Was ist das gefährliche Gilbert-Syndrom und was ist es in einfachen Worten?

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Verletzung des Bilirubin-Metabolismus gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten wird als ziemlich selten angesehen, bei den Erbkrankheiten ist sie jedoch am häufigsten.

Kliniker haben festgestellt, dass eine solche Störung häufiger bei Männern diagnostiziert wird als bei Frauen. Der Höhepunkt der Exazerbation fällt in der Alterskategorie von zwei bis dreizehn Jahren, kann jedoch in jedem Alter auftreten, da die Krankheit chronisch ist.

Eine Vielzahl prädisponierender Faktoren, wie zum Beispiel die Aufrechterhaltung eines ungesunden Lebensstils, übermäßiger körperlicher Betätigung, die wahllose Verwendung von Medikamenten und viele andere, können zu einem Anfangsfaktor für die Entwicklung charakteristischer Symptome werden.

Was ist in einfachen Worten?

In einfachen Worten ist das Gilbert-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine gestörte Nutzung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Die Leber der Patienten neutralisiert Bilirubin nicht richtig und beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht. Es wurde erstmals von einem französischen Gastroenterologen - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen im Jahr 1901 beschrieben.

Da dieses Syndrom eine geringe Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als Krankheit betrachtet und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis ein Bluttest einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt.

In den Vereinigten Staaten haben nach Angaben der National Institutes of Health etwa 3% bis 7% der Bevölkerung das Gilbert-Syndrom - einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz größer sein kann und 10% erreichen kann. Das Syndrom tritt häufiger bei Männern auf.

Ursachen der Entwicklung

Das Syndrom entwickelt sich bei Menschen, die einen Defekt des zweiten Chromosoms von beiden Elternteilen an dem für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlichen Ort erhalten haben - Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1). Dies führt zu einer Verringerung des Gehalts dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung des indirekten Bilirubins, das für das Gehirn toxischer ist, in eine gebundene Fraktion - viel schlechter ist.

Ein Gendefekt kann auf unterschiedliche Weise exprimiert werden: Am Ort von Bilirubin-UGT1A1 wird ein Insert von zwei überschüssigen Nukleinsäuren beobachtet, das jedoch mehrmals auftreten kann. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbationsperioden und das Wohlbefinden hängen davon ab. Der angegebene Chromosomenfehler macht sich oft erst im Jugendalter bemerkbar, wenn sich der Stoffwechsel von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verändert. Aufgrund des aktiven Einflusses dieses Prozesses von Androgenen wird das Gilbert-Syndrom in der männlichen Bevölkerung häufiger festgestellt.

Der Transfermechanismus wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

  1. Es besteht kein Zusammenhang mit den Chromosomen X und Y, dh ein anormales Gen kann sich bei einer Person beiderlei Geschlechts manifestieren.
  2. Jede Person hat jedes Chromosom in einem Paar. Wenn er zwei defekte zweite Chromosomen hat, manifestiert sich das Gilbert-Syndrom. Befindet sich ein gesundes Gen auf dem gepaarten Chromosom am selben Ort, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genabnormalität wird zum Träger und kann ihn an seine Kinder weitergeben.

Die Manifestationswahrscheinlichkeit der meisten mit dem rezessiven Genom assoziierten Krankheiten ist nicht sehr signifikant, denn wenn auf dem zweiten Chromosom ein dominantes Allel vorhanden ist, wird die Person nur zum Träger des Defekts. Dies gilt nicht für das Gilbert-Syndrom: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt. Daher ist die Chance, dass sie von beiden Elternteilen übertragen wird, ziemlich groß.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die Symptome der betrachteten Krankheit werden in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt.

Zu den obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms gehören:

  • allgemeine Schwäche und Ermüdung ohne ersichtlichen Grund;
  • in den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
  • Schlaf ist gestört - es wird flach, intermittierend;
  • verminderter Appetit;
  • Gelegentlich gelb gefärbte Flecken der Haut. Wenn Bilirubin nach einer Verschlimmerung abnimmt, beginnt die Sklera der Augen gelb zu werden.

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

  • Muskelschmerzen;
  • starkes jucken der haut;
  • intermittierender Tremor der oberen Gliedmaßen;
  • übermäßiges Schwitzen;
  • im rechten Hypochondrium fühlt es sich unabhängig von der Mahlzeit schwer an;
  • Kopfschmerzen und Schwindel;
  • Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psycho-emotionalen Hintergrunds;
  • Bauchdehnung, Übelkeit;
  • Erkrankungen des Stuhls - Patienten mit Durchfall.

In Perioden der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der betreffenden Krankheit fehlen sie selbst in Zeiten der Verschlimmerung.

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

  • Blutbilirubin - Normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5 bis 20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt der Gesamtbilirubin-Wert indirekt an.
  • Vollblutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhter Gehalt an unreifen Erythrozyten) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
  • Biochemische Analyse von Blut - Blutzucker ist normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​liegen innerhalb normaler Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT sind normal und der Thymol-Test ist negativ.
  • Urinanalyse - keine Auffälligkeiten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
  • Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
  • Virushepatitis-Marker fehlen.
  • Ultraschall der Leber

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndromen:

  • Vergrößerte Leber - in der Regel leicht;
  • Bilirubinurie fehlt;
  • Erhöhte Coproporphyrine im Urin - nein;
  • Glucuronyltransferase-Aktivität - Abnahme;
  • Vergrößerte Milz - nein;
  • Schmerzen im rechten Hypochondrium - selten, wenn - Schmerzen auftreten;
  • Juckende Haut fehlt;
  • Cholezystographie ist normal;
  • Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, Fettabbau;
  • Bromsulfalein-Test - oft die Norm, manchmal eine geringfügige Abnahme der Clearance;
  • Die Erhöhung des Bilirubins im Serum ist überwiegend indirekt (ungebunden).

Zusätzlich werden spezielle Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt:

  • Versuch mit Fasten.
  • 48stündiges Fasten oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) des freien Bilirubins. Nichtgebundenes Bilirubin wird am ersten Testtag und nach zwei Tagen auf leeren Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
  • Test mit Phenobarbital.
  • Die Aufnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage trägt dazu bei, den Spiegel an ungebundenem Bilirubin zu senken.
  • Testen Sie mit Nikotinsäure.
  • Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um 2-3 Mal innerhalb von drei Stunden.
  • Probe mit Rifampicin.
  • Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin bewirkt einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Stellen Sie außerdem sicher, dass die Diagnose eine perkutane Leberpunktion ermöglicht. Die histologische Untersuchung des Punktats zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom selbst verursacht keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, es ist jedoch wichtig, einen Typ von Gelbsucht rechtzeitig von einem anderen zu unterscheiden. Bei dieser Patientengruppe wurde eine erhöhte Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Medikamenten und einigen Antibiotika-Gruppen festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der oben genannten Faktoren notwendig, den Gehalt an Leberenzymen zu kontrollieren.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Zeit der Remission, die viele Monate, Jahre oder sogar ein Leben dauern kann, ist keine besondere Behandlung erforderlich. Hier geht es vor allem darum, die Verschlimmerung zu verhindern. Es ist wichtig, eine Diät-, Arbeits- und Ruhekur einzuhalten, nicht zu kühlen und eine Überhitzung des Körpers zu vermeiden, um hohe Belastungen und unkontrollierte Medikamente zu vermeiden.

Medikamentöse Behandlung

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms bei der Entwicklung von Gelbsucht umfasst die Verwendung von Medikamenten und Diät. Von Medikamenten werden verwendet:

  • Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
  • Antiemetikum - je nach Indikation bei Übelkeit und Erbrechen.
  • Barbiturate - um den Bilirubinspiegel im Blut zu senken ("Surital", "Fiorinal");
  • Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • Cholagoge - zur Verringerung der Gelbfärbung der Haut ("Kars", "Cholensim");
  • Diuretika - zur Entfernung von Bilirubin im Urin ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • Enterosorbentien - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostischen Verfahren unterzogen werden muss, um den Verlauf der Krankheit zu kontrollieren und die Reaktion des Körpers auf die medikamentöse Behandlung zu untersuchen. Durch rechtzeitige Tests und regelmäßige Besuche beim Arzt wird nicht nur die Schwere der Symptome verringert, sondern Sie werden auch vor möglichen Komplikationen gewarnt, zu denen schwerwiegende somatische Erkrankungen wie Hepatitis und Gallensteinerkrankung gehören.

Erlass

Auch wenn eine Remission eingetreten ist, sollten die Patienten auf keinen Fall „entspannt“ werden - sie müssen dafür sorgen, dass eine weitere Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms nicht auftritt.

Erstens ist es notwendig, den Gallengangschutz durchzuführen - dies verhindert die Stagnation der Galle und die Bildung von Gallensteinen. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wären cholagogue Kräuter, Urocholum, Gepabene oder Ursofalk-Präparate. Einmal in der Woche sollte der Patient "blinde Wahrnehmung" durchführen - auf leerem Magen müssen Sie Xylit oder Sorbit trinken. Dann müssen Sie sich auf die rechte Seite legen und den Bereich der anatomischen Stelle der Gallenblase eine halbe Stunde mit einem Heizkissen erwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Diät wählen. Beispielsweise müssen Produkte, die im Falle einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms einen provozierenden Faktor darstellen, von der Speisekarte ausgeschlossen werden. Jeder Patient hat einen solchen Satz von Produkten.

Power

Diäten sollten nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch während der Remission beobachtet werden.

Verwendung verboten:

  • Fettfleisch, Geflügel und Fisch;
  • Eier;
  • scharfe Saucen und Gewürze;
  • Schokolade, Gebäck;
  • Kaffee, Kakao, starker Tee;
  • Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
  • würzige, salzige, gebratene, geräucherte Konserven;
  • Vollmilch und Milchprodukte mit hohem Fettgehalt (Sahne, Sauerrahm).

Zugelassen zur Verwendung:

  • alle Arten von Getreide;
  • Gemüse und Obst in jeglicher Form;
  • fettfreie Milchprodukte;
  • Brot, galetny pechente;
  • Fleisch, Geflügel, Fisch sind keine fetthaltigen Sorten;
  • frische Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Je nach Verlauf der Erkrankung ist die Prognose günstig. Die Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit einer erhöhten Mortalität einher. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn Sie das Leben solcher Menschen versichern, gelten sie als normales Risiko. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin sinkt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Die Patienten sollten darauf hingewiesen werden, dass nach Intercurrent-Infektionen, wiederholtem Erbrechen und ausgelassenen Mahlzeiten Gelbsucht auftreten kann.

Es wurde eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Medikamente usw.) festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen in der Gallenwege, Gallensteinerkrankungen, psychosomatischen Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Dasselbe sollte getan werden, wenn bei Verwandten eines Paares, das Kinder hat, ein Verwandter diagnostiziert wird.

Prävention

Die Gilbert-Krankheit beruht auf einem Defekt des vererbten Gens. Die Entwicklung des Syndroms zu verhindern, ist unmöglich, da Eltern nur Träger sein können und sie keine Anzeichen von Abweichungen zeigen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten vorbeugenden Maßnahmen darauf ab, Verschlimmerungen zu verhindern und die Remissionszeit zu verlängern. Dies kann durch die Beseitigung der Faktoren erreicht werden, die pathologische Prozesse in der Leber auslösen.

Der Fall des Gilbert-Syndroms bei einem Kind von 8 Jahren

medizinische Wissenschaften

  • Knyazheva Elena Dmitrievna, Assistentin
  • Efimenko Oksana Vladimirovna, PhD, Außerordentlicher Professor, Außerordentlicher Professor
  • Andijan State Medical Institute, Usbekistan
  • ABSORPTION VON BILIRUBIN
  • INDIREKTES BILIRUBIN
  • JUGENDLICHKEIT
  • HYPERBILIRUBINEMIE

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Die erbliche Pigmenthepatose verursacht Schwierigkeiten bei der Diagnose von Ärzten, die mit vielen Faktoren verbunden sind. Einer der ersten Faktoren ist das mangelnde Wissen über diese Pathologie, das folglich eine Reihe von unnötigen Untersuchungen nach sich zieht, zur unzumutbaren Verschreibung vieler Arzneimittel, zu ungerechtfertigtem Geldaufwand und Zeitverlust für die korrekte Behandlung dieser Pathologie führt. Zweitens die mangelnde Wachsamkeit hinsichtlich des erblichen Ursprungs dieser Krankheiten. In unserem Land gibt es eng verwandte Ehen, bei denen die Erbkrankheit zunimmt.

Die erbliche Pigmenthepatose ist eine Erkrankung, die mit erblichen Störungen des Bilirubinstoffwechsels einhergeht und sich als chronischer oder intermittierender Ikterus ohne primäre Veränderungen der Struktur und Funktion der Leber, ohne offensichtliche Anzeichen einer Hämolyse und Cholestase manifestiert [1,5].

Eines der Syndrome der benignen Hyperbilirubinämie ist das Gilbert-Syndrom. Die Art der Vererbung ist autosomal dominant.

Es wurde erstmals 1901 von den französischen Therapeuten A. Gilbert und P. Lereboullet beschrieben. Die Bilirubin-Absorption ist beim Gilbert-Syndrom beeinträchtigt:

  • Bilitranslokazy-Insuffizienz, verantwortlich für den Abtransport von Bilirubin aus dem Blut und dessen Transport zum Hepatozyt;
  • Mangel an Y- und Z-Protein-Liganden (Glutathion-S-Transferase-Enzym), verantwortlich für den Transfer von Bilirubin zu Mikrosomen;
  • Mangel an PDHHT, der den Transfer von Glucuronsäure zu Bilirubin ermöglicht.

Laut Statistik werden Jungen dreimal häufiger krank als Mädchen. Das Debüt der Krankheit beginnt vor der Pubertät. Die provozierenden Faktoren sind: akute respiratorische Virusinfektionen, Virushepatitis, Überessen, Hunger, Sonneneinstrahlung, Einnahme bestimmter Medikamente, insbesondere Sulfonamide.

Es gibt eine „kongenitale“ Variante des Gilbert-Syndroms, wenn sich klinische Manifestationen im Alter von 12–30 Jahren ohne vorherige akute Virushepatitis entwickeln, und das Gilbert-Syndrom, dessen klinische Manifestationen sich nach akuter Virushepatitis manifestieren. In diesem Fall tritt die sogenannte Posthepatitis-Hyperbilirubinämie auf. Darüber hinaus kann es nicht nur mit der Einleitung der klinischen Manifestationen eines Gendefekts (mit dem echten Gilbert-Syndrom) einhergehen, sondern auch mit der Entwicklung einer chronischen Virushepatitis. Das heißt, Patienten mit Posthepatitis-Hyperbilirubinämie erfordern eine sorgfältige Beobachtung und Differenzialdiagnose zwischen dem Gilbert-Syndrom und der chronischen Virushepatitis [1].

Die Krankheit beginnt mit dem Auftreten eines Ikterus und die Haut hat einen leichten Ikterus mit Zitronenfarbton und ausgeprägtem Ikterus der Sklera, der von einem Asthenovegetativen Syndrom begleitet wird (allgemeine Schwäche, erhöhte Müdigkeit, Reizbarkeit, Schwitzen, Schlafstörungen), manchmal Dyspepsie in Form von Aufstoßen, Bitterkeit im Mund. Mögliches Sodbrennen, Blähungen, Übelkeit, Verstopfung, Appetitlosigkeit. Eine objektive Studie kann die Hepatomegalie abschwächen.

Wir beobachteten einen Fall des Gilbert-Syndroms bei einem achtjährigen Jungen. Die Eltern des Kindes wandten sich 2014 erstmals an ODMMC in Andijan mit Beschwerden über das Vorhandensein von ikterischer Fleckenbildung an Haut und Sklera des Kindes und allgemeiner Schwäche.

Aus der Geschichte der Krankheit wurde das Kind in ein Krankenhaus mit Infektionskrankheiten mit Verdacht auf virale Hepatitis geschickt, als er eine Ikterikfärbung der Haut und sichtbare Schleimhäute feststellte. Nach einer Blutuntersuchung auf Hepatitis: Transaminasen, Bilirubin, Thymol-Test, ELISA für Hepatitis; Hepatitis wurde ausgeschlossen und das Kind wird zur Untersuchung an die Hämatologie-Abteilung von ODMMC geschickt mit der Diagnose: Hämolytische Anämie, da im biochemischen Bluttest ein Anstieg des indirekten Bilirubins festgestellt wird. Nach einer allgemeinen Blutuntersuchung und einer Reihe von Studien wurde eine hämolytische Anämie ausgeschlossen. Das Kind erhielt Kurse mit Hepatoprotektoren, Vitamintherapie, jedoch ohne Wirkung.

Aus der Lebensgeschichte: Ein Kind aus der Schwangerschaft, 1 Kind wurde rechtzeitig mit einem Gewicht von 3600 g von jungen und scheinbar gesunden Eltern geboren. Die Schwangerschaft verlief vor dem Hintergrund einer leichten Toxämie in der ersten Hälfte der Schwangerschaft, einer Anämie mit mäßigem Schweregrad. Bedrohungen während der Schwangerschaft waren es nicht. Mutter bestreitet jegliche Krankheit während der Schwangerschaft. Die Ehe ist nicht verwandt, aber im Clan waren auf beiden Seiten eng verwandte Ehen und es gab Fälle von "Gelbsucht" bei Verwandten. Das Kind wuchs und entwickelte sich normal. Erhaltene Impfungen nach Alter. SARS 2-3 mal im Jahr in milder Form. Andere Krankheiten, Operationen, Hämo- und Plasmatransfusionen bei einem Kind werden abgelehnt.

Die Mutter des Kindes, die erste Gelbsucht, erschien mit 24 Jahren, 4 Jahre nach der Geburt des Kindes. Bei der Untersuchung wurde bei ihr eine hypochrome Anämie mit mäßigem Schweregrad und ein Anstieg des indirekten Bilirubins auf bis zu 80 μmol / l diagnostiziert. Es wurde auch eine Diagnose gestellt: Undifferenzierte Gelbsucht.

Eine objektive Untersuchung des Allgemeinzustandes des Kindes ist relativ zufriedenstellend. Körperliche Entwicklung ist altersgerecht. Die Haut ist hellgelb und markiert die Gelbheit der Sklera. Periphere Lymphknoten werden nicht vergrößert. Osteoartikuläres System ohne Deformitäten. In den Lungen vesikuläre Atmung. Herzklänge sind rhythmisch und klar. Die Zunge ist mit einer grau-gelben Blüte bedeckt. Zev ruhig. Der Bauch ist weich und schmerzlos bei Palpation. Leber + 2cm Rand abgerundet. Die Milz ist nicht vergrößert. Stuhl 1-2 mal am Tag, dekoriert, bemalt. Urin ist Licht.

Geprüft In der Blutanalyse: HB-84 g / l, 3,4,4 × 10 12 / l, Farbe 0,8, Leyk. 5,6 x 10 & sup9; / l, ESR-2 mm / h, n / i-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

In der Analyse von Urin: strohgelb, transparent, spezifisches Gewicht - 1020, Protein-abs, Glukose-abs, Gallenfarbstoff-otr, Leukozyten 3-4 in Sicht. In der allgemeinen Analyse von Kot wurde keine Pathologie gefunden. Blutbiochemie: Gesamtprotein-60 g / l, Gesamtbilirubin-78 umol / l, pr-4,2, nep-73,8 umol / l, Transaminasen: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, Thymol Probe-1,4S-H-Einheit, PTI-90%, Blutkalzium-2 mmol / l. Serumeisen beträgt 7,8 µmol / l. Der ELISA für Hepatitis B, C, D erhielt negative Ergebnisse.

Ultraschall der Leber, Milz zeigte keine Abnormalitäten; Gallenblase: Vorhandensein einer kleinen Verengung im Körper, Stillstand der Galle und Verdickung der Wände der Gallenblase bis zu 3 mm.

Eine Behandlung erhalten. Diät-Therapie-Tabelle Nr. 5, Phenobarbital 0,1 1/2 tabl 2-mal täglich Nr. 10, Ursosan, 1 Kapsel für die Nacht Nr. 30, 0,005 zu 1 Tisch 3-mal täglich Nr. 20, Hagebuttenbrühe, Abkochung von Maisseide.

Im Verlauf der Behandlung besserte sich der Zustand des Kindes, die Gelbfärbung nahm ab, die dyspeptischen und asthenovegetativen Syndrome verschwanden. Das Kind wurde in zufriedenstellendem Zustand unter Aufsicht eines Hausarztes mit entsprechenden Empfehlungen entlassen (indirektes Bilirubin bei Entlassung - 22 µmol / l). Nach dem Krankenhausaufenthalt wurden die Mutter des Kindes und das Kind selbst zur Untersuchung an das wissenschaftliche Forschungsinstitut für Pädiatrie in der Stadt Taschkent geschickt, wo die Diagnose des Gilbert-Syndroms bestätigt wurde.

Referenzliste

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  5. Podymova S.D. Erkrankungen der Leber - M.: Medicine, 1998. - 704 p.

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Gilbert-Syndrom bei Kindern

Das Gilbert-Syndrom wird als eine der Formen der Pigmenthepatose bezeichnet, einer erblichen Lebererkrankung. Die Krankheit ist gutartig, dh sie beeinträchtigt die Funktionalität und Integrität anderer Organe und Systeme nicht.

Das Hauptmerkmal der Krankheit ist die Anhäufung von freiem Bilirubin im Blut. Das freie, ebenfalls direkte Bilirubin ist eine sehr giftige Substanz, die beim Abbau der roten Blutkörperchen entsteht.

Das Enzym hat eine gelbe Farbe, so dass bei einer großen Menge an freiem Bilirubin wiederkehrende oder chronische Gelbsucht auftritt.

Gründe

Die Krankheit ist genetisch bedingt und kann nicht geheilt werden. Es kann sich im Laufe des Lebens manifestieren. Exazerbationen und ein anschauliches Krankheitsbild des Syndroms werden jedoch am häufigsten bei Kindern im Alter von 5 bis 15 Jahren beobachtet.

Die einzige Ursache des Gilbert-Syndroms bei einem Kind ist die Übertragung eines Mutationsgens von einem der Eltern. Eine Anomalie der DNA führt zu einer Abnahme des Leberenzyms, das für den Abbau und die Verwendung von Bilirubin verantwortlich ist.

Bei Kindern können die folgenden Faktoren zu einem schwerwiegenden Rückgang des Leberenzyms führen, und folgende Faktoren können Symptome der Erkrankung manifestieren:

  • Austrocknung
  • schlechte Ernährung oder längeres Fasten
  • das Vorhandensein von Virusinfektionen
  • nicht starke Kinderimmunität,
  • Autoimmunabnormalitäten
  • körperliche und emotionale Erschöpfung,
  • Infektion mit Virushepatitis.

Bei Kindern unter 13 Jahren liegt die häufigste Verschlimmerung der Krankheit vor dem Hintergrund der Hepatitis.

Symptome

Gilbert selbst (der Arzt, der die Krankheit entdeckt hat) unterscheidet die charakteristische Triade der Hypobilubineinämie:

  • Gelbfärbung der Haut und aller sichtbaren Schleimhäute des Kindes (eine solche Gelbfärbung wurde vom Autor als "Lebermaske" bezeichnet),
  • das Auftreten von Splitt auf dem oberen Augenlid ist auch bei Gelbtöne - dem sogenannten Xanthelasmus,
  • die Häufigkeit der Erkrankung - die Veränderung der Perioden der Verschlimmerung und der Remission.

Während der Remission fehlt das Krankheitsbild vollständig.

Während der Exazerbation des Kindes können mehrere Anzeichen des Gilbert-Syndroms festgestellt werden:

  • Gelbsucht
  • subferale Körpertemperatur
  • Senkung des Blutdrucks
  • Herzschmerz
  • Herzrhythmusstörung,
  • Schwierigkeiten beim Atmen
  • allgemeines unwohlsein,
  • bitterer Geschmack im Mund,
  • Übelkeit und Erbrechen Schleim,
  • Verletzung des Stuhls,
  • Blähungen und Blähungen
  • Appetitlosigkeit
  • Schwindel
  • Schwellung der Gliedmaßen
  • Juckreiz der Haut,
  • Stimmungsschwankungen
  • Schlafstörungen
  • Bauchschmerzen, insbesondere im Hypochondrium.

Die Krankheit bei einem Kind kann sogar während der Schwangerschaftsplanung oder nach der Empfängnis festgestellt werden. Dazu müssen Sie sich von der Genetik beraten lassen, die die Wahrscheinlichkeit des Auftretens des Syndroms bei einem Kind berechnet.

Diagnose des Gilbert-Syndroms bei einem Kind

Äußere Anzeichen der Krankheit reichen für eine genaue Diagnose nicht aus. Zur Bestätigung der Diagnose müssen verschiedene Studien durchgeführt werden:

  • allgemeine und biochemische Blutuntersuchung
  • genetische Analyse von venösem Blut,
  • allgemeine und chemische Analyse von Urin,
  • Stuhlanalyse
  • Ultraschall der Bauchhöhle und des kleinen Beckens,
  • Tomographie der Leber,
  • Probenahme mittels Biopsie.

Als zusätzliche Diagnose kann ein Kind zur Durchführung von Tests eingesetzt werden:

  • Versuch mit Fasten. Die tägliche Ernährung eines Kindes für zwei Tage sollte 400 Kilokalorien nicht überschreiten. Nach einer zweitägigen Diät steigt der Bilirubinspiegel mit einem positiven Ergebnis um 50-100%.
  • Testen Sie mit Nikotinsäure. Wenn es in das Blut eingeführt wird, tritt sofort ein Anstieg des Bilirubinspiegels auf.
  • Test mit Phenobarbital. Bei oraler Einnahme tritt eine signifikante Verringerung der Menge an freiem Bilirubin auf.

Komplikationen

Das Gilbert-Syndrom bei einem Kind ist eine gutartige Krankheit, d. H. Es gefährdet nicht die Funktionsfähigkeit anderer innerer Organe und Systeme. In einigen Fällen ist jedoch die Entwicklung von Erkrankungen der Leber, der Nieren und der Gallenblase möglich. Am gefährlichsten ist die Entwicklung eines Nierenversagens, das in akuter Form tödlich sein kann.

Behandlung

Was kannst du tun

Wenn einer der Eltern Träger eines abnormalen Gens ist, sollte der Kinderarzt über das mögliche Vorhandensein der Krankheit im Kind informiert werden. Gleichzeitig sollte in den ersten Lebensmonaten die Impfung gegen Hepatitis und Gelbsucht nicht verweigert werden, sie können durchaus wirksam sein.

Während der Verschlimmerung der Erkrankung ist es erforderlich, einen Spezialisten zu konsultieren, der auf der Grundlage der Ergebnisse der Studie die geeignete Behandlung vorschreiben kann.

Überprüfen Sie auf keinen Fall die Wirksamkeit der traditionellen Medizin bei Ihrem Kind. Nur ein medizinischer Eingriff kann die Manifestation des Krankheitsbildes des Gilbert-Syndroms reduzieren und schnell zu einem langen Remissionsstadium führen.

Die Einhaltung der medizinischen Empfehlungen wird es den Eltern ermöglichen, die Remissionszeit zu verlängern, um die Symptome eines Rückfalls der Krankheit zu lindern.

Es ist in vollem Umfang und in angemessener Dosierung und Dauer wichtig, sich einer medikamentösen Therapie zu unterziehen. Nur in diesem Fall können wir über die Wirksamkeit der Behandlung sprechen.

Was macht der Arzt?

Das Gilbert-Syndrom kann nicht vollständig geheilt werden, es bezieht sich auf gutartige Erkrankungen. Aus diesen Gründen wird die Behandlung nur während der Verschlimmerung der Krankheit verschrieben, um die Symptome zu lindern.

Die Behandlung besteht aus mehreren Punkten:

  • medikamentöse Behandlung zur Verringerung von freiem Bilirubin im Blut,
  • Aufnahme von Sorbentien und Enzymen, die die Leberfunktion verbessern,
  • die Ernennung von choleretischen Medikamenten zur schnellen Entfernung von Bilirubin aus dem Körper,
  • Vitamintherapie zur allgemeinen Stärkung der Immunität von Kindern,
  • Phototherapie.

Prävention

Daher gibt es keine Prophylaxe für den Gibobilinurismus. Wenn einer der Elternteile diese Krankheit hat, können Sie sich während der Planungszeit der Schwangerschaft der Genetik zuwenden. Ein Spezialist kann die Wahrscheinlichkeit eines anormalen Gens bei Kindern benennen. Die Impfung sollte jedoch nicht abgelehnt werden, da ein Genetiker keine absolute Garantie für das Vorhandensein einer Anomalie im Kinderorganismus geben kann.

Unter Beachtung einer Reihe von Regeln kann nur eine Verschlimmerung der Krankheit vermieden werden:

  • abwechslungsreiche Ernährung, Diät nahe der Tabellennummer 5,
  • Eltern müssen mit dem Rauchen aufhören, wenn sie jung sind,
  • Sie sollten das Kind nicht Überhitzung und Unterkühlung aussetzen.
  • aktive Erholung, Spaziergänge an der frischen Luft sind wichtig für das Kind,
  • sollte den Aufenthalt des Babys in der offenen Sonne begrenzen,
  • Abfall von kohlensäurehaltigen Getränken und nicht natürlichen Säften in der Tetrapack-Verpackung.

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte metabolische Störung des Bilirubins, die auf einen Defekt mikrosomaler Leberenzyme zurückzuführen ist und zur Entwicklung einer benignen nichtkonjugierten Hyperbilirubinämie führt. In den meisten Fällen des Gilbert-Syndroms werden intermittierende Gelbsucht mit unterschiedlichem Schweregrad, Schweregrad im rechten Hypochondrium, dyspeptische und asthenovegetative Störungen festgestellt; kann Subfebrile, Hepatomegalie, Xanthelasmen Jahrhundert auftreten. Die Diagnose des Gilbert-Syndroms wird durch die Daten des klinischen Bildes, der Familienanamnese, Labor- und Instrumentenstudien und Funktionstests bestätigt. Beim Gilbert-Syndrom wird die Einhaltung der Diät, die Einnahme von mikrosomalen Enzymen, Hepatoprotektoren, choleretischen Kräutern, Enterosorbentien und Vitaminen gezeigt.

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom (konstitutionelle Hyperbilirubinämie, nicht hämolytischer familiärer Ikterus) ist durch mäßig erhöhte Spiegel an nicht konjugiertem Serum-Bilirubin und visuell manifestierten Ikterus-Episoden gekennzeichnet. Das Gilbert-Syndrom ist die häufigste Form der erblichen pigmentierten Hepatose. In den meisten Fällen treten die klinischen Symptome des Gilbert-Syndroms im Alter von 12 bis 30 Jahren auf. Ihre Entwicklung bei Kindern in der präpubertären und der Pubertät ist mit der hemmenden Wirkung von Sexualhormonen auf die Bilirubinausnutzung verbunden. Das Gilbert-Syndrom ist vor allem bei Männern verbreitet. Die Häufigkeit des Auftretens des Gilbert-Syndroms in der europäischen Bevölkerung liegt zwischen 2 und 5%. Das Gilbert-Syndrom führt nicht zu Fibrose und Leberfunktionsstörungen, sondern ist ein Risikofaktor für die Entwicklung von Cholelithiasis.

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Das Gallenpigment Bilirubin, das während des Abbaus von Erythrozytenhämoglobin gebildet wird, liegt im Blutserum in Form von zwei Fraktionen vor: direktes (gebundenes, konjugiertes) und indirektes (freies) Bilirubin. Indirektes Bilirubin hat zytotoxische Eigenschaften, die sich am deutlichsten in Gehirnzellen widerspiegeln. In Leberzellen wird das indirekte Bilirubin durch Konjugation mit Glucuronsäure neutralisiert, dringt in den Gallengang ein und wird in Form von Intermediaten über den Darm und in geringen Mengen - mit Urin - aus dem Körper ausgeschieden.

Die Unterbrechung der Bilirubinverwendung beim Gilbert-Syndrom wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das für das mikrosomale Enzym UDP-Glucuronyltransferase kodiert. Die Minderwertigkeit und teilweise Verringerung der Aktivität der UDP-Glucouronyltransferase (bis zu 30% der Norm) führt dazu, dass die Hepatozyten nicht in der Lage sind, die notwendige Menge an indirektem Bilirubin zu absorbieren und zu eliminieren. Es gibt auch eine Verletzung des Transports und des Anfalls von indirektem Bilirubin durch die Leberzellen. Infolgedessen steigt beim Gilbert-Syndrom der Spiegel an unkonjugiertem Serum-Bilirubin an, was dazu führt, dass es sich in den Geweben ablagert und sie gelb färbt.

Das Gilbert-Syndrom bezieht sich auf eine Pathologie mit einer autosomal-dominanten Vererbungsart, für deren Entwicklung es für ein Kind ausreichend ist, eine mutierte Version eines Gens von einem der Elternteile zu erben.

Klinische Manifestationen des Gilbert-Syndroms können durch anhaltendes Fasten, Dehydratation, körperliche und seelische Überforderung, Menstruation (bei Frauen), Infektionskrankheiten (Virushepatitis, Influenza und ARVI, Darminfektionen), chirurgische Eingriffe sowie Alkohol und bestimmte Medikamente ausgelöst werden (Glukokortikoide, Androgene, Ethinylestradiol), Antibiotika (Streptomycin, Rifampicin, Ampicillin), Natriumsalicylat, Paracetamol, Koffein.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Es gibt zwei Varianten des Gilbert-Syndroms: "kongenital" - manifestiert sich ohne vorherige infektiöse Hepatitis (die meisten Fälle) und manifestiert sich nach akuter Virushepatitis. Posthepatitis-Hyperbilirubinämie kann darüber hinaus nicht nur mit dem Gilbert-Syndrom, sondern auch mit dem Übergang der Infektion in die chronische Form in Verbindung gebracht werden.

Die klinischen Symptome des Gilbert-Syndroms treten normalerweise bei Kindern ab 12 Jahren auf, der Verlauf der Erkrankung ist wellig. Das Gilbert-Syndrom ist durch intermittierenden Ikterus unterschiedlicher Schwere gekennzeichnet - von subikterischer Sklera bis zu hellem Gelb der Haut und Schleimhäute. Die ikterische Färbung kann im Bereich des Nasolabialdreiecks, auf der Haut der Füße, den Handflächen, in den Achselhöhlen diffus sein oder sich teilweise manifestieren. Ikterus-Episoden treten beim Gilbert-Syndrom plötzlich auf, nehmen nach Einwirkung provozierender Faktoren zu und lösen sich unabhängig auf. Bei Neugeborenen können die Symptome des Gilbert-Syndroms Ähnlichkeiten mit vorübergehender Gelbsucht aufweisen. In einigen Fällen können beim Gilbert-Syndrom Xanthelasmen einzelner oder mehrerer Augenlider auftreten.

Die meisten Patienten mit dem Gilbert-Syndrom klagen über Schwere im rechten Hypochondrium, ein unangenehmes Gefühl in der Bauchhöhle. Asthenovegetative Störungen (Müdigkeit und Depression, Schlafstörungen, Schwitzen), dyspeptische Symptome (Appetitlosigkeit, Übelkeit, Aufstoßen, Blähungen, Stuhlprobleme) werden beobachtet. In 20% der Fälle des Gilbert-Syndroms tritt ein leichter Anstieg der Leber auf, in 10% der Milz können Cholezystitis, eine Dysfunktion der Gallenblase und der Sphinkter von Oddi auftreten und das Cholelithiasis-Risiko steigt.

Etwa ein Drittel der Patienten mit Gilbert-Syndrom hat keine Beschwerden. Mit der Bedeutungslosigkeit und Unbeständigkeit der Manifestationen des Gilbert-Syndroms kann die Krankheit für lange Zeit von den Kranken unbemerkt bleiben. Das Gilbert-Syndrom kann mit Bindegewebsdysplasie kombiniert werden - häufig bei Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndromen.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms basiert auf der Analyse klinischer Manifestationen, familiärer Daten, Laborergebnissen (allgemeine und biochemische Analyse von Blut, Urin, PCR), Funktionstests (Fastentest, Phenobarbitaltest, Nikotinsäure), Ultraschall der Organe der Bauchhöhle.

Bei der Erfassung der Anamnese werden das Geschlecht des Patienten, das Alter des Auftretens klinischer Symptome, das Auftreten von Gelbsucht-Episoden bei unmittelbaren Angehörigen und das Vorhandensein chronischer Erkrankungen, die Gelbsucht verursachen, berücksichtigt. Bei der Palpation ist die Leber schmerzlos, die Textur des Organs ist weich, die Lebergröße kann leicht zunehmen.

Der Gehalt an Gesamtbilirubin beim Gilbert-Syndrom ist aufgrund seines indirekten Anteils erhöht und liegt im Bereich von 34,2 bis 85,5 µmol / l (üblicherweise nicht mehr als 51,3 µmol / l). Andere biochemische Leberproben (Gesamtprotein- und Proteinfraktionen, AST, ALT, Cholesterin) des Gilbert-Syndroms werden in der Regel nicht verändert. Eine Abnahme des Bilirubinspiegels bei Patienten, die Phenobarbital erhalten hatten, und deren Anstieg (um 50-100%) nach Fasten oder einer kalorienarmen Diät sowie nach intravenöser Verabreichung von Nicotinsäure bestätigen die Diagnose des Gilbert-Syndroms. Die PCR-Methode im Gilbert-Syndrom zeigt den Polymorphismus des Gens, das das Enzym UDHT kodiert.

Um die Diagnose des Gilbert-Syndroms zu klären, werden Ultraschall der Bauchorgane, Ultraschall der Leber und der Gallenblase, Duodenal-Sonden, Dünnschichtchromatographie durchgeführt. Eine perkutane Leberbiopsie wird nur durchgeführt, wenn dies angezeigt ist, um eine chronische Hepatitis und Leberzirrhose auszuschließen. Beim Gilbert-Syndrom treten bei Leberbiopsien keine pathologischen Veränderungen auf.

Gilbert-Syndrom ist differenziert mit chronischer viraler Hepatitis und Hyperbilirubinämie postgepaticheskoy persistent, hämolytische Anämie, Crigler-Najjar-Syndrom Typ II, Dubin-Johnson-Syndrom und Rotor-Syndrom, primäre Shunt Hyperbilirubinämie, angeborene Leberzirrhose, Gallengangsatresie bewegt.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Kinder und Erwachsene mit Gilbert-Syndrom benötigen in der Regel keine besondere Behandlung. Die Einhaltung von Diät, Arbeit und Ruhe ist von größter Bedeutung. Beim Gilbert-Syndrom sind professionelle Sportaktivitäten, Sonneneinstrahlung, Alkoholkonsum, Hunger, Flüssigkeitsbeschränkung und hepatotoxische Medikamente unerwünscht. Es wird eine Diät gezeigt, die auf Nahrungsmittel beschränkt ist, die feuerfeste Fette enthalten (fetthaltiges Fleisch, gebratene und würzige Gerichte) und Konserven.

Mit der Verschärfung der klinischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms wird eine Spar-Tabelle Nr. 5 verschrieben, und die Induktoren der mikrosomalen Enzyme Phenobarbital und Zixorin (1-2 Wochengänge mit einer Pause von 2-4 Wochen) tragen zu einer Abnahme des Bilirubinspiegels im Blut bei. Die Akzeptanz von Aktivkohle, die Bilirubin im Darm adsorbiert, und die Phototherapie beschleunigen die Zerstörung von Bilirubin in den Geweben und helfen dabei, es schnell aus dem Körper zu entfernen.

Zur Prävention von Cholezystitis und Cholelithiasis beim Gilbert-Syndrom werden choleretische Kräuter, Hepatoprotektoren (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, Choleretika (Holagol, Allohol, Holosac) und B-Vitamine empfohlen.

Prognose und Prävention des Gilbert-Syndroms

Die Prognose der Krankheit in jedem Alter ist günstig. Die Hyperbilirubinämie bei Patienten mit Gilbert-Syndrom bleibt ein Leben lang bestehen, ist jedoch gutartig, wird nicht von progressiven Veränderungen der Leber begleitet und hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Vor der Planung einer Schwangerschaft, bei Paaren mit einer Vorgeschichte dieser Pathologie, ist es erforderlich, eine medizinische Genetik zu konsultieren, um das Risiko des Gilbert-Syndroms bei den Nachkommen zu bestimmen. Das Gilbert-Syndrom bei Kindern ist kein Grund, die vorbeugende Impfung abzulehnen.

In einfachen Worten zum Gilbert-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten

Genetische Erkrankungen, insbesondere Lebererkrankungen, sind sehr häufig geworden. Das Gilbert-Syndrom ist eine dieser Pathologien. Die Erkrankung beeinträchtigt die Leberfunktion nicht wesentlich und führt nicht zu Fibrose, erhöht jedoch das Cholelithiasis-Risiko erheblich.

Das Gilbert-Syndrom (SJ) ist eine erbliche Pigmenthepatose, bei der die Leber einen als Bilirubin bezeichneten Wirkstoff nicht vollständig verarbeiten kann. In diesem Zustand sammelt es sich im Blutkreislauf an und verursacht eine Hyperbilirubinämie.

In vielen Fällen ist ein hoher Bilirubin ein Anzeichen dafür, dass etwas mit der Leberfunktion passiert. Mit LF bleibt die Leber jedoch normalerweise normal.

Es ist kein gefährlicher Zustand und muss nicht behandelt werden, obwohl es geringfügige Probleme verursachen kann.

Die Gilbert-Krankheit betrifft Männer häufiger als Frauen. Die Diagnose wird normalerweise in den späten Teenager- oder frühen Zwanzigern gestellt. Wenn Menschen mit SJ an Episoden der Hyperbilirubinämie leiden, sind sie in der Regel mild und treten auf, wenn der Körper unter Stress steht, z. B. durch Dehydrierung, längere Zeit ohne Nahrung (Fasten), Krankheit, heftige Bewegung oder Menstruation. Etwa 30% der Menschen mit dem Syndrom haben jedoch keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung, und die Erkrankung tritt nur dann auf, wenn normale Blutuntersuchungen einen erhöhten Spiegel an indirektem Bilirubin zeigen.

Andere Namen des Gilbert-Syndroms:

  • konstitutionelle Leberfunktionsstörung;
  • familiärer nicht-hämolytischer Gelbsucht;
  • Gilbert-Krankheit;
  • unkonjugierte benigne Bilirubinämie.

Gründe

Störungen im UGT1A1-Gen führen zum Gilbert-Syndrom. Dieses Gen gibt Anweisungen für die Produktion des Enzyms Glucuronosyltransferase, das hauptsächlich in Leberzellen vorkommt und für die Entfernung von Bilirubin aus dem Körper notwendig ist.

Bilirubin ist ein normales Nebenprodukt, das nach dem Abbau alter Erythrozyten gebildet wird, die Hämoglobin enthalten, ein Protein, das Sauerstoff im Blut transportiert.

Rote Blutkörperchen leben normalerweise etwa 120 Tage. Wenn diese Zeit abläuft, wird das Hämoglobin in Häm und Globin zerlegt. Globin ist ein Protein, das zur späteren Verwendung im Körper gespeichert wird. Häm aus dem Körper muss entfernt werden.

Die Häm-Entfernung wird als Glucuronidierung bezeichnet. Häm spaltet sich in ein orange-gelbes Pigment, ein "indirektes" oder unkonjugiertes Bilirubin. Dieses indirekte Bilirubin gelangt in die Leber. Es löst sich in Fett auf.

Bilirubin in der Leber wird von einem Enzym namens Urodin-Diphosphat-Glucuronosyltransferase verarbeitet und in eine wasserlösliche Form umgewandelt. Dies ist "konjugiertes" Bilirubin.

Konjugiertes Bilirubin wird in der Galle ausgeschieden. Diese biologische Flüssigkeit hilft bei der Verdauung. Es wird in der Gallenblase gespeichert, von wo es in den Dünndarm abgegeben wird. Im Darm wird Bilirubin durch Bakterien in die Pigmentsubstanzen Stercobilin umgewandelt. Es wird dann mit Kot und Urin ausgeschieden.

Menschen mit SJ haben etwa 30 Prozent der normalen Funktion des Enzyms Glucuronosyltransferase. Infolgedessen ist nicht konjugiertes Bilirubin nicht ausreichend Glucuronsäure. Diese giftige Substanz sammelt sich dann im Körper an und verursacht leichte Hyperbilirubinämie.

Nicht alle Personen mit genetischen Veränderungen, die das Gilbert-Syndrom verursachen, entwickeln eine Hyperbilirubinämie. Dies deutet darauf hin, dass die Entwicklung des Zustands zusätzliche Faktoren erfordern kann, beispielsweise Zustände, die den Prozess der Glucuronidierung weiter komplizieren. Zum Beispiel können sich rote Blutzellen zu leicht auflösen, wodurch eine übermäßige Menge an Bilirubin freigesetzt wird, und das gestörte Enzym kann seine Arbeit nicht vollständig ausführen. Im Gegenteil kann die Bewegung von Bilirubin in der Leber, wo es Glucuronierung geben würde, beeinträchtigt sein. Diese Faktoren stehen im Zusammenhang mit Veränderungen in anderen Genen.

Neben der Vererbung eines beschädigten Gens gibt es keine Risikofaktoren für die Entwicklung von SJ. Die Erkrankung ist nicht mit Lebensstil, Gewohnheiten, Umweltbedingungen oder schwerwiegenden zugrunde liegenden Lebererkrankungen wie Zirrhose, Hepatitis B oder Hepatitis C verbunden.

Vererbungsmechanismus

Das Gilbert-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung.

Jede Person hat zwei Sätze von Genen, die vom Vater und von der Mutter übertragen werden. Aufgrund dieser Doppelung treten genetische Störungen auf, wenn zwei gestörte Gene vererbt werden (homozygote Variante).

Viel häufiger in einem Paar von vererbten Genen ist nur eines abnormal (heterozygote Variante). In diesem Fall gibt es folgende Szenarien:

Die dominante Art der Vererbung - das beschädigte Gen dominiert das normale. Die Krankheit tritt auch dann auf, wenn nur ein Gen des Paares anormal ist.

Rezessive Art der Vererbung - Ein gesundes Gen kompensiert erfolgreich die Minderwertigkeit des defekten Gens und unterdrückt (Rezession) seine Aktivität. Gilberts Krankheit folgt genau diesem Vererbungsmechanismus. Nur bei der homozygoten Variante tritt ein Syndrom auf, wenn zwei Gene defekt sind. Das Risiko, diese Option zu entwickeln, ist jedoch ziemlich hoch, da das heterozygote Gilbert-Syndrom-Syndrom in der Bevölkerung sehr häufig ist. Diese Menschen sind Träger des defekten Gens, aber die Krankheit manifestiert sich nicht (obwohl eine leichte Erhöhung des indirekten Bilirubins möglich ist).

Der autosomale Mechanismus bedeutet, dass die Krankheit nicht mit Sex verbunden ist.

Die Vererbung auf einen autosomal-rezessiven Typ schlägt daher Folgendes vor:

  • Die Eltern der Betroffenen sind nicht unbedingt selbst krank.
  • Patienten mit dem Syndrom können gesunde Kinder geboren werden (häufiger passiert dies).

In jüngerer Zeit wurde die Gilbert-Krankheit als autosomal-dominante Erkrankung angesehen (die Krankheit tritt auf, wenn nur ein Gen eines Paares beschädigt ist). Moderne Studien haben diese Ansicht widerlegt. Wissenschaftler haben auch herausgefunden, dass fast die Hälfte der Menschen ein abnormales Gen hat. Das Risiko, von den Eltern die Gilbert-Krankheit mit dem dominanten Typ zu erhalten, würde sich signifikant erhöhen.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die meisten Menschen mit SJ haben kurze Anfälle von Gelbsucht (Gelbfärbung des Augen- und Hautweißes) aufgrund der Ansammlung von Bilirubin im Blut.

Da die Krankheit in der Regel nur zu einem leichten Anstieg des Bilirubins führt, ist die Vergilbung häufig mild (subicterisch). Betroffen sind meistens die Augen.

Manche Menschen haben auch andere Probleme mit Gelbsucht-Episoden:

  • sich müde fühlen;
  • Schwindel;
  • Magenschmerzen;
  • Appetitlosigkeit;
  • Reizdarmsyndrom - eine häufige Verdauungspathologie, die zu Magenkrämpfen, Blähungen, Durchfall und Verstopfung führt;
  • Konzentrationsprobleme und klares Denken (Gehirnnebel);
  • Allgemeines Übelkeit

Bei einzelnen Patienten ist die Krankheit durch Symptome gekennzeichnet, die mit der emotionalen Sphäre zusammenhängen:

  • Angst ohne Ursache und Panikattacken;
  • depressive Stimmung, manchmal zu einer langen Depression;
  • Reizbarkeit;
  • Es besteht die Tendenz zu unsozialem Verhalten.

Diese Symptome werden nicht immer durch erhöhte Bilirubinwerte verursacht. Oft beeinflusst der Faktor der Selbsthypnose den Zustand des Patienten.

Die Manifestation der Erkrankung schädigt nicht so sehr die Psyche des Patienten als die fortwährende Krankenhausumgebung, die mit der Adoleszenz begann. Regelmäßige, jahrelange Tests und Klinikaufenthalte führen dazu, dass sich manche Menschen nicht ernsthaft als krank und minderwertig erweisen, während andere gezwungen sind, ihre Krankheit trotzig zu ignorieren.

Diese Probleme werden jedoch nicht notwendigerweise als direkt mit einem Anstieg der Bilirubinmenge in Verbindung gebracht, sie können auf eine andere Erkrankung als LF hindeuten.

Diagnose

Die Diagnose berücksichtigt den erblichen Charakter der Erkrankung, den Beginn der Manifestation während der Pubertät, den chronischen Verlauf des Verlaufs mit kurzen Exazerbationen und einen leichten Anstieg der indirekten Bilirubinmenge.

Arten von Studien, um andere Krankheiten mit ähnlichen Symptomen auszuschließen.

Es wird auch empfohlen, eine Schilddrüsenuntersuchung durchzuführen (Ultraschalluntersuchung, Hormonspiegel, Autoantikörpernachweis), da seine Erkrankungen eng mit der Leberpathologie zusammenhängen.

Wenn Sie alle oben genannten Studien durchführen, können Sie andere Pathologien ausschließen und somit das Gilbert-Syndrom bestätigen.

Derzeit gibt es zwei Methoden, die die Diagnose des Gilbert-Syndroms mit einer Wahrscheinlichkeit von 100% bestätigen können:

  • Molekulargenetische Analyse - mittels PCR wird eine DNA-Anomalie festgestellt, die für das Auftreten der Krankheit verantwortlich ist;
  • Nadelbiopsie der Leber - ein kleines Stück der Leber wird mit einer speziellen Nadel zur Analyse entnommen, dann wird das Material unter einem Mikroskop untersucht. Dieses Verfahren wird durchgeführt, um einen bösartigen Tumor, eine Leberzirrhose oder eine Hepatitis auszuschließen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms - ist das möglich?

In der Regel benötigt SJ keine Medikamente. Um eine Verschlechterung zu stoppen, reicht es aus, die Faktoren zu beseitigen, die sie verursacht haben. Danach nimmt die Menge an Bilirubin normalerweise schnell ab.

Einige Patienten brauchen jedoch Medikamente. Ein Spezialist ernennt sie nicht immer, oft wählen Patienten selbstständig wirksame Medikamente für sich:

  1. Phenobarbital. Es ist am beliebtesten bei Menschen mit dem Syndrom. Das Medikament mit sedativer Wirkung reduziert bereits in geringer Dosierung die Menge an indirektem Bilirubin. Dies ist jedoch aus folgenden Gründen nicht die beste Option: Die Droge führt zur Abhängigkeit; nach dem Stoppen des Arzneimittels wird die Wirkung des Arzneimittels beendet, längerer Gebrauch führt zu Komplikationen der Leber; eine leichte beruhigende Wirkung stört Aktivitäten, die erhöhte Konzentration erfordern.
  2. Flumecinol. Das Medikament aktiviert selektiv mikrosomale Leberenzyme, einschließlich Glucoronyltransferase. Im Gegensatz zu Phenobarbital ist der Effekt auf die Menge an Bilirubin in Flumecinol weniger ausgeprägt, der Effekt ist jedoch persistenter und hält 20-25 Tage nach Absetzen der Einnahme an. Neben Allergien werden keine Nebenwirkungen beobachtet.
  3. Peristaltik-Stimulanzien (Domperidon, Metoclopramid). Das Medikament wird als Antiemetikum verwendet. Durch die Stimulierung der Motilität des Magen-Darm-Trakts und der Gallenausscheidung werden unangenehme Verdauungsstörungen vermieden.
  4. Enzyme der Verdauung. Medikamente lindern die Symptome des Magen-Darm-Trakts während der Verschlimmerung erheblich.

Diät

Bei LF ist gesunde Ernährung entscheidend.

Das Essen sollte regelmäßig und regelmäßig sein, nicht in großen Portionen, ohne lange Pausen und nicht weniger als viermal pro Tag.

Diese Diät wirkt anregend auf die Beweglichkeit des Magens und fördert den schnellen Transport von Nahrung vom Magen in den Darm, was sich positiv auf den Gallengang und die gesamte Leberfunktion auswirkt.

Die Diät für das Syndrom sollte eine ausreichende Menge an Protein, weniger Süßigkeiten, Kohlenhydrate, mehr Obst und Gemüse enthalten. Wir empfehlen Blumenkohl und Rosenkohl, Rüben, Spinat, Brokkoli, Grapefruit, Äpfel. Es ist notwendig, faserreiches Getreide (Buchweizen, Hafer usw.) zu verwenden, und der Verbrauch von Kartoffeln sollte besser begrenzt werden. Um den Bedarf an hochwertigen Proteinen zu befriedigen, sind nicht-akute Fischgerichte, Meeresfrüchte, Eier und Milchprodukte geeignet. Es wird nicht empfohlen, Fleisch unbedingt von der Diät auszuschließen. Kaffee ist besser für Tee zu wechseln.

Eine starre vegetarische Ernährung ist nicht akzeptabel, da die Leber nicht mit essentiellen Aminosäuren versorgt wird, die nicht ersetzt werden können. Eine große Menge Soja wirkt sich auch nachteilig auf den Körper aus.

Fazit

Das Gilbert-Syndrom ist eine lebenslange Krankheit. Die Pathologie erfordert jedoch keine Behandlung, da sie keine Gesundheitsgefährdung darstellt und nicht zu Komplikationen oder einem erhöhten Risiko für Lebererkrankungen führt.

Gelbsucht-Episoden und alle damit verbundenen Manifestationen sind in der Regel kurzlebig und verschwinden schließlich.

Bei dieser Krankheit gibt es keinen Grund, die Ernährung oder das Ausmaß der Bewegung zu ändern. Es sollten jedoch Empfehlungen für eine gesunde, ausgewogene Ernährung und Richtlinien für körperliche Aktivität gegeben werden.

Wir behandeln die Leber

Behandlung, Symptome, Drogen

Gangaberis-Syndrom bei Kindern

Gilbert-Syndrom

Inhaltsverzeichnis:

In den meisten Fällen des Gilbert-Syndroms werden intermittierende Gelbsucht mit unterschiedlichem Schweregrad, Schweregrad im rechten Hypochondrium, dyspeptische und asthenovegetative Störungen festgestellt; kann Subfebrile, Hepatomegalie, Xanthelasmen Jahrhundert auftreten. Die Diagnose des Gilbert-Syndroms wird durch die Daten des klinischen Bildes, der Familienanamnese, Labor- und Instrumentenstudien und Funktionstests bestätigt. Beim Gilbert-Syndrom wird die Einhaltung der Diät, die Einnahme von mikrosomalen Enzymen, Hepatoprotektoren, choleretischen Kräutern, Enterosorbentien und Vitaminen gezeigt.

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom (konstitutionelle Hyperbilirubinämie, nicht hämolytischer familiärer Ikterus) ist durch mäßig erhöhte Spiegel an nicht konjugiertem Serum-Bilirubin und visuell manifestierten Ikterus-Episoden gekennzeichnet. Das Gilbert-Syndrom ist die häufigste Form der erblichen pigmentierten Hepatose. In den meisten Fällen manifestieren sich die klinischen Symptome des Gilbert-Syndroms im Alter. Ihre Entwicklung bei Kindern in der präpubertären und der Pubertät ist mit der hemmenden Wirkung von Sexualhormonen auf die Bilirubinausnutzung verbunden. Das Gilbert-Syndrom ist vor allem bei Männern verbreitet. Die Häufigkeit des Auftretens des Gilbert-Syndroms in der europäischen Bevölkerung liegt zwischen 2 und 5%. Das Gilbert-Syndrom führt nicht zu Fibrose und Leberfunktionsstörungen, sondern ist ein Risikofaktor für die Entwicklung von Cholelithiasis.

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Das Gallenpigment Bilirubin, das während des Abbaus von Erythrozytenhämoglobin gebildet wird, liegt im Blutserum in Form von zwei Fraktionen vor: direktes (gebundenes, konjugiertes) und indirektes (freies) Bilirubin. Indirektes Bilirubin hat zytotoxische Eigenschaften, die sich am deutlichsten in Gehirnzellen widerspiegeln. In Leberzellen wird das indirekte Bilirubin durch Konjugation mit Glucuronsäure neutralisiert, dringt in den Gallengang ein und wird in Form von Intermediaten über den Darm und in geringen Mengen - mit Urin - aus dem Körper ausgeschieden.

Die Unterbrechung der Bilirubinverwendung beim Gilbert-Syndrom wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das für das mikrosomale Enzym UDP-Glucuronyltransferase kodiert. Die Minderwertigkeit und teilweise Verringerung der Aktivität der UDP-Glucouronyltransferase (bis zu 30% der Norm) führt dazu, dass die Hepatozyten nicht in der Lage sind, die notwendige Menge an indirektem Bilirubin zu absorbieren und zu eliminieren. Es gibt auch eine Verletzung des Transports und des Anfalls von indirektem Bilirubin durch die Leberzellen. Infolgedessen steigt beim Gilbert-Syndrom der Spiegel an unkonjugiertem Serum-Bilirubin an, was dazu führt, dass es sich in den Geweben ablagert und sie gelb färbt.

Das Gilbert-Syndrom bezieht sich auf eine Pathologie mit einer autosomal-dominanten Vererbungsart, für deren Entwicklung es für ein Kind ausreichend ist, eine mutierte Version eines Gens von einem der Elternteile zu erben.

Klinische Manifestationen des Gilbert-Syndroms können durch anhaltendes Fasten, Dehydratation, körperliche und seelische Überforderung, Menstruation (bei Frauen), Infektionskrankheiten (Virushepatitis, Influenza und ARVI, Darminfektionen), chirurgische Eingriffe sowie Alkohol und bestimmte Medikamente ausgelöst werden (Glukokortikoide, Androgene, Ethinylestradiol), Antibiotika (Streptomycin, Rifampicin, Ampicillin), Natriumsalicylat, Paracetamol, Koffein.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Es gibt zwei Varianten des Gilbert-Syndroms: "kongenital" - manifestiert sich ohne vorherige infektiöse Hepatitis (die meisten Fälle) und manifestiert sich nach akuter Virushepatitis. Posthepatitis-Hyperbilirubinämie kann darüber hinaus nicht nur mit dem Gilbert-Syndrom, sondern auch mit dem Übergang der Infektion in die chronische Form in Verbindung gebracht werden.

Die klinischen Symptome des Gilbert-Syndroms treten normalerweise bei Kindern ab 12 Jahren auf, der Verlauf der Erkrankung ist wellig. Das Gilbert-Syndrom ist durch intermittierenden Ikterus unterschiedlicher Schwere gekennzeichnet - von subikterischer Sklera bis zu hellem Gelb der Haut und Schleimhäute. Die ikterische Färbung kann im Bereich des Nasolabialdreiecks, auf der Haut der Füße, den Handflächen, in den Achselhöhlen diffus sein oder sich teilweise manifestieren. Ikterus-Episoden treten beim Gilbert-Syndrom plötzlich auf, nehmen nach Einwirkung provozierender Faktoren zu und lösen sich unabhängig auf. Bei Neugeborenen können die Symptome des Gilbert-Syndroms Ähnlichkeiten mit vorübergehender Gelbsucht aufweisen. In einigen Fällen können beim Gilbert-Syndrom Xanthelasmen einzelner oder mehrerer Augenlider auftreten.

Die meisten Patienten mit dem Gilbert-Syndrom klagen über Schwere im rechten Hypochondrium, ein unangenehmes Gefühl in der Bauchhöhle. Asthenovegetative Störungen (Müdigkeit und Depression, Schlafstörungen, Schwitzen), dyspeptische Symptome (Appetitlosigkeit, Übelkeit, Aufstoßen, Blähungen, Stuhlprobleme) werden beobachtet. In 20% der Fälle des Gilbert-Syndroms tritt ein leichter Anstieg der Leber auf, in 10% der Milz können Cholezystitis, eine Dysfunktion der Gallenblase und der Sphinkter von Oddi auftreten und das Cholelithiasis-Risiko steigt.

Etwa ein Drittel der Patienten mit Gilbert-Syndrom hat keine Beschwerden. Mit der Bedeutungslosigkeit und Unbeständigkeit der Manifestationen des Gilbert-Syndroms kann die Krankheit für lange Zeit von den Kranken unbemerkt bleiben. Das Gilbert-Syndrom kann mit Bindegewebsdysplasie kombiniert werden - häufig bei Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndromen.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms basiert auf der Analyse klinischer Manifestationen, familiärer Daten, Laborergebnissen (allgemeine und biochemische Analyse von Blut, Urin, PCR), Funktionstests (Fastentest, Phenobarbitaltest, Nikotinsäure), Ultraschall der Organe der Bauchhöhle.

Bei der Erfassung der Anamnese werden das Geschlecht des Patienten, das Alter des Auftretens klinischer Symptome, das Auftreten von Gelbsucht-Episoden bei unmittelbaren Angehörigen und das Vorhandensein chronischer Erkrankungen, die Gelbsucht verursachen, berücksichtigt. Bei der Palpation ist die Leber schmerzlos, die Textur des Organs ist weich, die Lebergröße kann leicht zunehmen.

Der Gehalt an Gesamtbilirubin beim Gilbert-Syndrom ist aufgrund seines indirekten Anteils erhöht und liegt im Bereich von 34,2 bis 85,5 µmol / l (üblicherweise nicht mehr als 51,3 µmol / l). Andere biochemische Leberproben (Gesamtprotein- und Proteinfraktionen, AST, ALT, Cholesterin) des Gilbert-Syndroms werden in der Regel nicht verändert. Eine Abnahme des Bilirubinspiegels bei Patienten, die Phenobarbital erhalten hatten, und deren Anstieg (in%) nach Fasten oder einer kalorienarmen Diät sowie nach intravenöser Verabreichung von Nicotinsäure bestätigen die Diagnose des Gilbert-Syndroms. Die PCR-Methode im Gilbert-Syndrom zeigt den Polymorphismus des Gens, das das Enzym UDHT kodiert.

Um die Diagnose des Gilbert-Syndroms zu klären, werden Ultraschall der Bauchorgane, Ultraschall der Leber und der Gallenblase, Duodenal-Sonden, Dünnschichtchromatographie durchgeführt. Eine perkutane Leberbiopsie wird nur durchgeführt, wenn dies angezeigt ist, um eine chronische Hepatitis und Leberzirrhose auszuschließen. Beim Gilbert-Syndrom treten bei Leberbiopsien keine pathologischen Veränderungen auf.

Gilbert-Syndrom ist differenziert mit chronischer viraler Hepatitis und Hyperbilirubinämie postgepaticheskoy persistent, hämolytische Anämie, Crigler-Najjar-Syndrom Typ II, Dubin-Johnson-Syndrom und Rotor-Syndrom, primäre Shunt Hyperbilirubinämie, angeborene Leberzirrhose, Gallengangsatresie bewegt.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Kinder und Erwachsene mit Gilbert-Syndrom benötigen in der Regel keine besondere Behandlung. Die Einhaltung von Diät, Arbeit und Ruhe ist von größter Bedeutung. Beim Gilbert-Syndrom sind professionelle Sportaktivitäten, Sonneneinstrahlung, Alkoholkonsum, Hunger, Flüssigkeitsbeschränkung und hepatotoxische Medikamente unerwünscht. Es wird eine Diät gezeigt, die auf Nahrungsmittel beschränkt ist, die feuerfeste Fette enthalten (fetthaltiges Fleisch, gebratene und würzige Gerichte) und Konserven.

Mit der Verschärfung der klinischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms wird eine Spar-Tabelle Nr. 5 verschrieben, und die Induktoren der mikrosomalen Enzyme Phenobarbital und Zixorin (1-2 Wochengänge mit einer Pause von 2-4 Wochen) tragen zu einer Abnahme des Bilirubinspiegels im Blut bei. Die Akzeptanz von Aktivkohle, die Bilirubin im Darm adsorbiert, und die Phototherapie beschleunigen die Zerstörung von Bilirubin in den Geweben und helfen dabei, es schnell aus dem Körper zu entfernen.

Zur Prävention von Cholezystitis und Cholelithiasis beim Gilbert-Syndrom werden choleretische Kräuter, Hepatoprotektoren (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, Choleretika (Holagol, Allohol, Holosac) und B-Vitamine empfohlen.

Prognose und Prävention des Gilbert-Syndroms

Die Prognose der Krankheit in jedem Alter ist günstig. Die Hyperbilirubinämie bei Patienten mit Gilbert-Syndrom bleibt ein Leben lang bestehen, ist jedoch gutartig, wird nicht von progressiven Veränderungen der Leber begleitet und hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Vor der Planung einer Schwangerschaft, bei Paaren mit einer Vorgeschichte dieser Pathologie, ist es erforderlich, eine medizinische Genetik zu konsultieren, um das Risiko des Gilbert-Syndroms bei den Nachkommen zu bestimmen. Das Gilbert-Syndrom bei Kindern ist kein Grund, die vorbeugende Impfung abzulehnen.

Gilbert-Syndrom - Behandlung in Moskau

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Wenn ein Kind das Gilbert-Syndrom hat

Das Gilbert-Syndrom ist eine erbliche Pathologie eines autosomal dominanten Typs. Derzeit ist dieses Syndrom ausreichend untersucht. Es ist mit der Minderwertigkeit des Enzyms Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase und der Verletzung des Transports von Bilirubin-Glutathion-S-Transferase verbunden. Bei Jungen ist das Gilbert-Syndrom häufiger.

Diagnose

Zur Bestätigung der Diagnose des Gilbert-Syndroms wird Folgendes durchgeführt:

  • biochemischer Bluttest, bei dem eine Hyperbilirubinämie beim Kind festgestellt wird (aufgrund eines Anstiegs des indirekten Bilirubins), während Leberfunktionstests normal sind;
  • genetisches Screening;
  • Test mit Phenobarbital, Nicotinsäure, Zixorin;
  • Test mit Hunger;
  • Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle.

Klinische Zeichen

Die meisten Fälle der primären Manifestation des Gilbert-Syndroms treten in der Pubertät auf. Das Kind klagt möglicherweise über Schwere oder Schmerzen im rechten Hypochondrium. Es gibt Müdigkeit, Lethargie, Schlafstörungen. Unter den objektiven Anzeichen sollte die subikterische Sklera, manchmal die Haut, bemerkt werden, die intermittierend ist.

Empfehlungen an die Eltern

Wenn Sie bei einem Kind periodische Gelbtöne beobachten oder er Schmerzen im oberen Quadranten rechts klagt, sollten Sie einen Arzt aufsuchen. Der Arzt führt eine Untersuchung durch und schreibt eine Reihe weiterer Studien vor. Nur so kann eine genaue Diagnose gestellt werden.

Gilbert-Syndrom-Therapie

Bezüglich der Behandlung dieser Pathologie waren die Meinungen der Ärzte geteilt. Einige halten es für unangebracht, eine medikamentöse Behandlung von Kindern mit dieser Krankheit durchzuführen.

Das wichtigste Ereignis ist die richtige Ernährung. Hier müssen die Eltern des Kindes Beständigkeit und Ausdauer zeigen. Ausgenommen sind fetthaltige und frittierte Lebensmittel, Konserven, Fast Food, Gurken, geräucherte Speisen, würzige Speisen. Gleichzeitig sollte das Essen kalorienarm sein, lange Pausen zwischen den Mahlzeiten sind nicht akzeptabel. Kinder sollten genug Flüssigkeit bekommen.

Kinder, die an Gilbert-Syndrom leiden, sind eine großartige Sportart.

Wenn Sie sich in der Sonne aufhalten, kann dies zu einer Verschlimmerung dieser Pathologie führen. Daher müssen die Eltern sicherstellen, dass sich die Kinder am Strand im Schatten befinden.

Das Gilbert-Syndrom ist kein Grund, aus Impfungen einen Medotub zu erhalten.

Vorbehaltlich der Empfehlungen des Arztes ist die Prognose günstig. Manchmal die Entwicklung von Cholelithiasis sowie psychosomatischen Störungen.

Die Hauptaufgabe von Eltern, deren Kinder das Gilbert-Syndrom haben, ist die Einbeziehung des richtigen Lebensstils in ein Kind. Dies beinhaltet eine ausgewogene Ernährung, erhöhte Immunität und verhindert die Entwicklung von schlechten Gewohnheiten.

Gilbert-Syndrom: Symptome und Behandlung

Genetische Pathologie der Leber, die mit einem Anstieg des Bilirubins im Blut einhergeht und keine besondere Behandlung erfordert - Gilbert-Syndrom. Die Krankheit ist vererbt und dauert das ganze Leben. Das Syndrom tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf. Bei Patienten mit periodischer Verfärbung der Haut, Schleimhäute, Augenproteine ​​in gelber Farbe.

Was ist das Gilbert-Syndrom?

Der einfache familiäre Gelbsucht ist eine angeborene Erkrankung, bei der die Produktion eines speziellen Enzyms der Leber, das für die Umwandlung und Eliminierung von Bilirubin verantwortlich ist, reduziert wird. Dieses Pigment ist ein Produkt der Verarbeitung von Hämoglobin aus alten Blutzellen. Gilbert-Krankheit ist oft asymptomatisch. Gemäß dem ICD-10-Syndrom-Code - K76.8 wird die Krankheit den angegebenen Erkrankungen der Leberzellen mit einem autosomal-dominanten Erbgang zugeschrieben. Gilbert-Krankheit tritt häufiger im Jugendalter und mittleren Alters auf. Bei Frauen tritt das Syndrom viermal weniger auf als bei Männern.

Symptome

Die Krankheit tritt mit minimalen Manifestationen von Gelbsucht oder asymptomatisch auf. Verfärbung der Haut, Augenproteine, Schleimhäute in gelber Farbe - das sind die wichtigsten äußeren Indikatoren der Erkrankung. Die folgenden Symptome des Gilbert-Syndroms werden ebenfalls bemerkt:

Beachten Sie!

- Der Pilz wird dich nicht mehr stören! Elena Malysheva erzählt ausführlich.

- Elena Malysheva- Abnehmen ohne etwas zu tun!

  • Schlaflosigkeit;
  • Schwäche;
  • Schwindel;
  • Müdigkeit;
  • verminderter Appetit;
  • bitterer Geschmack im Mund;
  • Sodbrennen;
  • Gefühl von vollem Magen;
  • Verletzung des Stuhls;
  • Übelkeit;
  • Blähungen

Gründe

Das Auftreten des Syndroms ist mit einer Mutation des Gens verbunden, das für das Leberenzym Glucuronyltransferase verantwortlich ist, das am Metabolismus von Bilirubin beteiligt ist. Die Krankheit ist durch eine Abnahme der Aktivität des Enzyms gekennzeichnet, die Schwierigkeiten beim Abzug von Gallenfarbstoff aus dem Körper des Patienten verursacht. Wenn mindestens einer der Eltern krank ist, zeigen etwa 50% der Kinder diese erbliche Pathologie. Die Verschlimmerung der Pathogenese des Syndroms hängt von folgenden Faktoren ab:

  • Diäten;
  • Drogen nehmen;
  • Alkoholkonsum;
  • erhöhte körperliche Aktivität;
  • frühere Operationen und Verletzungen;
  • katarrhalische und virale Erkrankungen.

Was ist gefährliches Syndrom Gilbert

Die Manifestation des Syndroms schränkt den Alltag des Patienten nicht ein, die Pathologie verläuft sicher und ist nicht die Todesursache. Durch häufige Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms kann es zu einem Entzündungsprozess in den Gallengängen kommen, es bilden sich Gallensteine. Bei solchen Komplikationen kann sich die Arbeitsfähigkeit der Person verringern. Wenn sich ein Kind in der Familie mit erblichem Ikterus befindet, sollten sich die Eltern vor der nächsten Schwangerschaft einer genetischen Untersuchung unterziehen.

Je nach Bilirubinspiegel im Blut scheiden Ärzte verschiedene Arten von Gilberts genetischer Erkrankung aus:

  1. Die Pigmentmenge überschreitet nicht 60 µmol / l. Der Patient fühlt sich wohlauf, keine Ermüdung, Schläfrigkeit. Das einzige Anzeichen für ein Syndrom ist eine leichte Gelbfärbung.
  2. Die Menge an Bilirubin über 80 umol / l. Der Patient hat alle neurologischen Symptome von Gilberts Gelbsucht und Verdauungsstörungen. Patienten leiden oft an einer Vergrößerung der Leber und der Milz.

Diagnose

Um das klinische Bild des Syndroms zu identifizieren, führt der Arzt eine Untersuchung durch, bei der die Gelbfärbung der Schleimhäute und der Haut untersucht wird. Eine der diagnostischen Methoden ist eine Laborstudie, in der eine allgemeine und biochemische Analyse von Blut und Urin analysiert und Leberproben entnommen werden. Mit einem Anstieg des Bilirubins um% des Normalwerts wird der Lebertest als positiv betrachtet. Die Diagnose des Gilbert-Syndroms umfasst notwendigerweise einen Ultraschall der Bauchorgane, eine Leberbiopsie. Untersuchen Sie das Vorhandensein von viralen Hepatitis-Infektionsmarkern.

Genetische Analyse

Zur Identifizierung des Syndroms wird eine DNA-Studie verwendet, mit der die Anzahl der TA-Wiederholungen im Promotorbereich des verantwortlichen Gens untersucht werden soll. Die Technik ermöglicht es Ihnen, die Diagnose zu stellen und die Wahrscheinlichkeit einer chronischen Hepatitis zu beseitigen. Die Zunahme der Wiederholungen auf 7 und darüber weist auf das Vorhandensein eines pathologischen Syndroms hin. Die Analyse kann in vielen Zentren der Genetik durchgeführt werden. Je nach Veranstaltungsort sind Preis und Dauer der Diagnose unterschiedlich.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Die Patienten benötigen normalerweise keine besondere Behandlung des Syndroms. Um die Periode der erhöhten Gilbert-Gelbsucht zu überwinden, empfehlen Ärzte, die Diät bei Nummer 5 zu befolgen, Vitamine und Choleretika zu sich zu nehmen. Manchmal ist eine Phototherapie erforderlich. Wenn der Bilirubinspiegel über 80 µmol / l liegt, wird Phenobarbital, Barboval oder Valocordin empfohlen. Wenn der Zustand des Patienten einen Krankenhausaufenthalt erfordert, werden spezielle Medikamente zur intravenösen Verabreichung des Syndroms verwendet und Bluttransfusionen durchgeführt.

Wie kann man Bilirubin reduzieren?

Die Notwendigkeit, Bilirubin zu reduzieren, tritt auf, wenn die Gilbert-Krankheit ständig in Remission ist. Erhöhte Pigmentspiegel können zu Störungen der Leber führen und die allgemeine Gesundheit des Patienten beeinträchtigen. Um die Manifestationen von Gelbsucht zu behandeln, verwenden Sie Enterosgel. Dies ist ein Hochgeschwindigkeits-Sorptionsmittel mit einem breiten Anwendungsbereich. Der Vorteil des Medikaments ist seine Wirksamkeit bei der Behandlung des Syndroms, fast keine Kontraindikationen. Der negative Punkt ist der hohe Preis des Medikaments.

Die Behandlung der Gilbert-Krankheit umfasst häufig Panzinorm. Das Medikament erhöht die Ernährung des Körpers aufgrund der positiven Wirkung auf die Nahrungsaufnahme. Der Vorteil des Medikaments ist, dass es praktisch keine Kontraindikationen hat, es kann Kinder behandeln. Der Nachteil von Panzinorm-Medikamenten ist die Unsicherheit ihrer Verwendung während der Schwangerschaft. Die Behandlung mit Phenobarbital ist die Hauptbehandlung für Gilberts Ikterusform. Der Vorteil des Medikaments ist seine hohe Effizienz bei der Reduktion von indirektem Bilirubin im Blut. Mangel an Medikamenten - eine hypnotische Wirkung.

Diät

Die Behandlung der Gilbert-Krankheit ist ohne Diät nicht möglich. Lebensmittel dienen der chemischen Ersparnis der Leber, der Normalisierung ihrer Funktionen und der Verbesserung der Gallensekretion. Patienten müssen fünfmal am Tag essen. Es wird empfohlen, Kaffee, Salz, Zitrusfrüchte, Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Mehl, gebratene und geräucherte Lebensmittel vollständig aus der Ernährung zu entfernen. Die Ernährung von Patienten mit Gilbert-Krankheit umfasst folgende Produkte:

  • mageres Fleisch;
  • Eiweiß;
  • süße Früchte;
  • Milchprodukte;
  • Gemüse- und Milchsuppen;
  • Buchweizen, Herkules, Reisbrei;
  • Kräutertees;
  • Fruchtgetränke und Mineralwasser.

Remissionszeiten

Patienten mit Gilberts Pathologie müssen auch in der Entlastungsphase alle Empfehlungen des Arztes befolgen. Dies wird eine akute Verschlimmerung der Krankheit verhindern. Ein Gallengang sollte gereinigt werden, um die Bildung von Steinen in der Blase zu verhindern. Verschreiben Sie dazu Arzneimittel auf Basis von Heilkräutern. Einmal pro Woche ist es notwendig, auf leeren Magen Sorbit oder Xylit zu trinken und die Gallenblase mit einem Heizkissen aufzuwärmen. Es sollte streng eine Diät folgen, schlechte Gewohnheiten vollständig aufgeben.

Folgen

Wenn der Patient alle Empfehlungen des Arztes befolgt, ist die Wahrscheinlichkeit negativer Folgen gering. Wenn ein Patient in einem Zustand der Verschlimmerung der Gilbert-Krankheit keine Hilfe fordert und der Bilirubinspiegel signifikant ansteigt, sind die folgenden negativen Folgen möglich:

  • Störung der Leber;
  • Erhöhung der Arbeitsbelastung der Nieren;
  • Funktionsstörung des Gehirns durch Exposition gegenüber toxischen Stoffwechselprodukten.

Prognose der Krankheit

Bei einem normalen Verlauf des Syndroms ist die Prognose günstig. Manchmal leben Patienten viele Jahre ohne zu wissen, was Gilbert-Krankheit ist. Das erbliche Syndrom hat keinen Einfluss auf die menschliche Leistungsfähigkeit. Männer können in der Armee dienen, und Frauen bringen Kinder zur Welt. Es sollte sich eindeutig an die Empfehlungen des behandelnden Arztes halten und nicht die Gilbert-Krankheit alleine behandeln.

Prävention

Das Entstehen einer genetischen Krankheit - das Gilbert-Syndrom - zu verhindern, ist unmöglich. Es ist nur möglich, sein Erscheinungsbild zu verzögern oder die Zeit der Verschlimmerung zu mildern. Empfehlungen zu folgen:

  • Ernährung sollte gesund sein - mehr pflanzliche Lebensmittel in die Ernährung aufnehmen;
  • Härten
  • Achten Sie immer auf die Qualität der aufgenommenen Lebensmittel, um keine Vergiftung zu verursachen (wie bei Erbrechen kommt es zu einer Verschlimmerung des Syndroms).
  • schwere körperliche Anstrengung ablehnen;
  • weniger Zeit in der Sonne verbringen;
  • Vermeiden Sie eine Infektion mit viraler Hepatitis (intravenöser Drogenkonsum, ungeschützter Sex, Tätowieren, Piercing usw.).

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Die Informationen in diesem Artikel dienen nur zu Informationszwecken. Artikelmaterialien erfordern keine Selbstbehandlung. Nur ein qualifizierter Arzt kann anhand der individuellen Merkmale eines bestimmten Patienten diagnostizieren und beraten.

Was ist das gefährliche Gilbert-Syndrom?

Das Aussehen einer gelben Haut oder Augen nach einem Fest mit einer großen Auswahl an Speisen und alkoholischen Getränken kann eine Person auf Aufforderung anderer erkennen. Ein solches Phänomen ist wahrscheinlich ein Symptom für eine ausreichend unangenehme und gefährliche Krankheit - das Gilbert-Syndrom.

Der Arzt kann auch die gleiche Pathologie (und jede Spezialisierung) vermuten, wenn ein Patient mit gelblichem Hautton zu ihm kam oder sich während einer Untersuchung einem Lebertest unterzogen hat.

Was ist das Gilbert-Syndrom?

Bei der vorliegenden Krankheit handelt es sich um eine chronische hepatische Pathologie gutartiger Natur, die von periodischen Verfärbungen der Haut und der Sklera der Augen in gelber Farbe und anderen Symptomen begleitet wird. Der Verlauf der Krankheit ist wellenartig - eine Person spürt für einen bestimmten Zeitraum keine gesundheitliche Verschlechterung, und manchmal treten alle Symptome pathologischer Veränderungen in der Leber auf - dies geschieht normalerweise bei regelmäßigem Konsum von fetthaltigen, würzigen, salzigen, geräucherten Produkten und alkoholischen Getränken.

Das Gilbert-Syndrom ist mit einem Gendefekt verbunden, der von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Im Allgemeinen führt diese Krankheit nicht zu schweren Veränderungen in der Leberstruktur, wie zum Beispiel bei fortschreitender Zirrhose. Sie kann jedoch durch die Bildung von Gallensteinen oder entzündlichen Prozessen in den Gallengängen erschwert werden.

Es gibt Experten, die das Gilbert-Syndrom überhaupt nicht als Krankheit betrachten, aber das ist etwas falsch. Tatsache ist, dass bei dieser Pathologie eine Verletzung der Synthese des Enzyms vorliegt, das an der Neutralisierung von Toxinen beteiligt ist. Wenn ein Organ seine Funktionen verliert, spricht man in der Medizin von einer Krankheit.

Gelbe Hautfarbe beim Gilbert-Syndrom ist die Wirkung von Bilirubin, das aus Hämoglobin gebildet wird. Diese Substanz ist ziemlich giftig und die Leber zerstört sie im normalen Betrieb einfach, entfernt sie aus dem Körper. Im Falle des Fortschreitens des Gilbert-Syndroms findet keine Filtration von Bilirubin statt, es dringt in das Blut ein und breitet sich im ganzen Körper aus. Wenn Sie in die inneren Organe gelangen, kann sie ihre Struktur verändern, was zu Funktionsstörungen führt. Besonders gefährlich ist es, wenn Bilirubin ins Gehirn "gelangt" - ein Mensch verliert einfach einige Funktionen. Wir beeilen uns zu beruhigen - bei der betrachteten Krankheit wird dieses Phänomen niemals beobachtet, aber wenn es durch andere Lebererkrankungen kompliziert wird, ist es fast unmöglich, den "Pfad" von Bilirubin im Blut vorherzusagen.

Das Gilbert-Syndrom ist eine ziemlich häufige Erkrankung. Statistiken zufolge wird diese Pathologie häufiger bei Männern diagnostiziert, und die Erkrankung beginnt im Jugendalter und mittleren Alters im Sommer.

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Dieses Syndrom tritt nur bei Personen auf, die von beiden Elternteilen einen "vererbten" Defekt des zweiten Chromosoms an dem Ort erhalten haben, der für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlich ist. Ein solcher Defekt macht den prozentualen Anteil dieses Enzyms um 80% niedriger, so dass es seine Aufgabe (Umwandlung von indirektem Bilirubin, das für das Gehirn in der gebundenen Fraktion toxisch ist) einfach nicht bewältigt.

Es ist bemerkenswert, dass ein solcher genetischer Defekt unterschiedlich sein kann - es befinden sich immer zwei zusätzliche Aminosäuren im Ort, aber es gibt mehrere solcher Inserts - der Schweregrad des Gilbert-Syndroms hängt von deren Anzahl ab.

Das männliche Hormon Androgen hat einen großen Einfluss auf die Synthese des Leberenzyms, so dass die ersten Anzeichen der betrachteten Erkrankung im Jugendalter auftreten, wenn die Pubertät auftritt, eine hormonelle Veränderung. Gilbert-Syndrom wird übrigens gerade bei Männern häufiger aufgrund der Wirkung auf das Androgenenzym diagnostiziert.

Eine interessante Tatsache - die betreffende Krankheit manifestiert sich nicht "von Grund auf", ein Impuls zum Auftreten von Symptomen ist notwendig. Und solche provozierenden Faktoren können sein:

  • Alkohol häufig oder in großen Dosen trinken;
  • regelmäßige Einnahme bestimmter Medikamente - Streptomycin, Aspirin, Paracetamol, Rifampicin;
  • kürzliche Operation aus irgendeinem Grund;
  • häufiger Stress, chronische Überlastung, Neurose, Depression;
  • Behandlung mit auf Glukokortikoiden basierenden Medikamenten;
  • häufiger Konsum von fetthaltigen Lebensmitteln;
  • Langzeitkonsum von Anabolika;
  • übermäßige Bewegung;
  • Fasten (auch für medizinische Zwecke).

beachten Sie: Diese Faktoren können die Entstehung des Gilbert-Syndroms auslösen, sie können jedoch auch den Schweregrad der Erkrankung beeinflussen.

Klassifizierung

Das Gilbert-Syndrom in der Medizin wird wie folgt klassifiziert:

  1. Hämolyse - zusätzliche Zerstörung der roten Blutkörperchen. Bei Auftreten der betrachteten Erkrankung gleichzeitig mit der Hämolyse wird der Bilirubinspiegel zunächst erhöht, obwohl dies für das Syndrom nicht charakteristisch ist.
  2. Das Vorhandensein von Virushepatitis. Wenn eine Person mit zwei defekten Chromosomen an einer Virushepatitis erkrankt, treten die Symptome des Gilbert-Syndroms vor dem 13. Lebensjahr auf.

Klinisches Bild

Die Symptome der betrachteten Krankheit werden in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt. Zu den obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms gehören:

  • Von Zeit zu Zeit erscheinen gelbe, gelbe Flecken der Haut; wenn Bilirubin nach einer Exazerbation abnimmt, beginnt sich die Sklera der Augen gelb zu färben;
  • allgemeine Schwäche und Ermüdung ohne ersichtlichen Grund;
  • in den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
  • Schlaf ist gestört - es wird flach, intermittierend;
  • verminderter Appetit

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

  • im rechten Hypochondrium fühlt es sich unabhängig von der Mahlzeit schwer an;
  • Kopfschmerzen und Schwindel;
  • Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psycho-emotionalen Hintergrunds;
  • Muskelschmerzen;
  • starkes jucken der haut;
  • intermittierender Tremor der oberen Gliedmaßen;
  • übermäßiges Schwitzen;
  • Bauchdehnung, Übelkeit;
  • Erkrankungen des Stuhls - Patienten mit Durchfall.

In Perioden der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der betreffenden Krankheit fehlen sie selbst in Zeiten der Verschlimmerung.

Wie wird das Gilbert-Syndrom diagnostiziert?

Natürlich kann der Arzt keine genaue Diagnose stellen, aber selbst bei äußeren Hautveränderungen können wir von der Entwicklung des Gilbert-Syndroms ausgehen. Ein Bluttest auf Bilirubin kann die Diagnose bestätigen - sie wird erhöht sein. Und vor dem Hintergrund eines solchen Anstiegs liegen alle anderen Tests der Leberfunktionen im normalen Bereich - Albumin-Spiegel, alkalische Phosphatase, Enzyme, die auf eine Schädigung des Lebergewebes hinweisen.

Beim Gilbert-Syndrom leiden andere innere Organe nicht - Harnstoff-, Kreatinin- und Amylase-Werte weisen ebenfalls darauf hin. Im Urin befinden sich keine Gallenfarbstoffe, der Elektrolythaushalt ändert sich nicht.

Der Arzt kann die Diagnose bestimmter Tests indirekt bestätigen:

  • Phenobarbital-Test;
  • Fasten-Test;
  • Test mit Nikotinsäure.

Schließlich wird eine Diagnose gestellt, die auf den Analyseergebnissen des Gilbert-Syndroms basiert - die DNA des Patienten wird untersucht. Danach führt der Arzt noch einige Untersuchungen durch:

  1. Ultraschall Leber, Gallenblase und Gallengang. Der Arzt bestimmt die Größe der Leber, den Zustand ihrer Oberfläche, erkennt oder lehnt das Vorhandensein von strukturellen Veränderungen ab, prüft das Vorhandensein eines entzündlichen Prozesses in den Gallengängen, beseitigt oder bestätigt die Entzündung der Gallenblase.
  2. Die Studie der Lebergewebe-Radioisotop-Methode. Eine solche Untersuchung weist auf eine Verletzung der Absorptions- und Ausscheidungsfunktionen der Leber hin, die dem Gilbert-Syndrom innewohnt.
  3. Leberbiopsie. Durch die histologische Untersuchung der Lebergewebeprobe eines Patienten können entzündliche Prozesse, Zirrhose und onkologische Veränderungen im Organ unterbunden und eine Abnahme des Enzymspiegels festgestellt werden, der das Gehirn vor den schädlichen Auswirkungen von Bilirubin schützt.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Es ist Sache des behandelnden Arztes zu entscheiden, auf welche Weise und ob es notwendig ist, eine Behandlung für die betreffende Krankheit durchzuführen - alles hängt vom Allgemeinzustand des Patienten, der Häufigkeit von Exazerbationen, der Dauer der Remissionsstadien und anderen Faktoren ab. Ein sehr wichtiger Punkt - der Bilirubinspiegel im Blut.

Bis zu 60 µmol / l

Wenn der Patient bei diesem Bilirubingehalt im normalen Bereich ist, keine Ermüdung und Schläfrigkeit auftritt und nur ein geringer Gelbstich der Haut festgestellt wird, ist keine medikamentöse Behandlung verordnet. Ärzte können jedoch die folgenden Verfahren empfehlen:

  • Aufnahme von Sorbentien - Aktivkohle, Polysorb;
  • Phototherapie - Belichtung der Haut mit blauem Licht ermöglicht es, überschüssiges Bilirubin aus dem Körper zu entfernen;
  • Diät-Therapie - fetthaltige Lebensmittel, alkoholische Getränke und bestimmte Lebensmittel, die als herausfordernd eingestuft werden, sind von der Diät ausgeschlossen.

Über 80 umol / l

In diesem Fall wird dem Patienten Phenobarbital für 2-3 Wochen täglich verabreicht. In Anbetracht der Tatsache, dass dieses Medikament eine einschläfernde Wirkung hat, wird dem Patienten ein Verbot des Autofahrens und der Arbeitstätigkeit auferlegt. Ärzte können auch Medikamente von Barboval oder Valocordin empfehlen - sie enthalten Phenobarbital in kleinen Dosen und haben daher keine so ausgeprägte hypnotische Wirkung.

Wenn ein Bilirubin im Blut über 80 µmol / l angezeigt wird, wird für das diagnostizierte Gilbert-Syndrom eine strenge Diät vorgeschrieben. Es ist erlaubt zu essen:

  • Milchprodukte und fettarmer Hüttenkäse;
  • magerer Fisch und mageres Fleisch;
  • nicht saure Säfte;
  • galetny Kekse;
  • Gemüse und Obst, frisch, gebacken oder gekocht;
  • getrocknetes Brot;
  • süßer Tee und Fruchtgetränke.

Das Menü Schokolade, Kakao, Gebäck, würzige, fetthaltige, geräucherte und eingelegte Produkte, alkoholische Getränke und Kaffee ist strengstens verboten.

Stationäre Behandlung

Wenn in den beiden oben beschriebenen Fällen die Behandlung eines Patienten mit Gilbert-Syndrom ambulant unter ärztlicher Aufsicht durchgeführt wird, muss bei Übelkeit von Bilirubin Insomnie vorhanden sein und der Appetit reduziert sein. Reduziert Bilirubin im Krankenhaus durch die folgenden Methoden:

  • die Einführung von intravenösen polyionischen Lösungen;
  • Aufnahme von Sorbentien nach einem individuellen Schema;
  • die Ernennung von Lactulose-Medikamenten - Normaze oder Duphalac;
  • die Ernennung der neuesten Generation von Hepatoprotektoren;
  • Bluttransfusion;
  • Albumin-Verabreichung.

Die Ernährung des Patienten wird dramatisch angepasst - tierische Proteine ​​(Fleischprodukte, Eier, Hüttenkäse, Innereien, Fisch), frisches Gemüse, Obst, Beeren und Fette sind von der Speisekarte ausgeschlossen. Es dürfen nur Suppen ohne Zazharki, Bananen, Milchprodukte mit einem Mindestfettgehalt, Bratäpfel, Waffelkekse gegessen werden.

Erlass

Auch wenn eine Remission eingetreten ist, sollten die Patienten auf keinen Fall „entspannt“ werden - sie müssen dafür sorgen, dass eine weitere Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms nicht auftritt.

Erstens ist es notwendig, den Gallengangschutz durchzuführen - dies verhindert die Stagnation der Galle und die Bildung von Gallensteinen. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wären cholagogue Kräuter, Urocholum, Gepabene oder Ursofalk-Präparate. Einmal in der Woche sollte der Patient "blinde Wahrnehmung" durchführen - auf leerem Magen müssen Sie Xylit oder Sorbit trinken. Dann müssen Sie sich auf die rechte Seite legen und den Bereich der anatomischen Stelle der Gallenblase eine halbe Stunde mit einem Heizkissen erwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Diät wählen. Beispielsweise müssen Produkte, die im Falle einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms einen provozierenden Faktor darstellen, von der Speisekarte ausgeschlossen werden. Jeder Patient hat einen solchen Satz von Produkten.

Arztprognosen

Im Allgemeinen verläuft das Gilbert-Syndrom recht gut und ist nicht die Todesursache des Patienten. Natürlich wird es einige Veränderungen geben - bei häufigen Verschlimmerungen kann sich der Entzündungsprozess in den Gallengängen entwickeln, es können sich Gallensteine ​​bilden. Dies wirkt sich negativ auf die Fähigkeit aus, negativ zu arbeiten, ist jedoch kein Grund für die Registrierung einer Behinderung.

Wenn eine Familie ein Kind mit Gilbert-Syndrom hat, müssen sich die Eltern vor der nächsten Schwangerschaft einer genetischen Untersuchung unterziehen. Die gleichen Untersuchungen sind für ein Paar erforderlich, wenn einer der Ehegatten diese Diagnose hat oder offensichtliche Symptome vorliegen.

Gilbert-Syndrom und Militärdienst

In Bezug auf den Militärdienst ist das Gilbert-Syndrom kein Grund für eine Verzögerung oder ein Dringlichkeitsverbot. Die einzige Warnung - der junge Mann sollte nicht körperlich überanstrengen, verhungern und mit giftigen Substanzen arbeiten. Wenn der Patient jedoch eine militärische Berufskarriere aufbauen will, darf er dies nicht - er wird die medizinische Durchsatzkommission einfach nicht bestehen.

Vorbeugende Maßnahmen

Irgendwie ist es unmöglich, die Entstehung des Gilbert-Syndroms zu verhindern - diese Krankheit tritt auf der Ebene genetischer Anomalien auf. Sie können jedoch präventive Maßnahmen in Bezug auf die Häufigkeit von Exazerbationen und die Intensität der Manifestationen dieser Krankheit treffen. Zu diesen Maßnahmen gehören folgende Empfehlungen von Spezialisten:

  • Ernährung anpassen und mehr pflanzliche Lebensmittel zu sich nehmen;
  • Vermeiden Sie übermäßige körperliche Anstrengungen, wenn nötig - ändern Sie die Art der Arbeit;
  • Vermeiden Sie häufige Infektionen mit Virusinfektionen - zum Beispiel können und sollten Sie temperiert sein, das Immunsystem stärken;
  • Beseitigen Sie injizierende Drogen und ungeschützten Geschlechtsverkehr - diese Faktoren können zu einer Infektion mit viraler Hepatitis führen;
  • Versuchen Sie, weniger direktem Sonnenlicht ausgesetzt zu sein.

Gilbert-Syndrom - Die Krankheit ist nicht gefährlich, erfordert jedoch einige Einschränkungen. Die Patienten müssen sich unter ärztlicher Aufsicht befinden, sich regelmäßig untersuchen lassen und alle medizinischen Termine und Empfehlungen von Fachärzten einhalten.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medizinischer Kommentator, Therapeut der höchsten Qualifikationskategorie

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Hallo, ich habe das Gilbert-Syndrom, solange es keine Kinder gibt, bitte sagen Sie mir, mit welcher Wahrscheinlichkeit mein Kind auch das Gilbert-Syndrom haben wird. Kann es führen und wird gesund geboren.

Hallo, statistisch gesehen, wenn einer der Eltern ein Träger ist und der andere gesund ist, werden 50% der Kinder Träger sein und 50% werden gesund sein.

Das Gilbert-Syndrom wurde im Alter von 38 Jahren durch Zufall diagnostiziert - die gesamte Familie wurde im Urlaub mit Bronchitis krank, furchtbar nervös.

DNA-Analyse bestätigte LF. Nichts stört, außer einer starken Verschlechterung des Gedächtnisses. Wenn der Bilirubit aufsteigt, also sofort „aus der Erinnerung“, ist es unmöglich, sich auf die Arbeit zu konzentrieren.

Was zu tun ist? In dem Artikel heißt es: "Es ist besonders gefährlich, wenn Bilirubin ins Gehirn" gelangt "- eine Person verliert einfach einige Funktionen." Können wir darüber genauer schreiben? Was passiert, wie soll man sein Gehirn schützen (mit Ausnahme der oben genannten Abnahme des Bilirubinspiegels)? Ich denke, das ist sehr wichtig, aber es gibt nur einen Satz im Artikel darüber!

Und die zweite Frage ist, wie schnell Bilirubin zurückspringt und kommt es überhaupt?

Guten Tag. Beim Gilbert-Syndrom bleibt die Hyperbilirubinämie lebenslang bestehen, progressive Veränderungen der Leber entwickeln sich jedoch normalerweise nicht, und mit Hilfe der medikamentösen Behandlung kann der Bilirubinspiegel normalisiert werden. Bei Hirnschäden ist dies die schwerste Manifestation von SJ, die sich ohne adäquate Therapie entwickelt. In Ihrem Fall sollten Sie einen Neurologen konsultieren - möglicherweise kommt es nicht zu einer Beeinträchtigung des Gedächtnisses im Zusammenhang mit SJ.

Ich habe einen nicht bestätigten SJ. Die Ärzte haben ihm immer alles vorgeworfen, weil meine Mutter und Großmutter auch Bilirubin erhöht haben.

Es hat mich vor der Geburt nicht sehr gestört, aber nach einem Jahr nach der Geburt nahm meine Müdigkeit zu und mein Gedächtnis begann sich zu verschlechtern.

außerdem erhöhte meine Tochter mit ihren 3,8 die Indikatoren:

Gesamtbilirubin 14.5

Bilirubin gebunden 5.8

Bilirubinfrei 8.7

alkalische Phosphatase 712

Guten Tag. Bitte formulieren Sie eine Frage.

Hallo, meine Tochter fand im Alter von 15 Jahren ein erhöhtes Bilirubin von insgesamt 42 µmol / l, indirektes Bilirubin von 30 µmol / L. Aufgrund der DNA-Analyse wurde das Gilbert-Syndrom eingestellt. Kann meine Tochter Biathlon spielen? Sie will ihn nicht verlassen

Guten Tag. Wenn der behandelnde Arzt keine Einwände erhebt, kann er im nicht intensiven Trainingsprogramm fortgesetzt werden. Intensive körperliche Aktivität ist strengstens untersagt.

Sag mir bitte.

Meine Symptome sind Gelbfärbung der Sklera der Augen und Juckreiz im oberen Teil des Fußes.

1. Blutbiochemie aus Abweichungen:

Gesamtbilirubin - 115,0 (2,0-21,0);

Bilirubin gerade - 8,0 (0,0-6,0);

Indirektes Bilirubin - 107,0 (1,7-17,1);

AST, ALT, LDH ist alles normal.

2. Komplettes Blutbild ohne Abnormalitäten.

3. Urinanalyse ohne Abweichungen.

Bilirubin und Urobilinogen fehlen.

4. Ultraschall der Bauchorgane.

LEBER wird nicht vergrößert. Die Konturen sind glatt. Der untere Kontaktwinkel ist scharf. Fokusänderungen wurden nicht erkannt. Intrahepatische Gallengänge werden nicht erweitert.

Im Gatter der Leber, vor der Pfortader, ist der Lymphknoten optisch nicht verändert, oval mit klaren, geraden Konturen und einer Größe von 13 x 6 mm.

Die Gallenblase befindet sich typischerweise in einer typischen Form mit Knicken im unteren Drittel des Körpers und einem Isthmus. Die Abmessungen der Blase sind normal, die Konturen sind gleichmäßig und klar. Eine kleine Menge feindisperser iso-echogener Suspension befindet sich im Lumen der Blase. Konkretionen werden nicht bestimmt.

Die Bauchspeicheldrüse wird nicht vergrößert. Die Konturen sind glatt und klar. Die Struktur des Parenchyms ist homogen, normale Echogenität. Virungov-Kanal wird nicht erweitert. Volumenformationen werden nicht offenbart.

Die Milz ist nicht vergrößert. Die Konturen sind glatt. Die Struktur des Parenchyms ist homogen, mittlere Echogenität. Die Milzvene ist nicht erweitert.

Echographische Anzeichen visuell unverändert in der Struktur des l / y im Gatter der Leber (leicht erhöht). Eine kleine Menge feiner isoecho- nischer Suspension in der Gallenblase (wahrscheinlich Dyskinesie). Milz an der oberen Normgrenze.

Ärzte weisen auf das Gilbert-Syndrom hin.

Die Verwandten hatten nichts dergleichen, ich würde gerne Ihre Meinung hören.

Guten Tag. Heute wurde bei meinem Sohn (16 Jahre) das Gilbert-Syndrom allein aufgrund des erhöhten Bilirubins (43 Einheiten) und der Tatsache diagnostiziert, dass ich vor einem Monat einmal die Gelbfärbung seiner Augen sah. Bei der Untersuchung war dies nicht... Der Arzt gab uns sofort eine Diagnose. Frage Kann man angesichts der Tatsache, dass dieses Syndrom KONGENENT ist, feststellen, dass sein Bilirubinspiegel alle 16 Jahre angehoben wurde? Wie gehe ich mit der Analyse der Blutbiochemie im Alter von acht Jahren vor (ich habe es speziell herausgefunden), wo alle Indikatoren perfekt sind und nicht über die Grenzen der Norm hinausgehen? Und noch eine Frage. Wie gehe ich damit um, dass niemand in unseren Familien und von Mama und Papa irgendwelche Leberprobleme hatte, das Gilbert-Syndrom überhaupt? Wie sieht eine Erbkrankheit bei meinem Kind aus?

Guten Tag. Meiner Meinung nach benötigt Ihr Kind eine zusätzliche Untersuchung. Wenden Sie sich an einen anderen Gastroenterologen und übergeben Sie alle zugewiesenen Tests (das wichtigste ist Blut für Leberuntersuchungen).

Vielen Dank für eine so schnelle Antwort. Befolgen Sie unbedingt Ihren Rat.

Guten Tag! Mein Sohn (13 Jahre) wurde aus dem Krankenhaus entlassen, wo er wegen der Gelbfärbung der Lederhaut und der Haut unter Verdacht auf Hepatitis gestellt wurde. Die Diagnose wurde jedoch nicht bestätigt, wir hatten das Gilbert-Syndrom als begleitende Erythrämie diagnostiziert... aber die Ärzte sahen die zweite Diagnose nicht und ja Über Gilbert wird nur Gilbert gesprochen... aber Erythrämie ist eine ernste Diagnose. Ich mache mir große Sorgen, wie sollen wir vorgehen?

Guten Tag. Es ist zwingend erforderlich, dass Sie das Kind einem Hämatologen zeigen und sich einer vollständigen ärztlichen Untersuchung unterziehen. Erythrämie ist eine ernste, wenn auch eher seltene Diagnose, die einer Klärung bedarf.

Guten Abend. Bitte sagen Sie mir, ich habe die Analyse heute bestanden, Bilirubin insgesamt 70, indirekte 49, direkte 21. Was ist zu tun? Zuvor waren alle Indikatoren normal.

Guten Tag. Sie müssen einen Gastroenterologen konsultieren, untersucht werden (Ultraschall der Bauchorgane, biochemische Blutuntersuchungen, Urinanalyse).

Guten Tag. Sehr interessante Möglichkeiten, Bilirubin zu Hause zu bestimmen.

Guten Tag. Der Bilirubinspiegel kann nicht zu Hause bestimmt werden - nur im Labor. Es sei denn, wir sprechen natürlich nicht über die Tatsache, dass eine Person eine deutliche Gelbfärbung der Haut und der Lederhaut hat.

Die Diagnose wurde im Institut für Gastroenterologie auf Basis der Genforschung gestellt. Plus oder Minus störte nicht. Nun verschlimmerten sich alle Hauptsymptome: schwere Übelkeit, Schmerzen auf der rechten Seite, aufgeregter Stuhlgang, leichte Gelbfärbung der Sklera, Müdigkeit und Kopfschmerzen, Gedächtnisstörungen. Gesamtbilirubin 57,90, gerade 46,80, indirekt 11,1. Lohnt es sich auf dieser Ebene etwas zu reduzieren? Alles wird dadurch verschlechtert, dass ich aufgrund der Grunderkrankung (Bechterew) ständig NSAIDs trinken muss.

Guten Tag. Ausnahmsweise nach Ermessen des behandelnden Arztes. Zumindest würde ich Sorbentien, Phototherapie verschreiben und eine Diät malen. Ich wiederhole, das therapeutische Minimum in Ihrem Fall angesichts der Beschwerden und der belasteten Anamnese (b.Behterova).

Hallo! Ich habe eine Frage: Mit dem Gilbert-Syndrom kann ich NICHT ALLEIN oder in begrenzten Mengen trinken.

Guten Tag. Normalerweise verbieten Ärzte Alkohol zu trinken.

Hallo, ich leide anderthalb Jahre lang unter ständigen Schmerzen auf der rechten Seite. Zuerst wurde bei mir eine Gastroduodenitis und Dyskinesie diagnostiziert. Ich habe drei Monate lang mit einer Handvoll Pillen getrunken. Ich habe kürzlich ein anderes Krankenhaus kontaktiert. Es wurde Gilbert diagnostiziert. Danke.

Hallo Alexey. Was sind derzeit die Indikatoren für Bilirubin? Es ist ratsam, alle Umfragedaten bereitzustellen, damit wir Ihre Frage beantworten können.

Hallo! Eine solche Frage, ist ein solcher Beruf als gaselektrischer Schweißer mit dem Gilbert-Syndrom vereinbar?

Guten Tag. Es hängt alles von Ihrem Zustand und dem Bilirubinspiegel im Blut ab. Wenn Sie sich normal fühlen, ist Bilirubin nahezu normal, dann gibt es keine formellen Hindernisse für die Arbeit. Passen Sie einfach auf Ihre Gesundheit auf. Die beste Option wäre natürlich eine sicherere Arbeit.

Hallo, ich bin 27 Jahre alt, das Gilbert-Syndrom wurde mit 22 Jahren diagnostiziert, das letzte Mal im zweiten Jahr, ich bekam Hautjucken, wenn ich anfing zu schwitzen. Die meisten Optionen ausgeschlossen, was könnte jucken, und kam zu dem Schluss, dass höchstwahrscheinlich aufgrund der Tatsache, dass sich Bilirubin in der Haut ansammelt? In diesem Fall hilft nur die Phototherapie unter der speziellen Lampe mit einer langen Welle von 450, und die einfache Sonne wird wahrscheinlich nur schlechter. Wo kann ein Erwachsener eine Phototherapie absolvieren?

Guten Tag. Sie müssen das Problem des Juckreizes Ihrem Arzt melden. Er kann die Einnahme von Enterosorbentien empfehlen, beispielsweise Enterosgel. Ein längerer Aufenthalt in der Sonne ist für Sie kontraindiziert. Wenn Sie sich nicht in einem Krankenhaus (vielleicht in einem Tageskrankenhaus) einer Phototherapie unterziehen möchten, können Sie eine blaue Lampe in spezialisierten medizinischen Ausrüstungsgeschäften erwerben.

Hallo, sag mir bitte, ich habe das Gilbert-Syndrom, und wenn ich anfange zu schwitzen, erscheint juckende Haut, wenn du dich abkühlst oder im Gegenteil mehr zu schwitzen beginnst, dann verschwindet der Juckreiz. Könnte so ein Juckreiz auf SJ zurückzuführen sein? Und wenn ja, wie soll man damit umgehen?

Guten Tag. Pruritus juckt beim Gilbert-Syndrom, was fast alle Patienten stört. Sobald der Bilirubinspiegel wieder normal ist, ist er vorüber. Antihistaminika mit einem solchen Juckreiz sind in der Regel unwirksam. Sie müssen also nur die Ursache beseitigen.

Vor kurzem war ich an einer akuten Tonsillitis erkrankt, und bei mir wurde versehentlich ein erhöhtes Bilirubin diagnostiziert. Das möchte ich sagen. Insbesondere beim Sport trainierte er professionell Gewichtheben, und seine Augen färbten sich oft gelb, sein Appetit war verschwunden, sein Bauch schmerzte, und es kam zu häufigen Verstopfungen. Nachdem ich aufgehört hatte zu üben (riss mir die Schulter ab), wurde alles wunderbar, aber nach 4 Jahren nach der Schulter denke ich, um wieder zu üben, spende ich zweimal im Monat Blut und die Werte springen immer wieder. Ärzte sagen eigentlich nichts, außer: "es ist nicht gefährlich, man kann damit leben." Ich mache mir keine Sorgen, dieselbe Person wie alle anderen. Aber auf Kosten des Sports ist es sehr interessant, lohnt es sich, wieder mit dem Gewichtheben zu beginnen? Oder ist es besser zu verzichten und Abendläufe zu arrangieren? Weil die Leute beim Anblick meiner gelben Augen immer zurückscheuen

Guten Tag. Diese Frage ist besser, Ihren Arzt zu fragen, aber ich würde empfehlen, Gewichtheben zu unterlassen.

Können Sie mir sagen, ob Sie die Prüfungen in der 11. Klasse ablegen können?

Guten Tag. Das Gilbert-Syndrom ist kein Grund für die Befreiung von Prüfungen (wenn Sie sich gut fühlen).

Hallo, ich würde gerne wissen, ob Radfahren am Gangster praktiziert werden kann, Marathondistanzen, Wettkämpfe, Olympiaden usw. nicht zu meinen Wünschen gehören, einfach nur 3-4 Stunden am Tag durch die Stadt zu fahren, am Wochenende.

Bei mir wurde das Gelber-Syndrom diagnostiziert, aber im Grunde hat es nichts beeinflusst, das heißt, ich fahre mehrere Stunden mit dem Fahrrad, manchmal mache ich lange Spaziergänge, aber das beeinflusst meinen Zustand nicht. Ich hoffe meine Antwort hat dir geholfen)

Guten Tag. Solch moderate Belastungen profitieren nur von Ihnen (in der Zeit der Verschlimmerung der Krankheit müssen lange Reisen verschoben werden).

Was passiert, wenn ich die körperliche Anstrengung mit dem Gilbert-Syndrom nicht meide?

Sie müssen wissen, wie viel Bilirubin vorhanden ist und ob sich die Krankheit in Remission befindet. Normalerweise ist nur übertriebenes Training kontraindiziert, aber Sie müssen Ihre Anamnese kennen, um eine genaue Antwort geben zu können.

Bei Zhulebert wurde eine neu erschienene gelbe Sklera diagnostiziert (zuvor hatten sie drei Jahre lang chronische Cholezystitis (Bilirubin ist zu hoch))), das Bilirubin wird jetzt durch Blut überschätzt und nicht direkt - sollte das Gilbert-Syndrom genetisch erforscht werden?

Anscheinend wurden Sie nicht nur aufgrund der auffallenden gelben Sklera diagnostiziert, sondern auch unter Berücksichtigung des erhöhten Bilirubins. Für eine genaue Diagnose sind jedoch noch weitere Untersuchungen erforderlich. Weitere Informationen hierzu finden Sie hier: http://okeydoc.ru/chem-opasen-sindrom-zhilbera/#razdel5

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