Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine gutartige Leberfunktionsstörung, die darin besteht, das indirekte Bilirubin zu neutralisieren, das während des Abbaus von Hämoglobin gebildet wird.

Das Gilbert-Syndrom ist ein erblich bedingtes konstitutionelles Merkmal, daher wird diese Pathologie von vielen Autoren nicht als Krankheit angesehen.

Eine solche Anomalie tritt bei 3-10% der Bevölkerung auf, vor allem bei den Bewohnern Afrikas. Es ist bekannt, dass Männer 3-7 Mal häufiger an dieser Krankheit leiden.

Die Hauptmerkmale des beschriebenen Syndroms sind der periodische Anstieg des Bilirubins im Blut und der damit verbundene Gelbsucht.

Gründe

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt eines Gens im zweiten Chromosom verursacht wird, das für die Produktion des Leberenzyms Glucoronyltransferase verantwortlich ist. Indirektes Bilirubin bindet durch dieses Enzym an die Leber. Sein Übermaß führt zu Hyperbilirubinämie (erhöhter Bilirubingehalt im Blut) und dadurch zu Gelbsucht.

Die Faktoren, die das Gilbert-Syndrom (Ikterus) verschlimmern, werden hervorgehoben:

• Infektions- und Viruserkrankungen;
• Verletzungen;
• Menstruation;
• Verletzung der Diät;
• Fasten
• Sonneneinstrahlung;
• Mangel an Schlaf;
• Dehydratisierung;
• übermäßige Bewegung;
• Stress;
• Einnahme bestimmter Medikamente (Rifampicin, Chloramphenicol, Anabolika, Sulfonamide, Hormone, Ampicillin, Koffein, Paracetamol und andere);
• Alkoholkonsum;
• chirurgischer Eingriff.

Symptome der Gilbert-Krankheit

Bei einem Drittel der Patienten manifestiert sich die Pathologie nicht. Seit der Geburt wurden erhöhte Bilirubinspiegel im Blut beobachtet. Diese Diagnose ist bei Säuglingen aufgrund der physiologischen Gelbsucht von Neugeborenen jedoch schwer zu diagnostizieren. In der Regel wird das Gilbert-Syndrom bei jungen Männern im Alter von 20 bis 30 Jahren während der Untersuchung aus einem anderen Grund festgestellt.

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist die Ikterizität (Ikterus) der Sklera und manchmal die Haut. Gelbsucht ist in den meisten Fällen periodisch und hat eine leichte Schwere.

Etwa 30% der Patienten im Zeitraum der Exazerbation stellen die folgenden Symptome fest:

• Schmerzen im rechten Hypochondrium;
• Sodbrennen;
• metallischer Geschmack im Mund;
• Appetitlosigkeit;
• Übelkeit und Erbrechen (insbesondere beim Verzehr von süßen Speisen);
• Flatulenz;
• Gefühl des vollen Bauches;
• Verstopfung oder Durchfall.

Die für viele Krankheiten charakteristischen Anzeichen sind nicht ausgeschlossen:

• allgemeine Schwäche und Unwohlsein;
• chronische Müdigkeit;
• Schwierigkeiten beim Konzentrieren;
• Schwindel;
• Herzklopfen;
• Schlaflosigkeit;
• Schüttelfrost (kein Fieber);
• Muskelschmerzen

Einige Patienten klagen über emotionale Störungen:

• Depression;
• Neigung zu unsozialem Verhalten;
• unvernünftige Angst und Panik;
• Reizbarkeit.

Die emotionale Labilität ist höchstwahrscheinlich nicht mit einem erhöhten Bilirubin verbunden, sondern mit einer Selbsthypnose (ständiges Testen, Besuche in verschiedenen Kliniken und Ärzten).

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

• Vollblutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhter Gehalt an unreifen Erythrozyten) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
• Urinanalyse - keine Auffälligkeiten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
• Biochemische Analyse von Blut - Blutzucker ist normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​liegen innerhalb normaler Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT sind normal und der Thymol-Test ist negativ.
• Blutbilirubin - Normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5 bis 20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt der Gesamtbilirubin-Wert indirekt an.
• Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
• Virushepatitis-Marker fehlen.
• Ultraschall der Leber

Möglicherweise nehmen einige der Leber während einer Verschlimmerung zu. Das Gilbert-Syndrom wird häufig mit Cholangitis, Gallensteinen und chronischer Pankreatitis kombiniert.

Es wird auch empfohlen, die Funktion der Schilddrüse zu untersuchen und eine Blutuntersuchung auf Serumeisen, Transferrin und die gesamte Eisenbindungskapazität (OZHSS) durchzuführen.

Zusätzlich werden spezielle Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt:

• Versuch mit Fasten.
  48stündiges Fasten oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) des freien Bilirubins. Nichtgebundenes Bilirubin wird am ersten Testtag und nach zwei Tagen auf leeren Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
• Test mit Phenobarbital.
  Die Aufnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage trägt dazu bei, den Spiegel an ungebundenem Bilirubin zu senken.
• Testen Sie mit Nikotinsäure.
  Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um 2-3 Mal innerhalb von drei Stunden.
• Probe mit Rifampicin.
  Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin bewirkt einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Stellen Sie außerdem sicher, dass die Diagnose eine perkutane Leberpunktion ermöglicht. Die histologische Untersuchung des Punktats zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Eine weitere, aber kostenintensive Studie ist die molekulargenetische Analyse (Blut aus einer Vene), mit der defekte DNA bestimmt wird, die an der Entstehung des Gilbert-Syndroms beteiligt ist.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Eine spezifische Behandlung des Gilbert-Syndroms existiert nicht. Der Gastroenterologe (in seiner Abwesenheit - der Therapeut) überwacht den Zustand und die Behandlung der Patienten.

Diät für das Syndrom

Die Lebenszeit wird empfohlen, und in Zeiten der Verschlimmerung - besonders sorgfältige Einhaltung der Diät.

In der Ernährung sollten Gemüse und Früchte vorherrschen, vor Getreide werden Haferflocken und Buchweizen bevorzugt. Es ist fettarmer Hüttenkäse erlaubt, bis zu 1 Ei pro Tag, nicht scharfe Hartkäse, Trocken- oder Kondensmilch, eine kleine Menge Sauerrahm. Fleisch, Fisch und Geflügel sollten fettarme Sorten sein. Die Verwendung von würzigen Lebensmitteln oder Lebensmitteln mit Konservierungsmitteln ist kontraindiziert. Besonders starker Alkohol sollte verworfen werden.

Zeigt reichlich trinken. Es ist ratsam, schwarzen Tee und Kaffee durch grünen Tee und ungesüßten sauren Beerensaft (Preiselbeeren, Preiselbeeren, Kirschen) zu ersetzen.

Mahlzeit - mindestens 4-5 mal am Tag, in moderaten Portionen. Fasten kann wie Überessen zu einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms führen.

Darüber hinaus sollten Patienten mit diesem Syndrom die Sonneneinstrahlung vermeiden. Es ist wichtig, Ärzte über das Vorhandensein dieser Pathologie zu informieren, damit der behandelnde Arzt aus anderen Gründen die geeignete Behandlung auswählen kann.

Drogentherapie

In Zeiten der Verschlimmerung wird ein Termin ernannt:

• Hepatoprotektoren (Essentiale forte, Kars, Silymarin, Heptral);
• Vitamine (B6);
• Enzyme (festlich, mezim);

Dargestellt sind auch kurze Phenobarbitalzüge, die indirektes Bilirubin binden.

Zur Wiederherstellung der Darmperistaltik und bei schwerer Übelkeit oder Erbrechen Metoclopromid (Cercucal) und Domperidon verwenden.

Prognose

Die Prognose für das Gilbert-Syndrom ist günstig. Wenn Sie sich an die Diät und die Verhaltensregeln halten, unterscheidet sich die Lebenserwartung solcher Patienten nicht von der Lebenserwartung gesunder Menschen. Darüber hinaus trägt die Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils zu seiner Steigerung bei.

Komplikationen in Form von chronischer Hepatitis und Leberzirrhose sind bei Alkoholmissbrauch und übermäßiger Leidenschaft für "schwere" Nahrung möglich, was bei gesunden Menschen durchaus möglich ist.

Was ist das gefährliche Gilbert-Syndrom und was ist es in einfachen Worten?

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Verletzung des Bilirubin-Metabolismus gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten wird als ziemlich selten angesehen, bei den Erbkrankheiten ist sie jedoch am häufigsten.

Kliniker haben festgestellt, dass eine solche Störung häufiger bei Männern diagnostiziert wird als bei Frauen. Der Höhepunkt der Exazerbation fällt in der Alterskategorie von zwei bis dreizehn Jahren, kann jedoch in jedem Alter auftreten, da die Krankheit chronisch ist.

Eine Vielzahl prädisponierender Faktoren, wie zum Beispiel die Aufrechterhaltung eines ungesunden Lebensstils, übermäßiger körperlicher Betätigung, die wahllose Verwendung von Medikamenten und viele andere, können zu einem Anfangsfaktor für die Entwicklung charakteristischer Symptome werden.

Was ist in einfachen Worten?

In einfachen Worten ist das Gilbert-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine gestörte Nutzung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Die Leber der Patienten neutralisiert Bilirubin nicht richtig und beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht. Es wurde erstmals von einem französischen Gastroenterologen - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen im Jahr 1901 beschrieben.

Da dieses Syndrom eine geringe Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als Krankheit betrachtet und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis ein Bluttest einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt.

In den Vereinigten Staaten haben nach Angaben der National Institutes of Health etwa 3% bis 7% der Bevölkerung das Gilbert-Syndrom - einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz größer sein kann und 10% erreichen kann. Das Syndrom tritt häufiger bei Männern auf.

Ursachen der Entwicklung

Das Syndrom entwickelt sich bei Menschen, die einen Defekt des zweiten Chromosoms von beiden Elternteilen an dem für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlichen Ort erhalten haben - Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1). Dies führt zu einer Verringerung des Gehalts dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung des indirekten Bilirubins, das für das Gehirn toxischer ist, in eine gebundene Fraktion - viel schlechter ist.

Ein Gendefekt kann auf unterschiedliche Weise exprimiert werden: Am Ort von Bilirubin-UGT1A1 wird ein Insert von zwei überschüssigen Nukleinsäuren beobachtet, das jedoch mehrmals auftreten kann. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbationsperioden und das Wohlbefinden hängen davon ab. Der angegebene Chromosomenfehler macht sich oft erst im Jugendalter bemerkbar, wenn sich der Stoffwechsel von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verändert. Aufgrund des aktiven Einflusses dieses Prozesses von Androgenen wird das Gilbert-Syndrom in der männlichen Bevölkerung häufiger festgestellt.

Der Transfermechanismus wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

1. Es besteht kein Zusammenhang mit den Chromosomen X und Y, dh ein anormales Gen kann sich bei einer Person beiderlei Geschlechts manifestieren.
2. Jede Person hat jedes Chromosom in einem Paar. Wenn er zwei defekte zweite Chromosomen hat, manifestiert sich das Gilbert-Syndrom. Befindet sich ein gesundes Gen auf dem gepaarten Chromosom am selben Ort, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genabnormalität wird zum Träger und kann ihn an seine Kinder weitergeben.

Die Manifestationswahrscheinlichkeit der meisten mit dem rezessiven Genom assoziierten Krankheiten ist nicht sehr signifikant, denn wenn auf dem zweiten Chromosom ein dominantes Allel vorhanden ist, wird die Person nur zum Träger des Defekts. Dies gilt nicht für das Gilbert-Syndrom: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt. Daher ist die Chance, dass sie von beiden Elternteilen übertragen wird, ziemlich groß.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die Symptome der betrachteten Krankheit werden in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt.

Zu den obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms gehören:

• allgemeine Schwäche und Ermüdung ohne ersichtlichen Grund;
• in den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
• Schlaf ist gestört - es wird flach, intermittierend;
• verminderter Appetit;
• Gelegentlich gelb gefärbte Flecken der Haut. Wenn Bilirubin nach einer Verschlimmerung abnimmt, beginnt die Sklera der Augen gelb zu werden.

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

• Muskelschmerzen;
• starkes jucken der haut;
• intermittierender Tremor der oberen Gliedmaßen;
• übermäßiges Schwitzen;
• im rechten Hypochondrium fühlt es sich unabhängig von der Mahlzeit schwer an;
• Kopfschmerzen und Schwindel;
• Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psycho-emotionalen Hintergrunds;
• Bauchdehnung, Übelkeit;
• Erkrankungen des Stuhls - Patienten mit Durchfall.

In Perioden der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der betreffenden Krankheit fehlen sie selbst in Zeiten der Verschlimmerung.

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

• Blutbilirubin - Normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5 bis 20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt der Gesamtbilirubin-Wert indirekt an.
• Vollblutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhter Gehalt an unreifen Erythrozyten) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
• Biochemische Analyse von Blut - Blutzucker ist normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​liegen innerhalb normaler Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT sind normal und der Thymol-Test ist negativ.
• Urinanalyse - keine Auffälligkeiten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
• Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
• Virushepatitis-Marker fehlen.
• Ultraschall der Leber

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndromen:

• Vergrößerte Leber - in der Regel leicht;
• Bilirubinurie fehlt;
• Erhöhte Coproporphyrine im Urin - nein;
• Glucuronyltransferase-Aktivität - Abnahme;
• Vergrößerte Milz - nein;
• Schmerzen im rechten Hypochondrium - selten, wenn - Schmerzen auftreten;
• Juckende Haut fehlt;
• Cholezystographie ist normal;
• Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, Fettabbau;
• Bromsulfalein-Test - oft die Norm, manchmal eine geringfügige Abnahme der Clearance;
• Die Erhöhung des Bilirubins im Serum ist überwiegend indirekt (ungebunden).

Zusätzlich werden spezielle Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt:

• Versuch mit Fasten.
• 48stündiges Fasten oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) des freien Bilirubins. Nichtgebundenes Bilirubin wird am ersten Testtag und nach zwei Tagen auf leeren Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
• Test mit Phenobarbital.
• Die Aufnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage trägt dazu bei, den Spiegel an ungebundenem Bilirubin zu senken.
• Testen Sie mit Nikotinsäure.
• Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um 2-3 Mal innerhalb von drei Stunden.
• Probe mit Rifampicin.
• Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin bewirkt einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Stellen Sie außerdem sicher, dass die Diagnose eine perkutane Leberpunktion ermöglicht. Die histologische Untersuchung des Punktats zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom selbst verursacht keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, es ist jedoch wichtig, einen Typ von Gelbsucht rechtzeitig von einem anderen zu unterscheiden. Bei dieser Patientengruppe wurde eine erhöhte Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Medikamenten und einigen Antibiotika-Gruppen festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der oben genannten Faktoren notwendig, den Gehalt an Leberenzymen zu kontrollieren.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Zeit der Remission, die viele Monate, Jahre oder sogar ein Leben dauern kann, ist keine besondere Behandlung erforderlich. Hier geht es vor allem darum, die Verschlimmerung zu verhindern. Es ist wichtig, eine Diät-, Arbeits- und Ruhekur einzuhalten, nicht zu kühlen und eine Überhitzung des Körpers zu vermeiden, um hohe Belastungen und unkontrollierte Medikamente zu vermeiden.

Medikamentöse Behandlung

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms bei der Entwicklung von Gelbsucht umfasst die Verwendung von Medikamenten und Diät. Von Medikamenten werden verwendet:

• Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
• Antiemetikum - je nach Indikation bei Übelkeit und Erbrechen.
• Barbiturate - um den Bilirubinspiegel im Blut zu senken ("Surital", "Fiorinal");
• Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
• Cholagoge - zur Verringerung der Gelbfärbung der Haut ("Kars", "Cholensim");
• Diuretika - zur Entfernung von Bilirubin im Urin ("Furosemid", "Veroshpiron");
• Enterosorbentien - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostischen Verfahren unterzogen werden muss, um den Verlauf der Krankheit zu kontrollieren und die Reaktion des Körpers auf die medikamentöse Behandlung zu untersuchen. Durch rechtzeitige Tests und regelmäßige Besuche beim Arzt wird nicht nur die Schwere der Symptome verringert, sondern Sie werden auch vor möglichen Komplikationen gewarnt, zu denen schwerwiegende somatische Erkrankungen wie Hepatitis und Gallensteinerkrankung gehören.

Erlass

Auch wenn eine Remission eingetreten ist, sollten die Patienten auf keinen Fall „entspannt“ werden - sie müssen dafür sorgen, dass eine weitere Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms nicht auftritt.

Erstens ist es notwendig, den Gallengangschutz durchzuführen - dies verhindert die Stagnation der Galle und die Bildung von Gallensteinen. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wären cholagogue Kräuter, Urocholum, Gepabene oder Ursofalk-Präparate. Einmal in der Woche sollte der Patient "blinde Wahrnehmung" durchführen - auf leerem Magen müssen Sie Xylit oder Sorbit trinken. Dann müssen Sie sich auf die rechte Seite legen und den Bereich der anatomischen Stelle der Gallenblase eine halbe Stunde mit einem Heizkissen erwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Diät wählen. Beispielsweise müssen Produkte, die im Falle einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms einen provozierenden Faktor darstellen, von der Speisekarte ausgeschlossen werden. Jeder Patient hat einen solchen Satz von Produkten.

Power

Diäten sollten nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch während der Remission beobachtet werden.

Verwendung verboten:

• Fettfleisch, Geflügel und Fisch;
• Eier;
• scharfe Saucen und Gewürze;
• Schokolade, Gebäck;
• Kaffee, Kakao, starker Tee;
• Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
• würzige, salzige, gebratene, geräucherte Konserven;
• Vollmilch und Milchprodukte mit hohem Fettgehalt (Sahne, Sauerrahm).

Zugelassen zur Verwendung:

• alle Arten von Getreide;
• Gemüse und Obst in jeglicher Form;
• fettfreie Milchprodukte;
• Brot, galetny pechente;
• Fleisch, Geflügel, Fisch sind keine fetthaltigen Sorten;
• frische Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Je nach Verlauf der Erkrankung ist die Prognose günstig. Die Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit einer erhöhten Mortalität einher. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn Sie das Leben solcher Menschen versichern, gelten sie als normales Risiko. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin sinkt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Die Patienten sollten darauf hingewiesen werden, dass nach Intercurrent-Infektionen, wiederholtem Erbrechen und ausgelassenen Mahlzeiten Gelbsucht auftreten kann.

Es wurde eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Medikamente usw.) festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen in der Gallenwege, Gallensteinerkrankungen, psychosomatischen Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Dasselbe sollte getan werden, wenn bei Verwandten eines Paares, das Kinder hat, ein Verwandter diagnostiziert wird.

Prävention

Die Gilbert-Krankheit beruht auf einem Defekt des vererbten Gens. Die Entwicklung des Syndroms zu verhindern, ist unmöglich, da Eltern nur Träger sein können und sie keine Anzeichen von Abweichungen zeigen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten vorbeugenden Maßnahmen darauf ab, Verschlimmerungen zu verhindern und die Remissionszeit zu verlängern. Dies kann durch die Beseitigung der Faktoren erreicht werden, die pathologische Prozesse in der Leber auslösen.

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die sich durch Ikterus-Episoden manifestiert, die durch eine Erhöhung der Menge an indirektem (nicht konjugiertem) Bilirubin im Blutserum verursacht werden.

Bei diesem Syndrom nimmt die Aktivität des Enzyms Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase (PDHT) der Leber ab. In den meisten Fällen treten die Manifestationen des Gilbert-Syndroms bei Patienten im Alter von 12 bis 30 Jahren auf.

Was müssen Sie über das Gilbert-Syndrom wissen?

Das Gilbert-Syndrom wurde erstmals 1901 von den französischen Therapeuten Augustine Gilbert und Pierre Lereboullet beschrieben.

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Das defekte Gen befindet sich auf dem 2. Chromosom.

In der Welt beträgt die Häufigkeit des Gilbert-Syndroms 0,5-10%.

Das Gilbert-Syndrom entwickelt sich häufig bei Männern als bei Frauen - (2-7): 1.

In den meisten Fällen treten die Symptome des Gilbert-Syndroms bei Patienten im Alter von 12 bis 30 Jahren auf.

Das Gilbert-Syndrom manifestiert sich durch Ikterus-Episoden, die plötzlich auftreten und unabhängig voneinander aufgelöst werden. Diese Episoden können durch Dehydrierung, Alkoholkonsum, Hunger, Menstruation (bei Frauen), Stresssituationen, erhöhte körperliche Anstrengung, Infektionen hervorgerufen werden. Die Patienten klagen über Müdigkeit und Unbehagen im Bauchraum.

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms basiert auf der Familienanamnese, den klinischen Manifestationen und den Ergebnissen der Laborforschungsmethoden (allgemeine, biochemische Blutuntersuchungen, provokative Tests). Der Gehalt an indirektem (unkonjugiertem) Bilirubin im Serum kann auf 6 mg / dl (102,6 μmol / l) ansteigen. Bei vielen Patienten liegt dieser Wert jedoch nicht über 3 mg / dl (51,3 umol / l). In 30% der Fälle bleibt der Bilirubingehalt im Normbereich.

Zur Behandlung von Exazerbationen der Krankheit werden Arzneimittel (Phenobarbital, Zixorin) verwendet, die zu einer Aktivitätssteigerung des Enzyms PDHHT führen.

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Das defekte Gen befindet sich auf dem 2. Chromosom.

Das Gilbert-Syndrom wird durch eine Abnahme der Aktivität (bis zu 30% der Norm) des Leberenzyms PDHHT verursacht. Infolgedessen können die Leberzellen indirektes Bilirubin nicht in eine gerade Linie umwandeln, so dass es schwierig ist, sie mit Galle aus der Leber zu entfernen.

In der Leber von Patienten mit Gilbert-Syndrom können Ansammlungen von staubigem goldbraunem Pigment Lipofuscin nachgewiesen werden.

In den meisten Fällen treten die Manifestationen des Gilbert-Syndroms bei Patienten über 12 bis 30 Jahre auf. Bei einigen Patienten beginnt die Krankheit nach einer akuten Virushepatitis.

Der Krankheitsverlauf ist wellig. Es zeichnet sich durch Gelbsucht, Xanthelasmen der Augenlider (flache Plaques von zitronengelber Farbe, meist an der inneren Ecke des oberen Augenlids) aus.

Die Intensität des Ikterus ist unterschiedlich: vom milden Ikterus der Sklera bis zum ausgeprägten Ikterus der Haut und der Schleimhäute. Gelbsucht-Episoden bei Patienten treten plötzlich und unabhängig voneinander auf. Diese Episoden können durch Dehydrierung, Alkoholkonsum, Hunger, Menstruation (bei Frauen), Stresssituationen, erhöhte körperliche Anstrengung, Infektionen hervorgerufen werden.

Die Gelbsucht kann nach Einnahme bestimmter Medikamente zunehmen: anabole Steroide, Glukokortikoide, Androgene, Rifampicin, Cimetidin, Chloramphenicol, Streptomycin, Natriumsalicylat, Ampicillin, Koffein, Ethinylestradiol, Paracetamol.

Patienten können einen Schweregrad im rechten Hypochondrium aufweisen. Die Patienten klagen über Müdigkeit, Unwohlsein im Bauchraum, erhöhte Körpertemperatur. In 20% der Fälle mit Gilbert-Syndrom wird eine vergrößerte Leber festgestellt. In 30% der Fälle zeigen Patienten mit Gilbert-Syndrom eine Cholezystitis, Patienten mit Gilbert-Syndrom ein erhöhtes Risiko für Gallensteine. Einige Patienten haben eine Funktionsstörung der Gallenblase und des Schließmuskels von Oddi; In 12,5% der Fälle wird eine chronische alkoholische oder virale Hepatitis festgestellt.

Etwa 30% der Patienten weisen keine Rinne auf.

Das Gilbert-Syndrom kann vermutet werden, wenn bei Patienten, die im Alter von 12 bis 30 Jahren beginnen, Ikterus-Episoden (von unterschiedlicher Intensität) auftreten, die nach Infektionen, Alkoholkonsum, Dehydrierung, Fasten, emotionaler und körperlicher Anstrengung während der Menstruation (bei Frauen) auftreten.

Es ist notwendig, auf das Alter des Auftretens von Anzeichen eines Gilbert-Syndroms (in der Regel im Alter von 12 bis 30 Jahren), das Geschlecht des Patienten (dieses Syndrom ist 2-7-mal häufiger bei Männern) sowie auf das Vorhandensein von Gelbsucht bei den nahen Angehörigen des Patienten (Erbkrankheit) zu achten. ).

Labordiagnostikverfahren

• Allgemeine Blutuntersuchung

Beim Gilbert-Syndrom kann der Hämoglobingehalt ansteigen (mehr als 160 g / l); Retikulozytose wird bei 15% der Patienten festgestellt; In 12% der Fälle wird eine Abnahme der osmotischen Stabilität von Erythrozyten beobachtet.

Biochemische Analyse von Blut.

Das hauptsächliche biochemische Zeichen der Erkrankung ist eine unkonjugierte Hyperbilirubinämie mit einer signifikanten Vorherrschaft der indirekten Fraktion. Der Gehalt an direktem Bilirubin beträgt weniger als 20%.

Der Bilirubingehalt im Serum bei Patienten mit Gilbert-Syndrom liegt im Bereich von 2 bis 5 mg / dl (34,2 bis 85,5 µmol / L). Manchmal kann es 6 mg / dl (102,6 umol / l) erreichen. Dieser Anstieg wird beobachtet, wenn Sie sich an Interkurrenten anschließen, Alkohol trinken und nach Verletzungen. In den meisten Fällen überschreitet der Gehalt an Bilirubin im Serum 3 mg / dl (51,3 μmol / l) nicht.

Bei 30% der Patienten liegen die Bilirubinwerte im normalen Bereich.

Andere biochemische Parameter (Gesamtprotein- und Proteinfraktionen, Aminotransferasen (AST, ALT), Cholesterin, Indikatoren des Thymol-Tests), die die Funktion der Leber widerspiegeln, werden nicht verändert. Bei Patienten mit familiären Formen des Gilbert-Syndroms kann die Aktivität der alkalischen Phosphatase erhöht sein.

Beim Gilbert-Syndrom bleibt die Lactatdehydrogenase-Aktivität normal und bei Patienten mit Hämolyse kann ein Anstieg der Lactatdehydrogenase-Indizes nachgewiesen werden.

Die Polymerase-Kettenreaktion kann den Polymorphismus der TATAA-Promotorregion des UGT1A1-Gens (1q21 q23) zeigen, das das UDHPT-Enzym kodiert.

• Ultraschallcholezystographie

Bei der Ultraschallcholezystographie können Dyskinesien der Gallenblase per Hyper (in 20,7% der Fälle) und hypomotorisch (in 50% der Fälle) nachgewiesen werden.

Die normale Funktion der Gallenblase wird bei 29,3% der Patienten beobachtet.

Wenn eine Zwölffingerdarm-Intubation festgestellt wird, besteht eine Dysfunktion des Sphinkter Oddi: Hypo (in 39, 7% der Fälle) oder Hypertonus (in 34,5% der Patienten). Bei 96% der Patienten werden Veränderungen in der biochemischen Zusammensetzung der Galle festgestellt.

Es wird eine perkutane Leberbiopsie durchgeführt. Manchmal werden pathologische Veränderungen in Biopsien nicht festgestellt.

Biopathische Leber eines Patienten mit Gilbert-Syndrom und arzneimittelinduzierter Hepatitis.

Die folgenden Veränderungen werden bei Leberbiopathen mit Gilbert-Syndrom sichtbar gemacht:

• Das Vorhandensein einer signifikanten Anzahl von Granulozyten, die periportal lokalisiert sind.
• Hepatozelluläres intrazytoplasmatisches Ödem und Mikrothromben in den Gallengängen.
• In einigen Fällen gibt es Ansammlungen von Lymphozyten, die Ablagerung von pulverisiertem goldbraunem Pigment Lipofuscin hauptsächlich in der Mitte der Läppchen.
• Hyperplasie eines glatten zytoplasmatischen Retikulums von Hepatozyten.

Entwickelte spezielle Tests zur Diagnose des Gilbert-Syndroms. Sie werden durchgeführt, um die Diagnose in Fällen zu klären, in denen der Patient seltene Episoden unkonjugierter Hyperbilirubinämie hat und die Ergebnisse anderer Labortests im normalen Bereich liegen.

Testen Sie mit Fasten.

Beim Gilbert-Syndrom beeinflusst das Fasten signifikant den Anstieg des Bilirubingehalts im Serum. Kalorische Einschränkung von Lebensmitteln auf bis zu 400 kcal / Tag oder zwei Tage langes Fasten führt daher zu einer Erhöhung der Rate von nicht konjugiertem Bilirubin im Blut um das 2-3-fache. Nicht konjugiertes Serum-Bilirubin wird am ersten Testtag und nach 48 Stunden auf leeren Magen bestimmt. Mit einem Anstieg um 50-100% gilt die Probe als positiv.

Es ist zu beachten, dass ähnliche Ergebnisse bei Patienten mit Hämolyse und chronischer Lebererkrankung beobachtet werden können.

Testen Sie mit Nikotinsäure.

Die intravenöse Verabreichung von 50 mg Nicotinsäure trägt dazu bei, den Gehalt an unkonjugiertem Bilirubin im Blut innerhalb von 3 Stunden 2-3 Mal zu erhöhen. Dies liegt an der erhöhten osmotischen Stabilität von Erythrozyten; vorübergehende Hemmung der Aktivität von PDHGT, Steigerung der Bilirubinproduktion in der Milz

Die Testergebnisse können nicht nur beim Gilbert-Syndrom, sondern auch bei gesunden Menschen sowie bei Patienten mit Hämolyse oder chronischer Lebererkrankung positiv sein.

Test mit Phenobarbital.

Die Aufnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage mit Gilbert-Syndrom führt zu einer Abnahme des Spiegels von unkonjugiertem Bilirubin im Blut.

Nach Verabreichung von 900 mg Rifampicin bei Patienten mit Gilbert-Syndrom steigt der Gehalt an nicht konjugiertem Bilirubin im Blut an.

Bei Patienten mit Hämolyse oder bei chronischen Lebererkrankungen ist der Anteil an unkonjugiertem Bilirubin im Blut geringer als bei Patienten mit Gilbert-Syndrom. Außerdem ist es mit diesem Verfahren möglich, eine Zunahme des Verhältnisses von Monoglucuronid-Bilirubin zu Glucuronid (aufgrund der Hemmung der Aktivität von UDPHT) zu identifizieren.

Einführung des radioaktiven Isotops von Chrom.

Es wird verwendet, um die Periode der roten Blutkörperchen zu bestimmen. Etwa 60% der Patienten mit Gilbert-Syndrom haben eine erhöhte Hämproduktion in der Leber. Daher ist die unkonjugierte Hyperbilirubinämie bei diesen Patienten sowohl auf eine Abnahme des Bilirubinausscheidungsniveaus als auch auf dessen gesteigerte Produktion zurückzuführen, und letztere wird wiederum durch die Beschleunigung des Metabolismus von Erythrozyten oder Häm verursacht.

Bewertungsfreigabe von Medikamenten.

Bei etwa 30% der Patienten mit Gilbert-Syndrom ist die Clearance von Bromsulfonphthalein, Indocyaningrün und freien Fettsäuren beeinträchtigt.

Die Schwere der Verstöße gegen die Clearance von Paracetamol kann unterschiedlich sein. Bei einigen Patienten ändert sich der Stoffwechsel dieses Medikaments nicht.

Beim Gilbert-Syndrom sind Anfall, Transport und Konjugation von Bilirubin beeinträchtigt, was mit einer Abnahme der Aktivität des Enzyms PDHHT in der Leber einhergeht. Daher werden zur Behandlung von Exazerbationen der Krankheit Arzneimittel verwendet, die zur Induktion der Aktivität dieses Enzyms führen und die Bilirubinkonjugation durchführen.

Bei Ikterus-Episoden (unkonjugierte Hyperbilirubinämie) beim Gilbert-Syndrom wird Folgendes angewendet:

• Phenobarbital (Luminal) - oral, bei einer Dosis von 1,5-2 mg / kg 2p / Tag.
• Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - für Erwachsene (während oder nach den Mahlzeiten) bei chronischen Erkrankungen 0,4 - 0,6 g (4 - 6 Kapseln) einmal pro Woche oder 0,1 g dreimal täglich.

Spezifische vorbeugende Maßnahmen existieren nicht. Die Patienten sollten sich jedoch der Faktoren bewusst sein, die Gelbsucht-Episoden auslösen können. Dazu gehören: Alkoholkonsum, Dehydrierung, Fasten, Stresssituationen, erhebliche körperliche Anstrengung. Die Patienten sollten die Einnahme bestimmter Medikamente vermeiden, die zur Verbesserung der Gelbsucht führen können: Anabolika, Glukokortikoide, Androgene, Rifampicin, Cimetidin, Chloramphenicol, Streptomycin, Natriumsalicylat, Ampicillin, Koffein, Ethinylöstradiol, Paracetamol.

Es ist wichtig, Infektionen sofort zu diagnostizieren und zu behandeln, die zu einer Zunahme der Ikterus-Episoden führen.

Die Krankheit ist erblich. Daher sollten Paare, die an dieser Krankheit leiden, vor der Planung einer Schwangerschaft einen Genetiker konsultieren.

Gilbert-Syndrom

Ekaterina Ruchkina 16. Februar 2015

Gilbert-Syndrom

Diese Krankheit ist erblich bedingt. Die offensichtlichste Manifestation davon ist die Gelbfärbung der Lederhaut und der Haut, die nach dem Leiden auftritt (körperliche, emotionale, Krankheit, Fasten usw.). Über das Vorhandensein des Gilbert-Syndroms müssen Sie wissen, um angemessene Maßnahmen zu ergreifen. In diesem Fall stellt es kein besonderes Risiko für den Menschen dar.

Beschreibung des Gilbert-Syndroms

Bei einigen Menschen (unter den Kaukasiern nicht mehr als 5% von ihnen, in der Negroid-Gruppe - die Inzidenz dieser Pathologie ist um ein Vielfaches höher), ist die Funktion, indirektes Bilirubin in ein direktes zu verwandeln, reduziert.

Bilirubin beim Gilbert-Syndrom

Bilirubin ist ein Pigment. Mit dem Abbau der roten Blutkörperchen - der roten Blutkörperchen - gelangt diese Substanz ins Blut. Dieses "indirekte" Bilirubin ist toxisch und kann Gewebe, insbesondere nervöse, schädigen. Daher bindet es an Proteine ​​(Albumin) und gelangt in dieser Form in die Leber.

In der Leber zerfällt die Bindung an Albumin. Als nächstes muss Bilirubin von Glucuronsäure gebunden werden und in die Gallenblase eintreten. In diesem Stadium zeigt sich beim Gilbert-Syndrom die unzureichende Funktion der Leberzellen.

Die Bilirubin-Bindungskapazität kann um ein Drittel reduziert werden. Dieser Zustand kann von einer erhöhten Hämolyse (Zerstörung der roten Blutkörperchen) begleitet sein oder nicht begleitet werden.

Komplikationen des Gilbert-Syndroms

Überschüssiges Bilirubin reichert sich in den Geweben an und führt zu Gelbfärbung. Gleichzeitig leiden Leberzellen nur geringfügig - Fettabbau des Lebergewebes kann sich allmählich entwickeln. Durch den Austausch von Leberzellen durch Bindegewebe (Fibrose) führt das Gilbert-Syndrom nicht.

Diese Pathologie wird häufig zur Ursache von Gallensteinerkrankungen.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Diese Krankheit wird in der Regel mit Beginn der Pubertät erkannt, da die Geschlechtshormone die Fähigkeit der Leber, indirektes Bilirubin zu binden, etwas verringern.

Nach einer gewissen Belastung, beispielsweise bei ARVI, Influenza, kalorienarmer Diät, emotionaler Überanstrengung, Alkohol und anderen hepatotoxischen Substanzen, einschließlich Medikamenten, bemerkt eine Person eine Gelbfärbung der Lederhaut, gelbe Farbe in der Pigmentierung des Nasolabialdreiecks, Unterarme, Füße.

Gleichzeitig ist der Gesundheitszustand möglich:

• Verdauungsstörungen;
• Schwere im rechten Hypochondrium;
• Schlafstörungen;
• Müdigkeit;
• Usw.

Auf der Haut der Augenlider von Menschen mit dieser Erbkrankheit können kleine, flache, gutartige Wucherungen auftreten - Xanthelasma.

Es ist zu beachten, dass viele Patienten überhaupt keine sichtbaren Symptome des Gilbert-Syndroms haben oder dass sie so verschwommen sind, dass eine Person ihnen möglicherweise lange Zeit keine große Bedeutung beimisst. In diesen Fällen kann die Krankheit bei Vorsorgeuntersuchungen erkannt werden.

Manchmal tritt der erste Angriff mit dem Gilbert-Syndrom auf, nachdem eine virale Lebererkrankung aufgetreten ist. In diesem Fall sollte eine gründliche Diagnose durchgeführt werden, um diese Pathologie von einer chronischen Virushepatitis zu unterscheiden, die zu einer akuten Hepatitis führen kann.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Um eine Diagnose zu stellen, ist es notwendig, biochemische Blutuntersuchungen durchzuführen, deren Ergebnisse die Leberfunktion bewerten. Bei der PCR-Diagnostik werden auch Verletzungen eines bestimmten Gens nachgewiesen, das für die Aktivität des Enzyms verantwortlich ist, das indirektes Bilirubin in der Leber (UDHPT) "trägt".

Der Arzt untersucht und interviewt den Patienten. Beim Gilbert-Syndrom kann die Leber leicht vergrößert, aber schmerzlos sein. In der Familiensammlung können Sie die Angehörigen des Patienten identifizieren, die ähnliche Symptome hatten.

Zusätzlich werden zusätzliche Diagnosetests durchgeführt.

Hungerprozess

Der Patient wird für zwei Tage in eine extrem kalorienarme Diät (fast fast) versetzt. Infolgedessen steigt die Konzentration von indirektem Bilirubin im Blut an (wenn der Patient ein Gilbert-Syndrom hat).

Test mit Phenobarbital

Mit der Einführung dieser Substanz nimmt die Konzentration an indirektem Bilirubin ab.

Nikotinsäure-Test

Mit der Einführung dieser Substanz steigt die Konzentration des indirekten Bilirubins.

Machen Sie auch Ultraschall. Zwölffingerdarmklang kann vorgeschrieben werden (eine Untersuchung der Funktionen der Gallenblase).

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Das Wichtigste für Menschen, die am Gilbert-Syndrom leiden, ist es, die Eigenschaften Ihres Körpers zu verstehen und Ihr Leben entsprechend zu gestalten. Es ist notwendig, sich an eine bestimmte Diät zu halten, tierische Fette und Konservierungsstoffe zu vermeiden, und es ist sinnvoll, die Belastung und Ruhe zu wechseln. Es ist kontraindiziert für einen längeren Aufenthalt in der offenen Sonne, beim Sonnenbaden und beim Besuch eines Sonnenstudios.

Wichtig ist eine vollständige Ablehnung von Alkohol. Sie sollten sehr vorsichtig mit der Einnahme von Medikamenten sein und keine Medikamente einnehmen, die toxisch auf die Leber wirken (Paracetamol, Koffein, viele Hormone und Antibiotika).

Außerdem müssen Sie die Leber und die Gallenblase erhalten und Hepatoprotektoren (z. B. Liv-52) sowie choleretische Gebühren einnehmen. Es sollte trinken und Vitamine, besonders Gruppen B.

Mit dem Auftreten von Gelbheit ist eine Fotobehandlung möglich. Manchmal verschrieben Patienten während dieser Zeit Phenobarbital.

Bei der Planung einer Schwangerschaft lohnt es sich, einen Genetiker zu konsultieren, der erklären wird, wie wahrscheinlich die Übertragung des Gilbert-Syndroms auf Kinder ist.

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine chronische erbliche Lebererkrankung, die durch eine Verletzung des Einfangens, Transports und der Verwendung von Bilirubin verursacht wird. Das Gilbert-Syndrom ist gekennzeichnet durch das periodische Auftreten von Gelbfärbung der Haut und sichtbaren Schleimhäuten, Hepatosplenomegalie (vergrößerte Leber, Milz) und Cholezystitis (Entzündung der Gallenblase).

Eine der wichtigsten Funktionen der Leber besteht darin, das Blut von den Körperabfällen und den darin enthaltenen Giftstoffen zu reinigen. Die Pforte oder Pfortader der Leber führt Blut aus ungepaarten Bauchorganen (Magen, Zwölffingerdarm, Pankreas, Milz, Dünndarm und Dickdarm) zu den Leberlobulen (morphofunktionelle Einheit der Leber), wo sie gefiltert wird.

Bilirubin ist ein Abbauprodukt aus roten Blutkörperchen - Blutkörperchen, die Sauerstoff in alle Gewebe und Organe transportieren. Der Erythrozyt besteht aus Häm - einer eisenhaltigen Substanz und Globin - einem Protein.

Nach der Zerstörung der Zelle zerfällt die Eiweißsubstanz in Aminosäuren und wird vom Körper aufgenommen, und der Häm unter der Einwirkung von Blutenzymen wandelt sich in indirektes Bilirubin um, das ein Gift für den Körper ist.

Durch den Blutfluss gelangt indirektes Bilirubin in die Leberläppchen, wo sich unter der Wirkung des Enzyms Glucuronyltransferase mit Glucuronsäure verbindet. Infolgedessen wird Bilirubin gebunden und verliert seine Toxizität. Dann dringt die Substanz in die intrahepatischen Gallengänge ein, dann in die extrahepatischen Kanäle und die Gallenblase. Aus dem Körper wird Bilirubin in der Zusammensetzung der Galle durch das Harnsystem und den Gastrointestinaltrakt ausgeschieden.

Die Krankheit ist in allen Ländern der Welt verbreitet und beträgt durchschnittlich 0,5–7% der Gesamtbevölkerung der Erde. Das häufigste Gilbert-Syndrom tritt in afrikanischen Ländern (Marokko, Libyen, Nigeria, Sudan, Äthiopien, Kenia, Tansania, Angola, Sambia, Namibia, Botswana) und in Asien (Kasachstan, Usbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolei, China, Indien) auf. Vietnam, Laos, Thailand).

Das Gilbert-Syndrom tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf - 5-7: 1 zwischen 13 und 20 Jahren.

Die Prognose für das Leben ist günstig, die Krankheit bleibt lebenslang bestehen, aber wenn Sie die Diät und die medikamentöse Behandlung bis zum Tod befolgen, ist dies nicht der Fall.

Die Prognose für eine Behinderung ist zweifelhaft, mit dem jahrelangen Fortschreiten des Gilbert-Syndroms entwickeln sich Krankheiten wie Cholangitis (Entzündung der intrahepatischen und extrahepatischen Gallengänge) und Cholelithiasis (Bildung von Gallensteinen).

Eltern von Kindern, die vor der Planung der nächsten Schwangerschaft an einem Gilbert-Syndrom leiden, sollten sich einer Reihe genetischer Tests unterziehen, ebenso sollten Patienten mit Gilbert-Syndrom vor dem Kinderkranken behandelt werden.

Ursachen

Die Ursache des Gilbert-Syndroms ist eine Abnahme der Aktivität des Enzyms Glucuronyltransferase, die toxisches indirektes Bilirubin in direktes - nicht toxisches umwandelt. Die Erbinformation über dieses Enzym wird vom Gen - UGT 1A1 kodiert, einer Veränderung oder Mutation, bei der die Krankheit auftritt.

Das Gilbert-Syndrom wird durch einen autosomal dominanten Typ übertragen, d.h. Von Eltern zu Kindern kann eine Veränderung der genetischen Information sowohl durch die männliche als auch durch die weibliche Erbschaftslinie vermittelt werden.

Es gibt eine Reihe von Faktoren, die zu einer Verschlimmerung der Krankheit führen können. Dazu gehören:

• harte körperliche Arbeit;
• Virusinfektionen im Körper;
• Verschlimmerung chronischer Krankheiten;
• Überkühlung, Überhitzung, übermäßige Sonneneinstrahlung;
• Fasten
• eine scharfe Verletzung der Diät;
• Alkohol oder Drogen nehmen;
• Körperermüdung;
• Stress;
• Einnahme bestimmter Medikamente, die mit der Aktivierung des Enzyms verbunden sind - Glucuronyltransferase (Glucocorticosteroide, Paracetamol, Acetylsalicylsäure, Streptomycin, Rifampicin, Cimetidin, Chloramphenicol, Levomycetin, Coffein).

Klassifizierung

Es gibt zwei Optionen für den Verlauf des Gilbert-Syndroms:

• Die Krankheit tritt in 13 bis 20 Jahren auf, wenn während dieser Lebensperiode keine akute Virushepatitis aufgetreten ist.
• Die Krankheit tritt vor dem 13. Lebensjahr auf, wenn eine akute virale Hepatitis-Infektion aufgetreten ist.

Nach Perioden wird das Gilbert-Syndrom unterteilt in:

• Zeit der Exazerbation;
• Remissionszeitraum.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Denn das Gilbert-Syndrom zeichnet sich durch einen Dreiklang von Symptomen aus, der vom Autor beschrieben wurde und der die Krankheit entdeckte:

• "Lebermaske" - die Gelbfärbung der Haut und der sichtbaren Schleimhäute;
• Xanthelasma-Augenlider - das Auftreten von gelber Körnigkeit unter der Haut des oberen Augenlids;
• Die Häufigkeit der Symptome - die Krankheit wird durch abwechselnde Perioden der Exazerbation und Remission ersetzt.

Für die Zeit der Exazerbation ist charakteristisch:

• das Auftreten von Müdigkeit;
• Kopfschmerzen;
• Schwindel;
• Gedächtnisstörung;
• Schläfrigkeit;
• Depression;
• Reizbarkeit;
• Angstzustände;
• Angstzustände;
• allgemeine Schwäche;
• Zittern der oberen und unteren Extremitäten;
• Schmerzen in Muskeln und Gelenken;
• Kurzatmigkeit;
• Kurzatmigkeit;
• Schmerz im Herzen;
• niedrigerer Blutdruck;
• erhöhte Herzfrequenz;
• Schmerzen in der Hypochondrie und im Bereich des Magens;
• Übelkeit;
• bitterer Geschmack im Mund;
• Appetitlosigkeit;
• Erbrechen des Darminhalts;
• Flatulenz;
• Durchfall oder Verstopfung;
• Stuhlverfärbung;
• Juckreiz der Haut;
• Schwellung der unteren Extremitäten.

Die Remissionszeit ist durch das Fehlen von Symptomen der Krankheit gekennzeichnet.

Diagnose

Das Gilbert-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Um es richtig diagnostizieren zu können, müssen alle obligatorischen Untersuchungen durchgeführt werden, die den Patienten vorgeschrieben werden, wenn sich die Haut gelb färbt. Wenn die Ursache nicht festgestellt wurde, werden zusätzliche Untersuchungsmethoden vorgeschrieben.

Wir behandeln die Leber

Behandlung, Symptome, Drogen

Test mit Nicotinsäure beim Gangster-Syndrom

In den meisten Fällen wird Gilbert in der männlichen Hälfte der Bevölkerung im Alter von 12 bis 30 Jahren diagnostiziert. In der Adoleszenz kann ein Anstieg des indirekten Bilirubins auf die Hemmwirkung der Hormone auf das Enzym zurückzuführen sein, das dieses Pigment in der Leber umwandelt.

Schwerer physischer, psycho-emotionaler Stress, Fasten, ansteckende Lebererkrankungen, chirurgische Eingriffe, Alkoholismus oder der langfristige Einsatz hepatotoxischer Medikamente können einen provokanten Faktor für das Auftreten von Symptomen sein.

Aufgrund des Fehlens ausgeprägter klinischer Anzeichen ist es nicht immer möglich, die Krankheit im Anfangsstadium zu diagnostizieren. Sie kann vor dem Hintergrund einer Hepatitis oder nach deren Abschluss auftreten. In diesem Fall werden die Symptome als Folge einer Leberentzündung angesehen.

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms beginnt mit einer Analyse der Beschwerden und des klinischen Bildes. Der Arzt macht auf den Zustand der Haut aufmerksam, da die Hauptmanifestation der Pathologie Ikterus ist. Sein Schweregrad hängt von der Pigmentmenge im Blut ab.

Die Farbveränderung wird im Nasolabialbereich, an den Handflächen oder im axillären Bereich beobachtet. Eine Person kann auch über Übelkeit, Aufstoßen, Blähungen, Verstopfung, Durchfall und Schweregefühl im rechten Hypochondrium klagen. All dies deutet auf eine Verletzung der Verdauung hin.

Aufgrund der toxischen Wirkungen von indirektem Bilirubin auf Nervenzellen kann ein Patient Reizbarkeit, Unaufmerksamkeit, Gedächtnisverlust und Schlafstörungen erfahren.

Die Krankheit kann Gallensteinerkrankungen verursachen. Die Diagnose wird auf der Grundlage der Ergebnisse genetischer, biochemischer Analysen und instrumenteller Forschungsmethoden gestellt: Während der Palpation (Palpation) des Bauches stellt der Arzt einen leichten Anstieg der Leber fest. Das Bügeleisen hat eine weiche Textur und eine glatte Oberfläche. Sein unterer Rand ist aufgrund der Dehnung der Organkapsel schmerzhaft. Manchmal kann eine Milzausdehnung (Splenomegalie) nachgewiesen werden.

Die Behandlung wird unter Berücksichtigung der Schwere des pathologischen Prozesses, der Begleiterkrankungen und der allergischen Veranlagung des Patienten verordnet.

Laboruntersuchungen

Das Syndrom kann anhand von Labortests diagnostiziert werden, mit denen Gilbert nicht nur vermutet werden kann, sondern auch der Zustand des gesamten Organismus beurteilt werden kann. In einigen Fällen ermöglicht die Analyse die Identifizierung der Pathologie des Hepatobiliary-Trakts (Gallentrakt, Leber) in dem Stadium, in dem die Klinik noch nicht verfügbar ist. Dies kann eine präventive Studie oder Diagnose für eine andere Krankheit sein.

Allgemeine klinische Analyse

Ein allgemeiner klinischer Bluttest für das Gilbert-Syndrom weist auf einen Anstieg des Hämoglobinspiegels hin, dessen Zerstörung von einem Anstieg des Gehalts an indirektem Bilirubin begleitet wird. Seine Menge kann 160 g / l erreichen, obwohl die Norm maximal 120-130 beträgt. Beachten Sie, dass eine ähnliche Situation auch bei einer Hämokonzentration aufgrund von Dehydratisierung beobachtet wird.

Darüber hinaus kann im Assay ein erhöhter Spiegel an Retikulozyten nachgewiesen werden. Sie sind unreife rote Blutkörperchen. Was die ESR, Leukozyten und Blutplättchen betrifft, so bleiben sie im normalen Bereich.

Normalerweise wird Blut auf leeren Magen gegeben.

Biochemische Analyse des Gilbert-Syndroms

Die Biochemie ist ein zugänglicher und einfacher Hämotest zur Bestimmung des Bilirubinspiegels. Es ist der Hauptindikator für die Aktivität des Prozesses. Um die Analyse zuverlässig entschlüsseln zu können, ist eine dreitägige Vorbereitung des Patienten vor der Blutspende erforderlich. Es beinhaltet:

• die Abschaffung von Medikamenten, die den Pigmentgehalt beeinflussen;
• Ablehnung von fetthaltigen Lebensmitteln und Alkohol.

Blut spenden zum Fasten. Das Labor kann also folgende Ergebnisse liefern:

1. Bilirubinspiegel. Der Arzt ist an der gesamten, indirekten und direkten Fraktion interessiert. Ihr Unterschied liegt im Vorhandensein einer Verbindung mit Glucuronsäure, die Pigment verwendet und mit Kot entfernt. Es ist eine Zunahme des Gehalts der indirekten Spezies, die die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Gilbert-Krankheit anzeigt;

Es ist wichtig zu wissen, dass ein Anstieg des Bilirubinspiegels bei Hepatitis, vorübergehender Gelbsucht bei Säuglingen oder Hämolyse beobachtet werden kann, wenn rote Blutkörperchen zerstört werden.

1. alkalische Phosphatase kann insbesondere in der familiären Form der Pathologie verstärkt werden;
2. Transaminase. Ein Anstieg der Leberenzyme ist kein Hinweis auf das Gilbert-Syndrom.

Der Preis der Analyse hängt von der Anzahl der Indikatoren ab, die der Arzt zur Beurteilung des Leberzustands benötigt.

Genetische Analyse des Gilbert-Syndroms

Die zuverlässigste Studie ist ein genetischer Bluttest für das Gilbert-Syndrom. Dieser Test ist eine schnelle und genaue Methode zur Bestätigung einer Diagnose. Die PCR basiert auf der Identifizierung eines mutierten Gens, das für die Synthese und den Betrieb von Glucuronsäure verantwortlich ist.

Der Arzt sollte den erhaltenen Indikator entschlüsseln:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 weist auf eine normale Genzusammensetzung hin und daher wird die Erkrankung nicht bestätigt.
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ein zusätzlicher Einsatz gefunden wird, der darauf hinweist, dass die Gefahr besteht, dass sich eine Pathologie in leichter Form entwickelt;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Ein Hämotest für das Gilbert-Syndrom zeigt ein hohes Risiko für schwere Erkrankungen.

Die genetische Analyse erfordert kein spezielles Training. Der Test auf Gilbert-Syndrom wird vor Beginn der Therapie mit hepatotoxischen Arzneimitteln vorgeschrieben.

Die Analysekosten hängen von dem Labor ab, in dem das Blut entnommen und entschlüsselt wird.

Instrumentelle Studien

Zur Beurteilung des Zustands des hepatobiliären Trakts kann der Arzt eine Ultraschalluntersuchung und Zwölffingerdarm-Intubation verordnen. Zusätzlich wird eine Biopsie oder Elastographie der Drüse empfohlen, um Hepatitis und Zirrhose auszuschließen.

Zwölffingerdarm-Intubation

Die Studie erlaubt die Analyse der Natur der biologischen Flüssigkeit, die aus Galle-, Magen- und Pankreassäften besteht. Darüber hinaus wird die Funktion der Gallenblase beurteilt. Spezifische Schulungen umfassen:

• Leichtes Abendessen am Vorabend der Diagnose mit Ausnahme von Produkten, die die Gasbildung erhöhen;
• fünf Tage vor der Studie werden Antispasmodika, Abführmittel und Medikamente, die den Gallenfluss stimulieren, aufgehoben;
• Am Tag zuvor wurden 0,5 ml Atropin subkutan in den Patienten injiziert und warmes Wasser mit Xylit getrunken.

Die Studie wird morgens mit leerem Magen durchgeführt. Es kann klassisch oder gebrochen sein. Im ersten Fall wird der Inhalt aus Duodenum, Blase und Kanälen entnommen. Die zweite Technik besteht aus fünf Phasen, und die Flüssigkeit wird alle 7-8 Minuten gesammelt. Auf diese Weise können wir die Dynamik des Fortschritts der Galle verfolgen und deren Zusammensetzung bestimmen.

Das Verfahren erfordert eine Gummisonde, die eine Olive für die Materialaufnahme aufweist. Üblicherweise werden bei Gilbert-Krankheit Veränderungen in der Zusammensetzung der Galle, eine Störung des Blasen- oder Hypo-Typs sowie eine Funktionsstörung des Schließmuskels von Oddi beobachtet. Letztere hat die Aufgabe, den Fluss der Enzymflüssigkeit in den Darm zu regulieren.

Ein anderes nützliches Diagnoseverfahren ist Ultraschall. Es basiert auf der Verwendung von Ultraschallwellen, die beim Durchgang durch Gewebe mit unterschiedlicher Dichte auf dem Bildschirm mit mehr oder weniger starken Schatten angezeigt werden.

Die Methode kann sowohl zu diagnostischen als auch zu prophylaktischen Zwecken eingesetzt werden, da sie absolut harmlos ist und keine Kontraindikationen aufweist. Die Vorbereitung für die Studie umfasst:

1. Ausschluss von Produkten aus der Nahrungsration, die die Gasbildung erhöhen;
2. Einnahme von Sorbentien und Medikamenten, die Blähungen reduzieren;
3. Abführmittel verabreichen oder den Verstopfung Betroffenen einen Einlauf geben.

Der Ultraschall untersucht die Größe, Dichte und Struktur der Leber. Darüber hinaus wird der Zustand der Gallenblase und der Kanäle beurteilt und die Konkremente visualisiert.

Biopsie und Elastographie

Um eine Leberentzündung und zirrhotische Organveränderungen auszuschließen, wird eine Biopsie verordnet. Es ist eine Methode zur Erforschung von Material, das durch Punktion der Drüse aufgenommen wurde. Es bedarf der Anästhesie und der moralischen Vorbereitung des Patienten, wobei die sanftere Diagnosemethode, die Elastographie, viel häufiger eingesetzt wird.

Diese Methode ist am informativsten, schmerzlos und sicher. Die Studie wird mit Fibroscan durchgeführt. Damit können Sie die Dichte und Elastizität des Stoffes einstellen.

Durch die Elastografie können Sie die Krankheit im Anfangsstadium erkennen. Die einzige Einschränkung bei der Durchführung dieser Untersuchung ist die Schwangerschaft, da die Auswirkung von Wellen auf den Embryo nicht vollständig untersucht wurde. Im Hinblick auf die Gilbert-Krankheit werden während der Studie keine strukturellen Veränderungen festgestellt.

Spezifische Proben

Tests werden als integraler Bestandteil der Diagnose betrachtet. Sie können mit Medikamenten durchgeführt werden, die sich direkt oder indirekt auf den Bilirubinspiegel im Blut auswirken. Die Wirkung von Arzneimitteln zielt darauf ab, die Synthese eines Enzyms, das indirekte Pigmente verarbeitet, zu hemmen oder zu stimulieren.

Drogentests

Mit Hilfe bestimmter Medikamente kann die Krankheit vermutet und bestätigt werden. Es gibt verschiedene Arten von Mustern:

1. mit Nicotinsäure, während der das Medikament in einem Volumen von 50 mg intravenös verabreicht wird, wonach das Ergebnis nach drei Stunden ausgewertet wird. Der Anstieg von Bilirubin ist auf die Hemmung der Funktion von Glucuronsäure zurückzuführen. Der Test kann auch positiv auf Hepatitis und Hämolyse sein;
2. mit Phenobarbinal. Die Tablettenform des Arzneimittels sollte innerhalb von fünf Tagen in einer Dosis eingenommen werden, die 3 mg pro Kilogramm Körpergewicht entspricht. Bei einem positiven Test sollte der Bilirubinspiegel im Blut abnehmen. Bei der Verschreibung der Medikamentendosis von 0,1 mg, dem Patienten 80 kg pro Tag, müssen Sie 2,5 Tabletten einnehmen;
3. mit Rifampicin. Nach der Verabreichung von 900 mg des Arzneimittels sollte die Pigmentmenge zunehmen.