Ursachen und Behandlung der Hämochromatose der Leber bei Erwachsenen und Kindern

Hämochromatose oder Bronze-Diabetes ist eine erbliche Polysystempathologie, die mit einer gestörten Eisenabsorption verbunden ist. Infolgedessen wird Eisen aktiv im Verdauungstrakt absorbiert und reichert sich in der Leber, im Herzmuskel und im Pankreas an. Die Leber leidet am meisten unter Eisenüberladung.

Die Hämochromatose der Leber ist eine häufige genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei Männern auftritt. Frauen werden dreimal weniger krank. Die ersten Symptome eines Bronzendiabetes treten in 70% der Fälle nach 40 Jahren auf. Die Pathologie führt zu schwerwiegenden Funktionsstörungen im Körper und führt, wenn sie nicht behandelt wird, zur Entwicklung von Krebserkrankungen der Leber und anderen schweren Erkrankungen.

Gründe

Basierend auf den pathogenetischen Mechanismen der Entstehung der Krankheit werden primäre (erbliche) und sekundäre Hämochromatose isoliert. Die erbliche Form der Pathologie ist mit einem Gendefekt verbunden. Das HFE-Gen, das für die Entstehung von Bronzediabetes verantwortlich ist, befindet sich auf Chromosom 4 auf der linken Schulter. Die Pathologie entwickelt sich häufig bei Personen, die 2 Kopien des defekten Gens erhalten haben - sowohl vom Vater als auch von der Mutter.

Die sekundäre Form entwickelt sich aus einer Reihe von Gründen:

• Thalassämie ist eine erbliche Hämoglobinopathie, bei der Proteinmoleküle, die die Struktur des Hämoglobins bilden, zerstört werden. Personen mit Thalassämie sind aufgrund eines Eisenüberschusses anfällig für hämolytische Krisen.
• Erkrankungen der Leber Hepatitis, alkoholische Zirrhose, chronische hepatische Porphyrie und bösartige Tumoren erhöhen die Wahrscheinlichkeit, dass sich eine sekundäre Form entwickelt.
• Bluttransfusion Blut des Spenders enthält rote Blutkörperchen aus dem Ausland, die vor ihren eigenen roten Blutkörperchen absterben. Wenn sie zerstört werden, setzen sie Eisen frei, dessen Überschuss sich in den inneren Organen ansammelt.
• Übermäßiger Eintritt von Eisen in den Körper von außen durch unkontrollierte Langzeiteinnahme von eisenhaltigen Medikamenten.

Manchmal tritt eine sekundäre Form bei Personen auf, die eine langjährige proteinarme Diät haben, und bei Patienten, die eine ständige Hämodialyse benötigen.

Symptome

In der Anfangsphase gibt die Hämochromatose kein klares klinisches Bild. Gelegentlich klagen Patienten über mildes Unwohlsein und Müdigkeit. Alarmierende Anzeichen erscheinen, wenn die Gesamtkonzentration an Eisen im Körper steigt. Wenn dieser Indikator kritisch wird (bis zu 40 g), wird das klinische Bild signifikant. Bronzediabetes kann je nach den vorherrschenden Symptomen hepatopathisch, kardiopathisch und endokrinologisch auftreten.

Hepatopathische Pathologien entwickeln sich häufig (bis zu 70% der Gesamtzahl der Patienten). Überschüssiges Eisen reichert sich in der Leber an und führt zu Funktionsstörungen. Als Ergebnis entwickelt sich der Symptomkomplex:

• Schmerzen im Bauchbereich der verschütteten Natur. Der Schmerz stört 40% der Patienten und ist mit Dyspepsie verbunden.
• Dyspeptische Manifestationen. Patienten machten sich Sorgen über episodische Übelkeit, Erbrechen. Durchfall entwickelt sich häufig als wässriger Stuhl, dessen Häufigkeit bis zu 20 Mal pro Tag reicht.
• Vergrößerte Leber, gefolgt von Fibrose und Leberzirrhose.
• Trockene Haut

Die kardiopathische Form (pigmentierte Myokarditis) entwickelt sich, wenn sich im Myokard und im Serum überschüssiges Eisen ansammelt. Pigmentierte Myokarditis wird bei 20% der Gesamtzahl der Patienten festgestellt. Die Krankheit tritt mit Anzeichen von Herz-Kreislaufstörungen auf:

• Versagen des Herzrhythmus in Form von Tachykardie-Anfällen, Vorhofflimmern.
• Die Zunahme der Herzgröße, die Ausdehnung ihrer Hohlräume.
• Senkung des Blutdrucks
• Das Auftreten von peripherem Ödem.

Der Verlauf der Hämochromatose beim endokrinologischen Typus tritt vor dem Hintergrund von Läsionen der Hypophyse und des Pankreas auf. Dadurch wird die Hormonsynthese beeinträchtigt, es entstehen sexuelle Funktionsstörungen und Insulin-abhängiger Diabetes mellitus. Impotenz wird bei 40% der Männer festgestellt; 15% der Frauen haben sekundäre Amenorrhoe und können nicht schwanger werden.

Andere spezifische Manifestationen sind:

• Das Auftreten einer atypischen Pigmentierung der Haut aufgrund der Ansammlung von überschüssigem Eisen in der Haut und der Ablagerung von Hämosiderin - ein spezielles dunkelgelbes Pigment, das durch den Abbau von Hämoglobin gebildet wurde. Pigmentierung der Haut erscheint auf Gesicht, Händen, äußeren Genitalien, in den Achselhöhlen. Die Haut wird bronzefarben.
• Arthralgie Bei 40% der Patienten treten Schmerzen in den Interphalangeal-, Ellbogen- und Kniegelenken auf. Gelegentlich kommt es zu einer Gelenkdeformität zu Schmerzen und zur Einschränkung der Beweglichkeit.
• Aussehen ändern. Bei Patienten mit Hämochromatose mangelt es an Kopf und Körper an Haaren, Verformungen der Nagelplatten.

Die Endstufe ist schwierig. Die Eisenkonzentration im Körper erreicht kritische Werte, die die natürliche Rate von 5 oder mehr überschreiten. Patienten im Endstadium der Erkrankung leiden unter portaler Hypertonie, Aszites und fortschreitender Erschöpfung (Kachexie).

Hämochromatose bei Kindern kann ein klinisches Bild aus den ersten Lebensmonaten ergeben, wenn die Ursache der Erkrankung die Vererbung ist. Das Überladen des Körpers des Kindes aus anderen Gründen mit Eisen ist äußerst selten. Die Krankheit in der Kindheit manifestiert sich in Form von:

• Erhöhte Erregbarkeit.
• Langzeitgeborene Gelbsucht bei Neugeborenen.
• Übermäßige trockene Haut und Haarausfall.
• Geringe motorische Aktivität.
• Negative Gewichtsdynamik.

Das Auftreten von dunklen Pigmenten auf der Haut tritt allmählich auf. Bei fast allen Kindern mit Hämochromatose ist die Haut dünn und leicht anfällig. Diese Kinder sind dem Vorschul- und Grundschulalter näher und haben anhaltende Störungen des Herzens, der Leber und der Milz.

Komplikationen

Unbehandelt führt die Hämochromatose zu lebensbedrohlichen Komplikationen. Aufgrund der hohen Eisenkonzentration im Körper - insbesondere in der Leber - steigt das Risiko eines Leberversagens, wenn das Eisen alle Funktionen vollständig verliert. Vor dem Hintergrund eines Leberversagens ist das Gehirn von Darmtoxinen betroffen und der Patient fällt in ein Koma.

Eine schwerwiegende Komplikation der Hämochromatose mit hoher Mortalität ist der Herzinfarkt und die akute Herzinsuffizienz. Eine innere Blutung aus den erweiterten Venen der Speiseröhre führt zu einem tödlichen Ergebnis mit einem langen Verlauf der Pathologie. Ein kritischer Anstieg der Blutzuckerkonzentration verursacht ein diabetisches Koma, das häufig zum Tod führt.

Diagnose

Bei der Untersuchung von Patienten mit Verdacht auf Hämochromatose müssen mehrere Spezialisten konsultiert werden - ein Gastroenterologe, ein Kardiologe, ein Chirurg, ein Endokrinologe, ein Dermatologe. Bei der Erstuntersuchung macht der Arzt auf die spezifische Hautfarbe (Hämosiderose), das Fehlen von Haaren und löffelförmigen Nägeln aufmerksam. Während der Palpation werden eine vergrößerte Leber und Milz bestimmt. Bei einer Leberzirrhose fühlt sich die Leber fest an und hat eine unebene Oberfläche.

Die Labordiagnose ist ein wichtiger Punkt zur Bestätigung der Diagnose. Ein vollständiges Blutbild ist nicht informativ, es wird nur zum Ausschluss von Anämie durchgeführt. Wertvolle Informationen liefern einen Bluttest für die Biochemie. Patienten zeigen Verschiebungen in biochemischen Parametern:

• Erhöht Bilirubin über 25 mmol / l.
• Erhöhen Sie ALAT, ASAT und GGT.
• Erhöhung der Blutzuckerkonzentration über 5,8.

Zur Bestimmung des Eisenstoffwechsels ist eine dynamische Blutuntersuchung zwingend erforderlich. Die Diagnose erfolgt stufenweise:

• Stufe 1 - Identifizierung der Konzentration von Siderofilina (Proteinträger von Eisen im Blutplasma); Bei Überschreitung der Norm (16–44 mmol / l) fahren Sie mit der nächsten Stufe fort.
• Stufe 2 - einen Test für die Konzentration von Ferritin durchführen; Wenn der Indikator 200 für Frauen unter 45–50 Jahren und 300 für Männer (Frauen über 45–50 Jahre) übersteigt, gehen Sie in die Endphase.
• Stufe 3 - Durchführung der indirekten quantitativen Phlebotomie, bei der ein Patient mit Verdacht auf Hämochromatose wöchentlich 200 mg Eisen durch Blutung extrahiert. Wenn sich der Zustand des Patienten nach Entfernung des Eisens aus dem Körper um 3 g verbessert, gilt die Diagnose als bestätigt.

Hereditäre Hämochromatose wird durch genetische DNA-Analyse nachgewiesen. Die molekulargenetische Diagnosemethode hilft dabei, die erbliche Konstitution des Organismus zu identifizieren und den vorherrschenden Mutationstyp in den Genen festzustellen. Die Vorteile des Verfahrens liegen in einem hohen Informationsgehalt und der Möglichkeit, die Diagnose in der Anfangsphase zu bestätigen.

Bei einer umfassenden Untersuchung ist es wichtig, den Grad der Schädigung der inneren Organe zu bestimmen. Dies erfordert eine Reihe hochpräziser Studien:

• Röntgengelenke.
• EKG und Echokardiographie.
• Echographie der Peritonealhöhle.
• MRT der Leber.

Eine zuverlässige Methode zur Bestimmung der Prognose für den zukünftigen Verlauf der Pathologie ist die Leberbiopsie. Bei der durch Punktion in der Biopsie extrahierten Menge bestimmen Sie die Eisenkonzentration. Je mehr dieser Indikator - desto schlechter ist die Prognose für das Überleben.

Behandlung

Die Behandlung der Hämochromatose wird auf die Entfernung von überschüssigem Eisen aus dem Körper und die Bekämpfung von Komplikationen reduziert. Im frühen Stadium der Behandlung wird die Vitamintherapie organisiert - den Patienten wird eine Einnahme von B-Vitaminen, Tocopherol und Vitamin M (Folsäure) verordnet. Eine Vitamintherapie ist notwendig, um das Entfernen von überschüssigem Eisen zu beschleunigen.

Zur Drogentherapie gehören Chelatoren - Chemikalien, die Eisenionen aus dem Körper freisetzen. In der Praxis wird Deferoxamin häufig in Form intramuskulärer Injektionen und intravenöser Infusionen verwendet. Bei langfristiger Anwendung von Deferoxamin können sich Nebenwirkungen entwickeln - Trübung der Linse.

Zu einer wirksamen nichtmedikamentösen Methode zur Minimierung des hohen Eisengehalts im Körper gehört die Phlebotomie. Das Wesentliche des Verfahrens ist die systematische Entnahme einer bestimmten Blutmenge (wöchentlich bis zu 500 ml) aus dem Körper. Die Phlebotomie wird 2 bis 3 Jahre lang durchgeführt, bis die Eisenkonzentration im Blut die optimalen Werte erreicht.

Die symptomatische Therapie reduziert sich auf die Behandlung von Fibrose und Leberzirrhose, Herz-Kreislauf- und Sexualstörungen, Diabetes. Patienten mit progressiver Arthropathie wird das Verfahren des Endoprothesenersatzes der zerstörten Gelenke gezeigt. Patienten mit fortgeschrittener Zirrhose können durch eine Lebertransplantation gerettet werden.

Eine Diät zur Hämochromatose als fester Bestandteil einer komplexen Therapie wird allen Patienten lebenslang verordnet. Der Zweck der Diät ist es, einen Anstieg der Eisenkonzentration im Körper zu verhindern und einen optimalen Stoffwechsel aufrechtzuerhalten. Ernährungsberatung:

• Ausschluss von Backwaren, Alkohol, Meeresfrüchten, Nebenprodukten (Leber, Niere).
• Minimierung des Verbrauchs von Fleisch und Lebensmitteln mit Ascorbinsäure
• Die systematische Verwendung (in vernünftigen Mengen) von schwarzem Tee und Kaffee als Getränke, die die Aufnahme von Eisen verlangsamen können.

Prognose und Prävention

Hämochromatose bezieht sich auf Pathologien mit einem kontinuierlich fortschreitenden Verlauf. Aber die Möglichkeiten der modernen Medizin können das Leben der Patienten um mehrere Jahrzehnte verlängern. Bei einem unkomplizierten Verlauf leben bis zu 80% der Patienten länger als 10 Jahre. Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, verschlechtert sich die Prognose für das Überleben - da die Diagnose bestätigt wurde, überschreitet die Lebenserwartung 5 Jahre nicht. Aus persistierenden Stoffwechselstörungen entstehen Unverträglichkeiten mit Lebenskomplikationen - Zirrhose, Leberkrebs, ausgedehnter Herzinfarkt.

Zur Vorbeugung gegen primäre Hämochromatose gehören Familienscreening, Früherkennung und Behandlung der Krankheit. Bei Inzidenzfällen bei direkten Angehörigen in der Familie sollte das Screening so früh wie möglich durchgeführt werden, bevor schwere Komplikationen auftreten.

Die Prävention der sekundären Hämochromatose umfasst:

• Ausgewogene Ernährung
• Ablehnung von Alkohol und Nikotin.
• Akzeptanz von eisenhaltigen Medikamenten nur auf Rezept und in der angegebenen Dosierung.
• Rechtzeitige Behandlung von Erkrankungen der Leber und des Blutes.

Hämochromatose: Entwicklung, Stadien, Formen, Symptome, Diagnose, Behandlung, Prognose

Die Hämochromatose als Krankheit (ein Symptomkomplex, ein Zustand, der durch übermäßige Anhäufung von Eisen (Fe) im Körper gekennzeichnet ist) hat seit dem Ende des 19. Jahrhunderts, nämlich seit 1871, seine Geschichte. Der heutige Name wurde jedoch erst 18 Jahre später pathologisch (1889).. Hemachromatose (GH) wird auch als Pigmentzirrhose und Bronzediabetes bezeichnet, was im Prinzip seine klinischen Manifestationen widerspiegelt: Verfärbung der Haut (in Bronze), alle Anzeichen von Diabetes und die Degeneration des Leberparenchyms mit der Entwicklung einer Zirrhose. Hämochromatose wird auch als generalisierte Hämosiderose, von Recklinghausen-Appebaum-Krankheit und Troisier-Ano-Chaffard-Syndrom bezeichnet. Die Bildung dieses Symptomkomplexes führt letztendlich zur Niederlage vieler Organe und zur Entwicklung eines multiplen Organversagens.

Es wurde festgestellt, dass Männer häufiger an dieser Pathologie leiden als Frauen (Verhältnis 1: 8-10), und dies hängt nicht mit dem Einfluss des defekten Gens zusammen. Der weibliche Körper hat die Fähigkeit, nicht nur übermäßig viel, sondern auch die richtige Menge Eisen während der Menstruation oder während der Schwangerschaft zu verlieren. Im Durchschnitt manifestiert sich die Krankheit zwischen 40 und 60 Jahren. Angesichts der Niederlage vieler Organe, Hämochromatose, die nur nicht heilt: und Rheumatologen und Gastroenterologen und Endokrinologen und Kardiologen und andere Spezialisten.

Wohin geht überschüssiges Eisen?

Vielleicht hat jemand gehört, dass es neben den bekannten Formen des Diabetes mellitus (IDDM und INDISD) auch eine Variante gibt, die Bronze genannt wird (nicht zu verwechseln mit der Bronchitis - Addison-Krankheit), pigmentierter Zirrhose oder Hämochromatose, die durch übermäßige Eisenansammlung verursacht wird der Körper

Der erste Schlag nimmt immer die Leber (Leberhämochromatose) an. Im frühesten Stadium, wenn die „Invasion“ des Eisens andere Organe noch nicht berührt hat, sind die Portalzonen bereits mit diesem chemischen Element gefüllt. Bei einer Leberhämachromatose wird das Leberparenchym in beiden Lappen durch Bindegewebe (dies ist Fibrose) ersetzt, wobei sich eine Zirrhose entwickelt, die sich wiederum in den Primärkrebs dieses wichtigen Organs umwandeln kann.

Der pathologische Prozess in der Leber endet jedoch nicht, da sich Eisen weiterhin ansammelt und seine Menge 20 bis 60 Gramm erreichen kann (bei einer Rate von 4 bis 5 g). Aber er muss irgendwohin gehen und sucht natürlich nach anderen Parenchymorganen. Als Ergebnis setzt sich Eisen ab:

• in der Bauchspeicheldrüse, was zur Degeneration seines Parenchyms führt;
• in der Milz;
• in Myokardfasern, Schaffung von Bedingungen für die Entwicklung von Koronarsklerose;
• in der Epidermis, die durch solche Eingriffe dünner wird und verkümmert;
• in den endokrinen Drüsen (Nebennieren, Hypophyse, Schilddrüse, Hoden).

In Organen und Geweben abgelagertes Eisen regt das Gewebe an, auf das Vorhandensein eines Elements zu reagieren, das in solchen Mengen unnötig ist, wodurch die Lipidperoxidationsrate erhöht wird, was die Zellorganellen schädigt und zu Fibrose führt. Darüber hinaus wird die Kollagenproduktion von Zellen stimuliert, die für den Aufbau von Bindegewebe verantwortlich sind. Dabei spielt es keine Rolle, in welchen Organen sich das Eisen ansammelte, wenn der Prozess nicht gestoppt wird - am Ende wird jeder leiden.

Die Toxizität von Fe liegt in der Tatsache, dass dieses Metall als Element mit variabler Valenz (Fe (II), Fe (III)) leicht Radikalreaktionen auslösen kann, die zelluläre Organellen und das genetische Material der Zelle schädigen, die Kollagenproduktion erhöhen und die Bildung von Tumorprozessen auslösen..

Wie sieht Bronze-Diabetes aus?

Durch die Anhäufung von wertvollem, im Allgemeinen täglichem Metall, erhält der Körper pro Jahr etwa 1 Gramm Eisen, was für den Körper überflüssig ist. Bei angeborener Hämachromatose werden diese Anhäufungen jährlich aufgefüllt und werden in 20 Jahren zu einer ziemlich beeindruckenden Zahl: ≈ 20 Gramm (manchmal bis zu 50 g). Als Referenz: Normalerweise enthält Fe im Körper etwa 4 Gramm, und diese Menge verteilt sich auf Blutproteine ​​(Hämoglobin), Muskeln (Myoglobin), Atmungspigmente und Enzyme. Nur für den Fall, dass im Vorrat (hauptsächlich in der Leber) bis zu 0,5 g Fe gespeichert sind. Die Menge des absorbierten Elements korreliert mit dem Reserveinhalt, und je mehr Körper es benötigt, desto mehr Eisen muss durch Absorption aufgenommen werden. Bei der Hämochromatose führt eine verstärkte Absorption zu einer übermäßigen Ansammlung.

Überschüssige Eisenablagerung entwickelt sich allmählich und durchläuft 3 Stufen:

• 1. - es gibt noch keine Eisenüberladung (Tests sind ruhig, die Klinik fehlt);
• Zweitens: Eine Überlastung findet bereits statt, wie durch Laborindikatoren belegt, aber dies ist noch nicht klinisch offensichtlich.
• 3. Überlastung des Körpers mit diesem Metall führt zu den charakteristischen klinischen Symptomen.

Somit bleibt die Hämochromatose letztendlich nicht unbemerkt. Körper, die Platz für ein zusätzliches chemisches Element geschaffen haben, beginnen zu leiden und verlieren die Fähigkeit, ihre funktionalen Aufgaben zu erfüllen. Symptome, die für Hämochromatose charakteristisch sind, entwickeln sich:

1. Apathie, Schwäche und Lethargie;
2. Konsolidierung und Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie), Austritt der Leber aus Ferritin, was eine vasoaktive Wirkung hat, die häufig Bauchschmerzen verursacht und manchmal eine akute chirurgische Pathologie mit Kollaps und sogar zum Tod simuliert. Bei der Hämochromatose der Leber drohen 30% der Patienten, bei denen bereits eine Zirrhose diagnostiziert wurde, ein primärer Krebs (hepatozelluläres Karzinom);
3. Verfärbung der Haut (Pigmentierung), hauptsächlich betroffen von den Achselhöhlen, äußeren Genitalorganen, exponierten Körperteilen;
4. Ausdünnung und trockene Haut;
5. Verminderte sexuelle Aktivität, Impotenz, Gynäkomastie, Hodenatrophie (bei Männern), Unfruchtbarkeit und Amenorrhoe (bei Frauen), Haarausfall in Bereichen des sekundären Haarwachstums (aufgrund von Insuffizienz der Gonadotropiefunktion der Hypophyse);
6. Die kardiale Hämochromatose ist eine Läsion des Herzmuskels (bis zu 90%), die oft an eine Kardiomyopathie erinnert. Sie führt zu einer progressiven rechtsventrikulären und ventrikulären Insuffizienz, Herzrhythmusstörungen und kann durch einen Herzinfarkt kompliziert sein. Kugelherz (Form) - "Eisenherz" in anderen Fällen stoppt plötzlich, was mit dem Tod des Patienten endet;
7. Häufig (70–75% der Patienten) entwickelt sich ein Diabetes mellitus, dessen Ursache eine direkte Schädigung des Pankreasparenchyms ist. Diabetes bei Hämochromatose gibt andere Formen von Komplikationen (Nephropathie, Netzhautläsionen und periphere vaskuläre Läsionen) an;
8. Schmerzhafte Veränderungen in vielen Gelenken (Hüfte, Knie, Schulter, Handgelenk usw.), deren Ursache die Ablagerung von Calciumsalzen ist. Ein charakteristisches Zeichen - das Zittern der Hände, begleitet von Schmerzen.

Die Hämochromatose ist primär oder erblich bedingt (kongenitale Hämochromatose). Sie ist die Folge einer autosomal-rezessiven Stoffwechselstörung und zeichnet sich durch eine erhöhte Resorption von Fe im Darmtrakt und sekundäre oder erworbene Erkrankungen aus, die durch eine Hintergrundpathologie von Fe im Gastrointestinaltrakt verursacht wird.

Bei der primären Hämochromatose (PHC) wird eine Person geboren, nachdem sie ein Gen von beiden Eltern erhalten hat, das schlechte Informationen trägt (autosomal-rezessive Vererbung). Zwar weiß der Patient dies lange nicht und sammelt sich dieses chemische Element Tag für Tag an. Wenn zum Beispiel täglich 5 mg des aufgenommenen Eisens im Körper verbleiben, treten die ersten Symptome in etwa 28 Jahren auf.

Eine sekundäre Hämochromatose (VHH) bildet sich infolge von Verstößen zu einem bestimmten Zeitpunkt. Dabei spielt es keine Rolle, aus welchem ​​Grund eine Verletzung der Resorption aufgetreten ist, dass sich Eisen in lebenswichtigen Organen (Herz, Leber, bestimmte endokrine Drüsen, Gelenke) in großen Mengen ansammelt und dadurch seine normale Funktion beeinträchtigt.

Erbliche oder primäre Hämochromatose

Die erbliche Hämochromatose (NG) ist keine seltene Krankheit. Vorgedacht war also nicht, wenn eine populationsgenetische Analyse in modernem Maßstab durchgeführt wurde.

Die Annahme des genetischen Ursprungs der primären Hämochromatose wurde in den 70er Jahren des letzten Jahrhunderts bestätigt, als der Haupthistokompatibilitätskomplex (MHC) aktiv untersucht wurde und die Antigene des HLA-Leukozytensystems nacheinander entdeckt wurden. Das Gen, das die Konzentration von Fe im Körper kontrolliert, befindet sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 neben dem Locus A (A3) des HLA-Komplexes. Als Ergebnis wurde ein Zusammenhang zwischen Hämochromatose und den Genen des Haupthistokompatibilitätssystems nachgewiesen.

Primäre Hämochromatose ist immer erblich, sie erscheint in der Bevölkerung zusammen mit der Geburt ihres neuen (homozygoten) Mitglieds, wird sich aber erst nach 2 - 3 Jahrzehnten manifestieren.

Es wurde nun zuverlässig nachgewiesen, dass die Prävalenz eines defekten rezessiven Gens (Hämochromatose-Gen), das verzerrte Informationen über den Stoffwechsel mit sich bringt, begleitet von einer verstärkten Aufnahme von Eisen, nicht so gering ist - bei allen Bewohnern bis zu 10%. Homozygoten für rezessiv in der Allgemeinbevölkerung werden bis zu 0,3 - 0,45% erhalten, daher variiert die Häufigkeit der erblichen Variante, die durch monozygote Beförderung verursacht wird, in demselben Bereich (0,3 - 0,45%). Dies bedeutet, dass in Europa ungefähr jeder Dritte in Gefahr ist, mit solchen Abweichungen geboren zu werden, und 10% aller Europäer, die Träger des Hämochromatose-Gens (Heterozygoten) sind, können nicht sicher sein, dass diese Pathologie sie oder ihre Kinder niemals berührt. Klinisch exprimierte Formen einer hepatischen Parenchymläsion (Leberhämochromatose), die mit einem angeborenen Defekt eines Gens verbunden sind, treten in einer Population mit einer Häufigkeit von 2 Fällen pro 1000 Personen auf.

Entspannen Sie sich nicht besonders und Heterozygoten. Obwohl die Wahrscheinlichkeit, eine Fe-Fülle zu entwickeln, extrem niedrig ist (4% nicht überschreitet), ist das Vorhandensein des Hämochromatosegens nicht so harmlos, wie es scheint. Träger können auch Anzeichen einer beschleunigten Absorption und erhöhte Eisenwerte im Körper aufweisen. Dies geschieht, wenn der heterozygote Träger eine andere Pathologie erworben hat, die von einer Verletzung des Eisenstoffwechsels oder einer Schädigung des hepatischen Parenchyms, beispielsweise Hepatitis C (die Klinik wird nicht so ausgeprägt sein wird, aber eine Eisenüberladung spürbar ist) und Alkoholmissbrauch auftreten.

Bis vor kurzem wurde die erbliche Hämochromatose als einfache monogene Pathologie wahrgenommen. Jetzt hat sich alles geändert und die Trennung von PHC ist abhängig vom Gendefekt und den Symptomen. Es gibt vier Arten von primärer Hämochromatose:

• Typ I - der häufigste (bis zu 95%) autosomal rezessiv (klassisch), HFE-assoziiert, aufgrund eines Defekts im HFE-Gen (Punktmutation - C282U);
• Typ II - (Jungtiere);
• Typ III - HFE-nichtassoziiert (Mutation im Typ-2-Transferrinrezeptor);
• Typ IV - autosomal dominante GC.

Mutationen des HFE-Gens, die den Fe-Capture durch Enterozyten (Zellen des Zwölffingerdarms 12) unter direkter Beteiligung von Transferrin stören, sind die Grundlage für die Entwicklung einer primären angeborenen Hämochromatose, die zu einer verzerrten Information führt, dass der Eisengehalt des Körpers unter die akzeptablen Werte gefallen ist. Enterozyten reagieren auf dieses Signal durch aktive Produktion des Eisen-bindenden Proteins DCT-1, wodurch die Aufnahme von Eisen und seine Anhäufung in übermäßigen Mengen innerhalb der Zelle verbessert wird.

Gekaufte Option

Sekundäre Hämochromatose oder generali Hämosiderose - Erworbene Hämochromatose, ist es auf einem Hintergrund einer vorbestehenden Krankheit gebildet werden, beispielsweise ineffektiv Erythropoese (megaloblastischer Anämie, refraktäre Anämie mit myelodysplastischen Syndrom), hämolytische Anämie, chronische Zerstörung Leberparenchym, gesättigten ferrotherapy (Anwendung von Arzneimitteln enthaltend Eisen (in übermäßigen Dosen) und sogar mäßiger Verzehr von Fe mit der Nahrung. Der Grund für das HCV ist in solchen Fällen die erworbene Abnahme von Enzymsystemen, die am Austausch von Fe beteiligt sind.

Sekundäre Hämochromatose gilt als parenterale Eisenüberladung bei roten Blutkörperchen und Fe-Transfusionen mit Dextran (Post-Transfusions-GC). Zum Beispiel sind Patienten mit aplastischer Anämie, die große Mengen an Eras erhalten, irgendwie mit diesem chemischen Element überladen, dh die parenterale Form hat immer iatrogene Wurzeln. Und Ärzte wissen, dass, wenn ein Patient wiederholt (ohne Blutverlust) die wiederholte Verabreichung von Spendererythrozyten benötigt, die sekundäre Hämochromatose vermieden werden muss, die darin besteht, Medikamente zu verschreiben, die überschüssiges Eisen binden und Chelatverbindungen mit sich bilden können.

Neben der Hämochromatose nach der Transfusion werden weitere Formen dieser sekundären Pathologie hervorgehoben:

• Nahrungsmittel-GH - es entsteht nach Leberzirrhose, verursacht durch übermäßigen Konsum alkoholischer Getränke;
• Stoffwechsel - Diese Variante wird aufgrund von Stoffwechselvorgängen gebildet, an denen Eisen beteiligt ist (intermediäre Thalassämie, einige Virushepatitis, maligne Tumore);
• Gemischt (schwerwiegende Beta-Thalassämie, anämische Syndrome, die auf die Verletzung der Erythropoese zurückzuführen sind);
• Neugeborene - Eisenüberladung bei Kindern, die sich in der Neugeborenenzeit befinden. Die Pathologie manifestiert sich in den ersten Lebenstagen, ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung und Leberversagen, die rasch voranschreiten und das Leben des Babys für mehrere Tage unterbrechen.

Was passiert, wenn die aktive Fe-Aufnahme beginnt?

Europäer konsumieren - 1 - 20 mg Fe, das (in Form von Verbindungen) mit der Nahrung aufgenommen wird. Innerhalb von 24 Stunden gelangen 1–2 mg eines Elements durch den Magen-Darm-Trakt in den Körper und hinterlassen die gleiche Menge. Bei Patienten, die kein Eisen erhalten, an einer erblichen Hämochromatose leiden oder an einer Pathologie leiden, die unter Verletzung der Erythropoese verläuft, steigt die Menge an absorbiertem Fe um das Dreifache. Der Absorptionsprozess ist sehr aktiv und wird im Dünndarm (oberer Abschnitt) durchgeführt:

Eisenstoffwechsel beim Menschen

Sobald sich Eisen in den Zellen der Darmschleimhaut befindet, befindet es sich in seinem flüssigen Inhalt;

Eine gewisse Menge Eisen bleibt in Form von Ferritin (Fe (III) -hydroxid + Apoferritin-Protein) gespeichert, um für die Herstellung des roten Pigments Croca-Hämoglobin sowie anderer eisenhaltiger Verbindungen verwendet zu werden. Die Hauptfunktion von Ferritin an dieser Stelle ist der Transport von Eisen, das in Enterozyten absorbiert wird, zu dem Protein, das Fe entlang des Blutstroms transportiert - Transferrin;

Transferrin nimmt Eisen auf, sättigt es mit 1/3 (dies ist der Teil, der zur Teilnahme an Austauschreaktionen bestimmt ist) und trägt es an seinen Bestimmungsort;

Der Komplex "Transferrin + Fe" dringt in die Zelle ein, verlässt das "Vehikel" und gewinnt "Freiheit". Wenn genügend Eisen in die Zelle gelangt, wird die Aktivität der Transferrinrezeptoren unterdrückt.

Alle oben genannten Vorgänge laufen jedoch genau so ab, wenn im Körper beim Eisenstoffwechsel alles in Ordnung ist. Bei Hämochromatose kommt es jedoch zu einer übermäßigen Eisenansammlung, und es passt nicht mehr in die Ferritinform. Eisenhaltige Proteinmoleküle beginnen sich zu zersetzen und bilden Hämosiderin, dessen Gehalt in der GC natürlich steigt. Daher wird Hämochromatose häufig als Hämosiderose bezeichnet.

Diagnose

Die Diagnose der Hämochromatose hängt nicht von der Ursache des pathologischen Prozesses ab, sie ist für alle Krankheitsvarianten gleich.

Eine vermutete übermäßige Anhäufung von Eisen kann auf Beschwerden und klinischen Symptomen beruhen. Die Tatsache, dass eine männliche Person eine erbliche Hämochromatose entwickeln kann, kann anhand von Anzeichen wie einer Zunahme der Leber, Asthenie, Arthralgie und einer Änderung der Aktivität der Transferase (AlT, AST) beurteilt werden. Allerdings weisen ihre Indikatoren sehr selten signifikante Abweichungen von der Norm auf Manifestationen von PGH, auch wenn alle Symptome einer Leberzirrhose vorliegen. In der ersten Stufe der diagnostischen Suche schickt der Arzt den Patienten zu einer Ultraschalluntersuchung (Ultraschall) und einer Magnetresonanztomographie (MRI) und schreibt gleichzeitig Labortests vor:

• Gentest - Bestimmung der für die angeborene Variante (C282U und H63D) charakteristischen Punktmutationen im Hämochromatosegen;
• Molkeeisen;
• Die gesamte Eisenbindungskapazität des Serums (OZHSS) oder der Prozentsatz der Transferrinsättigung mit Eisen - diese Analyse zeigt, wie viel des Transportproteins, das an der Übertragung von Fe beteiligt ist, im Serum enthalten ist (normalerweise etwa 30%);
• Ferritin im Serum (Beurteilung der Fe-Reserven im ganzen Körper).

Und da alle durchgeführten Tests auf eine GC-Entwicklung schließen lassen, ist eine Leberbiopsie nützlich, die schließlich Zweifel an der Diagnose zerstreuen kann. Im Anfangsstadium sind bei jungen Patienten exzessive Ansammlungen von Fe nur in den Zellen des Leberparenchyms (Hepatozyten) und der Periportalregion bemerkbar. Bei älteren Menschen sind Ablagerungen in Hepatozyten, Kupffer-Zellen und Gallengangzellen erkennbar. Leberzirrhose bei GC ist ein kleiner Knoten (mikronodulär).

Ausgehend von Veränderungen in der Leber und der Erkennung der Proliferation des Bindegewebes (Zirrhose) sollte eine Differenzialdiagnose gestellt werden. Dies wiederum hilft der histologischen Untersuchung (Biopsie), da der Ersatz des hepatischen Bindegewebes für Parenchym bei Hepatitis oder Alkoholmissbrauch mehrere andere Anzeichen hat.

Hepatozelluläres Karzinom vor dem Hintergrund der Hämochromatose kann vermutet werden, wenn sich der Zustand des Patienten in letzter Zeit deutlich verschlechtert hat, die Leber stark zugenommen hat und der Spiegel des Tumormarkers α-Fetoprotein zugenommen hat.

Behandlung, Prävention, Prognose

Die Behandlung beginnt mit einer Überarbeitung der Diät. Alle Nahrungsmittel, die Eisen enthalten, sollten von der Diät ausgeschlossen werden. Von den Medikamenten wird Deferoxamin als das wichtigste angesehen, das einen Komplex mit Fe bildet und dieses Element dabei unterstützt, den Körper zu verlassen. Wirksam bei der blutunterdrückenden GC, reduzieren sie die Größe der Leber und Milz, die Pigmentierung, verbessern die Leistung der Leberenzyme und erleichtern in einigen Fällen die Behandlung von Diabetes. Häufig wird gleichzeitig eine extrakorporale Behandlung (Hämosorption, Plasmapherese) durchgeführt, wodurch auch überschüssiges Eisen aus dem Körper entfernt wird.

Bei der Behandlung der zugrunde liegenden Pathologie (Hämochromatose) wird die symptomatische Therapie natürlich nicht vermieden, da bei vielen Patienten Veränderungen in der Leber, im Herzen und in anderen Organen auftreten. In anderen Fällen ist die symptomatische Behandlung ziemlich schwerwiegend, z. B. eine Lebertransplantation bei Zirrhose oder ein Endoprothesenersatz pathologisch veränderter Gelenke (Arthroplastik).

Die Prävention der Hämochromatose besteht in der frühzeitigen Diagnose der Erkrankung, die nicht nur die Bestimmung des Niveaus des Elements selbst (Fe), des Ferritins, des Transferrins, sondern auch die Durchführung der genetischen Analyse (Untersuchung der nahen Angehörigen des Patienten) umfasst, die bei jungen Menschen von großer Bedeutung ist.

Die Prognose für GC ist im Prinzip nicht schlecht, wenn der Prozess das zarte Leberparenchym nicht beeinflusst, ohne Leberzirrhose zu bilden. In diesem Fall wirkt sich die Hämochromatose nicht auf die Lebensdauer aus, in den anderen hängt alles vom Grad der Leberschäden und der zeitlichen Dauer der Eisenüberladung ab. Am häufigsten sterben Hämochromatose-Patienten an diabetischem und hepatischem Koma, Herzversagen, Speiseröhren- oder Magenblutungen, verursacht durch Krampfadern, primärem Leberkrebs. Durch die frühzeitige Diagnose und rechtzeitige Behandlung von GC können Sie jedoch schreckliche Folgen verhindern.

Hämochromatose: Symptome und Behandlung

Hämochromatose - die Hauptsymptome:

• Gelenkschmerzen
• Schwäche
• Vergrößerte Leber
• Gewichtsverlust
• Müdigkeit
• Pigmentierung der Haut
• Verminderte Libido
• Niedriger Blutdruck
• Herzversagen
• Diabetes mellitus
• Schwellung der Gliedmaßen
• Eingeschränkte Mobilität

Die Hämochromatose ist eine Krankheit, die vererbt wird und ein Eisen-Ungleichgewicht im menschlichen Körper verursacht. Bei dieser Krankheit werden eisenhaltige Pigmente vom Darm aufgenommen und reichern sich in den Geweben und Organen an.

Hämochromatose ist am häufigsten in Nordeuropa, wo 5% der Bevölkerung eine homozygote Krankheit haben. Am häufigsten leiden Männer an Hämochromatose (Statistiken geben das Verhältnis von kranken Männern zu kranken Frauen als 10: 1 an). In der Regel treten die ersten Symptome der Erkrankung im mittleren Alter (von 40 Jahren bis zum Rentenalter) auf. Hämochromatose betrifft meistens die Leber, da sie am Eisenstoffwechsel beteiligt ist.

Anzeichen einer Krankheit

Hämochromatose hat die folgenden Symptome:

• das Vorhandensein von Schwäche und ständiger Müdigkeit;
• niedrigerer Blutdruck;
• scharfer Gewichtsverlust;
• erhöhte Pigmentierung. Bietet eine Verfärbung der Haut in einem grau-braunen Farbton sowie eine Änderung der Farbe der Lederhaut oder der Schleimhäute;
• die Entwicklung von Diabetes mellitus (einer Krankheit, die eine Erhöhung des Blutzuckers beinhaltet);
• Auftreten von Herzinsuffizienz. Dieser Komplex von Beschwerden umfasst alle Pathologien, die mit der Fähigkeit des Herzmuskels zusammenhängen, sich zusammenzuziehen;
• das Auftreten einer Leberzirrhose (sorgt für eine Veränderung des Lebergewebes in Richtung der Narbe);
• Leberversagen (Unfähigkeit, die Funktionen im Verdauungsprozess zu bewältigen);
• verminderte Libido;
• das Vorhandensein von Ödemen und eingeschränkter Beweglichkeit der Gliedmaßen.

Formen und Stadien der Krankheit

Es gibt folgende Arten von Krankheiten:

• primär. Es hängt mit Mutationen von Genen zusammen, die für den Eisenaustausch im Körper verantwortlich sind.
• Neugeborene. Erscheint aufgrund des hohen Eisengehalts bei Neugeborenen. Die Gründe für diese Form der Erkrankung werden von Ärzten noch nicht geklärt;
• sekundär. Sekundäre Hämochromatose entwickelt sich in der Regel vor dem Hintergrund anderer Erkrankungen, die mit dem Blutkreislauf oder Hautproblemen in Verbindung stehen. Es entwickelt sich auch als Folge der Einnahme von hohen Eisenpräparaten.

Die Hämochromatose hat folgende Stadien:

• Im Stadium 1 treten Störungen im Eisenstoffwechsel auf, die Menge bleibt jedoch unter dem zulässigen Standard.
• In Stufe 2 ist der Patient mit Eisen überladen, das keine spezifischen klinischen Anzeichen aufweist, die Diagnose zeigt jedoch Anomalien.
• In Stufe 3 hat der Patient alle Anzeichen der Krankheit aufgrund der Ansammlung einer großen Menge Eisen.

Ursachen der Krankheit

Die Hauptursachen für die Entwicklung der Krankheit sind:

• Vererbungsfaktor. Normalerweise ist dieser Faktor die Ursache für die Entwicklung der primären Form der Pathologie und scheint auf eine Beschädigung des Gens zurückzuführen, das für den Eisenaustausch verantwortlich ist.
• Stoffwechselstörungen. Meistens manifestiert es sich vor dem Hintergrund der Zirrhose aufgrund der Durchführung des Bypasses, um den Blutfluss in der Pfortader zu verbessern;
• Lebererkrankung mit viraler Ätiologie. Dazu gehören Hepatitis B und C, die seit über sechs Monaten beim Patienten beobachtet werden;
• Steatohepatitis (Überwachsen von Lebergewebe mit Fett);
• überlappende Pankreasöffnungen;
• das Vorhandensein von Tumorbildungen, zum Beispiel Leukämie oder Lebertumor.

Diagnose der Krankheit

Die Diagnose einer Krankheit wie der sekundären Hämochromatose basiert auf:

• Analyse der Anamnese und Beschwerden des Patienten. Der Arzt berücksichtigt den Zeitpunkt des Auftretens der Symptome und was der Patient mit seinem Auftreten in Verbindung bringt;
• Analyse der Fallgeschichten in der Familie. Dabei wird berücksichtigt, ob die Krankheit bei Familienangehörigen des Patienten beobachtet wurde;
• genetische Testergebnisse. Es hilft, das defekte Gen zu entdecken;
• Analyse der Eigenschaften des Eisenaustauschs im Blut. Es enthält mehrere Tests zum Nachweis der Anwesenheit einer großen Menge Eisen.
• Informationen aus Biopsiedaten (Analyse, einschließlich der Erfassung einer kleinen Menge Lebergewebe mit einer dünnen Nadel). Diese Diagnose zeigt, ob das Gewebe des Organs beschädigt ist.

Manchmal ist eine diagnostische Maßnahme eine Konsultation des Patienten mit einem Endokrinologen.

Krankheitsbehandlung

Die Behandlung der Hämochromatose ist komplex und erfordert vom Patienten solche Maßnahmen:

• Zweck der Diät. Es sollte die Reduzierung von eisenhaltigen Lebensmitteln sowie Eiweiß berücksichtigen. Es ist notwendig, die Aufnahme von Früchten und anderen Produkten mit einem hohen Gehalt an Vitamin C zu reduzieren, da der hohe Gehalt zu einer erhöhten Eisenaufnahme führt. Die Ernährung sorgt für die Ablehnung von Alkohol, da sie auch die Aufnahme von Pigmenten im Lebergewebe erhöht und diese nachteilig beeinflusst. Der Patient muss auf die Verwendung großer Mengen von Buchweizenbrot, Roggenmehl und anderen Mehlprodukten verzichten. Sie sollten keine Nieren und Leber essen und auch Meeresfrüchte von Ihrer Ernährung ausnehmen (Tintenfisch, Garnelen, Algen). Sie können sowohl schwarzen Tee als auch Kaffee verwenden, da sie die Geschwindigkeit des Eisenaustauschs aufgrund des Gerbstoffgehaltes reduzieren.
• Medikamente einnehmen, die Eisen binden. Sie helfen rechtzeitig, überschüssiges Eisen aus den Organen des Patienten zu entfernen.
• Phlebotomie. Beim Bloodletting werden wöchentlich bis zu 400 ml Blut ausgeschieden, das viel Eisen enthält. Dies reduziert die Symptome (beseitigt Pigmentflecken, verringert die Größe der Leber);
• Behandlung von verwandten Krankheiten (Diabetes, Tumoren, Herzversagen) und deren rechtzeitige Diagnose.

Mögliche Komplikationen

Hämochromatose kann solche Komplikationen für den Körper beinhalten:

• das Auftreten von Leberversagen. Gleichzeitig erfüllt der Körper seine Aufgaben nicht mehr (Teilnahme an der Verdauung von Nahrungsmitteln, Stoffwechsel und Neutralisierung schädlicher Substanzen);
• das Auftreten von Arrhythmien und anderen Defekten des Herzmuskels;
• Herzinfarkt. Diese Krankheit tritt aufgrund schwerer Durchblutungsstörungen auf und beinhaltet den Tod eines Teils des Herzmuskels. Erscheint oft auf dem Hintergrund einer entwickelten Herzinsuffizienz;
• Blutungen aus den Venen, die sich in der Speiseröhre befinden;
• Koma (Leber oder Diabetiker). Dieser ernste Zustand wird durch Schädigungen des Gehirns durch toxische Substanzen verursacht, die sich im Körper aufgrund des Ausfalls der Leber ansammeln.
• das Auftreten von Lebertumoren.

Um nicht alle diese Komplikationen zu entwickeln, ist es notwendig, die Krankheit rechtzeitig zu diagnostizieren, damit der Arzt eine angemessene Behandlung verschreiben kann.

Die Hämochromatosebehandlung sollte rechtzeitig erfolgen, um schwerwiegende Folgen für die Organe des Patienten zu vermeiden. Um dies zu tun, sollte er bei den ersten Symptomen sofort einen Arzt aufsuchen. Bezüglich der Prognose für den Krankheitsverlauf bleiben bei einem rechtzeitigen Behandlungsbeginn innerhalb von 10 Jahren über 80% der Patienten am Leben. Begannen die Manifestationen der Krankheit bei einem Patienten vor etwa 20 Jahren, dann sinkt die Überlebenswahrscheinlichkeit auf 60–70%. Die Prognosen der Ärzte für ein günstiges Ergebnis hängen direkt von der Menge der eisenhaltigen Pigmente im Körper des Patienten ab. Je mehr von ihnen, desto geringer ist die Erholung. Wenn die Krankheit vor Beginn der Zirrhose diagnostiziert wurde, hat der Patient gute Chancen auf eine normale Lebenserwartung. Es ist erwähnenswert, dass etwa 30% der Patienten an Komplikationen der Krankheit sterben, zu denen Herzinsuffizienz oder Malabsorptionssyndrom gehören.

Prävention von Krankheiten

Hämochromatose ist eine schwere Erkrankung, die viele Gewebe und Organe betrifft. Prävention muss mehrere Regeln berücksichtigen. Erstens sieht es eine Diät vor (Verringerung des Verbrauchs eiweißreicher Nahrungsmittel sowie Ascorbinsäure und eisenhaltige Produkte). Zweitens berücksichtigt die Prävention die Zulassung von speziellen Medikamenten, die Eisen im Körper binden und unter strenger Aufsicht eines Arztes rasch entfernen. Drittens ist Prävention auch ohne offensichtliche Symptome die Einnahme von eisenhaltigen Medikamenten, die der Arzt dem Patienten vorschreibt.

Wenn Sie der Meinung sind, dass Sie an Hämochromatose leiden und die für diese Krankheit charakteristischen Symptome haben, können Ärzte Ihnen helfen: Hepatologe, Gastroenterologe.

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Amyloidose ist ein Leiden, das alle Organe des Körpers betreffen kann. Der Hauptgrund für seine Entwicklung ist die Ansammlung von Amyloidprotein in Geweben, die normalerweise nicht im Körper sein sollten. In der Regel betrifft diese Verletzung der Eiweißproduktion den Körper von Menschen ab 60 Jahren. Das Gefährlichste ist, dass AA- und A1-Amyloidose zu einem „Katalysator“ für Krankheiten wie Sklerose, Insuffizienz der inneren Organe und sogar Atrophie der Extremitäten werden können.

Hepatitis E ist eine ziemlich schwere Pathologie, die durch virale Schädigung der Leber gekennzeichnet ist. Eine Besonderheit bei anderen Arten von Krankheiten ist, dass sie häufig günstig verläuft und mit der Genesung endet. Gleichzeitig ist es jedoch für Frauen in der Position gefährlich.

Leukämie (syn. Leukämie, Lymphosarkom oder Blutkrebs) ist eine Gruppe neoplastischer Erkrankungen mit charakteristischem unkontrolliertem Wachstum und verschiedenen Ursachen. Leukämie, deren Symptome aufgrund ihrer spezifischen Form bestimmt werden, setzt den schrittweisen Ersatz normaler Zellen durch Leukämiezellen voraus, vor deren Hintergrund ernste Komplikationen (Blutungen, Anämie usw.) auftreten.

Die Lymphogranulomatose (Morbus Hodgkin) ist ein pathologischer Prozess, der durch die Bildung von malignem lymphoiden Gewebe gekennzeichnet ist. Dieses Neoplasma hat eine spezifische histologische Struktur. Lymphogranulomatose tritt am häufigsten bei Kindern und bei Patienten im Alter zwischen 20 und 50 Jahren auf.

Defekte oder anatomische Anomalien des Herzens und des Gefäßsystems, die vorwiegend während der Entwicklung des Fötus oder bei der Geburt eines Kindes auftreten, werden als angeborene Herzkrankheit oder KHK bezeichnet. Der Name angeborene Herzkrankheit ist eine Diagnose, die Ärzte bei fast 1,7% der Neugeborenen diagnostizieren. Arten von KHK Ursachen Symptomatologie Diagnose Behandlung Die Krankheit selbst ist eine abnormale Entwicklung des Herzens und der Struktur seiner Blutgefäße. Die Gefahr der Erkrankung besteht darin, dass Neugeborene in fast 90% der Fälle nicht bis zu einem Monat alt werden. Statistiken zeigen auch, dass in 5% der Fälle Kinder mit CHD unter 15 Jahren sterben. Angeborene Herzfehler haben viele Arten von Abnormalitäten des Herzens, die zu Veränderungen der intrakardialen und systemischen Hämodynamik führen. Mit der Entwicklung von KHK kommt es zu Durchblutungsstörungen der großen und kleinen Kreise sowie der Durchblutung des Herzmuskels. Die Krankheit nimmt eine der führenden Positionen bei Kindern ein. Aufgrund der Tatsache, dass KHK für Kinder gefährlich und tödlich ist, lohnt es sich, die Krankheit genauer zu untersuchen und alle wichtigen Punkte herauszufinden, von denen dieses Material berichten wird.

Hämochromatose

Jede Lebererkrankung führt zu Funktionsstörungen anderer Organe und Körpersysteme. Schließlich ist die Leber ein Organismusfilter, der sie von Toxinen, Schwermetallen, überschüssigen Hormonen und Fett befreit. Hämochromatose ist eine erbliche Lebererkrankung. Ein solches genetisches Versagen löst eine erhöhte Eisenaufnahme in den Organen des Verdauungssystems, dem Blut, aus. In den Geweben und Organen kommt es zu einer übermäßigen Eisenansammlung. Was ist Hämochromatose, was sind ihre Anzeichen? Und wie behandelt man so eine schwere Krankheit?

Was ist Hämochromatose?

Hämochromatose ist eine Lebererkrankung, die durch eine Verletzung des Eisenstoffwechsels gekennzeichnet ist. Dies bewirkt eine Anhäufung von eisenhaltigen Elementen und Pigmenten in den Organen. In der Zukunft führt dieses Phänomen zum Auftreten von Mehrfachorganversagen. Die Krankheit hat ihren Namen aufgrund der charakteristischen Farbe der Haut und der inneren Organe.

Sehr häufig tritt erbliche Hämochromatose auf. Ihre Häufigkeit beträgt etwa 3-4 Fälle pro 1000 Einwohner. Gleichzeitig tritt die Hämochromatose bei Männern häufiger auf als bei Frauen. Die aktive Entwicklung und erste Anzeichen einer Erkrankung zeigen sich bereits im Alter von 40 bis 50 Jahren. Da die Hämochromatose fast alle Systeme und Organe betrifft, sind Ärzte verschiedener Bereiche an der Behandlung der Krankheit beteiligt: ​​Kardiologie, Gastroenterologie, Rheumatologie, Endokrinologie.

Experten unterscheiden zwei Haupttypen von Krankheiten: primäre und sekundäre. Primäre Hämochromatose ist ein Defekt in Enzymsystemen. Dieser Defekt bewirkt eine Anhäufung von Eisen in den inneren Organen. Die primäre Hämochromatose wird wiederum in 4 Formen unterteilt, abhängig vom defekten Gen:

• Autosomal rezessiver Klassiker;
• Jugendlich;
• Erblich nicht assoziiert;
• Autosomal dominant.

Die Entwicklung einer sekundären Hämochromatose erfolgt vor dem Hintergrund erworbener Funktionsstörungen von Enzymsystemen, die am Prozess des Eisenstoffwechsels beteiligt sind. Die sekundäre Hämochromatose ist ebenfalls in verschiedene Typen unterteilt: Alimenar, Posttransfusion, Stoffwechsel, Neugeborene, gemischt. Die Entwicklung jeder Form von Hämochromatose erfolgt in drei Stufen - ohne Eisenüberschuss, mit Eisenüberschuss (ohne Symptome), mit Eisenüberschuss (mit der Manifestation von hellen Symptomen).

Die Hauptursachen für Hämochromatose

Die hereditäre Hämochromatose (primär) ist eine Erkrankung der autosomal-rezessiven Übertragung. Die Hauptursache dieser Form kann als Mutation eines Gens namens HFE bezeichnet werden. Es befindet sich auf dem kurzen Arm des sechsten Chromosoms. Mutationen dieses Gens rufen Störungen der Eisenaufnahme durch Darmzellen hervor. Infolgedessen wird ein falsches Signal über den Eisenmangel im Körper und im Blut erzeugt. Eine solche Störung wird durch eine erhöhte Freisetzung des DCT-1-Proteins verursacht, das Eisen bindet. Daher wird die Absorption des Elements im Darm verbessert.

Ferner führt die Pathologie zu einem Überschuss an Eisenpigment in den Geweben. Sobald es einen Überschuss an Pigment gibt, wird der Tod vieler aktiver Elemente beobachtet, was sklerotische Prozesse verursacht. Ursache für das Auftreten einer sekundären Hämochromatose ist der übermäßige Eintritt von Eisen in den Körper von außen. Diese Bedingung tritt häufig vor dem Hintergrund der folgenden Probleme auf:

• Übermäßige Einnahme von Drogen mit Eisen;
• Thalassämie;
• Anämie;
• Hautporphyrie;
• Alkoholische Leberzirrhose;
• Virushepatitis B, C;
• Bösartige Tumoren;
• Festhalten an einer proteinarmen Diät.

Symptome der Krankheit

Hämochromatose der Leber ist durch lebhafte Symptome gekennzeichnet. Die ersten Anzeichen einer Krankheit zeigen sich jedoch im Erwachsenenalter - nach 40 Jahren. Es werden zu dieser Lebenszeit im Körper bis zu 40 Gramm Eisen angesammelt, was alle zulässigen Normen weit übertrifft. Je nach Entwicklungsstadium der Hämochromatose treten auch Symptome der Erkrankung auf. Es lohnt sich, sie näher zu betrachten.

Symptome der Anfangsphase der Entwicklung

Die Krankheit entwickelt sich allmählich. Im Anfangsstadium sind die Symptome nicht ausgeprägt. Seit vielen Jahren klagt der Patient über häufige Symptome: Unwohlsein, Schwäche, Müdigkeit, Gewichtsverlust, verminderte Potenz bei Männern. Weitere ausgeprägte Anzeichen beginnen sich mit diesen Anzeichen zu verbinden: Schmerzen in der Leber, Gelenkschmerzen, trockene Haut, atrophische Veränderungen in den Hoden von Männern. Danach tritt die aktive Entwicklung der Hämochromatose auf.

Anzeichen einer fortgeschrittenen Hämochromatose

Die Hauptmerkmale dieser Stufe sind die folgenden Komplikationen:

• Pigmentierung der Haut;
• Pigmentierung der Schleimhäute;
• Leberzirrhose;
• Diabetes mellitus.

Die erbliche Hämochromatose ist wie jede andere Form durch Pigmentierung gekennzeichnet. Dies ist das häufigste und Hauptsymptom für den Übergang der Krankheit im erweiterten Stadium. Die Helligkeit des Symptoms hängt von der Dauer der Erkrankung ab. Rauchige und bronzene Tönung der Haut, am häufigsten in offenen Hautbereichen - Gesicht, Hände, Hals. Auf den Genitalien, in den Achselhöhlen, wird ebenfalls eine charakteristische Pigmentierung beobachtet.

Überschüssiges Eisen wird hauptsächlich in der Leber abgelagert. Daher wird bei fast jedem Patienten während der Diagnose ein Anstieg der Drüse festgestellt. Die Struktur der Leber ändert sich auch - sie wird dichter und schmerzhafter bei Palpation. 80% der Patienten erkranken an Diabetes und sind in den meisten Fällen insulinabhängig. Endokrine Veränderungen manifestieren sich in solchen Anzeichen:

• Hypophysenfunktionsstörung;
• Unterfunktion der Epiphyse;
• Störung der Nebennieren;
• Funktionsstörung der Geschlechtsdrüsen, Schilddrüse.

Eine übermäßige Anhäufung von Eisen in den Organen des Herz-Kreislauf-Systems bei primärer hereditärer Hämochromatose tritt in 95% der Fälle auf. Symptome der Arbeit des Herzens zeigen sich jedoch nur in 30% aller Fälle der Erkrankung. So wird eine Zunahme der Herzrhythmusstörung, Herzrhythmusstörung, Herzinsuffizienz diagnostiziert. Je nach Geschlecht gibt es charakteristische Symptome. So erleben Männer Atrophie der Hoden, vollständige Impotenz, Gynäkomastie. Unfruchtbarkeit tritt häufig bei Frauen auf, Amenorrhoe.

Symptome einer thermischen Hämochromatose

In dieser Zeit beobachten Experten den Prozess der Dekompensation von Organen. Dies äußert sich in Form der Entwicklung von portaler Hypertonie, Leberversagen, ventrikulärem Herzversagen, Erschöpfung, Degeneration, diabetischem Koma. In solchen Fällen tritt die Mortalität am häufigsten durch Blutungen von Krampfadern der Speiseröhre, Peritonitis, diabetischer und hepatischer Koma auf. Das Risiko, Tumorneoplasmen zu entwickeln, steigt. Juvenile Hämochromatose, die sich im Alter von 20 bis 30 Jahren aktiv entwickelt, wird als seltene Form angesehen. Grundsätzlich sind die Leber und das Herzsystem betroffen.

Diagnose der Hämochromatose

Die Diagnose wird je nach Hauptsymptom von einem Spezialisten durchgeführt. So kann ein Patient einen Kardiologen, einen Gastroenterologen, einen Frauenarzt, einen Endokrinologen, einen Rheumatologen, einen Urologen oder einen Dermatologen um Hilfe bitten. In diesem Fall sind die diagnostischen Optionen unabhängig von den klinischen Manifestationen der Hämochromatose gleich. Nach der ersten Untersuchung sind die Sammlung von Anamnese, die Beschwerden des Patienten, Labor- und Instrumentenuntersuchungen geplant, um die Diagnose zu bestätigen oder abzulehnen.

Entsprechend den Ergebnissen von Laborstudien wird es möglich sein, eine genaue Diagnose zu stellen. Die folgenden Indikatoren zeigen also das Vorliegen einer Hämochromatose an:

• Hohe Eisenwerte im Blut;
• Erhöhte Transferrin- und Ferritinwerte im Serum;
• Erhöhte Eisensekretion mit Urin;
• Niedrige Eisenbindungsfähigkeit von Blutserum.

Ferner kann ein Spezialist durch Punktion eine Biopsie der Leber oder Haut anordnen. In den entnommenen Proben werden Hämosiderinablagerungen nachgewiesen, die ebenfalls auf Hämochromatose hindeuten. Die hereditäre Hämochromatose wird durch molekulargenetische Untersuchungen nachgewiesen. Um das Ausmaß der Schädigung, den Zustand der betroffenen inneren Organe festzustellen, ist eine instrumentelle Diagnostik erforderlich.

Die bekannteste Untersuchungsmethode ist der Ultraschall der betroffenen Organe. Es ist möglich, den Zustand der Leber, des Herzens und des Darms zu beurteilen. Für eine genauere Diagnose, MRT oder CT, werden Röntgenaufnahmen der Gelenke vorgeschrieben. Darüber hinaus können Sie eine Untersuchung von Leberproben, Urin, Blutzucker und glykosyliertem Hämoglobin durchführen.

Hämochromatose-Behandlung

Die Hämochromatosetherapie ist notwendigerweise komplex. Das Hauptziel dieser Behandlung ist die Entfernung von Eisen aus dem Körper. Es ist jedoch sehr wichtig, dass die Diagnose richtig gemacht wird. Erst nach dieser Behandlung wird vorgeschrieben. Selbstbehandlung ist strengstens verboten. Die erste Stufe der Therapie gilt also als eisenbindendes Medikament.

Wenn diese Medikamente aufgenommen werden, binden sie sich mit ihrer weiteren Ausscheidung aktiv mit Eisenmolekülen. Zu diesem Zweck wird häufig eine 10% ige Desferal-Lösung verwendet. Es ist zur intravenösen Verabreichung vorgesehen. Der Therapieverlauf wird je nach Schwere des Verlaufs der Hämochromatose ausschließlich vom Arzt verordnet. Im Durchschnitt dauert der Kurs 2-3 Wochen.

Eine zwingende Bedingung bei der komplexen Behandlung der Hämochromatose ist die Phlebotomie. Dieses Verfahren wird auch als Bloodletting bezeichnet. Seit der Antike hat Bloodletting eine Vielzahl von Krankheiten behandelt. Und die Hämochromatose ist für diese Behandlungsoption geeignet. Dank der Übertragung wird die Anzahl der roten Blutkörperchen in der Gesamtblutmenge reduziert. Folglich sinkt der Eisengehalt. Darüber hinaus beseitigt die Phlebotomie schnell Pigmentierung und Leberfunktionsstörungen. Es ist jedoch wichtig, alle Dosierungen und Verfahrensregeln einzuhalten. Somit wird der Abstieg als der Abstieg von 300 bis 400 ml Blut auf einmal betrachtet. Mit dem Verlust von 500 ml Blut kann sich der Patient jedoch schlechter fühlen. Es reicht aus, den Eingriff 1-2 mal pro Woche durchzuführen.

Während des Behandlungszeitraums müssen folgende Bedingungen eingehalten werden:

• Gesamtausscheidung von Alkohol;
• Weigerung, Nahrungsergänzungsmittel einzunehmen;
• Ablehnung der Einnahme von Vitamin C, Multivitaminkomplexen;
• Ausschluss von Lebensmitteln mit hohem Eisengehalt in der Ernährung;
• Verweigerung der Verwendung leicht verdaulicher Kohlenhydrate.

Um das Blut zu reinigen, können Experten auf Plasmapherese, Zytapherese oder Hämosorption zurückgreifen. Gleichzeitig mit der Eisenentfernung sollten eine symptomatische Behandlung der Leber, Herzinsuffizienz und Diabetes mellitus durchgeführt werden. Die umfassende Behandlung der Krankheit umfasst die Einhaltung einer bestimmten Diät.

Hämochromatose-Diät

Eine Diät mit dieser Krankheit spielt eine wichtige Rolle im Behandlungsprozess. Daher werden Produkte, die eine große Menge Eisen liefern, vollständig von der Ernährung des Patienten ausgeschlossen. Dazu gehören folgende:

• Schweinefleisch, Rindfleisch;
• Buchweizengrütze;
• Pistazien;
• Äpfel
• Bohnen;
• Mais;
• Spinat;
• Petersilie

Es ist erwähnenswert, dass je dunkler das Fleisch ist, desto mehr Mikroelemente befinden sich darin. Bei der Hämochromatose ist es ausdrücklich untersagt, alkoholische Getränke zu sich zu nehmen. Der Verbrauch von Vitamin C führt zu einer verstärkten Aufnahme von Eisen, weshalb auch Ascorbinsäure ausgeschlossen sein sollte. Experten sagen, dass es nicht notwendig ist, eisenhaltige Produkte vollständig aufzugeben. Sie müssen nur den Verbrauch reduzieren.

Schließlich ist die Hämochromatose eine Erkrankung des Eisenüberschusses. Es ist notwendig, seinen Pegel zu normalisieren. Eisenmangel provoziert jedoch schwere Blutkrankheiten. Alles sollte in Maßen sein. Bei der Zubereitung des Diätmenüs müssen Sie dunkles Fleisch durch leichten, Buchweizenbrei durch Weizen ersetzen. Die Einhaltung einer solchen Diät beschleunigt den Genesungsprozess und verbessert den Allgemeinzustand des Patienten.

Was ist die Prognose?

Bei rechtzeitiger Erkennung der Hämochromatose verlängert sich die Lebensdauer des Patienten um Jahrzehnte. In der Regel wird die Prognose unter Berücksichtigung der Organüberlastung bestimmt. Darüber hinaus tritt Hämochromatose im Erwachsenenalter auf, wenn häufig chronische Erkrankungen auftreten. Wenn Sie keine Therapie für Hämochromatose durchführen, beträgt die Lebenszeit maximal 3-5 Jahre. Eine ungünstige Prognose wird auch bei einer Schädigung der Leber, des Herzens und des endokrinen Systems für eine bestimmte Erkrankung beobachtet.

Um die Entwicklung einer sekundären Hämochromatose zu vermeiden, müssen die Präventionsregeln befolgt werden. Die wichtigsten sind rationelle, ausgewogene Ernährung, die Einnahme von Eisenpräparaten nur unter ärztlicher Aufsicht, periodische Bluttransfusionen, Alkoholausscheidung, Beobachtung von Rvach bei Herz- und Lebererkrankungen. Primäre Hämochromatose erfordert ein Familienscreening. Danach beginnt die effektivste Behandlung.