Urokoproporfiriya - Hinweis für Fahrer

Nur wenige Menschen wissen, dass die Träger der Porphyrie-Krankheit eine Person pro Tausend sind. Am häufigsten tritt diese Krankheit bei Bewohnern Nordeuropas auf. Ärzte geben Statistiken, deren Ergebnisse enttäuschend sind - Männer leiden am meisten unter dieser Pathologie. Wie lässt sich das Vorhandensein einer Porphyrie der Krankheit feststellen und welche Therapiemethoden gibt es?

Was ist Porphyrie?

Der Begriff "Porphyrie" bezieht sich auf eine Gruppe von Erbkrankheiten, die sich auf Genebene entwickeln. Die Pathologie manifestiert eine Verletzung der Synthese von Porphyrinen, die an der Bildung von Hämoglobin beteiligt sind. Als Folge davon werden beim Menschen Dermatitis, gastrointestinale Störungen und Störungen des Nervensystems beobachtet.

In der Medizin sind Porphyrine organische Verbindungen von roter Farbe. Sie werden mit der Leber und dem Knochenmark synthetisiert. Diese Verbindungen spielen eine große Rolle für den Körper. Sie sind an der Bildung von Hämoglobin beteiligt, tragen Sauerstoff und färben das Blut rot. Acht Enzyme sind an diesem Prozess beteiligt. Wenn mindestens einer von ihnen versagt, dann beginnt die Substanz, die durch Porphyrine gebildet wird - das Gen beginnt sich in den Geweben anzusammeln.

Überschüssige Porphyrine sind sehr empfindlich gegen Sonnenlicht. Unter ihrer Wirkung führen sie zu Gefäßspasmen, die Bauchschmerzen verursachen, Probleme beim Wasserlassen.

Die folgenden Faktoren können auch die Entwicklung der Pathologie provozieren:

• Missbrauch von Rauchen und Alkohol;
• Bestimmte Arten von Medikamenten einnehmen, dazu gehören Antibiotika, entzündungshemmende Medikamente;
• Virus- und Infektionskrankheiten verschoben
• Versagen von Hormonen bei Frauen, diese Periode kann während der ersten Menstruation oder frühen Schwangerschaft auftreten;
• lange in der Sonne bleiben.

Meistens manifestiert sich die Krankheit in den ersten Monaten des Frühlings oder Sommers, sobald die Sonnenaktivität zunimmt.

Die Krankheit wird oft mit Vampiren in Verbindung gebracht. Es sind die Patienten, die unter dieser Pathologie leiden, und wurden zum wissenschaftlichen Grund für die Existenz von Vampirismus. Menschen mit dieser Krankheit sollten einen geschlossenen nächtlichen Lebensstil führen. Die Krankheit verändert das Erscheinungsbild der Patienten stark. Ihr Ohrknorpel verändert sich, ihre Nase verformt sich.

Aufgrund irreversibler Phänomene in den Gelenkgeweben sind die Finger gebogen. Die Zähne und Augen des Patienten haben eine rote Tönung. Die Haut um den Mund herum ist sehr trocken, was zu einer Anspannung führt. Die gedehnte Haut um den Mund legt die Reißzähne frei. Mit diesem Aussehen meiden die Menschen andere und führen einen abgeschiedenen Lebensstil. All dies führt zu schweren psychischen Störungen.

Arten der Pathologie, ihre Symptome

Die Porphyrie-Krankheit kann aufgrund verschiedener körperlicher Störungen auftreten. Je nach Lokalisation der Symptome werden unterteilt:

• mit dem Auftreten äußerer Anzeichen - eine Verletzung im Knochenmark;
• bei Verletzung der Synthese in der Leber äußert sich die Krankheit in Form von Nervenstörungen, Koliken, Schmerzen im Unterleib;
• gemischte Störungen.

Porphyrie entstand im Knochenmark, das sich im ersten Lebensjahr von Geburt an manifestierte. Symptome können spontan auftreten. Das erste Anzeichen für die Entwicklung der Pathologie wird urinrot. Wenn sich der Patient in der Sonne befindet, gibt es kleine Blasen auf der Haut, die bei weiterer Sonneneinstrahlung zu eitrigen Wunden werden. Häufig haben Kinder, die an dieser Krankheit leiden, keine Haare oder Nägel.

Die Symptome der Porphyrie unterscheiden sich von der Art der Erkrankung, aber jede von ihnen hat gemeinsame Erscheinungsformen:

• Anfälle von Erbrechen und Übelkeit, begleitet von ausgeprägten Schmerzen im Unterleib (meistens auf der rechten Seite):
• Verstopfung, die abrupt durch Diarrhoe ersetzt werden kann;
• Herzklopfen;
• erhöhter Druck;
• Krämpfe, Koma;
• erhöhte Angstzustände, Nervenzusammenbruch;
• Schlaflosigkeit;
• Verletzung der Beweglichkeit der Gelenke (manchmal die Entwicklung einer Lähmung);
• das Auftreten von eitrigen Blasen auf der Haut unter Einwirkung von Sonnenlicht.

Oft tritt die Krankheit mit einer starken Änderung der Symptome auf, kann zu bestimmten Jahreszeiten ausgeprägter sein.

Hautporphyrie

Eine der häufigsten Arten der Erkrankung ist die späte Hautporphyrie. Es erscheint auf der Haut. Die Haut wird brüchig, in der Sonne erscheinen Blasen und dann eitrige Blasen. Der Schaden tritt hauptsächlich in offenen Bereichen des Gesichts, des Halses und der Brust auf. Späte Hautporphorien, die notwendigerweise von einer Schädigung der Leber begleitet werden. Meistens ist dies eine Manifestation von Komplikationen aufgrund von Hepatitis und Leberzirrhose.

Späte Hautporphyrie tritt nur bei Erwachsenen auf. Die Patienten klagen über eine sehr empfindliche Haut der Hände, es bilden sich Wunden, wenn sie dem Sonnenlicht ausgesetzt werden, das Auftreten von Pigmentierung. Die Blasen, die sich auf der Haut des Patienten bilden, verschmelzen nicht zu einer einzigen Entzündung. Zwischen ihnen können Sie entzündete Haut beobachten.

Wenn eine Blase geplatzt ist, bilden sich an ihrer Stelle Geschwür und Erosion. Pigmentflecken anstelle von Geschwüren und Erosion haben einen rotbraunen Farbton. Bei Porphyrie dieser Art wachsen weiße Wimpern und Augenbrauen rasch. Es gibt starke brüchige Nägel, bis sie vollständig verschwinden.

Bei dieser Art von Krankheit gibt es keine Anfälle akuter Bauchschmerzen. Meistens betrifft die Krankheit Einwohner von großen Industriestädten, in denen sich Chemiefabriken befinden. Die ersten Symptome treten nach 30 Jahren auf. Besonders anfällig für die Entwicklung von pathologischen Menschen, die an chronischem Alkoholismus leiden.

Die späte Hautporphyrie wird in zwei Arten unterteilt:

• gutartig oder einfach - gekennzeichnet durch das Auftreten von Blasen nur im Sommer. Die Blasen heilen sehr schnell, ohne Geschwüre zu bilden. Das Phänomen tritt saisonal auf und beeinflusst das Erscheinungsbild des Patienten nicht.
• dystrophische Blasen treten vor dem Einsetzen des Winters auf, Narben und Geschwüre bilden sich am Ort ihrer Schädigung, Nägel fallen heraus.

Die späte Hautporphyrie äußert sich nicht nur durch Hautläsionen. Zu den Symptomen dieser Pathologie gehören:

• Kopfschmerzen;
• Herzschmerz;
• Blasen an der Hornhaut;
• Schmerz in der linken Seite;
• Rötung der Blutgefäße in den Augen.

In der Medizin gibt es noch Diskussionen darüber, ob diese Pathologie erworben oder angeboren ist.

Erythropoetische Porphyrie

Die erythropoetische Porphyrie ist eine angeborene Anomalie, die sich in einer Generation bei Schwestern und Brüdern manifestiert. In diesem Fall fehlen die Eltern der Krankheit. Die Symptome einer Porphyrin-Krankheit können bei einem Kind von Geburt an auftreten. Er hat Urin von roter Farbe, Anzeichen von Empfindlichkeit gegen ultraviolettes Licht.

Einige Monate nach den ersten Anzeichen auf der Haut können Blasen beobachtet werden, die sich zu Geschwüren und Erosion entwickeln. Nachdem Antibiotika verschrieben wurden, bilden sich an der Wundstelle Narben. Es gibt Fälle, in denen die Sehkraft des Kindes vollständig verloren geht und Haare und Nägel herausfallen. Patienten haben ein starkes Milzwachstum.

Eine Blutuntersuchung zeigt einen starken Anstieg der Blutplättchen. Bisher war die Prognose von Patienten mit dieser Art von Krankheit enttäuschend. Meistens endete der Tod im Alter von dreißig Jahren.

Todesursachen wurden Sepsis. Jetzt nehmen die Patienten Antibiotika ein, vielleicht wird die Entfernung der Milz gezeigt. In besonders schweren Fällen wird eine Knochenmarktransplantation durchgeführt. Eine vollständige Heilung der erythropoetischen Form der Krankheit ist unmöglich, aber eine rechtzeitige Behandlung gibt die Chance, bis ins hohe Alter zu leben.

Erythropoetische Protoporphyrie

Am häufigsten entwickelt sich eine Form als erythropoetische Proporphyrie in der frühen Kindheit. Es gibt jedoch Fälle, in denen er sich im Alter von zwanzig Jahren und älter manifestiert. Die Krankheit ist erblich bedingt und wird auf Genebene übertragen. Unter dem Einfluss von Sonnenlicht im Körper sammeln sich schädliche Protoporphien unter der Haut an. Sie werden mit Stuhl und Galle ausgeschieden.

Aufgrund der Tatsache, dass die Pathologie die Leber stark belastet, bilden sich in der Gallenblase Steine. Im Laufe der Zeit kann es zu Leberversagen kommen. Die Behandlung mit Porphyrie ist nicht möglich, die Symptome verstärken sich nur.

In einem frühen Alter können die Symptome auf der Haut nicht auftreten. Dies führt dazu, dass die Diagnose der Krankheit zu spät erfolgt. Nach einem langen Aufenthalt in der Sonne fangen die Kinder an, stark und lange zu schreien, aber sie beobachten keine äußeren Anzeichen. Eltern verwechseln die Krankheit mit Überhitzung in der Sonne und gelten nicht für Ärzte.

Oft wird die Krankheit diagnostiziert, wenn akute psychische Störungen einsetzen. Dies liegt daran, dass die Eltern und das Kind Konflikte haben. Das Kind hat Angst, rauszugehen und ständig zu weinen. Die Schmerzen, die Protoporphyrie verursacht, können sehr stark sein. Solche Kinder sind feindselig gegen andere, nervös. In der Adoleszenz gibt es Fälle von Selbstmord aufgrund der Krankheit.

Die Pathologie manifestiert sich durch die Bildung von Krusten in der Nähe des Mundes und der Handflächen. Verbrennungen und Blasen werden bei dieser Art von Krankheit nicht beobachtet. Nach einem längeren Aufenthalt in der Sonne macht sich der Patient Sorgen über Schwellungen und Rötungen der exponierten Hautbereiche, und die Temperatur kann ansteigen.

Patienten können Schaden erleiden, nicht nur durch die offene Sonne, sondern auch durch die Fenster und Fenster des Autos. Außerdem kann synthetische Kleidung auch Schäden verursachen.

Die Ausscheidung von Pofirinen führt anschließend zur Entwicklung einer Leberpathologie. Der Patient hat Bauchschmerzen, allgemeines Unwohlsein, gelbliche Hautfarbe.

Um die Krankheit zu diagnostizieren, wird notwendigerweise die Leberfunktion untersucht. Im akuten Stadium der Erkrankung wird den Patienten empfohlen, kühle Bäder zu nehmen, Packungen einzuwickeln und Schmerzmittel einzunehmen. Menschen, die an Porphyrie leiden, müssen die Haut sorgfältig vor Sonnenlicht schützen.

Es wird empfohlen, in Wohnungen und Autos Schutzfolien an Fenstern anzubringen. Auf der Straße sollten Sie lockere Kleidung tragen, die nur aus natürlichen Stoffen besteht. Stellen Sie sicher, dass Sie das Haus mit einem Kopfschmuck verlassen.

Alkohol und die Einhaltung jeglicher Art von Diät sind strengstens verboten. Für die Behandlung verschreiben Experten Beta-Keratin, das die Sonnenlichtempfindlichkeit verringert.

Die erythropoetische Protoporphyrie ist eine Erbkrankheit. Präventive Maßnahmen tragen in diesem Fall also nicht dazu bei, die Entstehung der Krankheit zu vermeiden. Die Prognose für eine Erholung ist enttäuschend. Diese Pathologie loszuwerden ist unmöglich. Diese Form der Porphyrie-Krankheit ist jedoch eine der einfachsten. Mit dem Alter werden die Reaktionen auf Sonnenlicht weniger ausgeprägt, Lebererkrankungen treten nur in 12% der Fälle auf.

Akute intermittierende Porphyrie

Akute intermittierende Porphyrie ist hepatische Porphyrie, die vererbt wird und durch schwere psychische Störungen gekennzeichnet ist. Die Krankheit tritt zyklisch vom akuten Stadium bis zum Stadium der Remission auf. Starke Verschlimmerungen können zum Tod des Patienten führen.

Die Hauptsymptome der Krankheit sind:

• rosa Urin;
• scharfe Bauchschmerzen;
• nervöser Zustand am Rande der Psychose;
• mögliche Lähmung der Atmungsorgane.

Verschlimmerung der Krankheit kann Schwangerschaft oder Medikation auslösen.

Bei Symptomen einer akuten intermittierenden Porphyrie sind die Anzeichen einer erblichen Coproporphyrie ähnlich. Meist ist diese Form asymptomatisch.

Wenn die ersten Anzeichen der Krankheit auftreten, ist es notwendig, einen Dermatologen und die Genetik zu konsultieren. Labortests werden zur Diagnose zugeordnet. Patienten mit jeglicher Art von Pathologie sollten unter ständiger ärztlicher Aufsicht stehen. Sie werden einer Behandlung unterzogen, um die Lichtempfindlichkeit der Haut zu reduzieren.

Alkohol ist für solche Patienten strengstens verboten. Stellen Sie sicher, dass Sie sich während der Sonnenaktivität auf das Haut-Sonnenschutzmittel auftragen.

Porphyrie: was es ist, Symptome

Sie haben Angst vor der Sonne. Sie sind extrem klein. Etwas Urin ist rot. Dies ist vererbt. Und es sind keine Vampire, sondern Patienten von mit Porphyrie diagnostizierten Genetikern und Dermatologen. Wie erkennt man diese Krankheit? Wie behandeln und mit einer solchen Diagnose leben?

Porphyrine: ein bisschen Anatomie

Porphyrie ist ein kollektives Konzept, das eine Reihe von pathologischen Prozessen kennzeichnet, die mit einer beeinträchtigten Porphyrinproduktion verbunden sind. Diese Substanz ist an der Bildung von Hämoglobin beteiligt.

Porphyrin ist eine rote Farbe, die in der Leber und im Knochenmark gebildet wird. Diese organische Verbindung ist für die Produktion von Häm notwendig. Diese Proteinverbindung ist an der Übertragung von Sauerstoff in die Gewebe beteiligt und färbt das Blut rot.

Die Hämproduktion erfordert 8 Enzyme. Wenn eine der Komponenten fehlt, beginnt sich der Häm im Gewebe anzusammeln.

Exzessive Porphyrinverbindungen im Körper verursachen eine erhöhte Empfindlichkeit der Haut gegenüber ultravioletter Strahlung, die Zerstörung und den Krampf von Blutgefäßen sowie die Entwicklung von Schmerzen.

Der Grund für die Verletzung der Hämsynthese und das Auftreten eines Überschusses an Porphyrinen sind Störungen im menschlichen Genom.

Die Mutation kann entweder mit einem rezessiven Paar oder einem dominanten Gen übertragen werden. Je nachdem, um welches Genpaar es sich handelt, entwickeln sich Symptome, die für eine bestimmte Art von Krankheit charakteristisch sind.

Zusätzliche provozierende Faktoren:

• Schlechte Gewohnheiten;
• hormonelle Störungen;
• Infektionen;
• Drogenkonsum;
• überschüssige ultraviolette Strahlung.

Diese Zustände sind nicht die wahre Ursache der Erkrankung, können jedoch eine Verschärfung des pathologischen Prozesses im Körper bewirken.

Arten und Symptome der Krankheit

Porphyrie ist ein generischer Name für Stoffwechselstörungen von Portifirin. Unterschiedliche Pathologien unterscheiden sich in den Symptomen und betreffen unterschiedliche Altersgruppen. Patientenmanagementtechniken können variieren.

Die Aktivierung pathologischer Prozesse findet hauptsächlich in der warmen Jahreszeit statt - im Frühling, im Sommer. In schweren Fällen tritt die Krankheit das ganze Jahr über ohne Remissionsperioden auf.

Angeborene erythropoetische Porphyrie

Diese Art von Pathologie wird durch rezessive Gene vererbt. Beide Elternteile haben solche geschädigten Chromosomenregionen im Genotyp, bleiben aber gleichzeitig gesund. Der Porphyrinstoffwechsel wird nur bei den Nachkommen gestört, häufig bei allen Geschwistern einer Generation.

Symptome manifestieren sich bereits im Säuglingsalter. Das Baby hat:

• rote Farbe des Urins;
• Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht;
• Blasen, Erosion auf der Haut;
• nach der Verwendung von Antibiotika erscheinen Bereiche mit sklerotischen Veränderungen in der Dermis an der Stelle von Blasen;
• Steifheit der Gelenke entwickelt sich;
• vergrößerte Milz;
• Abnahme der Sehschärfe bis zur vollständigen Erblindung;
• Haarausfall, Nägel.

Patienten mit dieser Diagnose werden entweder behindert oder sterben früh.

Erythropoetische Protoporphyrie

Diese Form der Erbkrankheit manifestiert sich auch in der Kindheit. Die Verletzung wird jedoch nach dem vorherrschenden Prinzip übermittelt. Das heißt, wenn einer der Eltern krank ist, erben alle Nachkommen diese Pathologie.

Diese Art von Krankheit verläuft in einer milderen Form als erythropoetische Porphyrie.

Symptome des pathologischen Prozesses:

• Überempfindlichkeit gegen ultraviolette Strahlung;
• Veränderung des Blutbildes, Entwicklung einer Anämie;
• Die Porphyrinspiegel im Blut sind normal, aber die Protoporphyrinspiegel im Plasma sind erhöht.

Während der Verschlimmerung der Krankheit wirkt sich die Haut aus, es bilden sich Blasen. Nach der Behandlung treten jedoch keine Narbenveränderungen in der Dermis auf.

Erythropoetische Coproporphyrie

Eine seltene Form der Pathologie. Auch vom dominanten Träger geerbt. Die Symptomatologie ist verschwommen und oft manifestiert sich die Krankheit lange Zeit nicht. Die Überempfindlichkeit gegen ultraviolettes Licht wird leicht ausgedrückt.

Der Beginn des pathologischen Prozesses wird durch die Einnahme von Medikamenten der Gruppe „Barbiturates“ ausgelöst. Beim Debüt oder Exazerbation in Labortests wird ein erhöhter Wert von Coproporphyrinen festgestellt. Manchmal übersteigen die Indikatoren die normalen Werte um das 80-fache.

Urokoproporfiriya oder späte Form der Pathologie

Diese Krankheit ist eng mit dem Lebensraum und Lebensstil einer Person verbunden. Das Hauptkontingent von Patienten mit Urokoporphie besteht aus Einwohnern von Großstädten mit aktiv entwickelter Chemie- und Schwerindustrie. Die Vererbung bei der Entwicklung dieser Pathologie spielt keine entscheidende Rolle.

Die Krankheit beginnt sich im Alter von 30 Jahren bei Personen zu entwickeln, die Alkohol konsumieren.

Symptome dieser Art von Porphyrie:

• das Auftreten von Blasen am Körper, gefüllt mit eitrigem oder serösem Inhalt. Der Durchmesser von Wunden kann bis zu 20 cm betragen;
• erhöhte Werte von Porphyrinen in biologischen Flüssigkeiten;
• Erkrankungen der Leber und der Gallenwege;
• Hyperpigmentierungsbereiche in offenen Hautbereichen;
• angrenzende Bereiche des Blasengewebes sind entzündet und geschwollen;
• Nikolsky-Syndrom - Schädigung der Dermis mit leichter mechanischer Wirkung. Zum Beispiel beim Abwischen der Hände mit einem Handtuch;
• 2 Wochen nach dem Auftreten von Blasen erscheinen an ihrer Stelle Narben von roter, rosa oder grauer Farbe;
• Während der Verschlimmerung der Krankheit nimmt die Wachstumsrate der Wimpern und Augenbrauen zu. Während der Remission werden solche Symptome nicht beobachtet;
• Verformung, Hyperkeratose der Nägel. Oft - der vollständige Verlust der Nagelplatten.

Es gibt zwei Arten von Krankheiten - eine einfache Form von Porphyrie und Dystrophie. Bei der ersten Form der Pathologie treten Exazerbationen nur im Sommer oder unter ultravioletter Strahlung auf. Im zweiten Fall tritt die Krankheit ganzjährig ohne Remissionsperioden auf, wobei diese Form der Porphyrie nicht nur die Haut betrifft, sondern auch zu Veränderungen in allen Organen und Geweben des Körpers führt.

In den späteren Stadien der Krankheit wird beobachtet:

• Herzschmerz;
• hoher oder niedriger Blutdruck;
• Kopfschmerzen und andere Schmerzen;
• Störungen im Augensystem - Entzündungen, Blasenbildung der Ulzerationen in der Sklera, degenerative Veränderungen in den Geweben des Organs;
• fibröse und zirrhose in der leber.

Akute intermittierende Porphyrie

Diese Form der Krankheit wird nach dem vorherrschenden Prinzip übertragen. Es ist durch schwere neurologische Zustände gekennzeichnet. Die Zeit der Verschlimmerung der Krankheit kann tödlich sein.

Der Patient hat:

• epigastrischer Schmerz;
• rosa Urin;
• Neuritis, Polyneuritis, Parasthesie;
• Psychose;
• Koma

Der Tod verursacht eine Lähmung der Atemwege oder eine vollständige Erschöpfung des Körpers. Verwandte haben möglicherweise keine aktive Symptomatologie, aber Labortests zeigen Veränderungen im Porphringehalt.

Erbliche Coproporphyrie

Die Symptome der Krankheit sind verschwommen, aber während der Remission ähneln sie den Anzeichen einer intermittierenden Porphyrie. In einem ruhigen Zustand wird eine Verletzung nur bei der Analyse von Urin und Kot festgestellt.

Medizinische Taktik und diagnostische Maßnahmen

Die Diagnose der Erkrankung erfolgt anhand einer visuellen Untersuchung der Haut, der Untersuchung der Familiengeschichte und der Analyse biologischer Flüssigkeiten auf das Vorhandensein von Porphyrinen.

Im gegenwärtigen Stadium der Entwicklung der Medizin gibt es keine wirksame Behandlung für Porphyrie. Die Hauptmethode zur Verringerung der Anzahl der Verschlimmerungen der Krankheit besteht darin, den Patienten sorgfältig vor ultravioletter Strahlung, Alkohol und Medikamenten zu schützen, die einen Rückfall verursachen können.

Was Ärzte für die Behandlung der Porphyrie anbieten können:

1. Antimalariamittel - sie tragen zur Entfernung von Porphyrinen im Urin aus dem Körper bei.
2. Vitaminkomplexe - Injektion der Gruppe B, Nikotin- und Ascorbinsäure.
3. Methionin - zur Verbesserung der Regenerationsprozesse.
4. Antiseptika zur lokalen Behandlung von Wundflächen.
5. Glukose in großen Dosen.
6. Calciumchlorid als Stimulator der Körperabwehr, entzündungshemmendes Mittel.
7. In schweren Fällen ist die Verwendung von Kortikosteroiden angezeigt.
8. Plasmapherese unter Verwendung von Spenderblut.

Präventive Maßnahmen zur Porphyrie gibt es nicht, da fast alle Formen der Krankheit genetisch übertragen werden. Patienten mit starker Sonnenaktivität sollten ultraviolette Strahlung vermeiden und Sonnenschutzmittel verwenden.

Chumachenko Olga, Arzt, medizinischer Gutachter

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Porphyrien (Urokroporphyrie)

Die häufigste Form der Porphyrie. Die Krankheit tritt häufig bei Alkoholabhängigen auf, bei Menschen, die an Hepatitis erkrankt sind, die an hepatotoxischen Giften leiden, sowie bei Benzin (z. B. Kraftfahrern). Urokoproporfiriya entwickelt sich manchmal mit Lebertumoren. Im Urin steigt der Gehalt an Uroporphyrin mit einem leichten Anstieg des Coproporphyrins an. Es gibt eine erbliche Veranlagung für die Krankheit. Im Laufe des Lebens eines Menschen kann ein erhöhter Porphyringehalt mit dem Stuhl ausgeschieden werden, im normalen Leberzustand bleibt der Porphyringehalt in Haut und Urin jedoch normal.

Wenn die Leberfunktion nicht normal ist, werden Porphyrine nicht in ausreichender Menge in die Galle ausgeschieden, sondern verbleiben im Körper, werden in der Leber, der Haut und im Urin ausgeschieden. Die Krankheit ist durch schwere Hautsymptome gekennzeichnet, die sich häufig bei Menschen über 40 Jahren entwickeln. Die wichtigsten Anzeichen sind Überempfindlichkeit gegen leichte mechanische Verletzungen und Sonneneinstrahlung, Hypotrichose, Verminderung oder Erhöhung der Pigmentierung, diffuses Ausdünnen oder Verdicken der Haut (die sogenannte Pseudosklerodermie). Die Überempfindlichkeit gegen mechanische Verletzungen äußert sich an der Haut der Finger, des Halses und des Gesichts.

Auf der Rückseite der Bürste nach einer Verletzung oder einer Blase, die durch Sonneneinstrahlung verursacht wird, bleiben kleine Narben zurück.

Behandlung Eine wirksame Behandlung ist Delagil, häufig in Kombination mit Riboxin. Es werden Lichtschutzcremes verwendet.

Die Prognose ist zufriedenstellend. Die meisten Patienten sind in Remission.

Was ist Porphyrie Symptome und Behandlung der Krankheit

Der Begriff Porphyrie verbirgt eine Reihe genetisch bedingter Krankheiten, die mit einer erhöhten Produktion von Porphyrinen einhergehen. Die Bedingungen für das Auftreten der Pathologie werden in der Zeit der vorgeburtlichen Entwicklung festgelegt, aber die Symptome der Erkrankung sind möglicherweise nicht von Geburt an vorhanden, treten jedoch in einem späteren Alter auf.

Was sind Porphyrien und Porphyrine?

Es gibt verschiedene Varianten der Porphyrie, bei denen aufgrund eines Versagens des genetischen Codes eine Verletzung der Produktion einer so wichtigen Komponente wie Porphyrin vorliegt.

Diese Substanz ist an der Synthese von Häm beteiligt, dh dem Nicht-Protein-Anteil von Hämoglobin. Die Produktion von Häm umfasst 8 Stufen, in denen verschiedene Enzymkomponenten beteiligt sind. Beim Menschen wird Porphyrin vom Knochenmark und von der Leber produziert. Später, nachdem Hämoglobin in der Zusammensetzung enthalten ist, fördern Porphyrine den Transfer von Sauerstoff zu den Körperzellen und nehmen an oxidativen Prozessen teil.

Auf dem Territorium Russlands ist die Urokoporphyrie am häufigsten, die sich meistens bei älteren Menschen manifestiert und von starken Hautsymptomen begleitet wird. Diese Art hat fast keine Auswirkungen auf die Lebensdauer des Patienten und verursacht keine Behinderung. Andere Formen der Pathologie haben eine weniger günstige Prognose.

Die Ursachen der Krankheit

Porphyrie ist eine Krankheit, die genetische Wurzeln hat. Die Voraussetzungen für sein Aussehen werden in der Zeit der intrauterinen Entwicklung gelegt. Die meisten Sorten der Porphyrie sind vererbt. Auslöser für das Auftreten schwerer Symptome der Pathologie sind:

• schlechte Ernährung;
• Infektionskrankheiten;
• endokrine Pathologien;
• hormonelle Störungen;
• übermäßige Einstrahlung.

Es wird angenommen, dass das Auftreten der späten Hautform der Krankheit bei zuvor gesunden Menschen möglich ist. Faktoren, die zum Auftreten der Krankheit beitragen, sind:

• Schwermetallvergiftung;
• lange in einem stressigen Zustand bleiben;
• Lebererkrankung;
• körperliche Überforderung;
• überschüssiges Eisen im Körper;
• Lebererkrankung;
• anhaltendes Fasten;
• häufiger Empfang von alkoholischen Getränken.

Es ist oft nicht möglich, genau zu bestimmen, was die Entwicklung dieses pathologischen Zustands ausgelöst hat.

Arten der Pathologie und ihre charakteristischen Merkmale

In der klinischen Praxis werden alle Arten von Porphyrien in erythropoetische und hepatische unterteilt. Die erste Kategorie umfasst 3 Pathologieoptionen:

Die häufigste erythropoetische Uroporphyrie. Dieser pathologische Zustand manifestiert sich durch die folgenden Symptome;

• zunehmende hämolytische Anämie;
• die Ablagerung einer großen Menge von Uroporphyrin in roten Blutkörperchen;
• Überempfindlichkeit gegen Sonnenlicht.

Oft manifestiert sich diese Form der Krankheit in der Kindheit. Diese Hämatoporphyrie führt in der frühen Kindheit zum Tod oder zur Behinderung. Zu Beginn des Prozesses kann eine Verfärbung des Urins in Rot, Verdunkelung der Milchzähne und Blasen auf dem Körper durch Sonnenbrand angezeigt sein, die später zu nicht heilenden Wunden werden. Bei solchen Patienten kommt es häufig zu Blutvergiftungen. Es kommt vor, dass Patienten älter werden.

Erythropoetische Protoporphyrie ist durch einen Anstieg des Protoporphyrinspiegels in Erythrozyten gekennzeichnet. Die Hauptmanifestation dieses pathologischen Zustands ist eine starke negative Reaktion auf Sonnenlicht, die zu schweren Verbrennungen, Rötungen und Schwellungen der Haut führt, selbst nach einem kurzen Aufenthalt in direktem Sonnenlicht. Dieser Zustand lässt sich durch das Tragen von geschlossenen Kleidern, Hüten und speziellen Sonnenschutzmitteln leicht kontrollieren.

Erythropoetische Coproporphyrie ist relativ selten. In roten Blutkörperchen ist der Protoporphyringehalt zehnmal höher als normal. Die Symptome dieser Formpathologen ähneln denen, die bei erythropoetischer Protoporphyrie beobachtet werden.

Für Leber gehören 5 Sorten:

• akute intermittierende Form;
• erbliche hepatische Form;
• Coproprotoporphyrie;
• Chester-Form;
• späte Hautform.

Als gefährlichst gilt die Bewegung der Porphyrie. Dieser pathologische Zustand wird begleitet von dem Auftreten von Symptomen wie:

• Schmerzen an verschiedenen Orten;
• epileptische Anfälle;
• Wahnzustände;
• Halluzinationen;
• Lähmung.

Nach einer Exazerbationsperiode kann es zu einer Remission kommen. Die Krankheit wird lange Zeit keine schweren Symptome zeigen. Ein solcher Kurs ist äußerst gefährlich, da er die Diagnose erschwert und häufig zu einer Behinderung führt. Meistens manifestiert sich die Krankheit bei Menschen, die älter als 20 Jahre sind.

In diesem Zustand, als erbliche hepatische Porphyrie, treten die Symptome früh auf. Die Pathologie äußert sich in Bauchschmerzen und psychischen Störungen. Möglicher Druckanstieg und Tachykardie-Anfälle. Neurologische Symptome sind mild. Die Krankheit verursacht keine kritische Verschlechterung des Zustands des Patienten.

Seltene Formen umfassen Coproprotoporphyrie. Am häufigsten sind Menschen aus Südafrika von diesem pathologischen Zustand betroffen. Die Krankheit tritt mit folgenden Symptomen auf:

• Leberversagen;
• Hautausschlag;
• neurologische Störungen;
• Halluzinationen;
• Wahnzustand usw.

Die einzige erworbene Form der Pathologie ist die späte Hautporphyrie. Es wird von milden Symptomen begleitet. Patienten haben eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Verletzungen und Sonnenlicht. Pigmentflecken und Blasen treten auf der Rückseite der Bürsten und auf der Haut des Gesichts auf.

Die Chester-Pathologie erhielt einen solchen Namen, da sie erstmals in den Einwohnern der Stadt Chester identifiziert wurde. Dies ist eine akute Porphyrie, die zum Auftreten ausgeprägter neurologischer Störungen und Schmerzen unterschiedlicher Lokalisation führt. Dieser pathologische Zustand hat eine ungünstige Prognose.

Diagnose und Behandlung

In Anbetracht dessen, dass die Symptome der Pathologie nicht spezifisch sind, reicht es nicht aus, die Anamnese für eine Diagnose zu untersuchen und zu sammeln. Hautporphyrie und andere Formen werden durch folgende und Labortests bestätigt:

• allgemeine und biochemische Blutuntersuchungen;
• DNA-Tests;
• Enzymanalyse.

Da es nicht möglich ist, Defekte in den Genen zu beseitigen, sollte die Therapie auf die Beseitigung der Symptome abzielen. Wenn der Patient Porphyrie der Haut hat, müssen Sie spezielle Cremes und Kleidung verwenden, um sich vor der Sonne zu schützen.

In der akuten Phase werden Verfahren und intravenöse Flüssigkeiten vorgeschrieben, um das elektrolytische Gleichgewicht zu korrigieren. Erythrozyteninjektionen können angezeigt sein. Bei einigen Arten der erythropoetischen Porphyrie wird eine Knochenmarktransplantation verordnet. Fälle der Heilung der hepatischen Pathologie nach Lebertransplantation sind nicht ungewöhnlich. Die Therapie wird in Abhängigkeit vom Schweregrad der klinischen Manifestationen individuell ausgewählt.

Prognose und Prävention

Um die Entstehung eines solchen pathologischen Zustands wie späte Hautporphyrie zu verhindern, wird empfohlen, den Kontakt mit schädlichen Chemikalien zu vermeiden und sich an einen gesunden Lebensstil zu halten. Spezifische Methoden zur Prävention genetisch bestimmter Pathologien wurden nicht entwickelt.

Die meisten Varianten dieser Krankheit haben eine günstige Prognose, da bestehende Therapien die Symptome beseitigen und das Leben der Patienten verlängern können. Die Krankheit der Porphyrie erfordert, dass eine Frau, die darunter leidet, bei der Planung einer Schwangerschaft besonders vorsichtig ist.

Porphyrien

Was ist Porfiri -

Porphyrien umfassen eine Gruppe von Erbkrankheiten, die auf Störungen des Porphyrin-Metabolismus beruhen, was zu einem Anstieg des Porphyringehalts im Körper oder dessen Vorgängern führt. Porphyrine werden in allen Körperzellen synthetisiert, hauptsächlich im Knochenmark und in der Leber, in denen sie zur Bildung von Hämoglobin und Enzymen (Cytochrome, Katalase, Peroxidase und andere) verwendet werden.

Pathogenese (Was passiert?) Während des Porphyriums:

Daten zur Prävalenz verschiedener Formen der Porphyrie liegen nicht vor. Es gibt nur Informationen über die bunte Porphyrie, die am häufigsten in der weißen Rasse Südafrikas, den Nachkommen von Einwanderern aus Holland, vorkommt. Patienten mit dieser Form der Porphyrie finden sich in Finnland.

Die Arten der Vererbung und pathogenetischen Merkmale verschiedener Formen erythropoetischer und hepatischer Porphyrie sind in der Beschreibung der einzelnen Formen einzeln aufgeführt.

Bei den erythropoetischen Porphyrien werden erythropoetische Uroporphyrie und erythropoetische Protoporphyrie unterschieden. Zu den hepatischen gehören akute intermittierende Porphyrie, erbliche Coproporphyrie, veränderte Porphyrie und Urokoporphyrie.

Symptome von Porphyr:

Die erythropoetische Uroporphyrie ist eine seltene angeborene schwere Erkrankung, die autosomal durch den rezessiven Typ vererbt wird. Sie wird in einer Generation, manchmal bei mehreren Kindern, bei Eltern - heterozygoten Trägern des pathologischen Gens - beobachtet. Es gibt keine klinischen Manifestationen der Erkrankung.

Die Krankheit kann sich bei Neugeborenen manifestieren, roter Urin erscheint, Photosensibilisierung (aus roten Blutkörperchen freigesetztes Uroporphyrinogen wird zu Uroporphyrin oxidiert und in der Haut abgelagert). Einige Wochen oder Monate nach der Geburt treten Blasen am Körper des Kindes auf, gefolgt von der Entstehung von Geschwüren, die vor dem Hintergrund einer Antibiotika-Therapie narben Bereiche der sklerosierten Haut im Gesicht und andere Lokalisation. Ein Kind hat häufig eine Kontraktur der Gelenke und Blindheit, Haare und Nägel fehlen.

Bei Patienten mit vergrößerter Milz. Es wird eine hämolytische Anämie mit intrazellulärer Hämolyse nachgewiesen, der Gehalt an freiem Serum-Bilirubin und der Gehalt an Retikulozyten erhöht, der Erythronormoblastikspross im Knochenmark wird erweitert. Die Lebensdauer der Erythrozyten verkürzt sich, ihre osmotische Resistenz ist oft reduziert. Uroporphyrin und Coproporphyrin sind in Urin und Erythrozyten erhöht. Die Krankheit führt in der frühen Kindheit zu Behinderung und oft zum Tod.

Erythropoetische Protoporphyrie tritt im Kindesalter auf, wird autosomal dominant vererbt, in der Pathogenese - eine Verletzung der Hämsynthese aus Protoporphyrin, die offensichtlich einen Teil der Erythroaryozyten betrifft, und eine Erhöhung der Synthese von α-Aminolevulinsäure ist möglich.

Patienten haben eine merkliche Erhöhung der Empfindlichkeit gegenüber Sonneneinstrahlung (Schwellung der Haut, Juckreiz, Rötung, Blasen am Boden, Verbrennungen, gefolgt von Geschwüren). In den meisten Fällen ist die Krankheit nicht so schwerwiegend wie die erythropoetische Uroporphyrie. Narben werden normalerweise nicht gebildet. Der Gehalt an Uroporphyrin und Coproporphyrin in Erythrozyten und im Urin ist häufiger normal, Protoporphyrin IX in Erythrozyten ist erhöht. Die Protoporphyrinwerte im Plasma können ebenfalls erhöht sein. Anämie aufgrund von Hämolyse entwickelt sich selten, was auf die Anwesenheit von zwei Populationen roter Blutkörperchen-Vorläufer im Knochenmark zurückzuführen ist (unverändert und mit deutlich erhöhten Protoporphyrin-Mengen). Manchmal kommt es zu Blutungen im Zusammenhang mit der Ablagerung von Hyalin in den Wänden der Blutgefäße und deren anschließender Ruptur. Die Milz nimmt selten zu.

Die erythropoetische Coproporphyrie ist eine äußerst seltene Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird und dem klinischen Bild der erythropoetischen Protoporphyrie ähnelt. In Erythrozyten steigt der Gehalt an Coproporphyrin im Vergleich zur Norm um das 30- bis 80-fache an, wobei die Ausscheidung großer Mengen von Coproporphyrin III mit Urin und Fäzes beobachtet wird. Die Lichtempfindlichkeit ist mild. Durch den Einsatz von Barbituraten kann ein akuter Anfall der Krankheit ausgelöst werden.

Akute intermittierende Porphyrie - eine Form der hepatischen Porphyrie hat ihren Namen aufgrund der Tatsache, dass die charakteristischen schweren neurologischen Phänomene zwar zum Tod führen können, aber manchmal abklingen und Remission auftritt. Die Krankheit ist autosomal dominant vererbt, ihre Pathogenese ist mit einer Verletzung der Aktivität des Enzyms Uroporphyrinogen-1-Synthetase und einer Erhöhung der Aktivität der Delta-Aminoleaulinsäure-Synthetase verbunden, die auf die Nervenzelle toxisch wirkt.

Der Porphyringehalt in roten Blutkörperchen ist normal. Im Urin wird eine erhöhte Menge an Uroporphyrin I und II sowie Coproporphyrin III nachgewiesen. Im Periroid der Verschlimmerung des Prozesses im Urin wird der Porphyrinvorläufer Porphobilinogen nachgewiesen. Der Gehalt an hepatischer Synthetase, Delta-Aminolävulinsäure, ist erhöht. Deutlich erhöhtes Portophobilinogen im Harn.

Die häufigsten Symptome sind Bauchschmerzen verschiedener Lokalisation, die häufig zu chirurgischen Eingriffen führen, schwere Polyneuritis, Parästhesien, Psychosen und Koma, erhöhter Blutdruck und Ausfluss von rosa Urin. Der Tod wird in der Regel durch Atemlähmung verursacht, einige Patienten sterben während eines Komas oder an einer Kachexie. Die Verschlimmerung der Krankheit wird häufig durch Schwangerschaft, Medikation (Barbiturate, Sulfonamide, Analgin) ausgelöst. Angehörige von Patienten können ohne klinische Symptome (latente Form der intermittierenden Porphyrie) biochemische Anzeichen der Krankheit zeigen.

Die erbliche Coproporphyrie wird autosomal dominant vererbt und verläuft oft latent. Diese Krankheit zeigt eine Verletzung der Aktivität des Enzyms Coproporphyrinogenoxidase, eine Zunahme der Synthese von Delta-Aminolävulinsäure in der Leber.

Nach klinischen Manifestationen ähnelt es der akuten intermittierenden Porphyrie. Im Urin während der Verschlimmerung der Krankheit erreicht eine Erhöhung der Menge an Delta-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen kein so hohes Niveau wie bei akuter intermittierender Porphyrie. Die Menge an Coproporphyrin im Urin und im Stuhl ist signifikant erhöht.

Veränderte Porphyrie wird autosomal dominant vererbt. Die Pathogenese ist wahrscheinlich mit einer gestörten Aktivität des Enzyms Protoporphyrinogen - Oxidase und einem Anstieg der Synthese von Delta - Aminolävulinsäure verbunden. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Anzeichen einer akuten intermittierenden Porphyrie. Manchmal entwickelt sich ein Nierenversagen. Bauchschmerzen und neurologische Symptome treten auch bei bestimmten Medikamenten auf - Barbiturate, Sulfonamide, Analgin.

Urokoproporfiriya (späte Hautporphyrie) wird in Russland häufig bei Alkoholabhängigen, Hepatitis, gefunden, die Kontakt mit Benzin und hepatotoxischen Giften haben. Die meisten von ihnen haben anormale Leberfunktionen. Der Uroporphyringehalt ist hauptsächlich im Urin erhöht, während der Coproporphyringehalt leicht erhöht ist, wird die Enzymaktivität der Uroporphinogen-Carboxylase gefunden. Diese Daten legen nahe, dass wir über die erworbene Form von Uroproporphyrie sprechen. Gleichzeitig zeigt die Mehrzahl der Angehörigen von Patienten mit Urokoporphyrie einen Anstieg des Gehalts an Uroporphyrin im Urin und Coproporphyrin im Stuhl, in mehreren Familien gibt es 2-3 Patienten mit Urokoporphyrie. Die angeführten Tatsachen geben nicht Anlass, die mögliche Vererbung der Uroproporphyrie offenbar autosomal dominant vollständig auszuschließen.

Urokoproporfiriya gekennzeichnet durch Hautsymptome (Überempfindlichkeit gegen Sonneneinstrahlung, mechanische Verletzung, weit verbreitete Verdickung oder Ausdünnung der Haut, Blasenbildung hauptsächlich am Handrücken und im Gesicht, gefolgt von der Entwicklung von Narben usw.). Morphologische Veränderungen der Haut äußern sich als primäre Läsion der Dermis, Veränderungen der Epidermis sind sekundär. Ein wichtiges klinisches Symptom ist eine Zunahme der Leber, häufig mit einer Verletzung des Funktionszustandes.

Diagnose Porphyr:

Die Diagnose verschiedener Formen erbsterblich-erythropoetischer und hepatischer Porphyrie beruht auf charakteristischen Labordaten und Hautveränderungen. Polyneuritis, psychische Störungen, Bauchschmerzen, erhöhter Blutdruck, Phytodermatose, Narbenbildung, hämolytische Anämie, erhöhtes Uroporphyrin und Coproporphyrin in Urin und Erythrozyten, Kot und Protoporphyrin in Kot, Enzymaktivität haben unterschiedlichen diagnostischen Wert.

Akute intermittierende Porphyrie sollte von Bleivergiftung, begleitet von Bauchschmerzen, Polyneuritis, unterschieden werden, bei der im Gegensatz zur akuten Porphyrie eine hypochrome Anämie mit basophilen roten Blutkörperchen und hohe Eisenkonzentrationen im Serum beobachtet werden. qualitativ hochwertiger Test auf Porfobilinogen oft negativ.

Porphyrbehandlung:

In der heutigen Klinik gibt es keine Methoden zur pathogenetischen Behandlung der Porphyrie. Eine gewisse Wirkung bei der erythropoetischen Uroporphyrie wird durch Splenektomie beobachtet, begleitet von einer Verlängerung der Erythrozytenlebensdauer und der Freisetzung von weniger Uroporphyrin pro Zeiteinheit der zerstörten Erythrozyten, was zu einer Abnahme der Photosensibilisierung führt. Die klinische Manifestation der Lichtempfindlichkeit von Patienten mit bestimmten Formen der Porphyrie kann vor allem durch den Schutz vor Sonneneinstrahlung verringert werden.

Bei akuter intermittierender Porphyrie sind Analgin und Beruhigungsmittel kontraindiziert, was zu einer Verschlimmerung der Krankheit führt. Bei Schmerzen werden Betäubungsmittel, Aminazin verwendet; mit erhöhtem Blutdruck - Inderal oder Obzidan; Um die Porphyrinproduktion zu reduzieren, werden konzentrierte Glucoselösungen intravenös verabreicht (bis zu 200 g / Tag). Die Behandlung wird mit Adenosinmonophosphat (intramuskulär in einer Dosis von 50-60 mg), mit Riboxin (200 mg oral, 3-4 mal täglich) durchgeführt.

Die Behandlung der Exazerbation der erblichen Coproporphyrie unterscheidet sich nicht grundlegend von der Behandlung der akuten intermittierenden Porphyrie. Die Behandlung von Urokoproporfirii ist unwirksam, wenn der Patient weiterhin alkoholische Getränke konsumiert. Ein wirksames Mittel ist Delagil, das mit Hautporphyrinen einen Komplex bildet und mit Urin entfernt. Das Medikament wird 2 Wochen lang zweimal wöchentlich in kleinen Dosen von 0,125 g verordnet, danach 2 Wochen lang jeden zweiten Tag 0,125 g, bei guter Verträglichkeit von 0,125 g pro Tag während 3 Monaten. Am Ende des Therapieverlaufs sind bei den meisten Patienten die klinischen Manifestationen der Erkrankung vollständig gestoppt, der Anteil des Harns normalisiert oder deutlich reduziert. Ein schnellerer therapeutischer Effekt wird beobachtet, wenn Delagil mit Inosin (Riboxin) 0,2 - 3 - 4 - mal täglich für 2 - 3 Monate täglich kombiniert wird. In den Fällen, in denen Medikamente bei Porphyrie unwirksam sind, sind 3-4 gerechtfertigt, manchmal kommt es im Abstand von 8-10 Tagen zu mehr Plasmaaustausch. In diesem Fall werden 1–1,5 oder 2 l Plasma durch ein ausreichendes Volumen an frischem gefrorenem Donorplasma, Albumin und Polyglucin entfernt.

Welche Ärzte sollten bei Porphyrie konsultiert werden?

• Dermatologe
• Genetisch

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Bei ihnen ? Sie müssen sehr vorsichtig mit Ihrer allgemeinen Gesundheit sein. Die Menschen achten nicht genug auf die Symptome von Krankheiten und erkennen nicht, dass diese Krankheiten lebensbedrohlich sein können. Es gibt viele Krankheiten, die sich zunächst nicht in unserem Körper manifestieren, aber am Ende stellt sich heraus, dass sie leider zu spät sind, um zu heilen. Jede Krankheit hat ihre eigenen spezifischen Anzeichen, charakteristische äußere Manifestationen - die sogenannten Symptome der Krankheit. Die Erkennung von Symptomen ist der erste Schritt bei der Diagnose von Krankheiten im Allgemeinen. Um dies zu erreichen, müssen Sie lediglich mehrmals im Jahr von einem Arzt untersucht werden, um nicht nur eine schreckliche Krankheit zu verhindern, sondern auch, um einen gesunden Geist im Körper und im ganzen Körper zu erhalten.

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Porphyrie: Symptome und Behandlung

Porphyrie - Hauptsymptome:

• Krämpfe
• Magenschmerzen
• Übelkeit
• Herzklopfen
• Erbrechen
• Durchfall
• Schlaflosigkeit
• Pigmentierung der Haut
• Zahnfleisch bluten
• Verstopfung
• Hoher Blutdruck
• Deprimiert
• Halluzinationen
• Rosa Urin
• Das Auftreten von Geschwüren
• Bewusstsein
• Anfälle von Hysterie
• Funktionsstörung des Motors
• Zerbröckelnde Nägel
• Eitrige Blasen auf der Haut

Porphyrie ist eine Gruppe von angeborenen Krankheiten, die durch einen Anstieg des Körperspiegels von Porphyrinen sowie der sie bildenden Substanzen verursacht werden. Porphyrine sind Substanzen, die von allen Körperzellen synthetisiert werden, zu einem höheren Anteil im Knochenmark oder in der Leber, weil sie dazu bestimmt sind, Hämoglobin bzw. Nicht-Protein-Teile davon und verschiedene Enzyme zu produzieren. Ihre große Anhäufung oder umgekehrt führt zum Auftreten einer solchen Krankheit.

Porphyrine sind in ihrer natürlichen Form kristallartige Substanzen, die eine rötliche Färbung aufweisen und am Sauerstofftransport und am biologischen Oxidationsprozess beteiligt sind. Abhängig von den Ursachen kann diese Erkrankung durch äußere Faktoren verursacht werden, z. B. durch Einwirkung chemischer Elemente bei der Arbeit oder durch Lebensmitteleinwirkung und durch interne Faktoren, die vom Körper selbst hervorgerufen werden. Aus dem Körper werden auf natürliche Weise abgeleitet - mit Kot oder Urin.

Die Hauptsymptome der Krankheit sind eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und das Auftreten schwerer Verbrennungen während eines kurzen Aufenthaltes in der Sonne. Solche Menschen sind einfach gezwungen, abends oder nachts einen aktiven Lebensstil zu führen. Deshalb wird diese Störung als Vampirkrankheit bezeichnet. Die Diagnose jeder Art von Krankheit basiert auf der Analyse der erblichen Faktoren, der Untersuchung des Patienten und der Durchführung der Blutuntersuchung mittels biochemischer Analysen. Derzeit gibt es keine Methoden zur vollständigen Beseitigung einer solchen Störung. Die Behandlung zielt hauptsächlich darauf ab, das Auftreten von Krankheitsanzeichen zu reduzieren.

Ätiologie

Meistens ist Porphyrie genetisch von einer Generation zur anderen gewidmet, aber es gibt mehrere Risikogruppen, wenn sich die Krankheit bei vollkommen gesunden Menschen entwickeln kann. Die Hauptgründe für solche Verstöße sind:

• bestimmte Medikamente über längere Zeit einnehmen, insbesondere Glukokortikoide oder orale Kontrazeptiva;
• Alkoholmissbrauch;
• anhaltendes Fasten;
• verschiedene infektiöse und entzündliche Prozesse der Leber;
• chemische Vergiftung;
• Hormonstörungen bei Frauen vor Beginn der Menstruation;
• Langzeitwirkung von Stresssituationen;
• Schwangerschaftszeit.

Ein wichtiger Prozess bei der Diagnose und Behandlung ist die Bestimmung der oben genannten ätiologischen Manifestationsfaktoren für deren weitere Korrektur oder Beseitigung.

Sorten

Diese Krankheit kann je nach Hauptort auftreten von:

• gestörte Porphyrinsynthese im Knochenmark - äußere Anzeichen überwiegen;
• Fusionsstörungen in der Leber - Symptome wie Psychosen, Krämpfe und Bauchschmerzen stehen an erster Stelle. Verletzungen der Hautintegrität werden nicht beobachtet;
• gemischte Unordnung.

Jede Manifestation der Porphyrie hängt von der Form der Erkrankung ab. Erythropoetische Porphyrie tritt im menschlichen Knochenmark auf. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung, die sich in einem frühen Alter, oft im ersten Lebensjahr, entwickelt. Sie tritt bei Kindern über drei Jahren mehrfach auf. Geschlecht spielt keine Rolle. Die Symptome äußern sich spontan. Das erste ist die Erfassung eines roten Farbtons durch den Urin. Wenn Sonnenlicht auf die Haut auftrifft, bilden sich kleine Blasen, die jedoch bei einer Sekundärinfektion die Form eitriger Geschwüre annehmen. Kindern fehlen oft Haare und Nägel, in der Hälfte der Fälle sind sie völlig blind. Ein solcher Zustand kann auch nach der Behandlung zur Behinderung und zum Tod des Patienten führen.

Erythropoetische Protoporphyrie ist ebenfalls eine angeborene Form der Krankheit, zeichnet sich jedoch durch einen milderen Verlauf als das vorherige Stadium aus. Die erythropoetische Coproporphyrie ist eine sehr seltene Erkrankung, sie ähnelt in ihrer Erscheinungsform der vorherigen Art der Störung.

Akute intermittierende Porphyrie ist eine Form von Lebererkrankung und führt häufig zum Tod einer Person aufgrund schwerer neurologischer Symptome. Das Hauptsymptom ist das Auftreten von akuten und unerträglichen Schmerzen im Unterleib. Hinzu kommen eine Psychose, ein erhöhter Blutdruck, eine Lähmung und ein Koma. Oft sterben Patienten an Lähmung oder Koma.

Die Verschlechterung des menschlichen Zustands während der Krankheit wird während der Schwangerschaft oder durch Einnahme von Medikamenten beobachtet. Bei nahen Angehörigen solcher Menschen wird häufig die latente Form dieser Art von Störung diagnostiziert. Die erbliche Coproporphyrie verläuft in der Regel latent, ist jedoch aufgrund klinischer Anzeichen der oben beschriebenen Form ähnlich.

Veränderte Porphyrie ist vererbt, gekennzeichnet durch starke Bauchschmerzen, Manifestation neurologischer Symptome und in einigen Fällen kommt es zu Nierenversagen. Der Angriff kann durch die Einnahme von Medikamenten und während der Schwangerschaft erfolgen.

Späte Hautporphyrie wird bei Menschen beobachtet, die ständig mit chemischen Giften, Alkoholmissbrauchern und Hepatitis-Patienten in Kontakt sind. In der Medizin gibt es viele Kontroversen darüber, ob diese Form angeboren oder erworben ist. Charakterisiert durch die Manifestation von Hautverletzungen, dh hohe Anfälligkeit für Sonnenlicht. Oft gibt es Lebererkrankungen. Die Krankheit ist vor allem bei Männern älter als vierzig Jahre.

Späte Hautporphyrie wiederum ist:

• gutartige Blasen treten nur im Sommer auf und zeichnen sich durch einen milden Verlauf aus;
• dystrophische Neoplasien auf der Haut bleiben bis zum Herbst bestehen, Blasen wirken auf die tieferen Hautschichten, Narben treten an der Stelle der Geschwüre auf.

Symptome

Die Symptome der Krankheit unterscheiden sich je nach Typ, in den meisten Fällen wird jedoch eine Kombination der folgenden Symptome beobachtet:

• ausgeprägter Schmerz im Unterleib an verschiedenen Stellen, erscheint aber häufig auf der rechten Seite;
• Anfälle von Übelkeit und Erbrechen;
• Verstopfung, abwechselnder Durchfall;
• Erhöhung der Herzfrequenz auf 160 Schläge pro Minute;
• Fehlen eines normalen Muskeltonus der oberen und unteren Extremitäten;
• hoher Blutdruck;
• paroxysmale schmerzhafte Krämpfe der Gliedmaßen, des Halses, der Brust;
• Abnahme oder vollständiger Verlust der Empfindlichkeit;
• Verletzung motorischer Funktionen in Form ihrer Schwierigkeit oder schlaffen Lähmung;
• Schlafstörungen in Form von Schlaflosigkeit;
• niedergedrückter Zustand;
• Anfälle von Hysterikern;
• erhöhte Angst;
• Halluzinationen, sowohl visuell als auch auditiv;
• Verletzung der Hautintegrität - selbst bei leichter Sonneneinstrahlung bilden sich Blasen mit eitrigem Inhalt oder Geschwüre auf der Haut;
• Krämpfe;
• Bewölkung des Bewusstseins;
• Urin nimmt einen rosa Farbton an;
• Haarkleid und Nagelplatten können teilweise oder vollständig fehlen;
• beeinträchtigte Beweglichkeit der Gelenke, wenn der Arm oder das Bein nicht vollständig gebogen werden kann;
• Pigmentierung der Haut und das Auftreten von Geschwüren an Händen und Gesicht sind für die späte Hautporphyrie am charakteristischsten. Braune Flecken haben eine graue oder rosa Tönung;
• Koma

Akute Porphyrie äußert sich in bestimmten Symptomen:

• eine erhöhte Lichtempfindlichkeit wirkt wie ein Ausdruck einer Verbrennungskrankheit;
• übermäßiger Haarwuchs am Kopf, dicke Wimpern und Augenbrauen;
• Vernarbung der Haut von Gesicht und Händen führt zu Verzerrungen der Gesichtszüge und Deformation der Hände;
• durch Lichteinwirkung werden Nägel zerstört;
• Zahnfleischbluten;
• Verletzungen der Funktionsweise des Herz-Kreislauf-Systems und der Leber, was in einigen Fällen zum Tod einer Person während eines Anfalls der Krankheit führt.

In den meisten Fällen tritt diese Krankheit mit abwechselnden Anfällen von Symptomen und Phasen des Rückzugs auf. Dies ist hauptsächlich für Knochenmarkporphyrien charakteristisch, wenn sich die Zeichen je nach Jahreszeit äußern.

Diagnose

Die diagnostischen Maßnahmen für eine der Krankheitsformen basieren auf einem Spezialisten, der die Krankengeschichte des Patienten untersucht und eine biochemische Analyse von Blut, Urin und Kot vornimmt. Diese Störung wird durch hohe Konzentrationen von Uroporphyrin und Coproporphyrin im Urin und im Blut sowie durch das Vorhandensein von Protoporphyrin in Stuhlmassen charakterisiert. Symptome können auch einem erfahrenen Spezialisten viel sagen.

Grundlage der Diagnose ist die Unterscheidung von erblich erythropoetischen und hepatischen erblichen Erkrankungen von Polyneuritis oder anderen psychischen Störungen. Akute intermittierende Porphyrie muss von akuter Vergiftung durch toxische Substanzen unterschieden werden. Die Diagnose berücksichtigt auch den hohen Eisengehalt im Blut. Patienten mit einer akuten Form der Erkrankung haben aufgrund einer falschen Diagnose und dementsprechend einer falschen Behandlung ein hohes Todesrisiko.

Behandlung

Besondere Maßnahmen zur vollständigen Beseitigung der Krankheit gibt es heute nicht. Grundlage der Behandlung sind Maßnahmen zur Verringerung der Manifestationen äußerer und innerer Symptome sowie der Wiederaufnahme des normalen Stoffwechsels. In den meisten Fällen werden den Patienten Vitamin-Komplexe von Ascorbinsäure und Folsäure injiziert.

Bei der Behandlung der erblichen Porphyrie im Knochenmark besteht die Behandlung der Krankheit in der Verwendung von Antioxidationsmitteln, Glukose, Hämatin und Riboxin, um die Expression äußerer Anzeichen zu reduzieren. Darüber hinaus werden Salben und feuchtigkeitsspendende Balsame mit Corticosteroiden und Resorcin verschrieben.

Der wirksamste Weg zur Behandlung und Beseitigung von Beschwerden ist außerdem der Schutz des Patienten vor Sonneneinstrahlung sowie die vollständige Beseitigung von Medikamenten, die zu einer Verschlimmerung eines Porphyrie-Angriffs führen.

Darüber hinaus ist es wichtig zu wissen, dass viele Menschen eine latente Porphyrie haben und während biochemischer Studien entdeckt werden. Daher wird bei der Feststellung dieser Krankheit bei einer Person auch die Untersuchung der unmittelbaren Familie empfohlen. Durch die rechtzeitige Diagnose und die richtige Behandlung der Symptome kann eine günstige Prognose für die Patienten erreicht werden.

Wenn Sie der Meinung sind, dass Sie Porphyrie und die für diese Krankheit charakteristischen Symptome haben, können Ärzte Ihnen helfen: Hämatologe, Dermatologe, Therapeut.

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Nebenniereninsuffizienz ist eine schwere Störung des endokrinen Systems, die durch einen Rückgang der Produktion von Nebennierenhormonen gekennzeichnet ist. Die Krankheit ist durch einen schweren und ständig fortschreitenden Verlauf gekennzeichnet. Es ist bei beiden Geschlechtern fast gleich zu finden. Oft im mittleren Alter von zwanzig bis vierzig Jahren diagnostiziert. In der Medizin hat dieser Zustand einen zweiten Namen - Hypokortizismus.

Die Nierenephroptose ist eine gefährliche Krankheit, die durch eine erhöhte Nierenmobilität gekennzeichnet ist. Dies führt wiederum zu Verletzungen des Verhältnisses der Organe des Harnsystems. Wenn sich ein solcher pathologischer Zustand entwickelt und fortschreitet, bewegt sich das Organ in den Magen oder sogar das Becken und kehrt manchmal in seine physiologische Position zurück. Nach ICD-10 gehört die Nephroptose zur 14. Klasse von Leiden.

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Arsenvergiftung ist die Entwicklung eines pathologischen Prozesses, der durch die Aufnahme eines Giftstoffs ausgelöst wird. Ein solcher menschlicher Zustand ist von ausgeprägten Symptomen begleitet und kann bei Fehlen einer spezifischen Behandlung zur Entwicklung schwerwiegender Komplikationen führen.

Aerophobie - eine Verletzung psychologischer Natur, die sich in einer Panik-Angst vor dem Fliegen in einem Flugzeug ausdrückt. Statistiken zeigen, dass etwa 40% der Menschen auf dieser Erde an dieser Krankheit leiden. Wenn Sie jedoch Ihre Gesundheit sorgfältig prüfen und vor dem Flug ordnungsgemäß vorbereitende Aktivitäten durchführen, können Sie die Symptome dieser Verletzung minimieren.

Mit Bewegung und Mäßigung können die meisten Menschen ohne Medizin auskommen.