Bluttest für Gangster-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine von Eltern übertragene Pathologie, bei der die Leber kein Bilirubin spalten kann. Es manifestiert sich durch einen vorübergehenden Anstieg von Bilirubin, Gelbsucht. Für die Analyse des Gilbert-Syndroms müssen Sie venöses Blut spenden. Das vollständige Blutbild, das Sie mit einem Finger abnehmen, ist ebenfalls aufschlussreich.

Die Ursachen der Krankheit

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Sie wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das für die Synthese des Enzyms Glucuronyltransferase verantwortlich ist. Eine unzureichende Menge dieses Enzyms führt dazu, dass das Abbauprodukt von Hämoglobin nicht in der Lage ist, das Glucuronsäuremolekül zu verbinden und in die Gallenblase und von dort in den Zwölffingerdarm zu dringen.

Dementsprechend durchdringt es den Blutkreislauf und seine Konzentration liegt deutlich über der Norm. Dies führt dazu, dass das Blut in der Farbe von Bilirubin (gelb) verfärbt wird. Indirektes oder freies Bilirubin beeinträchtigt das zentrale Nervensystem in großen Mengen.

Sein Abbau ist nur in der Leber und unter der Wirkung von Glucuronyltransferase möglich. Bei Gilbert-Krankheit wird die Konzentration von Bilirubin mit Hilfe von Medikamenten gesenkt.

Eine Verschlimmerung der Krankheit kann unter folgenden Umständen auftreten:

• medikamentöse Therapie (Anabolika, Kortikosteroide);
• übermäßiges Trinken;
• emotionale Überlastung, Stress;
• Operation, Trauma;
• Infektionskrankheiten;
• erhöhte körperliche Anstrengung;
• Fehler in der Ernährung (viele fetthaltige Lebensmittel, Fasten, Mangel an Diät, Überessen).

Wenn eine Analyse erforderlich ist

Der Grund für den Verdacht auf eine Pathologie ist das Vorhandensein der folgenden Symptome:

• Verfärbung der Haut und der Sklera;
• Unbehagen in der Leber (Schweregefühl);
• Schmerzen im rechten Hypochondrium;
• Flatulenz;
• Verdauungsstörungen (Durchfall oder Darmverschluss);
• Übelkeit, bitterer Geschmack im Mund;
• Schlafstörung;
• Schwindel;
• Depression

Der Manifestationsgrad des Ikterus manifestiert sich in jedem Fall unterschiedlich: In einigen wird nur die Sklera gelb, in der zweiten sind die gesamte Haut und die Schleimhäute gefärbt, und in der dritten erscheinen gelbe Flecken im ganzen Körper. Es ist jedoch möglich, dass selbst bei einem deutlichen Anstieg des Bilirubins Ikterus fehlt.

Bei einem Viertel der Patienten mit Gilbert-Syndrom ist die Leber deutlich vergrößert und blickt unter die Rippe, während die Schmerzen beim Abtasten nicht vorhanden sind. Jede zehnte vergrößerte Milz.

Wie wird geforscht?

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms erfordert keine langen Studien. Die Diagnose wird anhand des klinischen Bildes und der Ergebnisse der Laborforschung gestellt. Da das Gilbert-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung ist, wird der Patient auf Anomalien der Leberfunktion seiner Angehörigen aufmerksam gemacht, dh es wird eine Familiengeschichte untersucht. Zur Diagnose werden folgende Studien zugeordnet.

CBC

Damit können Sie den Anteil der Blutzellen sehen. Beim Gilbert-Syndrom ist der Hämoglobin-Index leicht verringert (110-115 g / l) oder auf 160 g / l erhöht, bei 15% der Patienten werden unreife Erythrozyten nachgewiesen, bei 12% ist die osmotische Stabilität der Erythrozyten beeinträchtigt.

Urinanalyse

Signifikante Abweichungen von normalen Indikatoren sollten nicht sein. Wenn Urobilinogen oder Bilirubin im Urin gefunden wird, deutet dies auf eine andere Leberpathologie hin - die Hepatitis. Im Syndrom gibt es keine Gallenfarbstoffe und der Elektrolythaushalt ist normal.

Blutbiochemie

Indikatoren wie Zucker, Blutproteine, alkalische Phosphatase, AST, ALT liegen im Normbereich oder es gibt geringfügige Abweichungen. Die Abnahme des Albumins deutet auf eine Pathologie in der Leber oder in den Nieren hin.

Die Studie zeigt in der Regel eine signifikante Abweichung von der normalen Bilirubinkonzentration. Normalerweise liegt dieser Indikator bei Männern innerhalb von 17 mmol / l, die Gilbert-Krankheit steigt auf 20–50 mmol / l und bei einer Leberüberlastung auf 50–140 mmol / l. Plasma enthält weniger als 20% direktes Bilirubin.

Andere Tests

Die Liste der Analysen wird fortgesetzt:

• Proben mit Phenobarbital. Der Patient nimmt Phenobarbital für fünf Tage ein, dann wird die Bilirubinkonzentration erneut überprüft. Wenn sein Niveau abnimmt, ist dies eine Bestätigung des Gilbert-Syndroms.
• Test mit Vitamin PP. Niacin wird intravenös verabreicht. Ein signifikanter Anstieg des Bilirubins in 2-3 Stunden spricht vom Gilbert-Syndrom oder einer anderen Lebererkrankung.
• Versuch mit Fasten. Nach dem ersten Bluttest wird der Patient aufgefordert, zwei Tage lang Lebensmittel mit einem niedrigen Energiewert (bis zu 400 kcal pro Tag) zu sich zu nehmen. Wenn der zweite Bluttest 1,5-2-mal einen Anstieg des Bilirubins zeigt, bestätigt dies das Vorhandensein des Gilbert-Syndroms.
• Genetische Analyse. Die DNA des Patienten wird genauer überprüft, das Gen der PDHT.

In der Pathologie zeigte sich der Polymorphismus UGT1A1. Dieses Gen sorgt für die Produktion von Uridindiphosphat-Glucuronidase, die an der Glucuranisierung beteiligt ist (das heißt, indirektes Bilirubin einfängt und bindet, wodurch es direkt in die Gallenblase eindringt).

Wenn sich im Gen eine siebte TA-Wiederholung befindet, führt dies zu einer Abnahme der Aktivität des Enzyms. Diese Analyse kann vorgeschrieben werden, wenn der Patient Langzeitmedikationen einnehmen muss, die sich stark auf die Leber auswirken.

Die genetische Analyse des Gilbert-Syndroms ist die schnellste und zuverlässigste Bestätigung für das Vorliegen einer Lebererkrankung im Zusammenhang mit Hyperbilirubinämie. Sie ist jedoch teuer und kann nicht in allen Kliniken durchgeführt werden. Zur Analyse wird Vollblut entnommen (2-3 ml) und mittels PCR überprüft.

Sie können diese Studie im Labor Invitro durchführen (Kosten etwa 4,5 Tausend Rubel). Das Ergebnis der genetischen Analyse zu entschlüsseln ist einfach: Wenn die Schlussfolgerung UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 oder UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 lautet, bedeutet dies, dass das Syndrom bestätigt wurde.

In jeder städtischen Klinik können Sie einen allgemeinen Urin- und Bluttest machen. Die Ergebnisse der Analyse erlauben keine genaue Diagnose, aber sie sind sehr informativ, um die Annahme einer ernsteren Erkrankung zu widerlegen.

Zusätzliche Diagnosemethoden der Leber

Um festzustellen, ob die Pathologie in der Leber selbst vorliegt, und wenn ja, helfen die folgenden Studien, ihren Grad zu bestimmen:

• Ultraschalluntersuchung Bewertet werden nicht nur die Leber, sondern auch die Gallenblase und die Nieren. Wenn es keine Pathologie gibt, hilft dies, Hepatitis zu beseitigen. Während der Verschlimmerung der Leber steigt. Der Arzt beurteilt die Größe der Leber, sucht nach strukturellen Veränderungen oder Entzündungen in den Gallengängen und schließt eine Entzündung der Gallenblase aus.
• Computertomographie. Es ist notwendig, die Entstehung eines Tumors und die Bildung von Knotenpunkten auszuschließen.
• Biopsie. Das Verfahren beinhaltet das Sammeln von Lebergewebe mit einer speziellen Nadel. Es muss überprüft werden, ob bösartige Tumore in der Leber vorhanden sind, und es muss der Anteil des Enzyms bestimmt werden, durch den Bilirubin nicht in das Gehirn eindringen kann.
• Radioisotopenforschung. Die Methode wird durchgeführt, um die Blutzirkulation in der Leber und ihre Absorptions-Ausscheidungsfunktion sowie die Durchgängigkeit der Kanäle der Gallenwege zu überprüfen.
• Elastographie Sie wird ernannt, um den Grad der Leberfibrose zu bestimmen.

Wenn die Leberfunktion beeinträchtigt und ihre Anatomie verändert ist, besteht eine Chance, dass die Ursache des Ikterus nicht im relativ harmlosen Gilbert-Syndrom liegt, sondern in einer anderen Krankheit, die die Entfernung von Bilirubin aus dem Körper verhindert. Dies können Hepatitis, Zirrhose, Crigler-Najjar-Syndrom, Autoimmunerkrankungen, Leberkrebs sein.

Ärzte empfehlen auch eine Untersuchung der Schilddrüse. Wenn das Gilbert-Syndrom diagnostiziert wird, wird keine spezielle Therapie verordnet. Der Patient sollte die Diät einhalten (sich ausgewogen ernähren, keine Mahlzeiten auslassen) und sich nicht an körperlichen Aktivitäten beteiligen.

Obwohl es keine spezifische Therapie für die Pathologie gibt, muss der Patient getestet und nach seiner Diagnose gefragt werden, um die Entwicklung einer chronischen Hepatitis und einer Gallensteinerkrankung zu verhindern. Den richtigen Lebensstil zu führen, kann niemals gelb werden.

Arten von Tests für das Gilbert-Syndrom

Gilbert-Krankheit ist eine gutartige Pathologie, deren Hauptmanifestation die Hyperbilirubinämie ist. Es bezieht sich auf Krankheiten mit einem genetischen Übertragungsmechanismus. In der Blutbahn steigt der Bilirubinspiegel aufgrund eines Enzymmangels in der Leber an, der ihn ausnutzt.

In den meisten Fällen wird Gilbert in der männlichen Hälfte der Bevölkerung im Alter von 12 bis 30 Jahren diagnostiziert. In der Adoleszenz kann ein Anstieg des indirekten Bilirubins auf die Hemmwirkung der Hormone auf das Enzym zurückzuführen sein, das dieses Pigment in der Leber umwandelt.

Schwerer physischer, psycho-emotionaler Stress, Fasten, ansteckende Lebererkrankungen, chirurgische Eingriffe, Alkoholismus oder der langfristige Einsatz hepatotoxischer Medikamente können einen provokanten Faktor für das Auftreten von Symptomen sein.

Aufgrund des Fehlens ausgeprägter klinischer Anzeichen ist es nicht immer möglich, die Krankheit im Anfangsstadium zu diagnostizieren. Sie kann vor dem Hintergrund einer Hepatitis oder nach deren Abschluss auftreten. In diesem Fall werden die Symptome als Folge einer Leberentzündung angesehen.

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms beginnt mit einer Analyse der Beschwerden und des klinischen Bildes. Der Arzt macht auf den Zustand der Haut aufmerksam, da die Hauptmanifestation der Pathologie Ikterus ist. Sein Schweregrad hängt von der Pigmentmenge im Blut ab.

Die Farbveränderung wird im Nasolabialbereich, an den Handflächen oder im axillären Bereich beobachtet. Eine Person kann auch über Übelkeit, Aufstoßen, Blähungen, Verstopfung, Durchfall und Schweregefühl im rechten Hypochondrium klagen. All dies deutet auf eine Verletzung der Verdauung hin.

Aufgrund der toxischen Wirkungen von indirektem Bilirubin auf Nervenzellen kann ein Patient Reizbarkeit, Unaufmerksamkeit, Gedächtnisverlust und Schlafstörungen erfahren.

Die Krankheit kann Gallensteinerkrankungen verursachen. Die Diagnose wird auf der Grundlage der Ergebnisse genetischer, biochemischer Analysen und instrumenteller Forschungsmethoden gestellt: Während der Palpation (Palpation) des Bauches stellt der Arzt einen leichten Anstieg der Leber fest. Das Bügeleisen hat eine weiche Textur und eine glatte Oberfläche. Sein unterer Rand ist aufgrund der Dehnung der Organkapsel schmerzhaft. Manchmal kann eine Milzausdehnung (Splenomegalie) nachgewiesen werden.

Die Behandlung wird unter Berücksichtigung der Schwere des pathologischen Prozesses, der Begleiterkrankungen und der allergischen Veranlagung des Patienten verordnet.

Laboruntersuchungen

Das Syndrom kann anhand von Labortests diagnostiziert werden, mit denen Gilbert nicht nur vermutet werden kann, sondern auch der Zustand des gesamten Organismus beurteilt werden kann. In einigen Fällen ermöglicht die Analyse die Identifizierung der Pathologie des Hepatobiliary-Trakts (Gallentrakt, Leber) in dem Stadium, in dem die Klinik noch nicht verfügbar ist. Dies kann eine präventive Studie oder Diagnose für eine andere Krankheit sein.

Allgemeine klinische Analyse

Ein allgemeiner klinischer Bluttest für das Gilbert-Syndrom weist auf einen Anstieg des Hämoglobinspiegels hin, dessen Zerstörung von einem Anstieg des Gehalts an indirektem Bilirubin begleitet wird. Seine Menge kann 160 g / l erreichen, obwohl die Norm maximal 120-130 beträgt. Beachten Sie, dass eine ähnliche Situation auch bei einer Hämokonzentration aufgrund von Dehydratisierung beobachtet wird.

Darüber hinaus kann im Assay ein erhöhter Spiegel an Retikulozyten nachgewiesen werden. Sie sind unreife rote Blutkörperchen. Was die ESR, Leukozyten und Blutplättchen betrifft, so bleiben sie im normalen Bereich.

Normalerweise wird Blut auf leeren Magen gegeben.

Biochemische Analyse des Gilbert-Syndroms

Die Biochemie ist ein zugänglicher und einfacher Hämotest zur Bestimmung des Bilirubinspiegels. Es ist der Hauptindikator für die Aktivität des Prozesses. Um die Analyse zuverlässig entschlüsseln zu können, ist eine dreitägige Vorbereitung des Patienten vor der Blutspende erforderlich. Es beinhaltet:

• die Abschaffung von Medikamenten, die den Pigmentgehalt beeinflussen;
• Ablehnung von fetthaltigen Lebensmitteln und Alkohol.

Blut spenden zum Fasten. Das Labor kann also folgende Ergebnisse liefern:

1. Bilirubinspiegel. Der Arzt ist an der gesamten, indirekten und direkten Fraktion interessiert. Ihr Unterschied liegt im Vorhandensein einer Verbindung mit Glucuronsäure, die Pigment verwendet und mit Kot entfernt. Es ist eine Zunahme des Gehalts der indirekten Spezies, die die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Gilbert-Krankheit anzeigt;

Es ist wichtig zu wissen, dass ein Anstieg des Bilirubinspiegels bei Hepatitis, vorübergehender Gelbsucht bei Säuglingen oder Hämolyse beobachtet werden kann, wenn rote Blutkörperchen zerstört werden.

1. alkalische Phosphatase kann insbesondere in der familiären Form der Pathologie verstärkt werden;
2. Transaminase. Ein Anstieg der Leberenzyme ist kein Hinweis auf das Gilbert-Syndrom.

Der Preis der Analyse hängt von der Anzahl der Indikatoren ab, die der Arzt zur Beurteilung des Leberzustands benötigt.

Genetische Analyse des Gilbert-Syndroms

Die zuverlässigste Studie ist ein genetischer Bluttest für das Gilbert-Syndrom. Dieser Test ist eine schnelle und genaue Methode zur Bestätigung einer Diagnose. Die PCR basiert auf der Identifizierung eines mutierten Gens, das für die Synthese und den Betrieb von Glucuronsäure verantwortlich ist.

Der Arzt sollte den erhaltenen Indikator entschlüsseln:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 weist auf eine normale Genzusammensetzung hin und daher wird die Erkrankung nicht bestätigt.
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ein zusätzlicher Einsatz gefunden wird, der darauf hinweist, dass die Gefahr besteht, dass sich eine Pathologie in leichter Form entwickelt;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Ein Hämotest für das Gilbert-Syndrom zeigt ein hohes Risiko für schwere Erkrankungen.

Die genetische Analyse erfordert kein spezielles Training. Der Test auf Gilbert-Syndrom wird vor Beginn der Therapie mit hepatotoxischen Arzneimitteln vorgeschrieben.

Die Analysekosten hängen von dem Labor ab, in dem das Blut entnommen und entschlüsselt wird.

Instrumentelle Studien

Zur Beurteilung des Zustands des hepatobiliären Trakts kann der Arzt eine Ultraschalluntersuchung und Zwölffingerdarm-Intubation verordnen. Zusätzlich wird eine Biopsie oder Elastographie der Drüse empfohlen, um Hepatitis und Zirrhose auszuschließen.

Zwölffingerdarm-Intubation

Die Studie erlaubt die Analyse der Natur der biologischen Flüssigkeit, die aus Galle-, Magen- und Pankreassäften besteht. Darüber hinaus wird die Funktion der Gallenblase beurteilt. Spezifische Schulungen umfassen:

• Leichtes Abendessen am Vorabend der Diagnose mit Ausnahme von Produkten, die die Gasbildung erhöhen;
• fünf Tage vor der Studie werden Antispasmodika, Abführmittel und Medikamente, die den Gallenfluss stimulieren, aufgehoben;
• Am Tag zuvor wurden 0,5 ml Atropin subkutan in den Patienten injiziert und warmes Wasser mit Xylit getrunken.

Die Studie wird morgens mit leerem Magen durchgeführt. Es kann klassisch oder gebrochen sein. Im ersten Fall wird der Inhalt aus Duodenum, Blase und Kanälen entnommen. Die zweite Technik besteht aus fünf Phasen, und die Flüssigkeit wird alle 7-8 Minuten gesammelt. Auf diese Weise können wir die Dynamik des Fortschritts der Galle verfolgen und deren Zusammensetzung bestimmen.

Das Verfahren erfordert eine Gummisonde, die eine Olive für die Materialaufnahme aufweist. Üblicherweise werden bei Gilbert-Krankheit Veränderungen in der Zusammensetzung der Galle, eine Störung des Blasen- oder Hypo-Typs sowie eine Funktionsstörung des Schließmuskels von Oddi beobachtet. Letztere hat die Aufgabe, den Fluss der Enzymflüssigkeit in den Darm zu regulieren.

Ein anderes nützliches Diagnoseverfahren ist Ultraschall. Es basiert auf der Verwendung von Ultraschallwellen, die beim Durchgang durch Gewebe mit unterschiedlicher Dichte auf dem Bildschirm mit mehr oder weniger starken Schatten angezeigt werden.

Die Methode kann sowohl zu diagnostischen als auch zu prophylaktischen Zwecken eingesetzt werden, da sie absolut harmlos ist und keine Kontraindikationen aufweist. Die Vorbereitung für die Studie umfasst:

1. Ausschluss von Produkten aus der Nahrungsration, die die Gasbildung erhöhen;
2. Einnahme von Sorbentien und Medikamenten, die Blähungen reduzieren;
3. Abführmittel verabreichen oder den Verstopfung Betroffenen einen Einlauf geben.

Der Ultraschall untersucht die Größe, Dichte und Struktur der Leber. Darüber hinaus wird der Zustand der Gallenblase und der Kanäle beurteilt und die Konkremente visualisiert.

Biopsie und Elastographie

Um eine Leberentzündung und zirrhotische Organveränderungen auszuschließen, wird eine Biopsie verordnet. Es ist eine Methode zur Erforschung von Material, das durch Punktion der Drüse aufgenommen wurde. Es bedarf der Anästhesie und der moralischen Vorbereitung des Patienten, wobei die sanftere Diagnosemethode, die Elastographie, viel häufiger eingesetzt wird.

Diese Methode ist am informativsten, schmerzlos und sicher. Die Studie wird mit Fibroscan durchgeführt. Damit können Sie die Dichte und Elastizität des Stoffes einstellen.

Durch die Elastografie können Sie die Krankheit im Anfangsstadium erkennen. Die einzige Einschränkung bei der Durchführung dieser Untersuchung ist die Schwangerschaft, da die Auswirkung von Wellen auf den Embryo nicht vollständig untersucht wurde. Im Hinblick auf die Gilbert-Krankheit werden während der Studie keine strukturellen Veränderungen festgestellt.

Spezifische Proben

Tests werden als integraler Bestandteil der Diagnose betrachtet. Sie können mit Medikamenten durchgeführt werden, die sich direkt oder indirekt auf den Bilirubinspiegel im Blut auswirken. Die Wirkung von Arzneimitteln zielt darauf ab, die Synthese eines Enzyms, das indirekte Pigmente verarbeitet, zu hemmen oder zu stimulieren.

Drogentests

Mit Hilfe bestimmter Medikamente kann die Krankheit vermutet und bestätigt werden. Es gibt verschiedene Arten von Mustern:

1. mit Nicotinsäure, während der das Medikament in einem Volumen von 50 mg intravenös verabreicht wird, wonach das Ergebnis nach drei Stunden ausgewertet wird. Der Anstieg von Bilirubin ist auf die Hemmung der Funktion von Glucuronsäure zurückzuführen. Der Test kann auch positiv auf Hepatitis und Hämolyse sein;
2. mit Phenobarbinal. Die Tablettenform des Arzneimittels sollte innerhalb von fünf Tagen in einer Dosis eingenommen werden, die 3 mg pro Kilogramm Körpergewicht entspricht. Bei einem positiven Test sollte der Bilirubinspiegel im Blut abnehmen. Bei der Verschreibung der Medikamentendosis von 0,1 mg, dem Patienten 80 kg pro Tag, müssen Sie 2,5 Tabletten einnehmen;
3. mit Rifampicin. Nach der Verabreichung von 900 mg des Arzneimittels sollte die Pigmentmenge zunehmen.