Welche Tests sind für das Gilbert-Syndrom erforderlich?

Das Gilbert-Syndrom oder der familiäre Gelbsucht ist auf genetischer Ebene eine ziemlich häufige Anomalie. Die Krankheit bleibt oft unbemerkt und fließt in Wellen. Exazerbationen werden durch Erlasszeiten ersetzt. Da die Krankheit chronisch werden kann, muss das Gilbert-Syndrom analysiert werden.

Ein Merkmal der Pathologie ist mit einem Fehlen des Enzyms Glucuronyltransferase verbunden. Es ist für die Verarbeitung von schädlichem Bilirubin bestimmt. Die Analyse des Gilbert-Syndroms zeigt, dass dieses Enzym viermal weniger als der übliche Indikator ist. Die Leber verträgt sich nicht mit Gallenspigmenten, die sich im Gewebe ansammeln und Gelbfärbung verursachen.

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Wege zur Diagnose der Krankheit

Um die Pathologie zu bestimmen, ist es notwendig, einen Komplex von Analysen durchzuführen. Es ist wichtig, nicht nur das Vorhandensein eines Gendefekts festzustellen, sondern auch den Zustand der Leber im Moment sowie den Grad der negativen Auswirkungen auf den gesamten Körper zu bestimmen.

Wenn Forschung nötig ist:

• mit nicht-infektiösem Ikterus;
• in Gegenwart chronischer Gelbtöne, die durch Barbiturate gestoppt werden;
• mit einer erhöhten Konzentration von Bilirubin (andere Indikatoren sind normal);
• zur Beurteilung des Risikos von Komplikationen bei der Behandlung mit einem Krebsmedikament.

Der Verdacht auf eine Gilbert-Krankheit wird Laborstudien helfen und den allgemeinen Zustand des Körpers beurteilen.

Genmarker für Defekt

Die genetische Analyse gilt als die genaueste Untersuchung des Gilbert-Syndroms. Der Test ist ziemlich zuverlässig und schnell. Diese Methode zeigt ein mutiertes Gen, das für die Synthese sowie die Funktion von Glucuronsäure verantwortlich ist.

Um die Übertragung der Pathologie auf das Kind auszuschließen, sollten die Ehepartner eine solche Analyse durchführen. Das Ergebnis hilft dabei, das Vorhandensein eines "defekten" Gens festzustellen. Dadurch wird die Geburt kranker Nachkommen ausgeschlossen.

Diese Methode bestätigt die Diagnose bei 100%. Die verbleibenden Tests zeigen lediglich Komorbiditäten: Hepatitis, Leberkrebs, Gallensteinerkrankung und Opisthorchiasis.

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Gebrauchsanweisung

Der Test wird durchgeführt, wenn die Behandlung mit hepatotoxischen Medikamenten verordnet wird. Vorbereitung für die Analyse ist nicht erforderlich.

Allgemeine klinische Blutuntersuchung

Normalerweise liegen die allgemeinen Indikatoren im normalen Bereich. Manchmal steigt der Hämoglobinwert auf bis zu 160 Einheiten. Eine ähnliche Situation tritt übrigens während der Dehydratisierung auf. In seltenen Fällen wird bei einigen Patienten eine Retikulozytose (Vorhandensein unreifer Erythrozyten) diagnostiziert.

Wir sollten nicht vergessen, dass sich das Blut auf leeren Magen ergibt.

Biochemischer Bluttest

Die Biochemie bestimmt den Bilirubinspiegel, den Hauptindikator für den Verlauf des Prozesses. Damit das Analyseergebnis korrekt ist, ist eine bestimmte Vorbereitung erforderlich:

• müssen auf Alkohol und fetthaltige Lebensmittel verzichten;
• Nehmen Sie keine Medikamente mehr ein, die die Pigmentmenge beeinflussen.

Natürlich sollte Blut auf leeren Magen gespendet werden. Die Ergebnisse der Analyse sind wie folgt:

1. Bilirubin-Ebene Warten verdankt die indirekte Fraktion. Es gibt ein gemeinsames und direktes. Sie zeichnen sich durch ihre Verbindung mit Glucuronsäure aus, die Pigment verwendet. Das Vorhandensein der Gilbert-Krankheit wird durch einen erhöhten Gehalt des indirekten Typs angezeigt.
2. Transaminase. Selbst ein erhöhter Anteil an Leberenzymen weist auf diese Pathologie nicht hin.
3. Alkalische Phosphatase. Dieses Enzym sorgt für die Freisetzung von Phosphorsäure. Wenn es erhöht ist, zeigt dies die Entwicklung eines Tumors an.

Hemotest

Zur Klärung der Diagnose wird ein Hämotest durchgeführt. Es besteht aus den folgenden:

• Fasten Längerer Mangel an Nahrung führt zu einer fast zweifachen Erhöhung des Bilirubins. Wenn solche Indikatoren beobachtet werden, ist der Test eindeutig positiv.
• Nikotinsäure-Injektion Nach der Einführung wird der Bilirubinspiegel nach etwa 3 Stunden signifikant ansteigen. Obwohl der Test positiv ist, können andere Lebererkrankungen nicht ignoriert werden.
• Empfang von Phenobarbital. Eine bestimmte Dosis über mehrere Tage hinweg reduziert den Bilirubingehalt, was einen positiven Test bedeutet.

Dieser Test bestätigt die Diagnose.

Andere Forschungsmethoden

Hardware-Untersuchungen diagnostizieren das Gilbert-Syndrom nicht, aber ihre Ergebnisse sind sehr wichtig. Sie zeigen Abnormalitäten, die zum Beispiel bereits in der Leber aufgetreten sind.

• Ultraschall Dies ist ein absolut schmerzloses Verfahren, mit dem Anomalien in der Leber erkannt werden können: Zysten, abnormale Größe, Tumore. Am Vorabend der Veranstaltung sollte auf Produkte verzichtet werden, die Verstopfung verursachen. Sie können sogar einen Einlauf machen.
• Computertomographie. Ermöglicht die Erkennung bösartiger Tumore. Führen Sie vor der Studie unbedingt eine genetische Analyse durch.
• Elastographie Die Methode ist schmerzlos und sehr informativ.
• Biopsie. Ernennung zur Beseitigung von Leberzirrhose oder Entzündungen. Die Methode beinhaltet die Untersuchung von Gewebeorganen. Beim Gilbert-Syndrom gibt es keine pathologischen Veränderungen.

Es gibt viele medizinische Zentren zum Testen, aber der INVITRO-Klinikkomplex sollte hervorgehoben werden. Seit einigen Jahren erlangte er Popularität. Im Laborkomplex basieren die Arbeiten auf fortschrittlichen Technologien. Die Analysekosten für das Gilbert-Syndrom betragen etwa 4.000 Rubel.

Dekodierungs- und Analysekosten

Bei der Diagnose dieser Krankheit werden viele Tests durchgeführt, daher ist es schwierig, sie zu verstehen. Die Diagnose wird bestätigt, wenn das Bilirubin 20,5 µmol / l überschreitet. Angst sollte verursachen und das Vorhandensein einer toxischen Substanz im Urin. Im Gilbert-Syndrom werden übrigens keine Marker für eine virale Hepatitis gefunden.

Das Ergebnis der genetischen Analyse sieht wie ein alphanumerischer Eintrag aus:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - der Genotyp steht nicht im Zusammenhang mit der Gilbert-Krankheit.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - Eine zusätzliche Insertion wird beobachtet. Dies weist auf das Risiko einer Manifestation der Pathologie hin, jedoch in einer milden Form.

Der UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - DNA-Test weist auf das Vorliegen einer schweren Erkrankung hin.

Der Preis der Studie hängt von der Klinik ab, in der das Blut abgenommen wird. Normalerweise variieren die Kosten zwischen 2500 und 4500 Rubel. Frist bis zu 7 Tagen.

Biochemische Studien sind viel billiger, nicht mehr als 600 Rubel. Es hängt alles von der Anzahl der Indikatoren ab. Die Antwort kann auch am Tag der Lieferung erhalten werden, normalerweise jedoch nicht länger als 2 Tage.

Merkmale der Krankheit und die Notwendigkeit der Diagnose

Grundsätzlich muss die Krankheit nicht behandelt werden. Die Ärzte glauben, dass das Gilbert-Syndrom ein individuelles Merkmal ist, keine Pathologie. Sie müssen nur die Menge an Leberenzymen kontrollieren und den Körper während einer Verschlimmerung unterstützen.

Die Diagnose muss notwendigerweise unterschiedlich sein, um andere Pathologien auszuschließen, die den Gilbert-Krankheit ähneln.

• Der entzündliche Prozess in den Gallengängen. Die Leber verliert ihre Fähigkeit, Bilirubin zu verwenden.
• Hämolytische Anämie Ein beschleunigter Abbau der roten Blutkörperchen führt zu einem Anstieg des Bilirubins.
• Cholestase Galle mit Bilirubin wird nicht aus der Leber ausgeschieden.
• Falscher Ikterus Die Gelbfärbung der Haut ist mit einer großen Menge Beta-Carotin verbunden.
• Crigler-Najjar-Syndrom. Angeborene Bilirubinämie.

Das Gilbert-Syndrom wird häufig im Jugendalter diagnostiziert. Die Krankheit wird leicht erkannt, wenn die Krankengeschichte korrekt erfasst wird.

Diese Pathologie schädigt die Leber nicht und verursacht keine Komplikationen. Die Hauptsache Arten von Gelbsucht unterscheiden. Die Prognose der Erkrankung ist günstig, wird jedoch regelmäßig vorbeugend untersucht.

Was ist das gefährliche Gilbert-Syndrom und was ist es in einfachen Worten?

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Verletzung des Bilirubin-Metabolismus gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten wird als ziemlich selten angesehen, bei den Erbkrankheiten ist sie jedoch am häufigsten.

Kliniker haben festgestellt, dass eine solche Störung häufiger bei Männern diagnostiziert wird als bei Frauen. Der Höhepunkt der Exazerbation fällt in der Alterskategorie von zwei bis dreizehn Jahren, kann jedoch in jedem Alter auftreten, da die Krankheit chronisch ist.

Eine Vielzahl prädisponierender Faktoren, wie zum Beispiel die Aufrechterhaltung eines ungesunden Lebensstils, übermäßiger körperlicher Betätigung, die wahllose Verwendung von Medikamenten und viele andere, können zu einem Anfangsfaktor für die Entwicklung charakteristischer Symptome werden.

Was ist in einfachen Worten?

In einfachen Worten ist das Gilbert-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine gestörte Nutzung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Die Leber der Patienten neutralisiert Bilirubin nicht richtig und beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht. Es wurde erstmals von einem französischen Gastroenterologen - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen im Jahr 1901 beschrieben.

Da dieses Syndrom eine geringe Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als Krankheit betrachtet und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis ein Bluttest einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt.

In den Vereinigten Staaten haben nach Angaben der National Institutes of Health etwa 3% bis 7% der Bevölkerung das Gilbert-Syndrom - einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz größer sein kann und 10% erreichen kann. Das Syndrom tritt häufiger bei Männern auf.

Ursachen der Entwicklung

Das Syndrom entwickelt sich bei Menschen, die einen Defekt des zweiten Chromosoms von beiden Elternteilen an dem für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlichen Ort erhalten haben - Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1). Dies führt zu einer Verringerung des Gehalts dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung des indirekten Bilirubins, das für das Gehirn toxischer ist, in eine gebundene Fraktion - viel schlechter ist.

Ein Gendefekt kann auf unterschiedliche Weise exprimiert werden: Am Ort von Bilirubin-UGT1A1 wird ein Insert von zwei überschüssigen Nukleinsäuren beobachtet, das jedoch mehrmals auftreten kann. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbationsperioden und das Wohlbefinden hängen davon ab. Der angegebene Chromosomenfehler macht sich oft erst im Jugendalter bemerkbar, wenn sich der Stoffwechsel von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verändert. Aufgrund des aktiven Einflusses dieses Prozesses von Androgenen wird das Gilbert-Syndrom in der männlichen Bevölkerung häufiger festgestellt.

Der Transfermechanismus wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

1. Es besteht kein Zusammenhang mit den Chromosomen X und Y, dh ein anormales Gen kann sich bei einer Person beiderlei Geschlechts manifestieren.
2. Jede Person hat jedes Chromosom in einem Paar. Wenn er zwei defekte zweite Chromosomen hat, manifestiert sich das Gilbert-Syndrom. Befindet sich ein gesundes Gen auf dem gepaarten Chromosom am selben Ort, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genabnormalität wird zum Träger und kann ihn an seine Kinder weitergeben.

Die Manifestationswahrscheinlichkeit der meisten mit dem rezessiven Genom assoziierten Krankheiten ist nicht sehr signifikant, denn wenn auf dem zweiten Chromosom ein dominantes Allel vorhanden ist, wird die Person nur zum Träger des Defekts. Dies gilt nicht für das Gilbert-Syndrom: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt. Daher ist die Chance, dass sie von beiden Elternteilen übertragen wird, ziemlich groß.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die Symptome der betrachteten Krankheit werden in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt.

Zu den obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms gehören:

• allgemeine Schwäche und Ermüdung ohne ersichtlichen Grund;
• in den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
• Schlaf ist gestört - es wird flach, intermittierend;
• verminderter Appetit;
• Gelegentlich gelb gefärbte Flecken der Haut. Wenn Bilirubin nach einer Verschlimmerung abnimmt, beginnt die Sklera der Augen gelb zu werden.

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

• Muskelschmerzen;
• starkes jucken der haut;
• intermittierender Tremor der oberen Gliedmaßen;
• übermäßiges Schwitzen;
• im rechten Hypochondrium fühlt es sich unabhängig von der Mahlzeit schwer an;
• Kopfschmerzen und Schwindel;
• Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psycho-emotionalen Hintergrunds;
• Bauchdehnung, Übelkeit;
• Erkrankungen des Stuhls - Patienten mit Durchfall.

In Perioden der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der betreffenden Krankheit fehlen sie selbst in Zeiten der Verschlimmerung.

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

• Blutbilirubin - Normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5 bis 20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt der Gesamtbilirubin-Wert indirekt an.
• Vollblutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhter Gehalt an unreifen Erythrozyten) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
• Biochemische Analyse von Blut - Blutzucker ist normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​liegen innerhalb normaler Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT sind normal und der Thymol-Test ist negativ.
• Urinanalyse - keine Auffälligkeiten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
• Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
• Virushepatitis-Marker fehlen.
• Ultraschall der Leber

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndromen:

• Vergrößerte Leber - in der Regel leicht;
• Bilirubinurie fehlt;
• Erhöhte Coproporphyrine im Urin - nein;
• Glucuronyltransferase-Aktivität - Abnahme;
• Vergrößerte Milz - nein;
• Schmerzen im rechten Hypochondrium - selten, wenn - Schmerzen auftreten;
• Juckende Haut fehlt;
• Cholezystographie ist normal;
• Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, Fettabbau;
• Bromsulfalein-Test - oft die Norm, manchmal eine geringfügige Abnahme der Clearance;
• Die Erhöhung des Bilirubins im Serum ist überwiegend indirekt (ungebunden).

Zusätzlich werden spezielle Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt:

• Versuch mit Fasten.
• 48stündiges Fasten oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) des freien Bilirubins. Nichtgebundenes Bilirubin wird am ersten Testtag und nach zwei Tagen auf leeren Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
• Test mit Phenobarbital.
• Die Aufnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage trägt dazu bei, den Spiegel an ungebundenem Bilirubin zu senken.
• Testen Sie mit Nikotinsäure.
• Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um 2-3 Mal innerhalb von drei Stunden.
• Probe mit Rifampicin.
• Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin bewirkt einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Stellen Sie außerdem sicher, dass die Diagnose eine perkutane Leberpunktion ermöglicht. Die histologische Untersuchung des Punktats zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom selbst verursacht keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, es ist jedoch wichtig, einen Typ von Gelbsucht rechtzeitig von einem anderen zu unterscheiden. Bei dieser Patientengruppe wurde eine erhöhte Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Medikamenten und einigen Antibiotika-Gruppen festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der oben genannten Faktoren notwendig, den Gehalt an Leberenzymen zu kontrollieren.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Zeit der Remission, die viele Monate, Jahre oder sogar ein Leben dauern kann, ist keine besondere Behandlung erforderlich. Hier geht es vor allem darum, die Verschlimmerung zu verhindern. Es ist wichtig, eine Diät-, Arbeits- und Ruhekur einzuhalten, nicht zu kühlen und eine Überhitzung des Körpers zu vermeiden, um hohe Belastungen und unkontrollierte Medikamente zu vermeiden.

Medikamentöse Behandlung

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms bei der Entwicklung von Gelbsucht umfasst die Verwendung von Medikamenten und Diät. Von Medikamenten werden verwendet:

• Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
• Antiemetikum - je nach Indikation bei Übelkeit und Erbrechen.
• Barbiturate - um den Bilirubinspiegel im Blut zu senken ("Surital", "Fiorinal");
• Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
• Cholagoge - zur Verringerung der Gelbfärbung der Haut ("Kars", "Cholensim");
• Diuretika - zur Entfernung von Bilirubin im Urin ("Furosemid", "Veroshpiron");
• Enterosorbentien - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostischen Verfahren unterzogen werden muss, um den Verlauf der Krankheit zu kontrollieren und die Reaktion des Körpers auf die medikamentöse Behandlung zu untersuchen. Durch rechtzeitige Tests und regelmäßige Besuche beim Arzt wird nicht nur die Schwere der Symptome verringert, sondern Sie werden auch vor möglichen Komplikationen gewarnt, zu denen schwerwiegende somatische Erkrankungen wie Hepatitis und Gallensteinerkrankung gehören.

Erlass

Auch wenn eine Remission eingetreten ist, sollten die Patienten auf keinen Fall „entspannt“ werden - sie müssen dafür sorgen, dass eine weitere Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms nicht auftritt.

Erstens ist es notwendig, den Gallengangschutz durchzuführen - dies verhindert die Stagnation der Galle und die Bildung von Gallensteinen. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wären cholagogue Kräuter, Urocholum, Gepabene oder Ursofalk-Präparate. Einmal in der Woche sollte der Patient "blinde Wahrnehmung" durchführen - auf leerem Magen müssen Sie Xylit oder Sorbit trinken. Dann müssen Sie sich auf die rechte Seite legen und den Bereich der anatomischen Stelle der Gallenblase eine halbe Stunde mit einem Heizkissen erwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Diät wählen. Beispielsweise müssen Produkte, die im Falle einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms einen provozierenden Faktor darstellen, von der Speisekarte ausgeschlossen werden. Jeder Patient hat einen solchen Satz von Produkten.

Power

Diäten sollten nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch während der Remission beobachtet werden.

Verwendung verboten:

• Fettfleisch, Geflügel und Fisch;
• Eier;
• scharfe Saucen und Gewürze;
• Schokolade, Gebäck;
• Kaffee, Kakao, starker Tee;
• Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
• würzige, salzige, gebratene, geräucherte Konserven;
• Vollmilch und Milchprodukte mit hohem Fettgehalt (Sahne, Sauerrahm).

Zugelassen zur Verwendung:

• alle Arten von Getreide;
• Gemüse und Obst in jeglicher Form;
• fettfreie Milchprodukte;
• Brot, galetny pechente;
• Fleisch, Geflügel, Fisch sind keine fetthaltigen Sorten;
• frische Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Je nach Verlauf der Erkrankung ist die Prognose günstig. Die Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit einer erhöhten Mortalität einher. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn Sie das Leben solcher Menschen versichern, gelten sie als normales Risiko. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin sinkt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Die Patienten sollten darauf hingewiesen werden, dass nach Intercurrent-Infektionen, wiederholtem Erbrechen und ausgelassenen Mahlzeiten Gelbsucht auftreten kann.

Es wurde eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Medikamente usw.) festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen in der Gallenwege, Gallensteinerkrankungen, psychosomatischen Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Dasselbe sollte getan werden, wenn bei Verwandten eines Paares, das Kinder hat, ein Verwandter diagnostiziert wird.

Prävention

Die Gilbert-Krankheit beruht auf einem Defekt des vererbten Gens. Die Entwicklung des Syndroms zu verhindern, ist unmöglich, da Eltern nur Träger sein können und sie keine Anzeichen von Abweichungen zeigen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten vorbeugenden Maßnahmen darauf ab, Verschlimmerungen zu verhindern und die Remissionszeit zu verlängern. Dies kann durch die Beseitigung der Faktoren erreicht werden, die pathologische Prozesse in der Leber auslösen.

Gilbert-Syndrom - was es ist, Ursachen und Symptome, Diagnose, Behandlungsmethoden und Prognose

Gilbert-Krankheit oder -Syndrom ist eine gutartige Leberfunktionsstörung, die mit der Neutralisierung von indirektem Bilirubin durch den Körper zusammenhängt, die während des natürlichen Abbaus von Hämoglobin freigesetzt wird. Die Krankheit ist inhärent in einem wellenartigen Charakter und einem erblichen Verfassungsmerkmal. Bis zu 10% der Bevölkerung sind betroffen, Männer leiden häufiger an der Krankheit und das Syndrom ist unter Afrikanern sehr verbreitet.

Allgemeine Informationen zum Gilbert-Syndrom

Familiäre einfache Cholämie, Hyperbilirubinämie oder Gilbert-Krankheit ist eine pigmentierte gutartige Hepatose, die durch einen Anstieg des indirekten Bilirubinspiegels im Blut gekennzeichnet ist. Der Grund für die Entstehung des Syndroms ist eine Verletzung des intrazellulären Transports einer Substanz in Hepatozyten, eine Abnahme des Absorptions- und Transformationsgrades. Die Krankheit wurde erstmals 1901 diagnostiziert. Die Hauptmerkmale einer chronischen Krankheit sind gestörte Proteinsynthese, Hämoglobin und Gelbsucht.

Gründe

Gilberts Ikterus ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt im zweiten Chromosomengen verursacht wird, der für die Produktion des Leberenzyms Glucuronyltransferase verantwortlich ist. Es hilft, indirektes Bilirubin mit Glucuronsäure in der Leber zu kommunizieren, was zu einer direkten Fraktion des Pigments führt, die mit der Galle ausgeschieden werden kann. Enzymmangel führt zu Hyperbilirubinämie und Gelbsucht. Die Faktoren, die die Verschlimmerung des Syndroms verursachen, sind:

• virale Infektionskrankheiten;
• Verletzungen;
• Menstruation;
• Verletzungen der Ernährung, der Ernährung, des Hungers;
• Sonneneinstrahlung (übermäßige Sonneneinstrahlung);
• Mangel an Schlaf;
• Dehydratisierung;
• erhöhte körperliche Aktivität;
• Stress;
• Medikamente: Ampicillin, Rifampicin, Paracetamol, Levomycetin, Koffein, Anabolika, Hormonpräparate, Sulfonamide;
• Alkoholmissbrauch;
• operative Eingriffe.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Bis zu einem Drittel der Patienten ahnen gar nicht, dass sie das Gilbert-Syndrom haben. Erhöhte Bilirubinspiegel werden von Geburt an beobachtet. Bei Neugeborenen ist die Diagnose aufgrund einer möglichen angeborenen physiologischen Gelbsucht jedoch schwierig. Die Krankheit wird bei Männern 20-30 Jahre mit verschiedenen Untersuchungen festgestellt. Die wichtigsten Anzeichen der Krankheit sind:

• Ikterus (Ikterus) der Sklera, Hautintegument - die meisten Fälle von Ikterus sind gelegentlich mild;
• Schmerzen im rechten Hypochondrium;
• Sodbrennen;
• metallischer Geschmack im Mund;
• Appetitlosigkeit;
• Übelkeit, Erbrechen, insbesondere nach zuckerhaltigen Lebensmitteln;
• Flatulenz;
• reduzierte Konzentration;
• Gefühl eines aufgeblähten, überfüllten Bauches;
• Verstopfung, Durchfall;
• allgemeine Schwäche, Unwohlsein, Müdigkeit;
• Schwindel;
• Herzklopfen;
• Schlaflosigkeit;
• Schüttelfrost, aber die Temperatur steigt nicht an;
• Muskelschmerzen;
• Depression, antisoziales Verhalten;
• unvernünftige Angst, Panik;
• Reizbarkeit.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Für eine genaue Diagnose werden Diagnosen durchgeführt. Beliebte Umfragemethoden sind:

1. Komplettes Blutbild für das Gilbert-Syndrom - Retikulozytose wird im Blut festgestellt (Anstieg der unreifen Erythrozyten), ein leichter Grad an Anämie.
2. Urinanalyse - in Gegenwart von Bilirubin und Urobilinigen können wir über die Verletzung der Leber sprechen.
3. Biochemische Analyse im Blut - leicht reduzierter Zucker, normale Proteinkonzentrationen, alkalische Phosphatase, negativer Thymol-Test.
4. Der Bilirubinspiegel im Blut - ein Anstieg über der Norm (8,5-20,5 mmol / l) aufgrund der indirekten Fraktion.
5. Die Blutgerinnung ist ein normaler Prothrombinindex und -zeitpunkt.
6. Marker der Virushepatitis - nein.
7. Ultraschall (Ultraschalluntersuchung) der Leber - während der Verschlimmerung ist das Organ leicht vergrößert. Oft wird die Krankheit mit Cholangitis, chronischer Pankreatitis und Gallensteinen in der Geschichte kombiniert.

Ärzte empfehlen den Patienten, die Funktion der Schilddrüse zu überprüfen, Blut zur Bestimmung des Serumeisens, zur totalen Eisenbindungsfähigkeit, zum Transferrin zu spenden. Zur Bestätigung der Diagnose werden zusätzliche Tests durchgeführt:

1. Test mit Hunger - Verweigerung von Lebensmitteln für 48 Stunden oder Beschränkung auf 400 kcal pro Tag. Dies erhöht die Konzentration an freiem Bilirubin dramatisch um 200-300%. Nicht gebundene Substanzen werden am ersten Tag der Studie und nach zwei Tagen auf leeren Magen untersucht. Wenn das indirekte Bilirubin um 50-100% erhöht wird, ist die Probe positiv.
2. Eine Probe mit Phenobarbital - eine Dosis von 3 mg / kg pro Tag über einen Zeitraum von 5 Tagen führt zu einer Abnahme der Konzentration von ungebundenem Bilirubin.
3. Nicotinsäure-Test - Es wird eine intravenöse Injektion von 50 mg Nicotinsäure durchgeführt, was zu einer Erhöhung des indirekten Bilirubins um 200-300% über drei Stunden führt.
4. Test mit Rifampicin - Geben Sie 900 mg der Substanz ein, um die Konzentration von ungebundenem Bilirubin zu erhöhen.

Eine weitere beliebte Diagnosemethode ist die perkutane Leberpunktion. Der Arzt wird punktuell untersucht und auf Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose untersucht. Eine teure Diagnosemethode ist die genetisch-molekulare Analyse von Blut aus einer Vene. Es ermöglicht Ihnen, defekte DNA zu identifizieren, aufgrund derer sich die Krankheit entwickelt.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Therapien sind die Anfälle des akuten Gilbert-Syndroms. Ärzte verschrieben eine umfassende medikamentöse Therapie:

1. Empfang von Phenobarbital und Zixorin (Flumecinol) in Dosen von 0,05-0,2 g pro Tag im Verlauf von 2-4 Wochen. Dies führt zu einer Abnahme der Bilirubinkonzentration im Blut, zur Beseitigung von dyspeptischen Störungen. Es wird empfohlen, Phenobarbital in einer Mindestdosis vor dem Zubettgehen einzunehmen, um Schläfrigkeit, Ataxie und Lethargie zu vermeiden. Wenn der Spiegel an Bilirubin 50 µmol / l und der Zustand des Patienten schlecht ist, verschreiben Sie einen Phenobarbital-Kurs in einer Dosis von 30-200 mg pro Tag. Da die Komponente Bestandteil von Corvalol-, Barboval- und Valocordin-Tropfen ist, können Sie sie dreimal täglich 20-25 Tropfen nehmen.
2. Cordiamin - 30-40 Tropfen 2-3 mal täglich für sieben Tage.
3. Zur Beseitigung von Cholezystitis und Cholelithiasis werden die Verabreichung von Infusionen mit choleretischen Kräutern, Verfahren zur Verwendung von Sorbit- oder Xylit-Schläuchen, Karlsbader und Barbara-Salze gezeigt.
4. Zur Entfernung von gebundenem Bilirubin wird eine verstärkte Diurese durchgeführt, wobei Aktivkohle das Adsorbens der Substanz im Darm ist. Zur Bindung des bereits zirkulierenden Bilirubins wird pro Stunde 1 g / kg Albumin-Körpergewicht verabreicht. Ein solches Verfahren ist vor der Bluttransfusion ratsam.
5. Zur Zerstörung des im Gewebe fixierten Bilirubins wird eine Phototherapie mit einer Wellenlänge von 450 nm verwendet, wobei blaue Lampen verwendet werden. Die Augen werden durch eine Brille geschützt.
6. Während der Therapie ist es notwendig, die Erregung von Faktoren (Alkoholkonsum, hepatotoxische Medikamente, Infektionen, geistige und körperliche Anstrengung) und Sonneneinstrahlung zu vermeiden.
7. Vitamintherapie ist nützlich, vor allem Vitamine der Gruppe B.
8. Beseitigung chronischer Infektionsherde.
9. Führt in kritischen Situationen Austauschtransfusionen durch.
10. Nach Entfernung der Exazerbation wird die Verlaufsverabreichung von Hepatoprotektoren gezeigt: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. In der Zeit der Exazerbationen werden cholagoge Agenzien, Enzyme (Mezim, Festal) verschrieben und um den Gehalt an freiem Bilirubin - Ursodeoxycholsäurepräparationen zu senken.
12. Zur Wiederherstellung der Darmperistaltik und zur Beseitigung von Übelkeit oder Erbrechen ist Domperidon, Cerucal, Metoclopromid angezeigt.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Das Gilbert-Syndrom ist eine von Eltern übertragene Pathologie, bei der die Leber kein Bilirubin spalten kann. Es manifestiert sich durch einen vorübergehenden Anstieg von Bilirubin, Gelbsucht. Für die Analyse des Gilbert-Syndroms müssen Sie venöses Blut spenden. Das vollständige Blutbild, das Sie mit einem Finger abnehmen, ist ebenfalls aufschlussreich.

Die Ursachen der Krankheit

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Sie wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das für die Synthese des Enzyms Glucuronyltransferase verantwortlich ist. Eine unzureichende Menge dieses Enzyms führt dazu, dass das Abbauprodukt von Hämoglobin nicht in der Lage ist, das Glucuronsäuremolekül zu verbinden und in die Gallenblase und von dort in den Zwölffingerdarm zu dringen.

Dementsprechend durchdringt es den Blutkreislauf und seine Konzentration liegt deutlich über der Norm. Dies führt dazu, dass das Blut in der Farbe von Bilirubin (gelb) verfärbt wird. Indirektes oder freies Bilirubin beeinträchtigt das zentrale Nervensystem in großen Mengen.

Sein Abbau ist nur in der Leber und unter der Wirkung von Glucuronyltransferase möglich. Bei Gilbert-Krankheit wird die Konzentration von Bilirubin mit Hilfe von Medikamenten gesenkt.

Eine Verschlimmerung der Krankheit kann unter folgenden Umständen auftreten:

• medikamentöse Therapie (Anabolika, Kortikosteroide);
• übermäßiges Trinken;
• emotionale Überlastung, Stress;
• Operation, Trauma;
• Infektionskrankheiten;
• erhöhte körperliche Anstrengung;
• Fehler in der Ernährung (viele fetthaltige Lebensmittel, Fasten, Mangel an Diät, Überessen).

Wenn eine Analyse erforderlich ist

Der Grund für den Verdacht auf eine Pathologie ist das Vorhandensein der folgenden Symptome:

• Verfärbung der Haut und der Sklera;
• Unbehagen in der Leber (Schweregefühl);
• Schmerzen im rechten Hypochondrium;
• Flatulenz;
• Verdauungsstörungen (Durchfall oder Darmverschluss);
• Übelkeit, bitterer Geschmack im Mund;
• Schlafstörung;
• Schwindel;
• Depression

Der Manifestationsgrad des Ikterus manifestiert sich in jedem Fall unterschiedlich: In einigen wird nur die Sklera gelb, in der zweiten sind die gesamte Haut und die Schleimhäute gefärbt, und in der dritten erscheinen gelbe Flecken im ganzen Körper. Es ist jedoch möglich, dass selbst bei einem deutlichen Anstieg des Bilirubins Ikterus fehlt.

Bei einem Viertel der Patienten mit Gilbert-Syndrom ist die Leber deutlich vergrößert und blickt unter die Rippe, während die Schmerzen beim Abtasten nicht vorhanden sind. Jede zehnte vergrößerte Milz.

Wie wird geforscht?

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms erfordert keine langen Studien. Die Diagnose wird anhand des klinischen Bildes und der Ergebnisse der Laborforschung gestellt. Da das Gilbert-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung ist, wird der Patient auf Anomalien der Leberfunktion seiner Angehörigen aufmerksam gemacht, dh es wird eine Familiengeschichte untersucht. Zur Diagnose werden folgende Studien zugeordnet.

CBC

Damit können Sie den Anteil der Blutzellen sehen. Beim Gilbert-Syndrom ist der Hämoglobin-Index leicht verringert (110-115 g / l) oder auf 160 g / l erhöht, bei 15% der Patienten werden unreife Erythrozyten nachgewiesen, bei 12% ist die osmotische Stabilität der Erythrozyten beeinträchtigt.

Urinanalyse

Signifikante Abweichungen von normalen Indikatoren sollten nicht sein. Wenn Urobilinogen oder Bilirubin im Urin gefunden wird, deutet dies auf eine andere Leberpathologie hin - die Hepatitis. Im Syndrom gibt es keine Gallenfarbstoffe und der Elektrolythaushalt ist normal.

Blutbiochemie

Indikatoren wie Zucker, Blutproteine, alkalische Phosphatase, AST, ALT liegen im Normbereich oder es gibt geringfügige Abweichungen. Die Abnahme des Albumins deutet auf eine Pathologie in der Leber oder in den Nieren hin.

Die Studie zeigt in der Regel eine signifikante Abweichung von der normalen Bilirubinkonzentration. Normalerweise liegt dieser Indikator bei Männern innerhalb von 17 mmol / l, die Gilbert-Krankheit steigt auf 20–50 mmol / l und bei einer Leberüberlastung auf 50–140 mmol / l. Plasma enthält weniger als 20% direktes Bilirubin.

Andere Tests

Die Liste der Analysen wird fortgesetzt:

• Proben mit Phenobarbital. Der Patient nimmt Phenobarbital für fünf Tage ein, dann wird die Bilirubinkonzentration erneut überprüft. Wenn sein Niveau abnimmt, ist dies eine Bestätigung des Gilbert-Syndroms.
• Test mit Vitamin PP. Niacin wird intravenös verabreicht. Ein signifikanter Anstieg des Bilirubins in 2-3 Stunden spricht vom Gilbert-Syndrom oder einer anderen Lebererkrankung.
• Versuch mit Fasten. Nach dem ersten Bluttest wird der Patient aufgefordert, zwei Tage lang Lebensmittel mit einem niedrigen Energiewert (bis zu 400 kcal pro Tag) zu sich zu nehmen. Wenn der zweite Bluttest 1,5-2-mal einen Anstieg des Bilirubins zeigt, bestätigt dies das Vorhandensein des Gilbert-Syndroms.
• Genetische Analyse. Die DNA des Patienten wird genauer überprüft, das Gen der PDHT.

In der Pathologie zeigte sich der Polymorphismus UGT1A1. Dieses Gen sorgt für die Produktion von Uridindiphosphat-Glucuronidase, die an der Glucuranisierung beteiligt ist (das heißt, indirektes Bilirubin einfängt und bindet, wodurch es direkt in die Gallenblase eindringt).

Wenn sich im Gen eine siebte TA-Wiederholung befindet, führt dies zu einer Abnahme der Aktivität des Enzyms. Diese Analyse kann vorgeschrieben werden, wenn der Patient Langzeitmedikationen einnehmen muss, die sich stark auf die Leber auswirken.

Die genetische Analyse des Gilbert-Syndroms ist die schnellste und zuverlässigste Bestätigung für das Vorliegen einer Lebererkrankung im Zusammenhang mit Hyperbilirubinämie. Sie ist jedoch teuer und kann nicht in allen Kliniken durchgeführt werden. Zur Analyse wird Vollblut entnommen (2-3 ml) und mittels PCR überprüft.

Sie können diese Studie im Labor Invitro durchführen (Kosten etwa 4,5 Tausend Rubel). Das Ergebnis der genetischen Analyse zu entschlüsseln ist einfach: Wenn die Schlussfolgerung UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 oder UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 lautet, bedeutet dies, dass das Syndrom bestätigt wurde.

In jeder städtischen Klinik können Sie einen allgemeinen Urin- und Bluttest machen. Die Ergebnisse der Analyse erlauben keine genaue Diagnose, aber sie sind sehr informativ, um die Annahme einer ernsteren Erkrankung zu widerlegen.

Zusätzliche Diagnosemethoden der Leber

Um festzustellen, ob die Pathologie in der Leber selbst vorliegt, und wenn ja, helfen die folgenden Studien, ihren Grad zu bestimmen:

• Ultraschalluntersuchung Bewertet werden nicht nur die Leber, sondern auch die Gallenblase und die Nieren. Wenn es keine Pathologie gibt, hilft dies, Hepatitis zu beseitigen. Während der Verschlimmerung der Leber steigt. Der Arzt beurteilt die Größe der Leber, sucht nach strukturellen Veränderungen oder Entzündungen in den Gallengängen und schließt eine Entzündung der Gallenblase aus.
• Computertomographie. Es ist notwendig, die Entstehung eines Tumors und die Bildung von Knotenpunkten auszuschließen.
• Biopsie. Das Verfahren beinhaltet das Sammeln von Lebergewebe mit einer speziellen Nadel. Es muss überprüft werden, ob bösartige Tumore in der Leber vorhanden sind, und es muss der Anteil des Enzyms bestimmt werden, durch den Bilirubin nicht in das Gehirn eindringen kann.
• Radioisotopenforschung. Die Methode wird durchgeführt, um die Blutzirkulation in der Leber und ihre Absorptions-Ausscheidungsfunktion sowie die Durchgängigkeit der Kanäle der Gallenwege zu überprüfen.
• Elastographie Sie wird ernannt, um den Grad der Leberfibrose zu bestimmen.

Wenn die Leberfunktion beeinträchtigt und ihre Anatomie verändert ist, besteht eine Chance, dass die Ursache des Ikterus nicht im relativ harmlosen Gilbert-Syndrom liegt, sondern in einer anderen Krankheit, die die Entfernung von Bilirubin aus dem Körper verhindert. Dies können Hepatitis, Zirrhose, Crigler-Najjar-Syndrom, Autoimmunerkrankungen, Leberkrebs sein.

Ärzte empfehlen auch eine Untersuchung der Schilddrüse. Wenn das Gilbert-Syndrom diagnostiziert wird, wird keine spezielle Therapie verordnet. Der Patient sollte die Diät einhalten (sich ausgewogen ernähren, keine Mahlzeiten auslassen) und sich nicht an körperlichen Aktivitäten beteiligen.

Obwohl es keine spezifische Therapie für die Pathologie gibt, muss der Patient getestet und nach seiner Diagnose gefragt werden, um die Entwicklung einer chronischen Hepatitis und einer Gallensteinerkrankung zu verhindern. Den richtigen Lebensstil zu führen, kann niemals gelb werden.

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine gutartige Leberfunktionsstörung, die darin besteht, das indirekte Bilirubin zu neutralisieren, das während des Abbaus von Hämoglobin gebildet wird.

Das Gilbert-Syndrom ist ein erblich bedingtes konstitutionelles Merkmal, daher wird diese Pathologie von vielen Autoren nicht als Krankheit angesehen.

Eine solche Anomalie tritt bei 3-10% der Bevölkerung auf, vor allem bei den Bewohnern Afrikas. Es ist bekannt, dass Männer 3-7 Mal häufiger an dieser Krankheit leiden.

Die Hauptmerkmale des beschriebenen Syndroms sind der periodische Anstieg des Bilirubins im Blut und der damit verbundene Gelbsucht.

Gründe

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt eines Gens im zweiten Chromosom verursacht wird, das für die Produktion des Leberenzyms Glucoronyltransferase verantwortlich ist. Indirektes Bilirubin bindet durch dieses Enzym an die Leber. Sein Übermaß führt zu Hyperbilirubinämie (erhöhter Bilirubingehalt im Blut) und dadurch zu Gelbsucht.

Die Faktoren, die das Gilbert-Syndrom (Ikterus) verschlimmern, werden hervorgehoben:

• Infektions- und Viruserkrankungen;
• Verletzungen;
• Menstruation;
• Verletzung der Diät;
• Fasten
• Sonneneinstrahlung;
• Mangel an Schlaf;
• Dehydratisierung;
• übermäßige Bewegung;
• Stress;
• Einnahme bestimmter Medikamente (Rifampicin, Chloramphenicol, Anabolika, Sulfonamide, Hormone, Ampicillin, Koffein, Paracetamol und andere);
• Alkoholkonsum;
• chirurgischer Eingriff.

Symptome der Gilbert-Krankheit

Bei einem Drittel der Patienten manifestiert sich die Pathologie nicht. Seit der Geburt wurden erhöhte Bilirubinspiegel im Blut beobachtet. Diese Diagnose ist bei Säuglingen aufgrund der physiologischen Gelbsucht von Neugeborenen jedoch schwer zu diagnostizieren. In der Regel wird das Gilbert-Syndrom bei jungen Männern im Alter von 20 bis 30 Jahren während der Untersuchung aus einem anderen Grund festgestellt.

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist die Ikterizität (Ikterus) der Sklera und manchmal die Haut. Gelbsucht ist in den meisten Fällen periodisch und hat eine leichte Schwere.

Etwa 30% der Patienten im Zeitraum der Exazerbation stellen die folgenden Symptome fest:

• Schmerzen im rechten Hypochondrium;
• Sodbrennen;
• metallischer Geschmack im Mund;
• Appetitlosigkeit;
• Übelkeit und Erbrechen (insbesondere beim Verzehr von süßen Speisen);
• Flatulenz;
• Gefühl des vollen Bauches;
• Verstopfung oder Durchfall.

Die für viele Krankheiten charakteristischen Anzeichen sind nicht ausgeschlossen:

• allgemeine Schwäche und Unwohlsein;
• chronische Müdigkeit;
• Schwierigkeiten beim Konzentrieren;
• Schwindel;
• Herzklopfen;
• Schlaflosigkeit;
• Schüttelfrost (kein Fieber);
• Muskelschmerzen

Einige Patienten klagen über emotionale Störungen:

• Depression;
• Neigung zu unsozialem Verhalten;
• unvernünftige Angst und Panik;
• Reizbarkeit.

Die emotionale Labilität ist höchstwahrscheinlich nicht mit einem erhöhten Bilirubin verbunden, sondern mit einer Selbsthypnose (ständiges Testen, Besuche in verschiedenen Kliniken und Ärzten).

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

• Vollblutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhter Gehalt an unreifen Erythrozyten) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
• Urinanalyse - keine Auffälligkeiten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
• Biochemische Analyse von Blut - Blutzucker ist normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​liegen innerhalb normaler Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT sind normal und der Thymol-Test ist negativ.
• Blutbilirubin - Normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5 bis 20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt der Gesamtbilirubin-Wert indirekt an.
• Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
• Virushepatitis-Marker fehlen.
• Ultraschall der Leber

Möglicherweise nehmen einige der Leber während einer Verschlimmerung zu. Das Gilbert-Syndrom wird häufig mit Cholangitis, Gallensteinen und chronischer Pankreatitis kombiniert.

Es wird auch empfohlen, die Funktion der Schilddrüse zu untersuchen und eine Blutuntersuchung auf Serumeisen, Transferrin und die gesamte Eisenbindungskapazität (OZHSS) durchzuführen.

Zusätzlich werden spezielle Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt:

• Versuch mit Fasten.
  48stündiges Fasten oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) des freien Bilirubins. Nichtgebundenes Bilirubin wird am ersten Testtag und nach zwei Tagen auf leeren Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
• Test mit Phenobarbital.
  Die Aufnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage trägt dazu bei, den Spiegel an ungebundenem Bilirubin zu senken.
• Testen Sie mit Nikotinsäure.
  Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um 2-3 Mal innerhalb von drei Stunden.
• Probe mit Rifampicin.
  Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin bewirkt einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Stellen Sie außerdem sicher, dass die Diagnose eine perkutane Leberpunktion ermöglicht. Die histologische Untersuchung des Punktats zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Eine weitere, aber kostenintensive Studie ist die molekulargenetische Analyse (Blut aus einer Vene), mit der defekte DNA bestimmt wird, die an der Entstehung des Gilbert-Syndroms beteiligt ist.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Eine spezifische Behandlung des Gilbert-Syndroms existiert nicht. Der Gastroenterologe (in seiner Abwesenheit - der Therapeut) überwacht den Zustand und die Behandlung der Patienten.

Diät für das Syndrom

Die Lebenszeit wird empfohlen, und in Zeiten der Verschlimmerung - besonders sorgfältige Einhaltung der Diät.

In der Ernährung sollten Gemüse und Früchte vorherrschen, vor Getreide werden Haferflocken und Buchweizen bevorzugt. Es ist fettarmer Hüttenkäse erlaubt, bis zu 1 Ei pro Tag, nicht scharfe Hartkäse, Trocken- oder Kondensmilch, eine kleine Menge Sauerrahm. Fleisch, Fisch und Geflügel sollten fettarme Sorten sein. Die Verwendung von würzigen Lebensmitteln oder Lebensmitteln mit Konservierungsmitteln ist kontraindiziert. Besonders starker Alkohol sollte verworfen werden.

Zeigt reichlich trinken. Es ist ratsam, schwarzen Tee und Kaffee durch grünen Tee und ungesüßten sauren Beerensaft (Preiselbeeren, Preiselbeeren, Kirschen) zu ersetzen.

Mahlzeit - mindestens 4-5 mal am Tag, in moderaten Portionen. Fasten kann wie Überessen zu einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms führen.

Darüber hinaus sollten Patienten mit diesem Syndrom die Sonneneinstrahlung vermeiden. Es ist wichtig, Ärzte über das Vorhandensein dieser Pathologie zu informieren, damit der behandelnde Arzt aus anderen Gründen die geeignete Behandlung auswählen kann.

Drogentherapie

In Zeiten der Verschlimmerung wird ein Termin ernannt:

• Hepatoprotektoren (Essentiale forte, Kars, Silymarin, Heptral);
• Vitamine (B6);
• Enzyme (festlich, mezim);

Dargestellt sind auch kurze Phenobarbitalzüge, die indirektes Bilirubin binden.

Zur Wiederherstellung der Darmperistaltik und bei schwerer Übelkeit oder Erbrechen Metoclopromid (Cercucal) und Domperidon verwenden.

Prognose

Die Prognose für das Gilbert-Syndrom ist günstig. Wenn Sie sich an die Diät und die Verhaltensregeln halten, unterscheidet sich die Lebenserwartung solcher Patienten nicht von der Lebenserwartung gesunder Menschen. Darüber hinaus trägt die Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils zu seiner Steigerung bei.

Komplikationen in Form von chronischer Hepatitis und Leberzirrhose sind bei Alkoholmissbrauch und übermäßiger Leidenschaft für "schwere" Nahrung möglich, was bei gesunden Menschen durchaus möglich ist.

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Genetischer Bluttest für Gilbert-Krankheit

Das Gilbert-Syndrom ist eine seltene Pathologie der Vererbung, die in der Abwesenheit von Enzymen besteht, um Bilirubin zu neutralisieren. Keine Krankheit, aber Symptome von Gelbsucht.

Definition und Ursachen

Die Gilbert-Krankheit wurde im frühen 20. Jahrhundert identifiziert. Nun heißt es gutartige Hyperbilirubinämie. Pathologische Veränderungen sind mit autosomal rezessiven Gendefekten verbunden, bei denen ein Enzymmangel in der Leber auftritt. Mit seiner Teilnahme bindet Bilirubin an Glucuronsäure. Aufgrund dieser Verletzung wird ein bestimmter Teil des Bilirubins aus dem Blut nicht abgefangen, was zu einem Anstieg des Spiegels und dem Auftreten von Hyperbilirubinämie führt. Äußerlich äußert sich dies beim Menschen durch Symptome von Gelbsucht.

Die Leber unter makroskopischer Untersuchung ist nicht betroffen. Aber in der Studie der Histologie in der Biopsie sichtbaren Pigmentablagerungen von goldener Farbe, gibt es Adipositas des Organs, Proteinmangel an Hepatozyten, Fibrose. In den frühen Stadien der Entwicklung der Pathologie manifestiert sich die Krankheit nicht selbst, aber mit fortschreitender Krankheit signalisiert die Leber immer Verletzungen.

Die Inzidenz von Pathologien in europäischen Ländern ist gering - im Durchschnitt etwa 2-3 Prozent, aber unter den Bewohnern des afrikanischen Kontinents leidet ein Viertel der Bevölkerung unter dem Gilbert-Syndrom. Meist haben es Männer, und die Diagnose wird in einem jungen Alter (bis zu dreißig Jahren) gestellt, weshalb die Erbkrankheit den zweiten Namen juvenile intermittierende Gelbsucht erhalten hat. Die Krankheit beeinflusst die Lebenserwartung der Patienten nicht.

Diagnose

Zur Bestimmung der Pathologie werden eine Reihe von Analysen durchgeführt. Bei der Analyse des Gilbert-Syndroms ist es wichtig, nicht nur das Vorhandensein eines Gendefekts festzustellen, sondern auch festzustellen, wie sich die Krankheit im Moment auf den Körper und den Zustand der Leber auswirkt. Zu diesem Zweck umfasst die Diagnose eine Reihe von Tests.

Genmarker für Defekt

Um die Übertragung der Pathologie auf eine zukünftige Generation anzunehmen, ist es notwendig, eine genetische Analyse des Ehepaares vorzunehmen. Die Genetik wird dazu beitragen, das Vorhandensein von Trägern des "defekten" Gens zu bestimmen und die Möglichkeit der Geburt ungesunder Nachkommen festzustellen. Hierzu wird eine spezielle Analyse durchgeführt. Durch die Entschlüsselung können Sie Folgendes feststellen: Wenn beide Elternteile ein Gilbert-Syndrom haben, zeigt die Diagnose folgende Ergebnisse: In 50% der Fälle wird ein Kind geboren - der Träger dieses Gens, in 25% - ein Kind mit Gilbert-Krankheit und in den verbleibenden 25% ein absolut gesundes Kind. Wenn einer der Eltern mit dieser Krankheit krank ist und der andere Elternteil völlig gesund ist, werden alle Kinder, die aus einer solchen Ehe geboren werden, Träger des Gilbert-Syndroms sein.

Allgemeine Blutuntersuchung

Das komplette Blutbild wird normalerweise nicht verändert. Gelegentlich steigt der Hämoglobinwert an (bis zu 160 Einheiten), und bei einigen Patienten kann eine Retikulozytose diagnostiziert werden.

Biochemischer Bluttest

Durch die biochemische Analyse von Blut können Sie fortgeschrittene körperliche Vitalfunktionen sehen. Die Ärzte beachten insbesondere die folgenden Indikatoren:

Arten von Tests für das Gilbert-Syndrom

Gilbert-Krankheit ist eine gutartige Pathologie, deren Hauptmanifestation die Hyperbilirubinämie ist. Es bezieht sich auf Krankheiten mit einem genetischen Übertragungsmechanismus. In der Blutbahn steigt der Bilirubinspiegel aufgrund eines Enzymmangels in der Leber an, der ihn ausnutzt.

In den meisten Fällen wird Gilbert in der männlichen Hälfte der Bevölkerung im Alter von 12 bis 30 Jahren diagnostiziert. In der Adoleszenz kann ein Anstieg des indirekten Bilirubins auf die Hemmwirkung der Hormone auf das Enzym zurückzuführen sein, das dieses Pigment in der Leber umwandelt.

Schwerer physischer, psycho-emotionaler Stress, Fasten, ansteckende Lebererkrankungen, chirurgische Eingriffe, Alkoholismus oder der langfristige Einsatz hepatotoxischer Medikamente können einen provokanten Faktor für das Auftreten von Symptomen sein.

Aufgrund des Fehlens ausgeprägter klinischer Anzeichen ist es nicht immer möglich, die Krankheit im Anfangsstadium zu diagnostizieren. Sie kann vor dem Hintergrund einer Hepatitis oder nach deren Abschluss auftreten. In diesem Fall werden die Symptome als Folge einer Leberentzündung angesehen.

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms beginnt mit einer Analyse der Beschwerden und des klinischen Bildes. Der Arzt macht auf den Zustand der Haut aufmerksam, da die Hauptmanifestation der Pathologie Ikterus ist. Sein Schweregrad hängt von der Pigmentmenge im Blut ab.

Die Farbveränderung wird im Nasolabialbereich, an den Handflächen oder im axillären Bereich beobachtet. Eine Person kann auch über Übelkeit, Aufstoßen, Blähungen, Verstopfung, Durchfall und Schweregefühl im rechten Hypochondrium klagen. All dies deutet auf eine Verletzung der Verdauung hin.

Aufgrund der toxischen Wirkungen von indirektem Bilirubin auf Nervenzellen kann ein Patient Reizbarkeit, Unaufmerksamkeit, Gedächtnisverlust und Schlafstörungen erfahren.

Die Krankheit kann Gallensteinerkrankungen verursachen. Die Diagnose wird auf der Grundlage der Ergebnisse genetischer, biochemischer Analysen und instrumenteller Forschungsmethoden gestellt: Während der Palpation (Palpation) des Bauches stellt der Arzt einen leichten Anstieg der Leber fest. Das Bügeleisen hat eine weiche Textur und eine glatte Oberfläche. Sein unterer Rand ist aufgrund der Dehnung der Organkapsel schmerzhaft. Manchmal kann eine Milzausdehnung (Splenomegalie) nachgewiesen werden.

Die Behandlung wird unter Berücksichtigung der Schwere des pathologischen Prozesses, der Begleiterkrankungen und der allergischen Veranlagung des Patienten verordnet.

Laboruntersuchungen

Das Syndrom kann anhand von Labortests diagnostiziert werden, mit denen Gilbert nicht nur vermutet werden kann, sondern auch der Zustand des gesamten Organismus beurteilt werden kann. In einigen Fällen ermöglicht die Analyse die Identifizierung der Pathologie des Hepatobiliary-Trakts (Gallentrakt, Leber) in dem Stadium, in dem die Klinik noch nicht verfügbar ist. Dies kann eine präventive Studie oder Diagnose für eine andere Krankheit sein.

Allgemeine klinische Analyse

Ein allgemeiner klinischer Bluttest für das Gilbert-Syndrom weist auf einen Anstieg des Hämoglobinspiegels hin, dessen Zerstörung von einem Anstieg des Gehalts an indirektem Bilirubin begleitet wird. Seine Menge kann 160 g / l erreichen, obwohl die Norm maximal 120-130 beträgt. Beachten Sie, dass eine ähnliche Situation auch bei einer Hämokonzentration aufgrund von Dehydratisierung beobachtet wird.

Darüber hinaus kann im Assay ein erhöhter Spiegel an Retikulozyten nachgewiesen werden. Sie sind unreife rote Blutkörperchen. Was die ESR, Leukozyten und Blutplättchen betrifft, so bleiben sie im normalen Bereich.

Normalerweise wird Blut auf leeren Magen gegeben.

Biochemische Analyse des Gilbert-Syndroms

Die Biochemie ist ein zugänglicher und einfacher Hämotest zur Bestimmung des Bilirubinspiegels. Es ist der Hauptindikator für die Aktivität des Prozesses. Um die Analyse zuverlässig entschlüsseln zu können, ist eine dreitägige Vorbereitung des Patienten vor der Blutspende erforderlich. Es beinhaltet:

• die Abschaffung von Medikamenten, die den Pigmentgehalt beeinflussen;
• Ablehnung von fetthaltigen Lebensmitteln und Alkohol.

Blut spenden zum Fasten. Das Labor kann also folgende Ergebnisse liefern:

1. Bilirubinspiegel. Der Arzt ist an der gesamten, indirekten und direkten Fraktion interessiert. Ihr Unterschied liegt im Vorhandensein einer Verbindung mit Glucuronsäure, die Pigment verwendet und mit Kot entfernt. Es ist eine Zunahme des Gehalts der indirekten Spezies, die die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Gilbert-Krankheit anzeigt;

Es ist wichtig zu wissen, dass ein Anstieg des Bilirubinspiegels bei Hepatitis, vorübergehender Gelbsucht bei Säuglingen oder Hämolyse beobachtet werden kann, wenn rote Blutkörperchen zerstört werden.

1. alkalische Phosphatase kann insbesondere in der familiären Form der Pathologie verstärkt werden;
2. Transaminase. Ein Anstieg der Leberenzyme ist kein Hinweis auf das Gilbert-Syndrom.

Der Preis der Analyse hängt von der Anzahl der Indikatoren ab, die der Arzt zur Beurteilung des Leberzustands benötigt.

Genetische Analyse des Gilbert-Syndroms

Die zuverlässigste Studie ist ein genetischer Bluttest für das Gilbert-Syndrom. Dieser Test ist eine schnelle und genaue Methode zur Bestätigung einer Diagnose. Die PCR basiert auf der Identifizierung eines mutierten Gens, das für die Synthese und den Betrieb von Glucuronsäure verantwortlich ist.

Der Arzt sollte den erhaltenen Indikator entschlüsseln:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 weist auf eine normale Genzusammensetzung hin und daher wird die Erkrankung nicht bestätigt.
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ein zusätzlicher Einsatz gefunden wird, der darauf hinweist, dass die Gefahr besteht, dass sich eine Pathologie in leichter Form entwickelt;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Ein Hämotest für das Gilbert-Syndrom zeigt ein hohes Risiko für schwere Erkrankungen.

Die genetische Analyse erfordert kein spezielles Training. Der Test auf Gilbert-Syndrom wird vor Beginn der Therapie mit hepatotoxischen Arzneimitteln vorgeschrieben.

Die Analysekosten hängen von dem Labor ab, in dem das Blut entnommen und entschlüsselt wird.

Instrumentelle Studien

Zur Beurteilung des Zustands des hepatobiliären Trakts kann der Arzt eine Ultraschalluntersuchung und Zwölffingerdarm-Intubation verordnen. Zusätzlich wird eine Biopsie oder Elastographie der Drüse empfohlen, um Hepatitis und Zirrhose auszuschließen.

Zwölffingerdarm-Intubation

Die Studie erlaubt die Analyse der Natur der biologischen Flüssigkeit, die aus Galle-, Magen- und Pankreassäften besteht. Darüber hinaus wird die Funktion der Gallenblase beurteilt. Spezifische Schulungen umfassen:

• Leichtes Abendessen am Vorabend der Diagnose mit Ausnahme von Produkten, die die Gasbildung erhöhen;
• fünf Tage vor der Studie werden Antispasmodika, Abführmittel und Medikamente, die den Gallenfluss stimulieren, aufgehoben;
• Am Tag zuvor wurden 0,5 ml Atropin subkutan in den Patienten injiziert und warmes Wasser mit Xylit getrunken.

Die Studie wird morgens mit leerem Magen durchgeführt. Es kann klassisch oder gebrochen sein. Im ersten Fall wird der Inhalt aus Duodenum, Blase und Kanälen entnommen. Die zweite Technik besteht aus fünf Phasen, und die Flüssigkeit wird alle 7-8 Minuten gesammelt. Auf diese Weise können wir die Dynamik des Fortschritts der Galle verfolgen und deren Zusammensetzung bestimmen.

Das Verfahren erfordert eine Gummisonde, die eine Olive für die Materialaufnahme aufweist. Üblicherweise werden bei Gilbert-Krankheit Veränderungen in der Zusammensetzung der Galle, eine Störung des Blasen- oder Hypo-Typs sowie eine Funktionsstörung des Schließmuskels von Oddi beobachtet. Letztere hat die Aufgabe, den Fluss der Enzymflüssigkeit in den Darm zu regulieren.

Ein anderes nützliches Diagnoseverfahren ist Ultraschall. Es basiert auf der Verwendung von Ultraschallwellen, die beim Durchgang durch Gewebe mit unterschiedlicher Dichte auf dem Bildschirm mit mehr oder weniger starken Schatten angezeigt werden.

Die Methode kann sowohl zu diagnostischen als auch zu prophylaktischen Zwecken eingesetzt werden, da sie absolut harmlos ist und keine Kontraindikationen aufweist. Die Vorbereitung für die Studie umfasst:

1. Ausschluss von Produkten aus der Nahrungsration, die die Gasbildung erhöhen;
2. Einnahme von Sorbentien und Medikamenten, die Blähungen reduzieren;
3. Abführmittel verabreichen oder den Verstopfung Betroffenen einen Einlauf geben.

Der Ultraschall untersucht die Größe, Dichte und Struktur der Leber. Darüber hinaus wird der Zustand der Gallenblase und der Kanäle beurteilt und die Konkremente visualisiert.

Biopsie und Elastographie

Um eine Leberentzündung und zirrhotische Organveränderungen auszuschließen, wird eine Biopsie verordnet. Es ist eine Methode zur Erforschung von Material, das durch Punktion der Drüse aufgenommen wurde. Es bedarf der Anästhesie und der moralischen Vorbereitung des Patienten, wobei die sanftere Diagnosemethode, die Elastographie, viel häufiger eingesetzt wird.

Diese Methode ist am informativsten, schmerzlos und sicher. Die Studie wird mit Fibroscan durchgeführt. Damit können Sie die Dichte und Elastizität des Stoffes einstellen.

Durch die Elastografie können Sie die Krankheit im Anfangsstadium erkennen. Die einzige Einschränkung bei der Durchführung dieser Untersuchung ist die Schwangerschaft, da die Auswirkung von Wellen auf den Embryo nicht vollständig untersucht wurde. Im Hinblick auf die Gilbert-Krankheit werden während der Studie keine strukturellen Veränderungen festgestellt.

Spezifische Proben

Tests werden als integraler Bestandteil der Diagnose betrachtet. Sie können mit Medikamenten durchgeführt werden, die sich direkt oder indirekt auf den Bilirubinspiegel im Blut auswirken. Die Wirkung von Arzneimitteln zielt darauf ab, die Synthese eines Enzyms, das indirekte Pigmente verarbeitet, zu hemmen oder zu stimulieren.

Drogentests

Mit Hilfe bestimmter Medikamente kann die Krankheit vermutet und bestätigt werden. Es gibt verschiedene Arten von Mustern:

1. mit Nicotinsäure, während der das Medikament in einem Volumen von 50 mg intravenös verabreicht wird, wonach das Ergebnis nach drei Stunden ausgewertet wird. Der Anstieg von Bilirubin ist auf die Hemmung der Funktion von Glucuronsäure zurückzuführen. Der Test kann auch positiv auf Hepatitis und Hämolyse sein;
2. mit Phenobarbinal. Die Tablettenform des Arzneimittels sollte innerhalb von fünf Tagen in einer Dosis eingenommen werden, die 3 mg pro Kilogramm Körpergewicht entspricht. Bei einem positiven Test sollte der Bilirubinspiegel im Blut abnehmen. Bei der Verschreibung der Medikamentendosis von 0,1 mg, dem Patienten 80 kg pro Tag, müssen Sie 2,5 Tabletten einnehmen;
3. mit Rifampicin. Nach der Verabreichung von 900 mg des Arzneimittels sollte die Pigmentmenge zunehmen.