Was ist Morbus Wilson - Konovalov und wie wird es behandelt?

Die Wilson-Konovalov-Krankheit ist eine erbliche Pathologie, die das zentrale Nervensystem und die Leber infolge einer gestörten Synthese (des Austauschs) von Kupfer im Körper beeinflusst. Am häufigsten entwickelt sich die Krankheit im Alter von 15 bis 35 Jahren.

Gründe

Die Krankheit wird erblich von den Eltern auf die Kinder übertragen (in 0,25% der Fälle). Es gibt eine Mutation der Substanz, die für die Kupfersynthese im Körper verantwortlich ist, da sich Kupfer in den Zellen der Leber und im Nervensystem ansammelt und diese schädigt.

Die Wilson-Krankheit unterscheidet verschiedene Typen:

• Zitternd starr - Leberschäden treten auf, Hyperthermie wird beobachtet (Anstieg der Körpertemperatur) auf 37,5 Grad, unwillkürliche Kontraktion der glatten Muskulatur, deren Zittern;
• Abdominal - es gibt einen isolierten (mit klaren Grenzen) Leberschaden, diese Art von Pathologie führt schnell zum Tod;
• Extrapyramidale Kortikalis - ist gekennzeichnet durch Lähmung der Gliedmaßen (es ist unmöglich, motorische Funktionen auszuführen) und schwere Demenz, epileptische Anfälle und nachfolgender Tod.
• Hefe-Tremor tritt (Zittern) der Extremitäten auf, Muskelkontraktionen treten allmählich auf, langsame, monotone Sprache wird beobachtet;
• Rigid-arrhythmohyperkinetic - die Krankheit betrifft schnell den Herzmuskel, das Nervensystem und den Muskel-Bandapparat, der Tod wird 2-3 Jahre nach Beginn der Krankheit beobachtet. Bei dieser Form gibt es Perioden der Remission und Verschlimmerung.

Durch die Art des Flusses:

• Latente Form (asymptomatisch) - es gibt keine klinischen Anzeichen einer Pathologie, jedoch treten Veränderungen im Körper auf; Die Dauer dieser Phase beträgt 5–7 Jahre.
• Akut - es gibt charakteristische klinische Anzeichen.

Symptome der Krankheit

Bei der Wilson-Krankheit werden folgende Gruppen klinischer Anzeichen unterschieden:

Vom Nervensystem:

• Schluckstörung;
• Aggression, Apathie, Reizbarkeit;
• Hyperkinesis (obsessive repetitive Bewegungen in den Gliedmaßen);
• Gedächtnisverlust;
• Verletzung der Handschrift: es wird unleserlich, unregelmäßig;
• Immobilisierung (Lähmung);
• Schlaflosigkeit;
• Tremor (Zittern, Zucken) des Kopfes, Gliedmaßen;
• Koordinationsstörung, beeinträchtigte Sprache;
• Krampfanfälle (Bewölkung, oft Ohnmacht).

Leber:

• Vergiftung (Selbstvergiftung des Körpers mit Giftstoffen);
• Gelbfärbung der Haut, Schleimhäute, Weiß der Augen;
• Pruritus;
• Hyperthermie bis zu 38–39 ° C, manchmal konstante Temperatur der Subfebrile (37–37,5);
• Beschwerden, Schmerzen im rechten Hypochondrium;
• Verfärbung von Kot
• Dunkler Urin;
• Erhöhte Projektion der Leber.

Von anderen inneren Organen:

• Nierenschaden;
• Anämie (Anämie);
• Katarakt (Trübung der Linse);
• Impotenz, verminderte sexuelle Aktivität;
• Pathologie des Knochensystems (Frakturen, Osteoporose);
• Hautkrankheiten;
• Amenorrhoe - das Fehlen einer Menstruation;
• Das Auftreten eines goldbraunen Ringes in der Nähe der Hornhaut (Kleiser-Fleischer-Ring).

Diagnose der Krankheit

Die Diagnose "Morbus Wilson - Konovalov" wird auf der Grundlage von Patientenbeschwerden, Anamnese (ein erblicher Faktor bei Auftreten der ersten klinischen Manifestationen) bei der Untersuchung (Gelbsucht, Schmerzen auf der rechten Seite, Zittern der Gliedmaßen) gemäß den Ergebnissen von Laborstudien gestellt.

Diagnostische Untersuchungen:

• Ein Bluttest zum Nachweis der Kupferkonzentration;
• Urinanalyse zum Nachweis der täglichen Kupferausscheidung;
• Genotypisierung - Nachweis von Genmutationen;
• Leberultraschall - Zunahme der Projektion, pathologische Veränderungen;
• Leberbiopsie - ein kleines Orgelstück, das unter einem Mikroskop untersucht wird, wobei mit dieser Krankheit der Kupfergehalt gemessen wird;
• Elektroenzephalographie - Beurteilung der laufenden Veränderungen im Gehirn.

Behandlungsmethoden

Folgende Medikamente werden zur Behandlung der Krankheit eingesetzt:

• Arzneimittel, die Kupfer binden und aus dem Körper entfernen: Unitiol, D-Penicillamin, Trientin. Trientin, 1-2 Tabletten dreimal täglich;
• Vitamintherapie: Vitamine B1 (Thiamin), B6 ​​(Pyridoxin). Pyridoxin, 2–3 Tabletten 1-2 mal täglich;
• Antioxidantien - entfernen Sie giftige Substanzen: Lipin, Erweichung, Glutargin. Glutargin, 1 Tablette dreimal täglich;
• Immunsuppressiva: Unterdrücken Sie das Immunsystem, damit der Körper sich nicht mit Kupfer vergiftet: Anakinra, Cyclosparin A, Tacrolimus. Tacrolimus, 1 Kapsel zweimal täglich;
• Hepatoprotektoren - schützen Sie die Leber vor schädlichen Wirkungen: Heptopera, Urdoksa. Heptor, 3 Tabletten zweimal täglich;
• Zinkhaltige Mittel, die den Kupferfluss in den Körper einschränken: Zinkoxid, Zinkoxid, Zinksulfat. Zincteral dreimal täglich 1 Tablette.

Symptomatische Behandlung:

• Antipyretika: Paracetamol, Analgin, Aspirin. Analgin, 1-2 Tabletten 2-3 mal täglich;
• Schmerzmittel: Baralgin, Brustan, Ketanov. Ketane, 1 Tablette 2-mal täglich;
• Beruhigende Vorbereitungen: Baldrian, Motherwort, Neuroplant. Neuroplant, 1 Tablette dreimal täglich;
• Nootropika - verbessern Sie die motorische Aktivität der Extremitäten: Mexidol, Phenibut, Fezam. Fezam, 1–2 Kapseln dreimal täglich.

Chirurgische Behandlung

Bei schwerer Pathologie, bei ineffektiver medikamentöser Therapie, bei der Entwicklung der fulminanten Form wird eine Lebertransplantation (Transplantation) vorgeschrieben.

Diät

Im Falle der Wilson-Konovalov-Krankheit sollte die Ernährung mindestens 5-mal täglich fraktioniert sein, mit minimalen Portionen. Begrenzen Sie die Aufnahme von Kupfer auf 1 mg pro Tag. Die Mahlzeiten sollten gekocht, gebacken und gedünstet werden. In der Ernährung sollten leicht verdauliche Proteine ​​und Ballaststoffe enthalten sein.

Zulässige Produkte:

• Gemüse, Obst, Gemüse, Beeren;
• Mageres Fleisch, Fisch, Geflügel;
• Milchprodukte;
• Getreide, Getreide;
• Weißbrot;
• Gemüse, Butter;
• Schwarzer und grüner Tee, Brühe Hüften.

Produkte, die von der Diät ausgeschlossen werden sollen:

• Fetthaltige, salzige, geräucherte, eingelegte Gerichte;
• Konserven;
• Sauerampfer, Spinat;
• Getrocknete Früchte;
• Pilze;
• Hülsenfrüchte;
• Roggen, Kleie;
• Mit ätherischen Ölen gesättigtes Gemüse (Rettich, Knoblauch, Zwiebeln);
• Meeresfrüchte, Seefisch;
• Schwarzbrot;
• Würste;
• Muffin;
• Zitrusfrüchte, Trauben, Aprikosen;
• Halbfabrikate;
• Nüsse, Honig, Schokolade, Eiscreme;
• Kaffee, Kakao, kohlensäurehaltige und alkoholische Getränke, Mineralwasser.

Komplikationen

Bei der Wilson-Krankheit können folgende Komplikationen auftreten:

• Leberzirrhose (Wachstum im Organ des Narbengewebes);
• Hepatische Enzephalopathie (Verwirrung, neuromuskuläre Störungen);
• Leberversagen;
• Bösartiger Tumor;

Wir behandeln die Leber

Behandlung, Symptome, Drogen

Diät für Wilson-Konovalov-Krankheit

Normalerweise muss eine Person etwa 2-3 mg Kupfer pro Tag mit dem Essen aufnehmen. Kupfer ist für viele der wichtigsten Prozesse für unseren Körper notwendig. Derzeit ist der berechnete durchschnittliche Kupfergehalt in Grundnahrungsmitteln. Es versteht sich, dass diese Zahlen relativ sind und beispielsweise variieren können von der Gemüsesorte, der Viehzucht oder unter welchen Bedingungen sie gezüchtet wurden.
Bei der Wilson-Konovalov-Krankheit ist eine der Komponenten der Behandlung eine kupferarme Diät. Es wird empfohlen, die Kupferaufnahme auf 1 mg pro Tag zu begrenzen, wobei Produkte mit einem hohen Kupfergehalt vermieden werden sollten. Dazu gehören insbesondere Innereien, Meeresfrüchte, Hülsenfrüchte, Schokolade und Pilze.
Es sollte verstanden werden, dass die Ernährung allein nicht ausreicht, um die Kupfermenge im Körper mit IOO zu normalisieren. Daher ist es unerlässlich, die Beschränkung von Kupfer mit der Therapie mit Lebensmitteln und Arzneimitteln zu kombinieren.
Die Abbildung zeigt die Hauptprodukte mit hohem Kupfergehalt, die mit IOO vermieden werden sollten:

Alle Lebensmittel für Menschen mit BVK können nach dem Ampelprinzip aufgeteilt werden:

• "Grünes Licht" - enthält etwas Kupfer und kann ohne Einschränkungen verwendet werden
• "Gelbes Licht" - enthält durchschnittlich Kupfer, die Verwendung muss eingeschränkt werden
• "Rotes Licht" - enthält viel Kupfer, sollte vermieden werden.

Die Tabelle enthält Beispiele für Produkte nach dem oben beschriebenen Prinzip:

Diät für Wilson-Konovalov-Krankheit

Lamm, Geflügelfleisch,

Soja und Produkte mit ihren Zusatzstoffen

Zwiebeln (grün, Zwiebel roh), Knoblauch,

Hirse (Hirse), SALT in großen Mengen

Fetthaltige Lebensmittel, würzige Lebensmittel,

Mandel, Erdnuss, Senföl

Produkte mit klassischen Konservierungsmitteln - Fleischkonserven und Fisch. Marinaden und Essig enthaltende Produkte.

Trauben, Aprikosen, Pflaumen, Pflaume Kirschpflaume (Kürbis, Auberginen, Pflaster),

Kaffee und koffeinhaltige Getränke und Produkte, Kakaoschokolade (weiß + schwarz)

Alkohol: (einschließlich alkoholfreies Bier und Wein, Kwas)

* Produkte, die rot markiert sind, werden zum vollständigen Ausschluss von Patienten mit BV empfohlen

Diät für Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Wilson-Konovalov-Krankheit gilt als Erbkrankheit, die durch schwere Schäden des Leber- und Nervensystems durch Störungen des Kupferstoffwechsels im Körper gekennzeichnet ist.

Eigenschaften Gleichzeitig sammelt sich Kupfer im Lebergewebe an, schädigt es und verursacht die Entwicklung einer Zirrhose, und Kupfer, das im Blut zirkuliert, lagert sich im Gehirn, im Nierengewebe und in den Augen des Patienten ab. Daher wird die Behandlung dieser Krankheit auf die Entfernung von überschüssigem Kupfer aus dem Körper reduziert.

Die ersten Anzeichen der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Wilson-Konovalov-Krankheit ist eine langsam und stetig fortschreitende Krankheit. Die ersten Anzeichen einer Erkrankung sind in der Regel Erkrankungen des Nervensystems und der Leber: Zittern des Rumpfes und der Extremitäten, unwillkürliche Bewegungen, Verlust der Bewegungskoordination beim Laufen und präzise Bewegungen, langsame oder verschwommene Sprache. In seltenen Fällen manifestiert sich der Ausbruch der Krankheit durch epileptische Anfälle. Dann können sich psychische Störungen manifestieren, die sich in einer Abnahme von Aufmerksamkeit, Gedächtnis und Intelligenz, depressiven Störungen und Episoden von Psychosen manifestieren.

Mit der fortschreitenden Entwicklung der Erkrankung steigt der Muskeltonus ständig und die Bewegungen werden langsamer.

Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Behandlung der Krankheit muss mit einer Diät für die Wilson-Konovalov-Krankheit beginnen. Zunächst wird eine proteinreiche und kupferreduzierte Diät verordnet. Daher müssen während der Behandlung solche Produkte von Ihrer Diät ausgeschlossen werden:

Lamm, Geflügel, Schweinefleisch, Leber, Nieren, Herz-, Fleisch- und Fischbrühen;

Gemüse: Tomaten, Sojabohnen und Produkte damit, Radieschen und Petersilie, Zwiebeln aller Art und Knoblauch, Kürbis, Sauerampfer und Hülsenfrüchte;

Buchweizen, Hirse, Gerste und Hafergrütze;

Meeresfrüchte und Seefisch;

Gebäck: Schwarzbrot und Hefegebäck;

Früchte: Trauben, Aprikosen, Pflaumen, Kirschpflaumen, Zitrusfrüchte;

Produkte mit Konservierungsmitteln, Honig, Nüssen, Kräutertees, Kaffee und Alkohol.

Eine rechtzeitige Diagnose, die Ernennung der richtigen Behandlung und die Ernährung von Patienten mit Wilson-Konovalov-Syndrom ist der Schlüssel zu einem langen Leben.

Wilson-Konovalov-Krankheit

Kupfer ist ein notwendiges chemisches Element des menschlichen Körpers. Es nimmt aktiv am Wachstum des Gewebes, der Arbeit des Immunsystems, an den Blutbildungsprozessen usw. teil. Das Fehlen einer Substanz führt zu allen möglichen Störungen der Körperfunktionen. Sein Übermaß ist noch gefährlicher und entsteht durch eine genetische Anomalie, die als Wilson-Konovalov-Krankheit bezeichnet wird.

Geschichte von

Die erste Erwähnung der Krankheit stammt aus dem Jahr 1883. Dann beschrieb K. Westfal die Symptome einer neuen Krankheit, die an Sklerose erinnert. Der erste, der das gesamte Krankheitsbild zusammenfasste (1912), war Semuel Wilson, und 1960 erweiterte der sowjetische Neurologe N. V. Konovalov das Konzept der Anomalie etwas und nannte das Leiden Hepatozerebraldystrophie.

Mechanismus der Krankheit

Die Wilson-Konovalov-Krankheit (BVK) ist eine seltene genetische Anomalie, die durch eine Verletzung der Stoffwechselprozesse von Kupfer im menschlichen Körper verursacht wird. Es führt zu einer Anhäufung in Leber, Gehirn, Nieren und Hornhaut, was schwerwiegende Folgen nach sich zieht.

Die Pathologie tritt bei Männern und Frauen zu gleichen Teilen auf. Sie tritt als Folge einer Beschädigung des Gens auf, das für die Abgabe von Kupfer zwischen den Zellen verantwortlich ist.

Normalerweise sollte das mit Lebensmitteln versorgte Metall an Ceruloplasmin (ein spezielles Protein, das für die Verarbeitung von Kupfer verantwortlich ist) gebunden und in der Galle ausgeschieden werden, die in BVK nicht vorkommt.

Statistiken zeigen, dass die Krankheit mit einer Häufigkeit von 1: 30.000 auftritt und diese Zahl in den letzten Jahren zugenommen hat.

Wenn es zu erscheinen beginnt

Die Krankheit tritt bei einem Kind von Geburt an auf, aber die ersten Symptome treten häufig im Alter zwischen 10 und 18 Jahren auf. Der Verlauf der Pathologie hängt von den individuellen Merkmalen des Organismus ab.

Es ist wichtig, das Vorhandensein von Gesundheitsproblemen rechtzeitig zu erkennen, um eine gründliche Untersuchung zu durchlaufen. Im Falle des Nachweises der Wilson-Krankheit wird dem Kind eine lebenslange Einnahme von Medikamenten zur Entfernung von überschüssigem Kupfer aus dem Körper und eine strikte Diät vorgeschrieben. Diese Menschen müssen den Stoffgehalt ständig überwachen. Bei Änderungen der Laborparameter wird die Dosierung der Medikamente angepasst.

Klinisches Bild

Die Symptome der Krankheit hängen vom Ort der Kupferansammlung ab.

Für Leberschäden sind charakteristisch:

• erhöhte Körpertemperatur;
• Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute, einschließlich des Weiß der Augen;
• Schwere und Schmerz im rechten Hypochondrium;
• Dyspeptische Störungen;
• Pruritus und Risse;
• Bitterkeit im Mund.

Die Niederlage des Nervensystems wird begleitet von:

• Lähmung;
• Krämpfe;
• Koordinationsstörungen;
• zitternde Gliedmaßen;
• unfreiwillige Bewegungen der Gliedmaßen;
• Schlaflosigkeit;
• Sklerose;
• beeinträchtigte Handschrift.

Die Niederlage anderer Organe manifestiert sich:

• konstant trockene Haut;
• hormonelles Ungleichgewicht;
• Unfruchtbarkeit;
• Frigidität und Impotenz;
• Blutungsstörungen und erhöhte Thrombusbildung;
• Anämie;
• Kaiser-Fleischer-Symptom (Auftreten eines goldenen Rings an der Hornhaut des Auges);
• spröde Knochen;
• Katarakt und andere

Sorten der Krankheit

Anomalien können in verschiedenen Formen auftreten:

• Zitternd starr. Der Höhepunkt der Erkrankung tritt im Jugendalter auf. Manifestiert durch Tremor der Gliedmaßen, Leberzellen und erhöhte Körpertemperatur. Es dauert nicht mehr als 6 Jahre, seit dem Auftreten der Symptome.
• Starre Arrhythmohyperkinetic. Beeinträchtigt schnell das Nervensystem. Von den ersten Anzeichen bis zum Tod vergehen nicht mehr als 3 Jahre. Es äußert sich in unangemessenem Verhalten mit Tendenz zur Aggression, unwillkürlichen Bewegungen der Gliedmaßen usw.
• Abdominal Zum ersten Mal in der Kindheit entdeckt. Führt innerhalb von 5-6 Jahren zu Leberschäden und Tod des Kindes.
• Extrapyramidaler Cortex. Seltene Form, die 5-8 Jahre zu einer vollständigen Lähmung der Gliedmaßen führt. Dann kommt der Tod.
• Zittern Es entwickelt sich für eine lange Zeit (10-15 Jahre). Die ersten Symptome treten vor dem 30. Lebensjahr auf. Manifestiert durch Zittern in den Gliedmaßen und Unterdrückung der Sprechfunktion.

Möglichkeiten, Anomalien zu erkennen

Die Manifestationen von BVK sind so vielfältig, dass sie die Erkrankung im Frühstadium nicht vermuten lassen. Nach erfolglosen Versuchen, das Nervensystem und andere Pathologien zu behandeln, wird der Patient früher oder später die Ursache des eigentlichen Problems herausfinden.

Die Beobachtung dieser Pathologie wird von Ärzten durchgeführt:

• Hepatologen;
• Gastroenterologen;
• Neurologen.

Methoden zur Identifizierung der Pathologie:

• Genanalyse für das Vorhandensein von BVK;
• detaillierte und biochemische Blutuntersuchung;
• Koagulationsanalyse (Cilogramm);
• Kot für das Vorhandensein von verborgenem Blut (Koprogramm);
• Urinanalyse;
• eine Studie des Lebergewebes, um die Diagnose zu klären (Elastographie);
• Elektroenzephalogramm (EEG);
• Elektrokardiogramm (EKG);
• Computertomographie (CT);
• Ultraschall der Leber (Ultraschall).

Drogenkonsum

Das Vorhandensein angeborener Anomalien verpflichtet den Patienten, lebenslange Medikamente zu erhalten. Ihre Wahl und Dosierung wird von einem Arzt kontrolliert. Selbstbehandlung ist inakzeptabel und führt höchstwahrscheinlich zu einer Verschlechterung der Gesundheit, einer Behinderung und dann zum Tod.

Das Hauptprinzip der Behandlung der hepatozerebralen Dystrophie ist die Normalisierung der Kupferspiegel im Körper.

Folgende Medikamente können dazu verwendet werden:

• Zink enthaltende Mittel (verlangsamen den Eintritt gefährlicher Stoffe in den Körper);
• Chelate (kann aufgrund seiner Neutralisierung den Kupfergehalt reduzieren);
• Blocker (lassen Sie nicht zu, dass das Metall aus dem Verdauungstrakt in das Blut aufgenommen wird).

Um die Auswirkungen und Symptome der Krankheit zu beseitigen, können folgende zugewiesen werden:

• Hepatoprotektoren (zum Schutz und zur Regeneration von Leberzellen);
• Immunsuppressiva (um die Aggression der eigenen Immunität zu reduzieren);
• Vitaminmittel, insbesondere Gruppe "B";
• Beruhigungsmittel (mit Zittern in den Gliedmaßen);
• Antidepressiva (um ein Gefühl der Depression zu lindern);
• Antioxidantien (zur Entfernung von Toxinen);
• choleretische Mittel.

Die chirurgische Behandlung wird bei vollständigen Leberschäden (bei Zirrhose, Karzinom und Leberversagen) durchgeführt und besteht in einer Organtransplantation.

Diätnahrung

Zusätzlich zu den Medikamenten erhalten die Patienten eine spezielle Diät, die die Aufnahme von kupferhaltigen Lebensmitteln begrenzt.

Dazu gehören:

• Hülsenfrüchte (Mais, Erbsen, Bohnen, Linsen);
• alle Arten von Nüssen;
• Sojabohnen;
• Pilze bei jeder Wärmebehandlung;
• Schokolade, Kakao, Kaffee;
• Seefisch und andere Meeresfrüchte;
• Fleisch (insbesondere Rindfleisch);
• Trockenfrüchte (getrocknete Aprikosen, Trockenpflaumen).

Bei der Beteiligung am pathologischen Prozess der Leber ist es notwendig, von der Diät auszuschließen:

• schweres Fett und frittierte Lebensmittel;
• würzig, geräuchert, würzig;
• Fast Food, Mayonnaise, Sauce, Senf;
• frisches Brot und Gebäck;
• fast alle Arten von Süßigkeiten (vor allem Sahnekuchen und Gebäck).

Prävention von Krankheiten

Es ist unmöglich, die Krankheit zu vermeiden, aber wenn man die Existenz einer Pathologie bei einem oder beiden Elternteilen kennt, ist es notwendig, eine spezielle genetische Analyse für das Vorhandensein von Defekten durchzuführen, da die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung der Pathologie ziemlich hoch ist. Durch eine frühzeitige Diagnose wird das notwendige Gleichgewicht des Kupfers im Körper aufrechterhalten und ernsthafte Folgen vermieden.

Komplikationen

Längere überschüssige Substanz und ihre Anhäufung in verschiedenen Organen führen früher oder später zu schwerwiegenden irreversiblen Folgen wie:

• verschiedene Pathologien der Leber (Zysten, Krebs, Leberzirrhose, Leberversagen usw.);
• beeinträchtigte Fortpflanzungsfunktion bei beiden Geschlechtern (Impotenz, Unfruchtbarkeit);
• Erkrankungen des Verdauungstraktes (Kolitis, Gastritis, Geschwüre);
• Entzündung der Gallenblase und ihrer Kanäle, Auftreten von Steinen;
• Probleme mit Venen und Gefäßen (Krampfadern, erhöhte Blutgerinnsel, Krampfadern der Speiseröhre);
• Flüssigkeitsansammlung in der Bauchhöhle (Aszites);
• Entzündung des Peritoneums als Folge einer Infektion (Peritonitis);
• chronische Erkrankungen des Nervensystems (Psychose, asthenische Zustände, Schizophrenie);
• Gedächtnisstörung (Sklerose).

In diesem Video erhalten Sie umfassende Informationen zu IOO. Was ist die Hauptgefahr. Erste Symptome Welche Medikamente müssen eingenommen werden und gibt es eine Chance auf Genesung? Komplikationen und betroffene Organe.

IOO erfordert eine ständige medizinische Überwachung, Untersuchung und Einnahme von Medikamenten, um den Kupfergehalt zu senken. Ohne solche Maßnahmen kann der Patient keine schwerwiegenden Komplikationen vermeiden, die unvermeidlich zu einer erheblichen Verschlechterung der Lebensqualität und des Todes führen. Wurde die Anomalie zu einem frühen Zeitpunkt entdeckt, hat der Patient die Chance, ein Leben lang zu leben, sofern alle medizinischen Empfehlungen beachtet werden.

Wilson-Konovalov-Krankheit

In diesem Artikel in unserem medizinischen Portal sprechen wir über eine Krankheit, die grundsätzlich bei jeder Person auftreten kann, wenn die Biosynthese oder der Kupferaustausch in seinem Körper gestört ist. Diese Krankheit hat mehrere Namen: Wilson-Konovalov-Krankheit (BVK), hepatolentikuläre Degeneration, hepatozerebrale Degeneration, Wilson-Krankheit (BV).

Wie können Sie herausfinden, ob Sie diese Krankheit haben? Nehmen Sie einen Spiegel und schauen Sie in Ihre Augen. Wenn die Iris in Ihrer Nähe eine Lünette mit einer grünlich-kupfernen Farbe hat, wie auf dem Foto unten, müssen Sie einen Arzt aufsuchen und alle erforderlichen Tests bestehen, um einen Überschuss an Kupfer im Körper zu erkennen und sich einer entsprechenden Behandlung zu unterziehen.

Ein Kupferaustauschfehler tritt aus genetischen Gründen auf. Diese Krankheit zeichnet sich dadurch aus, dass eines der Enzyme (Proteinverbindungen) Kupfer nicht in die Galle entfernt. Kupfer betrifft vor allem zwei Organe. Die erste ist die Leber, mit der Folge, dass sich eine Zirrhose entwickeln kann und anschließend ein Karzinom. Der zweite ist das Gehirn, Kupfer setzt sich dort ab und stört die motorische Funktion, Steifheit tritt im Körper auf, unwillkürliche Bewegungen, Symptome ähneln der Parkinson-Krankheit, können manchmal zu Krämpfen führen, Kupfer lagert sich auch im Augapfel ab, wie auf dem Bild oben, die Nieren sind betroffen.

Erfahren Sie mehr darüber, was dieser „Kupferaufstand“ ist, wie er in einem frühen Stadium identifiziert und rechtzeitig mit der Therapie begonnen werden kann.

Was ist die Wilson-Konovalov-Krankheit?

Einfach ausgedrückt handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit, die durch einen genetischen Defekt im Kupfermetabolismus hervorgerufen wird, wodurch sich dieses Element im Körper ansammelt und sich in der Leber, um die Iris, im Gehirn ablagert. BV wird autosomal-rezessiv vererbt, es kommt zu einer Genmutation. Die Krankheit tritt weltweit durchschnittlich bei 15 Patienten pro 500.000 Menschen im Alter von 5 bis 50 Jahren auf, aber sie manifestiert sich noch häufiger in der Kindheit oder im Jugendalter. Träger sind 1 Person 90.

Bei Kindern unter 16 Jahren und älteren Menschen ist die Manifestation von BV in der Leber charakteristisch, das heißt Leberversagen tritt auf und Zirrhose entwickelt sich.

Gründe

BVK ist eine Erbkrankheit, Eltern sind Träger des mutierten Gens. Mit einer Wahrscheinlichkeit von 1: 4 erbt eines der Kinder von beiden Elternteilen ein defektes Gen - ATP7B im 13. Chromosompaar.

Als Folge dieser Vererbung reichert sich Kupfer im Körper des Kindes an, was sich negativ auf die Großhirnrinde, die Leber, die Nieren und folglich auf den gesamten Körper auswirkt.

Eine erhöhte Inzidenzrate ist in Regionen zu verzeichnen, in denen eng verwandte Ehen bestehen. Diese Krankheit tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf. Es gibt keinesfalls ein erhöhtes Risiko, dass eines der Geschlechter dieses Gen bekommt.

Da sich BV häufig in einem frühen Alter manifestiert, kann die mangelnde Behandlung im Alter von 30 Jahren aufgrund toxischer Schäden an Leber, Nieren, Gehirn und dem Ausfall der normalen Operation zum Tod führen.

Manifestation bei Kindern

BV bei Kindern manifestiert sich mit verschiedenen Anzeichen und zeigt sich selten vor fünf Jahren, es gibt jedoch Fälle, in denen sich die Erkrankung bereits im Alter von zwei Jahren manifestiert hat.

In der Pubertät sammelt sich Kupfer im Gehirn an und manifestiert sich in Form von neurologischen Ausfällen. Aufgrund dessen verhält sich der Jugendliche aggressiv, flucht, der Ärger sinkt schnell, der Lernfortschritt nimmt ab, oft wird er auf das Übergangsalter zurückgeführt, aber je älter das Kind ist, desto schwieriger wird es Kontrolle und es stellt sich heraus, dass das Kind eine hepatozerebrale Degeneration hat.

Wie gesagt, ist BV durch die Anhäufung von Kupfer in verschiedenen Organen gekennzeichnet, da Proteinverbindungen es nicht in die Galle entfernen und den Körper nicht verlassen. Bei Kindern ist die Leberform der Erkrankung am häufigsten, mit Nieren- und Leberversagen und Gelbsucht.

Das klinische Bild der chronischen Hepatitis BV bei Kindern ähnelt dem Auftreten anderer Hepatitisformen. Daher ist es sehr wichtig, die Wilson-Konovalov-Krankheit bei allen Menschen mit Hepatitis auszuschließen. Bei 50% der Patienten mit BV ist ein grüner Kupferrand (Kaiser-Fleisher-Ringe) um die Iris des Auges sichtbar. Das Fehlen dieses Randes schließt jedoch das Vorliegen einer Krankheit nicht aus.

Symptome

Wie auch immer, wir haben bereits alle Hauptzeichen von IOO erwähnt, jetzt lasst sie alle an einem Ort sammeln und etwas mehr hinzufügen.

Aufgrund der Tatsache, dass es zwei Wege gibt, die Wilson-Konovalov-Krankheit (neurologisch und hepatisch) zu entwickeln, werden die Symptome entsprechend diesem Pfad aufgeteilt.

Überlegen Sie, welche Symptome bei der Niederlage des Nervensystems auftreten:

• Immobilisierung (partielle Lähmung);
• repetitive Bewegungen der Gliedmaßen wie bei der Parkinson-Krankheit;
• Unfähigkeit, normal zu schlucken;
• Krämpfe;
• Sprachversagen und Bewegungskoordination;
• Aggression;
• Depression;
• Mangel an Schlaf;
• Gedächtnisstörung.

Bei Leberschäden wird beobachtet:

• Vergiftung mit Übelkeit, manchmal Erbrechen.
• Vergilbung (Gelbfärbung der Haut und Augen).
• Erhöhte Körpertemperatur - 38-39 Grad.
• Vergrößerte Leber, Schweregrad und schmerzhafte Anfälle direkt unter den Rippen.

All dies kann zur Entwicklung einer Leberzirrhose und zum Auftreten von Diabetes führen.

Ein nicht spezifisches Symptom von IOO ist eine Schädigung des Osteoartikelsystems. Osteoparose verschiedener Gelenke, von großen (beispielsweise Hüfte) bis hin zu kleinen (Karpal-) Gelenken, tritt bei 25–30% der Patienten auf, häufig bei Menschen über 20 Jahren.

Klinische Regeln der Krankheit können auch Nierenversagen umfassen, was zu einer Störung der Arbeit, zu Schäden am Herzen, zum endokrinen System und zur Haut, beispielsweise blauen Löchern an der Nagelplatte, führt.

Die Hauptsache ist, sich die primären Anzeichen zu merken, deren Manifestation sofort einen Arzt aufsuchen sollte.

Eine Person war in der Lage, ruhig aufzustehen und die üblichen Morgenübungen zu beginnen, plötzlich Steifheit, dann ein leichtes Zittern der Gliedmaßen - dies sind die ersten Symptome, die auf keinen Fall versäumt werden sollten, um den Prozess nicht zu beginnen.

Diagnose

Ein äußeres Zeichen, das bei der Diagnose der Wilson-Krankheit helfen kann, ist natürlich der kupfergrüne Ring um die Iris.

Dieses Symptom kann jedoch nur in den letzten Stadien der Krankheit oder gar nicht auftreten. Dazu werden Laboruntersuchungen durchgeführt: Blutuntersuchung, Urinanalyse, tägliche Kupferabgabe.

Außerdem wird zur Identifizierung des mutierten Gens eine genetische Diagnostik durchgeführt und das Blut des Patienten und seiner Angehörigen überprüft.

Sie führen MRI und CT sowie Ultraschall durch. Dank dieser Methoden kann festgestellt werden, wie stark Leber und Milz gewachsen sind, welche Veränderungen im Gehirn aufgetreten sind.

Dieses Video enthält interessante Fakten zur Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit.

Behandlung

Der gesamte Therapieprozess findet unter der Aufsicht eines Hausarztes statt, zu dem gegebenenfalls weitere Spezialisten gehören, wie zum Beispiel ein Augenarzt, ein Neurologe, ein Kardiologe oder ein Gastroenterologe. Es hängt alles davon ab, welches Organ an IOO gelitten hat. Eine obligatorische genetische Beratung ist ebenfalls erforderlich.

Von dem Moment an, an dem die Diagnose gestellt wird, dauert die Behandlung ein Leben lang, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Penicillamin (Cuprenyl) ist die Hauptmedikation, die für einen „Kupferaufstand“ im Körper verordnet wird. Dieses Medikament wird zuerst eine Kapsel pro Tag nur nach einer Mahlzeit eingenommen, wobei die Dosis über einen Zeitraum von drei Monaten schrittweise auf 6-10 Kapseln erhöht wird. Es ist notwendig, Kuprenil alle zwei Wochen mit einer Pause einzunehmen, wenn eine Nebenwirkung des Arzneimittels auftritt.

Da Kupfer die Aufnahme von Vitaminen der Gruppe B blockiert, werden die Vitamine B1 und B6 gleichzeitig verordnet.

Die Behandlung erfolgt unter strenger Aufsicht eines Arztes. Einmal wöchentlich komplettes Blutbild, biochemisch - einmal alle 4 Wochen.

Ein wesentlicher Teil der Behandlung ist die lebenslange Einhaltung der Diät Nr. 5. Es hat kupferhaltige Lebensmittel von der Speisekarte ausgeschlossen. Mehr über die Ernährung erfahren Sie im nächsten Abschnitt. Es ist auch notwendig, auf Alkohol vollständig zu verzichten.

Bei der Planung für Kinder, Träger eines defekten Gens oder Patienten mit dieser Erkrankung ist die Konsultation eines Genetikers obligatorisch.

Diät

Menschen mit Morbus Wilson müssen sich an eine bestimmte Diät halten, um die Leber nicht zu belasten und die Verschlimmerung der Krankheit nicht zu provozieren.

In der Diät sollte enthalten:

• Viele schnell und leicht verdauliche Proteine ​​- zum Beispiel Milch, Reis.
• Die erforderliche Menge an Kohlenhydraten (sollte die physiologische Norm nicht überschreiten) - 250 bis 580 Gramm pro Tag.
• Nahrungsmittel, die Ballaststoffe enthalten - Teigwaren, Brot, Naturreis, Obst, Gemüse.
• Komplexe Kohlenhydrate. Gemüse und Gemüse reich an Ballaststoffen, Stärke, Pektin. Zum Beispiel Karotten, Rüben, Gurken, Sellerie, Kartoffeln, Kürbisse, Kohl usw.
• Obst und Beeren.

Es ist notwendig, die tägliche Fettaufnahme zu reduzieren. Richtiges Kochen hilft auch, den Zustand des Patienten zu verbessern. Sie müssen gehackt essen oder vor dem Kochen oder nach dem Essen. Sie können kochen, backen, für ein Paar kochen, aber auf keinen Fall braten.

Natürlich ist keine Diät ohne verbotene Lebensmittel komplett und eine Diät mit BV ist keine Ausnahme.

In dieser Situation müssen alle kupferhaltigen Produkte ausgeschlossen werden:

• alle Bohnen;
• Krebstiere, Meeresfrüchte;
• Mineralwasser und sprudelndes Wasser;
• Kaffee;
• Hühnchen;
• Ente, Gans;
• Lamm, Schweinefleisch;
• Wurst;
• Leber;
• Pilze;
• Bulgarischer Pfeffer;
• Sauerampfer;
• Nüsse, Trockenfrüchte;
• Liebling
• Kakao, Schokolade.

Bei frühem Therapiebeginn ist die Prognose sehr günstig. Die Hauptsache ist, keine Angst zu haben und das Rezept des Arztes geduldig zu beachten.

Behandlung und Ernährung bei Morbus Wilson-Konovalov

Die von Westfal und Strumpel erstmals beschriebene "Pseudosklerose" ist die Wilson-Konovalov-Krankheit, eine Genmutation, die durch einen autosomal-rezessiven Typ übertragen wird. Es ist durch schwere Schädigungen der Leber gekennzeichnet, und wenn die neurologische Form beobachtet wird, werden bei der Konovalov-Wilson-Krankheit intellektuelle Beeinträchtigungen beobachtet, daher wird es als hepatolentikuläre Degeneration oder hepatozerebrale Dystrophie bezeichnet. Etwa 10% der Kinder im Vorschul- und Schulalter, bei denen eine Leberzirrhose diagnostiziert wurde, haben eine Geschichte dieser eher seltenen Genmutation.

Neue Methoden zur Behandlung der Krankheit Konovlov-Wilson

• Neben Standardregimen mit Unithiol, Cuprenyl oder D-Penicillamin, Kupferantagonisten, die seinen Gehalt im menschlichen Körper verringern, gibt es eine neue Behandlung für die Konovalov-Wilson-Krankheit.
• Heute wird eine Kombination aus D-Penicillamin und Zinksalzen, Vitamin B, zur Therapie des Kupfermetabolismus eingesetzt.₅.
• Um das Zielorgan zu schützen, sollten Sie auf Anweisung eines Arztes Selimarin und andere Heteroprotektoren einnehmen.
• Wenn bei der Einnahme von D-Penicillamin negative Nebenwirkungen auftreten, wird es durch Trientin ersetzt.
• Wenn die Therapie unwirksam ist und sich Symptome einer fulgminanten Hepatitis entwickeln, ist eine Lebertransplantation angezeigt.

Behandlungsmethoden der Konovalov-Wilson-Krankheit mit geistigen Behinderungen

• In der neurologischen Form einer Verletzung des Kupfermetabolismus ist der Einsatz von verstärkenden Medikamenten angezeigt.
• Wenn der Handtremor sich den Symptomen der Krankheit anschließt, sollten Clonazepam oder Lorazepam genommen werden.
• Antidepressiva können erforderlich sein, um die bevorstehende Depression zu stoppen.
• Bei den ersten Anzeichen einer Psychose sollten Sie sich von einem Psychiater beraten lassen.

Diät für Wilson-Konovalov-Krankheit

Patienten mit einem gestörten Kupferstoffwechsel während des gesamten Lebens sollten sich auf therapeutische und prophylaktische Ernährung einlassen.

Eine spezielle Diät für die Wilson-Konovalov-Krankheit sollte Folgendes umfassen:

• eine große Anzahl leicht verdaulicher Proteine;
• lebenswichtige Kohlenhydratspiegel;
• begrenzte Menge an Fett;
• viele komplexe Kohlenhydrate;
• Präferenz - Produkte mit einem hohen Gehalt an Ballaststoffen.

Es ist wichtig, richtig zu kochen:

• vor oder nach der Vorbereitung schleifen,
• kochen
• für ein paar
• backen

Ein Verbot von Produkten, die reich an Kupfersalzen sind, muss eingeführt werden:

• Hülsenfrüchte
• Mineralwasser
• Sauerampfer
• Krebstiere,
• Hühnchen
• Kaffee,
• Lamm
• Ente
• die Leber
• Würste
• bulgarische Paprika,
• Nüsse,
• Pilze,
• Kakao
• Liebling

ALLES ÜBER MEDIZIN

Wilson-Konovalov-Krankheit

Eine schwere und selten vorkommende genetische Erkrankung - hepatolentäre Degeneration oder hepatozelluläre Dystrophie, auch Wilson-Konovalov-Krankheit genannt - ist auf den autoimmun-rezessiven Erbgang zurückzuführen.

Dies bedeutet, dass die Krankheit erblich ist und von den Eltern auf das Kind übertragen wird, wenn beide Eltern ein pathologisches Gen haben. Bei der Wilson-Konovalov-Krankheit ist das mutierte ATP7B-Gen im 13. Chromosompaar für das Auftreten verantwortlich.

Im Falle des Morbus Wilson-Konovalov ist der Austausch von Kupfer im Körper gestört, was zur Anhäufung seiner überschüssigen Menge und zur Verringerung seiner Entzugsprozesse führt.

Diese Pathologie ist gekennzeichnet durch eine Kombination von dystrophischen Veränderungen im Gehirn und Leberschäden - der Zirrhose.

Daher werden die folgenden Formen der Wilson-Konovalov-Krankheit unterschieden:

• Mit einer primären Läsion der Leber;
• Mit Schäden am zentralen Nervensystem;
• Mischformen.

Der Beginn der Erkrankung in Leberform tritt normalerweise im Jugendalter zwischen etwa 10 und 15 Jahren auf. Die Schädigung des Zentralnervensystems bei der Wilson-Konovalov-Krankheit hat eine längere Entwicklungsdauer und wird bei Patienten gefunden, die älter als 20 Jahre sind.

Ungefähr 0,6% der Weltbevölkerung trägt das mutierte Gen, wobei die Krankheit in drei Fällen pro 100.000 Einwohner auftritt. Die Prognose der Wilson-Konovalov-Krankheit ist signifikant höher, wenn ein Kind in einer verwandten Ehe geboren wird. In solchen Fällen besteht ein echtes Risiko der Vererbung des mutierten Gens von beiden Elternteilen.

Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit

Es gibt zwei Stadien bei der Entstehung der Krankheit - latent und klinisch, wenn Anzeichen von Zerstörung auftreten.

Die hepatische Form der Erkrankung äußert sich in einem Anstieg der Enzyme - Aminotransferasen - und ihre Symptome treten normalerweise im Alter von 7 Jahren auf.

Übermäßige Anhäufung von Kupfer im Körper führt zu einem akuten Beginn der Krankheit. In diesem Fall äußern sich die Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit in einem starken Temperaturanstieg, ikterischer Hautfarbe und der Entstehung eines asthenischen Syndroms.

Das Fortschreiten der Krankheit führt zur Anhäufung von Fettmassen in der Leber und Leberversagen.

Die Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit, die durch eine Schädigung des zentralen Nervensystems verursacht werden, äußern sich in Störungen der Sprechfunktion, geschwächtem Gesichtsausdruck, verstärktem Speichelfluss, Tremor und Schwierigkeiten bei der Bewegungskoordination. Gleichzeitig nimmt die intellektuelle Leistungsfähigkeit der Patienten nicht ab, das Verhalten kann jedoch unvorhersehbar sein - von Aggressionen bis hin zu Depressionen. Vielleicht das Auftreten verschiedener Phobien.

Die Prognose der Wilson-Konovalov-Krankheit ohne entsprechende Behandlung ist enttäuschend Gleichzeitig mit den oben genannten Pathologien ist die Aktivität des Herzens und der Nieren gestört, die Gelenke und die Knochen sind betroffen.

Das Endstadium der Krankheit führt zu einem Koma. Die Lebenserwartung für die Krankheit ohne die notwendige systematische und lebenslange Behandlung reicht von 5 bis 15 Jahren.

Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit

Bei der körperlichen Untersuchung eines Patienten mit Verdacht auf die Wilson-Konovalov-Krankheit kann der Kaiser-Fleischer-Ring ein typisches Zeichen sein, der sich in einer braunen gelben Umrandung der Hornhaut äußert.

Als nächstes wird eine Laboruntersuchung des Patienten durchgeführt - der Zustand von Urin und Blut wird untersucht, der Gehalt an Leberenzymen und die Freisetzung von Kupfer im Tagesurin werden bestimmt.

Die Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit umfasst instrumentelle Untersuchungsmethoden - Computer- und Magnetresonanztomographie, Ultraschalluntersuchung wird durchgeführt. Diese Verfahren bestimmen Hepato und Splengomegalie, d.h. legt den Wachstumsgrad der Leber und der Milz fest. Die Phase der Zerstörung subkortikaler neuronaler Knoten im Gehirn ist etabliert.

Um ein mutiertes Gen in der genetischen Diagnose des Morbus Wilson-Konovalov zu identifizieren, werden das Blut eines Patienten und seiner nahen Verwandten getestet. Basierend auf den Diagnoseergebnissen wird die Korrektur der betroffenen Organe vorgeschrieben.

Behandlung des Morbus Wilson - Konovalov

Krankheitstherapie ist symptomatisch. Das Hauptziel bei der Behandlung des Morbus Wilson-Konovalov besteht darin, die Menge an Kupfer zu reduzieren, die sich bereits im Körper befindet.

Zur Entfernung von Überschüssen in der Zusammensetzung des Körpers von Kupfer werden spezielle Präparate verwendet - Zinksalze und D-Penicillamin.

Die konservative Behandlung des Morbus Wilson-Konovalov mit Medikamenten wird streng nach einem individuellen Schema mit einer allmählichen Erhöhung der Dosierung durchgeführt.

Durchführung einer hepatoprotektiven Therapie, die zur Verbesserung der Leber beiträgt.

Bei der Diagnose einer Krankheit ist es notwendig, zusätzlich zur Einnahme von Medikamenten mindestens einmal im Jahr regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen durchzuführen. Dennoch ist es ratsam, alle 6 Monate untersucht zu werden.

Gleichzeitig ist die Kontrolle über den Zustand von Urin und Blut sowie die Funktionsweise der Nieren und der Leber obligatorisch.

Bei Auftreten von Leberversagen wird die Transplantation einer gesunden Leber des Spenders empfohlen. Diese Methode, mit dem Überleben des transplantierten Organs, fördert die vollständige Genesung, jedoch nur von Zirrhose und nicht von der Krankheit insgesamt.

Darüber hinaus ist die Diät im Falle der Konovalov-Wilson-Krankheit einer der wichtigsten Orte für eine erfolgreiche Behandlung.

Um dies zu erreichen, müssen Sie kupferhaltige Lebensmittel - Schokolade, Nüsse, Bohnen, Kaffee usw. - vermeiden. Die Diät für die Konovalov-Wilson-Krankheit umfasst eine Reihe von Maßnahmen zur Gewichtsabnahme

Darüber hinaus sind Alkohol und Mineralwasser vollständig von der Verwendung ausgeschlossen.

Leber-, Nieren-, Kartoffel-, Lamm-, Schweine- und Roggenbrot gehören nicht zur Ernährung der Konovalov-Wilson-Krankheit.

Zum Kochen können Kupferteller nicht verwendet werden.

Aufgrund der Tatsache, dass die Prognose der Wilson-Konovalov-Krankheit nicht immer günstig ist und die Gründe für ihre Entwicklung erbliche Faktoren sind, ist die einzige vorbeugende Maßnahme die genetische Beratung der Eltern, sowohl derjenigen, die bereits ein Kind mit dieser Krankheit haben, als auch derjenigen, die Eltern werden Ehe

Russischer Arzt

Loggen Sie sich mit uID ein

Katalog der Artikel

KRANKHEIT VON WILSON - KONOVALOVA (Hepatolentikuläre Degeneration)

Dies ist eine schwere fortschreitende extrapyramidale Erkrankung, deren dauerhaftes und charakteristisches Merkmal eine Schädigung der Leber ist.
Die Krankheit ist erblich bedingt und wird durch einen autosomal-rezessiven Typ übertragen. Unter Verwendung der Methode der DNA-Rekombination wurden Daten erhalten, die die Lokalisierung des pathologischen Prozesses angeben, der für die Entwicklung der Krankheit auf dem Chromosom 13 verantwortlich ist.
Die Hauptrolle in der Pathogenese spielt die Pathologie des Kupfermetabolismus, die auf die gestörte Synthese des Enzyms Ceruloplasmin zurückzuführen ist, was zur Ablagerung von überschüssigem Kupfer in verschiedenen Organen und Geweben (hauptsächlich in der Leber, Gehirn, Niere und Hornhaut) und der Entwicklung der klinischen Symptome der Krankheit führt.

Leberschäden haben den Charakter einer großen oder gemischten (großen und kleinen) Zirrhose.
Die Entwicklung einer Zirrhose kann ein Stadium chronisch aktiver Hepatitis durchlaufen.
In den Nieren lagert sich Kupfer hauptsächlich in den proximalen Teilen der Nierentubuli ab, was zu einer Störung der Reabsorption einer Reihe wichtiger Verbindungen für den Körper führt und mit gewissen Stoffwechselverschiebungen einhergehen kann.

Durch die Ablagerung von Kupfer in der Hornhaut-Descemet-Membran bildet sich der Kaiser-Fleischer-Hornhautring, ein pathognomonisches Zeichen der Erkrankung.

Im Gehirn lagert sich Kupfer hauptsächlich in den Basalganglien ab, hauptsächlich in der Schale.
Die toxische Wirkung von Kupfer ist ein wichtiger Faktor, der zur Entwicklung morphologischer Veränderungen im Gehirngewebe führt.

Ätiologie und Pathogenese.
Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt.
Das Krankheitsgen befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 13, es wurde geklont und untersucht. Das Gen kodiert für eine transportierende Kupfer-ATPase, die an 6 Kupferatome bindet. Bis heute wurden mehr als 25 verschiedene Genmutationen identifiziert. Die Mutationen auf jedem Chromosom sind unterschiedlich, so dass es schwierig ist, die Übereinstimmung zwischen Phänotyp und Genotyp festzustellen.
Es ist wichtig, dass sich die Krankheit nicht in heterozygoten Trägern entwickelt.
Die normale Kupferkonzentration im Blutplasma beträgt 100-120 µg%, wobei 93% dieser Menge in Form von Ceruloplasmin vorliegen und nur 7% mit Serumalbumin assoziiert sind.
Kupfer in Ceruloplasmin ist fest gebunden.
Die Kommunikation erfolgt in der Leber.
Ceruloplasmin ist b2-Globulin und jedes Molekül enthält 8 Kupferatome.
Es wurde durch Radioisotopverfahren festgestellt, dass bei hepatolentikulärer Insuffizienz die Störung mit einem genetischen Defekt bei der Synthese von Ceruloplasmin verbunden ist, wodurch dessen Gehalt stark reduziert wird.
In diesem Fall kann Kupfer nicht stabil gebunden und in Geweben abgelagert werden.

In einigen Fällen bleibt der Gehalt an Ceruloplasmin normal, aber seine Struktur ändert sich (das Verhältnis der Fraktionen ändert sich). Kupfer mit dem Wilson-Konovalov-Syndrom wirkt sich besonders auf die Leber, die Gehirnkerne, die Nieren, die endokrinen Drüsen und die Hornhaut aus.
In diesem Fall beginnt Kupfer als toxisches Mittel zu wirken und verursacht typische degenerative Veränderungen in diesen Organen.

Das Krankheitsbild zeichnet sich durch eine Vielfalt aus, die auf die schädigende Wirkung von Kupfer auf viele Gewebe zurückzuführen ist.
Die vorherrschende Läsion eines Organs hängt vom Alter ab. Bei Kindern handelt es sich hauptsächlich um die Leber (Leberformen).
In der Zukunft beginnen sich neurologische Symptome und psychische Störungen (neuropsychiatrische Formen) durchzusetzen.
Wenn die Krankheit nach 20 Jahren auftritt, hat der Patient normalerweise neurologische Symptome.
Vielleicht eine Kombination von Symptomen beider Formen.
Die Mehrzahl der Patienten im Alter zwischen 5 und 30 Jahren hat bereits klinische Manifestationen der Erkrankung ausgedrückt und die Diagnose steht fest.

Der Kaiser-Fleischer-Ring ist ein grünlich-brauner Ring um die Hornhautperipherie.
Anfangs erscheint es am oberen Pol.
Um den Kaiser-Fleischer-Ring zu identifizieren, sollte der Patient in der Regel von einem Augenarzt mit einer Oberlichtlampe untersucht werden.
Es wird bei Patienten mit neurologischen Symptomen entdeckt und kann bei jungen Patienten mit akutem Ausbruch der Krankheit fehlen.

Fluss Es gibt akute und chronische Formen.
Die akute Form ist charakteristisch für ein frühes Alter, sie entwickelt sich blitzschnell und endet trotz der Behandlung im Tod.
Kelch begegnet der chronischen Form mit einem langsamen Verlauf und einer allmählichen Entwicklung der Symptome.

Zunächst zeigt sich die extrapyramidale Muskelsteifigkeit der unteren Extremitäten (Gangstörung und -stabilität).
Das Bild des Parkinsonismus wird allmählich gebildet, dann ändert sich die Psyche (paranoide Reaktionen, Hysterie).

Manchmal tritt Leberversagen in den Vordergrund: eine vergrößerte Leber, das Bild ähnelt einer Zirrhose oder einer chronischen aktiven Hepatitis.

Diagnose Das Leitsymptom ist eine Hypokuprämie unter 10 µg%, es wird viel Kupfer im Urin ausgeschieden - über 100 µg / Tag.
Möglicherweise gibt es einen positiven Thymol-Test.
Ein wichtiges Symptom ist der Kaiser-Fleischer Ring.

Der Serumspiegel von Ceruloplasmin und Kupfer ist in der Regel reduziert. Eine CT-Untersuchung des Schädels, die vor dem Einsetzen neurologischer Symptome durchgeführt wird, kann eine Zunahme der Ventrikel sowie andere Veränderungen aufzeigen.
MRI ist empfindlicher.
Es kann die Ausdehnung des dritten Ventrikels, Läsionen im Thalamus, der Schale und der blassen Kugel erkennen.
Diese Läsionen entsprechen normalerweise den klinischen Manifestationen der Erkrankung.

Genetische Studien (von Sh. Sherlock).
Patientengeschwister sollten untersucht werden.
Hepatomegalie, Splenomegalie, Besenreiser, eine leichte Erhöhung der Serumtransaminase-Aktivität deuten auf Homozygosität hin.
Der Kaiser-Fleischer Ring wird nicht immer erkannt.

Der Serumspiegel von Ceruloplasmin wird normalerweise auf 0,20 g / l oder weniger reduziert. Durch die Leberbiopsie mit Bestimmung des Kupfergehalts können Sie die Diagnose bestätigen.
Es ist leicht, Homozygoten von Heterozygoten zu unterscheiden, obwohl dies manchmal schwierig sein kann.
In solchen Fällen werden die Haplotypen des Patienten und seiner Brüder und Schwestern analysiert.

Homozygoten werden mit Penicillamin behandelt, auch wenn die Krankheit asymptomatisch ist.
Eine heterozygote Behandlung ist nicht erforderlich.

Bei der Beobachtung von 39 klinisch gesunden Homozygoten, die behandelt wurden, wurde kein Auftreten von Symptomen beobachtet, während sich die Wilson-Krankheit in unbehandelten Homozygoten entwickelte und einige von ihnen starben.
Die Verwendung von DNA-Markern ermöglicht es, die Diagnose der Wilson-Krankheit mit hoher Genauigkeit zu bestimmen.
Die genetische Forschung hat jedoch erhebliche Einschränkungen, einschließlich der hohen Kosten der Technik und der erheblichen Variabilität der Mutabilität des Wilson-Krankheit-Gens.
Gegenwärtig wird diese Studie an Kindern durchgeführt, deren nahe Angehörige an der Krankheit leiden, und wenn Standardtests keine eindeutige Antwort geben, um die Diagnose der Wilson-Krankheit zu bestätigen oder zu leugnen.

Pathomorphologie der Leber Ballondystrophie, hepatozytenpolynukleare Kerne, Ansammlung von Glykogen und Glykogenvakuolisierung von Kernen werden auf natürliche Weise nachgewiesen. Charakteristisch ist die Fettinfiltration von Hepatozyten. Kupffer-Zellen sind meist vergrößert.
Bei einigen Patienten sind diese Veränderungen besonders ausgeprägt; Es werden Mallory-Kälber entdeckt, die dem morphologischen Bild einer akuten alkoholischen Hepatitis ähneln.
Bei einigen Patienten zeigen sich Veränderungen in der Leber, die für eine chronische Hepatitis charakteristisch sind.
Histologische Veränderungen der Leber bei Morbus Wilson sind nicht diagnostisch, aber die Identifizierung der oben beschriebenen Veränderungen bei jungen Patienten mit Leberzirrhose ermöglicht den Verdacht auf diese Erkrankung.
Das Verfahren zum Nachweis von Kupfer durch Anfärben mit Rubansäure oder Rhodamin ist unzuverlässig, da Kupfer ungleichmäßig verteilt ist und in Regenerationsknoten fehlt.
Kupferakkumulation tritt normalerweise in den periportalen Hepatozyten auf und wird vom Auftreten atypischer Lipofuszinablagerungen begleitet.

Es ist möglich, den Kupfergehalt in der Leber zu bestimmen.
Der normale Kupfergehalt im Lebergewebe beträgt 15-55 µg pro 1 g der Trockenmasse des Lebergewebes.
Bei Patienten mit Morbus Wilson sind diese Werte erhöht und bewegen sich zwischen 250 und 3000 µg / g.

Elektronenmikroskopie. Selbst bei asymptomatischem Krankheitsverlauf werden autophagische Vakuolen und große veränderte Mitochondrien nachgewiesen. Fettinfiltration kann mit Mitochondrienschäden einhergehen. Man erkennt die Infiltration des extrazellulären Raums durch Kollagenfasern sowie helle und dunkle Leberzellen.

Die Differentialdiagnose wird bei akuter und chronischer Hepatitis durchgeführt, bei der der Ceruloplasmin-Spiegel aufgrund einer Verletzung seiner Synthese in der Leber reduziert werden kann.
Unterernährung hilft auch, den Ceruloplasminspiegel zu senken.
Bei der Einnahme von Östrogen, oralen Kontrazeptiva mit Obstruktion der Gallenwege während der Schwangerschaft kann der Ceruloplasmin-Spiegel ansteigen.
Die tägliche Ausscheidung von Kupfer bei Morbus Wilson ist erhöht.
Um eine Verfälschung der Analyseergebnisse zu vermeiden, wird empfohlen, den Urin in Spezialflaschen mit weitem Hals und Einwegbeuteln ohne Kupfer zu sammeln.

Bei Kontraindikationen für eine Leberbiopsie mit einem normalen Serumspiegel von Ceruloplasmin kann die Erkrankung anhand des Einbaus von radioaktivem Kupfer in orales Ceruloplasmin diagnostiziert werden.

Behandlung Erfordert eine Diät mit Ausnahme von kupferhaltigen Produkten (Schokolade, Kakao, Erbsen, Leber, Roggenbrot).
Die medikamentöse Therapie wird während des gesamten Lebens ab dem Zeitpunkt durchgeführt, an dem die Diagnose gestellt ist oder der homozygote Träger des defekten Gens erkannt wird. Dies ist der Schlüssel zur Steigerung des Überlebens. Ein unvernünftiger Abbruch der Behandlung kann zu irreversiblen Veränderungen und zum Tod führen.

Das Mittel der Wahl ist D-Penicillamin. Bis heute ist es das Mittel der Wahl und der "Goldstandard" bei der Behandlung von Morbus Wilson.

Die Wirkungsmechanismen von D-Penicillamin: Bildung von Chelatkomplexen mit Kupfer, die im Urin ausgeschieden werden, und Transfer von intrazellulärem Kupfer in einen inaktiven Zustand.
Es wird empfohlen, das Medikament auf leeren Magen einzunehmen (30 Minuten vor einer Mahlzeit), da das Essen seine Resorption verringert.
Da D-Penicillamin einen Antipyridoxin-Effekt hat, ist es notwendig, Pyridoxin in einer Dosis von 25 mg / l oral zur Therapie zuzusetzen.

Behandlungsschema:
Die erste Phase ist die Anfangsphase der Behandlung.
Die Anfangsdosis von D-Penicillamin beträgt 250 bis 500 mg / Tag und wird in 4 Dosen aufgeteilt.
Dann wird die Dosis schrittweise auf 1-2 g / Tag erhöht (alle 7 Tage bei 250 mg), bis die Ausscheidung von Kupfer im Urin auf 2000-5000 mg / Tag steigt.
Nachdem sie innerhalb weniger Monate nach Behandlungsbeginn eine klinische Besserung erreicht und die Kupferausscheidung im Urin reduziert haben, wechseln sie zur Erhaltungstherapie.
Während der ersten zwei Monate der Behandlung wird alle zwei Wochen ein klinischer Bluttest (Anzahl der gebildeten Elemente) und Urin (Wert der Proteinurie) für die nächsten 6 Monate - monatlich - durchgeführt.

Die zweite Stufe ist die Erhaltungstherapie. Die Wartungsdosen betragen 0,75-1,25 g / Tag. Die Ausscheidung von Kupfer mit dem Urin ist auf 500–1000 µg / Tag reduziert.
Die Kaiser-Fleischer-Ringe werden jährlich in einer Spaltlampe untersucht.
Bei adäquater Behandlung nimmt der Schweregrad ab und das Symptom ist bei 80% der Patienten 3-5 Jahre nach Behandlungsbeginn vollständig verschwunden.

Die Nebenwirkungen der Behandlung mit D-Penicillamin werden in frühe, die sich in der Anfangsphase der Behandlung befinden, und späte, die sich während der Erhaltungstherapie entwickeln, unterteilt.

Frühe Nebenwirkungen. Während des ersten Therapiemonats treten bei 20% der Patienten neurologische Symptome auf oder verschlimmern sich. Dies liegt an der Mobilisierung von Kupfer aus der Leber, wodurch seine Konzentration im zentralen Nervensystem erhöht wird.
In dieser Situation ist es notwendig, die Dosis auf 250 mg / Tag zu reduzieren und schrittweise zu erhöhen, um die Ausscheidung von Kupfer im Urin zu erhöhen.
Wenn sich die neurologischen Symptome weiter verschlechtern, wird D-Penicillamin durch ein anderes kupferchelatierendes Medikament ersetzt (siehe unten).
Die Verschlechterung der neurologischen Symptome in den ersten Behandlungsmonaten muss durch die Verwendung niedriger D-Penicillamin-Dosen vom Fortschreiten der Krankheit selbst unterschieden werden.
Während des ersten Behandlungsmonats entwickeln 20% der Patienten Überempfindlichkeitsreaktionen - Fieber, Pruritus, Hautausschlag und selten Lymphadenopathie.
Diese Symptome verschwinden nach vorübergehendem Absetzen des Arzneimittels.
Die D-Penicillamin-Therapie wird bei einer Dosis von 250 mg / Tag in Kombination mit Prednison bei einer Dosis von 20-30 mg / Tag wieder aufgenommen.
Innerhalb eines Monats wird die Dosis von D-Penicillamin erhöht, wodurch das Prednison allmählich aufgehoben wird.

Späte Nebenwirkungen. Entwickelt bei 5-7% der Patienten und manifestiert sich normalerweise nach einem Jahr der Behandlung. Die häufigsten davon sind Hautveränderungen: Penicillamin-Dermatopathie, Pemphigus, Akantose nigricans, Elastosis perforans serpinginosa, Lichen planus.
3-5% der Patienten entwickeln ähnliche Syndrome wie Autoimmunkrankheiten: Goodpasture-Syndrom, systemischer Lupus erythematodes, Myasthenie.
Mit der Entwicklung dieser Komplikationen sowie mit dem Auftreten einer signifikanten Proteinurie (mehr als 1 g / Tag) wird D-Penicillamin abgebrochen und Trientin verschrieben.

Trientin Es wird seit 1969 als alternativer Kupferchelatbildner bei Patienten eingesetzt, die an D-Penicillamin nicht vertragen.
Bei der Umstellung auf Trientin verschwinden die meisten Nebenwirkungen von D-Penicillamin.
Trientin-Dosen betragen 1-2 g pro Tag, aufgeteilt in 3 Dosen. Das Medikament wird auf leeren Magen eingenommen.
Die schwerwiegendste Nebenwirkung ist sideroblastische Anämie.
Zink Die Verwendung von Zink bei der Wilson-Krankheit beruht auf seiner Fähigkeit, die Synthese von kupferbindenden Proteinen im Dünndarmepithel und in Hepatozyten zu steigern.
Dies verhindert die Aufnahme von Kupfer aus dem Magen-Darm-Trakt und gewährleistet den Transfer von Kupfer in einen nicht toxischen Zustand. Die täglichen Dosen von Zinksulfat oder Zinkacetat betragen 150 mg pro Tag, aufgeteilt in zwei bis drei Dosen.
Das Medikament wird zwischen den Mahlzeiten verordnet.
Zink ist relativ sicher, die häufigsten Nebenwirkungen sind Magen-Darm-Störungen und Kopfschmerzen.
Es ist ratsam, Zink bei asymptomatischen Patienten in den frühen Stadien der Krankheit und als Erhaltungstherapie bei Patienten einzusetzen, die zuvor mit kupferchelatierenden Medikamenten behandelt wurden.
Die gleichzeitige Anwendung von Kupferchelatoren und Zinkzubereitungen wird nicht empfohlen.

Tetratiomolybdat. Die Wirkungsmechanismen dieses Arzneimittels sind: die Bildung von Komplexen mit Kupfer im Verdauungstrakt und im Serum, die dessen Aufnahme bzw. Eindringen in Gewebe verhindern. Wird als potenziell wirksamerer Kupferchelator als D-Penicillamin und Trientin betrachtet.
Derzeit liegen nur begrenzte Daten zur klinischen Verwendung dieses Arzneimittels vor.
Die Tagesdosis beträgt 120-200 mg. Als Nebenwirkungen wurde die Hemmung der Knochenmarkhämatopoese beschrieben.

Die Behandlung mit Kupferchelatoren während der Schwangerschaft sollte nicht abgebrochen werden. Die empfohlenen D-Penicillamin-Dosen von 0,75 bis 1 g / Tag stellen kein Risiko für den Fötus dar.
Wenn ein Kaiserschnitt geplant ist, sollte die Dosis von D-Penicillamin 6 Wochen vor der Geburt auf 250 mg / Tag und für den gesamten Zeitraum bis zur postoperativen Wundheilung reduziert werden.

Die Indikationen für eine Lebertransplantation bei Morbus Wilson sind: Leberversagen im Zusammenhang mit Hämolyse und Hyperurikämie; Fortschreiten des Leberversagens, das einer medizinischen Korrektur nicht zugänglich ist.
Indikatoren für ein Jahr Überleben nach Transplantation liegen bei etwa 80%.

Gentherapie
In den letzten Jahren wurde die Frage nach der Möglichkeit diskutiert, ein defektes Wilson-Gen in der Leber durch ein normales zu ersetzen.
Aufgrund erheblicher technischer Schwierigkeiten wird dieses Thema jedoch immer noch diskutiert.