Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine gutartige Leberfunktionsstörung, die darin besteht, das indirekte Bilirubin zu neutralisieren, das während des Abbaus von Hämoglobin gebildet wird.

Das Gilbert-Syndrom ist ein erblich bedingtes konstitutionelles Merkmal, daher wird diese Pathologie von vielen Autoren nicht als Krankheit angesehen.

Eine solche Anomalie tritt bei 3-10% der Bevölkerung auf, vor allem bei den Bewohnern Afrikas. Es ist bekannt, dass Männer 3-7 Mal häufiger an dieser Krankheit leiden.

Die Hauptmerkmale des beschriebenen Syndroms sind der periodische Anstieg des Bilirubins im Blut und der damit verbundene Gelbsucht.

Gründe

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt eines Gens im zweiten Chromosom verursacht wird, das für die Produktion des Leberenzyms Glucoronyltransferase verantwortlich ist. Indirektes Bilirubin bindet durch dieses Enzym an die Leber. Sein Übermaß führt zu Hyperbilirubinämie (erhöhter Bilirubingehalt im Blut) und dadurch zu Gelbsucht.

Die Faktoren, die das Gilbert-Syndrom (Ikterus) verschlimmern, werden hervorgehoben:

• Infektions- und Viruserkrankungen;
• Verletzungen;
• Menstruation;
• Verletzung der Diät;
• Fasten
• Sonneneinstrahlung;
• Mangel an Schlaf;
• Dehydratisierung;
• übermäßige Bewegung;
• Stress;
• Einnahme bestimmter Medikamente (Rifampicin, Chloramphenicol, Anabolika, Sulfonamide, Hormone, Ampicillin, Koffein, Paracetamol und andere);
• Alkoholkonsum;
• chirurgischer Eingriff.

Symptome der Gilbert-Krankheit

Bei einem Drittel der Patienten manifestiert sich die Pathologie nicht. Seit der Geburt wurden erhöhte Bilirubinspiegel im Blut beobachtet. Diese Diagnose ist bei Säuglingen aufgrund der physiologischen Gelbsucht von Neugeborenen jedoch schwer zu diagnostizieren. In der Regel wird das Gilbert-Syndrom bei jungen Männern im Alter von 20 bis 30 Jahren während der Untersuchung aus einem anderen Grund festgestellt.

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist die Ikterizität (Ikterus) der Sklera und manchmal die Haut. Gelbsucht ist in den meisten Fällen periodisch und hat eine leichte Schwere.

Etwa 30% der Patienten im Zeitraum der Exazerbation stellen die folgenden Symptome fest:

• Schmerzen im rechten Hypochondrium;
• Sodbrennen;
• metallischer Geschmack im Mund;
• Appetitlosigkeit;
• Übelkeit und Erbrechen (insbesondere beim Verzehr von süßen Speisen);
• Flatulenz;
• Gefühl des vollen Bauches;
• Verstopfung oder Durchfall.

Die für viele Krankheiten charakteristischen Anzeichen sind nicht ausgeschlossen:

• allgemeine Schwäche und Unwohlsein;
• chronische Müdigkeit;
• Schwierigkeiten beim Konzentrieren;
• Schwindel;
• Herzklopfen;
• Schlaflosigkeit;
• Schüttelfrost (kein Fieber);
• Muskelschmerzen

Einige Patienten klagen über emotionale Störungen:

• Depression;
• Neigung zu unsozialem Verhalten;
• unvernünftige Angst und Panik;
• Reizbarkeit.

Die emotionale Labilität ist höchstwahrscheinlich nicht mit einem erhöhten Bilirubin verbunden, sondern mit einer Selbsthypnose (ständiges Testen, Besuche in verschiedenen Kliniken und Ärzten).

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

• Vollblutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhter Gehalt an unreifen Erythrozyten) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
• Urinanalyse - keine Auffälligkeiten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
• Biochemische Analyse von Blut - Blutzucker ist normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​liegen innerhalb normaler Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT sind normal und der Thymol-Test ist negativ.
• Blutbilirubin - Normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5 bis 20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt der Gesamtbilirubin-Wert indirekt an.
• Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
• Virushepatitis-Marker fehlen.
• Ultraschall der Leber

Möglicherweise nehmen einige der Leber während einer Verschlimmerung zu. Das Gilbert-Syndrom wird häufig mit Cholangitis, Gallensteinen und chronischer Pankreatitis kombiniert.

Es wird auch empfohlen, die Funktion der Schilddrüse zu untersuchen und eine Blutuntersuchung auf Serumeisen, Transferrin und die gesamte Eisenbindungskapazität (OZHSS) durchzuführen.

Zusätzlich werden spezielle Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt:

• Versuch mit Fasten.
  48stündiges Fasten oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) des freien Bilirubins. Nichtgebundenes Bilirubin wird am ersten Testtag und nach zwei Tagen auf leeren Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
• Test mit Phenobarbital.
  Die Aufnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage trägt dazu bei, den Spiegel an ungebundenem Bilirubin zu senken.
• Testen Sie mit Nikotinsäure.
  Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um 2-3 Mal innerhalb von drei Stunden.
• Probe mit Rifampicin.
  Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin bewirkt einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Stellen Sie außerdem sicher, dass die Diagnose eine perkutane Leberpunktion ermöglicht. Die histologische Untersuchung des Punktats zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Eine weitere, aber kostenintensive Studie ist die molekulargenetische Analyse (Blut aus einer Vene), mit der defekte DNA bestimmt wird, die an der Entstehung des Gilbert-Syndroms beteiligt ist.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Eine spezifische Behandlung des Gilbert-Syndroms existiert nicht. Der Gastroenterologe (in seiner Abwesenheit - der Therapeut) überwacht den Zustand und die Behandlung der Patienten.

Diät für das Syndrom

Die Lebenszeit wird empfohlen, und in Zeiten der Verschlimmerung - besonders sorgfältige Einhaltung der Diät.

In der Ernährung sollten Gemüse und Früchte vorherrschen, vor Getreide werden Haferflocken und Buchweizen bevorzugt. Es ist fettarmer Hüttenkäse erlaubt, bis zu 1 Ei pro Tag, nicht scharfe Hartkäse, Trocken- oder Kondensmilch, eine kleine Menge Sauerrahm. Fleisch, Fisch und Geflügel sollten fettarme Sorten sein. Die Verwendung von würzigen Lebensmitteln oder Lebensmitteln mit Konservierungsmitteln ist kontraindiziert. Besonders starker Alkohol sollte verworfen werden.

Zeigt reichlich trinken. Es ist ratsam, schwarzen Tee und Kaffee durch grünen Tee und ungesüßten sauren Beerensaft (Preiselbeeren, Preiselbeeren, Kirschen) zu ersetzen.

Mahlzeit - mindestens 4-5 mal am Tag, in moderaten Portionen. Fasten kann wie Überessen zu einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms führen.

Darüber hinaus sollten Patienten mit diesem Syndrom die Sonneneinstrahlung vermeiden. Es ist wichtig, Ärzte über das Vorhandensein dieser Pathologie zu informieren, damit der behandelnde Arzt aus anderen Gründen die geeignete Behandlung auswählen kann.

Drogentherapie

In Zeiten der Verschlimmerung wird ein Termin ernannt:

• Hepatoprotektoren (Essentiale forte, Kars, Silymarin, Heptral);
• Vitamine (B6);
• Enzyme (festlich, mezim);

Dargestellt sind auch kurze Phenobarbitalzüge, die indirektes Bilirubin binden.

Zur Wiederherstellung der Darmperistaltik und bei schwerer Übelkeit oder Erbrechen Metoclopromid (Cercucal) und Domperidon verwenden.

Prognose

Die Prognose für das Gilbert-Syndrom ist günstig. Wenn Sie sich an die Diät und die Verhaltensregeln halten, unterscheidet sich die Lebenserwartung solcher Patienten nicht von der Lebenserwartung gesunder Menschen. Darüber hinaus trägt die Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils zu seiner Steigerung bei.

Komplikationen in Form von chronischer Hepatitis und Leberzirrhose sind bei Alkoholmissbrauch und übermäßiger Leidenschaft für "schwere" Nahrung möglich, was bei gesunden Menschen durchaus möglich ist.

Gilbert-Syndrom - was es ist, Ursachen und Symptome, Diagnose, Behandlungsmethoden und Prognose

Gilbert-Krankheit oder -Syndrom ist eine gutartige Leberfunktionsstörung, die mit der Neutralisierung von indirektem Bilirubin durch den Körper zusammenhängt, die während des natürlichen Abbaus von Hämoglobin freigesetzt wird. Die Krankheit ist inhärent in einem wellenartigen Charakter und einem erblichen Verfassungsmerkmal. Bis zu 10% der Bevölkerung sind betroffen, Männer leiden häufiger an der Krankheit und das Syndrom ist unter Afrikanern sehr verbreitet.

Allgemeine Informationen zum Gilbert-Syndrom

Familiäre einfache Cholämie, Hyperbilirubinämie oder Gilbert-Krankheit ist eine pigmentierte gutartige Hepatose, die durch einen Anstieg des indirekten Bilirubinspiegels im Blut gekennzeichnet ist. Der Grund für die Entstehung des Syndroms ist eine Verletzung des intrazellulären Transports einer Substanz in Hepatozyten, eine Abnahme des Absorptions- und Transformationsgrades. Die Krankheit wurde erstmals 1901 diagnostiziert. Die Hauptmerkmale einer chronischen Krankheit sind gestörte Proteinsynthese, Hämoglobin und Gelbsucht.

Gründe

Gilberts Ikterus ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt im zweiten Chromosomengen verursacht wird, der für die Produktion des Leberenzyms Glucuronyltransferase verantwortlich ist. Es hilft, indirektes Bilirubin mit Glucuronsäure in der Leber zu kommunizieren, was zu einer direkten Fraktion des Pigments führt, die mit der Galle ausgeschieden werden kann. Enzymmangel führt zu Hyperbilirubinämie und Gelbsucht. Die Faktoren, die die Verschlimmerung des Syndroms verursachen, sind:

• virale Infektionskrankheiten;
• Verletzungen;
• Menstruation;
• Verletzungen der Ernährung, der Ernährung, des Hungers;
• Sonneneinstrahlung (übermäßige Sonneneinstrahlung);
• Mangel an Schlaf;
• Dehydratisierung;
• erhöhte körperliche Aktivität;
• Stress;
• Medikamente: Ampicillin, Rifampicin, Paracetamol, Levomycetin, Koffein, Anabolika, Hormonpräparate, Sulfonamide;
• Alkoholmissbrauch;
• operative Eingriffe.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Bis zu einem Drittel der Patienten ahnen gar nicht, dass sie das Gilbert-Syndrom haben. Erhöhte Bilirubinspiegel werden von Geburt an beobachtet. Bei Neugeborenen ist die Diagnose aufgrund einer möglichen angeborenen physiologischen Gelbsucht jedoch schwierig. Die Krankheit wird bei Männern 20-30 Jahre mit verschiedenen Untersuchungen festgestellt. Die wichtigsten Anzeichen der Krankheit sind:

• Ikterus (Ikterus) der Sklera, Hautintegument - die meisten Fälle von Ikterus sind gelegentlich mild;
• Schmerzen im rechten Hypochondrium;
• Sodbrennen;
• metallischer Geschmack im Mund;
• Appetitlosigkeit;
• Übelkeit, Erbrechen, insbesondere nach zuckerhaltigen Lebensmitteln;
• Flatulenz;
• reduzierte Konzentration;
• Gefühl eines aufgeblähten, überfüllten Bauches;
• Verstopfung, Durchfall;
• allgemeine Schwäche, Unwohlsein, Müdigkeit;
• Schwindel;
• Herzklopfen;
• Schlaflosigkeit;
• Schüttelfrost, aber die Temperatur steigt nicht an;
• Muskelschmerzen;
• Depression, antisoziales Verhalten;
• unvernünftige Angst, Panik;
• Reizbarkeit.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Für eine genaue Diagnose werden Diagnosen durchgeführt. Beliebte Umfragemethoden sind:

1. Komplettes Blutbild für das Gilbert-Syndrom - Retikulozytose wird im Blut festgestellt (Anstieg der unreifen Erythrozyten), ein leichter Grad an Anämie.
2. Urinanalyse - in Gegenwart von Bilirubin und Urobilinigen können wir über die Verletzung der Leber sprechen.
3. Biochemische Analyse im Blut - leicht reduzierter Zucker, normale Proteinkonzentrationen, alkalische Phosphatase, negativer Thymol-Test.
4. Der Bilirubinspiegel im Blut - ein Anstieg über der Norm (8,5-20,5 mmol / l) aufgrund der indirekten Fraktion.
5. Die Blutgerinnung ist ein normaler Prothrombinindex und -zeitpunkt.
6. Marker der Virushepatitis - nein.
7. Ultraschall (Ultraschalluntersuchung) der Leber - während der Verschlimmerung ist das Organ leicht vergrößert. Oft wird die Krankheit mit Cholangitis, chronischer Pankreatitis und Gallensteinen in der Geschichte kombiniert.

Ärzte empfehlen den Patienten, die Funktion der Schilddrüse zu überprüfen, Blut zur Bestimmung des Serumeisens, zur totalen Eisenbindungsfähigkeit, zum Transferrin zu spenden. Zur Bestätigung der Diagnose werden zusätzliche Tests durchgeführt:

1. Test mit Hunger - Verweigerung von Lebensmitteln für 48 Stunden oder Beschränkung auf 400 kcal pro Tag. Dies erhöht die Konzentration an freiem Bilirubin dramatisch um 200-300%. Nicht gebundene Substanzen werden am ersten Tag der Studie und nach zwei Tagen auf leeren Magen untersucht. Wenn das indirekte Bilirubin um 50-100% erhöht wird, ist die Probe positiv.
2. Eine Probe mit Phenobarbital - eine Dosis von 3 mg / kg pro Tag über einen Zeitraum von 5 Tagen führt zu einer Abnahme der Konzentration von ungebundenem Bilirubin.
3. Nicotinsäure-Test - Es wird eine intravenöse Injektion von 50 mg Nicotinsäure durchgeführt, was zu einer Erhöhung des indirekten Bilirubins um 200-300% über drei Stunden führt.
4. Test mit Rifampicin - Geben Sie 900 mg der Substanz ein, um die Konzentration von ungebundenem Bilirubin zu erhöhen.

Eine weitere beliebte Diagnosemethode ist die perkutane Leberpunktion. Der Arzt wird punktuell untersucht und auf Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose untersucht. Eine teure Diagnosemethode ist die genetisch-molekulare Analyse von Blut aus einer Vene. Es ermöglicht Ihnen, defekte DNA zu identifizieren, aufgrund derer sich die Krankheit entwickelt.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Therapien sind die Anfälle des akuten Gilbert-Syndroms. Ärzte verschrieben eine umfassende medikamentöse Therapie:

1. Empfang von Phenobarbital und Zixorin (Flumecinol) in Dosen von 0,05-0,2 g pro Tag im Verlauf von 2-4 Wochen. Dies führt zu einer Abnahme der Bilirubinkonzentration im Blut, zur Beseitigung von dyspeptischen Störungen. Es wird empfohlen, Phenobarbital in einer Mindestdosis vor dem Zubettgehen einzunehmen, um Schläfrigkeit, Ataxie und Lethargie zu vermeiden. Wenn der Spiegel an Bilirubin 50 µmol / l und der Zustand des Patienten schlecht ist, verschreiben Sie einen Phenobarbital-Kurs in einer Dosis von 30-200 mg pro Tag. Da die Komponente Bestandteil von Corvalol-, Barboval- und Valocordin-Tropfen ist, können Sie sie dreimal täglich 20-25 Tropfen nehmen.
2. Cordiamin - 30-40 Tropfen 2-3 mal täglich für sieben Tage.
3. Zur Beseitigung von Cholezystitis und Cholelithiasis werden die Verabreichung von Infusionen mit choleretischen Kräutern, Verfahren zur Verwendung von Sorbit- oder Xylit-Schläuchen, Karlsbader und Barbara-Salze gezeigt.
4. Zur Entfernung von gebundenem Bilirubin wird eine verstärkte Diurese durchgeführt, wobei Aktivkohle das Adsorbens der Substanz im Darm ist. Zur Bindung des bereits zirkulierenden Bilirubins wird pro Stunde 1 g / kg Albumin-Körpergewicht verabreicht. Ein solches Verfahren ist vor der Bluttransfusion ratsam.
5. Zur Zerstörung des im Gewebe fixierten Bilirubins wird eine Phototherapie mit einer Wellenlänge von 450 nm verwendet, wobei blaue Lampen verwendet werden. Die Augen werden durch eine Brille geschützt.
6. Während der Therapie ist es notwendig, die Erregung von Faktoren (Alkoholkonsum, hepatotoxische Medikamente, Infektionen, geistige und körperliche Anstrengung) und Sonneneinstrahlung zu vermeiden.
7. Vitamintherapie ist nützlich, vor allem Vitamine der Gruppe B.
8. Beseitigung chronischer Infektionsherde.
9. Führt in kritischen Situationen Austauschtransfusionen durch.
10. Nach Entfernung der Exazerbation wird die Verlaufsverabreichung von Hepatoprotektoren gezeigt: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. In der Zeit der Exazerbationen werden cholagoge Agenzien, Enzyme (Mezim, Festal) verschrieben und um den Gehalt an freiem Bilirubin - Ursodeoxycholsäurepräparationen zu senken.
12. Zur Wiederherstellung der Darmperistaltik und zur Beseitigung von Übelkeit oder Erbrechen ist Domperidon, Cerucal, Metoclopromid angezeigt.

Gilbert-Krankheit

19. Mai 2017, 10:51 Expertenartikel: Nova Vladislavovna Izvchikova 0 6.544

Insbesondere sind genetisch bedingte Krankheiten und erbliche Erkrankungen der Leber weit verbreitet. Das Gilbert-Syndrom ist eine solche Krankheit. In der Genetik wird diese Krankheit als harmlos bezeichnet, obwohl die Krankheit auf eine heterozygote oder homozygote DNA-Genanomalie zurückzuführen ist. Eine heterozygote Störung führt zu einem abnormalen Metabolismus in der Leber, und diese Erkrankung kann beim Menschen auftreten.

Was ist diese Krankheit?

Cholämie, familiäres oder Gilberts Polysyndrom, ist eine gutartige Erkrankung, die mit einer gestörten Pigmentierung im Körper aufgrund angeborener Probleme des Bilirubinstoffwechsels in der Leber verbunden ist. Dieser Symptomkomplex hat eine chronische, anhaltende Manifestation. Die Krankheit wurde von dem französischen Arzt Augustin Nicolas Gilbert entdeckt. In einfachen Worten wird diese Krankheit als chronischer Ikterus bezeichnet. Gemäß ICD-10 ist Gilberts Krankheit der Code E 80.4.

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Cholämie verursacht eine homozygote DNA-Störung, die vom Elternteil an das Kind weitergegeben wird. Dieses Gen ist für die Bindung und den Transfer von Bilirubin in der Leber verantwortlich. Da diese Funktion beeinträchtigt ist, kommt es zu einer Akkumulation in der Leber und zu unnatürlicher Hautpigmentierung. Die wichtigsten klinischen Phänomene sind die Vergilbung der Haut und ein erhöhter Bilirubinspiegel im Blut.

Provozierende faktoren

Symptom Gelbfärbung kann sich lange Zeit nicht manifestieren. Die restlichen Symptome können auch ausgeblendet werden. Dieser Symptomkomplex zeigt sich möglicherweise lange Zeit nicht und der Transport, und die Bindung von Bilirubin erfolgt normalerweise, aber es gibt Faktoren, die die Manifestation genetischer Störungen auslösen und das Syndrom verschlimmern. Diese Faktoren umfassen:

• Viruserkrankungen, Infektionen (mit Fieber);
• Verletzungen;
• PMS (prämenstruelles Syndrom);
• ungesunde Ernährung;
• übermäßige Sonnenstrahlen auf der Haut;
• Schlaflosigkeit, Schlafmangel;
• geringe Flüssigkeitsaufnahme, Durst;
• hohe Belastung des Körpers;
• Stresssituationen;
• übermäßiger Alkoholkonsum;
• operative Eingriffe;
• Aufnahme schwer verträglicher Antibiotika.

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Symptome des Syndroms

Gilberts Hyperbilirubinämie manifestiert sich normalerweise im Jugendalter, meistens tritt dieses Syndrom bei Männern auf. Da die Krankheit erblich ist, leiden auch die Eltern des Kindes (oder eines von ihnen) an diesem Syndrom. Die Hauptsymptome sind Gelbfärbung der Haut und des Weiß der Augen. Diese Phänomene sind nicht konstant, da sich die Gelbsucht periodisch manifestiert, sondern chronisch ist. Zu den Symptomen von Cholämie gehören:

• Schmerzen im Pankreas;
• Bauchschmerzen (Sodbrennen);
• metallischer Geschmack;
• Weigerung zu essen, Appetitlosigkeit;
• Übelkeit durch süße Speisen;
• Durchfall, Völlegefühl, lose Hocker.

Die Anzahl der Menschen, die an Gilberts Krankheit leiden, ist sehr gering. Äußere Manifestationen treten nur in 5% der Fälle auf.

Menschen mit Gilberts Krankheit können die typischen Anzeichen einer gewöhnlichen Grippe erfahren, zum Beispiel Lethargie, Schläfrigkeit, Tachykardie, Zittern im Körper (ohne Fieber), schmerzende Gliedmaßen. Und die nervösen Phänomene, wie Depressionen, obsessive Zustände (höchstwahrscheinlich aus Angst vor der Pathologie). Diese Krankheit kann von einer kalkulösen Cholezystitis begleitet werden (eine besondere Form der Cholezystitis mit Vorhandensein von Steinen in der Gallenblase).

Funktionen bei Kindern

Bei Neugeborenen ist es schwierig, Gilberts Hyperbilirubinämie zu erkennen, da nur das geborene Kind bereits Gelbfärbung der Haut aufweist und dies normal ist. Einige Wochen nach der Geburt des Kindes beobachten sie, ob sich ihre Haut wieder normalisiert hat oder gelb ist. Das Gilbert-Syndrom bei Kindern manifestiert sich entweder in der Pubertät oder gar nicht im Leben. Die Krankheit der Mutter wird auch erkannt, indem eine heterozygote Analyse durchgeführt wird oder der homozygote Teil der DNA auf Anomalien geprüft wird.

Diagnose- und Erkennungsmethoden

Assays für Cholämie

Um die Diagnose zu bestätigen, müssen Sie einen Bluttest für das Gilbert-Syndrom bestehen und den Indikator für den Bilirubinspiegel überprüfen. Auch eine umfassende Analyse von Blut, Urin und biochemischen Analysen (für ALT, GGT). Stellen Sie sicher, dass Sie Tests in einem privaten Labor bestehen, z. B. "Invitro", da in Krankenhäusern nicht immer alle Indikatoren überprüft werden können. Diese Untersuchungen sind erforderlich, um Abnormalitäten im Bilirubinspiegel, einen möglichen pathologischen Zustand der Leber oder Hepatitis festzustellen. Der Gilbert-Krankheitstest wird mit leerem Magen durchgeführt, um die Menge an Bilirubin genauer zu bestimmen und wie es von der Norm abweicht. Nur ein Arzt kann eine regelmäßige Gelbsucht von einer Cholämie unterscheiden.

Instrumentelle Methoden

Instrumentelle und andere Methoden zur Diagnose des Gilbert-Syndroms umfassen:

• Ultraschall des Abdomens im Bereich der Leber und der Gallenblase;
• Punktion der Leberdrüse und Biopsieproben;
• Genanalyse für das Gilbert-Syndrom;
• DNA-Diagnose des Gilbert-Syndroms;
• Vergleich mit Symptomen anderer Erkrankungen;
• Rücksprache mit der Genetik zur Bestätigung der Diagnose.

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Krankheitsbehandlung

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms ist spezifisch. Es gibt keinen speziellen Weg, um ein solches Syndrom zu heilen. Bei Gilbert-Krankheit wird eine Korrektur der Ernährung, Lebensweise und Ernährung beobachtet. Die häufige Beobachtung eines Gastroenterologen und ein Besuch bei einem Familientherapeuten werden gezeigt. Es ist auch möglich, Volksheilmittel zur Behandlung von Gilberts Krankheit zu verwenden. Cholämie Gilbert wird von Gallenstein- und Herzkrankheiten begleitet. Sie werden durch ein vegetatives Versagen provoziert. Sekundäre Anomalien müssen mit Tabletten behandelt werden, die natürliche Bestandteile enthalten, wie z. B. „Ursosan“, „Corvalol“ und dergleichen, ohne die Leber zu schädigen.

Lebermedikationen

Diese Krankheit ist nicht lebensbedrohlich. Die heterozygote Störung ist die Hauptursache des Syndroms. Der im Syndrom verletzte genetische Code (homozygotes, heterozygotes Gen) ist nur für die Pigmentierung und den Transport von Bilirubin im Körper verantwortlich. Es ist nur in Kombination mit akuten Erkrankungen der Leber und der Gallenblase gefährlich. Um die Funktion der Leberdrüse zu unterstützen und anzupassen, müssen Sie Folgendes einnehmen:

• Hepatozyten (Arzneimittel, die die Leber schützen, wie Essentiale);
• B-Vitamine;
• Enzymarzneimittel ("Mezim").

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Behandlung von Volksheilmitteln

Sie können die Manifestationen von Gilberts Krankheit mit medizinischen Methoden loswerden, dies wirkt sich jedoch auf die Gesundheit aus und verschlimmert nur die Situation und die Manifestation der Krankheit. Dies kann durch den Einsatz von Volksmitteln zur Beseitigung der Symptome von Gelbsucht und Gelbfärbung der Integumente der Haut unterstützt werden. Diese Tools umfassen:

• Abkochungen verschiedener Kräuter (Ringelblume, Kamille, Dogrose, Immortelle, Mariendistel, Chicorée);
• Kräutertees, grüner Tee;
• die Verwendung von Kräutern aus den Kräutern und die Verwendung von Lotionen für das Gesicht (meistens verwendete Calendula-Tinktur).

Stellen Sie sich einige einfache Dekokte für die Behandlung und Prävention von Gilberts Krankheit vor. Ein Chicorée-Getränk, dessen Wurzel bereits in Apotheken in getrockneter und zerkleinerter Form verkauft wird. Zum Brauen gießen Sie 2 Teelöffel Chicorée in einen Becher und kochendes Wasser. Dann ca. 5 Minuten stehen lassen und Honig hinzufügen. Verwenden Sie es täglich, ohne die Gesundheit zu beeinträchtigen.

Bäder und Lotionen von Calendula-Auskochen. Diese Methoden eignen sich zur Behandlung der Manifestationen des Gilbert-Syndroms bei Kindern. Nehmen Sie ein Glas getrocknete Calendula-Blumen (in einer Apotheke gekauft oder in einem sauberen, ländlichen Bereich gesammelt) und gießen Sie sie mit 5 Liter kochendem Wasser. Nach ca. 20-25 Minuten benötigen Sie eine Abkochung. In einer warmen Brühe (Raumtemperatur) baden Sie das Kind oder machen Sie Lotionen mit Brühe.

Diät und Ernährung

Um die Anzeichen von Gilberts Krankheit loszuwerden, müssen Sie Ihren Lebensstil ändern. Sie müssen richtig essen, halten Sie sich an eine Diät, die dazu beiträgt, die Leberfunktion zu verbessern und den freien Bilirubinspiegel im Körper zu senken. Gehen Sie zum Arzt und konsultieren Sie - als Erstes.

Gastroenterologen und Ernährungswissenschaftler empfehlen Diät Nr. 5.

Diät 5, die auch eine Diät beim Gilbert-Syndrom ist, wird von Ernährungswissenschaftlern und Gastroenterologen empfohlen. Diese Diät ist sehr kompliziert und hart, man muss viele Nahrungsmittel aufgeben. Es hilft jedoch, die Symptome des Gilbert-Syndroms zu beseitigen und den Bilirubinspiegel im Blut zu kontrollieren. Um die Nummer 5 zu nähren, müssen Sie folgende Empfehlungen beachten:

• Das Essen sollte immer warm sein, kaltes Essen ist von der Diät ausgeschlossen.
• Sie können keinen starken Kaffee, Tee und kalte Limo trinken, Getränke mit Farbstoffen sind ebenfalls ausgeschlossen.
• Gebraten ausschließen Es wird nur gekocht oder gebacken.
• Sehr saure Nahrungsmittel (Zitrone, Cranberry) sind ebenfalls von den täglichen Mahlzeiten ausgeschlossen.
• Versuchen Sie, häufig und zufriedenstellend zu essen (etwa 6 Mal am Tag).
• Würzige Speisen und Gewürze sind von den täglichen Mahlzeiten ausgeschlossen.
• Cholesterinhaltige Produkte von Lebensmitteln ausschließen.
• Schließen Sie sich von Nahrungsmitteln in jeglicher Form aus.
• Sie können kein Mehl essen.
• Absolut nicht zu trinken und zu rauchen.
• Essen Sie keinen fetten Fisch und fettes Fleisch.

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Was ist gefährlich: Komplikationen und Konsequenzen

Die übliche (heterozygote oder homozygote) Form dieser Krankheit stellt keine Gefahr für das menschliche Leben dar. Die Hauptgefahr ist die Genetik und Veranlagung. Eine Person, die dieses Syndrom trägt, gibt es an ihre Kinder weiter. Die Vererbung der Krankheit ist der Hauptindikator für ihr Auftreten, ist jedoch recht selten. In einer komplizierten Form des Syndroms ist eine Hepatose möglich, da bei dieser Erkrankung die Produktion bestimmter Enzyme in der Leber gestört wird.

Prävention und Prognose

Wenn die Indikatoren für Tests auf Bilirubin und Leberenzyme normal sind, in der Familie jedoch Gilberts Symptomkomplex vorhanden ist, müssen präventive Maßnahmen beachtet werden. Zur Vorbeugung von Gilberts Polysyndrom sind Sport in Maßen, Ernährung, Eliminierung schlechter Lebensgewohnheiten (Alkohol, Rauchen, Passivität), Untersuchung durch einen Gastroenterologen (jährlich oder alle sechs Monate) erforderlich. Die Ernährung im Gilbert-Syndrom ist die wichtigste vorbeugende Maßnahme.

Das Gilbert-Syndrom und die Schwangerschaft werden bei Frauen kombiniert, die die Krankheit erben. Während der Schwangerschaft kann eine Frau von einem Genetiker untersucht werden, um zu sehen, ob sie Träger einer genetischen Anomalie ist, die familiäre Gelbsucht verursacht. Je früher es erkannt wird, desto einfacher ist es, die Prophylaxe bei Neugeborenen durchzuführen. In diesem Fall kann die Manifestation des Syndroms verhindert werden.

Ärzte geben immer eine gute Prognose für Cholämie.

Wenn Sie rechtzeitig einen Arzt aufsuchen und eine Untersuchung der DNA und des Bilirubinspiegels im Blut durchführen, können Sie Gilberts Gelbsucht rechtzeitig feststellen. Menschen mit Gilbert-Syndrom sollten ihren Lebensstil kompetent ändern, ihr Menü kontrollieren und dann die Symptome der Krankheit zurückgehen. Die Wirkung der Prävention und Behandlung von Cholämie tritt innerhalb von 1-2 Wochen auf, wenn Sie alle Regeln und Empfehlungen befolgen.

Was ist das gefährliche Gilbert-Syndrom und was ist es in einfachen Worten?

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Verletzung des Bilirubin-Metabolismus gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten wird als ziemlich selten angesehen, bei den Erbkrankheiten ist sie jedoch am häufigsten.

Kliniker haben festgestellt, dass eine solche Störung häufiger bei Männern diagnostiziert wird als bei Frauen. Der Höhepunkt der Exazerbation fällt in der Alterskategorie von zwei bis dreizehn Jahren, kann jedoch in jedem Alter auftreten, da die Krankheit chronisch ist.

Eine Vielzahl prädisponierender Faktoren, wie zum Beispiel die Aufrechterhaltung eines ungesunden Lebensstils, übermäßiger körperlicher Betätigung, die wahllose Verwendung von Medikamenten und viele andere, können zu einem Anfangsfaktor für die Entwicklung charakteristischer Symptome werden.

Was ist in einfachen Worten?

In einfachen Worten ist das Gilbert-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine gestörte Nutzung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Die Leber der Patienten neutralisiert Bilirubin nicht richtig und beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht. Es wurde erstmals von einem französischen Gastroenterologen - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen im Jahr 1901 beschrieben.

Da dieses Syndrom eine geringe Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als Krankheit betrachtet und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis ein Bluttest einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt.

In den Vereinigten Staaten haben nach Angaben der National Institutes of Health etwa 3% bis 7% der Bevölkerung das Gilbert-Syndrom - einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz größer sein kann und 10% erreichen kann. Das Syndrom tritt häufiger bei Männern auf.

Ursachen der Entwicklung

Das Syndrom entwickelt sich bei Menschen, die einen Defekt des zweiten Chromosoms von beiden Elternteilen an dem für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlichen Ort erhalten haben - Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1). Dies führt zu einer Verringerung des Gehalts dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung des indirekten Bilirubins, das für das Gehirn toxischer ist, in eine gebundene Fraktion - viel schlechter ist.

Ein Gendefekt kann auf unterschiedliche Weise exprimiert werden: Am Ort von Bilirubin-UGT1A1 wird ein Insert von zwei überschüssigen Nukleinsäuren beobachtet, das jedoch mehrmals auftreten kann. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbationsperioden und das Wohlbefinden hängen davon ab. Der angegebene Chromosomenfehler macht sich oft erst im Jugendalter bemerkbar, wenn sich der Stoffwechsel von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verändert. Aufgrund des aktiven Einflusses dieses Prozesses von Androgenen wird das Gilbert-Syndrom in der männlichen Bevölkerung häufiger festgestellt.

Der Transfermechanismus wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

1. Es besteht kein Zusammenhang mit den Chromosomen X und Y, dh ein anormales Gen kann sich bei einer Person beiderlei Geschlechts manifestieren.
2. Jede Person hat jedes Chromosom in einem Paar. Wenn er zwei defekte zweite Chromosomen hat, manifestiert sich das Gilbert-Syndrom. Befindet sich ein gesundes Gen auf dem gepaarten Chromosom am selben Ort, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genabnormalität wird zum Träger und kann ihn an seine Kinder weitergeben.

Die Manifestationswahrscheinlichkeit der meisten mit dem rezessiven Genom assoziierten Krankheiten ist nicht sehr signifikant, denn wenn auf dem zweiten Chromosom ein dominantes Allel vorhanden ist, wird die Person nur zum Träger des Defekts. Dies gilt nicht für das Gilbert-Syndrom: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt. Daher ist die Chance, dass sie von beiden Elternteilen übertragen wird, ziemlich groß.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die Symptome der betrachteten Krankheit werden in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt.

Zu den obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms gehören:

• allgemeine Schwäche und Ermüdung ohne ersichtlichen Grund;
• in den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
• Schlaf ist gestört - es wird flach, intermittierend;
• verminderter Appetit;
• Gelegentlich gelb gefärbte Flecken der Haut. Wenn Bilirubin nach einer Verschlimmerung abnimmt, beginnt die Sklera der Augen gelb zu werden.

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

• Muskelschmerzen;
• starkes jucken der haut;
• intermittierender Tremor der oberen Gliedmaßen;
• übermäßiges Schwitzen;
• im rechten Hypochondrium fühlt es sich unabhängig von der Mahlzeit schwer an;
• Kopfschmerzen und Schwindel;
• Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psycho-emotionalen Hintergrunds;
• Bauchdehnung, Übelkeit;
• Erkrankungen des Stuhls - Patienten mit Durchfall.

In Perioden der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der betreffenden Krankheit fehlen sie selbst in Zeiten der Verschlimmerung.

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

• Blutbilirubin - Normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5 bis 20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt der Gesamtbilirubin-Wert indirekt an.
• Vollblutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhter Gehalt an unreifen Erythrozyten) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
• Biochemische Analyse von Blut - Blutzucker ist normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​liegen innerhalb normaler Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT sind normal und der Thymol-Test ist negativ.
• Urinanalyse - keine Auffälligkeiten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
• Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
• Virushepatitis-Marker fehlen.
• Ultraschall der Leber

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndromen:

• Vergrößerte Leber - in der Regel leicht;
• Bilirubinurie fehlt;
• Erhöhte Coproporphyrine im Urin - nein;
• Glucuronyltransferase-Aktivität - Abnahme;
• Vergrößerte Milz - nein;
• Schmerzen im rechten Hypochondrium - selten, wenn - Schmerzen auftreten;
• Juckende Haut fehlt;
• Cholezystographie ist normal;
• Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, Fettabbau;
• Bromsulfalein-Test - oft die Norm, manchmal eine geringfügige Abnahme der Clearance;
• Die Erhöhung des Bilirubins im Serum ist überwiegend indirekt (ungebunden).

Zusätzlich werden spezielle Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt:

• Versuch mit Fasten.
• 48stündiges Fasten oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) des freien Bilirubins. Nichtgebundenes Bilirubin wird am ersten Testtag und nach zwei Tagen auf leeren Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
• Test mit Phenobarbital.
• Die Aufnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage trägt dazu bei, den Spiegel an ungebundenem Bilirubin zu senken.
• Testen Sie mit Nikotinsäure.
• Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um 2-3 Mal innerhalb von drei Stunden.
• Probe mit Rifampicin.
• Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin bewirkt einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Stellen Sie außerdem sicher, dass die Diagnose eine perkutane Leberpunktion ermöglicht. Die histologische Untersuchung des Punktats zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom selbst verursacht keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, es ist jedoch wichtig, einen Typ von Gelbsucht rechtzeitig von einem anderen zu unterscheiden. Bei dieser Patientengruppe wurde eine erhöhte Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Medikamenten und einigen Antibiotika-Gruppen festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der oben genannten Faktoren notwendig, den Gehalt an Leberenzymen zu kontrollieren.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Zeit der Remission, die viele Monate, Jahre oder sogar ein Leben dauern kann, ist keine besondere Behandlung erforderlich. Hier geht es vor allem darum, die Verschlimmerung zu verhindern. Es ist wichtig, eine Diät-, Arbeits- und Ruhekur einzuhalten, nicht zu kühlen und eine Überhitzung des Körpers zu vermeiden, um hohe Belastungen und unkontrollierte Medikamente zu vermeiden.

Medikamentöse Behandlung

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms bei der Entwicklung von Gelbsucht umfasst die Verwendung von Medikamenten und Diät. Von Medikamenten werden verwendet:

• Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
• Antiemetikum - je nach Indikation bei Übelkeit und Erbrechen.
• Barbiturate - um den Bilirubinspiegel im Blut zu senken ("Surital", "Fiorinal");
• Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
• Cholagoge - zur Verringerung der Gelbfärbung der Haut ("Kars", "Cholensim");
• Diuretika - zur Entfernung von Bilirubin im Urin ("Furosemid", "Veroshpiron");
• Enterosorbentien - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostischen Verfahren unterzogen werden muss, um den Verlauf der Krankheit zu kontrollieren und die Reaktion des Körpers auf die medikamentöse Behandlung zu untersuchen. Durch rechtzeitige Tests und regelmäßige Besuche beim Arzt wird nicht nur die Schwere der Symptome verringert, sondern Sie werden auch vor möglichen Komplikationen gewarnt, zu denen schwerwiegende somatische Erkrankungen wie Hepatitis und Gallensteinerkrankung gehören.

Erlass

Auch wenn eine Remission eingetreten ist, sollten die Patienten auf keinen Fall „entspannt“ werden - sie müssen dafür sorgen, dass eine weitere Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms nicht auftritt.

Erstens ist es notwendig, den Gallengangschutz durchzuführen - dies verhindert die Stagnation der Galle und die Bildung von Gallensteinen. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wären cholagogue Kräuter, Urocholum, Gepabene oder Ursofalk-Präparate. Einmal in der Woche sollte der Patient "blinde Wahrnehmung" durchführen - auf leerem Magen müssen Sie Xylit oder Sorbit trinken. Dann müssen Sie sich auf die rechte Seite legen und den Bereich der anatomischen Stelle der Gallenblase eine halbe Stunde mit einem Heizkissen erwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Diät wählen. Beispielsweise müssen Produkte, die im Falle einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms einen provozierenden Faktor darstellen, von der Speisekarte ausgeschlossen werden. Jeder Patient hat einen solchen Satz von Produkten.

Power

Diäten sollten nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch während der Remission beobachtet werden.

Verwendung verboten:

• Fettfleisch, Geflügel und Fisch;
• Eier;
• scharfe Saucen und Gewürze;
• Schokolade, Gebäck;
• Kaffee, Kakao, starker Tee;
• Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
• würzige, salzige, gebratene, geräucherte Konserven;
• Vollmilch und Milchprodukte mit hohem Fettgehalt (Sahne, Sauerrahm).

Zugelassen zur Verwendung:

• alle Arten von Getreide;
• Gemüse und Obst in jeglicher Form;
• fettfreie Milchprodukte;
• Brot, galetny pechente;
• Fleisch, Geflügel, Fisch sind keine fetthaltigen Sorten;
• frische Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Je nach Verlauf der Erkrankung ist die Prognose günstig. Die Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit einer erhöhten Mortalität einher. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn Sie das Leben solcher Menschen versichern, gelten sie als normales Risiko. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin sinkt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Die Patienten sollten darauf hingewiesen werden, dass nach Intercurrent-Infektionen, wiederholtem Erbrechen und ausgelassenen Mahlzeiten Gelbsucht auftreten kann.

Es wurde eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Medikamente usw.) festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen in der Gallenwege, Gallensteinerkrankungen, psychosomatischen Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Dasselbe sollte getan werden, wenn bei Verwandten eines Paares, das Kinder hat, ein Verwandter diagnostiziert wird.

Prävention

Die Gilbert-Krankheit beruht auf einem Defekt des vererbten Gens. Die Entwicklung des Syndroms zu verhindern, ist unmöglich, da Eltern nur Träger sein können und sie keine Anzeichen von Abweichungen zeigen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten vorbeugenden Maßnahmen darauf ab, Verschlimmerungen zu verhindern und die Remissionszeit zu verlängern. Dies kann durch die Beseitigung der Faktoren erreicht werden, die pathologische Prozesse in der Leber auslösen.

In einfachen Worten zum Gilbert-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten

Genetische Erkrankungen, insbesondere Lebererkrankungen, sind sehr häufig geworden. Das Gilbert-Syndrom ist eine dieser Pathologien. Die Erkrankung beeinträchtigt die Leberfunktion nicht wesentlich und führt nicht zu Fibrose, erhöht jedoch das Cholelithiasis-Risiko erheblich.

Das Gilbert-Syndrom (SJ) ist eine erbliche Pigmenthepatose, bei der die Leber einen als Bilirubin bezeichneten Wirkstoff nicht vollständig verarbeiten kann. In diesem Zustand sammelt es sich im Blutkreislauf an und verursacht eine Hyperbilirubinämie.

In vielen Fällen ist ein hoher Bilirubin ein Anzeichen dafür, dass etwas mit der Leberfunktion passiert. Mit LF bleibt die Leber jedoch normalerweise normal.

Es ist kein gefährlicher Zustand und muss nicht behandelt werden, obwohl es geringfügige Probleme verursachen kann.

Die Gilbert-Krankheit betrifft Männer häufiger als Frauen. Die Diagnose wird normalerweise in den späten Teenager- oder frühen Zwanzigern gestellt. Wenn Menschen mit SJ an Episoden der Hyperbilirubinämie leiden, sind sie in der Regel mild und treten auf, wenn der Körper unter Stress steht, z. B. durch Dehydrierung, längere Zeit ohne Nahrung (Fasten), Krankheit, heftige Bewegung oder Menstruation. Etwa 30% der Menschen mit dem Syndrom haben jedoch keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung, und die Erkrankung tritt nur dann auf, wenn normale Blutuntersuchungen einen erhöhten Spiegel an indirektem Bilirubin zeigen.

Andere Namen des Gilbert-Syndroms:

• konstitutionelle Leberfunktionsstörung;
• familiärer nicht-hämolytischer Gelbsucht;
• Gilbert-Krankheit;
• unkonjugierte benigne Bilirubinämie.

Gründe

Störungen im UGT1A1-Gen führen zum Gilbert-Syndrom. Dieses Gen gibt Anweisungen für die Produktion des Enzyms Glucuronosyltransferase, das hauptsächlich in Leberzellen vorkommt und für die Entfernung von Bilirubin aus dem Körper notwendig ist.

Bilirubin ist ein normales Nebenprodukt, das nach dem Abbau alter Erythrozyten gebildet wird, die Hämoglobin enthalten, ein Protein, das Sauerstoff im Blut transportiert.

Rote Blutkörperchen leben normalerweise etwa 120 Tage. Wenn diese Zeit abläuft, wird das Hämoglobin in Häm und Globin zerlegt. Globin ist ein Protein, das zur späteren Verwendung im Körper gespeichert wird. Häm aus dem Körper muss entfernt werden.

Die Häm-Entfernung wird als Glucuronidierung bezeichnet. Häm spaltet sich in ein orange-gelbes Pigment, ein "indirektes" oder unkonjugiertes Bilirubin. Dieses indirekte Bilirubin gelangt in die Leber. Es löst sich in Fett auf.

Bilirubin in der Leber wird von einem Enzym namens Urodin-Diphosphat-Glucuronosyltransferase verarbeitet und in eine wasserlösliche Form umgewandelt. Dies ist "konjugiertes" Bilirubin.

Konjugiertes Bilirubin wird in der Galle ausgeschieden. Diese biologische Flüssigkeit hilft bei der Verdauung. Es wird in der Gallenblase gespeichert, von wo es in den Dünndarm abgegeben wird. Im Darm wird Bilirubin durch Bakterien in die Pigmentsubstanzen Stercobilin umgewandelt. Es wird dann mit Kot und Urin ausgeschieden.

Menschen mit SJ haben etwa 30 Prozent der normalen Funktion des Enzyms Glucuronosyltransferase. Infolgedessen ist nicht konjugiertes Bilirubin nicht ausreichend Glucuronsäure. Diese giftige Substanz sammelt sich dann im Körper an und verursacht leichte Hyperbilirubinämie.

Nicht alle Personen mit genetischen Veränderungen, die das Gilbert-Syndrom verursachen, entwickeln eine Hyperbilirubinämie. Dies deutet darauf hin, dass die Entwicklung des Zustands zusätzliche Faktoren erfordern kann, beispielsweise Zustände, die den Prozess der Glucuronidierung weiter komplizieren. Zum Beispiel können sich rote Blutzellen zu leicht auflösen, wodurch eine übermäßige Menge an Bilirubin freigesetzt wird, und das gestörte Enzym kann seine Arbeit nicht vollständig ausführen. Im Gegenteil kann die Bewegung von Bilirubin in der Leber, wo es Glucuronierung geben würde, beeinträchtigt sein. Diese Faktoren stehen im Zusammenhang mit Veränderungen in anderen Genen.

Neben der Vererbung eines beschädigten Gens gibt es keine Risikofaktoren für die Entwicklung von SJ. Die Erkrankung ist nicht mit Lebensstil, Gewohnheiten, Umweltbedingungen oder schwerwiegenden zugrunde liegenden Lebererkrankungen wie Zirrhose, Hepatitis B oder Hepatitis C verbunden.

Vererbungsmechanismus

Das Gilbert-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung.

Jede Person hat zwei Sätze von Genen, die vom Vater und von der Mutter übertragen werden. Aufgrund dieser Doppelung treten genetische Störungen auf, wenn zwei gestörte Gene vererbt werden (homozygote Variante).

Viel häufiger in einem Paar von vererbten Genen ist nur eines abnormal (heterozygote Variante). In diesem Fall gibt es folgende Szenarien:

Die dominante Art der Vererbung - das beschädigte Gen dominiert das normale. Die Krankheit tritt auch dann auf, wenn nur ein Gen des Paares anormal ist.

Rezessive Art der Vererbung - Ein gesundes Gen kompensiert erfolgreich die Minderwertigkeit des defekten Gens und unterdrückt (Rezession) seine Aktivität. Gilberts Krankheit folgt genau diesem Vererbungsmechanismus. Nur bei der homozygoten Variante tritt ein Syndrom auf, wenn zwei Gene defekt sind. Das Risiko, diese Option zu entwickeln, ist jedoch ziemlich hoch, da das heterozygote Gilbert-Syndrom-Syndrom in der Bevölkerung sehr häufig ist. Diese Menschen sind Träger des defekten Gens, aber die Krankheit manifestiert sich nicht (obwohl eine leichte Erhöhung des indirekten Bilirubins möglich ist).

Der autosomale Mechanismus bedeutet, dass die Krankheit nicht mit Sex verbunden ist.

Die Vererbung auf einen autosomal-rezessiven Typ schlägt daher Folgendes vor:

• Die Eltern der Betroffenen sind nicht unbedingt selbst krank.
• Patienten mit dem Syndrom können gesunde Kinder geboren werden (häufiger passiert dies).

In jüngerer Zeit wurde die Gilbert-Krankheit als autosomal-dominante Erkrankung angesehen (die Krankheit tritt auf, wenn nur ein Gen eines Paares beschädigt ist). Moderne Studien haben diese Ansicht widerlegt. Wissenschaftler haben auch herausgefunden, dass fast die Hälfte der Menschen ein abnormales Gen hat. Das Risiko, von den Eltern die Gilbert-Krankheit mit dem dominanten Typ zu erhalten, würde sich signifikant erhöhen.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die meisten Menschen mit SJ haben kurze Anfälle von Gelbsucht (Gelbfärbung des Augen- und Hautweißes) aufgrund der Ansammlung von Bilirubin im Blut.

Da die Krankheit in der Regel nur zu einem leichten Anstieg des Bilirubins führt, ist die Vergilbung häufig mild (subicterisch). Betroffen sind meistens die Augen.

Manche Menschen haben auch andere Probleme mit Gelbsucht-Episoden:

• sich müde fühlen;
• Schwindel;
• Magenschmerzen;
• Appetitlosigkeit;
• Reizdarmsyndrom - eine häufige Verdauungspathologie, die zu Magenkrämpfen, Blähungen, Durchfall und Verstopfung führt;
• Konzentrationsprobleme und klares Denken (Gehirnnebel);
• Allgemeines Übelkeit

Bei einzelnen Patienten ist die Krankheit durch Symptome gekennzeichnet, die mit der emotionalen Sphäre zusammenhängen:

• Angst ohne Ursache und Panikattacken;
• depressive Stimmung, manchmal zu einer langen Depression;
• Reizbarkeit;
• Es besteht die Tendenz zu unsozialem Verhalten.

Diese Symptome werden nicht immer durch erhöhte Bilirubinwerte verursacht. Oft beeinflusst der Faktor der Selbsthypnose den Zustand des Patienten.

Die Manifestation der Erkrankung schädigt nicht so sehr die Psyche des Patienten als die fortwährende Krankenhausumgebung, die mit der Adoleszenz begann. Regelmäßige, jahrelange Tests und Klinikaufenthalte führen dazu, dass sich manche Menschen nicht ernsthaft als krank und minderwertig erweisen, während andere gezwungen sind, ihre Krankheit trotzig zu ignorieren.

Diese Probleme werden jedoch nicht notwendigerweise als direkt mit einem Anstieg der Bilirubinmenge in Verbindung gebracht, sie können auf eine andere Erkrankung als LF hindeuten.

Diagnose

Die Diagnose berücksichtigt den erblichen Charakter der Erkrankung, den Beginn der Manifestation während der Pubertät, den chronischen Verlauf des Verlaufs mit kurzen Exazerbationen und einen leichten Anstieg der indirekten Bilirubinmenge.

Arten von Studien, um andere Krankheiten mit ähnlichen Symptomen auszuschließen.

Es wird auch empfohlen, eine Schilddrüsenuntersuchung durchzuführen (Ultraschalluntersuchung, Hormonspiegel, Autoantikörpernachweis), da seine Erkrankungen eng mit der Leberpathologie zusammenhängen.

Wenn Sie alle oben genannten Studien durchführen, können Sie andere Pathologien ausschließen und somit das Gilbert-Syndrom bestätigen.

Derzeit gibt es zwei Methoden, die die Diagnose des Gilbert-Syndroms mit einer Wahrscheinlichkeit von 100% bestätigen können:

• Molekulargenetische Analyse - mittels PCR wird eine DNA-Anomalie festgestellt, die für das Auftreten der Krankheit verantwortlich ist;
• Nadelbiopsie der Leber - ein kleines Stück der Leber wird mit einer speziellen Nadel zur Analyse entnommen, dann wird das Material unter einem Mikroskop untersucht. Dieses Verfahren wird durchgeführt, um einen bösartigen Tumor, eine Leberzirrhose oder eine Hepatitis auszuschließen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms - ist das möglich?

In der Regel benötigt SJ keine Medikamente. Um eine Verschlechterung zu stoppen, reicht es aus, die Faktoren zu beseitigen, die sie verursacht haben. Danach nimmt die Menge an Bilirubin normalerweise schnell ab.

Einige Patienten brauchen jedoch Medikamente. Ein Spezialist ernennt sie nicht immer, oft wählen Patienten selbstständig wirksame Medikamente für sich:

1. Phenobarbital. Es ist am beliebtesten bei Menschen mit dem Syndrom. Das Medikament mit sedativer Wirkung reduziert bereits in geringer Dosierung die Menge an indirektem Bilirubin. Dies ist jedoch aus folgenden Gründen nicht die beste Option: Die Droge führt zur Abhängigkeit; nach dem Stoppen des Arzneimittels wird die Wirkung des Arzneimittels beendet, längerer Gebrauch führt zu Komplikationen der Leber; eine leichte beruhigende Wirkung stört Aktivitäten, die erhöhte Konzentration erfordern.
2. Flumecinol. Das Medikament aktiviert selektiv mikrosomale Leberenzyme, einschließlich Glucoronyltransferase. Im Gegensatz zu Phenobarbital ist der Effekt auf die Menge an Bilirubin in Flumecinol weniger ausgeprägt, der Effekt ist jedoch persistenter und hält 20-25 Tage nach Absetzen der Einnahme an. Neben Allergien werden keine Nebenwirkungen beobachtet.
3. Peristaltik-Stimulanzien (Domperidon, Metoclopramid). Das Medikament wird als Antiemetikum verwendet. Durch die Stimulierung der Motilität des Magen-Darm-Trakts und der Gallenausscheidung werden unangenehme Verdauungsstörungen vermieden.
4. Enzyme der Verdauung. Medikamente lindern die Symptome des Magen-Darm-Trakts während der Verschlimmerung erheblich.

Diät

Bei LF ist gesunde Ernährung entscheidend.

Das Essen sollte regelmäßig und regelmäßig sein, nicht in großen Portionen, ohne lange Pausen und nicht weniger als viermal pro Tag.

Diese Diät wirkt anregend auf die Beweglichkeit des Magens und fördert den schnellen Transport von Nahrung vom Magen in den Darm, was sich positiv auf den Gallengang und die gesamte Leberfunktion auswirkt.

Die Diät für das Syndrom sollte eine ausreichende Menge an Protein, weniger Süßigkeiten, Kohlenhydrate, mehr Obst und Gemüse enthalten. Wir empfehlen Blumenkohl und Rosenkohl, Rüben, Spinat, Brokkoli, Grapefruit, Äpfel. Es ist notwendig, faserreiches Getreide (Buchweizen, Hafer usw.) zu verwenden, und der Verbrauch von Kartoffeln sollte besser begrenzt werden. Um den Bedarf an hochwertigen Proteinen zu befriedigen, sind nicht-akute Fischgerichte, Meeresfrüchte, Eier und Milchprodukte geeignet. Es wird nicht empfohlen, Fleisch unbedingt von der Diät auszuschließen. Kaffee ist besser für Tee zu wechseln.

Eine starre vegetarische Ernährung ist nicht akzeptabel, da die Leber nicht mit essentiellen Aminosäuren versorgt wird, die nicht ersetzt werden können. Eine große Menge Soja wirkt sich auch nachteilig auf den Körper aus.

Fazit

Das Gilbert-Syndrom ist eine lebenslange Krankheit. Die Pathologie erfordert jedoch keine Behandlung, da sie keine Gesundheitsgefährdung darstellt und nicht zu Komplikationen oder einem erhöhten Risiko für Lebererkrankungen führt.

Gelbsucht-Episoden und alle damit verbundenen Manifestationen sind in der Regel kurzlebig und verschwinden schließlich.

Bei dieser Krankheit gibt es keinen Grund, die Ernährung oder das Ausmaß der Bewegung zu ändern. Es sollten jedoch Empfehlungen für eine gesunde, ausgewogene Ernährung und Richtlinien für körperliche Aktivität gegeben werden.