Sportliche Aktivitäten beim Gilbert-Syndrom

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Pihta hat richtig geantwortet. Sie sind Träger, aber Sie haben kein Syndrom. Er wird dich nicht stören.

Mit Bilirubin 32 ist die Gelbheit so leicht, dass es fast unmöglich ist, es zu bemerken, es sei denn, Sie sind von Natur aus keine tödliche blasse Farbe, so dass Sie selbst verschraubt sind. Kopfschmerzen wie ein solches Bilirubin können nicht verursachen. Er ist groß und verursacht nicht alles. Im Allgemeinen ist alles typisch, wie ich geschrieben habe (wenn Sie interessiert sind, suchen Sie nach meinen Posts): Sie haben viele Gründe für dieselben Kopfschmerzen (Nerven, nicht genug Schlaf), auch ohne Gilberts Trägerzustand (ich unterstreiche: Nur Trägerzustand).

Aber dieses Bilirubin war schon sehr seltsam. Und wie war das Verhältnis von direkt zu indirekt? Wurden Sie auf Hepatitis getestet? Bilirubin 32 für den Wohnungsmieter erfordert keine Rate, aber Sie sind kein Wohnungsmieter. Hier ist ein guter Hepatologe nötig, denn der Rest der Leberuntersuchungen ist meines Erachtens normal, so dass es sehr schwierig ist, irgendetwas anzunehmen. Vielleicht ist nach der Geburt wirklich möglich - hier verstehe ich nicht.

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Wenn Sie Angst vor Paracetamol haben, nehmen Sie das bereits erwähnte Nimesil (anders als Paracetamol gibt es auch eine entzündungshemmende Wirkung), Aspirin oder etwas anderes. Wenn Sie das Thema Bilirubin jedoch nicht ansprechen, ist der Rest von Paracetamol eines der harmlosesten Antipyretika. Ich hoffe, dass alle wissen, dass die Temperatur nur dann abfällt, wenn sie über 38 steigt. Bis zu 38 mit relativ erträglichem Gesundheitszustand und vorausgesetzt, dass sie nicht länger als 3 Tage niedergeschlagen werden muss!

Es ist auch nicht notwendig, sich mit Antibiotika zur Behandlung von ARVI zu bringen Wenn die Symptome (laufende Nase, Husten) eine Woche nach Ausbruch der Krankheit nicht nachlassen, können Sie über Antibiotika nachdenken. Jeder kennt seinen Körper, und wenn die Immunität schwach ist, um Probleme zu vermeiden, ist es von Anfang an notwendig, aktiv mit antiviralen Mitteln (wie Kagocel, Ingavirin - die Liste ist groß und es muss eine Auswahl getroffen werden, wer hilft, besser zu helfen) und Hilfsmitteln (Mukolytika, Sekretolytika, Inhalation ). Wie viele Fälle ich nicht treffe, in der überwältigenden Mehrheit der Menschen werden sie einfach falsch behandelt oder beginnen nicht zum richtigen Zeitpunkt, deshalb müssen Antibiotika gegen Erkältung eingenommen werden (eine bakterielle Infektion tritt erst ab zwei Wochen ein). Ich werde reservieren, dass ich jetzt über Erwachsene spreche.

Bei SJ sollten Sie in der Regel versuchen, bestimmte Medikamente, einschließlich Paracetamol, zu vermeiden. Dies bedeutet jedoch nicht, dass alle diese Medikamente notwendigerweise einen Anstieg des Bilirubins verursachen.

Schleifen, stärken Sie Ihr Nervensystem, lesen Sie über Psychosomatik. Und treibe Sport auf Amateurebene, denn moderate (!) Körperliche Aktivität wirkt sich sehr positiv auf den Verlauf vieler Wunden aus, auf den gesamten Körper und sogar auf das Nervensystem :)

Gilbert-Syndrom

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Allgemeine Informationen zum Gilbert-Syndrom

Gilbert-Syndrom (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbert-Syndrom, kurz GS, andere Namen: konstitutionelle Dysfunktion der Leber, familiärer nicht-hämolytischer Gelbsucht, familiäre gutartige unkonjugierte Hyperbilirubinämie) - eine benigne hereditäre Störung der Neutralisation in der Leber oder im Überlauf.

Das Gilbert-Syndrom wurde erstmals 1901 von Augustin Gilbert beschrieben.

Das Gilbert-Syndrom ist eine ziemlich häufige Erkrankung. Nach verschiedenen Schätzungen leiden sie an 3-10% der Bevölkerung (obwohl sie sich dessen nicht immer bewusst sind). Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch determinierte Krankheit, und die Verteilung der Bevölkerung in verschiedenen Regionen der Erde ist unterschiedlich. Die Prävalenz des Gilbert-Syndroms in Europa und den Vereinigten Staaten beträgt 3-7%. Die höchste Lebenserwartung auf dem afrikanischen Kontinent beträgt bis zu 26%, die niedrigste in Südostasien weniger als 3%.

Viele historische Persönlichkeiten litten am Gilbert-Syndrom, darunter Napoleon. Höchstwahrscheinlich hinderte ihn dies nicht daran, Russland zu erobern. Unter den berühmten Sportlern gibt es einige SJ-Besitzer, darunter die Tennisspieler Alexander Dolgopolov und Henry Wilfred Austin.

Zweifellos litt Pechorin, der Hauptcharakter von M. Yu. Lermontovs Roman "Ein Held unserer Zeit", an literarischen Charakteren. Wahrscheinlich gehörte der Verfasser des Werkes selbst zu der Zahl der "Wohnungsmieter", die nach seinen tiefen Kenntnissen über die Manifestationen des von den Ärzten beschriebenen Syndroms viele Jahre später urteilten.

Männer werden mehrmals öfter krank als Frauen. Es wird angenommen, dass dies auf geschlechtsspezifische Unterschiede im hormonellen Hintergrund zurückzuführen ist.

Gilbert-Krankheit oder Gilbert-Syndrom?

Gilbert-Krankheit oder Gilbert-Syndrom? Beide Begriffe werden fast gleich verwendet. Es gibt jedoch nicht genug Klarheit, ob sie austauschbar sind oder nicht. Diese Mehrdeutigkeit führt natürlich zu einer gewissen Verwirrung...

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Ein Durchbruch beim Verständnis der Ursachen des Gilbert-Syndroms ist mit der Entschlüsselung des für die Entstehung der Krankheit verantwortlichen Gendefekts im Jahr 1995 verbunden. Es wurde gefunden, dass sich das abnormale Gen auf Chromosom 2 befindet. In der Nukleotidkette der DNA dieses Chromosoms werden nach der TATAA-Sequenz zwei zusätzliche Elemente gefunden - TA (Thymin-Adenin). Diese Insertion zusätzlicher Nukleotide kann entweder einzeln oder mehrmals wiederholt werden. Offensichtlich sind eine Vielzahl von Schweregraden und eine Vielzahl von klinischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms das Ergebnis einer solchen genetischen Anomalie mit mehreren Varianten.

Der obige Gendefekt verhindert das Ablesen der genetischen Information für die vollständige Synthese des Enzyms Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase in der Leber (gemäß der modernen Klassifikation Bilirubin-UGT1A1). Glucuronyltransferase ist notwendig für die Umwandlung von indirektem Bilirubin in direktes Glied, indem Glucuronsäure an sein Molekül gebunden wird. Indirektes Bilirubin ist für den Körper (hauptsächlich für das Zentralnervensystem) toxisch und seine Neutralisierung ist nur durch Umwandlung in direktes Bilirubin in der Leber möglich. Letzteres wird aus der Galle ausgeschieden.

Es wurde festgestellt, dass das Enzym Glucuronyltransferase beim Gilbert-Syndrom volle Eigenschaften besitzt, die Anzahl seiner Moleküle jedoch nur 20 bis 30% der Normalwerte beträgt. Diese Menge ist unter normalen Bedingungen ausreichend. Unter ungünstigen Umständen ist das Enzymsystem der Leber jedoch ungeeignet, was zu einem leichten Anstieg des indirekten Bilirubinspiegels im Blut und zur Entwicklung einer milden Gelbsucht führt.

Nun, erhöhtes Bilirubin, na ja, manchmal Gelbsucht und so was? Vielleicht ist das überhaupt keine Krankheit, da es keine Konsequenzen hat?

Tatsächlich gibt es die Meinung, dass das Gilbert-Syndrom ein genetisches Merkmal des Körpers und keine Krankheit ist.
Es gibt jedoch einen wichtigen Umstand, über den nicht jeder Bescheid weiß: Das Enzym Glucuronyltransferase ist für die Neutralisierung nicht nur von Bilirubin, sondern auch von zahlreichen toxischen Substanzen sowie für den Stoffwechsel vieler Arzneimittel erforderlich. Daher ist es notwendig, von einer Abnahme der Entgiftungsfunktion der Leber als solcher zu sprechen, und der Bilirubinspiegel dient nur als visueller Indikator für seinen Zustand.

Genetischer Mechanismus der Vererbung des Gilbert-Syndroms

Nach modernen Vorstellungen manifestiert sich das Gilbert-Syndrom, wenn anomale Gene von beiden Elternteilen geerbt werden

Mit dieser Option sind die Kinder des Patienten mit Gilbert-Syndrom praktisch gesund, tragen aber ein abnormes Gen.

Das Gilbert-Syndrom wird durch einen autosomal-rezessiven Mechanismus vererbt. Was bedeutet das? Um dies zu erklären, muss man ein wenig in Richtung der theoretischen Genetik ausweichen.

Die Natur sorgte dafür, dass jeder der Menschen einen doppelten Satz von Genen besaß. Einer von ihnen wird von der Mutter geerbt, der andere vom Vater. Aufgrund dieser Doppelung sind genetische Erkrankungen nur in den seltenen Fällen, in denen beide Gene abnormal sind (die sogenannte homozygote Variante), zu 100% unvermeidlich.

In einem Genpaar ist es oftmals häufiger, dass nur eines davon abnormal ist (heterozygote Variante). Bei der heterozygoten Variante kann sich die Situation in zwei Szenarien entwickeln:

• Die dominante Art der Vererbung - das kranke Gen dominiert die gesunde. Die Krankheit manifestiert sich auch dann, wenn eines der Gene anormal ist.
• Rezessive Art der Vererbung - Ein gesundes Gen kompensiert erfolgreich die Anomalie seines Zwillingsgens und unterdrückt seine Aktivität. Diese Art der Vererbung hat das Gilbert-Syndrom. Probleme treten nur bei der homozygoten Variante auf, wenn beide Gene abnormal sind. Die Wahrscheinlichkeit einer solchen Option ist jedoch ziemlich hoch, da die Prävalenz des heterozygoten Gilbert-Syndroms in der Bevölkerung mit 40-45% sehr hoch ist. Diese Menschen sind Träger eines anormalen Gens, aber sie erkranken nicht am Gilbert-Syndrom (obwohl das indirekte Bilirubin immer noch etwas erhöht sein kann).

Der autosomale Mechanismus bedeutet, dass die Krankheit nicht geschlechtsspezifisch ist (im Gegensatz zur Hämophilie, die nur Männer betrifft).

Der autosomal-rezessive Mechanismus der Vererbung des Gilbert-Syndroms lässt zwei wichtige Schlussfolgerungen zu:

• Eltern von Patienten mit Gilbert-Syndrom müssen nicht unbedingt selbst an dieser Krankheit erkranken
• Patienten mit Gilbert-Syndrom können gesunde Kinder haben (was häufig vorkommt)

Bis vor kurzem galt das Gilbert-Syndrom als autosomal dominante Erkrankung (bei der dominanten Vererbungsart manifestiert sich die Erkrankung selbst, wenn nur ein Gen in einem Paar anomal ist). Die neuesten molekulargenetischen Studien haben diese Ansicht widerlegt. Zur Überraschung der Wissenschaftler wurde festgestellt, dass fast die Hälfte der Menschen Träger des anomalen Gens ist. Bei der dominanten Vererbung wären die Chancen, das Gilbert-Syndrom von den Eltern nicht zu bekommen, gering. Zum Glück ist es nicht so.

Dennoch kann die Aussage über die dominant-autosomale Art der Vererbung immer noch in Quellen gefunden werden, die veraltete Informationen verwenden.

Symptome des Gilbert-Syndroms und der Fließeigenschaften

In 30% der Fälle ist das Gilbert-Syndrom asymptomatisch. Etwas erhöhte Mengen an indirektem Bilirubin werden während einer Untersuchung aus einem anderen Grund zufällig festgestellt.

Auch das Gilbert-Syndrom manifestiert sich normalerweise nicht vor Beginn der Pubertät.

Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch einen chronischen Verlauf mit periodischen Verschlimmerungen. Die Häufigkeit der Exazerbationen ist unterschiedlich: von 1 bis 5 Jahre bis zu 4 Mal pro Jahr, normalerweise 1-2 Mal pro Jahr - im Frühling und Herbst. Exazerbationen treten am häufigsten im Alter von 25 bis 30 Jahren auf, ab dem 45. Lebensjahr werden sie seltener und weniger ausgeprägt. Exazerbationen dauern in der Regel 10-14 Tage.

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist gelegentlich eine milde Gelbsucht. Jeder dritte Patient manifestiert sich mit dieser Krankheit und diese ist begrenzt. Einige Patienten haben ständig Gelbsucht. In der Regel ist es auf der Augenklera (der sogenannten Iteriosklera) bemerkbar. Weniger ausgeprägtes Gelbwerden der Haut wird seltener beobachtet.

Dem Auftreten von Gelbsucht gehen in der Regel die Auswirkungen nachteiliger Faktoren oder Auslöser voraus:

• katarrhalische und virale Erkrankungen
• Verletzungen
• kalorienarme Diät und nur Fasten
• Überessen, Essen von schweren und fettigen Lebensmitteln
• Mangel an Schlaf
• Austrocknung
• übermäßige übung
• emotionaler Stress
• Menstruation
• Einnahme bestimmter Medikamente: Anabolika, Sulfonamide, Chloramphenicol, Rifampicin, Chloramphenicol, Paracetamol-haltige Medikamente und einige andere, Einnahme hormoneller Kontrazeptiva (Warum passiert das?)
• Alkohol trinken usw.

Bei einem Drittel der Patienten treten Exazerbationen mit Symptomen des Verdauungssystems auf:

• Bauchschmerzen und Krämpfe, die häufiger im rechten Hypochondrium lokalisiert sind
• Sodbrennen
• metallischer oder bitterer Geschmack im Mund
• Appetitlosigkeit bis zur Magersucht
• Übelkeit und Erbrechen, oft beim Anblick von Süßigkeiten
• Völlegefühl im Bauch
• Bauchdehnung
• Verstopfung oder Durchfall

Oft gibt es für Patienten recht häufige Symptome:

• allgemeine schwäche
• Unwohlsein
• ständige Müdigkeit
• schwächere Aufmerksamkeit
• Schwindel
• Herzklopfen
• Schlaflosigkeit
• Nachtschweiß
• Schüttelfrost ohne Fieber
• Muskelschmerzen

Einige Patienten haben auch Symptome aus dem emotionalen Bereich:

• unvernünftige Angst und sogar Panikattacken
• Deprimierte Stimmung, die manchmal in eine lange Depression geht
• Reizbarkeit
• Manchmal besteht die Tendenz zu unsozialem Verhalten

Es sollte gesagt werden, dass diese Symptome nicht immer mit dem Bilirubinspiegel zusammenhängen. Offensichtlich wird der Zustand der Patienten oft durch den Faktor der Selbstvorstellung beeinflusst.

Die Mentalität der Patienten wird oft nicht so sehr durch die Manifestationen der Krankheit traumatisiert, als durch die fortwährende Entourage im Krankenhaus, die schon in jungen Jahren begann. Langfristige Dauertests, Konsultationen, Besuche in Kliniken inspirieren letztendlich zu einer völlig unbegründeten Sichtweise auf sich selbst als schwerkranke und fehlerhafte Person. Andere wiederum sind unvernünftig gezwungen, ihre Krankheit trotzig zu ignorieren.

Ein vollständiges Blutbild zeigt manchmal ein leicht reduziertes Hämoglobin (110-100 g / l), nicht exprimierte Retikulozytose (unreife Erythrozyten).

Die biochemische Analyse von Blut zeigt einen erhöhten Spiegel an indirektem Bilirubin. Indirekte Bilirubin-Indices variieren stark: von 20-35 bis 80-90 µmol / l in der Ruheperiode und bis zu 140 µmol / l und noch höher in Exazerbationen. Direktes Bilirubin ist im Normbereich oder leicht erhöht (nicht mehr als 20% der indirekten).

Andere Erkrankungen der Leber sowie anderer Organe werden nicht erkannt. Wenn entdeckt, handelt es sich nicht um das Gilbert-Syndrom, sondern um etwas anderes. Es sollte nicht vergessen werden, dass das Gilbert-Syndrom in der Hälfte der Fälle von anderen Erkrankungen der Leber und des Gallengangs begleitet wird: Dysfunktion des Gallengangs, chronische Hepatitis, chronische Cholezystitis, Cholangitis, Gallensteinerkrankung und chronische Pankreatitis, Gastroduodenitis usw.

Diagnose- und Untersuchungsprogramm für Gilbert-Syndrom

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms mit modernen Fähigkeiten ist nicht schwierig.

Die familiäre Natur der Erkrankung, das Auftreten von Manifestationen im jungen Alter, der chronische Verlauf mit kurzfristigen Exazerbationen und die Zunahme des indirekten Bilirubins werden berücksichtigt.

Obligatorische Untersuchungen, deren Zweck es ist, andere, häufig schwerere Krankheiten in ihren dem Gilbert-Syndrom ähnlichen Manifestationen auszuschließen:

• Komplettes Blutbild - Wenn SJ eine Retikulozytose (das Vorhandensein unreifer roter Blutkörperchen im Blut) und einen niedrigen Hämoglobinwert erkennen kann.
  Trotzdem ist der Nachweis von Retikulozyten und niedrigem Hämoglobin ein Grund für eine tiefere Untersuchung des Blutsystems, wie dies bei hämolytischem Gelbsucht der Fall ist, was auch bei erhöhtem indirektem Bilirubin der Fall ist.
• Urinanalyse - es gibt keine Veränderung in LF.
  Der Nachweis von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf Hepatitis hin.
• Blutzucker - mit LF im Normalbereich oder reduziert.
• Blutalbumin - mit LF im Normalbereich.
  Niedrige Mengen treten bei chronischen Erkrankungen der Leber und der Nieren auf.
• Aminotransferasen (ALT, AST) - mit SJ innerhalb normaler Grenzen.
  Ein hohes Niveau ist charakteristisch für Hepatitis.
• GGTP (Gamma-Glutamyltranspeptidase) - mit SJ im Normalbereich.
• Thymol-Test - mit SJ negativ.
  Ein positiver Test tritt bei Hepatitis und vielen anderen Krankheiten auf.
• Alkalische Phosphatase - Wenn SJ im Normbereich liegt (kann bei jungen Menschen normalerweise um den Faktor 2-3 erhöht werden).
  Stark erhöht mit mechanischer Behinderung des Galleflusses.
• Der Prothrombinindex und die Prothrombinzeit (Testen des Blutgerinnungssystems) - mit LF im normalen Bereich.
  Veränderungen sind für chronische Lebererkrankungen charakteristisch, da letztere die meisten Gerinnungsfaktoren erzeugen.
• Marker (Antikörper) für Hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, Mononukleose (Epstein-Barr-Virus), Cytomegalovirus-Infektion - bei Patienten mit SJ sind negativ.
• Autoimmun-Tests der Leber - In LF werden keine Autoantikörper nachgewiesen. Der Nachweis hepatischer Autoantikörper spricht von Autoimmunhepatitis.
• Ultraschall - mit LF erkennt keine Veränderungen in der Leberstruktur. Möglicherweise nehmen einige der Leber während einer Verschlimmerung zu. Häufig nachweisbare Phänomene der Cholangitis, kalkulösen Cholezystitis und der chronischen Pankreatitis leugnen die Diagnose des Gilbert-Syndroms nicht und sind deren häufige Begleiter. Eine vergrößerte Milz für LF ist uncharakteristisch.

• Das Studium der Schilddrüse, deren Pathologie in engem Zusammenhang mit der Pathologie der Leber steht - Ultraschall der Schilddrüse, Schilddrüsenhormonspiegel, Nachweis von Autoimmunantikörpern gegen die Schilddrüse.
• Die Untersuchung der Serumspiegel von Eisen, Transferrin, Ferritin, Kupfer, Ceruloplasmin, für deren Austausch die Leber relevant ist.

Indem Sie all diese Studien durchführen, können Sie viele Krankheiten ausschließen und somit die Diagnose des Gilbert-Syndroms bestätigen.

Es gibt auch Funktionstests, die das Gilbert-Syndrom zuverlässig bestätigen:

• Probe mit Phenobarbital - Die Verabreichung von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag für 5 Tage mit Gilbert-Syndrom führt zu einer signifikanten Abnahme des Spiegels an indirektem Bilirubin.
• Test mit Nicotinsäure - Die intravenöse Verabreichung von 50 mg Nicotinsäure führt innerhalb von 3 Stunden 2-3 Mal zu einem Anstieg des Spiegels an indirektem Bilirubin.

100% bestätigen die Diagnose des Gilbert-Syndroms in diesem historischen Moment können zwei Methoden sein:

• Molekulargenetische Analyse - Mithilfe einer Polymerase-Kettenreaktion (CPR) wird eine DNA-Anomalie nachgewiesen, die für die Entstehung des Gilbert-Syndroms verantwortlich ist. Die Umfrage ist harmlos und nicht zu teuer.
• Nadelbiopsie der Leber - eine spezielle Nadel durch die rechte Seite gibt ein kleines Stück Lebergewebe mit einem Durchmesser von 1 mm und einer Länge von 1,5 bis 2 cm zur Analyse an. Wer es ausprobiert hat, sagt, es sei nicht schmerzhaft. Es ist besser, wenn die Biopsie unter Ultraschallkontrolle durchgeführt wird. Die Franzosen haben eine Notfallbiopsiemethode entwickelt. Die Einstellung zur Punktion der Biopsie ist mehrdeutig. In der Russischen Föderation und in der Ukraine gilt er als "Goldstandard" und wird nicht nur für das Gilbert-Syndrom empfohlen, sondern auch für jede Hepatitis. Im Westen ist die vorherrschende Ansicht, dass es wenig Beweise dafür gibt, und um das Gilbert-Syndrom zu bestätigen, reicht es aus, mit Phenobarbital zu testen.

Alternative Punktionsbiopsie der Leber:

• Das Fibroscanning oder die Leberelastometrie ("Fibroscan") ist nicht invasiv. Daher ermöglicht eine sichere Methode die Verwendung des französischen Fibroscan-Geräts zum Erkennen von strukturellen Veränderungen im Lebergewebe, die für chronische Lebererkrankungen charakteristisch sind. Die Entwickler behaupten, dass die Methode der Punktionsbiopsie in Bezug auf die Zuverlässigkeit der Ergebnisse nicht unterlegen ist.
• FibroTest und Fibromax sind äußerst zuverlässige und vor allem sichere Techniken. Die Ergebnisse von Analysen, die unter streng standardisierten Bedingungen und an zertifizierten Geräten durchgeführt wurden, werden mithilfe eines proprietären Algorithmus einer Computerverarbeitung unterzogen.

Diät für Gilbert-Syndrom

Ohne Übertreibung können wir sagen, dass ein gesunder Lebensstil und seine Grundlage - eine gesunde Ernährung im Gilbert-Syndrom - alles ist.

Sie sollten regelmäßig und häufig, ohne große Pausen und mindestens viermal täglich, jedoch in kleinen Portionen, essen. Diese Diät stimuliert die Beweglichkeit des Magens und trägt zur schnellen Bewegung der Nahrung vom Magen in den Darm bei, was sich wiederum positiv auf den Prozess der Gallenausscheidung und der Leberfunktion im Allgemeinen auswirkt.

Die Ernährung des Gilbert-Syndroms sollte eine ausreichende Menge an Eiweiß, weniger Süßigkeiten und Kohlenhydraten sowie mehr Gemüse und Obst enthalten. Empfehlenswert sind Rüben, Brüssel und Blumenkohl, Broccoli, Spinat, Äpfel, Grapefruit. Kleinere Kartoffeln, faserreichere Cerealien: Buchweizen, Haferflocken usw. Nicht scharfe Fischgerichte und Meeresfrüchte, Milchprodukte und Eier eignen sich gut für den Bedarf an hochwertigen Proteinen. Fleisch sollte auch nicht vollständig von der Diät ausgeschlossen werden. Nützliche Verwendung von Fruchtsäften und Mineralwässern. Kaffee darf nicht missbraucht werden, es ist besser, grünen Tee zu trinken.

Eine strenge vegetarische Ernährung mit Gilbert-Syndrom ist nicht akzeptabel, da sie die Leber nicht mit essentiellen Aminosäuren, insbesondere Methionin, versorgen kann. Lebensmittel mit hohem Sojaanteil sind auch für die Leber ungünstig.

Die Einstellung zum Alkohol bei Patienten mit Gilbert-Syndrom ist unterschiedlich. In einigen Fällen steigt Bilirubin sogar von "5 Tropfen" an, andere können es sich oft leisten, zu trinken, wobei sie guten Wodka oder Weinbrand bevorzugen. Das Problem liegt in der Regel nicht nur im Alkoholbereich, sondern auch in der Eigenschaft einer Partei - der Fülle schwerer Nahrungsmittel. Die Folgen eines chronischen Alkoholmissbrauchs sind allen bekannt. Die Aussicht, das Gilbert-Syndrom mit einer toxischen Alkoholhepatitis zu versorgen, kann auch nicht attraktiv sein.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Der in medizinischen Kreisen vorherrschende Standpunkt - das Gilbert-Syndrom erfordert mit wenigen Ausnahmen keine Medikation. Zur Erleichterung der Verschlimmerung genügt es in der Regel, die verursachenden Faktoren zu beseitigen. Danach nimmt der Bilirubinspiegel in der Regel mit dem Anstieg ab - innerhalb von 1-2 Tagen.

Die Grundidee, die gelernt werden sollte: Man muss mit den eingeschränkten Fähigkeiten der Leber rechnen. Es ist völlig inakzeptabel Ausschlag Leidenschaft für Diäten zur Gewichtsabnahme, Anabolika für die Muskelfigur usw.

Dennoch ist es einigen Patienten nicht möglich, auf Medikamente zu verzichten. Sie werden nicht immer von Ärzten verschrieben, oft wählen die Patienten selbst die wirksamsten Medikamente aus.

• Phenobarbital sowie Medikamente, die Phenobarbital (Valocordin, Corvalol usw.) enthalten, sind bei Patienten mit Gilbert-Syndrom am beliebtesten. Sediertes Prepatat aus der Gruppe der Barbiturate senkt auch in kleinen Dosen (20 mg) wirksam den indirekten Bilirubinspiegel. Dies ist jedoch nicht die beste Option. Erstens macht Phenobarbital süchtig; zweitens wird die Wirkung von Phenobarbital beendet, sobald es nicht mehr eingenommen wird, und eine längere Anwendung ist mit Komplikationen der gleichen Leber verbunden; Drittens ist selbst eine geringfügige beruhigende Wirkung beim Fahren und bei Arbeiten, die erhöhte Aufmerksamkeit erfordern, nicht akzeptabel.
• Flumecinol (Synclit, Zixorin) ist ein Wirkstoff, der die Oxidaseenzyme der Mikrosomen der Leberzelle einschließlich Glucuronyltransferase selektiv aktiviert. Im Vergleich zu Phenobarbital hat es eine weniger ausgeprägte, aber stabilere Wirkung auf den Bilirubinspiegel, der nach Absetzen des Arzneimittels weitere 20 bis 25 Tage anhält. Es werden keine anderen Nebenwirkungen als Allergien beobachtet.
• Peristaltik-Stimulanzien (Propulsiva): Metoclopramid (Cerrucal), Domperidon wird normalerweise als Antiemetikum verwendet. Durch die Stimulierung der Motilität des Gastrointestinaltrakts und der Gallenausscheidung werden diese unangenehmen Verdauungsstörungen gelindert: Übelkeit, Erbrechen, Schmerzen und Schweregefühl im Magen, Blähungen usw.
• Verdauungsenzyme (Festal, Mezim usw.) lindern die gastrointestinalen Symptome in Zeiten von Exazerbationen signifikant.
• Einige Medikamente gegen Atherosklerose (Clofibrat, Gemfibrozil usw.) senken den Spiegel des indirekten Bilirubins gleichzeitig mit dem Cholesterinspiegel im Blut auf hervorragende Weise. Gleichzeitig erhöhen Anti-Atherosklerotika die Cholesterinkonzentration in der Galle, wobei mit dem Gilbert-Syndrom ein bereits hohes Risiko für die Bildung von Cholesterinsteinen in der Gallenblase steigt.
• Hepatoprotektoren (Heptral, Essentiale, Kars und andere) haben in der Regel einen minimalen positiven Effekt auf das Gilbert-Syndrom.
• Zhelchegonnye bedeutet, dass eine geeignete Selektion erforderlich ist, andernfalls können sie den gegenteiligen Effekt haben, insbesondere wenn eine Gallenblase auftritt. Bevorzugt sind Gallenzubereitungen aus pflanzlichen Rohstoffen und Gebühren für die Gallensammlung.
• Heilkräuter und Kräuterpräparate haben eine milde choleretische, krampflösende, antibakterielle, hepatoprotektive Wirkung usw. Bewährt: Mariendistel, unsterbliche Sandblüten, Artischocken und ihr Extrakt, Johanniskraut, grüner Tee, Kurkuma, Löwenzahnwurzel, Weizengras usw.
• Homöopathische, ayurvedische und andere nicht traditionelle Medikamente wirken sich oft positiv aus. Trotzdem nehmen die Ärzte der Europäischen Schule (und der Verfasser dieses Artikels) all dies normalerweise als Tanz mit einem Tamburin wahr. Zumal der Scharlatanismus in dieser Sphäre tatsächlich blüht.

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Gilbert-Syndrom und Atherosklerose

Die unerwartete Entdeckung veränderte den Ausblick auf das Gilbert-Syndrom etwas. Eine der Studien zeigte zuverlässig, dass Patienten mit SJ dreimal weniger Arteriosklerose sind! Es wurde auch festgestellt, dass indirektes Bilirubin den Cholesterinspiegel signifikant senkt. Es gibt sogar Vorschläge, Arzneimittel einzusetzen, die den indirekten Bilirubinspiegel im Blut erhöhen, um Atherosklerose zu behandeln.

Gilbert-Syndrom als Risikofaktor

Eine ungünstige Situation ergibt sich, wenn das Gilbert-Syndrom mit anderen Erbkrankheiten kombiniert wird, die mit Störungen des Bilirubinaustausches einhergehen, insbesondere mit dem Kriegler-Nayyar-Syndrom, bei dem die Glucuronyltransferase fast vollständig fehlt.

Das Gilbert-Syndrom beeinflusst den Verlauf der hämolytischen Erkrankung des Neugeborenen sowie andere hämolytische Gelbsucht unterschiedlicher Herkunft nachteilig.

Hepatitis-Viren, toxische und andere Arten treten vor dem Hintergrund des Gilbert-Syndroms stärker auf.

Das Gilbert-Syndrom erhöht das Risiko, andere Erkrankungen der Leber, der Gallenwege und anderer Organe zu entwickeln. In der Hälfte der Fälle kommt es zu einer chronischen Cholezystitis, Cholangitis, Hepatitis, chronischen Erkrankungen des Magens, der Bauchspeicheldrüse und des Zwölffingerdarms. Das Risiko, an einer Gallensteinerkrankung zu erkranken, ist bei Gilbert-Syndrom dreimal höher.

Im Allgemeinen ist die Prognose für das Gilbert-Syndrom recht günstig. Das Gilbert-Syndrom verringert weder die Lebensdauer noch die Qualität. Im Gegenteil, da die Wohnungsmieter ihre Gesundheit besser überwachen können. Probleme sind in der Regel mit psychologischen Komplexen bezüglich der gelben Augenfarbe verbunden.

Evgenia Dementieva erkannte die Passform

Der Olympiasieger des Skirennsports Yevgeny Dementiev, der wegen Dopings disqualifiziert wurde und den Sport verließ, kündigte seine Rückkehr an. In einem Exklusivinterview mit Izvestia-Korrespondent Boris Titov erklärte der Rennfahrer, warum er eine Skipiste brauchte.
- Ein paar Tage bevor der Dopingskandal im Sommer 2009 an die Oberfläche kam, haben Sie aus gesundheitlichen Gründen Ihren Ruhestand angekündigt. War es ein Versuch, den Fall zu vertuschen?

- Auf keinen Fall! Die Entscheidung, den Sport zu verlassen, war schwer. Ich schien viel zu arbeiten und konnte in zwei Saisons hintereinander keine guten Ergebnisse erzielen. Ich ging zur Untersuchung und die Ärzte diagnostizierten mein Gilbert-Syndrom. Ich werde nicht ins Detail gehen, aber eines der Symptome dieser Krankheit ist Müdigkeit. Der erythropoetische Skandal wurde abgewickelt, nachdem ich einen Antrag bei der Federation of Russian Ski Racing eingereicht hatte.

- Warum hast du dich entschieden, zurückzukehren?

- Noch nicht überfahren. Ich sehe mich nicht außerhalb des Sports und weiß wahrscheinlich noch nicht, wie ich etwas anderes machen soll. Ich möchte das Adrenalin wieder im Blut kochen, um die Freude großer Siege zu erleben. Wenn es klappt - werde Weltmeister, kämpfe um die Weltmeisterschaft. Man kann sagen, der Sohn Daniel hat mich dazu inspiriert, zurückzukehren. Die Krankheit ist jedoch nirgendwo verschwunden - sie ist erblich und unheilbar. Aber Ärzte sagen, dass man damit auch in einem großen Sport leben kann.

- Sie haben eine medizinische Kommission in Krasnojarsk bestanden und sind zur dortigen Biathlon-Akademie gefahren. Wirst du die Sport-Spezialisierung ändern?

- Nein, mein Herz ist immer dem Skirennen gewidmet. Und er flog nur nach Krasnojarsk, weil sich dort das Sibirische Klinikum des Bundesamtes für Medizin und Biologie befindet, dessen Ärzte Athleten die Teilnahme an Schulungen und Wettkämpfen ermöglichen. In meiner Heimatstadt Khanty-Mansiysk gibt es keine solche Klinik.

- Wie lautet das Fazit der Ärzte?

- Erlaubt für sportliche Aktivitäten. Alle Tests verliefen reibungslos.

- An den Details des Dopingskandals zu verbreiten magst du nicht. Aber schon vor ihrer Disqualifikation bemerkten sie, dass Sportler Geiseln der Ambitionen anderer Menschen waren und wie Soldaten als erste in einem Sportkrieg starben.

- Ich kann es jetzt wiederholen. Und nicht nach den Schuldigen suchen. Beleidigung, meiner Meinung nach - das Los der Schwachen. Darüber hinaus deutet die Charta der WADA (Welt-Anti-Doping-Agentur - Izvestia) solche Situationen eindeutig aus: Der Athlet selbst ist für alle Verstöße im Zusammenhang mit der Einnahme verbotener Drogen verantwortlich.

- Seit zwei Jahren haben die Bestrafungen etwas Neues an sich und ihren Mitmenschen entdeckt?

- Ich bin gereift, mir wurde klar, dass man sich nur voll vertrauen kann. Ich hoffe, dass ich die Hauptsache behalten habe - den inneren Kern, der mir geholfen hat, Erfolge im Sport und im Leben zu erzielen. Außerdem saß ich nicht untätig. Er arbeitete in der wissenschaftlichen und methodologischen Abteilung des Zentrums für Sporttrainingsteams des Bezirks Khanty-Mansiysk.

- War es schwierig, das Training wieder aufzunehmen?

- Nach den gigantischen Belastungen, die wir im Profisport erleben, ist es unmöglich, das Training zu stoppen. Also hielt ich mich fit: Ich war Skifahren, allerdings nicht im Wettkampf. Als ich vor einem Jahr anfing, unter der Leitung von Trainer Valentin Samokhin zu arbeiten, wurde ich schnell in reguläre Klassen eingebunden.

- Haben Sie bereits die Möglichkeit besprochen, mit der Präsidentin des Skirennsportverbandes, der berühmten Elena Vyalbe, in die Nationalmannschaft zurückzukehren?

- Elena Valerievna hat mich unterstützt. Aber ich muss noch in die Nationalmannschaft einsteigen, aber nur im August darf ich zu offiziellen Wettbewerben gehen. Zunächst möchte ich bei der Sommermeisterschaft Russlands auf der Insel auftreten. Die Herrenmannschaft ist stark geworden, so dass nur die Jungs der Nationalmannschaft nicht aufgeben werden.

- Haben Sie mit Ihren Kollegen Kontakt gehalten?

- Nur bei Sasha Legkov, der buchstäblich vom ersten Tag der Disqualifikation auf meine Rückkehr bestand.

- Bei den Weltmeisterschaften in Norwegen hatte er großes Pech.

- Ist das so. Ich saß am Fernseher und bedauerte, dass ich dem Team am Holmenkollen nicht helfen konnte. Bei der Weltmeisterschaft in einem Land zu sprechen, in dem jeder Bewohner aus der Wiege kein Fan ist, sondern ein feiner Skifahrer, war mein Traum.

- Unter den neuen WADA-Regeln müssen Sie auch die Olympischen Spiele 2014 verpassen.

- Aber in Sotschi werde ich definitiv ein einfacher Fan sein, wenn es in der Nationalmannschaft kein nützliches Geschäft für mich gibt. Die verpasste Chance, in drei Jahren auf die Skipiste zu gehen. Olympiasieg in meinem Leben war immer noch.

Boris Titov, "Izvestia"

Wo bist du Sohn, um Sportler zu sein? - Gloomer, Mann, der setzt

Dolgopolov gab gegenüber Journalisten zu, dass er an Gilberts Syndrom leidet
Gilbert-Krankheit (Krankheit) ist eine Erbkrankheit, die sich als permanente oder periodische Erhöhung des Bilirubinspiegels im Blut, Gelbsucht und einigen anderen Symptomen manifestiert. Das Gilbert-Syndrom ist keine gefährliche Krankheit und bedarf keiner besonderen Behandlung.

Warum entwickelt sich das Gilbert-Syndrom?

Ursache des Gilbert-Syndroms ist ein genetisch bedingtes Fehlen eines speziellen Leberenzyms (Glucuronyltransferase), das am Stoffwechsel beteiligt ist. Unter Bedingungen dieses Enzyms kann indirektes Bilirubin nicht in der Leber gebunden werden, was zu einem Anstieg des Blutes und der Entwicklung von Gelbsucht führt.

In welchem ​​Alter wird das Gilbert-Syndrom festgestellt?

Erhöhte Bilirubin-Spiegel im Gilbert-Syndrom wurden seit der Geburt beobachtet. Bei allen Neugeborenen ist jedoch der Bilirubinspiegel im Blut erhöht (physiologische Gelbsucht), in Verbindung mit dem die Krankheit manchmal später entdeckt wird.

Was sind die Symptome der Gilbert-Krankheit?

Die Symptome des Gilbert-Syndroms sind in der Regel intermittierend und erscheinen oder verschlimmern sich infolge von körperlicher Anstrengung (Sport), Stress, Fasten, Alkohol, bestimmten Drogen und auch nach Viruserkrankungen (Grippe, Virushepatitis usw.).

Folgende Hauptsymptome des Gilbert-Syndroms werden unterschieden:

1. Vergilbung der Haut, der Sklera der Augen und der Schleimhäute - von Licht, kaum wahrnehmbar bis zu schwerem Gelbsucht (während eines hohen Bilirubin-Anstiegs).

3. Unwohlsein und Schmerz im rechten Hypochondrium.

Behandlung des Gilbert-Syndroms.

Menschen mit Gilbert-Syndrom brauchen keine besondere Behandlung. Wenn das geeignete Regime eingehalten wird, bleibt Bilirubin normal oder leicht erhöht, ohne Symptome der Krankheit zu verursachen. Das Regime im Gilbert-Syndrom impliziert Beseitigung schwerer körperlicher Anstrengung Vermeiden von Alkohol und fettigen Lebensmitteln. Unerwünschtes Fasten und lange Pausen zwischen den Mahlzeiten, Einnahme bestimmter Medikamente (Antibiotika, Antikonvulsiva usw.)

Syndrom zhilaber und körperliche Aktivität. Genforschung: Gilbert-Syndrom.

Das Gilbert-Syndrom beruht auf einem genetischen Defekt, der zu Leberschäden und zur Entwicklung von Gelbsucht und Dyspeptikum führt. Pathognomonisches Zeichen - ein Anstieg des Gallenfarbstoffes im Blut. Wirksam behandelt mit Diät und Barbituraten. Das Gilbert-Syndrom ist eine häufige Erkrankung, unter der Männer häufiger leiden.

Wie kann man das Gilbert-Syndrom ohne ärztliche Ausbildung bestimmen?

Das Gilbert-Syndrom wird als Leberfunktionsstörung oder familiärer Ikterus (nicht hämolytisch) bezeichnet. Was bedeutet das? Dass es vererbt wird und durch einen Anstieg des Gallenfarbstoffes im Blut gekennzeichnet ist. Das Gilbert-Syndrom wird autosomal dominant vererbt, d. Im Chromosomensatz eines Elternteils gibt es ein dominantes Gen, das an das Kind weitergegeben wird.

Diese Krankheit entwickelt sich in einem jungen Alter (3-13 Jahre), Jungen sind häufiger krank. Eine Abnahme der Konjugationsfunktion der Leber, dh die Fähigkeit, freies Bilirubin im Blut zu binden, wird beobachtet. Morphopathologisch ist das Gilbert-Syndrom durch die Ablagerung von Fett in Hepatozyten (Leberzellen) gekennzeichnet. Die Pathologie hat einen chronischen Verlauf.

Einfach ausgedrückt, entsteht die Pathologie aufgrund eines Fehlers in dem Gen, das am Austausch von Bilirubin beteiligt ist, einem Gallenpigment, das das Ergebnis des Zerfalls in Hämoglobin-Erythrozyten ist. Das Blut erhöht den Gehalt an indirektem Bilirubin auf 100 μmol / l, Gelbsucht, allgemeine Schwäche, dyspeptische Symptome, vegetative Dystonie, verminderte psychomotorische Aktivität. Nicht lokalisierte Bauchschmerzen treten auf, die Größe der Leber nimmt zu. Die Krankheit ist behandelbar, Rückfälle treten jedoch häufig aufgrund eines chronischen Verlaufs auf.

Verwandte Faktoren

Wenn Sie keine Krankheit auslösen, manifestiert sich die Krankheit möglicherweise nicht. Kinder haben jedoch oft Ernährungsfehler, sie sind emotional instabil und versuchen, aufgrund von schlechten Gewohnheiten, die die Leber schädigen, schon früh erwachsen zu werden.

Begleitende Faktoren, die die Entstehung der Krankheit auslösen, sind vor allem schlechte Ernährung, wenn die Ernährung von scharfen, fetthaltigen Lebensmitteln, Mahlzeiten aus Fertiggerichten, wenn der Patient Hunger hat, dominiert wird. Das Vorhandensein von Stress, emotionale Instabilität führt zur Aktivierung des defekten Gens und zur Entwicklung der Krankheit. Auch übermäßige körperliche Anstrengung (starkes Training), Alkoholkonsum, Verletzungen und Operationen wirken sich nachteilig auf die Gesundheit aus.

Wenn der Patient eine niedrige Schwelle des Immunschutzes hat (häufige virale oder katarrhalische Erkrankungen), entwickelt sich auch das Gilbert-Syndrom. Die Einnahme von Medikamenten (Antibiotika, Antikonvulsiva), nämlich Aspirin, das Kindern unter 12 Jahren nicht verabreicht werden kann, führt zu Gelbsucht. Wenn das dominante Allel des Gens die normale Struktur des Genotyps stört, kommt es auch bei einem gesunden Lebensstil zu Unwohlsein.

Meistens manifestiert sich die Krankheit nicht oder äußert sich nur in dyspeptischen Symptomen, die mit Hilfe von Medikamenten leicht beseitigt werden können. Was ist dieses Unwohlsein und welche Symptome begleiten es?

Symptomatische Anzeichen der Krankheit:

• Gelbfärbung der Haut, einschließlich Sklera, Bindehaut und Schleimhäute;
• Schlafstörung, Schlaflosigkeit (Schlafmangel);
• Dyspeptische Symptome (bitterer Geschmack im Mund oder eine bittere Masse nach dem Essen, oft Sodbrennen, Übelkeit, Stuhlgang wechselt von Verstopfung zu Durchfall);
• Flatulenz (Blähungen der Darmschlingen);
• Gefühl von vollem Magen;
• Schmerz in der Leber, ist stumpf und zieht;
• Lebervergrößerung, Aszites (Vorhandensein von freier Flüssigkeit im Unterleib) - ist extrem selten.

Die Gelbfärbung der Schleimhäute ist das Hauptzeichen für Leberversagen, das vor dem Fortschreiten der Erkrankung diagnostiziert und behandelt werden muss.

Diagnose

Wenn die oben genannten Symptome vorhanden sind, ist es erforderlich, einen Gastroenterologen zu konsultieren, eine körperliche Untersuchung und Untersuchung durchzuführen, Laboruntersuchungen zu bestehen und instrumentelle Forschungsmethoden durchzuführen.

Unter körperlicher Befragung versteht man die Befragung des Patienten nach dem Verlauf der Erkrankung, wie der Ikterus nach einer Infektion oder körperlichen Aktivität oder nach Hunger begann. Wenn die körperliche Untersuchung subikterichnost Sclera und Schleimhäute ausgedrückt wird, Haut (Vergilbung). Für Laborstudien gehören die Abgabe von Blut und Urin, Kot. Die letzte Analyse zeigt dem Arzt die Höhe des gesamten, gebundenen und freien Bilirubins. Gilbert-Krankheit ist durch einen Anstieg der freien Fraktion von Bilirubin gekennzeichnet.

Untersuchen Sie zusätzlich den Gehalt an Gesamtprotein, alkalischer Phosphatase und ALT. AST, GGTP - sie können sich erhöhen oder im normalen Bereich bleiben. Es ist wichtig, die Diagnostik auf molekularer Ebene durchzuführen - um die DNA des PEFHT-Gens zu analysieren, wonach der Anstieg der TA der Gendrehungen bestimmt wird. Es ist wichtig, einen Stuhltest für Stercobilin durchzuführen, der negativ sein sollte. Es ist eine Polymerase-Kettenreaktion erforderlich, die einen genetischen Enzymdefekt offenbart, der am Austausch von Bilirubin beteiligt ist.

Für eine vollständige Labordiagnose der Krankheit werden Proben mit Fasten, Phenobarbital, Nikotinsäure, Rifampicin entnommen. So isst der Patient zwei Tage lang Nahrung, deren Gesamtenergiewert 400 kcal / Tag beträgt. Dann machen sie einen Bluttest auf Bilirubin: Wenn der Spiegel um 50-100% steigt, dann die Probe (+).

Phenobarbital bestimmt die Konjugationsfunktion der Leber. Die Probe ist positiv, wenn der Gehalt an Gallenpigment gegen die Verwendung von Phenobarbital fällt (3 mg / kg für 5 Tage). Der Nikotintest ist positiv, wenn nach Eintritt in die Lösung (40 mg) der Gallenspiegel aufgrund der osmotischen Resistenz roter Blutkörperchen ansteigt.

Um andere Erkrankungen auszuschließen, die eine Leberfunktionsstörung verursachen, werden Marker der Hepatitis A, B, C, D, E bestimmt, das Ergebnis der Prothrombinzeit ist wichtig. Es wird ein Bromsulfalein-Test durchgeführt, dessen Ergebnis eine Abnahme der Bilirubinausscheidung ist. Darüber hinaus gilt der Rifampicin-Test als positiv, wenn nach Verabreichung des Antibiotikums (900 mg) der Spiegel an indirektem Bilirubin steigt.

• Ultraschall des Unterleibs (bestimmen Sie die Größe der Leber, der Milz, das Vorhandensein und die Größe der Gallensteine);
• Ösophagogastroduodenoskopie.
• perkutane Leberbiopsie, durchgeführt zur weiteren histologischen Diagnose der Biopsie und zum Ausschluss von Zirrhose oder chronischer Hepatitis;
• Computertomographie, die Leberabschnitte bis auf einen Millimeter genau anzeigt und keine diagnostische Diagnose der Pathologie zulässt;
• Elastographie, durchgeführt, um den Grad der Fibrose zu bestimmen.

Bevor eine korrekte Diagnose gestellt wird, behandeln Ärzte Exazerbationen chronischer Erkrankungen (Gastritis, Gallensteinerkrankung, Pankreatitis, Hepatose). Wenn die Symptome der Erkrankung nicht verschwinden, hilft die Polymerase-Kettenreaktion, den Gendefekt zu bestimmen. Dann wird eine spezifische Behandlung vorgeschrieben.

Differentialdiagnose

Bei der Diagnosestellung ist es wichtig, Krankheiten auszuschließen, die im klinischen Bild dem Gilbert-Syndrom ähneln oder häufige Symptome einer Leberschädigung aufweisen.

Differentialdiagnose umfasst:

• , B, C, D, E;
• mechanischer oder hämolytischer Gelbsucht;
• Rotor-Syndrom, Crigler-Nayar und Dabin-Johnson;
• fibrolamellares oder hepatozelluläres Leberkarzinom;
• Fetthepatose;
• Gallensteinkrankheit;
• Cholangitis.

Eine ordnungsgemäß gesammelte Anamnese hilft in kurzer Zeit, eine Diagnose zu stellen und eine wirksame Behandlung vorzuschreiben. Die Differentialdiagnose hilft, Krankheiten auszuschließen, die nur teilweise ähnliche Symptome haben.

Welche Behandlung ist vorgeschrieben?

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Die Behandlung zielt darauf ab, die klinischen Symptome zu reduzieren und Leberversagen zu verhindern. Ordnen Sie die Einhaltung des Regimes zu: Es ist notwendig, schwere Belastungen im Fitnessstudio auszuschließen, Antibiotika, Antikonvulsiva, Steroide und anabole Steroide einzunehmen. Es ist wichtig, dass Sie sich weigern, alkoholische Getränke und Rauchen zu sich zu nehmen, Drogen nicht nur während der Behandlung, sondern auch generell zu verwenden.

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms beginnt mit einer Diät, der Patient erhält die Tabellennummer 5. Es ist verboten, frische Brötchen, Brot, Schmalz, Spinat, fetthaltiges Fleisch und Fisch zu essen. Essen Sie keinen Senf, Pfeffer, Schokolade und Eis, trinken Sie keinen Kaffee. Es ist erlaubt, Weißbrot, Hüttenkäseprodukte, Suppen, mageres Fleisch und Fisch, Obst, Gemüse, Kompott und Tee zu essen.

Die medikamentöse Behandlung umfasst:

• Barbiturate;
• Cholagogue;
• Hepatoprotektoren;
• Enterosorbentien;
• Mittel gegen Erbrechen, Übelkeit;
• Verdauungsenzyme.

Folgen einer verspäteten Behandlung

Das Gilbert-Syndrom ist eine nicht aggressive Erkrankung, die zu Leberversagen führt. Wenn Sie sich jedoch nicht an eine Diät halten, illegale Drogen einnehmen, zu viel Sport treiben, Alkohol trinken und rauchen, treten Komplikationen auf. Dazu gehören chronische Hepatitis und Gallensteinerkrankungen (aufgrund der Stagnation der Galle bilden sich Konkremente, die die Gallengänge blockieren oder eine Entzündung der Gallenblasenwand verursachen).

Vorbeugende Maßnahmen

Um die Entwicklung der Gilbert-Krankheit zu verhindern, ist es notwendig, einen gesunden Lebensstil zu führen und keine Aktivierung des genetischen Defekts des Enzyms zu provozieren.

Um die Krankheit zu verhindern, gehören:

• Verwendung einer Mindestmenge an Medikamenten, die für die Leber toxisch sein können;
• rationelle Ernährung (Vorherrschaft von Obst, Gemüse, Getreide, magerem Fleisch und Fisch, Ablehnung gebratener, konservierter Lebensmittel);
• Die Erhaltung der körperlichen Gesundheit ist kein intensives Training.
• Ablehnung von alkoholischen Getränken und Rauchen, Einnahme von Anabolika zur Erzielung hoher sportlicher Ergebnisse;
• regelmäßige Arztbesuche und Behandlung von Gastritis, Hepatitis, Gallensteinerkrankung, Pankreatitis (falls vorhanden).

Wenn bei einem verheirateten Paar oder bei Angehörigen die Gilbert-Krankheit diagnostiziert wurde, sollten sie vor der Planung einer Schwangerschaft genetisch beraten werden, damit das Kind ohne diese Krankheit gesund geboren wird.

Prognose

Glücklicherweise ist die Prognose der Erkrankung günstig, aber ein hohes Maß an Gallenfarbstoff wird während des gesamten Lebens bestehen. Wenn die Behandlung mit Phenobarbital korrekt durchgeführt wird, bleibt der Bilirubinspiegel normal. Bei jeder Abweichung von der Diät und den Empfehlungen können Gelbsucht und dyspeptische Symptome auftreten. Um Rückfälle zu vermeiden, ist es wichtig, sich an einen gesunden Lebensstil zu halten und zu versuchen, Störungen des Gastrointestinaltrakts nicht zu provozieren. Die Prognose ist in diesem Fall positiv.

Ein Zustand, in dem eine Person selbst oder ihre Angehörigen die gelbe Farbe der Haut oder der Augen wahrnehmen (dies geschieht häufig nach einem Festessen mit verschiedenen Lebensmitteln), wobei eine gründlichere Studie das Gilbert-Syndrom sein kann.

Der Arzt eines Fachgebietes kann auch das Vorhandensein einer Pathologie vermuten, wenn er während der Dauer seiner Exazerbation entweder eine Analyse durchführen musste, die als "Leberfunktionstests" bezeichnet wurde, oder sich einer Untersuchung unterziehen. Schauen wir uns diese Krankheit, ihre Manifestationen und Gefahren genauer an.

Definition des Begriffs

Das Gilbert-Syndrom ist eine chronische Lebererkrankung des gutartigen Verlaufs, begleitet von episodisch-icterischen Verfärbungen der Sklera und der Haut, manchmal - und anderen Symptomen, die mit einem Anstieg der Bilirubinkonzentration im Blut zusammenhängen. Die Krankheit fließt in Wellen: Perioden ohne pathologische Anzeichen werden durch Exazerbationen ersetzt, die hauptsächlich nach der Einnahme bestimmter Nahrungsmittel oder Alkohol auftreten. Bei ständiger Anwendung von "ungeeigneten" Leberenzymen von Lebensmitteln kann es zu einem chronischen Krankheitsverlauf kommen.

Diese Pathologie ist mit einem von Eltern übertragenen Gendefekt verbunden. Sie führt nicht zu einer schweren Zerstörung der Leber, wie es der Fall ist, sondern kann durch Entzündungen der Gallenwege oder kompliziert sein (siehe).

Einige Ärzte glauben, dass das Gilbert-Syndrom keine Krankheit ist, sondern ein organismisches genetisches Merkmal. Dies ist falsch: Ein Enzym, dessen Verletzung der Pathologie zugrunde liegt, ist an der Neutralisierung verschiedener toxischer Substanzen beteiligt. Das heißt, wenn eine Organfunktion leidet, kann der Zustand sicher als Krankheit bezeichnet werden.

Biochemische Referenz

Bilirubin, das die Färbung menschlicher Haut- und Augenproteine ​​in Sonnenfarbe bewirkt, ist eine Substanz, die aus Hämoglobin gebildet wird. Nach 120 Tagen lebte das rote Blutkörperchen, der Erythrozyt, in der Milz, Häm, eine eisenhaltige Nicht-Proteinverbindung, und Globin, ein Protein, wird daraus freigesetzt. Letzteres, das in Bestandteile zerfällt, wird vom Blut absorbiert. Häm bildet auch ein fettlösliches indirektes Bilirubin.

Da es sich um ein giftiges Substrat (hauptsächlich für das Gehirn) handelt, versucht der Körper, es bald zu neutralisieren. Dazu wird es mit dem Hauptblutprotein Albumin assoziiert, das Bilirubin (seine indirekte Fraktion) in die Leber überträgt. Dort wartet ein Teil auf das Enzym UDP-Glucuronyltransferase, das es durch Zugabe von Glucuronat wasserlöslich und weniger toxisch macht. Ein solches Bilirubin (es wird bereits als direkt gebunden bezeichnet) wird in den Darminhalt und den Urin ausgeschieden.

Gilbert-Syndrom ist eine pathognomonische Verletzung:

• das Eindringen von indirektem Bilirubin in Hepatozyten (Leberzellen);
• Bereitstellung an ihre Standorte, an denen UDP-Glucuronyltransferase funktioniert;
• Bindung an Glucuronat.

Dies bedeutet, dass der Gehalt an fettlöslichem und indirektem Bilirubin im Blut beim Gilbert-Syndrom ansteigt. Es dringt leicht in viele Zellen ein (die Membranen aller Zellen werden durch eine doppelte Lipidschicht dargestellt). Dort findet er Mitochondrien, schleicht sich in sie hinein (ihre Hülle besteht ebenfalls meistens aus Lipiden) und unterbricht vorübergehend die wichtigsten Prozesse für Zellen: Gewebeatmung, oxidative Phosphorylierung, Proteinsynthese und andere.

Während das indirekte Bilirubin innerhalb von 60 μmol / l (mit einer Rate von 1,70 - 8,51 μmol / l) erhöht wird, sind Mitochondrien der peripheren Gewebe betroffen. Wenn sein Gehalt höher ist, hat die fettlösliche Substanz die Chance, in das Gehirn einzudringen und die Strukturen zu treffen, die für die Ausführung verschiedener Vitalprozesse verantwortlich sind. Die lebensbedrohlichste Behandlung der Atmungs- und Herzfunktionen mit Bilirubin. Zwar ist das letztere nicht dem Gilbert-Syndrom inhärent (hier steigt Bilirubin selten zu hohen Zahlen an), aber in Kombination mit einer medizinischen, viralen oder alkoholischen Läsion ist ein solches Bild möglich.

Als sich das Syndrom erst kürzlich manifestierte, gab es noch keine Veränderungen in der Leber. Wenn es jedoch lange Zeit beim Menschen beobachtet wird, beginnt sich das goldbraune Pigment in seinen Zellen abzulagern. Sie selbst unterliegen einer Proteindystrophie, und die extrazelluläre Matrix beginnt zu vernarben.

Statistik

Das Gilbert-Syndrom ist eine ziemlich verbreitete Pathologie in der Weltbevölkerung. Es kommt bei 2 - 10% der Europäer vor, jeder dreißigste Asiat, aber Afrikaner sind meistens krank - die Krankheit wird bei jedem dritten registriert.

Es manifestiert die Krankheit in 12 - 30 Jahren, wenn der Körper durch einen Anstieg der Sexualhormone gekennzeichnet ist. Männer erkranken 5-7 Mal häufiger: Dies ist auf die Wirkung von Androgenen auf den Bilirubinstoffwechsel zurückzuführen.

Gründe

Das Syndrom entwickelt sich bei Menschen, die einen Defekt des zweiten Chromosoms von beiden Elternteilen an dem für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlichen Ort erhalten haben - Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1). Dies führt zu einer Verringerung des Gehalts dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung des indirekten Bilirubins, das für das Gehirn toxischer ist, in eine gebundene Fraktion - viel schlechter ist.

Ein Gendefekt kann auf unterschiedliche Weise exprimiert werden: Am Ort von Bilirubin-UGT1A1 wird ein Insert von zwei überschüssigen Nukleinsäuren beobachtet, das jedoch mehrmals auftreten kann. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbationsperioden und das Wohlbefinden hängen davon ab.

Der angegebene Chromosomenfehler macht sich oft erst im Jugendalter bemerkbar, wenn sich der Stoffwechsel von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verändert. Aufgrund des aktiven Einflusses dieses Prozesses von Androgenen wird das Gilbert-Syndrom in der männlichen Bevölkerung häufiger festgestellt.

Wie ist der Transfer des defekten Gens

Der Transfermechanismus wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

• Es besteht kein Zusammenhang mit den Chromosomen X und Y, das heißt, ein anormales Gen kann sich bei einer Person beiderlei Geschlechts manifestieren.
• Jede Person hat jedes Chromosom in einem Paar. Wenn er zwei defekte zweite Chromosomen hat, manifestiert sich das Gilbert-Syndrom. Befindet sich ein gesundes Gen auf dem gepaarten Chromosom am selben Ort, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genabnormalität wird zum Träger und kann ihn an seine Kinder weitergeben.

Die Manifestationswahrscheinlichkeit der meisten mit dem rezessiven Genom assoziierten Krankheiten ist nicht sehr signifikant, denn wenn auf dem zweiten Chromosom ein dominantes Allel vorhanden ist, wird die Person nur zum Träger des Defekts. Dies gilt nicht für das Gilbert-Syndrom: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt. Daher ist die Chance, dass sie von beiden Elternteilen übertragen wird, ziemlich groß.

Auslöserfaktoren

In der Regel entwickelt sich das Gilbert-Syndrom nicht von einer „leeren Stelle“, da 20–30% der UDP-Glucouronyltransferase unter normalen Bedingungen für die Bedürfnisse des Körpers sorgen. Die ersten Symptome treten auf nach:

• Alkoholmissbrauch;
• Anabolika nehmen;
• ausgeprägte Übung;
• Einnahme von Medikamenten, die Paracetamol, Aspirin, Rifampicin oder Streptomycin-Antibiotika enthalten;
• Fasten
• Überarbeitung und Stress;
• Operationen;
• Behandlung mit Prednisolon, Dexamethason, Diprospan oder anderen auf Glucocorticoidhormonen basierenden Medikamenten;
• Verzehr großer Mengen an Nahrungsmitteln, insbesondere Fett.

Dieselben Faktoren verschlimmern den Krankheitsverlauf.

Arten des Syndroms

Die Krankheit wird nach zwei Kriterien klassifiziert:

• Das Vorhandensein einer zusätzlichen Zerstörung der roten Blutkörperchen (Hämolyse). Wenn die Krankheit durch Hämolyse auftritt, ist das indirekte Bilirubin zunächst erhöht, sogar vor einer Kollision mit der Blockade in Form des Defekts des Enzyms UDP-Glucuronyltransferase.
• Die Beziehung zur Virushepatitis (Morbus Botkin, Hepatitis B, C). Wenn eine Person mit zwei defekten zweiten Chromosomen an einer akuten Hepatitis der Virusgenese leidet, manifestiert sich die Pathologie früher, bevor sie 13 Jahre alt ist. Ansonsten manifestiert es sich in 12 - 30 Jahren.

Symptomatologie

Zwingende Symptome der Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms sind folgende:

• periodisch erscheinen und / oder weiß der Augen (die Sklera wird bereits bei einer kleineren gelb) Die Haut des ganzen Körpers oder eines separaten Bereichs (Nasolabialdreieck, Palmen, Achselhöhlen oder Füße) kann sich gelb verfärben;
• Müdigkeit;
• reduzierte Schlafqualität;
• Appetitlosigkeit;
• Xanthelasma - gelbe Plaques in den Augenlidern.

Kann auch beobachtet werden:

• Schwitzen
• Schwere im Hypochondrium rechts;
• Übelkeit;
• Flatulenz;
• Kopfschmerzen;
• Muskelschmerzen;
• Durchfall oder umgekehrt Verstopfung;
• Schwäche;
• Apathie oder umgekehrt Reizbarkeit;
• Schwindel;
• zitternde Gliedmaßen

Während der Zeit des Wohlbefindens sind keinerlei Anzeichen vorhanden und bei einem Drittel der Menschen werden sie selbst während der Verschärfung nicht beobachtet.

Diagnose

Der Arzt kann vorschlagen, dass die Person am Beginn der Erkrankung ein Gilbert-Syndrom hat, und durch die indirekte Fraktion den Gesamtbilirubinspiegel im venösen Blut erhöht - bis zu 85 μmol / l. Gleichzeitig liegen Enzyme, die von einer Schädigung des Lebergewebes sprechen - AlAT und AsAT - im Normbereich. Andere: Albuminspiegel, Koagulogrammindikatoren, alkalische Phosphatase und Gamma-Glutamyltransferase - innerhalb normaler Grenzen:

Ein Hämogramm sollte keine Abnahme des Erythrozyten- und Hämoglobinspiegels zeigen, die Form sollte keine "Mikrozytose", "Anisozytose" oder "Mikrosphärozytose" enthalten (dies weist auf eine hämolytische Anämie und nicht auf das Gilbert-Syndrom hin). In der Coombs-Reaktion nachgewiesene Anti-Erythrozyten-Antikörper sollten ebenfalls nicht auftreten.

Andere Organe leiden nicht (wie zum Beispiel bei schwerer Hepatitis B), was an Harnstoff, Amylase und Kreatinin erkennbar ist. Kein Wechsel und Elektrolythaushalt. Bromsulfalein-Test: Die Freisetzung von Bilirubin wird um 1/5 reduziert. Das Genom von Hepatitisviren (DNA und RNA) mittels PCR aus dem Blut ist ein negatives Ergebnis.

Das Ergebnis von Stercobilin-Kot ist negativ. Im Urin werden keine Gallenpigmente nachgewiesen.

Indirekt kann das Syndrom durch folgende Funktionstests bestätigt werden:

• Phenobarbital-Test: Die Einnahme einer Schlaftablette mit diesem Namen reduziert die Konzentration von indirektem Bilirubin.
• mit Fasten-Test: Wenn eine Person zwei Tage lang 400 kcal / Tag isst, wird ihr Bilirubin um 50 - 100% erhöht.
• der Test mit Nicotinsäure (das Medikament verringert die Widerstandsfähigkeit der Erythrozytenmembran): Wenn dieses Medikament intravenös verabreicht wird, steigt die Bilirubinkonzentration der nichtkonjugierten Fraktion.

Die Diagnose wird durch die Analyse des Gilbert-Syndroms bestätigt. Sogenannte die Untersuchung von menschlicher DNA, die entweder aus venösem Blut oder aus einem bukkalen Kratzen gewonnen wurde. Wenn die Krankheit geschrieben ist: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 oder UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Wenn nach der Abkürzung "TA" (dies bedeutet 2 Nukleinsäuren - Thymin und Adenin) - die Zahl 6 beide Male ist -, schließt das Gilbert-Syndrom aus, was zu einer diagnostischen Suche in Richtung anderer erblicher Gelbsucht und hämolytischer Anämien führt.

Nachdem die Diagnose festgestellt wurde, müssen einige instrumentelle Studien durchgeführt werden:

• Ultraschall der Leber, Gallenwege: bestimmt die Größe, den Zustand der funktionierenden Leberoberfläche, die Cholezystitis, die Entzündung der intra- und extrahepatischen Gallengänge, die Steine ​​in den Gallenorganen;
• Radioisotopuntersuchung von Lebergewebe: Das Gilbert-Syndrom ist durch eine Verletzung der Ausscheidungs- und Absorptionsfunktionen gekennzeichnet.
• Leberbiopsie: Es gibt keine Anzeichen für Entzündungen, Zirrhose oder Lipidablagerungen in den Leberzellen, aber eine Abnahme der Aktivität der UDP-Glucuronyltransferase kann festgestellt werden.

Behandlung

Die Frage nach der Notwendigkeit einer Therapie wird vom Arzt auf der Grundlage des Zustands der Person, der Remissionshäufigkeit und des Bilirubinspiegels entschieden.

Bis zu 60 µmol / l

Behandlung des Gilbert-Syndroms: Wenn die unkonjugierte Bilirubinfraktion weniger als 60 µmol / l beträgt, gibt es keine Anzeichen wie Schläfrigkeit, Verhaltensänderung, Zahnfleischbluten, Übelkeit oder Erbrechen, aber nur eine geringe Gelbfärbung ist angezeigt, ein Medikament wird nicht verschrieben. Kann nur angewendet werden:

• Phototherapie: Beleuchten der Haut mit blauem Licht, wodurch wasserunlösliches indirektes Bilirubin in wasserlösliches Lumirubin gelangt und mit Blut gezüchtet wird;
• Diät-Therapie mit Ausnahme des Produkts, das die Krankheit auslöst, sowie der Ausnahme von fetthaltigen und frittierten Lebensmitteln;
• Sorptionsmittel: Aufnahme von Aktivkohle oder einem anderen Sorptionsmittel.

Behandlung wenn über 80 µmol / L

Wenn das indirekte Bilirubin über 80 µmol / l liegt, werden 50 bis 200 mg Phenobarbital pro Tag für einen Zeitraum von 2 bis 3 Wochen verschrieben (dies führt zu Schläfrigkeit, daher ist das Autofahren und das Arbeiten während der Behandlung verboten). Phenobarbital-Medikamente mit weniger einschläfernden Wirkungen können verwendet werden: Valocordin, Barboval und Corvalol.

Eine Diät mit einem Syndrom mit einer Hyperbilirubinämie von mehr als 80 µmol / l ist bereits strenger. Erlaubt:

• mageres Fleisch und Fisch;
• fettarme Sauermilchgetränke und Hüttenkäse;
• getrocknetes Brot;
• galetny Kekse;
• nicht saure Säfte;
• Morsy;
• Süße Tees;
• frisches Gemüse und Obst, gebacken, gekocht.

Es ist verboten, fetthaltige, würzige, konservierte und geräucherte Produkte, Backen und Schokolade zu konsumieren. Sie können keinen Alkohol, Kakao und trinken.

Stationäre Behandlung

Wenn der Bilirubin-Spiegel hoch ist oder die Person schlechter eingeschlafen ist, wird sie durch Albträume, Übelkeit, Appetitlosigkeit, Krankenhausaufenthalt gestört. Im Krankenhaus wird er dabei unterstützt, die Bilirubinämie mit folgenden Mitteln zu reduzieren:

• intravenöse Verabreichung von polyionischen Lösungen
• Bestimmungsort mächtig
• Überwachen Sie die korrekte Verwendung von Sorbentien
• die blockierende Wirkung von toxischen Substanzen aufgrund von Leberschäden, Lactulose-Präparaten: Normase oder andere werden ebenfalls zugewiesen.
• Sie können vor allem intravenöses Albumin oder Bluttransfusionen verabreichen.

In diesem Fall ist die Diät extrem organisch. Tierische Proteine ​​(Fleisch, Innereien, Eier, Hüttenkäse oder Fisch) werden daraus entfernt, frisches Gemüse, Obst und Beeren, Fette sind ausgeschlossen. Sie können nur Müsli, Suppen ohne Zazharki, Bratäpfel, Kekse, Bananen und fettarme Milchprodukte verwenden.

Remissionszeitraum

Während der Periode ohne Verschlimmerung ist es notwendig, Ihre Gallenwege vor einer Stagnation der Galle und der Bildung von Steinen zu schützen. Nehmen Sie dazu Cholagogue Kräuter, Drogen Gepabene, Ursofalk, Urokholum. Alle 2 Wochen wird „Blind Sounding“ ausgeführt, wenn Xylit, Sorbit oder Karlsbader Salz auf leeren Magen eingenommen wird. Dann liegen Sie auf der rechten Seite und erwärmen die Gallenblasengegend für eine halbe Stunde.

Die Remissionszeit erfordert nicht die Einhaltung einer strengen Diät, Sie müssen lediglich Produkte ausschließen, die eine Verschlimmerung verursachen (jede Person hat ein anderes Set). Darüber hinaus kann der Wunsch, Bilirubin mit einer unausgewogenen Ernährung auf normaler Zahl zu halten, zu trügerischem Wohlbefinden führen: Dieses Pigment nimmt ab, aber nicht aufgrund einer verbesserten Leberfunktion, sondern aufgrund einer Abnahme der roten Blutkörperchen, und Anämie führt zu völlig unterschiedlichen Komplikationen.

Prognose

Das Gilbert-Syndrom verläuft günstig, ohne die Mortalität zu erhöhen, selbst wenn das indirekte Bilirubin im Blut ständig erhöht ist. Im Laufe der Jahre entwickelt sich eine Entzündung der Gallenwege innerhalb und außerhalb der Leber, eine Gallensteinerkrankung, die die Arbeitsfähigkeit beeinträchtigt, jedoch keine Indikation für eine Behinderung darstellt.

Wenn ein Paar bereits ein Kind mit Gilbert-Syndrom hatte, muss es vor der Planung der nächsten Konzeption von einer medizinischen Genetik konsultiert werden. Dasselbe muss getan werden, wenn einer der Eltern eindeutig an dieser Pathologie leidet.

Armeedienst

In Bezug auf das Gilbert-Syndrom und die Armee gibt die Gesetzgebung an, dass eine Person für den Service in Betracht kommt, aber unter solchen Bedingungen definiert werden muss, unter denen er nicht körperlich hart arbeiten, hungern oder für die Leber toxische Nahrungsmittel (z. B. das Hauptquartier) akzeptieren muss. Wenn der Patient sich einer militärischen Berufskarriere widmen möchte, darf er dies nicht.

Prävention

Es ist unmöglich, die Entstehung einer genetischen Krankheit, des Gilbert-Syndroms, zu verhindern. Sie können das Auftreten der Krankheit nur verzögern oder Perioden der Verschlimmerung seltener machen, wenn:

• essen Sie gesunde Lebensmittel, einschließlich mehr pflanzlicher Lebensmittel in der Ernährung;
• Temperament, um mit Viruserkrankungen weniger krank zu werden;
• Überwachung der Lebensmittelqualität, um keine Vergiftung zu verursachen (bei Erbrechen verschlimmert sich das Syndrom)
• Wenden Sie keine schwere körperliche Anstrengung an.
• weniger in der Sonne sein;
• Beseitigen Sie die Faktoren, die zu einer Virushepatitis führen können (Injektionsmittel, ungeschützter Sex, Piercing / Tätowierung usw.).

Somit ist das Gilbert-Syndrom eine Erkrankung, die in den meisten Fällen zwar nicht lebensbedrohlich ist, jedoch bestimmte Einschränkungen des Lebensstils erfordert. Wenn Sie nicht bald unter den Komplikationen leiden möchten, sollten Sie verschärfende Faktoren identifizieren und diese vermeiden. Besprechen Sie auch mit Ihrem Hepatologen oder Hausarzt alle Fragen bezüglich der Ernährungsregeln, des Trinkverhaltens, der Medikation oder der Folterbehandlung.

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die mit einem Defekt eines Gens zusammenhängt, das am Stoffwechsel beteiligt ist. Infolgedessen nimmt die Menge der Substanz im Blut zu, und gelegentlich tritt bei dem Patienten ein mäßiger Ikterus auf, dh Haut und Schleimhaut bekommen eine gelbliche Färbung. Gleichzeitig bleiben alle anderen Blutparameter und Leberfunktionstests absolut normal.

Gilbert-Syndrom - was ist das in einfachen Worten?

Die Hauptursache der Krankheit ist die Defektivität des Gens, das für die Glucuronyltransferase verantwortlich ist, das hepatische Enzym, das den Austausch von Bilirubin ermöglicht. Wenn dieses Enzym im Körper fehlt, kann die Substanz nicht vollständig eliminiert werden und das meiste davon wird in das Blut gelangen. Mit einer Erhöhung der Bilirubinkonzentration beginnt der Ikterus. Einfach gesagt: Gilberts Krankheit ist die Unfähigkeit der Leber, eine toxische Substanz ausreichend zu verarbeiten und zu entfernen.

Gilbert-Syndrom - Symptome

Die Krankheit wird bei Männern oft 2-3 mal häufiger diagnostiziert. Die ersten Anzeichen treten in der Regel im Alter zwischen 3 und 13 Jahren auf. Das Gilbert-Syndrom eines Kindes kann von den Eltern "geerbt" werden. Darüber hinaus entwickelt sich die Krankheit vor dem Hintergrund von anhaltendem Fasten, Infektionen, körperlichem und emotionalem Stress. Manchmal ist die Krankheit auf Hormonaufnahme oder auf Substanzen wie Koffein, Natriumsalicylat oder Paracetamol zurückzuführen.

Das Hauptsymptom des Syndroms -. Es kann intermittierend sein (tritt nach dem Trinken infolge körperlicher Anstrengung oder Traumas auf) und chronisch. Bei einigen Patienten steigt der Bilirubinspiegel beim Gilbert-Syndrom leicht an, und die Haut erhält nur eine leicht gelbliche Färbung, während bei anderen sogar das Weiß der Augen hellocker wird. In seltenen Fällen erscheint Gelbsucht gefärbt.

Zu den Symptomen des Gilbert-Syndroms gehören neben der Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute:

• Schlaflosigkeit;
• Schwäche;
• Müdigkeit;
• das Auftreten eines bitteren Geschmacks im Mund;
• Appetitlosigkeit;
• Schwellung;
• Schweregefühl im rechten Hypochondrium;
• Verletzung des Stuhls (Patienten klagen häufig über Durchfall und Verstopfung);
• Vergrößerung der Leber (tritt nur in 25% der Fälle auf, wobei sich die Größe des Organs geringfügig ändert und die Palpation schmerzlos bleibt).

Gilbert-Syndrom - Diagnose

Um diese Krankheit festzustellen, müssen Sie mehrere klinische Studien durchführen. Ein Bluttest für das Gibert-Syndrom ist erforderlich. Neben ihm wird dem Patienten verschrieben:

• Urinanalyse;
• eine Studie zur Konzentration von Bilirubin im Blut;
• Proben für Bilirubin (mit Nicotinsäure, Hunger oder Phenobarbital);
• Stuhlanalyse für Stercobilin;
• Analysen auf alkalische Phosphatase, GGTP, AsAT, AlAT.

Analyse des Gilbert-Syndroms - Transkription

Die Ergebnisse von Laboruntersuchungen sind immer schwer zu zerlegen. Vor allem, wenn es so viele von ihnen gibt wie bei der Diagnose dieser Krankheit. Wenn ein Gibert-Syndrom vermutet wird und die Analyse in Bilirubin die Norm von 8,5 - 20,5 mmol / l übersteigt, wird die Diagnose bestätigt. Das Vorhandensein einer toxischen Substanz in der Zusammensetzung des Urins wird ebenfalls als ungünstiges Zeichen angesehen. Was wichtig ist - die Marker der Virushepatitis im Syndrom sind nicht definiert.

Genetische Analyse des Gilbert-Syndroms

Da die Krankheit häufig erblich ist, umfassen diagnostische Maßnahmen in den meisten Fällen DNA-Tests. Es wird angenommen, dass die Krankheit nur dann auf das Kind übertragen wird, wenn beide Eltern Träger eines anormalen Gens sind. Wenn einer seiner Verwandten es nicht hat, wird das Baby gesund geboren, wird aber gleichzeitig zum Träger des „falschen“ Gens.

Es ist möglich, das homozygote Syndrom von Gilbert in der DNA-Diagnostik durch Untersuchung der Anzahl der TA-Wiederholungen zu bestimmen. Befinden sich 7 oder mehr davon in der Promotorregion, wird die Diagnose bestätigt. Experten empfehlen dringend, vor Beginn der Therapie eine genetische Studie durchzuführen, insbesondere wenn eine Behandlung mit hepatotoxisch wirkenden Medikamenten zu erwarten ist.

Wie wird das Gilbert-Syndrom behandelt?

Es ist wichtig zu verstehen, dass dies keine gewöhnliche Krankheit ist. Daher bedarf das Gilbert-Syndrom keiner besonderen Behandlung. Nach Kenntnis über ihre Diagnose wird den Patienten empfohlen, die Diät zu überdenken - die Verwendung von salzigen, würzigen Lebensmitteln zu minimieren, - sich vor Stress und Sorgen zu schützen, schlechte Gewohnheiten aufzugeben und, wenn möglich, einen gesunden Lebensstil auszuüben. Einfach ausgedrückt, es gibt kein Geheimnis, wie man das Gilbert-Syndrom heilen kann. Alle oben genannten Maßnahmen können jedoch den Bilirubinspiegel normalisieren.

Vorbereitungen mit Gilbert-Syndrom

Medikamente verschreiben, sollte ein Spezialist sein. In der Regel werden Medikamente gegen das Gilbert-Syndrom eingesetzt:

1. Arzneimittel aus der Gruppe der Barbiturate. Diese Wirkstoffe wirken antiepileptisch und senken gleichzeitig den Bilirubinspiegel.
2. . Schützen Sie die Leber vor den negativen Auswirkungen von Reizstoffen.
3. Bei Dyspeptika wird das Gilbert-Syndrom mit Antiemetika und Verdauungsenzymen behandelt.
4. Enterosorbentien erleichtern die schnelle Entfernung von Bilirubin aus dem Darm.

Diät für Gilbert-Syndrom

Tatsächlich ist die richtige Ernährung der Schlüssel zur erfolgreichen Wiederherstellung normaler Bilirubinspiegel im Blut. Diät für Gilbert-Krankheit erfordert strikte. Aber es ist effektiv. Patienten mit dieser Diagnose dürfen essen:

• Weizenbrot;
• fettarmer Hüttenkäse;
• mageres Rindfleisch;
• gekochtes Hähnchen;
• Gemüsebrühe Suppen;
• krümeliges Müsli;
• Früchte (aber nicht sauer);
• Kompotte;
• schwacher Tee

Und die Produkte mit Gilbert-Krankheit sind wie folgt verboten:

• frisches Gebäck;
• Pfeffer;
• Eiscreme;
• fetthaltiges Fleisch und Fisch;
• Spinat;
• Schmalz;
• Sauerampfer;
• Senf
• Alkohol;
• natürlicher Kaffee.

Gilbert-Syndrom - Behandlung von Volksheilmitteln

Verlassen Sie sich allein auf alternative Behandlungen nicht. Das Augustin-Gilbert-Syndrom ist jedoch eine der Krankheiten, bei denen die traditionelle Therapie selbst von vielen Fachleuten begrüßt wird. Die Hauptsache ist, die Liste der Medikamente mit Ihrem Arzt zu besprechen, die Dosierung klar zu bestimmen und nicht zu vergessen, regelmäßig alle notwendigen Kontrolluntersuchungen durchzuführen.

Gilbert-Syndrom - Ölbehandlung mit Essig und Honig

• Olivenöl - 0,5 l;
• Blütenhonig - 0,5 kg;
• Apfelessig - 75 ml.

1. Alle Zutaten werden in einem Behälter gründlich gemischt und in einen gut schließenden Glasbehälter gefüllt.
2. Sie müssen das Arzneimittel an einem kühlen, dunklen Ort aufbewahren (z. B. im unteren Fach des Kühlschranks).
3. Vor dem Gebrauch sollte die Flüssigkeit mit einem Holzlöffel gerührt werden.
4. Trinken Sie ca. 15 - 20 ml 20 - 30 Minuten vor den Mahlzeiten, 3 - 5 mal täglich.
5. Die Gelbsucht fällt am dritten Tag ab, aber Sie müssen das Medikament mindestens eine Woche lang trinken. Die Pause zwischen den Kursen sollte mindestens drei Wochen betragen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms mit Klette

1. Es ist ratsam, frische Blätter zu verwenden, die im Mai gesammelt wurden, wenn sie die maximale Menge an Nährstoffen enthalten.
2. Pereteret-Grüns unter Zusatz von Wasser.
3. Saft wird empfohlen, dreimal täglich 15 ml für 10 Tage zu trinken.

Was ist das gefährliche Gilbert-Syndrom?

Die Krankheit führt nicht zum Tod und die Lebensqualität verschlechtert sich nicht. Gleichzeitig hat das Gilbert-Syndrom immer noch negative Folgen. Im Laufe der Jahre können einige Patienten mit Gelbsucht psychosomatische Störungen entwickeln. Was kann den Prozess der sozialen Anpassung erheblich erschweren und eine Person zwingen, einen Psychotherapeuten aufzusuchen.

In seltenen Fällen bilden sich beim Gilbert-Syndrom Pigment- oder Blasenkanäle. Wenn dies geschieht, ist dies auf die Ansammlung einer übermäßigen Menge an indirektem Bilirubin im Sediment zurückzuführen. Leberveränderungen sind fast nicht betroffen. Wenn Sie sich jedoch nicht auf Alkohol, Junk Food und unkontrollierte Medikamenteneinnahme beschränken, kann sich eine Hepatitis entwickeln.

Gilbert-Syndrom und Schwangerschaft

Alle zukünftigen Mütter sollten sofort beruhigt werden: Krankheit und Schwangerschaft schließen sich nicht aus. Das Gilbert-Syndrom ist weder für die Frau noch für das ungeborene Kind von Bedeutung. Die größte Gefahr bei der Erkennung einer Krankheit in einer interessanten Situation ist die Unfähigkeit, die Medikamente einzunehmen, die traditionell zur Linderung des Zustands der Patienten verwendet werden.

Das Gilbert-Syndrom ist vererbt, aber die werdende Mutter kann die Bilirubinmenge im Blut reduzieren. Dafür brauchen Sie:

1. Körperliche Anstrengung vollständig beseitigen.
2. Gib Alkohol auf.
3. Vermeiden Sie auch leichten Stress.
4. Verhungern Sie auf keine Weise.
5. Für eine begrenzte Zeit in der Sonne bleiben.

Alternative Namen: erbliche Hyperbilirubinämie (Gilbert-Syndrom) - genetische Forschung, DNA-Diagnose des Gilbert-Syndroms, die UGT-1A1-Genstudie.

Das Gilbert-Syndrom ist eine angeborene Pathologie, deren Hauptsymptom eine periodische Erhöhung der Blutfraktion der freien Fraktion von Bilirubin ist, die sich durch Gelbsucht klinisch manifestiert. Die Häufigkeit des Auftretens dieses Syndroms in der Bevölkerung beträgt etwa 5%. Der Grund für die Entwicklung dieses Syndroms ist die Änderung der Aktivität des Enzyms, das für die Umwandlung von freiem Bilirubin in gebundenes verantwortlich ist. Die Aktivität dieses Enzyms hängt wiederum vom UGT-1A1-Gen ab: Bei Mutationen (Anwesenheit von mehr als 6 sich wiederholenden Nukleotidstellen von TA) wird ein weniger aktives Enzym synthetisiert, das die ihm zugewiesene Funktion nicht erfüllen kann.

Indikationen für die Genforschung des Gilbert-Syndroms

1. Verdacht auf Gilbert-Syndrom.
2. Differentialdiagnose verschiedener Hyperbilirubinämie und Gilbert-Syndrom.
3. Vor der Behandlung bestimmter Krankheiten, die die Ernennung von Hepatotoxika erfordern.
4. Nichtinfektiöse Gelbsucht von geringer Intensität.
5. Belastete Erbgeschichte - das Vorhandensein von Patienten mit nicht-infektiösem Gelbsucht oder Hyperbilirubinämie in der Familie.
6. Bewertung des Risikos von Nebenwirkungen bei der Ernennung des Arzneimittels "Irinotecan" (zur Behandlung von Darmkrebs).

Lernmaterial

Venöses Blut oder kratzendes bukkales (bukkales) Epithel.

Vorbereitung auf die Studie

Ein spezielles Training ist nicht erforderlich.

Interpretation der Forschungsergebnisse

Das Ergebnis der Studie wird in Form alphanumerischer Einträge ausgegeben:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normaler Genotyp, Gilbert-Syndrom ist nicht identifiziert;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - zusätzliches Dinukleotid-Insert in heterozygoter Form. Das Risiko, ein Gilbert-Syndrom zu entwickeln, ist latent oder mild.
3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - zusätzliches Dinukleotid-Insert in homozygoter Form. Sehr hohes Risiko, ein Gilbert-Syndrom zu entwickeln. Die Erkrankung kann mit einem höheren Anstieg des Bilirubinspiegels und schwereren klinischen Manifestationen auftreten.

Wie manifestiert sich das Gilbert-Syndrom?

Die klinischen Manifestationen dieser Pathologie variieren erheblich:

1. Asymptomatisch bei seltenen Episoden von Gelbheit der Sklera.
2. Bevorzugter Schaden am Zentralnervensystem: Schwindel, wiederkehrende Kopfschmerzen, Konzentrationsabnahme, Gedächtnisstörungen, Panikattacken, Depressionen.
3. Vorherrschende Läsionen des Gastrointestinaltrakts: Verdauungsstörungen, Übelkeit, Durchfall, Blähungen, Unverträglichkeit gegenüber bestimmten Nahrungsmitteln, Schmerzen im rechten Hypochondrium.

Weitere Informationen

Eine Person mit einer Mutation im UGT 1A1-Gen kann bis ins hohe Alter überleben, ohne zu wissen, dass sie eine Neigung zum Gilbert-Syndrom hat. Die primären Manifestationen des Syndroms können in jedem Alter auftreten. Es gibt mehrere Faktoren, die eine Krankheit auslösen können und später zur Ursache von Rückfällen werden können:

1. Fehler in der Ernährung - die Verwendung von fetthaltigen, geräucherten, würzigen Lebensmitteln.
2. Fasten
3. Emotionaler Stress, Überarbeitung.
4. Schwere körperliche Anstrengung einschließlich Sport.
5. Virusinfektionen.
6. Akzeptanz hepatotoxischer Arzneimittel zur Behandlung anderer Krankheiten.

Zusammen mit der molekulargenetischen Diagnose des Gilbert-Syndroms ist es ratsam, einen Bluttest auf Bilirubin und seine Fraktionen durchzuführen. Der Arzt sollte die Interpretation der Studienergebnisse in Verbindung mit Labordaten, Anamnese und klinischen Manifestationen der Krankheit durchführen.

Literatur:

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Das Gilbert-Syndrom ist eine seltene Pathologie der Vererbung, die in der Abwesenheit von Enzymen besteht, um Bilirubin zu neutralisieren. Keine Krankheit, aber Symptome von Gelbsucht.

Definition und Ursachen

Die Gilbert-Krankheit wurde im frühen 20. Jahrhundert identifiziert. Nun heißt es gutartige Hyperbilirubinämie. Pathologische Veränderungen sind mit autosomal rezessiven Gendefekten verbunden, bei denen ein Enzymmangel in der Leber auftritt. Mit seiner Teilnahme bindet Bilirubin an Glucuronsäure. Aufgrund dieser Verletzung wird ein bestimmter Teil des Bilirubins aus dem Blut nicht abgefangen, was zu einem Anstieg des Spiegels und dem Auftreten von Hyperbilirubinämie führt..

Die Leber unter makroskopischer Untersuchung ist nicht betroffen. Aber in der Studie der Histologie in der Biopsie sichtbaren Pigmentablagerungen von goldener Farbe, gibt es Adipositas des Organs, Proteinmangel an Hepatozyten, Fibrose. In den frühen Stadien der Entwicklung der Pathologie manifestiert sich die Krankheit nicht selbst, aber mit fortschreitender Krankheit signalisiert die Leber immer Verletzungen.

Die Inzidenz von Pathologien in europäischen Ländern ist gering - im Durchschnitt etwa 2-3 Prozent, aber unter den Bewohnern des afrikanischen Kontinents leidet ein Viertel der Bevölkerung unter dem Gilbert-Syndrom. Meist haben es Männer, und die Diagnose wird in einem jungen Alter (bis zu dreißig Jahren) gestellt, weshalb die Erbkrankheit den zweiten Namen juvenile intermittierende Gelbsucht erhalten hat. Die Krankheit beeinflusst die Lebenserwartung der Patienten nicht.

Diagnose

Zur Bestimmung der Pathologie werden eine Reihe von Analysen durchgeführt. Bei der Analyse des Gilbert-Syndroms ist es wichtig, nicht nur das Vorhandensein eines Gendefekts festzustellen, sondern auch festzustellen, wie sich die Krankheit im Moment auf den Körper und den Zustand der Leber auswirkt. Zu diesem Zweck umfasst die Diagnose eine Reihe von Tests.

Genmarker für Defekt

Um die Übertragung der Pathologie auf eine zukünftige Generation anzunehmen, ist es notwendig, eine genetische Analyse des Ehepaares vorzunehmen. Die Genetik wird dazu beitragen, das Vorhandensein von Trägern des "defekten" Gens zu bestimmen und die Möglichkeit der Geburt ungesunder Nachkommen festzustellen. Hierzu wird eine spezielle Analyse durchgeführt. Durch die Entschlüsselung können Sie Folgendes feststellen: Wenn beide Elternteile ein Gilbert-Syndrom haben, zeigt die Diagnose folgende Ergebnisse: In 50% der Fälle wird ein Kind geboren - der Träger dieses Gens, in 25% - ein Kind mit Gilbert-Krankheit und in den verbleibenden 25% ein absolut gesundes Kind. Wenn einer der Eltern mit dieser Krankheit krank ist und der andere Elternteil völlig gesund ist, werden alle Kinder, die aus einer solchen Ehe geboren werden, Träger des Gilbert-Syndroms sein.

Allgemeine Blutuntersuchung

Das komplette Blutbild wird normalerweise nicht verändert. Gelegentlich steigt der Hämoglobinwert an (bis zu 160 Einheiten), und bei einigen Patienten kann eine Retikulozytose diagnostiziert werden.

Biochemischer Bluttest

Durch die biochemische Analyse von Blut können Sie fortgeschrittene körperliche Vitalfunktionen sehen. Die Ärzte beachten insbesondere die folgenden Indikatoren: