Porphyrie ist eine ganze Gruppe von Stoffwechselkrankheiten, die auf einer Verletzung der Synthese von Häm und bestimmten Enzymen der Atmungskette, der Entgiftung und des Antioxidationssystems beruhen. Häm ist ein Vorläufer für Hämoglobin, ein Pigment, das rotes Blut vermittelt. Hämoglobin ist der Hauptträger von Sauerstoff im menschlichen Körper.
Hämoglobin wird von roten Blutkörperchen transportiert. Enzyme der Entgiftung und des Antioxidans-Systems ermöglichen es einer Person, die schädlichen Auswirkungen der Umwelt zu bekämpfen. Wenn die Porphyrie im Körper einen Überschuss an Hämvorläufern ansammelt - Porphyrine -, die von Vergiftungen und einer Reihe anderer klinischer Anzeichen begleitet werden.
Da die Häm-Synthese im Knochenmark (insbesondere in roten Blutkörperchen - Erythrozyten) und in der Leber stattfindet, ist es in der Medizin üblich, zwischen erythropoetischen und hepatischen Formen der Porphyrie zu unterscheiden. Jeder von ihnen hat seine eigenen klinischen Merkmale. Schauen wir uns die Variationen der Porphyrie, eine Erkrankung des Pigmentstoffwechsels, ihre Ursachen, Symptome und Behandlungsmethoden genauer an.
Klassifizierung
Porphyrie ist eine heterogene Krankheit. In der Medizin ist es üblich, zwei Gruppen von Porphyrien unter Berücksichtigung des Herstellungsortes von Häm zu unterscheiden:
Entsprechend dem klinischen Verlauf sind:
- akute Porphyrie (begleitet von einer Krisenphase mit Exazerbationen und relativen Remissionen);
- Porphyrien mit vorherrschender Hautläsion (Formen mit chronischem Krankheitsverlauf, hauptsächlich mit Hautsymptomen ohne akute Anfälle).
Zur akuten Porphyrie gehören m:
- Porphyrie aufgrund des Mangels an δ-Aminolävulinsäure-Dehydratase;
- akute intermittierende Porphyrie;
- erbliche Coproporphyrie;
- bunte Porphyrie.
Porphyrien mit Hautmanifestationen umfassen:
- angeborene erythropoetische Porphyrie (Gunther-Krankheit, erythropoetische Uroporphyrie);
- Erythropoetische Protoporphie;
- späte Hautporphyrie (Urokoproporfiriya).
Gründe
Die meisten Varianten der Porphyrie beruhen auf genetischen Defekten, d. H. Situationen, in denen infolge der Exposition gegenüber einem schädlichen Faktor vor der Geburt Mutationen im Erbmaterial auftreten, das für die Synthese von Häm und Enzymen verantwortlich ist. Ein Kind wird mit einem solchen „falschen“ Satz von Genen geboren, der nachfolgend Symptome von Porphyrie manifestiert. Insgesamt 8 Enzyme sind für das korrekte Stadium der Hämbildung notwendig, wobei der Defekt eines von ihnen Porphyrie verursacht.
Die einzige Form der Porphyrie, die im Laufe des Lebens erworben werden kann, ist die späte Hautporphyrie. Sein Auftreten ist in der Regel mit toxischen Wirkungen auf den Körper von Alkohol, Blei, Benzin, Schwermetallsalzen, langfristiger Verabreichung von Östrogenpräparaten, Barbituraten und schwerer Hepatitis verbunden.
Das Auftreten von Anzeichen der Krankheit wird manchmal mit der Wirkung provozierender Faktoren in Verbindung gebracht. Dies können sein:
- Hunger (eine kleine Menge Kohlenhydrate in Lebensmitteln);
- übermäßige Sonneneinstrahlung (Sonneneinstrahlung);
- frühere Infektionen;
- Perioden der hormonellen Anpassung des Körpers (Pubertät, Schwangerschaft, Geburt usw.);
- Medikamenteneinnahme (Antidepressiva, Beruhigungsmittel, Antiallergika, Diuretika, Sulfonamide, synthetische weibliche Hormone und einige andere).
Typischerweise sind solche provozierenden Faktoren bei der späten Hautporphyrie, der akuten intermittierenden Porphyrie und der veränderten Porphyrie von Bedeutung. Sie beeinflussen das Auftreten erythropoetischer Varietäten der Porphyrie nicht.
Der Mechanismus der Entwicklung der Porphyrie
Aufgrund einer Verletzung der Hämsynthese reichern sich Vorläuferprodukte im Blut an: Uroporphyrin, Coproporphyrin und einige andere. Uroporphyrin wird im Urin ausgeschieden, Coproporphyryrin zusammen mit der Galle in den Darm. Sie stellen sich jedoch immer noch als zu viel im Körper heraus. In hohen Konzentrationen sind Porphyrine toxische Verbindungen, die sich im Blutfluss im ganzen Körper ausbreiten und in verschiedene Organe und Gewebe gelangen.
Sie sammeln sich in der Haut an und verursachen erhöhte Sonnenlichtempfindlichkeit. Unter dem Einfluss von Sonnenlicht tragen Porphyrine in der Haut zum Auftreten von Hautausschlägen verschiedener Art, der Pigmentierung, bei. Ausschläge können zur Bildung von Geschwüren führen, wobei in schweren Fällen Narben verbleiben. Bei längerer Existenz der Krankheit können solche Narben Gelenkkontrakturen und Gesichtsentstellungen verursachen.
Porphyrine verursachen einen Krampf der Blutgefäße, mit dem das Auftreten von Bauchschmerzen, Verstopfung, eine Abnahme der Urinmenge. Alle Porphyrine fluoreszieren und geben eine rote Farbe. Daher hat der Urin eines Patienten mit Porphyrie eine rote oder rosafarbene Farbe.
Das Nervensystem ist sehr empfindlich für die Auswirkungen von Porphyrinen, was häufig zu Symptomen der Schädigung führt (eine große Vielfalt: von leichten Schmerzen und Juckreiz bis zu Lähmung und Koma).
Symptome
Jede klinische Form der Porphyrie hat ihre eigenen Merkmale und gleichzeitig gibt es viele Gemeinsamkeiten. Daher ist es ratsam, die Anzeichen von Porphyrie aus der Position der Unterteilung in Akut- und Hautformen zu betrachten.
Anzeichen einer akuten Porphyrie
Kennzeichnend für alle Varianten der akuten Porphyrie ist der Krisenverlauf, dh der Wechsel von Anfällen plötzlicher Verschlechterung mit Perioden relativer Remission. Akute Angriffe oder Angriffe können mit solchen Anzeichen auftreten:
- akute Bauchschmerzen. Gleichzeitig treten keine Symptome einer peritonealen Reizung auf. Der Schmerz tritt plötzlich auf und ist so ausgeprägt, dass er der Klinik einen akuten Bauch geben kann. Daher wird bei solchen Patienten häufig ein unangemessener chirurgischer Eingriff durchgeführt;
- Abgabe von rotem oder rosafarbenem Urin zum Zeitpunkt des Angriffs;
- vegetative Störungen. Dies kann eine Erhöhung der Herzfrequenz sein, das Auftreten von Herzrhythmusstörungen, Verstopfung, Übelkeit und Erbrechen, erhöhter Blutdruck, Harnwegsstörungen (wenig Urin und seltener Drang), erhöhte Körpertemperatur. Alle diese Veränderungen werden durch die toxischen Wirkungen von Porphyrinen auf das autonome Nervensystem verursacht.
- Polyneuropathie. Anzeichen einer Polyneuropathie in der Porphyrie sind sehr unterschiedlich. Dies können Schmerzen mit einem Anflug von Verbrennungen in irgendeinem Teil des Körpers sein, ein Gefühl von kriechenden Gänsehaut, das Vorhandensein eines Fremdkörpers, Taubheitsgefühl, völliger Verlust der Empfindung; Dies sind Bewegungsstörungen in Form von Muskelschwäche bis zur Lähmung der Atemmuskulatur. Manchmal kann sich eine Person während eines Angriffs überhaupt nicht bewegen;
- psychische Veränderungen: Angstzustände, plötzliche Erregung, Halluzinationen, Wahnvorstellungen, psychomotorische Erregung. Mögliche Schlafstörungen, Depressionen, psychische Störungen;
- epileptische Anfälle;
- eine Erhöhung des Leukozytengehalts im Blut, eine Erhöhung der Leberenzyme AlAT und AsAT, eine hämolytische Anämie (dh eine Verringerung der Anzahl der Erythrozyten aufgrund ihrer erhöhten Zerstörung).
Es sollte beachtet werden, dass keines der oben genannten Anzeichen nicht spezifisch ist. Akute Porphyrien sind durch das gleichzeitige Auftreten einer Reihe von Symptomen gekennzeichnet, und nur eine umfassende Beurteilung aller Veränderungen hilft, das Vorhandensein von Porphyrie zu vermuten.
Und noch etwas: Der akute Anfall von Porphyrie ist eine ernsthafte Erkrankung, die sogar das Leben des Patienten gefährden kann. Laut Statistik beträgt das Todesrisiko zum Zeitpunkt des Angriffs 20%. was mit einer eingeschränkten Atmung und Herzaktivität verbunden ist.
Hauterscheinungen der Porphyrie
Die Symptome verschlimmern sich in den Frühlings- und Sommermonaten, wenn eine Person anfälliger für Sonneneinstrahlung ist. Unter der Einwirkung von Sonnenlicht in der Haut abgelagertes Uroporphyrin verursacht die Freisetzung von Histamin und die Entwicklung des Entzündungsprozesses. Klinisch manifestiert sich dies durch das Auftreten von Hautausschlag, Juckreiz, Brennen. An offenen Stellen der Haut (mehr im Gesicht, am Hals, an den Händen) können Pigmentflecken auftreten, an deren Stelle Blasen mit transparentem Inhalt erscheinen. Bei ständiger Sonneneinstrahlung wachsen Blasen, platzen und Geschwüre. Möglicher Zusatz einer Infektion und Geschwürgeschwür.
Bei der Porphyrie ist die Haut selbst anfälliger. Anstelle von Geschwüren, wenn sie oberflächlich sind, bleibt die Pigmentierung nach der Heilung schmutzig grau, bräunlich, braun. Tiefe Geschwüre heilen durch Narbenbildung. Dies führt zur Verformung der Gelenke (und zum Auftreten von Kontrakturen), zur Entstellung des Gesichts (Nasenverformung, Torsion des Mundes). Mögliche Verformung und Zerstörung der Nägel. In milden Fällen mit Porphyrie gibt es Bereiche mit verdickter Haut - Hyperkeratose.
Patienten mit Porphyrie leiden unter erhöhtem Haarwachstum, der sogenannten Hypertrichose. Bereiche mit übermäßigem Haarwuchs befinden sich an den Schläfen und im Gesicht. Wimpern und Augenbrauen wachsen schnell und haben eine dunkle Farbe.
Natürlich äußern sich nicht alle Formen der Porphyrie als schwere Hautläsionen. Manchmal ist die Hautläsion minimal, während des gesamten Frühlings / Sommer-Zeitraums kommt es nur zu einer Exazerbation in Form eines Hautausschlags von geringer Größe und Tiefe der Läsion.
Zusätzlich zu den allgemeinen Merkmalen des klinischen Verlaufs hat jede Porphyrietyp ihre eigene. Einige davon sollten beachtet werden:
- Die erythropoetische Uroporphyrie (Gunther-Krankheit) ist durch das Auftreten von Symptomen in den ersten Lebenswochen eines Kindes gekennzeichnet. Dies ist eine schwere Erkrankung mit einer rauen Hautläsion. Geschwüre sind nur auf dem Hintergrund der Antibiotika-Therapie vernarbend, verzerren Körperteile. Diese Kinder haben möglicherweise überhaupt keine Haare und keine Nägel, sie können völlig blind sein. Bei Patienten mit dieser Form wird die Milz vergrößert, die Lebensdauer der roten Blutkörperchen verringert. In frühem Alter werden solche Patienten behindert, Todesfälle sind sehr häufig;
- Die erythropoetische Protoporphyrie zeichnet sich durch einen günstigeren Verlauf als die vorherige Form aus. Die Haut ist empfindlich gegen Sonnenlicht, aber der Grad der Hautläsionen erreicht selten Geschwüre und Narben. Der Gehalt an Uroporphyrin und Coproporphyrin kann im Urin und in roten Blutkörperchen normal sein. Manchmal Blutungen mit Schäden an den Wänden der Blutgefäße verbunden. Die Milz vergrößert sich nicht;
- Akute intermittierende Porphyrie zeichnet sich durch einen welligen Verlauf aus. Die Anfälle sind in der Regel schwerwiegend, mit starken Bauchschmerzen, Muskellähmungen, Psychosen und sogar Koma. Hohe Todesgefahr. Bei dieser Art, dieser Art der Vererbung, die sich in jeder Generation der Krankheit zwangsläufig manifestiert;
- erbliche Coproporphyrie manifestiert sich auch in jeder Generation, aber der Krankheitsverlauf ist günstiger, was mit niedrigeren Porphyringehalten im Urin, im Stuhl und im Blut zusammenhängt;
- Variierte Porphyrie ähnelt den Symptomen der akuten intermittierenden Porphyrie. In dieser Form ist es jedoch möglich, dass sich die Ausscheidungsorgane mit der Entwicklung eines Nierenversagens entwickeln können.
- Die späte Hautporphyrie ist bei Männern häufiger (da sie häufiger Alkohol und Rauch missbrauchen und mit verschiedenen hepatotoxischen Substanzen in Kontakt kommen). Die Hauptmanifestationen sind Haut, aber auch die Größe der Leber nimmt zu und ihr Funktionszustand ist gestört. Diese Patienten haben ein erhöhtes Risiko, an Leberkrebs zu erkranken.
Diagnose
Das diagnostische Verfahren für Porphyrie basiert auf einem Komplex klinischer Daten sowie auf Laborindikatoren für einen Anstieg des Porphyringehalts in Urin, Kot, Serum und Erythrozyten. In der Zeit akuter Angriffe reicht das aus. Um die Art der Porphyrie während der Remission zu klären, muss die Aktivität von Enzymen bestimmt werden, die an der Synthese von Häm (in Blutzellen) sowie an der DNA-Analyse beteiligt sind.
Da Porphyrie in den meisten Fällen eine Erbkrankheit ist, sollten bei einer solchen Diagnose auch die Angehörigen des Patienten untersucht werden, um die latenten Formen der Erkrankung festzustellen.
Behandlung
Bis heute hat die Medizin keine radikalen Mittel, um diese Krankheit zu bekämpfen. Die hauptsächliche vorbeugende Maßnahme zum Auftreten von Symptomen gilt als Schutz vor Sonneneinstrahlung.
Akute Porphyrie-Attacken erfordern eine obligatorische Krankenhausbehandlung. Dies zeigt die Einführung der folgenden Medikamente:
- Häm Arginat in einer Dosierung von 3 mg / kg pro 100 ml physiologischer Natriumchloridlösung für 1-4 Tage oder große Dosen intravenöser Glukose (200-500 g / Tag). Solche Maßnahmen können die Produktion von Porphyrinen reduzieren;
- β-Blocker (Obzidan, Anaprilin) zur Beseitigung autonomer Störungen (Tachykardie, Bluthochdruck usw.);
- Zur Behandlung von starken Schmerzen werden Opiate (Betäubungsmittel) eingesetzt. Sie sollten wissen, dass Analgin, Barbiturate und Beruhigungsmittel bei Porphyrien kontraindiziert sind, da ihre Anwendung im Gegenteil eine Verschlimmerung der Krankheit bewirkt;
- Vitamine C, E, B, Folsäure, Riboxin 600-800 mg pro Tag;
- Wenn die Verwendung der obigen Mittel unwirksam ist, werden Plasmapheresekurse durchgeführt. Normalerweise genügen 3-4 Gänge im Abstand von mehreren Tagen, wobei Blutplasma durch Albumin, frisches gefrorenes Plasma usw. ersetzt wird.
Für die Behandlung der späten Hautporphyrie empfahl sich Delagil gut. Es bindet die Porphyrine der Haut und scheidet sie im Urin aus, wodurch der Hautgehalt reduziert wird. Delagil wird zunächst 14 Tage lang zweimal wöchentlich mit 0,125 g aufgetragen, dann 14 Tage lang jeden zweiten Tag mit 0,125 g. Bei guter Verträglichkeit werden 0,125 g jeden Tag 3 Monate lang fortgesetzt. In Kombination mit dieser Methode von Delagil und Riboxin für 2-3 Monate wird eine gute Wirkung beobachtet. Eine Alternative zu dieser Behandlungsmethode der späten Hautporphyrie ist die Eliminierung roter Blutkörperchen aus dem Körper durch wiederholte Blutung (etwa 400 ml Blut wie bei einer Spende). Nach der Bestimmung des Hämoglobingehalts und der Proteine im Blutplasma wird eine wiederholte Blutentnahme durchgeführt.
Erythropoetische Protoporphyrie wird mit β-Carotin behandelt. β-Carotin erhöht die Toleranz gegenüber Sonnenlicht und verringert so die Manifestationen der Krankheit.
Porphyrie ist also eine vielfältige Krankheit mit vielen klinischen Anzeichen, von denen keines spezifisch ist. Daher wird eine solche Diagnose selten gestellt. In den meisten Fällen ist die Ursache der Porphyrie Gendefekte. Die Krankheit hat einen chronischen Rückfall. Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch, und die minimale Präventionsmethode wird als minimale Sonneneinstrahlung angesehen.
RACHIT, TUBERKULOSE - MÖGLICHE GRÜNDE
1) Zahnverzögerung
2) pathologische Löschung
4) komplementäre Zähne
HEMOLYTISCHES SYNDROM UND HÄMOLYTISCHER JUWL - MÖGLICHE URSACHEN
1) Zahnverfärbung
DIE ANOMALIE DER GULMS DER ABLÄUFE FÜHRT DAS ERSCHEINEN AUF DER OBERFLÄCHE DER STEINE DER ZÄHNE
2) braun
4) grün
ERYTHROCYTARY PORPHIRIA verursacht FLUORESCINATIONSLICHT
GEN-MUTATIONEN VON HEREDITÄREN STRUKTUREN WERDEN ÜBERTRAGT
2) mit Änderungen in jeder Generation
4) nach zwei Generationen
STRAHLUNGS-NECROSION VON FESTEN GEWEBE
2) Schmerz durch chemische Reizstoffe
3) Schmerzen durch mechanische Reizstoffe
4) Schmerzen durch Temperaturreizstoffe
DAS CHARAKTERISTISCHES SYMPTOM DER SÄURENECROSIS
2) das Gefühl von "Kanten"
3) Schmerz durch chemische Reizstoffe
4) Schmerzen durch Temperaturreizstoffe
EXTERNE FAKTOREN, DIE DIE ÄNDERUNGSFARBE DER ZÄHNE BEEINFLUSSEN
1) Lebensmittel und Medikamente zum Spülen des Mundes
2) der Tod des Breis
3) langfristige Verwendung von Tetracyclin-Antibiotika
4) Pulpenblutung
LOKALE KONTRAINDIKATIONEN FÜR DIE ZÄHNE BLEICHUNG
1) Schmelzverlust, Freilegung der Zahnwurzeln
2) Verschmutzung der Zahnoberfläche
3) Schwangerschaft und Stillzeit
4) Allergie gegen Wasserstoffperoxid
ALLGEMEINE KONTRAINDIKATIONEN FÜR DIE ZÄHNE BLEICHUNG
1) Allergie gegen Wasserstoffperoxid, Schwangerschaft, Stillen
2) umfangreiche Restaurierung
3) großer Pulpenhohlraum
4) schwere parodontale Entzündung
Ähnlichkeit der Beschwerden von Patienten mit DENTINE CARIES (MEDIUM CARIOUS CAVITY CAVITY) und chronischer Parodontialität
Erythrozytenporphyrie verursacht ein fluoreszierendes Glühen
Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (Günther-Porphyrie) ist eine der seltensten Arten der Porphyrie, die sich durch eine erhöhte Anhäufung von Vorläufern von Uroporphyrin und Coproporphyrin auszeichnet, vor allem Isomere I. Dies liegt an der Tatsache, dass ein genetischer Defekt die Synthese von Uroporphyrinogen-
Bei Patienten mit angeborener erythropoetischer Porphyrie wird die Fluoreszenz im ultravioletten Licht von Normoblasten im Knochenmark und unreife zirkulierende rote Blutkörperchen bestimmt. Eine signifikante Menge an Porphyrinen, die bei dieser Krankheit aus erythroiden Zellen austreten, erklärt den höchsten Photosensibilisierungsgrad im Vergleich zu anderen Arten von Porphyrien.
Eine ausführliche Beschreibung der angeborenen erythropoetischen Porphyrie von Gunther aus dem Jahr 1911. Dies ist eine äußerst seltene Krankheit: Derzeit werden weltweit nicht mehr als 150 Fälle beschrieben. Die Häufigkeit dieser nosologischen Form unterscheidet sich nicht nach Geschlecht und Rasse. Angeborene erythropoetische Porphyrie wird bei Kindern überwiegend diagnostiziert.
Molekulare Grundlagen und Pathogenese der angeborenen erythropoetischen Porphyrie
Die Art der Akkumulation von Porphyrinen bei angeborener erythropoetischer Porphyrie spiegelt den Defekt bei der Umwandlung von Porphobilinogen in Uroporphyrinogen III wider. In diesem Fall sind zwei Enzyme für den normalen Ablauf biochemischer Prozesse notwendig: Porphobilinogendeaminase und Uroporphyrinogen III-Synthetase.
Patienten mit angeborener erythropoetischer Porphyrie aufgrund struktureller Umlagerungen des Gens zeigten eine Abnahme der Aktivität der Uroporphyrinogen III-Synthetase und die Überproduktion von Uroporphyrinogen I in den Erythrozytenvorläufern. Die Enzymaktivität in Erythrozyten und Fibroblasten ist im Vergleich zu normalen Werten bei Homozygoten auf 2–20% und bei Heterozygoten um bis zu 50% reduziert.
Derzeit werden eine Reihe verschiedener Mutationen des auf dem 10. Chromosom befindlichen Uroporphyrinogen-III-Synthetase-Gens beschrieben.
Trotz einer deutlichen Abnahme der Aktivität der Uroporphyrinogen-III-Synthetase bei Patienten mit angeborener erythropoetischer Porphyrie leidet die Häm-Synthese nicht signifikant. Dies ist darauf zurückzuführen, dass die normale Aktivität des Enzyms hoch ist, sodass bereits ein reduzierter Spiegel ausreicht, um die Bedürfnisse der Zelle in Häm zu erfüllen.
Enzymatische Störungen tragen zu einer übermäßigen Akkumulation im Körper bei, hauptsächlich Uroporphyrin I (ein biologisch ineffektives Isomer, das nicht in Häm umgewandelt werden kann), das anschließend von den Nieren ausgeschieden wird. Oft gibt es eine hämolytische Komponente, deren hypothetischer Wirkmechanismus die Photolyse roter Blutzellen mit einem übermäßigen Porphyringehalt ist.
Häm-Biosynthese-Schema
ALK - 5 - Aminolävulinsäure, PBG - Porphobilinogen, UPG - Uroporphyrinogen, CNG - Coproporphyrinogen, PPG - Protoporphyrinogen
Das klinische Bild der angeborenen erythropoetischen Porphyrie
Die erste Manifestation der angeborenen erythropoetischen Porphyrie ist häufig eine Veränderung der Urinfarbe bei Kindern: von rosa bis intensiv rot ("die Farbe des Burgunderweins"). Am stärksten ausgeprägte Lichtempfindlichkeit der Haut: Nach dem Bräunen erscheinen mit fluoreszierender Flüssigkeit gefüllte Bläschen oder Stiere mit einem übermäßigen Porphyringehalt. Hautveränderungen lösen sich langsam auf und hinterlassen Altersflecken.
Oft eitern Bläschen und Stiere mit der Bildung von Geschwüren und Nekrosebereichen, nach denen entstellende Narben auf der Haut verbleiben. Mit fortschreitender Krankheit treten Verformungen und der Verlust eines Teils der Organe (Finger, Nägel, Nase, Augenlider und Ohren) auf. Haut, die nicht dem Sonnenlicht ausgesetzt war, bleibt erhalten. Gekennzeichnet durch Hypertrichose, kombiniert mit Bereichen mit fehlendem Haar auf der betroffenen Haut.
Durch die Ablagerung von Porphyrin im Dentin erscheinen die Zähne rot, braun oder gelblich. In Fällen, in denen die Verfärbung der Zähne bei normaler Beleuchtung nicht wahrnehmbar ist, wird rote Fluoreszenz im ultravioletten Licht nachgewiesen.
Bei den meisten Patienten werden klinische Anzeichen eines anämischen Syndroms und häufig Splenomegalie festgestellt.
Labordaten für angeborene erythropoetische Porphyrie
Im Bluttest zeigte sich normozytäre normochrome Anämie in unterschiedlichem Ausmaß. Schwere Anämie ist selten. Charakterisiert durch Anisozytose, Poikilozytose, Polychromasie, basophile Punktierung, das Auftreten von Kernformen von Erythrozyten. Oft gibt es Anzeichen einer Hämolyse (Retikulozytose, Hyperbilirubinämie).
Die Hauptveränderungen im Myelogramm werden in Zellen der Erythroidserie (Hyperplasie des Erythrozytenkeims, Anzeichen einer Dizerythropoese) festgestellt. Die Lebensdauer der roten Blutkörperchen ist reduziert.
Das kennzeichnende Labormerkmal der angeborenen erythropoetischen Porphyrie ist die Zunahme der Uroporphyrin-I-Ausscheidung im Urin. Die Ausscheidung von Uroporphyrin III und Coproporphyrinen I und III ist weniger ausgeprägt. Die tägliche Gesamtausscheidung von Porphyrinen kann auf 100 mg (normalerweise weniger als 300 µg / Tag) ansteigen.
Prävention und Behandlung der angeborenen erythropoetischen Porphyrie
Patienten sollten Sonneneinstrahlung vermeiden. Auf der Straße ist es notwendig, spezielle Kleidung zu tragen: Handschuhe, Mützen mit breiter Krempe. Herkömmliche Sonnenschutzmittel sind unwirksam, da sie nicht vor ultravioletten Wellen mit einer Länge von etwa 400 nm schützen, die Porphyrin-Lichtempfindlichkeit verursachen.
In den meisten Fällen wird nach der Splenektomie die hämolytische Komponente teilweise oder vollständig gestoppt, die Porphyrinurie und die Photosensibilisierung werden reduziert. Bei einigen Patienten ist die Operation nicht effektiv genug.
Erythrozyten-Transfusionen werden ebenfalls verwendet, wonach die Ausscheidung von Porphyrinen reduziert wird (aufgrund der Unterdrückung der eigenen Blutbildung). Die Art der Hypertransfusionen ist möglich (wie bei einer großen Thalassämie). In solchen Fällen ist eine Therapie erforderlich, um die Entwicklung einer Hämosiderose (Deferoxamin) zu verhindern.
Es ist möglich, Langzeitbehandlungen mit Aktivkohle in großen Dosen (60 g 3-mal täglich) durchzuführen. Das Medikament bindet Porphyrine, die in der Galle ausgeschieden werden, und verhindert deren Resorption im Darm. Anämie kann durch antioxidative Behandlung - Alpha-Tocopherol und Ascorbinsäure - reduziert werden.
In schweren Fällen ist die Methode der Wahl die Transplantation allogener hämatopoetischer Stammzellen. Derzeit ist die Entwicklung von gentechnischen Technologien zur Behandlung von Krankheiten.
Tests auf Zahnmedizin zu Gosam
2511. DIE ZÄHNE VON HETCHINSON UND VIERER BEZIEHEN SICH AUF
A) systemische Schmelzhypoplasie B) lokale Schmelzhypoplasie C) Schmelzhypplasie
D) erbliche unvollkommene Amelogenese
2512. EIN KARIOUSPROZESS ENTWICKELT MIT
A) Prävalenz der Demineralisierung B) Gleichgewicht der Re- und Demineralisierung C) Abwesenheit von Remineralisierung D) Desmineralisierung
2513. AKUTE HERPETISCHES STOMATIUM IST EINE KRANKHEIT
A) virales B) bakterielles C) Pilz
2514. SYMPTOM NIKOLSKY IN DER WAHREN BLASE
A) immer positiv B) negativ
C) positiv abhängig von der Form D) positiv abhängig vom Standort
2515. DER ETIOLOGISCHE FAKTOR EINES HERPETISCHEN DENTISMUS IST EIN VIRUS
A) Herpes simplex I Typ B) Herpes simplex Typ II C) Herpes zoster
D) Immunodeficiency-Virus
2516. DIE ENTSCHEIDENDE DIFFERENZIALDIAGNOSTIK VON TIEFPFLEGE UND CHRONISCHER FIBROUSPULPTISE IST
A) Thermometrie B) Art des Schmerzes C) Wahrnehmung
2517. ENTZÜNDUNG VON GUMMI-GEWEBEN, DIE OHNE STÖRUNG DER INTEGRITÄT DER ZAHNBEFESTIGUNG ERLAUBT WERDEN
A) Gingivitis B) Parodontitis C) Parodontitis D) Parodontitis
2518. DIE BESTEN BESTEN KARIESPERSONEN VON EMAILLE IN DER UMGEBUNG
A) Hügelchen B) Hälse
C) Kontaktflächen D) Vestibularflächen
2519. UNTER SEKUNDÄREN CARIES SOLLTE VERSTEHEN
A) Das Auftreten eines kariösen Prozesses auf dem intakten Email neben der Versiegelung. B) Der Prozess, der dort stattfindet, wo er zuvor bemerkt wurde
C) das Vorhandensein pigmentierter Flecken von beträchtlicher Größe auf der Kontaktfläche
D) das Aussehen der Kreidefläche des Schmelzes beim Übergang der bukkalen oder oralen Oberfläche zum Kontakt
2520. SPOTS MIT SCHNELLER ENTWICKLUNG VON CARIES:
A) Kreide, schmerzlos klingend B) glänzend, schmerzlos klingend
B) pigmentiert, schmerzhaft klingend D) kreidig, schmerzhaft klingend
2521. GEOGRAPHISCHE SPRACHE WIRD DURCH KLINISCHE ZEICHEN GEZEICHNET
A) Ungleichmäßige Desquamation des Epithels auf der Rückseite der Zunge B) Filiforme Papillen von dunkler Farbe, stark vergrößert in der Größe C) Tiefe Rillen, die mit normalem Epithel ausgekleidet sind D) dichte dunkelbraune Beschichtung auf der Rückseite der Zunge
2522. KLINISCHES BILD VON ZAHN EROSION IST
A) Ovaler oder gerundeter Schmelzdefekt an der konvexsten Stelle der vestibulären Oberfläche der Krone
B) Defekt von festem Gewebe mit Anzeichen von Demineralisierung, rauem Boden und Wänden
C) Defekt in Form eines Keils an den Zahnhälsen der bukkalen Labialflächen; D) Glanzverlust des Schmelzes, Bildung von Kreideflecken, gefolgt von der Bildung von
2523. Ausgedrücktes Schmerzsyndrom bei akuter Pulpitis, verursacht durch
A) Reizung der Nervenenden mit anaeroben Glykolyseprodukten; B) Erhöhung der Körpertemperatur; C) Abnahme des hydrostatischen Drucks in der Zahnhöhle.
D) eine Abnahme der Anzahl der vasoaktiven Substanzen
2524. ZUVERLÄSSIG FÜR VERFAHRENSFAKTOREN
A) zufälliges Beißen B) Aktion der Mikroprothese
C) Ausgleich der abnehmbaren Prothese D) überstehende Kanten der Füllung
2525. DIE SPIELZAHN VON MÄDCHEN IST MIT VERBUNDEN
A) durch Anhäufung von Exsudat im apikalen Abschnitt des Parodontiums B) durch Faltenbildung und partielle Zerstörung faseriger Kollagenfasern C) durch Hyperämie und Schwellung des Zahnfleisches D) durch übermäßige Belastung des Zahnes
2526. FRÜHER KLINISCHES SYMPTOM DER ENTZÜNDUNG EINES PERIODONTES
A) Symptom von Zahnfleischbluten B) klinische Tasche 3 mm tief C) pathologische Zahnbeweglichkeit
D) Farbe und Form der Papille ändern
2527. REGIONALE LYMPHATISCHE KNOTEN MIT TRAUMATISCHEM ULCER IN DER MÜNDLICHEN HÖHLE
A) vergrößert, schmerzhaft, weich, mobil B) vergrößert, schmerzlos, engelastisch, mobil C) vergrößert, schmerzlos, dicht, verschweißt D) nicht vergrößert, schmerzhaft, dicht, verschweißt
2528. FAKTOR, DER ZUR ENTWICKLUNG DER LOKALCHONISCHEN GINGIVITIS BEITRAGT
A) der hängende Rand der Füllung B) Blutkrankheit B) Hypovitaminose C
D) niedriger Fluoridgehalt im Trinkwasser
2529. MIT KANDIDOSE IN SOSKOBAKH ERKANNT
A) Knospenzellen von Candida-Pilzen B) Riesenepithelzellen C) Mehrkernzellen D) Mykobakterien
2530. OBERFLÄCHENPILZMÄSSIGKEITEN DER MUCOUS SHELL DER ORAL-HÖHLENHAUBE
A) Pilze der Gattung Сandida B) Epidermophyten C) Actinomyceten D) Trihofite
2531. DIAGNOSEZELLEN MIT WAHRER BLASE SIND ZELLEN
A) Ttsanka B) Langhans
C) atypischer d) riesiger Multi-Core
2532. UNVOLLSTÄNDIGE ENTLANGUNG VON ZELLEN DER SPINALSCHICHTEN DIESES
A) Parakeratose B) Akanthose C) Pongios
2533. DIE HISTOLOGISCHE GRUNDLEGUNG DER ZÄHNE FLUOROSE IST
A) "Moire-Email" B) Email-Hypermineralisierung
B) Schmelz-Hypomineralisierung; D) Schmelzdemineralisierung
2534. MIT AKUTE HERPETIC DENTAL IN DEN MASKEN DER ENTHALTENEN BLASEN UND KARTEN MIT ABFALLFLÄCHE AN DEN ERSTEN 2-4 TAGE DER KRANKHEIT
A) riesige multinukleäre Zellen; B) tuberkulöse Mykobakterien; C) aufkommende Zellen; D) Fuzobakterien.
2535. IN EINEM ZYTOLOGISCHEN MATERIAL MIT EROSION UND FLACHEM VERLUST WERDEN ENTDECKT
A) ein Bild einer unspezifischen Entzündung B) Akantholyse C) Fusospirachitis
D) Bild einer spezifischen Entzündung
2536. POLARISIERTE MIKROSKOPIE, DIE IN CARIES AUF EINEM BÜHNENSTRUMENT DES FOKUS IN FORM GETRENNT WIRD
A) eines Dreiecks B) eines Kreises C) eines Trapezes D) eines Ovals
2537. CARIES IN STAGE SPOT CHARAKTERISIERT
A) Entmineralisierung unter der Oberfläche B) Schmelznekrose C) beeinträchtigte Schmelzbildung
D) Demineralisierung der Oberfläche
2538. DIE HISTOLOGISCHE GRUNDLEGUNG DER EMAIL-EROSION IST
A) Oberflächenentmineralisierung von Emaille B) Oberflächenentmineralisierung von Emaille C) "Moire-Email" D) "Marmor-Email"
2539. FÜHRENDE ROLLE IM RAHMEN DER PERIODONTITIS GEHÖRT DEN MIKROORGANISMUS
A) Streptococcus B) Fuzobakterien C) Actinomycetes D) Enterococcus
2540. AUF DEM OBJEKTIVEN DENTAL-RÖNTGENSTRAHLAGGREGAT IST MÖGLICH, DEN STAAT DES KNOCHENGEWEBES DES ALVEOLAR-PROZESSES IN DEM GEBIET ZU ANALYSIEREN
A) Interdentalabtrennungen B) Palatinwände C) Bukkalwände D) Lingualwände
2541. EINHEITLICHE HORIZONTALE REDUKTION DER HÖHE VON INTERVALIANISCHEN OLIVERPARTITIONEN MEHR ALS ½ - RÖNTGENZEICHEN
A) schwere Parodontitis B) moderate Parodontitis C) schwere Parodontitis D) moderate Parodontitis
2542. RÖNTGENMUSTER CHRONISCHER PERIODONTITISE-EIGENSCHAFTEN
A) Deformation des parodontalen Spalts in Form der Expansion an der Wurzelspitze; B) Fehlen von Veränderungen im periapikalen Bereich; C) Vorhandensein von Anzeichen von Osteoporose im periapikalen Bereich; D) Fehlen des parodontalen Spalts.
2543. AUF DER X-RAY-AGENTUR MIT HYPERTROPHISCHER GINGIUM-RESORPTION DES INTERVERSIBELEN SCHWEBELKOPFS
A) fehlt B) ist vorhanden und reicht bis zu 1/3 der Länge der Zahnwurzel
B) ist vorhanden und erstreckt sich bis zu 2/3 der Länge der Zahnwurzel D) ist vorhanden und erstreckt sich bis 3/4 der Länge der Zahnwurzel
2544. ÄNDERUNGEN DES KNOCHENGEWEBS DER INTERSTENTALEN GLÜHLAMMEN AUF DEN RÖNTGENSTRAHLMUSTERN
A) lokalisierte Parodontitis B) generalisierte Gingivitis C) lokalisierte Gingivitis D) atrophische Gingivitis
2545. ERSTE ZEICHEN DER KRANKHEIT, SEINE AKTUELLE, BEHANDLUNG UND EINE EFFIZIENZREKORD IN DER ZEIT DER MEDIZINISCHEN KARTE
A) die Entwicklung der vorliegenden Krankheit B) die übertragenen und begleitenden Krankheiten C) die Beschwerden des Patienten D) die Daten der objektiven Forschung
2546. ALLGEMEINER ZUSTAND DES IN DER GRANGE DER MEDICAL CARD ANERKANNTEN PATIENTEN
A) übertragene und begleitende Erkrankungen B) Beschwerden des Patienten C) Entwicklung der vorliegenden Krankheit
D) Daten objektiver Forschung
2547. ZUSTAND DER LYMPHATISCHEN KNOTEN DER OBJOXALEN GESICHTSREGION, GESCHEHEN AUF
A) äußere Untersuchung B) Untersuchung der Mundhöhle C) Perkussion D) Befragung
2548. GRUNDLEGENDE METHODEN ZUR PRÜFUNG VON ZAHNPATIENTEN
A) Perkussion und Klang B) Röntgen C) Laboranalyse D) EDI
2549. GRUNDLEGENDE METHODEN ZUR PRÜFUNG VON ZAHNPATIENTEN
A) Inspektion B) Laboranalyse
C) Röntgenstrahlen D) EDI
2550. DIE PALPATION IST DURCHGEFÜHRT
A) Bestimmen des Zustands regionaler Lymphknoten; B) Erkennen der Kommunikation einer kariösen Kavität mit einer Zahnhöhle; C) Erkennen einer kariösen Kavität; D) Bestimmen der Größe einer kariösen Kavität.
2551. ZUR ERKLÄRUNG VON BESCHWERDEN IST DER PATIENT DURCHGEFÜHRT
A) Befragung b) Schlagzeug c) Inspektion
2552. ZUSTAND DER HAUTWÄSCHE UND SICHTBARER MUCOSAL DES MAXIKOFACIALEN GEBIETS, DER BEI
A) äußere Untersuchung; B) Untersuchung der Mundhöhle; C) Palpationen; D) Befragung
2553. DAS ERNENNEN DER KARIOUS-HÖHLE IST WENN MÖGLICH
A) Tönen B) Externe Prüfung C) Percussion
D) Laboranalyse
2554. ZUR BESTIMMUNG DES HYGIENISCHEN STAATS wird die Mundhöhle durchgeführt
A) Anfärbung von Plaque B) Palpation C) Perkussion D) Sondierung
2555. ZUR ÜBERPRÜFUNG DER ZUSTÄNDIGKEIT
A) Sonde und Spiegel b) Pinzette und Bagger
C) Spachtel und Kelle D) Skalpell und Getreideheber
2556. DENTAL INSPEKTION -
A) Beurteilung des Aussehens, der Farbe, der Integrität des Zahnschmelzes mit einer Sonde und einem Spiegel. B) Palpation zur Bestimmung der Schwellung, Verdichtung und Beweglichkeit von Organen
oder Gewebe B) auf den Zahn klopfen, um den Zustand des Parodontals zu bestimmen
D) Bestimmung der Abweichung des Zahns von der Achse
A) Palpation zur Bestimmung der Schwellung, Verdichtung und Beweglichkeit von Organen oder Geweben
B) Klopfen am Zahn, um den Zustand des Parodontals zu bestimmen. C) Beurteilung des Aussehens, der Farbe, der Integrität des Zahnschmelzes unter Verwendung einer Sonde und eines Spiegels. D) Bestimmung der Abweichung des Zahns von der Achse
2558. PERCUSSION ZÄHNE -
A) Tippen auf den Zahn, um den Zustand der Parodontitis zu bestimmen. B) Palpation, um Schwellung, Verdichtung und Organbeweglichkeit zu bestimmen
oder Gewebe B) Beurteilung des Aussehens, der Farbe und der Unversehrtheit des Emails unter Verwendung einer Sonde und eines Spiegels
D) Bestimmung der Abweichung des Zahns von der Achse
2559. DIE MOBILITÄT DES ZAHNES -
A) Bestimmen der Abweichung des Zahns von der Achse. B) Palpation zur Bestimmung der Schwellung, Verdichtung und Beweglichkeit von Organen
oder Gewebe B) Beurteilung des Aussehens, der Farbe und der Unversehrtheit des Emails unter Verwendung einer Sonde und eines Spiegels
G) Klopfen am Zahn, um den Zustand des Parodontals zu bestimmen
2560. L YUMINESCENT-DIAGNOSTIK BASIERT AUF ÄNDERUNG
A) optische Eigenschaften von Emaille (Kristalle brechen Licht)
B) organische Bestandteile des Zahnschmelzes bei pathologischen Prozessen; C) Permeabilität des Schmelzes; D) Permeabilität des Dentins.
2561. ZAHNPACKUNG BEI DER ERMITTLUNG VON INDIZIEN
A) Hygiene B) KPU (Karies, Füllung, extrahierter Zahn) C) PMA
2562. TEMPERATURTEST -
A) Bestimmen der Reaktion eines Zahns auf Wärmereize, B) Palpation zur Bestimmung von Schwellung, Verdichtung, Organbeweglichkeit oder
Stoffe B) Beurteilung des Aussehens, der Farbe und der Unversehrtheit des Emails mit Hilfe einer Sonde und eines Spiegels
D) Bestimmung der Abweichung der Zahnachse
2563. TEMPERATURDIAGNOSTIK BASIERT AUF
A) Die Fähigkeit der Pulpe, je nach Zustand unterschiedlich auf Temperaturreize zu reagieren
B) über die Fähigkeit von Textilien und ihrer Elemente, die natürliche Farbe unter der Wirkung von ultravioletten Strahlen zu verändern
B) die Fähigkeit von lebendem Gewebe, unter dem Einfluss eines Reizes (elektrischer Strom) in einen Erregungszustand zu geraten
D) durch das Untersuchungsobjekt eines kalten, für den Körper unschädlichen Lichtstrahls
2564. BEI DER DURCHFÜHRUNG DER TEMPERATURPROBE HÄLT DER REIZENDIGE
A) direkt in die kariöse Kavität B) an den konservierten Zahnschmelz im zervikalen Bereich der Zahnkrone C) an den Bereich der Hügelchen D) an den Äquator
2565. EDI BASIERT AUF
A) die Fähigkeit von lebendem Gewebe, unter dem Einfluss eines Reizes (elektrischer Strom) in einen Zustand der Erregung zu geraten
B) die Fähigkeit von Textilien und ihrer Elemente, die natürliche Farbe unter der Wirkung von ultravioletten Strahlen zu verändern
C) Durchgang durch das Untersuchungsobjekt, das für den kalten Lichtstrahl des Körpers harmlos ist
D) die Fähigkeit der Pulpe, je nach Zustand unterschiedlich auf Temperaturreize zu reagieren
2566. X-RAY-FORSCHUNG
A) der Durchlassgrad der Strahlen in Abhängigkeit von der Gewebedichte im Testbereich
B) die Fähigkeit von Textilien und ihrer Elemente, ihre natürliche Farbe unter der Wirkung von ultravioletten Strahlen zu verändern
B) die Fähigkeit von lebendem Gewebe, unter dem Einfluss eines Reizes (elektrischer Strom) in einen Erregungszustand zu geraten
D) die Fähigkeit der Pulpe, je nach Zustand unterschiedlich auf Temperaturreize zu reagieren
2567. TRANSLUMINATIONSMETHODE
A) Durch das Untersuchungsobjekt hindurchgehen, ohne den Körper eines kalten Lichtstrahls zu schädigen
B) die Fähigkeit von Textilien und ihrer Elemente, die natürliche Farbe unter der Wirkung von ultravioletten Strahlen zu verändern
B) die Fähigkeit von lebendem Gewebe, unter dem Einfluss eines Reizes (elektrischer Strom) in einen Erregungszustand zu geraten
D) die Fähigkeit der Pulpe, je nach Zustand unterschiedlich auf Temperaturreize zu reagieren
2568. TEMPERATURPROBE
A) Bestimmen der Reaktion eines Zahns auf kalte Reize B) Bestimmen des Aussehens, der Farbe und der Integrität des Zahnschmelzes unter Verwendung einer Sonde und eines Spiegels C) Bestimmen der Abweichung eines Zahns entlang der Achse
D) Palpation zur Bestimmung der Schwellung, Verdichtung, Beweglichkeit von Organen oder Geweben
2569. LUMINESCENT-DIAGNOSTIK BASIERT AUF
A) die Fähigkeit von Textilien und ihrer Elemente, die natürliche Farbe unter der Wirkung von ultravioletten Strahlen zu verändern
B) durch den Untersuchungsgegenstand eines kalten Lichtstrahls, der für den Körper ungefährlich ist
B) die Fähigkeit von lebendem Gewebe, unter dem Einfluss eines Reizes (elektrischer Strom) in einen Erregungszustand zu geraten
D) die Fähigkeit der Pulpe, je nach Zustand unterschiedlich auf Temperaturreize zu reagieren
2570. ZUSÄTZLICHE FORSCHUNGSMETHODEN VON ZAHNPATIENTEN
A) EDI B) externe Prüfung
C) Klingen D) Palpation
2571. RACHIT, TUBERCULOSIS - MÖGLICHE GRÜNDE
A) Verzögerungen beim Zahnen B) Pathologisches Löschen C) Erosion D) Super-Komplementärzähne
2572. HEMOLYTIC SYNDROME UND HEMOLYTIC JUWN - MÖGLICHE URSACHEN
A) Verfärbung der Zähne; B) Erosion; C) Fluorose; D) Karies.
2573. ANOMALIE DER KINDER DER KINDER ENTLASTET DAS ERSCHEINUNGSBILD AUF DER OBERFLÄCHE DER FLECKEN
A) gelbe Farbe B) braune Farbe C) weiße Farbe D) grüne Farbe
2574. ERYTHROCYTIC PORPHYRIIA URSACHEN FLUORESZINATIONSLICHT
A) Rot B) Grün C) Weiß D) Blau
2575. GEN-MUTATIONEN VON HEREDIARY STRUCTURES TRANSFER
A) unverändert B) mit Änderungen in jeder Generation C) durch eine Generation
D) nach zwei Generationen
2576. STRAHLUNGS-NEKROSION VON FESTEN GEWEBEN, DIE MIT CHARAKTERISIERT WERDEN
A) Schmerzlosigkeit b) Schmerz durch chemische Reizstoffe
C) Schmerz durch mechanische Reize; D) Schmerz durch Temperaturreizstoffe.
2577. DAS CHARAKTERISTISCHES SYMPTOM DER SÄURENECROSIS
A) "Zähne verkleben"
B) Schmerz durch chemische Reizstoffe D) Schmerz durch Temperaturreizstoffe
2578. EXTERNE FAKTOREN, DIE DIE ÄNDERUNG DER ZÄHNE FARBE BEEINFLUSSEN
A) Lebensmittelprodukte und Arzneimittel zum Spülen der Mundhöhle, B) Tod der Pulpa, B) langfristige Verwendung von Tetracyclin-Antibiotika.
D) Blutung im Fruchtfleisch
2579. LOKALE KONTRAINDIKATIONEN FÜR ZÄHNE BLEICHEN
A) Verlust des Zahnschmelzes, Exposition der Zahnwurzeln B) Kontamination der Oberfläche der Zähne C) Schwangerschaft und Stillzeit D) Allergie gegen Wasserstoffperoxid
2580. ALLGEMEINE KONTRAINDIKATIONEN FÜR DIE ZAHNBLECHUNG
A) Allergie gegen Wasserstoffperoxid, Schwangerschaft, Stillen, B) umfangreiche Restauration; C) große Pulpahöhle.
D) ausgeprägte parodontale Entzündung
2581. GLEICHZEITIGKEIT DER BESCHWERDEN DES PATIENTEN UNTER DEN PFLEGEN VON DENTIN (MITTLERE KARIOUS-HÖHLE) UND CHRONISCHER PERIODONTIAL
A) Mangel an Beschwerden, b) Schmerzen durch Temperaturreizstoffe
B) Schmerzen beim Beißen; D) Schmerzen durch chemische Reizstoffe.
2582. PAINLOS OHNE ZAHNPFLEGE, AUSGESETZT
A) Zerstörung der empfindlichsten Zone (Emile-Dentin-Verbindung) B) Mangel an empfindlicher Innervation im Dentin C) Pulpennekrose D) Bildung von Ersatz-Dentin
2583. IN TIEFER KARIOUS-HÖHLE BEKRANKT DER PATIENT SCHMERZ
A) von Temperaturreizstoffen B) von chemischen Reizstoffen C) spontanen Schmerzen D) beim Beißen auf einen Zahn
IX Internationale wissenschaftliche Konferenz für Studenten - Wissenschaftliches Forum für Studenten
PORFIRINOVA-KRANKHEIT (PORPHIRIA)
Porphyrie ist eine Art genetisch bedingter Lebererkrankung, bei der Hämoglobin (rote Blutkörperchen) nicht richtig synthetisiert wird. Bei der Hämoglobin-Biosynthese gibt es acht enzymatische Schritte, und das Problem bei jedem von ihnen kann die Ursache für Porphyrie sein. Der Begriff "Porphyros" griechischer Herkunft beschreibt die purpurroten Kristalle - Porphyrine, die bei der Erkrankung mit Urin und Fäkalien zugeteilt werden, wodurch sie eine rötliche Tönung erhalten, die den Namen der Erkrankung zur Folge hatte. Die Art der Vererbung dieser Krankheit ist autosomal dominant und manifestiert sich durch Photodermatose, hämolytische Prozesse, neuropsychiatrische und gastrointestinale Störungen.
Laut Dr. David Dolphin, einem bekannten Spezialisten für Porphyrie und andere Lebererkrankungen, könnten Menschen, die als Vampire oder Werwölfe galten, an diesen seltenen Krankheiten leiden.
Dolphin weist darauf hin, dass blutsaugende Vampire auch Opfer von Porphyrie waren und "versucht haben, die Symptome ihrer schrecklichen Krankheit zu lindern". Wenn Sie viel Blut trinken, führt das Hämoglobin einer anderen Person dazu, dass die roten Blutkörperchen aufgrund einer gestörten Biosynthese fehlen und die Symptome der Krankheit verringert werden. Obwohl die Wirkung von Hämoglobin, das durch die Wände des Magens in das Blut gelangt, extrem gering ist.
Heutzutage werden Patienten mit Porphyrie häufig durch Injektion von Hämoglobin behandelt. Im Mittelalter waren keine Injektionen möglich, daher konnte der Mensch nur mit großem Blutvolumen zusätzliches Hämoglobin erhalten. Patienten mit Porphyrie wollten unbedingt Blut bekommen, da es an Hämoglobinmangel mangelte. Es ist nicht überraschend, dass pathologische Veränderungen in der Persönlichkeit und Demenz bei solchen Patienten üblich sind.
Wodurch wird Porphyrie verursacht?
Die Ursachen für die Entwicklung der Porphyrie liegen auf der genetischen Ebene, die Krankheit wird vererbt. Die Wahrscheinlichkeit einer Porphyrie-Gentransmission ist recht hoch, das kranke Elternteil gibt dem Kind in 50% der Fälle das defekte Gen an, unabhängig vom Geschlecht, jedoch nur in 20% der Fälle, in denen sich das Krankheitsbild der Krankheit entwickelt. Für seine Manifestation ist die Wirkung provozierender Faktoren notwendig: Einige Medikamente, Infektionen, hormonelle Umlagerungen, bestimmte Nahrungsmittel und Alkohol - nicht umsonst meiden die mythischen Vampire menschliche Feste. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine Mutation des Gens, die für die Aktivität der Biosynthese eines Bestandteils von Hämoglobin verantwortlich ist - Häm. Häm ist eine chemische Verbindung, die Sauerstoff transportiert und blutrote Farbe gibt. Es ist der Hauptbestandteil von Gemproteinen - in allen Geweben vorkommende Proteine. Die größte Menge an Häm wird im Knochenmark zur Produktion von Hämoglobin synthetisiert. Die Leber produziert auch eine große Menge Häm, von dem der Hauptteil als Bestandteil von Cytochromen verwendet wird. Einige Cytochrome in der Leber oxidieren fremde Chemikalien, einschließlich Drogen, und werden dann leichter aus dem Körper entfernt. 8 Enzyme sind an der Hämsynthesekette beteiligt. Wenn ein Enzym in der Hämproduktionskette unzureichend ist, können sich chemische Vorstufen von Häm im Gewebe (insbesondere im Knochenmark oder in der Leber) ansammeln. Diese Vorläufer, zu denen Delta-Aminolävulinsäure, Porphobilinogene und Porphyrine gehören, erscheinen dann im Blut und werden mit dem Urin oder Kot ausgeschieden. Überhöhte Porphyrine verursachen eine Lichtempfindlichkeit, bei der eine Person zu Sonnenlicht überempfindlich wird. Dies liegt daran, dass Porphyrine unter dem Einfluss von Licht und Sauerstoff eine aufgeladene, nicht konstante Form von Sauerstoff produzieren, die die Haut schädigen kann. In einigen Porphyrien kommt es zu Nervenschäden, die Schmerzen verursachen und sogar zu Lähmungen führen, insbesondere wenn sich Delta-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen anreichern.
Symptome der Krankheit
Zusammenfassend die Erfahrungen von Forschern, die sich mit der akuten Porphyrie beschäftigen, stellen wir die charakteristischsten klinischen Symptome dieser Krankheit vor:
Bauchschmerzen, in der Regel im Bereich des Oberbauches oder des rechten Beckens;
paroxysmaler Charakter, manchmal dauerhaft;
mehrere Stunden oder Tage dauern;
Verstopfung, selten - Durchfall;
andauernde Sinustachykardie (bis zu 160 Schläge pro Minute);
Muskelatonie (betrifft meistens die Muskeln der Gliedmaßen und des Gürtels);
Schmerzen in den Gliedmaßen, Kopf, Nacken und Brust;
Empfindlichkeitsverlust (am stärksten im Schulter- und Hüftbereich);
Schädigung der Hirnnerven;
Verletzung von Beckenfunktionen;
Bewegungsstörungen in Form von schlaffer Parese und Lähmung;
depressive und hysterische Komponenten;
Verwirrung und Desorientierung;
visuelle und auditive Halluzinationen;
Die erythropoetische Uroporphyrie ist eine seltene angeborene schwere Erkrankung, die autosomal durch den rezessiven Typ vererbt wird. Sie wird in einer Generation manchmal bei mehreren Kindern, bei Eltern - heterozygoten Trägern des pathologischen Gens - beobachtet. Es gibt keine klinischen Manifestationen der Erkrankung. Uroporphyrinogen wird von Erythrozyten zu Uroporphyrin oxidiert und in der Haut abgelagert), einige Wochen oder Monate nach der Geburt der Rebbe im Körper ka Blasen erscheinen und die anschließende Entwicklung von Geschwüren, die gegen Antibiotika-Narben, Hautpartien im Gesicht und an anderen Standorten verödeten hinterlassen. Ein Kind hat häufig eine Kontraktur der Gelenke und Blindheit, Haare und Nägel fehlen.
Bei Patienten mit vergrößerter Milz. Es wird eine hämolytische Anämie mit intrazellulärer Hämolyse nachgewiesen, der Gehalt an freiem Serum-Bilirubin und der Gehalt an Retikulozyten erhöht, der Erythronormoblastikspross im Knochenmark wird erweitert. Die Lebensdauer der Erythrozyten verkürzt sich, ihre osmotische Resistenz ist oft reduziert. Uroporphyrin und Coproporphyrin sind in Urin und Erythrozyten erhöht. Die Krankheit führt in der frühen Kindheit zu Behinderung und oft zum Tod.
Erythropoetische Protoporphyrie tritt im Kindesalter auf, wird autosomal dominant vererbt, in der Pathogenese - eine Verletzung der Hämsynthese aus Protoporphyrin, die offensichtlich einen Teil der Erythroaryozyten betrifft, und eine Erhöhung der Synthese von α-Aminolevulinsäure ist möglich.
Patienten haben eine merkliche Erhöhung der Empfindlichkeit gegenüber Sonneneinstrahlung (Schwellung der Haut, Juckreiz, Rötung, Blasen am Boden, Verbrennungen, gefolgt von Geschwüren). In den meisten Fällen ist die Krankheit nicht so schwerwiegend wie die erythropoetische Uroporphyrie. Narben werden normalerweise nicht gebildet. Der Gehalt an Uroporphyrin und Coproporphyrin in Erythrozyten und im Urin ist häufiger normal, Protoporphyrin IX in Erythrozyten ist erhöht. Die Protoporphyrinwerte im Plasma können ebenfalls erhöht sein. Anämie aufgrund von Hämolyse entwickelt sich selten, was auf die Anwesenheit von zwei Populationen roter Blutkörperchen-Vorläufer im Knochenmark zurückzuführen ist (unverändert und mit deutlich erhöhten Protoporphyrin-Mengen). Manchmal kommt es zu Blutungen im Zusammenhang mit der Ablagerung von Hyalin in den Wänden der Blutgefäße und deren anschließender Ruptur. Die Milz nimmt selten zu.
Die erythropoetische Coproporphyrie ist eine äußerst seltene Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird und dem klinischen Bild der erythropoetischen Protoporphyrie ähnelt. In Erythrozyten steigt der Gehalt an Coproporphyrin im Vergleich zur Norm um das 30- bis 80-fache an, wobei die Ausscheidung großer Mengen von Coproporphyrin III mit Urin und Fäzes beobachtet wird. Die Lichtempfindlichkeit ist mild. Durch den Einsatz von Barbituraten kann ein akuter Anfall der Krankheit ausgelöst werden.
Akute intermittierende Porphyrie - eine Form der hepatischen Porphyrie hat ihren Namen aufgrund der Tatsache, dass die charakteristischen schweren neurologischen Phänomene zwar zum Tod führen können, aber manchmal abklingen und Remission auftritt. Die Krankheit ist autosomal dominant vererbt, ihre Pathogenese ist mit einer Verletzung der Aktivität des Enzyms Uroporphyrinogen-1-Synthetase und einer Erhöhung der Aktivität der Delta-Aminoleaulinsäure-Synthetase verbunden, die auf die Nervenzelle toxisch wirkt.
Der Porphyringehalt in roten Blutkörperchen ist normal. Im Urin wird eine erhöhte Menge an Uroporphyrin I und II sowie Coproporphyrin III nachgewiesen. Im Periroid der Verschlimmerung des Prozesses im Urin wird der Porphyrinvorläufer Porphobilinogen nachgewiesen. Der Gehalt an hepatischer Synthetase, Delta-Aminolävulinsäure, ist erhöht. Deutlich erhöhtes Portophobilinogen im Harn.
Die häufigsten Symptome sind Bauchschmerzen verschiedener Lokalisation, die häufig zu chirurgischen Eingriffen führen, schwere Polyneuritis, Parästhesien, Psychosen und Koma, erhöhter Blutdruck und Ausfluss von rosa Urin. Der Tod wird in der Regel durch Atemlähmung verursacht, einige Patienten sterben während eines Komas oder an einer Kachexie. Die Verschlimmerung der Krankheit wird häufig durch Schwangerschaft, Medikation (Barbiturate, Sulfonamide, Analgin) ausgelöst. Angehörige von Patienten können ohne klinische Symptome (latente Form der intermittierenden Porphyrie) biochemische Anzeichen der Krankheit zeigen.
Die erbliche Coproporphyrie wird autosomal dominant vererbt und verläuft oft latent. Diese Krankheit zeigt eine Verletzung der Aktivität des Enzyms Coproporphyrinogenoxidase, eine Zunahme der Synthese von Delta-Aminolävulinsäure in der Leber.
Nach klinischen Manifestationen ähnelt es der akuten intermittierenden Porphyrie. Im Urin während der Verschlimmerung der Krankheit erreicht eine Erhöhung der Menge an Delta-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen kein so hohes Niveau wie bei akuter intermittierender Porphyrie. Die Menge an Coproporphyrin im Urin und im Stuhl ist signifikant erhöht.
Veränderte Porphyrie wird autosomal dominant vererbt. Die Pathogenese ist wahrscheinlich mit einer gestörten Aktivität des Enzyms Protoporphyrinogen - Oxidase und einem Anstieg der Synthese von Delta - Aminolävulinsäure verbunden. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Anzeichen einer akuten intermittierenden Porphyrie. Manchmal entwickelt sich ein Nierenversagen. Bauchschmerzen und neurologische Symptome treten auch bei bestimmten Medikamenten auf - Barbiturate, Sulfonamide, Analgin.
Urokoproporfiriya (späte Hautporphyrie) wird in Russland häufig bei Alkoholabhängigen, Hepatitis, gefunden, die Kontakt mit Benzin und hepatotoxischen Giften haben. Die meisten von ihnen haben anormale Leberfunktionen. Der Uroporphyringehalt ist hauptsächlich im Urin erhöht, während der Coproporphyringehalt leicht erhöht ist, wird die Enzymaktivität der Uroporphinogen-Carboxylase gefunden. Diese Daten legen nahe, dass wir über die erworbene Form von Uroproporphyrie sprechen. Gleichzeitig zeigt die Mehrzahl der Angehörigen von Patienten mit Urokoporphyrie einen Anstieg des Gehalts an Uroporphyrin im Urin und Coproporphyrin im Stuhl, in mehreren Familien gibt es 2-3 Patienten mit Urokoporphyrie. Die angeführten Tatsachen geben nicht Anlass, die mögliche Vererbung der Uroproporphyrie offenbar autosomal dominant vollständig auszuschließen.
Urokoproporfiriya gekennzeichnet durch Hautsymptome (Überempfindlichkeit gegen Sonneneinstrahlung, mechanische Verletzung, weit verbreitete Verdickung oder Ausdünnung der Haut, Blasenbildung hauptsächlich am Handrücken und im Gesicht, gefolgt von der Entwicklung von Narben usw.). Morphologische Veränderungen der Haut äußern sich als primäre Läsion der Dermis, Veränderungen der Epidermis sind sekundär. Ein wichtiges klinisches Symptom ist eine Zunahme der Leber, häufig mit einer Verletzung des Funktionszustandes.
KLINISCHE MANIFESTATIONEN
Die wichtigsten klinischen Manifestationen der Porphyrie äußern sich in wiederkehrenden Anfällen von Funktionsstörungen des Nervensystems und einer Erhöhung der Hautempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht. Die Haut bekommt eine rotbraune Tönung, die in der Sonne extrem dünner wird und von Narben und Geschwüren übersät wird. Gleichzeitig werden die Knorpel der Ohren und der Nase beschädigt, sie sind stark deformiert, was das Erscheinungsbild einer Person stark beeinträchtigt.
Die angeborene Form der Porphyrie ist recht selten und zeichnet sich durch einen schweren Verlauf mit Hautläsionen und hämolytischer Anämie aus. Die Krankheit äußert sich bei Neugeborenen mit rotem Urin, spätere Blasen und Geschwüre, die sehr schlecht heilen, werden durch eine Sekundärinfektion verschlimmert. Mit der Zeit bekommen die Zähne des Kindes ein rötliches Glühen, die Milz nimmt zu.
Ein Baby mit Porphyrie hat eine Kontraktur der Gelenke, Blindheit, Haare und Nägel fehlen. Die Krankheit führt in frühem Alter zu Behinderung und Tod. Die Rolle des erblichen Faktors bei der Entstehung der Krankheit im Erwachsenenalter wird als unbedeutend eingestuft. Häufig ist dies der Einfluss der äußeren Umgebung, insbesondere bei über 50-jährigen Männern, die anfällig für Alkohol sind und lange Zeit in der Sonne stehen.
Akute intermittierende Porphyrie ist eine Form der hepatischen Porphyrie, bei der die häufigsten Symptome intensive Bauchschmerzen, schwere Polyneuritis, Psychosen sowie komatöse Zustände und erhöhter Blutdruck sind. Die Prognose der Erkrankung hängt vom Grad der Leberschädigung ab, die Wahrscheinlichkeit, dass Leberkrebs entsteht, Zirrhose und Hämochromatose sind hoch. Mögliches letales Ergebnis durch Atemlähmung und Herzstillstand.
Porphyrie hat sehr typische Symptome:
Photosensibilität oder Überempfindlichkeit gegen Licht, manifestiert durch die Entstehung einer Dermatose und ähnelt einer Verbrennungserkrankung. Auf der blassen, verdünnten Haut der offenen Körperpartien treten Pigmentflecken auf, Blasen, die sich schnell öffnen und Erosionen und Geschwüre freilegen, an deren Stelle rosa-bläuliche Narben gebildet werden, und die Erosion hinterlässt Pigmentierung.
Hypertrichose und Verdunkelung der Haare, schicke Koteletten, dicke, flauschige Wimpern und Augenbrauen sind charakteristisch für die Porphyrie.
Narbenveränderungen der Haut im Bereich von Ohren, Nase, Augenbrauen, Fingern führen zu Verzerrungen der Gesichtsmerkmale und Deformation der Hände. Mikrozysten treten an den Seitenflächen der Schläfen auf - die Auswirkungen der Abheilung einer kleinen Erosion ähneln den Whiteheads.
Unter der Wirkung von Licht werden die Nägel verändert, verdickt, verformt und zerstört, das Nagelbett wird sklerosiert.
Bei Patienten mit Porphyrie kann man typische Augenveränderungen feststellen: rote Lederhaut, Konjunktivitis, Hornhauttrübung, Pigmentierung des Sehnervenkopfes und andere dystrophische Prozesse.
Porphyrie führt häufig zu Zahnfleisch- und Lippenveränderungen. Eine erosive Cheilitis äußert sich in Rötung, Pigmentierung, Schwellung und Blutung der roten Umrandung der Lippen. Die Atrophie der Kaugummi-Schleimhaut führt zur Freilegung der Zahnhälse und zur visuellen Wirkung der Erhöhung der Eckzähne.
Die Oberfläche der Zähne und des Zahnfleisches, auf die das Sonnenlicht fällt, wird rötlich und manchmal dunkelrot.
Späte Anzeichen einer Porphyrie sind Schädigungen des Herz-Kreislaufsystems, der Leber und anderer innerer Organe. Irreversible Veränderungen führen häufig zum Tod, die Sterblichkeit bei akuten Anfällen der Porphyrie beträgt etwa 20%.
DIAGNOSTIK.
Die Diagnose verschiedener Formen erbsterblich-erythropoetischer und hepatischer Porphyrie beruht auf charakteristischen Labordaten und Hautveränderungen. Polyneuritis, psychische Störungen, Bauchschmerzen, erhöhter Blutdruck, Phytodermatose, Narbenbildung, hämolytische Anämie, erhöhtes Uroporphyrin und Coproporphyrin in Urin und Erythrozyten, Kot und Protoporphyrin in Kot, Enzymaktivität haben unterschiedlichen diagnostischen Wert.
Akute intermittierende Porphyrie sollte von Bleivergiftung, begleitet von Bauchschmerzen, Polyneuritis, unterschieden werden, bei der im Gegensatz zur akuten Porphyrie eine hypochrome Anämie mit basophilen roten Blutkörperchen und hohe Eisenkonzentrationen im Serum beobachtet werden. qualitativ hochwertiger Test auf Porfobilinogen oft negativ.
Heutzutage verfügt die Medizin nicht über die Techniken und Fähigkeiten zur Behandlung der Porphyrie. Es wird festgestellt, dass bei der Splenektomie, der Transfusion roter Blutkörperchen, der Transplantation von Knochenmark, dem Schutz vor Sonnenlicht, dem Verzicht auf Alkohol, der Organisation einer Diät oder bei Patienten mit chronischer Hepatitis eine gewisse Erleichterung beobachtet wird.
Porphyrbehandlung:
In der heutigen Klinik gibt es keine Methoden zur pathogenetischen Behandlung der Porphyrie. Eine gewisse Wirkung bei der erythropoetischen Uroporphyrie wird durch Splenektomie beobachtet, begleitet von einer Verlängerung der Erythrozytenlebensdauer und der Freisetzung von weniger Uroporphyrin pro Zeiteinheit der zerstörten Erythrozyten, was zu einer Abnahme der Photosensibilisierung führt. Die klinische Manifestation der Lichtempfindlichkeit von Patienten mit bestimmten Formen der Porphyrie kann vor allem durch den Schutz vor Sonneneinstrahlung verringert werden.
Bei akuter intermittierender Porphyrie sind Analgin und Beruhigungsmittel kontraindiziert, was zu einer Verschlimmerung der Krankheit führt. Bei Schmerzen werden Betäubungsmittel, Aminazin verwendet; mit erhöhtem Blutdruck - Inderal oder Obzidan; Um die Porphyrinproduktion zu reduzieren, werden konzentrierte Glucoselösungen intravenös verabreicht (bis zu 200 g / Tag). Die Behandlung wird mit Adenosinmonophosphat (intramuskulär in einer Dosis von 50-60 mg), mit Riboxin (200 mg oral, 3-4 mal täglich) durchgeführt.
Die Behandlung der Exazerbation der erblichen Coproporphyrie unterscheidet sich nicht grundlegend von der Behandlung der akuten intermittierenden Porphyrie. Die Behandlung von Urokoproporfirii ist unwirksam, wenn der Patient weiterhin alkoholische Getränke konsumiert. Ein wirksames Mittel ist Delagil, das mit Hautporphyrinen einen Komplex bildet und mit Urin entfernt. Das Medikament wird 2 Wochen lang zweimal wöchentlich in kleinen Dosen von 0,125 g verordnet, danach 2 Wochen lang jeden zweiten Tag 0,125 g, bei guter Verträglichkeit von 0,125 g pro Tag während 3 Monaten. Am Ende des Therapieverlaufs sind bei den meisten Patienten die klinischen Manifestationen der Erkrankung vollständig gestoppt, der Anteil des Harns normalisiert oder deutlich reduziert. Ein schnellerer therapeutischer Effekt wird beobachtet, wenn Delagil mit Inosin (Riboxin) 0,2 - 3 - 4 - mal täglich für 2 - 3 Monate täglich kombiniert wird. In den Fällen, in denen Medikamente bei Porphyrie unwirksam sind, sind 3-4 gerechtfertigt, manchmal kommt es im Abstand von 8-10 Tagen zu mehr Plasmaaustausch. In diesem Fall werden 1–1,5 oder 2 l Plasma durch ein ausreichendes Volumen an frischem gefrorenem Donorplasma, Albumin und Polyglucin entfernt.
LEBEN MIT PORPHYRIA.
Die Geschichte des Lebens
Der Journalist Vladimir Lagovskoy schreibt über einen Fall von Porphyrie bei einem Mädchen, das seit mehr als 15 Jahren krank ist (ihr Name und Wohnort werden nicht genannt). „Tageslicht ist für Kati tödlich. Die Sonne kann es in nur einer Minute lebendig verbrennen. Das Mädchen ist krank. Aber für andere ist das nicht gefährlich. Die Katya-Nacht dauert seit 15 Jahren. Von früher Kindheit an zeigten sich Flecken und Ausschläge im Gesicht und die Hände, die für Tageslicht geöffnet waren. Das Mädchen begann zu schreien. Ich dachte, es wäre eine gewöhnliche Diathese. Werde passieren Aber die Flecken gingen nicht vorüber. Im Gegenteil, verwandelte sich in Geschwüre.
- Ärzte konnten keine Diagnose stellen - sagt Sophia, Mutter von Katie. - Sie haben nur festgestellt, dass das Kind eine abnormale allergische Reaktion auf die Sonne hat. Und sie rieten mir, mein Mädchen im Dunkeln zu lassen. Der Rat war hilfreich. Für mehrere Tage ohne Sonne verbrannten die Geschwüre fast spurlos. Sie tauchten jedoch jedes Mal wieder auf, nachdem das Mädchen wenigstens einige Minuten bei Tageslicht erschienen war. Und jedes Mal wird es stärker. “
Auf dem Mond reagierte das Mädchen normal. Nicht mit Geschwüren und dem Licht von Glühlampen bedeckt. Für Kathi ist nur Strahlung einer bestimmten Frequenz, hauptsächlich des ultravioletten Spektrums, tödlich. Sonnenschutzmittel mit einem hohen Maß an Schutz helfen ihr, aber nicht lange: etwa fünf Minuten lang. Dann beginnt der unerträgliche Schmerz. Früher, als das Mädchen klein war, wurde sie in einer geschlossenen Tasche von Ort zu Ort transportiert. Jetzt hat Kate einen speziellen, lichtdichten Helm mit einer Pumpe hergestellt, die Atemluft liefert. Auch im Sommer trägt das Mädchen einen dicken Mantel und Handschuhe. Sie geht nicht zur Schule. Mit Lehrern zu Hause in einem Raum mit Brillen, die kein ultraviolettes Licht durchlassen.
- Erwachsene verbreiten bösartige Gerüchte, beschwert sich Katina-Mutter. - Als ob meine Tochter ein Vampir ist. Und kann jeden Moment jemanden beißen. Eine Zeitung schrieb sogar, dass sie nachts heulte. Es gibt kein radikales Heilmittel, und die verfügbaren Medikamente erleichtern nur die Heilung der Haut.
Igor Kurbatov, ein Mitarbeiter des Zentrums für Hämatologie der Russischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften, glaubt, dass Katia tatsächlich ein potenzieller Vampir ist.
- Das Mädchen habe eine seltene, sogenannte Porphyrin-Krankheit, sagt er. - Ihre Ursache wurde vor zehn Jahren entdeckt. Aber die Krankheit selbst bestand schon vorher. In mittelalterlichen Legenden über Vampire werden Menschen beschrieben, die genau an Porphyrin erkrankt waren. Unsere kanadischen Kollegen, angeführt von Professor Dolfin, glauben, dass es an einem Defekt der Gene liegt. Wir sind uns nicht ganz sicher, aber das Wesentliche ist Folgendes. Die Person ist mit Pigmenten, den sogenannten Porphyrinen, gesättigt. Sie sind beispielsweise im Blut enthalten - im Hämoglobin, wodurch es rot wird. Bei Patienten ist der natürliche Blutkreislauf von Porphyrinen beeinträchtigt. Sie sammeln sich unter der Haut an und gewinnen unter der Einwirkung von Sonnenlicht zerstörerische Kraft. Sie setzen giftigen atomaren Sauerstoff frei, der das umliegende Gewebe buchstäblich auffrisst. Gesichtsmerkmale können bis zur Unkenntlichkeit verzerrt sein, erschreckend wirken. Die Leute verstecken sich vor dem Licht und gehen nur nachts aus. Es ist möglich, dass einige Patienten Blut tranken. Aber nicht mit einem teuflischen Ziel, sondern als Medizin. Sie hatten intuitiv das Gefühl, dass sie den Verlust von Hämoglobin wettmachen müssten. Und davor konnte es nur aus menschlichem Blut gewonnen werden, indem es direkt verwendet wurde. Es linderte das Leiden. Heute ist dies alles überflüssig, da Hämoglobin in Apotheken verkauft wird.
Nach dem Artikel von Viktor Potapov "Born Vampires".
SCHLUSSFOLGERUNG Porphyrie - die Krankheit ist nicht ansteckend, sondern erblich. Wenn es sich um mindestens einen Elternteil handelt, wird das Kind in 25 Prozent der Fälle infiziert.
Zu den Ursachen der Erkrankung gehören auch Inzest, Hepatitis C und Alkoholmissbrauch.
Es gibt Belege dafür, dass sie im Mittelalter versuchten, Porphyrpatienten mit frischem Blut zu heilen, obwohl es völlig sinnlos war, es zu trinken, was keine Erleichterung bringt.
Da die Porphyrie immer noch eine unheilbare Krankheit ist, können wir nur bedingt über ihre Behandlung sprechen. Heute erhalten solche Patienten Injektionen mit Blutprodukten.
- Leider schenken sie diesem Thema in unserem Land nicht genug Aufmerksamkeit “, sagte Yaroslav Pustovoit, leitender Forscher am Forschungszentrum für Hämatologie der Russischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften, Leiter der Gruppe für das Studium und die Behandlung von Porphyrie. - Im Gegensatz zum Westen haben wir zu diesem Thema weder Spezialisten noch starke Zentren.
Dieses Problem ist jedoch optimistischer. Experten sagen: Die Gentechnik wird bald die geheimnisvollste Krankheit der Menschheit begraben - die Porphyrie. Wenn es nicht diese "Krankheit der Vampire" gäbe, gäbe es keine Mythen über Dracula oder über andere Bluttrinker, die das Licht und die Charaktere fürchten. Eine Reihe von Experimenten mit der DNA einiger Arten von Fischen und Mäusen wurde bereits erfolgreich abgeschlossen: Angeborene Porphyrie wird korrigiert und die erworbenen mit den neuesten Mitteln behandelt. Sie existieren noch!