Was ist das gefährliche Gilbert-Syndrom und was ist es in einfachen Worten?

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Verletzung des Bilirubin-Metabolismus gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten wird als ziemlich selten angesehen, bei den Erbkrankheiten ist sie jedoch am häufigsten.

Kliniker haben festgestellt, dass eine solche Störung häufiger bei Männern diagnostiziert wird als bei Frauen. Der Höhepunkt der Exazerbation fällt in der Alterskategorie von zwei bis dreizehn Jahren, kann jedoch in jedem Alter auftreten, da die Krankheit chronisch ist.

Eine Vielzahl prädisponierender Faktoren, wie zum Beispiel die Aufrechterhaltung eines ungesunden Lebensstils, übermäßiger körperlicher Betätigung, die wahllose Verwendung von Medikamenten und viele andere, können zu einem Anfangsfaktor für die Entwicklung charakteristischer Symptome werden.

Was ist in einfachen Worten?

In einfachen Worten ist das Gilbert-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine gestörte Nutzung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Die Leber der Patienten neutralisiert Bilirubin nicht richtig und beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht. Es wurde erstmals von einem französischen Gastroenterologen - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen im Jahr 1901 beschrieben.

Da dieses Syndrom eine geringe Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als Krankheit betrachtet und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis ein Bluttest einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt.

In den Vereinigten Staaten haben nach Angaben der National Institutes of Health etwa 3% bis 7% der Bevölkerung das Gilbert-Syndrom - einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz größer sein kann und 10% erreichen kann. Das Syndrom tritt häufiger bei Männern auf.

Ursachen der Entwicklung

Das Syndrom entwickelt sich bei Menschen, die einen Defekt des zweiten Chromosoms von beiden Elternteilen an dem für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlichen Ort erhalten haben - Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1). Dies führt zu einer Verringerung des Gehalts dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung des indirekten Bilirubins, das für das Gehirn toxischer ist, in eine gebundene Fraktion - viel schlechter ist.

Ein Gendefekt kann auf unterschiedliche Weise exprimiert werden: Am Ort von Bilirubin-UGT1A1 wird ein Insert von zwei überschüssigen Nukleinsäuren beobachtet, das jedoch mehrmals auftreten kann. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbationsperioden und das Wohlbefinden hängen davon ab. Der angegebene Chromosomenfehler macht sich oft erst im Jugendalter bemerkbar, wenn sich der Stoffwechsel von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verändert. Aufgrund des aktiven Einflusses dieses Prozesses von Androgenen wird das Gilbert-Syndrom in der männlichen Bevölkerung häufiger festgestellt.

Der Transfermechanismus wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

1. Es besteht kein Zusammenhang mit den Chromosomen X und Y, dh ein anormales Gen kann sich bei einer Person beiderlei Geschlechts manifestieren.
2. Jede Person hat jedes Chromosom in einem Paar. Wenn er zwei defekte zweite Chromosomen hat, manifestiert sich das Gilbert-Syndrom. Befindet sich ein gesundes Gen auf dem gepaarten Chromosom am selben Ort, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genabnormalität wird zum Träger und kann ihn an seine Kinder weitergeben.

Die Manifestationswahrscheinlichkeit der meisten mit dem rezessiven Genom assoziierten Krankheiten ist nicht sehr signifikant, denn wenn auf dem zweiten Chromosom ein dominantes Allel vorhanden ist, wird die Person nur zum Träger des Defekts. Dies gilt nicht für das Gilbert-Syndrom: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt. Daher ist die Chance, dass sie von beiden Elternteilen übertragen wird, ziemlich groß.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die Symptome der betrachteten Krankheit werden in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt.

Zu den obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms gehören:

• allgemeine Schwäche und Ermüdung ohne ersichtlichen Grund;
• in den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
• Schlaf ist gestört - es wird flach, intermittierend;
• verminderter Appetit;
• Gelegentlich gelb gefärbte Flecken der Haut. Wenn Bilirubin nach einer Verschlimmerung abnimmt, beginnt die Sklera der Augen gelb zu werden.

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

• Muskelschmerzen;
• starkes jucken der haut;
• intermittierender Tremor der oberen Gliedmaßen;
• übermäßiges Schwitzen;
• im rechten Hypochondrium fühlt es sich unabhängig von der Mahlzeit schwer an;
• Kopfschmerzen und Schwindel;
• Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psycho-emotionalen Hintergrunds;
• Bauchdehnung, Übelkeit;
• Erkrankungen des Stuhls - Patienten mit Durchfall.

In Perioden der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der betreffenden Krankheit fehlen sie selbst in Zeiten der Verschlimmerung.

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

• Blutbilirubin - Normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5 bis 20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt der Gesamtbilirubin-Wert indirekt an.
• Vollblutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhter Gehalt an unreifen Erythrozyten) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
• Biochemische Analyse von Blut - Blutzucker ist normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​liegen innerhalb normaler Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT sind normal und der Thymol-Test ist negativ.
• Urinanalyse - keine Auffälligkeiten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
• Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
• Virushepatitis-Marker fehlen.
• Ultraschall der Leber

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndromen:

• Vergrößerte Leber - in der Regel leicht;
• Bilirubinurie fehlt;
• Erhöhte Coproporphyrine im Urin - nein;
• Glucuronyltransferase-Aktivität - Abnahme;
• Vergrößerte Milz - nein;
• Schmerzen im rechten Hypochondrium - selten, wenn - Schmerzen auftreten;
• Juckende Haut fehlt;
• Cholezystographie ist normal;
• Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, Fettabbau;
• Bromsulfalein-Test - oft die Norm, manchmal eine geringfügige Abnahme der Clearance;
• Die Erhöhung des Bilirubins im Serum ist überwiegend indirekt (ungebunden).

Zusätzlich werden spezielle Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt:

• Versuch mit Fasten.
• 48stündiges Fasten oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) des freien Bilirubins. Nichtgebundenes Bilirubin wird am ersten Testtag und nach zwei Tagen auf leeren Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
• Test mit Phenobarbital.
• Die Aufnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage trägt dazu bei, den Spiegel an ungebundenem Bilirubin zu senken.
• Testen Sie mit Nikotinsäure.
• Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um 2-3 Mal innerhalb von drei Stunden.
• Probe mit Rifampicin.
• Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin bewirkt einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Stellen Sie außerdem sicher, dass die Diagnose eine perkutane Leberpunktion ermöglicht. Die histologische Untersuchung des Punktats zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom selbst verursacht keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, es ist jedoch wichtig, einen Typ von Gelbsucht rechtzeitig von einem anderen zu unterscheiden. Bei dieser Patientengruppe wurde eine erhöhte Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Medikamenten und einigen Antibiotika-Gruppen festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der oben genannten Faktoren notwendig, den Gehalt an Leberenzymen zu kontrollieren.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Zeit der Remission, die viele Monate, Jahre oder sogar ein Leben dauern kann, ist keine besondere Behandlung erforderlich. Hier geht es vor allem darum, die Verschlimmerung zu verhindern. Es ist wichtig, eine Diät-, Arbeits- und Ruhekur einzuhalten, nicht zu kühlen und eine Überhitzung des Körpers zu vermeiden, um hohe Belastungen und unkontrollierte Medikamente zu vermeiden.

Medikamentöse Behandlung

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms bei der Entwicklung von Gelbsucht umfasst die Verwendung von Medikamenten und Diät. Von Medikamenten werden verwendet:

• Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
• Antiemetikum - je nach Indikation bei Übelkeit und Erbrechen.
• Barbiturate - um den Bilirubinspiegel im Blut zu senken ("Surital", "Fiorinal");
• Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
• Cholagoge - zur Verringerung der Gelbfärbung der Haut ("Kars", "Cholensim");
• Diuretika - zur Entfernung von Bilirubin im Urin ("Furosemid", "Veroshpiron");
• Enterosorbentien - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostischen Verfahren unterzogen werden muss, um den Verlauf der Krankheit zu kontrollieren und die Reaktion des Körpers auf die medikamentöse Behandlung zu untersuchen. Durch rechtzeitige Tests und regelmäßige Besuche beim Arzt wird nicht nur die Schwere der Symptome verringert, sondern Sie werden auch vor möglichen Komplikationen gewarnt, zu denen schwerwiegende somatische Erkrankungen wie Hepatitis und Gallensteinerkrankung gehören.

Erlass

Auch wenn eine Remission eingetreten ist, sollten die Patienten auf keinen Fall „entspannt“ werden - sie müssen dafür sorgen, dass eine weitere Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms nicht auftritt.

Erstens ist es notwendig, den Gallengangschutz durchzuführen - dies verhindert die Stagnation der Galle und die Bildung von Gallensteinen. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wären cholagogue Kräuter, Urocholum, Gepabene oder Ursofalk-Präparate. Einmal in der Woche sollte der Patient "blinde Wahrnehmung" durchführen - auf leerem Magen müssen Sie Xylit oder Sorbit trinken. Dann müssen Sie sich auf die rechte Seite legen und den Bereich der anatomischen Stelle der Gallenblase eine halbe Stunde mit einem Heizkissen erwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Diät wählen. Beispielsweise müssen Produkte, die im Falle einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms einen provozierenden Faktor darstellen, von der Speisekarte ausgeschlossen werden. Jeder Patient hat einen solchen Satz von Produkten.

Power

Diäten sollten nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch während der Remission beobachtet werden.

Verwendung verboten:

• Fettfleisch, Geflügel und Fisch;
• Eier;
• scharfe Saucen und Gewürze;
• Schokolade, Gebäck;
• Kaffee, Kakao, starker Tee;
• Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
• würzige, salzige, gebratene, geräucherte Konserven;
• Vollmilch und Milchprodukte mit hohem Fettgehalt (Sahne, Sauerrahm).

Zugelassen zur Verwendung:

• alle Arten von Getreide;
• Gemüse und Obst in jeglicher Form;
• fettfreie Milchprodukte;
• Brot, galetny pechente;
• Fleisch, Geflügel, Fisch sind keine fetthaltigen Sorten;
• frische Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Je nach Verlauf der Erkrankung ist die Prognose günstig. Die Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit einer erhöhten Mortalität einher. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn Sie das Leben solcher Menschen versichern, gelten sie als normales Risiko. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin sinkt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Die Patienten sollten darauf hingewiesen werden, dass nach Intercurrent-Infektionen, wiederholtem Erbrechen und ausgelassenen Mahlzeiten Gelbsucht auftreten kann.

Es wurde eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Medikamente usw.) festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen in der Gallenwege, Gallensteinerkrankungen, psychosomatischen Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Dasselbe sollte getan werden, wenn bei Verwandten eines Paares, das Kinder hat, ein Verwandter diagnostiziert wird.

Prävention

Die Gilbert-Krankheit beruht auf einem Defekt des vererbten Gens. Die Entwicklung des Syndroms zu verhindern, ist unmöglich, da Eltern nur Träger sein können und sie keine Anzeichen von Abweichungen zeigen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten vorbeugenden Maßnahmen darauf ab, Verschlimmerungen zu verhindern und die Remissionszeit zu verlängern. Dies kann durch die Beseitigung der Faktoren erreicht werden, die pathologische Prozesse in der Leber auslösen.

In einfachen Worten zum Gilbert-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten

Genetische Erkrankungen, insbesondere Lebererkrankungen, sind sehr häufig geworden. Das Gilbert-Syndrom ist eine dieser Pathologien. Die Erkrankung beeinträchtigt die Leberfunktion nicht wesentlich und führt nicht zu Fibrose, erhöht jedoch das Cholelithiasis-Risiko erheblich.

Das Gilbert-Syndrom (SJ) ist eine erbliche Pigmenthepatose, bei der die Leber einen als Bilirubin bezeichneten Wirkstoff nicht vollständig verarbeiten kann. In diesem Zustand sammelt es sich im Blutkreislauf an und verursacht eine Hyperbilirubinämie.

In vielen Fällen ist ein hoher Bilirubin ein Anzeichen dafür, dass etwas mit der Leberfunktion passiert. Mit LF bleibt die Leber jedoch normalerweise normal.

Es ist kein gefährlicher Zustand und muss nicht behandelt werden, obwohl es geringfügige Probleme verursachen kann.

Die Gilbert-Krankheit betrifft Männer häufiger als Frauen. Die Diagnose wird normalerweise in den späten Teenager- oder frühen Zwanzigern gestellt. Wenn Menschen mit SJ an Episoden der Hyperbilirubinämie leiden, sind sie in der Regel mild und treten auf, wenn der Körper unter Stress steht, z. B. durch Dehydrierung, längere Zeit ohne Nahrung (Fasten), Krankheit, heftige Bewegung oder Menstruation. Etwa 30% der Menschen mit dem Syndrom haben jedoch keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung, und die Erkrankung tritt nur dann auf, wenn normale Blutuntersuchungen einen erhöhten Spiegel an indirektem Bilirubin zeigen.

Andere Namen des Gilbert-Syndroms:

• konstitutionelle Leberfunktionsstörung;
• familiärer nicht-hämolytischer Gelbsucht;
• Gilbert-Krankheit;
• unkonjugierte benigne Bilirubinämie.

Gründe

Störungen im UGT1A1-Gen führen zum Gilbert-Syndrom. Dieses Gen gibt Anweisungen für die Produktion des Enzyms Glucuronosyltransferase, das hauptsächlich in Leberzellen vorkommt und für die Entfernung von Bilirubin aus dem Körper notwendig ist.

Bilirubin ist ein normales Nebenprodukt, das nach dem Abbau alter Erythrozyten gebildet wird, die Hämoglobin enthalten, ein Protein, das Sauerstoff im Blut transportiert.

Rote Blutkörperchen leben normalerweise etwa 120 Tage. Wenn diese Zeit abläuft, wird das Hämoglobin in Häm und Globin zerlegt. Globin ist ein Protein, das zur späteren Verwendung im Körper gespeichert wird. Häm aus dem Körper muss entfernt werden.

Die Häm-Entfernung wird als Glucuronidierung bezeichnet. Häm spaltet sich in ein orange-gelbes Pigment, ein "indirektes" oder unkonjugiertes Bilirubin. Dieses indirekte Bilirubin gelangt in die Leber. Es löst sich in Fett auf.

Bilirubin in der Leber wird von einem Enzym namens Urodin-Diphosphat-Glucuronosyltransferase verarbeitet und in eine wasserlösliche Form umgewandelt. Dies ist "konjugiertes" Bilirubin.

Konjugiertes Bilirubin wird in der Galle ausgeschieden. Diese biologische Flüssigkeit hilft bei der Verdauung. Es wird in der Gallenblase gespeichert, von wo es in den Dünndarm abgegeben wird. Im Darm wird Bilirubin durch Bakterien in die Pigmentsubstanzen Stercobilin umgewandelt. Es wird dann mit Kot und Urin ausgeschieden.

Menschen mit SJ haben etwa 30 Prozent der normalen Funktion des Enzyms Glucuronosyltransferase. Infolgedessen ist nicht konjugiertes Bilirubin nicht ausreichend Glucuronsäure. Diese giftige Substanz sammelt sich dann im Körper an und verursacht leichte Hyperbilirubinämie.

Nicht alle Personen mit genetischen Veränderungen, die das Gilbert-Syndrom verursachen, entwickeln eine Hyperbilirubinämie. Dies deutet darauf hin, dass die Entwicklung des Zustands zusätzliche Faktoren erfordern kann, beispielsweise Zustände, die den Prozess der Glucuronidierung weiter komplizieren. Zum Beispiel können sich rote Blutzellen zu leicht auflösen, wodurch eine übermäßige Menge an Bilirubin freigesetzt wird, und das gestörte Enzym kann seine Arbeit nicht vollständig ausführen. Im Gegenteil kann die Bewegung von Bilirubin in der Leber, wo es Glucuronierung geben würde, beeinträchtigt sein. Diese Faktoren stehen im Zusammenhang mit Veränderungen in anderen Genen.

Neben der Vererbung eines beschädigten Gens gibt es keine Risikofaktoren für die Entwicklung von SJ. Die Erkrankung ist nicht mit Lebensstil, Gewohnheiten, Umweltbedingungen oder schwerwiegenden zugrunde liegenden Lebererkrankungen wie Zirrhose, Hepatitis B oder Hepatitis C verbunden.

Vererbungsmechanismus

Das Gilbert-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung.

Jede Person hat zwei Sätze von Genen, die vom Vater und von der Mutter übertragen werden. Aufgrund dieser Doppelung treten genetische Störungen auf, wenn zwei gestörte Gene vererbt werden (homozygote Variante).

Viel häufiger in einem Paar von vererbten Genen ist nur eines abnormal (heterozygote Variante). In diesem Fall gibt es folgende Szenarien:

Die dominante Art der Vererbung - das beschädigte Gen dominiert das normale. Die Krankheit tritt auch dann auf, wenn nur ein Gen des Paares anormal ist.

Rezessive Art der Vererbung - Ein gesundes Gen kompensiert erfolgreich die Minderwertigkeit des defekten Gens und unterdrückt (Rezession) seine Aktivität. Gilberts Krankheit folgt genau diesem Vererbungsmechanismus. Nur bei der homozygoten Variante tritt ein Syndrom auf, wenn zwei Gene defekt sind. Das Risiko, diese Option zu entwickeln, ist jedoch ziemlich hoch, da das heterozygote Gilbert-Syndrom-Syndrom in der Bevölkerung sehr häufig ist. Diese Menschen sind Träger des defekten Gens, aber die Krankheit manifestiert sich nicht (obwohl eine leichte Erhöhung des indirekten Bilirubins möglich ist).

Der autosomale Mechanismus bedeutet, dass die Krankheit nicht mit Sex verbunden ist.

Die Vererbung auf einen autosomal-rezessiven Typ schlägt daher Folgendes vor:

• Die Eltern der Betroffenen sind nicht unbedingt selbst krank.
• Patienten mit dem Syndrom können gesunde Kinder geboren werden (häufiger passiert dies).

In jüngerer Zeit wurde die Gilbert-Krankheit als autosomal-dominante Erkrankung angesehen (die Krankheit tritt auf, wenn nur ein Gen eines Paares beschädigt ist). Moderne Studien haben diese Ansicht widerlegt. Wissenschaftler haben auch herausgefunden, dass fast die Hälfte der Menschen ein abnormales Gen hat. Das Risiko, von den Eltern die Gilbert-Krankheit mit dem dominanten Typ zu erhalten, würde sich signifikant erhöhen.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die meisten Menschen mit SJ haben kurze Anfälle von Gelbsucht (Gelbfärbung des Augen- und Hautweißes) aufgrund der Ansammlung von Bilirubin im Blut.

Da die Krankheit in der Regel nur zu einem leichten Anstieg des Bilirubins führt, ist die Vergilbung häufig mild (subicterisch). Betroffen sind meistens die Augen.

Manche Menschen haben auch andere Probleme mit Gelbsucht-Episoden:

• sich müde fühlen;
• Schwindel;
• Magenschmerzen;
• Appetitlosigkeit;
• Reizdarmsyndrom - eine häufige Verdauungspathologie, die zu Magenkrämpfen, Blähungen, Durchfall und Verstopfung führt;
• Konzentrationsprobleme und klares Denken (Gehirnnebel);
• Allgemeines Übelkeit

Bei einzelnen Patienten ist die Krankheit durch Symptome gekennzeichnet, die mit der emotionalen Sphäre zusammenhängen:

• Angst ohne Ursache und Panikattacken;
• depressive Stimmung, manchmal zu einer langen Depression;
• Reizbarkeit;
• Es besteht die Tendenz zu unsozialem Verhalten.

Diese Symptome werden nicht immer durch erhöhte Bilirubinwerte verursacht. Oft beeinflusst der Faktor der Selbsthypnose den Zustand des Patienten.

Die Manifestation der Erkrankung schädigt nicht so sehr die Psyche des Patienten als die fortwährende Krankenhausumgebung, die mit der Adoleszenz begann. Regelmäßige, jahrelange Tests und Klinikaufenthalte führen dazu, dass sich manche Menschen nicht ernsthaft als krank und minderwertig erweisen, während andere gezwungen sind, ihre Krankheit trotzig zu ignorieren.

Diese Probleme werden jedoch nicht notwendigerweise als direkt mit einem Anstieg der Bilirubinmenge in Verbindung gebracht, sie können auf eine andere Erkrankung als LF hindeuten.

Diagnose

Die Diagnose berücksichtigt den erblichen Charakter der Erkrankung, den Beginn der Manifestation während der Pubertät, den chronischen Verlauf des Verlaufs mit kurzen Exazerbationen und einen leichten Anstieg der indirekten Bilirubinmenge.

Arten von Studien, um andere Krankheiten mit ähnlichen Symptomen auszuschließen.

Es wird auch empfohlen, eine Schilddrüsenuntersuchung durchzuführen (Ultraschalluntersuchung, Hormonspiegel, Autoantikörpernachweis), da seine Erkrankungen eng mit der Leberpathologie zusammenhängen.

Wenn Sie alle oben genannten Studien durchführen, können Sie andere Pathologien ausschließen und somit das Gilbert-Syndrom bestätigen.

Derzeit gibt es zwei Methoden, die die Diagnose des Gilbert-Syndroms mit einer Wahrscheinlichkeit von 100% bestätigen können:

• Molekulargenetische Analyse - mittels PCR wird eine DNA-Anomalie festgestellt, die für das Auftreten der Krankheit verantwortlich ist;
• Nadelbiopsie der Leber - ein kleines Stück der Leber wird mit einer speziellen Nadel zur Analyse entnommen, dann wird das Material unter einem Mikroskop untersucht. Dieses Verfahren wird durchgeführt, um einen bösartigen Tumor, eine Leberzirrhose oder eine Hepatitis auszuschließen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms - ist das möglich?

In der Regel benötigt SJ keine Medikamente. Um eine Verschlechterung zu stoppen, reicht es aus, die Faktoren zu beseitigen, die sie verursacht haben. Danach nimmt die Menge an Bilirubin normalerweise schnell ab.

Einige Patienten brauchen jedoch Medikamente. Ein Spezialist ernennt sie nicht immer, oft wählen Patienten selbstständig wirksame Medikamente für sich:

1. Phenobarbital. Es ist am beliebtesten bei Menschen mit dem Syndrom. Das Medikament mit sedativer Wirkung reduziert bereits in geringer Dosierung die Menge an indirektem Bilirubin. Dies ist jedoch aus folgenden Gründen nicht die beste Option: Die Droge führt zur Abhängigkeit; nach dem Stoppen des Arzneimittels wird die Wirkung des Arzneimittels beendet, längerer Gebrauch führt zu Komplikationen der Leber; eine leichte beruhigende Wirkung stört Aktivitäten, die erhöhte Konzentration erfordern.
2. Flumecinol. Das Medikament aktiviert selektiv mikrosomale Leberenzyme, einschließlich Glucoronyltransferase. Im Gegensatz zu Phenobarbital ist der Effekt auf die Menge an Bilirubin in Flumecinol weniger ausgeprägt, der Effekt ist jedoch persistenter und hält 20-25 Tage nach Absetzen der Einnahme an. Neben Allergien werden keine Nebenwirkungen beobachtet.
3. Peristaltik-Stimulanzien (Domperidon, Metoclopramid). Das Medikament wird als Antiemetikum verwendet. Durch die Stimulierung der Motilität des Magen-Darm-Trakts und der Gallenausscheidung werden unangenehme Verdauungsstörungen vermieden.
4. Enzyme der Verdauung. Medikamente lindern die Symptome des Magen-Darm-Trakts während der Verschlimmerung erheblich.

Diät

Bei LF ist gesunde Ernährung entscheidend.

Das Essen sollte regelmäßig und regelmäßig sein, nicht in großen Portionen, ohne lange Pausen und nicht weniger als viermal pro Tag.

Diese Diät wirkt anregend auf die Beweglichkeit des Magens und fördert den schnellen Transport von Nahrung vom Magen in den Darm, was sich positiv auf den Gallengang und die gesamte Leberfunktion auswirkt.

Die Diät für das Syndrom sollte eine ausreichende Menge an Protein, weniger Süßigkeiten, Kohlenhydrate, mehr Obst und Gemüse enthalten. Wir empfehlen Blumenkohl und Rosenkohl, Rüben, Spinat, Brokkoli, Grapefruit, Äpfel. Es ist notwendig, faserreiches Getreide (Buchweizen, Hafer usw.) zu verwenden, und der Verbrauch von Kartoffeln sollte besser begrenzt werden. Um den Bedarf an hochwertigen Proteinen zu befriedigen, sind nicht-akute Fischgerichte, Meeresfrüchte, Eier und Milchprodukte geeignet. Es wird nicht empfohlen, Fleisch unbedingt von der Diät auszuschließen. Kaffee ist besser für Tee zu wechseln.

Eine starre vegetarische Ernährung ist nicht akzeptabel, da die Leber nicht mit essentiellen Aminosäuren versorgt wird, die nicht ersetzt werden können. Eine große Menge Soja wirkt sich auch nachteilig auf den Körper aus.

Fazit

Das Gilbert-Syndrom ist eine lebenslange Krankheit. Die Pathologie erfordert jedoch keine Behandlung, da sie keine Gesundheitsgefährdung darstellt und nicht zu Komplikationen oder einem erhöhten Risiko für Lebererkrankungen führt.

Gelbsucht-Episoden und alle damit verbundenen Manifestationen sind in der Regel kurzlebig und verschwinden schließlich.

Bei dieser Krankheit gibt es keinen Grund, die Ernährung oder das Ausmaß der Bewegung zu ändern. Es sollten jedoch Empfehlungen für eine gesunde, ausgewogene Ernährung und Richtlinien für körperliche Aktivität gegeben werden.

Was ist Gilberts genetisches Syndrom und wie wird die Krankheit behandelt?

Das Gilbert-Syndrom (familiärer Gelbsucht, Pigmenthepatose) ist eine gutartige hepatische Pathologie, die durch einen episodischen, moderaten Anstieg der Bilirubinkonzentration im Blut gekennzeichnet ist.

Eine Erkrankung steht in direktem Zusammenhang mit einem Genvererbungsfehler. Die Krankheit führt nicht zu einer schweren Schädigung der Leber, da sie jedoch auf einer Verletzung der Synthese des Enzyms beruht, die für die Neutralisierung von Giftstoffen verantwortlich ist, können Komplikationen auftreten, die mit einer Entzündung der Gallenwege verbunden sind, und die Bildung von Steinen in der Gallenblase.

Gilbert-Syndrom - was ist es in einfachen Worten?

Um das Wesentliche der Pathologie zu verstehen, muss auf die Funktionen der Leber eingegangen werden. Bei einem gesunden Menschen erfüllt dieses Organ die Hauptfilterfunktionen, dh es synthetisiert die Galle, die für den Abbau von Proteinen, Fetten und Kohlenhydraten notwendig ist, nimmt an Stoffwechselprozessen teil, neutralisiert und entfernt Giftstoffe aus dem Körper.

Beim Gilbert-Syndrom kann die Leber das giftige Gallenfarbstoff-Bilirubin nicht vollständig verarbeiten und aus dem Körper ausscheiden. Dies liegt an der fehlenden Produktion eines spezifischen Enzyms, das für seine Neutralisation verantwortlich ist. Infolgedessen reichert sich freies Bilirubin im Blut an und färbt die Sklera der Augen und der Haut gelb, weshalb die gemeinsame Sprache der Erkrankung als chronischer Gelbsucht bezeichnet wird.

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, ein Defekt des Gens, der für den korrekten Austausch von Bilirubin-Gallenpigment verantwortlich ist. Der Verlauf der Erkrankung wird durch das periodische Auftreten von mäßigem Ikterus begleitet, gleichzeitig bleiben Leberfunktionstests und andere biochemische Blutparameter jedoch normal. Erbkrankheiten werden häufiger bei Männern diagnostiziert und manifestieren sich zum ersten Mal in der Adoleszenz und Jugend, was mit einer Veränderung des Bilirubinstoffwechsels unter dem Einfluss von Sexualhormonen zusammenhängt. In diesem Fall treten die Symptome der Krankheit während des gesamten Lebens periodisch auf. Gilbert-Syndrom - ICD 10 hat einen Code von K76.8 und steht im Zusammenhang mit einer verfeinerten Lebererkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang.

Gründe

Die Wissenschaftler stellen fest, dass das Gilbert-Syndrom nicht an einem "leeren" Ort auftritt. Für seine Entwicklung ist ein Schub erforderlich, der den Mechanismus für die Entwicklung der Krankheit auslöst. Diese provozierenden Faktoren umfassen:

• unausgewogene Ernährung mit einem Schwerpunkt von schweren, fettreichen Lebensmitteln;
• Alkoholmissbrauch;
• Langzeiteinnahme bestimmter Arzneimittel (Antibiotika, Koffein, Arzneimittel aus der Gruppe der NSAIDs);
• Behandlung mit Glucocorticosteroid-Medikamenten;
• Anabolika nehmen;
• Einhaltung strenger Diäten, Fasten (auch für medizinische Zwecke);
• frühere chirurgische Eingriffe;
• übermäßige Bewegung;
• Nervenbelastung, chronischer Stress, depressive Zustände.

Klinische Symptome der Krankheit können durch Dehydratation (Dehydratation) oder Infektionskrankheiten (Influenza, ARVI), Virushepatitis und Darmerkrankungen hervorgerufen werden.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Der Allgemeinzustand der Patienten mit Gilbert-Syndrom ist in der Regel zufriedenstellend. Symptome der Krankheit treten periodisch unter dem Einfluss provozierender Faktoren auf. Die wichtigsten Anzeichen einer Krankheit sind:

• Ikterus-Syndrom unterschiedlicher Intensität;
• Schwäche, Müdigkeit bei minimaler Anstrengung;
• Schlafstörungen - er wird unruhig, intermittierend;
• die Bildung einzelner oder mehrerer gelber Plaques (Xanthelasmus) in den Augenlidern.

Bei einer Erhöhung der Bilirubinkonzentration im Blut können der gesamte Körper oder einzelne Hautbereiche im Bereich des Nasolabialdreiecks, der Füße, der Handflächen und der Achselhöhlen vergilben. Die Gelbfärbung der Augen wird beobachtet, wenn der Bilirubinspiegel abnimmt. Der Schweregrad der Gelbsucht ist ebenfalls unterschiedlich - von einer leichten Gelbfärbung der Sklera bis hin zu einer hellen Gelbsucht der Haut.

Zu den anderen nicht immer auftretenden Krankheitszeichen der Krankheit gehören:

• Schwere im rechten Hypochondrium;
• Unbehagen im Bauchraum;
• übermäßiges Schwitzen;
• Kopfschmerzen, Schwindel;
• Lethargie-Apathie oder im Gegenteil Reizbarkeit und Nervosität;
• schwerer Pruritus;
• Völlegefühl, Blähungen, Aufstoßen, Bitterkeit im Mund;
• Stuhlprobleme (Durchfall oder Verstopfung).

Eine genetische Erkrankung hat einige Merkmale des Verlaufs. So hat jeder vierte Patient mit Gilbert-Syndrom eine vergrößerte Leber, während das Organ unter dem Rippenbogen hervorsteht, seine Struktur jedoch normal ist und Palpationsschmerzen nicht zu spüren sind. Bei 10% der Patienten kommt es zu einem Anstieg der Milz und der Begleiterkrankungen - Dysfunktion des Gallensystems, Cholezystitis. Bei 30% der Patienten ist die Erkrankung nahezu asymptomatisch, es gibt keine Beschwerden und die Krankheit kann lange Zeit unbemerkt bleiben.

Was ist das gefährliche Gilbert-Syndrom?

Die gelbe Farbe der Haut und der Sklera beim Gilbert-Syndrom bestimmt das überschüssige Gallenfarbstoff-Bilirubin. Dies ist eine giftige Substanz, die beim Abbau von Hämoglobin gebildet wird. In einem gesunden Körper bindet sich Bilirubin in der Leber an ein Glucuronsäuremolekül und in dieser Form besteht keine Gefahr mehr für den Körper.

Bei ungenügender Produktion eines spezifischen Enzyms, das freies Bilirubin neutralisiert, erhöht die Leber seine Konzentration im Blut. Die Hauptgefahr für unkonjugiertes Bilirubin besteht darin, dass es in Fetten hoch löslich ist und mit Phospholipiden in Zellmembranen interagieren kann, was neurotoxische Eigenschaften zeigt. Zunächst leiden das Nervensystem und die Gehirnzellen unter dem Einfluss einer toxischen Substanz. Zusammen mit dem Blutstrom breitet sich Bilirubin im ganzen Körper aus und führt zu Funktionsstörungen der inneren Organe, was die Leber-, Gallen- und Verdauungsfunktion beeinträchtigt.

Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom kommt es zu einer Verschlechterung der Leber und einer erhöhten Empfindlichkeit des Organs gegenüber hepatotoxischen Faktoren (Alkohol, Antibiotika). Häufige Verschlimmerungen der Krankheit führen zur Entwicklung von Entzündungsprozessen im Gallensystem, zur Bildung von Gallensteinen und sind die Ursache für schlechte Gesundheit, verminderte Leistungsfähigkeit und die Verschlechterung der Lebensqualität des Patienten.

Diagnose

Bei der Diagnosestellung sollte sich der Arzt auf die Ergebnisse von Labor- und Instrumentenstudien verlassen, die wichtigsten klinischen Symptome und familiären Daten berücksichtigen, d. H. Herausfinden, ob nahe Verwandte an Lebererkrankungen, Gelbsucht oder Alkoholismus leiden.

Im Verlauf der Untersuchung zeigten sich Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute, Schmerzen im rechten Hypochondrium und eine leichte Zunahme der Lebergröße. Der Arzt berücksichtigt das Geschlecht und das Alter des Patienten, gibt an, wann die ersten Anzeichen der Krankheit auftraten, ob chronische Begleiterkrankungen auftreten, die zu Gelbsucht führen. Nach der Untersuchung muss der Patient eine Reihe von Tests bestehen.

Die allgemeine und biochemische Blutanalyse des Gilbert-Syndroms wird dazu beitragen, den Anstieg des Gesamtbilirubins aufgrund seiner freien, indirekten Fraktion zu bestimmen. Die Entwicklung des Gilbert-Syndroms wird einen Wert von bis zu 85 µmol / l anzeigen. Gleichzeitig bleiben andere Indikatoren - Protein, Cholesterin, AST, ALT im Normbereich.

Urinanalyse - Das Elektrolytgleichgewicht ändert sich nicht, das Auftreten von Bilirubin weist auf die Entwicklung einer Hepatitis hin und der Urin nimmt die Farbe von dunklem Bier an.

Die Analyse des Stuhlgangs auf Stercobilin ermöglicht die Feststellung des Vorhandenseins dieses Endprodukts der Umwandlung von Bilirubin.

Die PCR-Methode - eine Studie zur Identifizierung eines Gendefekts im für den Bilirubinmetabolismus verantwortlichen Gen.

Rimfacinovaya-Test - Die Einführung eines Patienten mit 900 mg Antibiotikum führt zu einem Anstieg des Spiegels an indirektem Bilirubin im Blut.

Marker für Hepatitis B, C, D-Viren im Gilbert-Syndrom sind nicht definiert.

Spezifische Tests helfen, die Diagnose zu bestätigen:

• Phenobarbitaltest - Während der Behandlung mit Phenobarbital wird der Bilirubinspiegel reduziert.
• Test mit Nicotinsäure - Bei intravenöser Verabreichung des Arzneimittels steigt die Konzentration von Bilirubin im Verlauf von 2-3 Stunden mehrmals an.
• Test mit Hunger - auf dem Hintergrund einer kalorienarmen Diät wird ein Anstieg des Bilirubinspiegels um 50-100% beobachtet.

Instrumentelle Forschungsmethoden:

• Ultraschall im Bauchraum;
• Ultraschall der Leber, der Gallenblase und der Gänge;
• Zwölffingerdarm-Intubation;
• Untersuchung des Leberparenchyms mit der Radioisotop-Methode.

Eine Leberbiopsie wird nur bei Verdacht auf chronische Hepatitis und Leberzirrhose durchgeführt.

Die genetische Analyse gilt als die schnellste und effektivste. Gilberts homozygotes Syndrom kann durch DNA-Diagnostik mit dem UDHHT-Gen bestimmt werden. Die Diagnose wird in dem Fall bestätigt, wenn die Anzahl der TA-Wiederholungen (2 Nukleinsäuren) in der Promotorregion des defekten Gens 7 erreicht oder diesen Indikator überschreitet.

Vor Beginn der Behandlung empfehlen Spezialisten die Durchführung einer genetischen Analyse des Gilbert-Syndroms, um sicherzustellen, dass die Diagnose richtig gestellt wird, da bei der Behandlung der Erkrankung hepatotoxische Arzneimittel eingesetzt werden. Wenn der Diagnostiker falsch liegt, wird die Leber als erstes unter einer solchen Behandlung leiden.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Der Arzt wählt das Therapieschema unter Berücksichtigung der Schwere der Symptome, des allgemeinen Zustands des Patienten und des Bilirubinspiegels im Blut.

Wenn die Indices der indirekten Fraktion von Bilirubin 60 µmol / l nicht überschreiten, hat der Patient nur eine geringe Gelbfärbung der Haut und keine Symptome wie Verhaltensänderung, Übelkeit, Erbrechen, Schläfrigkeit - es wird keine ärztliche Behandlung verordnet. Die Basis der Therapie ist die Anpassung des Lebensstils, die Einhaltung von Arbeit und Ruhe und die Einschränkung körperlicher Anstrengung. Dem Patienten wird empfohlen, die Flüssigkeitszufuhr zu erhöhen und einer Diät zu folgen, die die Verwendung von fettigen, würzigen, frittierten Lebensmitteln, feuerfesten Fetten, Konserven und Alkohol ausschließt.

In dieser Phase die Praxis der Aufnahme von Sorbentien (Aktivkohle, Polysorb, Enterosgelya) und Phototherapie-Methoden. Durch die blaue Sonneneinstrahlung kann freies Bilirubin in die wasserlösliche Fraktion gelangen und den Körper verlassen.

Bei einem Anstieg des Bilirubinspiegels auf 80 µmol / l und mehr wird dem Patienten Phenobarbital (Barboval, Corvalol) in einer Dosierung von bis zu 200 mg pro Schlag verabreicht. Die Behandlungsdauer beträgt 2-3 Wochen. Die Diät wird strenger. Der Patient sollte die Diät vollständig beseitigen:

• konserviertes, würziges, fetthaltiges, schweres Essen;
• Muffins, Süßigkeiten, Schokolade;
• starker Tee und Kaffee, Kakao, alle Arten von Alkohol.

Bei der Ernährung liegt der Schwerpunkt auf diätetischem Fleisch und Fisch, Müsli, vegetarischen Suppen, frischem Gemüse und Obst, Keksen, süßen Säften, Fruchtgetränken, Kompott und fettarmen Sauermilchgetränken.

Krankenhausaufenthalt

Wenn der Bilirubinspiegel weiter ansteigt, wird eine Verschlechterung festgestellt, der Patient muss im Krankenhaus behandelt werden. In einem Krankenhaus umfasst das Behandlungsschema:

• Hepatoprotektoren zur Aufrechterhaltung der Leberfunktion;
• intravenöse Verabreichung von polyionischen Lösungen;
• Empfang von Sorbentien;
• Einnahme von Enzymen, die die Verdauung verbessern;
• Laxulose-basierte Abführmittel, die die Ausscheidung von Toxinen beschleunigen (Normaze, Duphalac).

In schweren Fällen kann intravenöses Bleialbumin oder eine Bluttransfusion durchgeführt werden. In diesem Stadium wird die Ernährung des Patienten streng kontrolliert, alle Produkte, die tierische Fette und Eiweiß (Fleisch, Fisch, Eier, Hüttenkäse, Butter usw.) enthalten, werden daraus entfernt. Der Patient darf frisches Obst und Gemüse, vegetarische Gemüsesuppen, Müsli, Kekse und fettarme Milchprodukte essen.

Während der Remissionsphasen, wenn die akuten Symptome der Krankheit nicht vorhanden sind, wird eine Erhaltungstherapie eingesetzt, um die Funktionen des Gallensystems wiederherzustellen und Gallenstauung und Steinbildung zu verhindern. Zu diesem Zweck wird die Einnahme von Gepabene, Ursofalk oder Auskochen von Kräutern mit choleretischer Wirkung empfohlen. Es gibt keine strengen diätetischen Einschränkungen während dieser Zeit, aber der Patient sollte Alkohol und Nahrungsmittel meiden, die eine Verschlimmerung der Krankheit verursachen können.

In regelmäßigen Abständen, zweimal im Monat, wird empfohlen, blind zu klingen (Tubage). Das Verfahren ist notwendig, um stehende Galle zu entfernen, es besteht darin, Xylitol oder Sorbitol mit leerem Magen aufzunehmen. Legen Sie sich danach eine halbe Stunde lang mit einem warmen Heizkissen auf der rechten Seite hin. Die Prozedur wird am besten an einem freien Tag durchgeführt, da lose Hocker und häufige Toilettenbesuche auftreten.

Armeedienst

Viele junge Leute sind daran interessiert, die Armee mit dem Gilbert-Syndrom zu besetzen. Patienten mit genetischer Gelbsucht werden nach dem Zeitplan der Krankheiten, der die Anforderungen an die Gesundheit der Wehrpflichtigen beschreibt, zum Militärdienst einberufen. Diese Diagnose ist kein Grund für eine Verzögerung oder Entlassung aus der Wehrpflicht.

Gleichzeitig wird jedoch eine Reservierung vorgenommen, wonach dem jungen Mann besondere Dienstbedingungen erteilt werden sollten. Ein Konsument mit Gilbert-Syndrom sollte nicht verhungern, sich starken körperlichen Anstrengungen unterziehen und nur gesunde Nahrung essen. In der Praxis ist es unter militärischen Bedingungen praktisch unmöglich, diese Anforderungen zu erfüllen, da nur im Hauptquartier alle erforderlichen Vorschriften eingehalten werden können, wo ein gewöhnlicher Soldat Probleme hat.

Gleichzeitig ist die Diagnose des Gilbert-Syndroms die Grundlage für die Ablehnung bei der Zulassung zu höheren militärischen Einrichtungen. Das heißt, für den professionellen Dienst in den Reihen der Streitkräfte werden junge Menschen als untauglich eingestuft und die Ärztekommission erlaubt ihnen nicht, die Aufnahmeprüfungen zu bestehen.

Volksheilmittel

Der genetische Ikterus ist eine der Krankheiten, bei denen die Verwendung von Volksheilmitteln von vielen Experten begrüßt wird. Hier sind einige beliebte Rezepte:

Kombinierte Mischung

Die therapeutische Zusammensetzung wird aus einem gleichen Volumen von Honig und Olivenöl (500 ml) hergestellt. Zu dieser Mischung werden 75 ml Apfelessig gegeben. Die Zusammensetzung wird gründlich gemischt, in einen Glasbehälter gegossen und im Kühlschrank aufbewahrt. Vor der Einnahme mit einem Holzlöffel umrühren und 15-20 Tropfen vor dem Essen für 20 Minuten einnehmen. Die Symptome von Gelbsucht treten bereits am dritten Tag der Behandlung zurück, aber die Mischung muss mindestens eine Woche eingenommen werden, um ein positives Ergebnis zu festigen.

Klettensaft

Die Blätter der Pflanze werden im Mai während der Blütezeit gesammelt, zu diesem Zeitpunkt enthalten sie die meisten nützlichen Substanzen. Frische Klettenstiele werden durch eine Fleischmühle geführt, Saft mit Gaze gepresst, mit Wasser in der Hälfte verdünnt und 1 TL genommen. vor den Mahlzeiten für 10 Tage.

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Die Leber ist eine der größten Drüsen des menschlichen Körpers und erfüllt viele Funktionen, unter denen Blutfiltration, Teilnahme am Stoffwechsel usw. unterschieden werden können. Leider ist sie verschiedenen Arten von Krankheiten ausgesetzt und leidet auch unter unausgewogener Ernährung, Missbrauch von fetthaltigen Lebensmitteln und Alkohol und andere schlechte Gewohnheiten. Eine der Pathologien der Leber ist das Gilbert-Syndrom. In dem Artikel erfahren Sie, wie sich die Krankheit manifestiert, ob das Gilbert-Syndrom und die Schwangerschaft kompatibel sind, sowie diagnostische Methoden zum Erkennen dieser Krankheit und ihrer Behandlungsmethoden.

Beschreibung des Gilbert-Syndroms

Das Gilbert-Syndrom gehört zu den chronischen erblichen Erkrankungen der Leber. Durch die Venen gelangt Blut in die Leber, wo es durch Filtration von Giftstoffen und anderen Schadstoffen gereinigt wird. Aufgrund einer genetischen Anomalie reichert sich indirektes Bilirubin im Körper an, was die physiologische Norm verletzt. Eine Substanz dieser Art erscheint nach dem Abbau der roten Blutkörperchen. Es hat eine toxische Wirkung insbesondere auf das zentrale Nervensystem und allgemein auf den Körper. In der normalen Leberfunktion bindet diese Substanz, wird nicht toxisch und wird auf natürliche Weise aus dem Körper ausgeschieden.

Das Gilbert-Syndrom gehört zu einer chronischen Erbkrankheit der Leber.

Die charakteristischen Manifestationen der Pathologie sind:

• Gelbsucht, die die Epidermis und die Schleimhäute betrifft;
• Entzündung der Gallenblase;
• übermäßige Vergrößerung der Milz, Leber.

Ein anderer Name für die Krankheit ist gutartige Hyperbilirubinämie. Aus dem Namen folgt, dass sich die Krankheit nicht negativ auf andere Organe auswirkt. Daher ist die Prognose bei Vorhandensein dieses Syndroms günstig. Der Tod kann nur bei Komplikationen auftreten.

Vorkommen der Krankheit

Das Gilbert-Syndrom ist auf abnormale Veränderungen zurückzuführen, die auf genetischer Ebene auftreten, wodurch die Krankheit durch den direkten Typ, dh von den Eltern an die Kinder, vererbt wird. Diese Veränderungen betreffen ein spezielles Enzym - die Glucuronyltransferase, durch die indirektes Bilirubin verändert wird und zu einer nicht toxischen Substanz wird, die den Körper nicht schädigt. Mit einer Abnahme der Aktivität dieses Enzyms reichert sich Bilirubin im Blut an, was die Manifestation der Krankheit verursacht.

Das Gilbert-Syndrom tritt aufgrund abnormaler Veränderungen auf genetischer Ebene auf

Bei einem Kind beträgt die Wahrscheinlichkeit eines Gilbert-Syndroms 50 Prozent, vorausgesetzt, dass einer der Eltern die Krankheit hat. Das Gilbert-Syndrom tritt bei Kindern am häufigsten im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf.

Wie erscheint es während der Schwangerschaft?

Das Gilbert-Syndrom und die Schwangerschaft sind das Hauptanliegen zukünftiger Eltern. Es gibt keine Bedrohung für das Leben der werdenden Mutter, aber sie gehört auch zu der Gruppe, in der diese Pathologie erhöht ist. Dies ist auf dramatische Veränderungen des Hormonspiegels zurückzuführen, die zu Emotionsschwankungen führen, wodurch die Schwangere anfälliger für stressige Manifestationen wird. Es ist auch zu bedenken, dass der Körper während der Schwangerschaft alle Systeme im Prozess der fötalen Entwicklung stark belastet.

Wenn eine zukünftige Mutter Anzeichen einer Krankheit aufweist, konsultieren Sie am besten einen Arzt, insbesondere wenn Symptome während des ersten Trimesters (12 Wochen) auftreten. Wenn eine Hyperbilirubinämie auftritt oder sich verschlechtert, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit einer Schädigung des embryonalen ZNS aufgrund einer erhöhten Menge an toxischem Bilirubin im Blut.

Bei Anzeichen einer Erkrankung der werdenden Mutter konsultieren Sie am besten einen Arzt.

Schwangere mit begleitenden Lebererkrankungen benötigen besonders sorgfältige regelmäßige Untersuchungen. Durch die Beobachtung eines Arztes kann ein derartiger negativer Schwangerschaftsausbruch, wie ein spontaner Schwangerschaftsabbruch, und die Entwicklung anderer pathologischer Prozesse bei Mutter und Kind verhindert werden.

Ursachen der Verschlimmerung des pathologischen Zustands

Das Vorhandensein des Gilbert-Syndroms bedeutet nicht, dass der Patient sein ganzes Leben lang an Symptomen leidet. Es gibt jedoch eine Reihe von Punkten, die die Aktivierung des pathologischen Zustands auslösen können. Dazu gehören:

1. Nichteinhaltung der Diät. Das Essen ungesunder Lebensmittel mit hohem Fettanteil wird auch durch übermäßiges Essen oder Fasten beeinträchtigt.
2. Alkoholmissbrauch, Rauchen.
3. Übermäßige körperliche Aktivität bei der Arbeit, beim Sport.
4. Die Auswirkungen von Stress auf den Körper.
5. Infektionskrankheiten viraler Natur sowie die Aktivierung chronischer Erkrankungen.
6. Verletzung oder Operation.
7. Überhitzung, Unterkühlung, Missbrauch der Sonneneinstrahlung.
8. Arzneimittelempfang in einigen Kategorien, nämlich:

Durch die Beobachtung eines Arztes kann ein derartiger negativer Schwangerschaftsausbruch als spontane Abtreibung verhindert werden.

• anabole Steroide;
• Glukokortikoide;
• antibakterielle Medikamente;
• nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente.

All dies kann Hyperbilirubinämie vom Zeitpunkt der Remission bis zum akuten Stadium übertragen. Eine Person mit dem Vorhandensein des Syndroms, die die Auswirkungen der zuvor genannten Faktoren auf den Körper vermeidet, wird ein Leben ohne symptomatische Manifestationen leben.

Symptomatische Manifestationen der Krankheit

Grundsätzlich verläuft die Krankheit in einem latenten Zustand. Ikterus ist das Hauptsymptom, das sich nach Aktivierung des pathologischen Prozesses zeigt. Der Rest ist sehr schwach oder fehlt. Zu den allgemeinen Symptomen gehören neben dem Auftreten von Gelbpigmentierungen auf den Schleimhäuten und der Haut die folgenden Anzeichen:

Ikterus ist das Hauptsymptom, das sich nach Aktivierung des pathologischen Prozesses zeigt

• allgemeine Schwäche, Müdigkeit;
• ängstlicher, unruhiger Schlaf, der manchmal in einen Zustand der Schlaflosigkeit übergeht;
• Appetit kann abnehmen oder ganz verschwinden;
• bitterer Geschmack im Mund;
• belästigende Sodbrennen;
• Übelkeit, manchmal - Regurgitation;
• gestörte Hocker, nämlich: häufiger Durchfall oder Verstopfung;
• Schwere im Magen, Blähungen;
• Kopfschmerzen, manchmal Schwindel;
• stumpfer, nagender Schmerz auf der rechten Seite im Bereich der Rippen lokalisiert;
• Leberhypertrophie.

Es sind nicht immer alle Zeichen vorhanden. Dies hängt von den individuellen Merkmalen des Organismus, dem Alter, dem Auftreten anderer Krankheiten und anderen Dingen ab, die die Merkmale der Symptome bestimmen.

Schwere im Magen, Blähungen

Diagnostische Pathologie-Erkennungstechniken

Um Hyperbilirubinämie bei ähnlichen Erkrankungen zu identifizieren, verwenden Sie Labortests, instrumentelle und andere diagnostische Methoden. In der ersten Diagnosestufe führt der Arzt eine Untersuchung des Patienten durch, klärt mit dieser Pathologie das Vorhandensein von Angehörigen und macht auf die vorangegangene Erkrankung aufmerksam.

Laboruntersuchungen

Die Pathologie wird anhand solcher Labortests diagnostiziert:

• allgemeiner biochemischer Bluttest;
• bei Virushepatitis im Blut;
• Blutgerinnung;
• eine genetische Abnormalität zu identifizieren;
• Urinanalyse;
• Stuhlanalyse auf Stercobilin.

Die Methode wird verwendet, um Krankheiten zu identifizieren, die mit der Pathologie verbunden sind.

Diagnosemethoden

Instrumentelle und andere diagnostische Methoden werden direkt an der Leber durchgeführt. Dazu gehören:

• Ultraschall Die Methode wird verwendet, um Krankheiten zu identifizieren, die mit der Pathologie zusammenhängen, aber es ist kein Weg, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen.
• CT oder MRI. Methoden werden verwendet, um die Diagnose zu bestätigen und detailliertere Informationen über den Zustand der Leber zu sammeln.
• Biopsie. Ein Lebertest hilft, andere pathologische Prozesse zu beseitigen und eine endgültige Diagnose zu stellen.
• Elastographie Die Methode ähnelt einem Biopsietest;

Oft ist ein genetischer Arzt an der Bestimmung des Vorhandenseins einer genetischen Anomalie zur Identifizierung der Hyperbilirubinämie beteiligt.

Eine Leberprobe hilft, andere pathologische Prozesse zu beseitigen und eine endgültige Diagnose zu stellen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Das Gilbert-Syndrom, dessen Symptome sich recht schnell entwickeln, ist nicht vollständig geheilt. Mit Hilfe solcher Methoden wie medikamentöser Behandlung, Physiotherapie, Verwendung traditioneller Medizinrezepte werden symptomatische Anzeichen beseitigt oder gelindert. Bei den ersten Manifestationen dieser Krankheit müssen Sie einen Arzt aufsuchen. Dem Patienten wird empfohlen, sich an eine ziemlich strenge Diät zu halten und eine gesunde, mäßig aktive Lebensweise aufrechtzuerhalten, um Komplikationen zu vermeiden. Es ist auch wichtig zu beachten, dass ein integrierter Behandlungsansatz effektivere Ergebnisse liefert.

Medikamentöse Behandlung

Arzneimittel verschiedener Kategorien zielen auf die Bekämpfung symptomatischer Manifestationen ab, werden zur Verringerung des Spiegels von indirektem Bilirubin im Blut, zum Schutz vor einer Schädigung der Zellen und des Gewebes der Leber und zur Verhinderung des Auftretens von assoziierten Erkrankungen eingesetzt. Beispiele für Medikamente verwendet:

Arzneimittel verschiedener Kategorien zielen auf die Bekämpfung symptomatischer Manifestationen ab.

1. Antiepileptika wie "Phenobarbital".
2. Enzyme - "Panzinorm", "Mezim"
3. Hepatoprotektoren - Essentiale, Kars.
4. Choleretika - Hofitol, Rivanol.
5. Sorbentien - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamine, meistens Gruppe B oder Zubereitungen mit einem Vitaminkomplex.

In schweren Fällen der Erkrankung werden Bluttransfusionen eingesetzt oder es wird ein Albumin-Injektionsschema verordnet.

Physiotherapie

Ziel der Physiotherapie ist es, Schäden am Körper durch die Entwicklung pathologischer Prozesse zu verhindern. Die Therapie kann mit verschiedenen Methoden und Methoden durchgeführt werden. Besonders häufig wird die Phototherapie eingesetzt, bei der das indirekte Bilirubin leicht löslich wird und dadurch eine Substanz entsteht, die schnell aus dem Körper ausgeschieden wird.

Die Therapie kann mit verschiedenen Methoden und Methoden durchgeführt werden.

Wenn die Phototherapie einen halben Meter von der Haut entfernt ist, setzen Sie eine blaue Lampe ein. Das bis zu einer Viertelstunde dauernde Verfahren besteht in einer Art Bestrahlung mit Wellen, die 450 nm lang sind. Sie haben eine zerstörerische Wirkung auf die Bilirubinmoleküle, die in den Geweben des bestrahlten Bereichs lokalisiert sind.

Es ist wichtig zu wissen, dass Eingriffe mit hohen Temperaturen den Zustand des Patienten beeinträchtigen und manchmal zu einer Art Katalysator für Komplikationen werden können.

Diät

Menschen, die an Hyperbilirubinämie erkrankt sind, wird vorgeschrieben, eine Typ-5-Diät einzuhalten. Diät sollte während des ganzen Lebens befolgt werden. Das Menü dieser Diät enthält die folgenden Produkte und Gerichte:

• schwache Tees;
• pflanzliche Abkochungen;
• hausgemachte Kompotte;
• Weizenbrot;

Die Diät sollte während des ganzen Lebens eingehalten werden

• fettarme Milchprodukte: Hartkäse, Hüttenkäse, Sauerrahm, Kefir;
• erste Gerichte in Gemüsebouillon;
• mageres Fleisch wie Rindfleisch, Hähnchen und Fisch;
• porridges;
• nicht saure Früchte;
• Gemüse aller Art.

Um giftige Substanzen aus dem Körper zu entfernen, müssen Sie viel sauberes Wasser ohne Kohlensäure trinken.

Gebratene, geräucherte, würzige, fettige und zu salzige Speisen sind strengstens verboten. Einige Nahrungsmittel und Gerichte, die nicht konsumiert werden können:

• Kaffee;
• mit Gas gesättigte Getränke;
• Alkohol;
• frische Backwaren;
• fetthaltige Milchprodukte;
• Eier;
• fetthaltiges Fleisch, Fisch;
• Schmalz;

Um giftige Substanzen aus dem Körper zu entfernen, müssen Sie viel sauberes Wasser ohne Kohlensäure trinken.

• Konserven;
• Gewürze, Gewürze, Saucen;
• Spinat;
• Sauerampfer

Es ist eine Verletzung der Diät, die zum Übergang des Gilbert-Syndroms in das aktive Stadium mit der Manifestation der Symptome beiträgt.

Helfen Sie der traditionellen Medizin

Oft greifen die Menschen auf Rezepte der traditionellen Medizin zurück. Sie werden als zusätzliche Therapie eingesetzt, um das Wiederauftreten der Krankheit zu verhindern.

Eine positive Wirkung auf die Leber und den Körper als Ganzes Kräutertees, Abkochungen. Wählen Sie grundsätzlich eine Zusammensetzung aus Kräutern mit diuretischen oder choleretischen Eigenschaften. Zu diesen Kräutern gehören Wildrose, Berberitze, Ringelblume und Immortelle. Mariendistel gilt auch als eine der wirksamsten Pflanzen, die sich günstig auf die Leber auswirkt. Um eine Abkochung zu machen, müssen Sie die Proportionen einhalten, die in den Anweisungen für die einzelnen Kräuterarten angegeben sind.

Eine positive Wirkung auf die Leber und den Körper als Ganzes Kräutertees, Abkochungen

Manchmal wenden Sie sich an hausgemachte Tinkturen über Alkohol. Alkoholtinkturen werden aus den Blättern von Hasel, Wermut und anderen Bestandteilen hergestellt. Solche Mittel bestehen an einem dunklen, kühlen Ort.

Es gibt andere Rezepte, darunter:

• Saft aus den Blättern und Stängeln der Klette. Die Pflanze ist gut von Verschmutzungen gespült und sorgfältig zerquetscht, um den Saft zu erhalten. Filtern Sie die Mischung und nehmen Sie nach einer Mahlzeit 15 ml für eine Woche ein;
• Trinken Sie aus dem Saft unter Zusatz von Honig. Um ein Getränk zuzubereiten, nehmen Sie einen halben Liter Honig- und Rübensaft, 200 ml Rettichsaft und Karottensaft mit 50 ml Aloe-Saft. Das Getränk wird im Kühlschrank aufbewahrt und nimmt zweimal täglich 50 ml zu sich.

Die Behandlung mit Volksrezepten gehört eher zu Maßnahmen, um die Manifestation der Krankheit zu verhindern, und hilft, die Remissionszeit zu verlängern.

Alkoholtinkturen werden aus Haselnussblättern, Wermut und anderen Bestandteilen hergestellt.

Präventive Maßnahmen zur Verhinderung der Verschlimmerung der Krankheit

Da die Krankheit genetisch bedingt ist, zielen präventive Maßnahmen darauf ab, den Einfluss von Faktoren zu beseitigen, die den Übergang der Hyperbilirubinämie in den aktiven Zustand, dh den Zeitraum der Verschlimmerung, bewirken. Um dieses Stadium der Krankheit zu vermeiden, genügt es, die folgenden Empfehlungen zu befolgen:

• Folge deiner Diät. Lebensmittel sollten reich an Vitaminen und Mineralien sein.
• einen moderat aktiven Lebensstil führen. Leichte Übung durchlaufen, an der frischen Luft spazieren gehen;
• Alkohol und Rauchen nicht missbrauchen;
• Vorbeugung von Hypothermie sowie Überhitzung des Körpers;
• schwere körperliche Anstrengung beseitigen;
• vermeiden Sie Stresssituationen.

Wir betonen, dass das Gilbert-Syndrom eine günstige Prognose hat. Einige Symptome können mild sein oder ganz fehlen, und eine Behandlung kann nur dann erforderlich sein, wenn sich die Krankheit manifestiert. Machen Sie sich keine Sorgen, wenn Sie eine Schwangerschaft planen, da das ungeborene Kind völlig gesund geboren werden kann.