Akute Porphyrie: Symptome, Behandlung, Prognose, was ist das?

Akute Porphyrien manifestieren sich durch episodische Anfälle von Bauchschmerzen und neurologischen Symptomen.

Angriffe werden durch bestimmte Drogen und andere Faktoren ausgelöst. Die Diagnose basiert auf erhöhten Konzentrationen von i-Aminolevulinsäure und Porphyrin-Porphyrin-Porphyrin-Vorstufe im Urin während Anfällen. Angriffe werden durch die Verabreichung von Glukose oder (in schwerwiegenden Fällen) durch intravenösen Häm kontrolliert. Falls erforderlich, führen Sie eine symptomatische Therapie durch, einschließlich der Verwendung von Analgetika.

Akute Porphyrien umfassen (in abnehmender Reihenfolge der Häufigkeit) akute intermittierende Porphyrie (OPP), veränderte Porphyrie (VP), erbliche Coproporphyrie (NPC) und extrem seltene Porphyrie mit 6-TALK-Mangel.

Bei Heterozygoten sind akute Porphyrien vor der Pubertät selten und später nur bei 20–30% der Träger enzymatischer Defekte. Homozygoten und Doppelheterozygoten der Krankheit manifestieren häufig schwerere Symptome und in der Regel im Kindesalter.

Provozierende faktoren

Die Wirkung zahlreicher provozierender Faktoren ist normalerweise mit der Stimulierung der Häm-Biosynthese in einem Ausmaß verbunden, das die Fähigkeiten des defekten Enzyms übersteigt. Als Ergebnis werden Vorläufer akkumuliert - Porphobilitin (PBG) und 5-Aminolävulinsäure (ALA), und im Fall von Porphyrie mit BALK-Mangel nur ALA.

Eine wichtige Rolle spielen hormonelle Faktoren. Bei Frauen kommt es häufiger zu Anfällen als bei Männern, insbesondere während hormoneller Veränderungen (unmittelbar vor der Menstruation, bei Verwendung oraler Kontrazeptiva, in der frühen Schwangerschaft).

Andere provozierende Faktoren sind Arzneimittel (Barbiturate, andere Antiepileptika und Sulfonamid-Antibiotika) und Sexualhormone, die insbesondere ALA-Synthase- und Cytochrom-P-450-Enzyme in der Leber induzieren. Anfälle treten in der Regel am ersten Tag nach Exposition gegenüber Erregern auf. Symptome können auch durch eine kalorienarme und kohlenhydratarme Diät, Alkohol und organische Lösungsmittel hervorgerufen werden. Manchmal entwickeln sich Angriffe vor dem Hintergrund von Infektions- und anderen Krankheiten, psychischen Erlebnissen und bei chirurgischen Eingriffen. Die Ursache des Angriffs sind in der Regel mehrere Faktoren, die manchmal schwer zu identifizieren sind.

Bei VP und NKP entstehen Hauterscheinungen durch Sonnenlicht.

Symptome und Anzeichen einer akuten Porphyrie

Symptome und Anzeichen für eine Schädigung des Nervensystems, Bauchschmerzen oder beides sind charakteristisch für akute Porphyrie (neuroviszerale Manifestationen). Die meisten Träger eines defekten Gens in ihrem gesamten Leben erfahren nur wenige Angriffe oder testen sie überhaupt nicht. In anderen Fällen treten die Symptome erneut auf. Bei Frauen sind Anfälle oft auf die Phasen des Menstruationszyklus beschränkt.

Angriff der akuten Porphyrie

Einem akuten Anfall gehen in der Regel Verstopfung, Müdigkeit, Reizbarkeit und Schlaflosigkeit voraus. Die häufigsten Symptome sind Bauchschmerzen und Erbrechen. Der Schmerz ist qualvoll und entspricht nicht der Spannung der Bauchmuskeln. Es ist mit einer toxischen Schädigung der viszeralen Nerven oder einer Organischämie durch lokale Vasokonstriktion verbunden. Da es keine Entzündung gibt, bleibt der Magen weich; keine Anzeichen einer Peritonealreizung. Die Temperatur und die Anzahl der Leukozyten sind normal oder nur geringfügig erhöht. Eine paralytische Darmobstruktion kann von einer Dehnung des Bauches begleitet sein. Der Urin wird während des Angriffs rot oder rotbraun und enthält PBG.

Alle Teile des peripheren und zentralen Nervensystems können betroffen sein. Bei schweren und langanhaltenden Anfällen ist die motorische Neuropathie charakteristisch. Anfänglich sind Motoneuronen der Extremitäten in der Regel betroffen (was zu einer Schwäche der Arme und Beine führt), jedoch können auch motorische Neuronen und Hirnnerven beteiligt sein. Entwicklung der Tetraplegie ist möglich. Tabloidläsionen führen zu Atemstillstand.

Schäden am Zentralnervensystem können Krämpfe oder psychische Störungen (Apathie, Depression, Erregung und sogar offensichtliche Psychosen mit Halluzinationen) hervorrufen. Konvulsionen, psychotisches Verhalten und Halluzinationen können auch mit Hyponatriämie oder Hypomagnesien assoziiert sein, die von Herzrhythmusstörungen begleitet werden.

Angst und Tachykardie werden in der Regel durch einen Überschuss an Katecholaminen verursacht. In seltenen Fällen verursachen Katecholaminarrhythmien einen plötzlichen Tod. Eine labile Hypertonie mit vorübergehendem Blutdruckanstieg führt, wenn sie nicht behandelt wird, zu Veränderungen der Blutgefäße, was zu einer irreversiblen Hypertonie führt. Im Zentrum des Nierenversagens bei der akuten Porphyrie stehen viele Faktoren. Unter ihnen ist wahrscheinlich Hypertonie, die sich in chronische arterielle Hypertonie verwandelt.

Subakute oder subchronische Symptome

Bei einigen Patienten bleiben die Symptome länger bestehen, sind aber weniger ausgeprägt (z. B. Verstopfung, Müdigkeit, Kopfschmerzen, Rückenschmerzen oder Oberschenkel, Parästhesien, Tachykardie, Atemnot, Schlaflosigkeit, mentale Veränderungen, Krämpfe).

Hautsymptome bei CAP und NKP

Selbst wenn keine neuroviszeralen Symptome auftreten, ist die Haut leicht anfällig und es kommt zu bullösen Eruptionen in den offenen Körperbereichen. Patienten wissen oft nicht, dass sie nicht in der Sonne sein können. Die Hautsymptome bei der akuten Porphyrie unterscheiden sich nicht von denen der späten Hautporphyrie.

Späte Manifestationen

Motilitätsstörungen während akuter Angriffe können dauerhafte Schwäche und Zwischenangriffe verursachen. In der zweiten Lebenshälfte bei Patienten mit AKI und möglicherweise mit CAP und NCP, insbesondere nach Anfällen, steigt die Inzidenz von hepatozellulärem Karzinom, Hypertonie und Nierenversagen.

Diagnose der akuten Porphyrie

• Urinanalyse für PBG.
• Bei positiven Ergebnissen - quantitative Bestimmung von ALA und PBG.
• Ermitteln Sie gegebenenfalls die Art der Erkrankung - die genetische Analyse.

Akuter Angriff Die Diagnose ist oft falsch, da ein akuter Angriff den Zustand des „akuten Abdomens“ (der manchmal zu unnötigen Operationen führt) oder nervösen oder psychischen Erkrankungen imitiert. Bei Patienten, die zuvor den Träger des defekten Gens identifiziert haben, oder bei Patienten, die in der Familiengeschichte Hinweise auf Porphyrie haben, kann ein Angriff der Porphyrie vermutet werden. Es ist jedoch auch in bestimmten Fällen der Beförderung eines defekten Gens notwendig, die Möglichkeit anderer Ursachen für einen akuten Angriff zu bewerten.

Das Hauptsymptom ist rote oder rotbraune Farbe des Urins, die nicht vor dem Angriff auftrat. Daher sollte bei allen Patienten, die über Bauchschmerzen klagen (ohne erkennbare Ursache), Urin untersucht werden, insbesondere bei Verstopfung, Erbrechen, Tachykardie, Muskelschwäche, Tabloid-Symptomen oder psychischen Anomalien.

Bei Verdacht auf Porphyrie wird der Gehalt an PBG im Urin durch schnelle qualitative oder semiquantitative Methoden bestimmt. Positive Ergebnisse der Analyse oder ein überzeugendes klinisches Bild erfordern die quantitative Bestimmung von ALA und PBG (vorzugsweise in denselben Urinproben, die zuvor untersucht wurden). Der Gehalt an PBG und ALA, der mehr als fünfmal höher als normal ist, weist auf einen akuten Anfall von Porphyrie hin, es sei denn, der Patient ist Träger eines defekten Gens, bei dem in der latenten Phase der Erkrankung die gleiche hohe Ausscheidung von Porphyrinvorläufern stattgefunden hat.

Bei normalen PBG- und ALA-Werten sollte eine andere Diagnose in Betracht gezogen werden. Erhöhte ALA-Werte bei normalen oder leicht erhöhten PBG-Werten deuten auf eine Bleivergiftung oder eine TALK-defiziente Porphyrie hin. Die Analyse des täglichen Urins ist in solchen Fällen nutzlos. Stattdessen werden zufällige Urinproben um die Verdünnung um den Kreatininspiegel korrigiert. Es ist auch notwendig, den Gehalt an Elektrolyten und Mg zu bestimmen. Hyponatriämie kann durch schweres Erbrechen oder Durchfall nach Verabreichung einer hypotonischen Lösung verursacht werden.

Bestimmung der Art der Porphyrie. Da die Therapie bei akuten Porphyrien jeglicher Art gleich ist, ist es vor allem wichtig, die Art der Erkrankung herauszufinden, um Träger des defekten Gens unter den Verwandten des Patienten zu erkennen. Wenn die Familienanamnese bereits Daten zur Art der Porphyrie und Mutation enthält, ist die Diagnose offensichtlich, kann aber durch die Ergebnisse der genetischen Analyse bestätigt werden. Es ist nicht erforderlich, die Aktivität von Enzymen zu bestimmen, um die Diagnose zu bestätigen. Wenn es in der Familiengeschichte keinen Hinweis auf die Diagnose gibt, unterscheiden sich die Formen der akuten Porphyrie durch Anhäufung typischer Verbindungen im Plasma und deren Ausscheidung mit Urin und Kot. Bei erhöhten ALA- und PBG-Gehalten im Urin bestimmen Sie den Porphyringehalt im Stuhl. Ein normaler oder nur geringfügig erhöhter Kotanteil ist für AKI charakteristisch, während für NPC und EP ein hoher Spiegel festgestellt wird. In der latenten Phase der Erkrankung fehlen diese Marker häufig. Wenn der NPC und VP im Plasma Porphyrine mit einer charakteristischen Fluoreszenz enthält. Eine Abnahme der PBG-Deaminase-Aktivität in Erythrozyten um etwa 50% der Norm deutet auf OPP, Protoporphyrinogenoxidase-Mangel in Leukozyten auf EP und Coproporphyrinogenoxidase-Mangel auf NCP hin.

Umfrage unter Familienmitgliedern. Das Vererbungsrisiko der Krankheit beträgt 50%. Da therapeutische Empfehlungen nach der Diagnose das Krankheitsrisiko reduzieren, sollten Kinder in betroffenen Familien vor Beginn der Pubertät untersucht werden. Ist die Mutation bekannt, wird am Kind eine genetische Analyse durchgeführt; ist es unbekannt, bestimmen Sie die Aktivität der entsprechenden Enzyme in roten Blutkörperchen oder Leukozyten. Genetische Studien werden auch für die intrauterine Diagnose (durch Amniozentese oder Chorionzottenanalyse) durchgeführt. Angesichts der günstigen Aussichten für die meisten Träger des defekten Gens wird die intrauterine Diagnose jedoch selten gezeigt.

Akute intermittierende Porphyrie

Akute intermittierende Porphyrie

Faktoren, die den akuten Verlauf der Erkrankung provozieren, akute intermittierende Porphyrie
Klinik der akuten intermittierenden Porphyrie
Diagnose einer akuten intermittierenden Porphyrie
Bestimmung von Porphobilinogen im Urin
Behandlung akuter Anfälle der Erkrankung akute intermittierende Porphyrie

Bei unkorrekter Diagnose und damit Behandlung stellt die akute intermittierende Porphyrie eine tödliche Krankheit dar (die Mortalität beträgt im Durchschnitt 70%).

Im Gegenteil, eine genaue rechtzeitige Diagnose und eine adäquate Therapie retten fast alle Patienten mit akuter intermittierender Porphyrie und bringen sie in ein normales, vollwertiges Leben zurück.

Darüber hinaus ist das Merkmal der Pathologie der akuten intermittierenden Porphyrie derart, dass aufgrund ihrer klinischen Manifestationen Polysyndromismus Patienten in Krankenhäuser verschiedener Profile aufgenommen werden können, in denen viele medizinische Spezialisten am Behandlungsprozess beteiligt sind.

Lassen Sie uns die Fragmente des Debüts der Krankheit bei vier Patienten akute intermittierende Porphyrie nennen, die später im SSC beobachtet wurden:

Akute intermittierende Porphyrie. Fall 1
Die Patientin D-VA, 26 Jahre alt, mit paroxysmalen Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, mit ungewöhnlichem "roten" Urin wurde in der chirurgischen Abteilung mit Verdacht auf akute Appendizitis hospitalisiert, wobei die Diagnose nicht bestätigt wurde. Die Patientin wurde mit Verdacht auf eine Eileiterschwangerschaft in die gynäkologische Abteilung verlegt und erneut die Diagnose widerlegt. Als die Schmerzen zugenommen haben, geht sie erneut in die chirurgische Abteilung, wo sie wegen Darmverstopfung operiert wird, und die Diagnose wird erneut nicht bestätigt. Einen Monat später befindet sich der Patient erneut auf dem Operationstisch mit der Diagnose Darmverschluss. Nach einer erneuten Operation unter Verwendung von Barbituraten als Narkoseinduktion ist der Patient vollständig immobilisiert und tritt in die neurologische Abteilung ein.

Akute intermittierende Porphyrie. Fall 2
Der 31-jährige Patient P-sh wurde in eine psychiatrische Klinik mit produktiven psychischen Symptomen, Anorexie und Gewichtsverlust von 30 kg pro Jahr eingewiesen. Der Urin des Patienten hatte eine ungewöhnliche rosa Farbe. Der verordnete Behandlungsverlauf führte zu keiner Besserung.

Akute intermittierende Porphyrie. Fall 3
Der neunte Patient, 32 Jahre alt, wurde in der neurologischen Abteilung in Bezug auf die periphere Parese beobachtet, die im Verlauf der Behandlung zu einer tiefen Tetraparese mit der Entwicklung einer Lähmung der Atemmuskulatur fortschritt. Der Patient änderte auch die Farbe des Urins in Dunkelrot.

Akute intermittierende Porphyrie. Fall 4
Der 34-jährige Patient P-Skye mit schmerzenden Schmerzen im unteren Rücken und im Bauchraum wird in die psychosomatische Abteilung eingeliefert. Nach der "beruhigenden" Therapie entwickelt der Patient eine tiefe Tetraparese.

Sie fragen sich vielleicht, was solche Fälle aus der Praxis kombinieren kann. Die Antwort ist einfach - dies sind die klinischen Manifestationen der gleichen Erkrankung - die akute intermittierende Porphyrie.

Die häufigste davon ist die akute intermittierende Porphyrie (AKI). Von 1992 bis heute (März 2005) beobachteten wir 75 Patienten mit akuter intermittierender Porphyrie, mit einer veränderten Form von 5 Personen, mit erblicher Coproporphyrie - 12 Patienten. Wie für Porphyrie im Zusammenhang mit dem Mangel an ALK-Dehydratase, seit den 60er Jahren, als Professor L.I. Idelson begann sich in diesem Land zum ersten Mal mit dieser Pathologie zu befassen, es wurde kein einziger Fall dieser seltenen Krankheit registriert. Daher werden wir nur über die ersten drei Arten der akuten intermittierenden Porphyrie sprechen.

Praktisch alle Patienten mit akuter intermittierender Porphyrie sind mit einer einzigen Ausnahme für das defekte Gen heterozygot, das für die Synthese der entsprechenden Enzyme verantwortlich ist. Die meisten von ihnen haben keine offensichtlichen Symptome der Krankheit, da die Aktivität des Enzyms auf abnahm

50% reichen aus, um die normale Häm-Biosynthese beizubehalten. Die Erfahrung zeigt, dass fast 85% der Träger eines anormalen Gens ein Leben ohne Wissen über diese Krankheit leben.

Faktoren, die den akuten Verlauf der Erkrankung provozieren, akute intermittierende Porphyrie

Am häufigsten wird die Krankheit in der Zeit der Verschlimmerung erkannt, die durch viele Faktoren ausgelöst werden kann. Die häufigsten sind die folgenden:

- Drogen (einschließlich oraler Kontrazeptiva)
bedeutet);
- Kontakt mit Pestiziden (z. B. Haushaltsdünger);
- Verletzung des Hormonprofils bei Frauen in prämenstruellen
Periode oder während der Schwangerschaft;
- eine scharfe Veränderung in der Art der Nahrung, Hunger;
- Infektionskrankheiten;
- Stresssituationen;
- Alkoholkonsum

Die erste Beschreibung eines akuten Anfalls von Porphyrie war mit der Verwendung einer Sulfonsäure verbunden. Bis heute sind Analgetika, Sulfanilamid und Barbiturika die häufigsten Arzneimittel, die den akuten Verlauf der Erkrankung induzieren.

Alle kranken und versteckten Träger sowie Kliniker, die mit der Behandlung der akuten intermittierenden Porphyrie konfrontiert sind, müssen über eine Liste von Medikamenten verfügen, die für die Anwendung bei akuter intermittierender Porphyrie sicher und unsicher sind. Diese Listen werden jedes Jahr vom schwedischen Porphyria Centre (Fax +46 8 672 2434) aktualisiert und veröffentlicht. Sie können die vom Gemcentre empfohlenen Listen lesen: LISTE DER ARZNEIMITTEL.

Da ein anderer sehr häufiger Faktor, der die Krankheit auslöst, hormonell ist, erklärt diese Tatsache die häufigere Manifestation einer akuten intermittierenden Porphyrie bei Frauen im Vergleich zu Männern.

Akute intermittierende Porphyrie. Klinik

Die Erfahrungen unserer eigenen Beobachtungen und anderer Forscher, die an der akuten Porphyrie beteiligt sind, zusammenfassend, stellen wir die charakteristischsten klinischen Symptome dieser Krankheit vor:

I. Abdominal
- Bauchschmerzen, in der Regel im Oberbauch oder im rechten Ileal
Bereiche haben seltener keine klare Lokalisierung; am häufigsten getragen
paroxysmaler Charakter, manchmal dauerhaft,
mehrere Stunden oder Tage dauern;
- Übelkeit, Erbrechen;
Verstopfung, weniger Durchfall.
Ii. Herz-Kreislauf
- persistierende Sinustachykardie (bis zu 160 Schläge pro Minute);
- Hypertonie
Iii. Neurologisch
- Muskelatonie (betrifft meistens die Muskeln der Gliedmaßen und des Gürtels);
- Schmerzen in den Gliedmaßen, im Kopf, im Nacken und in der Brust;
- Empfindlichkeitsverlust (am deutlichsten in der Schulter)
und Hüftbereiche);
- Schädigung der Hirnnerven (in Form von Dysphagie, Diplopie,
Aphonie, Parese der Gesichtsnerven und der okulomotorischen Nerven);
- Verletzung von Beckenfunktionen;
- Bewegungsstörungen in Form von schlaffer Parese und Lähmung;
- Atemlähmung.
Iv. Psychische Störungen
- Schlaflosigkeit
- starke Angst
- depressive und hysterische Komponenten;
- Verwirrung und Desorientierung;
- visuelle und auditive Halluzinationen;
- tonisch-klonische Krämpfe;
- Manie;
- Koma;
- epileptische Anfälle.
V. Dermal (nur für Patienten mit erblicher Coproporphyrie und veränderter Porphyrie)
- erhöhte Lichtempfindlichkeit;
- Änderung der Pigmentierung.

Anhand dieser Symptome können wir folgende Schlussfolgerung ziehen. Akute intermittierende Porphyrie kann bei Patienten mit unerwarteten Bauchschmerzen, peripherer Neuropathie oder psychischer Beeinträchtigung vermutet werden. Darüber hinaus kann in jedem Einzelfall entweder eine ganze Reihe der aufgeführten Symptome oder nur einige davon beobachtet werden.

Häufig werden Patienten mit akuten Anfällen von Porphyrie in verschiedenen Abteilungen von Kliniken, darunter chirurgische, urologische, gynäkologische, neurologische und psychosomatische, mehrstufigen Prüfungen unterzogen.

In Ermangelung einer korrekten Diagnose hat die Krankheitsgeschichte oft folgendes trauriges Ende: Übelkeit und Erbrechen, unerträgliche starke Schmerzen im Unterleib, Stuhlmangel und Motilität lassen irrtümlicherweise eine Vorstellung von einer akuten Operationspathologie vermuten.

In diesen Fällen führen chirurgische Eingriffe unter Verwendung von Barbituraten als Einführungsnarkose zu einer Verschlimmerung der Krankheit: Entwicklung einer Tetraplegie mit Atemlähmung, Artikulations- und Voniruyuschimi-Muskeln. Dadurch werden die Patienten an ein Beatmungsgerät angeschlossen. Häufig wird die mechanische Beatmung durch Pneumonie, schweres Atemversagen, die den Tod des Patienten verursacht, kompliziert. Gleichzeitig geht die Diagnose unter den Bezeichnungen verloren, die auf eine akute Polyneuropathie mit Tetraplegie und die Schließung der Atemmuskulatur (Guillaume-Barre-Syndrom, virale Polyradiculoneuritis, Alkoholvergiftung usw.) hinweisen.

Mit einer richtig gesicherten Diagnose einer akuten intermittierenden Porphyrie und einer richtig gewählten Behandlungstaktik haben die Patienten jedoch Heilungschancen.

Akute intermittierende Porphyrie. Diagnose
Eine vorläufige Diagnose einer akuten intermittierenden Porphyrie bei solchen Patienten kann auf der Grundlage des Auftretens von gefärbtem Urin während eines Anfalls von einer leicht rosa bis rotbraunen Farbe gemacht werden, die bei Lichteinfall von Urin noch deutlicher wird.

Die rosafarbene Farbe des Urins ist auf den erhöhten Porphyringehalt zurückzuführen, und die rotbraune Farbe ist auf die Anwesenheit von Porphobilin zurückzuführen, ein Produkt des Abbaus von Porphobilinogen.

Eine merkliche Veränderung der Urinfarbe ist jedoch kein zwingendes Zeichen für eine akute Porphyrie. Die folgenden Labortests werden für diese Diagnose empfohlen:

1. Qualitativer Urintest mit Ehrlichs Reagens auf einen Überschuss an Porphobilinogen.
(Porphobilinogen reagiert mit Ehrlichs Reagenz und bildet sich in saurer Lösung
das farbige Produkt ist pink-rot).

Porphyrie - eine Krankheit des Pigmentstoffwechsels

Porphyrie ist eine ganze Gruppe von Stoffwechselkrankheiten, die auf einer Verletzung der Synthese von Häm und bestimmten Enzymen der Atmungskette, der Entgiftung und des Antioxidationssystems beruhen. Häm ist ein Vorläufer für Hämoglobin, ein Pigment, das rotes Blut vermittelt. Hämoglobin ist der Hauptträger von Sauerstoff im menschlichen Körper.

Hämoglobin wird von roten Blutkörperchen transportiert. Enzyme der Entgiftung und des Antioxidans-Systems ermöglichen es einer Person, die schädlichen Auswirkungen der Umwelt zu bekämpfen. Wenn die Porphyrie im Körper einen Überschuss an Hämvorläufern ansammelt - Porphyrine -, die von Vergiftungen und einer Reihe anderer klinischer Anzeichen begleitet werden.

Da die Häm-Synthese im Knochenmark (insbesondere in roten Blutkörperchen - Erythrozyten) und in der Leber stattfindet, ist es in der Medizin üblich, zwischen erythropoetischen und hepatischen Formen der Porphyrie zu unterscheiden. Jeder von ihnen hat seine eigenen klinischen Merkmale. Schauen wir uns die Variationen der Porphyrie, eine Erkrankung des Pigmentstoffwechsels, ihre Ursachen, Symptome und Behandlungsmethoden genauer an.

Klassifizierung

Porphyrie ist eine heterogene Krankheit. In der Medizin ist es üblich, zwei Gruppen von Porphyrien unter Berücksichtigung des Herstellungsortes von Häm zu unterscheiden:

Entsprechend dem klinischen Verlauf sind:

• akute Porphyrie (begleitet von einer Krisenphase mit Exazerbationen und relativen Remissionen);
• Porphyrien mit vorherrschender Hautläsion (Formen mit chronischem Krankheitsverlauf, hauptsächlich mit Hautsymptomen ohne akute Anfälle).

Zur akuten Porphyrie gehören m:

• Porphyrie aufgrund des Mangels an δ-Aminolävulinsäure-Dehydratase;
• akute intermittierende Porphyrie;
• erbliche Coproporphyrie;
• bunte Porphyrie.

Porphyrien mit Hautmanifestationen umfassen:

• angeborene erythropoetische Porphyrie (Gunther-Krankheit, erythropoetische Uroporphyrie);
• Erythropoetische Protoporphie;
• späte Hautporphyrie (Urokoproporfiriya).

Gründe

Die meisten Varianten der Porphyrie beruhen auf genetischen Defekten, d. H. Situationen, in denen infolge der Exposition gegenüber einem schädlichen Faktor vor der Geburt Mutationen im Erbmaterial auftreten, das für die Synthese von Häm und Enzymen verantwortlich ist. Ein Kind wird mit einem solchen „falschen“ Satz von Genen geboren, der nachfolgend Symptome von Porphyrie manifestiert. Insgesamt 8 Enzyme sind für das korrekte Stadium der Hämbildung notwendig, wobei der Defekt eines von ihnen Porphyrie verursacht.

Die einzige Form der Porphyrie, die im Laufe des Lebens erworben werden kann, ist die späte Hautporphyrie. Sein Auftreten ist in der Regel mit toxischen Wirkungen auf den Körper von Alkohol, Blei, Benzin, Schwermetallsalzen, langfristiger Verabreichung von Östrogenpräparaten, Barbituraten und schwerer Hepatitis verbunden.

Das Auftreten von Anzeichen der Krankheit wird manchmal mit der Wirkung provozierender Faktoren in Verbindung gebracht. Dies können sein:

• Hunger (eine kleine Menge Kohlenhydrate in Lebensmitteln);
• übermäßige Sonneneinstrahlung (Sonneneinstrahlung);
• frühere Infektionen;
• Perioden der hormonellen Anpassung des Körpers (Pubertät, Schwangerschaft, Geburt usw.);
• Medikamenteneinnahme (Antidepressiva, Beruhigungsmittel, Antiallergika, Diuretika, Sulfonamide, synthetische weibliche Hormone und einige andere).

Typischerweise sind solche provozierenden Faktoren bei der späten Hautporphyrie, der akuten intermittierenden Porphyrie und der veränderten Porphyrie von Bedeutung. Sie beeinflussen das Auftreten erythropoetischer Varietäten der Porphyrie nicht.

Der Mechanismus der Entwicklung der Porphyrie

Aufgrund einer Verletzung der Hämsynthese reichern sich Vorläuferprodukte im Blut an: Uroporphyrin, Coproporphyrin und einige andere. Uroporphyrin wird im Urin ausgeschieden, Coproporphyryrin zusammen mit der Galle in den Darm. Sie stellen sich jedoch immer noch als zu viel im Körper heraus. In hohen Konzentrationen sind Porphyrine toxische Verbindungen, die sich im Blutfluss im ganzen Körper ausbreiten und in verschiedene Organe und Gewebe gelangen.

Sie sammeln sich in der Haut an und verursachen erhöhte Sonnenlichtempfindlichkeit. Unter dem Einfluss von Sonnenlicht tragen Porphyrine in der Haut zum Auftreten von Hautausschlägen verschiedener Art, der Pigmentierung, bei. Ausschläge können zur Bildung von Geschwüren führen, wobei in schweren Fällen Narben verbleiben. Bei längerer Existenz der Krankheit können solche Narben Gelenkkontrakturen und Gesichtsentstellungen verursachen.

Porphyrine verursachen einen Krampf der Blutgefäße, mit dem das Auftreten von Bauchschmerzen, Verstopfung, eine Abnahme der Urinmenge. Alle Porphyrine fluoreszieren und geben eine rote Farbe. Daher hat der Urin eines Patienten mit Porphyrie eine rote oder rosafarbene Farbe.

Das Nervensystem ist sehr empfindlich für die Auswirkungen von Porphyrinen, was häufig zu Symptomen der Schädigung führt (eine große Vielfalt: von leichten Schmerzen und Juckreiz bis zu Lähmung und Koma).

Symptome

Jede klinische Form der Porphyrie hat ihre eigenen Merkmale und gleichzeitig gibt es viele Gemeinsamkeiten. Daher ist es ratsam, die Anzeichen von Porphyrie aus der Position der Unterteilung in Akut- und Hautformen zu betrachten.

Anzeichen einer akuten Porphyrie

Kennzeichnend für alle Varianten der akuten Porphyrie ist der Krisenverlauf, dh der Wechsel von Anfällen plötzlicher Verschlechterung mit Perioden relativer Remission. Akute Angriffe oder Angriffe können mit solchen Anzeichen auftreten:

• akute Bauchschmerzen. Gleichzeitig treten keine Symptome einer peritonealen Reizung auf. Der Schmerz tritt plötzlich auf und ist so ausgeprägt, dass er der Klinik einen akuten Bauch geben kann. Daher wird bei solchen Patienten häufig ein unangemessener chirurgischer Eingriff durchgeführt;
• Abgabe von rotem oder rosafarbenem Urin zum Zeitpunkt des Angriffs;
• vegetative Störungen. Dies kann eine Erhöhung der Herzfrequenz sein, das Auftreten von Herzrhythmusstörungen, Verstopfung, Übelkeit und Erbrechen, erhöhter Blutdruck, Harnwegsstörungen (wenig Urin und seltener Drang), erhöhte Körpertemperatur. Alle diese Veränderungen werden durch die toxischen Wirkungen von Porphyrinen auf das autonome Nervensystem verursacht.
• Polyneuropathie. Anzeichen einer Polyneuropathie in der Porphyrie sind sehr unterschiedlich. Dies können Schmerzen mit einem Anflug von Verbrennungen in irgendeinem Teil des Körpers sein, ein Gefühl von kriechenden Gänsehaut, das Vorhandensein eines Fremdkörpers, Taubheitsgefühl, völliger Verlust der Empfindung; Dies sind Bewegungsstörungen in Form von Muskelschwäche bis zur Lähmung der Atemmuskulatur. Manchmal kann sich eine Person während eines Angriffs überhaupt nicht bewegen;
• psychische Veränderungen: Angstzustände, plötzliche Erregung, Halluzinationen, Wahnvorstellungen, psychomotorische Erregung. Mögliche Schlafstörungen, Depressionen, psychische Störungen;
• epileptische Anfälle;
• eine Erhöhung des Leukozytengehalts im Blut, eine Erhöhung der Leberenzyme AlAT und AsAT, eine hämolytische Anämie (dh eine Verringerung der Anzahl der Erythrozyten aufgrund ihrer erhöhten Zerstörung).

Es sollte beachtet werden, dass keines der oben genannten Anzeichen nicht spezifisch ist. Akute Porphyrien sind durch das gleichzeitige Auftreten einer Reihe von Symptomen gekennzeichnet, und nur eine umfassende Beurteilung aller Veränderungen hilft, das Vorhandensein von Porphyrie zu vermuten.

Und noch etwas: Der akute Anfall von Porphyrie ist eine ernsthafte Erkrankung, die sogar das Leben des Patienten gefährden kann. Laut Statistik beträgt das Todesrisiko zum Zeitpunkt des Angriffs 20%. was mit einer eingeschränkten Atmung und Herzaktivität verbunden ist.

Hauterscheinungen der Porphyrie

Die Symptome verschlimmern sich in den Frühlings- und Sommermonaten, wenn eine Person anfälliger für Sonneneinstrahlung ist. Unter der Einwirkung von Sonnenlicht in der Haut abgelagertes Uroporphyrin verursacht die Freisetzung von Histamin und die Entwicklung des Entzündungsprozesses. Klinisch manifestiert sich dies durch das Auftreten von Hautausschlag, Juckreiz, Brennen. An offenen Stellen der Haut (mehr im Gesicht, am Hals, an den Händen) können Pigmentflecken auftreten, an deren Stelle Blasen mit transparentem Inhalt erscheinen. Bei ständiger Sonneneinstrahlung wachsen Blasen, platzen und Geschwüre. Möglicher Zusatz einer Infektion und Geschwürgeschwür.

Bei der Porphyrie ist die Haut selbst anfälliger. Anstelle von Geschwüren, wenn sie oberflächlich sind, bleibt die Pigmentierung nach der Heilung schmutzig grau, bräunlich, braun. Tiefe Geschwüre heilen durch Narbenbildung. Dies führt zur Verformung der Gelenke (und zum Auftreten von Kontrakturen), zur Entstellung des Gesichts (Nasenverformung, Torsion des Mundes). Mögliche Verformung und Zerstörung der Nägel. In milden Fällen mit Porphyrie gibt es Bereiche mit verdickter Haut - Hyperkeratose.

Patienten mit Porphyrie leiden unter erhöhtem Haarwachstum, der sogenannten Hypertrichose. Bereiche mit übermäßigem Haarwuchs befinden sich an den Schläfen und im Gesicht. Wimpern und Augenbrauen wachsen schnell und haben eine dunkle Farbe.

Natürlich äußern sich nicht alle Formen der Porphyrie als schwere Hautläsionen. Manchmal ist die Hautläsion minimal, während des gesamten Frühlings / Sommer-Zeitraums kommt es nur zu einer Exazerbation in Form eines Hautausschlags von geringer Größe und Tiefe der Läsion.

Zusätzlich zu den allgemeinen Merkmalen des klinischen Verlaufs hat jede Porphyrietyp ihre eigene. Einige davon sollten beachtet werden:

• Die erythropoetische Uroporphyrie (Gunther-Krankheit) ist durch das Auftreten von Symptomen in den ersten Lebenswochen eines Kindes gekennzeichnet. Dies ist eine schwere Erkrankung mit einer rauen Hautläsion. Geschwüre sind nur auf dem Hintergrund der Antibiotika-Therapie vernarbend, verzerren Körperteile. Diese Kinder haben möglicherweise überhaupt keine Haare und keine Nägel, sie können völlig blind sein. Bei Patienten mit dieser Form wird die Milz vergrößert, die Lebensdauer der roten Blutkörperchen verringert. In frühem Alter werden solche Patienten behindert, Todesfälle sind sehr häufig;
• Die erythropoetische Protoporphyrie zeichnet sich durch einen günstigeren Verlauf als die vorherige Form aus. Die Haut ist empfindlich gegen Sonnenlicht, aber der Grad der Hautläsionen erreicht selten Geschwüre und Narben. Der Gehalt an Uroporphyrin und Coproporphyrin kann im Urin und in roten Blutkörperchen normal sein. Manchmal Blutungen mit Schäden an den Wänden der Blutgefäße verbunden. Die Milz vergrößert sich nicht;
• Akute intermittierende Porphyrie zeichnet sich durch einen welligen Verlauf aus. Die Anfälle sind in der Regel schwerwiegend, mit starken Bauchschmerzen, Muskellähmungen, Psychosen und sogar Koma. Hohe Todesgefahr. Bei dieser Art, dieser Art der Vererbung, die sich in jeder Generation der Krankheit zwangsläufig manifestiert;
• erbliche Coproporphyrie manifestiert sich auch in jeder Generation, aber der Krankheitsverlauf ist günstiger, was mit niedrigeren Porphyringehalten im Urin, im Stuhl und im Blut zusammenhängt;
• Variierte Porphyrie ähnelt den Symptomen der akuten intermittierenden Porphyrie. In dieser Form ist es jedoch möglich, dass sich die Ausscheidungsorgane mit der Entwicklung eines Nierenversagens entwickeln können.
• Die späte Hautporphyrie ist bei Männern häufiger (da sie häufiger Alkohol und Rauch missbrauchen und mit verschiedenen hepatotoxischen Substanzen in Kontakt kommen). Die Hauptmanifestationen sind Haut, aber auch die Größe der Leber nimmt zu und ihr Funktionszustand ist gestört. Diese Patienten haben ein erhöhtes Risiko, an Leberkrebs zu erkranken.

Diagnose

Das diagnostische Verfahren für Porphyrie basiert auf einem Komplex klinischer Daten sowie auf Laborindikatoren für einen Anstieg des Porphyringehalts in Urin, Kot, Serum und Erythrozyten. In der Zeit akuter Angriffe reicht das aus. Um die Art der Porphyrie während der Remission zu klären, muss die Aktivität von Enzymen bestimmt werden, die an der Synthese von Häm (in Blutzellen) sowie an der DNA-Analyse beteiligt sind.

Da Porphyrie in den meisten Fällen eine Erbkrankheit ist, sollten bei einer solchen Diagnose auch die Angehörigen des Patienten untersucht werden, um die latenten Formen der Erkrankung festzustellen.

Behandlung

Bis heute hat die Medizin keine radikalen Mittel, um diese Krankheit zu bekämpfen. Die hauptsächliche vorbeugende Maßnahme zum Auftreten von Symptomen gilt als Schutz vor Sonneneinstrahlung.

Akute Porphyrie-Attacken erfordern eine obligatorische Krankenhausbehandlung. Dies zeigt die Einführung der folgenden Medikamente:

• Häm Arginat in einer Dosierung von 3 mg / kg pro 100 ml physiologischer Natriumchloridlösung für 1-4 Tage oder große Dosen intravenöser Glukose (200-500 g / Tag). Solche Maßnahmen können die Produktion von Porphyrinen reduzieren;
• β-Blocker (Obzidan, Anaprilin) ​​zur Beseitigung autonomer Störungen (Tachykardie, Bluthochdruck usw.);
• Zur Behandlung von starken Schmerzen werden Opiate (Betäubungsmittel) eingesetzt. Sie sollten wissen, dass Analgin, Barbiturate und Beruhigungsmittel bei Porphyrien kontraindiziert sind, da ihre Anwendung im Gegenteil eine Verschlimmerung der Krankheit bewirkt;
• Vitamine C, E, B, Folsäure, Riboxin 600-800 mg pro Tag;
• Wenn die Verwendung der obigen Mittel unwirksam ist, werden Plasmapheresekurse durchgeführt. Normalerweise genügen 3-4 Gänge im Abstand von mehreren Tagen, wobei Blutplasma durch Albumin, frisches gefrorenes Plasma usw. ersetzt wird.

Für die Behandlung der späten Hautporphyrie empfahl sich Delagil gut. Es bindet die Porphyrine der Haut und scheidet sie im Urin aus, wodurch der Hautgehalt reduziert wird. Delagil wird zunächst 14 Tage lang zweimal wöchentlich mit 0,125 g aufgetragen, dann 14 Tage lang jeden zweiten Tag mit 0,125 g. Bei guter Verträglichkeit werden 0,125 g jeden Tag 3 Monate lang fortgesetzt. In Kombination mit dieser Methode von Delagil und Riboxin für 2-3 Monate wird eine gute Wirkung beobachtet. Eine Alternative zu dieser Behandlungsmethode der späten Hautporphyrie ist die Eliminierung roter Blutkörperchen aus dem Körper durch wiederholte Blutung (etwa 400 ml Blut wie bei einer Spende). Nach der Bestimmung des Hämoglobingehalts und der Proteine ​​im Blutplasma wird eine wiederholte Blutentnahme durchgeführt.

Erythropoetische Protoporphyrie wird mit β-Carotin behandelt. β-Carotin erhöht die Toleranz gegenüber Sonnenlicht und verringert so die Manifestationen der Krankheit.

Porphyrie ist also eine vielfältige Krankheit mit vielen klinischen Anzeichen, von denen keines spezifisch ist. Daher wird eine solche Diagnose selten gestellt. In den meisten Fällen ist die Ursache der Porphyrie Gendefekte. Die Krankheit hat einen chronischen Rückfall. Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch, und die minimale Präventionsmethode wird als minimale Sonneneinstrahlung angesehen.

Porphyrie: Symptome und Behandlung

Porphyrie - Hauptsymptome:

• Krämpfe
• Magenschmerzen
• Übelkeit
• Herzklopfen
• Erbrechen
• Durchfall
• Schlaflosigkeit
• Pigmentierung der Haut
• Zahnfleisch bluten
• Verstopfung
• Hoher Blutdruck
• Deprimiert
• Halluzinationen
• Rosa Urin
• Das Auftreten von Geschwüren
• Bewusstsein
• Anfälle von Hysterie
• Funktionsstörung des Motors
• Zerbröckelnde Nägel
• Eitrige Blasen auf der Haut

Porphyrie ist eine Gruppe von angeborenen Krankheiten, die durch einen Anstieg des Körperspiegels von Porphyrinen sowie der sie bildenden Substanzen verursacht werden. Porphyrine sind Substanzen, die von allen Körperzellen synthetisiert werden, zu einem höheren Anteil im Knochenmark oder in der Leber, weil sie dazu bestimmt sind, Hämoglobin bzw. Nicht-Protein-Teile davon und verschiedene Enzyme zu produzieren. Ihre große Anhäufung oder umgekehrt führt zum Auftreten einer solchen Krankheit.

Porphyrine sind in ihrer natürlichen Form kristallartige Substanzen, die eine rötliche Färbung aufweisen und am Sauerstofftransport und am biologischen Oxidationsprozess beteiligt sind. Abhängig von den Ursachen kann diese Erkrankung durch äußere Faktoren verursacht werden, z. B. durch Einwirkung chemischer Elemente bei der Arbeit oder durch Lebensmitteleinwirkung und durch interne Faktoren, die vom Körper selbst hervorgerufen werden. Aus dem Körper werden auf natürliche Weise abgeleitet - mit Kot oder Urin.

Die Hauptsymptome der Krankheit sind eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und das Auftreten schwerer Verbrennungen während eines kurzen Aufenthaltes in der Sonne. Solche Menschen sind einfach gezwungen, abends oder nachts einen aktiven Lebensstil zu führen. Deshalb wird diese Störung als Vampirkrankheit bezeichnet. Die Diagnose jeder Art von Krankheit basiert auf der Analyse der erblichen Faktoren, der Untersuchung des Patienten und der Durchführung der Blutuntersuchung mittels biochemischer Analysen. Derzeit gibt es keine Methoden zur vollständigen Beseitigung einer solchen Störung. Die Behandlung zielt hauptsächlich darauf ab, das Auftreten von Krankheitsanzeichen zu reduzieren.

Ätiologie

Meistens ist Porphyrie genetisch von einer Generation zur anderen gewidmet, aber es gibt mehrere Risikogruppen, wenn sich die Krankheit bei vollkommen gesunden Menschen entwickeln kann. Die Hauptgründe für solche Verstöße sind:

• bestimmte Medikamente über längere Zeit einnehmen, insbesondere Glukokortikoide oder orale Kontrazeptiva;
• Alkoholmissbrauch;
• anhaltendes Fasten;
• verschiedene infektiöse und entzündliche Prozesse der Leber;
• chemische Vergiftung;
• Hormonstörungen bei Frauen vor Beginn der Menstruation;
• Langzeitwirkung von Stresssituationen;
• Schwangerschaftszeit.

Ein wichtiger Prozess bei der Diagnose und Behandlung ist die Bestimmung der oben genannten ätiologischen Manifestationsfaktoren für deren weitere Korrektur oder Beseitigung.

Sorten

Diese Krankheit kann je nach Hauptort auftreten von:

• gestörte Porphyrinsynthese im Knochenmark - äußere Anzeichen überwiegen;
• Fusionsstörungen in der Leber - Symptome wie Psychosen, Krämpfe und Bauchschmerzen stehen an erster Stelle. Verletzungen der Hautintegrität werden nicht beobachtet;
• gemischte Unordnung.

Jede Manifestation der Porphyrie hängt von der Form der Erkrankung ab. Erythropoetische Porphyrie tritt im menschlichen Knochenmark auf. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung, die sich in einem frühen Alter, oft im ersten Lebensjahr, entwickelt. Sie tritt bei Kindern über drei Jahren mehrfach auf. Geschlecht spielt keine Rolle. Die Symptome äußern sich spontan. Das erste ist die Erfassung eines roten Farbtons durch den Urin. Wenn Sonnenlicht auf die Haut auftrifft, bilden sich kleine Blasen, die jedoch bei einer Sekundärinfektion die Form eitriger Geschwüre annehmen. Kindern fehlen oft Haare und Nägel, in der Hälfte der Fälle sind sie völlig blind. Ein solcher Zustand kann auch nach der Behandlung zur Behinderung und zum Tod des Patienten führen.

Erythropoetische Protoporphyrie ist ebenfalls eine angeborene Form der Krankheit, zeichnet sich jedoch durch einen milderen Verlauf als das vorherige Stadium aus. Die erythropoetische Coproporphyrie ist eine sehr seltene Erkrankung, sie ähnelt in ihrer Erscheinungsform der vorherigen Art der Störung.

Akute intermittierende Porphyrie ist eine Form von Lebererkrankung und führt häufig zum Tod einer Person aufgrund schwerer neurologischer Symptome. Das Hauptsymptom ist das Auftreten von akuten und unerträglichen Schmerzen im Unterleib. Hinzu kommen eine Psychose, ein erhöhter Blutdruck, eine Lähmung und ein Koma. Oft sterben Patienten an Lähmung oder Koma.

Die Verschlechterung des menschlichen Zustands während der Krankheit wird während der Schwangerschaft oder durch Einnahme von Medikamenten beobachtet. Bei nahen Angehörigen solcher Menschen wird häufig die latente Form dieser Art von Störung diagnostiziert. Die erbliche Coproporphyrie verläuft in der Regel latent, ist jedoch aufgrund klinischer Anzeichen der oben beschriebenen Form ähnlich.

Veränderte Porphyrie ist vererbt, gekennzeichnet durch starke Bauchschmerzen, Manifestation neurologischer Symptome und in einigen Fällen kommt es zu Nierenversagen. Der Angriff kann durch die Einnahme von Medikamenten und während der Schwangerschaft erfolgen.

Späte Hautporphyrie wird bei Menschen beobachtet, die ständig mit chemischen Giften, Alkoholmissbrauchern und Hepatitis-Patienten in Kontakt sind. In der Medizin gibt es viele Kontroversen darüber, ob diese Form angeboren oder erworben ist. Charakterisiert durch die Manifestation von Hautverletzungen, dh hohe Anfälligkeit für Sonnenlicht. Oft gibt es Lebererkrankungen. Die Krankheit ist vor allem bei Männern älter als vierzig Jahre.

Späte Hautporphyrie wiederum ist:

• gutartige Blasen treten nur im Sommer auf und zeichnen sich durch einen milden Verlauf aus;
• dystrophische Neoplasien auf der Haut bleiben bis zum Herbst bestehen, Blasen wirken auf die tieferen Hautschichten, Narben treten an der Stelle der Geschwüre auf.

Symptome

Die Symptome der Krankheit unterscheiden sich je nach Typ, in den meisten Fällen wird jedoch eine Kombination der folgenden Symptome beobachtet:

• ausgeprägter Schmerz im Unterleib an verschiedenen Stellen, erscheint aber häufig auf der rechten Seite;
• Anfälle von Übelkeit und Erbrechen;
• Verstopfung, abwechselnder Durchfall;
• Erhöhung der Herzfrequenz auf 160 Schläge pro Minute;
• Fehlen eines normalen Muskeltonus der oberen und unteren Extremitäten;
• hoher Blutdruck;
• paroxysmale schmerzhafte Krämpfe der Gliedmaßen, des Halses, der Brust;
• Abnahme oder vollständiger Verlust der Empfindlichkeit;
• Verletzung motorischer Funktionen in Form ihrer Schwierigkeit oder schlaffen Lähmung;
• Schlafstörungen in Form von Schlaflosigkeit;
• niedergedrückter Zustand;
• Anfälle von Hysterikern;
• erhöhte Angst;
• Halluzinationen, sowohl visuell als auch auditiv;
• Verletzung der Hautintegrität - selbst bei leichter Sonneneinstrahlung bilden sich Blasen mit eitrigem Inhalt oder Geschwüre auf der Haut;
• Krämpfe;
• Bewölkung des Bewusstseins;
• Urin nimmt einen rosa Farbton an;
• Haarkleid und Nagelplatten können teilweise oder vollständig fehlen;
• beeinträchtigte Beweglichkeit der Gelenke, wenn der Arm oder das Bein nicht vollständig gebogen werden kann;
• Pigmentierung der Haut und das Auftreten von Geschwüren an Händen und Gesicht sind für die späte Hautporphyrie am charakteristischsten. Braune Flecken haben eine graue oder rosa Tönung;
• Koma

Akute Porphyrie äußert sich in bestimmten Symptomen:

• eine erhöhte Lichtempfindlichkeit wirkt wie ein Ausdruck einer Verbrennungskrankheit;
• übermäßiger Haarwuchs am Kopf, dicke Wimpern und Augenbrauen;
• Vernarbung der Haut von Gesicht und Händen führt zu Verzerrungen der Gesichtszüge und Deformation der Hände;
• durch Lichteinwirkung werden Nägel zerstört;
• Zahnfleischbluten;
• Verletzungen der Funktionsweise des Herz-Kreislauf-Systems und der Leber, was in einigen Fällen zum Tod einer Person während eines Anfalls der Krankheit führt.

In den meisten Fällen tritt diese Krankheit mit abwechselnden Anfällen von Symptomen und Phasen des Rückzugs auf. Dies ist hauptsächlich für Knochenmarkporphyrien charakteristisch, wenn sich die Zeichen je nach Jahreszeit äußern.

Diagnose

Die diagnostischen Maßnahmen für eine der Krankheitsformen basieren auf einem Spezialisten, der die Krankengeschichte des Patienten untersucht und eine biochemische Analyse von Blut, Urin und Kot vornimmt. Diese Störung wird durch hohe Konzentrationen von Uroporphyrin und Coproporphyrin im Urin und im Blut sowie durch das Vorhandensein von Protoporphyrin in Stuhlmassen charakterisiert. Symptome können auch einem erfahrenen Spezialisten viel sagen.

Grundlage der Diagnose ist die Unterscheidung von erblich erythropoetischen und hepatischen erblichen Erkrankungen von Polyneuritis oder anderen psychischen Störungen. Akute intermittierende Porphyrie muss von akuter Vergiftung durch toxische Substanzen unterschieden werden. Die Diagnose berücksichtigt auch den hohen Eisengehalt im Blut. Patienten mit einer akuten Form der Erkrankung haben aufgrund einer falschen Diagnose und dementsprechend einer falschen Behandlung ein hohes Todesrisiko.

Behandlung

Besondere Maßnahmen zur vollständigen Beseitigung der Krankheit gibt es heute nicht. Grundlage der Behandlung sind Maßnahmen zur Verringerung der Manifestationen äußerer und innerer Symptome sowie der Wiederaufnahme des normalen Stoffwechsels. In den meisten Fällen werden den Patienten Vitamin-Komplexe von Ascorbinsäure und Folsäure injiziert.

Bei der Behandlung der erblichen Porphyrie im Knochenmark besteht die Behandlung der Krankheit in der Verwendung von Antioxidationsmitteln, Glukose, Hämatin und Riboxin, um die Expression äußerer Anzeichen zu reduzieren. Darüber hinaus werden Salben und feuchtigkeitsspendende Balsame mit Corticosteroiden und Resorcin verschrieben.

Der wirksamste Weg zur Behandlung und Beseitigung von Beschwerden ist außerdem der Schutz des Patienten vor Sonneneinstrahlung sowie die vollständige Beseitigung von Medikamenten, die zu einer Verschlimmerung eines Porphyrie-Angriffs führen.

Darüber hinaus ist es wichtig zu wissen, dass viele Menschen eine latente Porphyrie haben und während biochemischer Studien entdeckt werden. Daher wird bei der Feststellung dieser Krankheit bei einer Person auch die Untersuchung der unmittelbaren Familie empfohlen. Durch die rechtzeitige Diagnose und die richtige Behandlung der Symptome kann eine günstige Prognose für die Patienten erreicht werden.

Wenn Sie der Meinung sind, dass Sie Porphyrie und die für diese Krankheit charakteristischen Symptome haben, können Ärzte Ihnen helfen: Hämatologe, Dermatologe, Therapeut.

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Nebenniereninsuffizienz ist eine schwere Störung des endokrinen Systems, die durch einen Rückgang der Produktion von Nebennierenhormonen gekennzeichnet ist. Die Krankheit ist durch einen schweren und ständig fortschreitenden Verlauf gekennzeichnet. Es ist bei beiden Geschlechtern fast gleich zu finden. Oft im mittleren Alter von zwanzig bis vierzig Jahren diagnostiziert. In der Medizin hat dieser Zustand einen zweiten Namen - Hypokortizismus.

Die Nierenephroptose ist eine gefährliche Krankheit, die durch eine erhöhte Nierenmobilität gekennzeichnet ist. Dies führt wiederum zu Verletzungen des Verhältnisses der Organe des Harnsystems. Wenn sich ein solcher pathologischer Zustand entwickelt und fortschreitet, bewegt sich das Organ in den Magen oder sogar das Becken und kehrt manchmal in seine physiologische Position zurück. Nach ICD-10 gehört die Nephroptose zur 14. Klasse von Leiden.

Hypoparathyreoidismus ist eine Erkrankung, die durch eine unzureichende Produktion von Parathyroidhormon hervorgerufen wird. Infolge des Fortschreitens der Pathologie wird eine Verletzung der Kalziumabsorption im Gastrointestinaltrakt beobachtet. Hypoparathyreoidismus ohne richtige Behandlung kann zu einer Behinderung führen.

Arsenvergiftung ist die Entwicklung eines pathologischen Prozesses, der durch die Aufnahme eines Giftstoffs ausgelöst wird. Ein solcher menschlicher Zustand ist von ausgeprägten Symptomen begleitet und kann bei Fehlen einer spezifischen Behandlung zur Entwicklung schwerwiegender Komplikationen führen.

Aerophobie - eine Verletzung psychologischer Natur, die sich in einer Panik-Angst vor dem Fliegen in einem Flugzeug ausdrückt. Statistiken zeigen, dass etwa 40% der Menschen auf dieser Erde an dieser Krankheit leiden. Wenn Sie jedoch Ihre Gesundheit sorgfältig prüfen und vor dem Flug ordnungsgemäß vorbereitende Aktivitäten durchführen, können Sie die Symptome dieser Verletzung minimieren.

Mit Bewegung und Mäßigung können die meisten Menschen ohne Medizin auskommen.

Porphyrie - wie manifestiert sie sich, wie gefährlich ist sie und wie werden blasse Hautkrankheiten behandelt?

Hautkrankheiten sind oft die Folge von Stoffwechselstörungen im Körper. Viele Krankheiten sind erblich bedingt und werden auf Genebene übertragen. Dies schließt Porphyrie ein - eine Pathologie, die mit einer beeinträchtigten Synthese von Blutproteinen verbunden ist.

Porphyrie - was ist das?

Porphyrie wird gewöhnlich als eine Gruppe von Pathologien bezeichnet, die mit einer beeinträchtigten Synthese von Porphyrinen verbunden sind. Diese Substanzen sind direkt an der Synthese von Häm beteiligt - ein wesentlicher Bestandteil von Hämoglobin. Die Krankheit äußert sich in verschiedenen Arten von Dermatosen, hämolytischen Krisen. Mit diesen Ausprägungen können Sie die Pathologie der charakteristischen äußeren Änderungen feststellen.

Die Krankheit geht immer mit einer Fehlfunktion der normalen Porphyrinbildung einher. Diese organischen Verbindungen, bei denen es sich um rote Kristalle handelt, verleihen dem Blut eine rote Farbe. Eine übermäßige Menge von ihnen führt zu einer erhöhten Lichtempfindlichkeit. Unter der Einwirkung von Sonnenlicht tritt der Abbau der roten Blutkörperchen auf und das freigesetzte Porphyrin verursacht einen Krampf der Blutgefäße. Daher die charakteristischen Symptome der Krankheit. Die Haut von Patienten mit dieser Krankheit ist immer blass, so dass lange Zeit geglaubt wurde, dass Porphyrie eine Vampirkrankheit ist.

Porphyrie - Klassifizierung

Es gibt viele Arten dieser Krankheit, von denen jede ihre eigenen Symptome hat. Je nach Art der Veränderungen und klinischen Manifestationen werden folgende Arten von Porphyrie unterschieden:

1. Späte Hautporphyrie - bezieht sich auf hepatische Porphyrie. Es ist häufiger bei erwachsenen Patienten älter als 30 Jahre. Gekennzeichnet durch:

• aktinische Blasen;
• erhöhte Uroporphyrine (Veränderung der Urinfarbe);
• Läsionen der Haut und der Nägel;
• die Bildung von Geschwüren auf der Haut, die oft infiziert sind.

2. Angeborene erythropoetische Porphyrie - beobachtet von Geburt an, wobei die Eltern keine Anzeichen von Krankheit zeigen. Die Übertragungspathologie tritt autosomal-rezessiv auf. Zu den charakteristischen Manifestationen:

• roter Urin;
• Überempfindlichkeit gegen ultraviolette Strahlung;
• Blasenbildung der Haut;
• verminderte Sicht;
• Schäden an Haar, Nägeln;
• die Bildung von Kontrakturen in den Fugen;
• eine Vergrößerung der Milzgröße.

3. Erythropoetische Protoporphyrie - bezieht sich auf die frühen Formen, die sich bei Kindern entwickeln. Die Krankheit ist erblich bedingt und wird autosomal dominant übertragen. Es fließt in einer milden Form. Die auf der Haut gebildeten Blasen verschwinden selbständig spurlos.

4. Die erythropoetische Coproporphyrie ähnelt in Symptomen der obigen Form. Die Empfindlichkeit gegenüber ultraviolettem Licht wird leicht ausgedrückt, wobei der Beginn der Krankheit durch die Einnahme von Barbituraten hervorgerufen werden kann. Die Fäkalien enthalten eine große Menge Coproporphin, das sich rot färbt.

5. Akute intermittierende Porphyrie - übertragen durch einen autosomal dominanten Typ. Es ist durch schwere neurotische Störungen gekennzeichnet. Es kommt in Form von Remission und Verschlimmerung vor. Zu den Manifestationen dieser Art von Pathologie gehören:

• Bauchschmerzen an verschiedenen Stellen;
• rosa Urin;
• hoher Blutdruck;
• Parästhesien;
• Polyneuritis;
• Koma;
• Psychose.

6. Erbliche Coproporphyrie - Die Vererbung erfolgt autosomal dominant. Das klinische Bild ist oft asymptomatisch und unklar. Über das Vorhandensein der Pathologie sagen Sie:

• erhöhte Coproporphin-Spiegel;
• übermäßige Produktion von hepatischer Synthetase.

7. Veränderte Porphyrie - Mit Ausnahme der Bauchschmerzen und Störungen des Nervensystems, die für alle Porphyrien charakteristisch sind, entwickeln die Patienten psychische Störungen.

Porphyrin-Krankheit - Symptome und Ursachen

In den meisten Fällen ist die Porphyrin-Krankheit erblich bedingt. Dies bestätigt die Tatsache, dass Patienten mit dieser Pathologie häufig Kinder mit derselben Krankheit zur Welt bringen. Die Vererbung erfolgt nach einem autosomal-dominanten Prinzip. In einigen Fällen wird eine Stoffwechselstörung erworben, die unter dem Einfluss von Faktoren auftritt, die die Häm-Synthese unterdrücken. Oft ist es nicht möglich, die genaue Ursache zu ermitteln.

Porphyrie-Krankheit - Symptome

Wenn ein Patient eine Porphyrie entwickelt, wird die Krankheit zunächst von Ärzten auf eine Reihe charakteristischer Anzeichen untersucht. Klinische Manifestationen sind spezifisch, daher kann eine Pathologie nur durch Veränderung des Erscheinungsbildes des Patienten angenommen werden. Zu den Hauptsymptomen des pathologischen Zustands gehören:

• akut ohne peritoneale Symptome von Bauchschmerzen;
• Verfärbung des Urins zu rosa oder rot;
• Erkrankungen des autonomen Systems in Form von Tachykardie, Hypertonie, Erbrechen;
• Muskelschwäche (Entwicklung von peripheren Schnitten);
• psychische Störungen;
• epileptische Anfälle;
• hypothalamische Dysfunktion in Form von zentralem Fieber.

Angriffe bei Porphyrie sind schwierig, begleitet von quälenden Bauchschmerzen. Oft werden sie von Übelkeit, Erbrechen begleitet, weshalb in den frühen Stadien der Pathologie Verdauungsstörungen auftreten können. Viele Patienten klagen über Schmerzen in Rücken, Beinen und Armen, die in der Natur schmerzen.

Porphyrie - Ursachen

Was sind die Gründe für die Entwicklung einer "Vampirkrankheit" - Porphyrie, fällt es Ärzten oft schwer, zu antworten. Studien haben gezeigt, dass die Krankheit durch Veränderungen des genetischen Materials hervorgerufen wird, die sowohl während der fötalen Entwicklung als auch bei Erwachsenen möglich sind. Vor der Porphyrieerkrankung waren viele Patienten provozierenden Faktoren ausgesetzt:

• Vergiftung des Körpers mit Schwermetallsalzen;
• schlechte Angewohnheiten (Alkohol, Nikotin);
• Langzeittherapie mit Hormonpräparaten unter Barbituraten;
• schwere Formen der Hepatitis in der Geschichte;
• erhöhte Eisenkonzentration im Blut und Leberparenchym.

Porphyrie - Diagnose

Die Porphyrie der Haut ist aufgrund charakteristischer Veränderungen leicht zu diagnostizieren. Eine vermutete Pathologie kann bei der ersten Blasenbildung auf der Haut und einer blassen Schattierung der Haut auftreten. Eine Diagnose ist jedoch erforderlich, um eine Diagnose zu stellen und die korrekte Therapie vorzuschreiben. Sie wird auf Basis von Laborergebnissen durchgeführt.

Patienten mit Verdacht auf Porphyrie werden mit dem Ehrlich-Reagens einer Urinanalyse unterzogen. Das Porphobilinogen-Niveau erhöht sich beim Fallen der Porphyrie um das 5-fache. In den Intervallen zwischen den Anfällen ist die DNA des Patienten informativ, da die PBG im Urin normalisiert werden kann und diese Diagnosen daher schwer zu diagnostizieren sind.

Porphyrie - Behandlung

In der modernen Medizin gibt es keine Techniken, die den pathogenetischen Prozess der Porphyrie stoppen können. Patienten mit dieser Diagnose müssen sich ständig unter ärztlicher Beobachtung befinden und sich präventiven Therapien unterziehen. Die Behandlung reduziert sich auf das Wohlbefinden des Patienten und den Ausschluss porphyrischer Anfälle. Grundlage der Therapie sind Medikamente, die die Lichtempfindlichkeit der Haut reduzieren. Die Hautporphyrie wird mit folgenden Medikamenten behandelt:

• für das Abarbeiten der Haut - Hingamin, Rezokhin, Delagil;
• Vitamine - B6 und B12;
• Hormone - Prednison.

Unithiol in späten Hautporphyrien

Britische Antiluisite (BAL) und das Calcium-Dinatriumsalz von Ethylendiamintetraessigsäure mit einer Konzentration von 10% wurden lange Zeit zur Behandlung von Porphyrie verwendet. Die Lösung wurde 10 Tage lang intravenös in einer Dosis von 20 ml verabreicht. Heute wird die späte Hautporphyrie mit Unithiol behandelt. Das Behandlungsschema wird individuell ausgewählt.

Dieses Medikament hat ähnliche pharmakologische Eigenschaften wie BAL. Es hat eine ausgeprägte Entgiftungswirkung auf den Körper und beseitigt das Fehlen von Sulfhydrylgruppen. Durch die Bindung von Giften werden die Funktionen der Enzymsysteme des Körpers wiederhergestellt. Geben Sie die Lösung intramuskulär in 5 ml für 10 Tage.

Salbe aus der späten Porphyrie

Die intermittierende Porphyrie geht immer mit schweren Hautveränderungen einher. Verschlimmerung der Krankheit kann bestimmte Medikamente verursachen. Um eine Infektion von Hautläsionen und -geschwüren auszuschließen, müssen die Läsionen regelmäßig und gründlich mit Cremes und Salben behandelt werden. Dies beschleunigt den Regenerationsprozess, die Gewebereparatur und verringert das Narbenrisiko. Um Sonneneinstrahlung zu vermeiden, sollten die Patienten bei sonnigem Wetter Spaziergänge ausschließen und geschlossene Kleidung tragen. Als therapeutische Salben verwenden Sie:

Porphyrie-Behandlung mit Aktivkohle

Die Forscher untersuchten die Krankheit und stellten fest, dass die Krankheit zur Korrektur von Porphyrien mit Aktivkohle geeignet ist. Dieses bekannte Sorbens kann Porphyrine, die in der Galle freigesetzt werden, schnell binden und deren weitere Resorption im Darm verhindern. Die Vergiftung des Körpers nimmt allmählich ab.

In einigen Fällen ist es mit diesem einfachen Werkzeug möglich, eine vollständige klinische Remission zu erreichen, dh das Verschwinden porphyrischer Angriffe. Es ist zu beachten, dass Aktivkohle nur ein Teil der komplexen Therapie der Porphyrie ist und nach ärztlicher Anweisung verwendet wird. Die Dosierung wird individuell ausgewählt. In den meisten Fällen werden 60 g Aktivkohle pro Tag empfohlen.

Porphyrie Schmerzmittel

Akute Porphyrie wird von starken Schmerzen in Armen und Beinen begleitet. Ziehen, Unbehagen mit dem Fortschreiten der Krankheit nimmt zu. Oft wird ihr Auftreten am 3-4. Tag ab Beginn des Angriffs bemerkt. Beinschmerzen stören die normale Ruhe, nachts gestört. In diesem Fall sind sie im unteren Teil der Extremität lokalisiert, und die Hüften verlieren dagegen die Empfindlichkeit. Es ist erwähnenswert, dass sie nur mit Hilfe starker Analgetika (verschreibungspflichtig) gestoppt werden können. Das:

Porphyrie-Diät

Porphyrie wird von Stoffwechselstörungen begleitet, die zu einer Funktionsstörung der inneren Organe führen. Infolgedessen müssen die Patienten eine spezielle Diät einhalten. Wenn eine Leberporphyrie diagnostiziert wird, ist eine Überprüfung der Ernährung ein obligatorischer Punkt bei der Behandlung der Krankheit.

Allgemeine Grundsätze der Ernährung werden auf folgende Empfehlungen reduziert:

• Erniedrigung der Ernährung von Eiweiß und Kohlenhydraten;
• Begrenzung der Fettmenge in Lebensmitteln;
• Kochen durch Kochen, Backen, Schmoren;
• Gemüse reich an Ballaststoffen, ist es besser, in der schäbigen Form zu verwenden.

Von der Speisekarte ausgeschlossen:

• Lebensmittel, die Blähungen verursachen (Hülsenfrüchte, Kohl);
• Zitrusfrüchte;
• Salz

Porphyrie und Schwangerschaft

Porphyrie ist eine Krankheit, die als Folge von Änderungen des Hormonspiegels auftreten kann. In dieser Hinsicht treten in manchen Fällen Symptome auf, wenn ein Baby getragen wird. Porphyrie selbst beeinflusst die Entwicklung des Babys nicht, kann jedoch Schwangerschaftskomplikationen verursachen:

• Austrocknung des weiblichen Körpers;
• Schwäche der Arbeit;
• Präeklampsie.