Wie wird das Gilbert-Syndrom eingestuft: ICD-Code

Die genetische Erkrankung, deren Konsequenz als Versagen der Normalisierung von Bilirubin betrachtet wird, wird als Gilbert-Syndrom bezeichnet. Beim Menschen kann die Leber dieses Element nicht neutralisieren. Es beginnt sich anzusammeln und verursacht schwere Komplikationen.

Das Gilbert-Syndrom stört seinen Besitzer in der Regel nicht. Grundsätzlich ist das einzige Zeichen der Pathologie Ikterus in milder Form.

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Dekodierungscode mkb 10

Gemäß der Internationalen Klassifikation der Krankheiten bezieht sich das Gilbert-Syndrom auf Erkrankungen des endokrinen Typs und auf Stoffwechselstörungen. Gilbert-Krankheit (ICD-10-Code, E 80.4) bedeutet eine übermäßige Menge an Bilirubin für angeborene oder erworbene Ursachen. Das Syndrom verursacht Gelbfärbung der Haut sowie Schleimhäute.

Erworbene Ursachen werden durch eine Schädigung der Leber und den übermäßigen Abbau von roten Blutkörperchen verursacht.

Wer ist anfälliger für dieses Syndrom?

Das Gilbert-Syndrom wird als generische Erkrankung angesehen und ist ziemlich selten. Menschen mit einer solchen Pathologie machen nur 4% der Welt aus. Meistens betrifft dieses Syndrom Männer. Die Anwesenheit eines Elternteils mit dieser Diagnose kann auf die Wahrscheinlichkeit hinweisen, dass das Kind es erbt.

Ein charakteristisches Merkmal dieser Pathologie ist das Risiko einer Cholelithiasis. Als Ursache für die Entstehung des Syndroms wird ein defektes Gen angesehen, das einen Anstieg des Bilirubins fördert. Die Gilbert-Krankheit zeichnet sich durch einen Anstieg des indirekten Bilirubins aus. Dies äußert sich in der Gelbfärbung der Haut und der Augensklera.

Mögliche Komplikationen

Die Gefahr besteht in der Akkumulation von Bilirubin in der Gallenwege und der Leber. Dementsprechend betrifft es alle Körpersysteme. Die Chancen einer Gallenwegsverstopfung sind hoch.

Sehr schwerwiegende Komplikationen sind nukleare Gelbsucht. Irreversible Effekte entwickeln sich und die Funktion des Gehirns ist gestört. Während der Schwangerschaft führt das Syndrom zum Verlust des Fötus.

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Gebrauchsanweisung

Aber in der Regel erhöhtes Bilirubin sollte keine Angstzustände verursachen. Wenn günstige Faktoren vorhanden sind (Stress, alkoholische Getränke, ungesunde Lebensmittel), treten Anzeichen auf. Die Krankheitsentfernung wird durch kompetente Prävention verlängert.

Behandlungsmethoden

Die Krankheit ist nicht gefährlich für die Gesundheit und Komplikationen sind äußerst selten. Aufgrund dieser speziellen Behandlung ist die Gilbert-Krankheit nicht erforderlich.

Im krankenhaus

Die medikamentöse Therapie wird verwendet, um die Anzeichen der Krankheit zu beseitigen. Um ihre Manifestation zu verhindern, werden nichtmedikamentöse Methoden verwendet: eine spezielle Diät, ein spezifisches Programm, die Beseitigung von Effekten, die eine Verschlimmerung verursachen können.

Verwenden Sie gegebenenfalls die folgenden Behandlungsmethoden:

• Verschreiben Sie Medikamente, die den Gehalt an Bilirubin reduzieren. Dazu gehören Produkte, die Phenobarbital enthalten. Das Arzneimittel wird etwa einen Monat eingenommen, bis die Symptome des Ikterus verschwinden und der normale Bilirubinspiegel wieder hergestellt ist. Diese Behandlung hat ein großes Minus: Drogen machen süchtig. Und wenn Sie die Medikation beenden, wird ihre Wirksamkeit auf nichts reduziert. Übrigens ersetzen viele Patienten Phenobarbital mit milden Effekten: Valocordin oder Corvalol.
• Die Verwendung von Aktivkohle und Diuretika. Sie beschleunigen die Absorption und entfernen Bilirubin.
• Um Bilirubin zu neutralisieren, werden Albumin-Injektionen vorgenommen. Dies ist notwendig, wenn Bilirubin einen kritischen Anstieg erreicht hat.
• Vitamine der Gruppe B zuordnen
• Zur Normalisierung der Leberfunktion werden Hepatoprotektoren (Essentiale) verschrieben.
• Bei Verschlimmerung werden choleretische Medikamente eingenommen (Hofitol).

Phototherapie ist beliebt. Spezielle blaue Lampen zerstören Bilirubin in der Haut und beseitigen auch die Gelbfärbung der Haut. Manchmal wird eine symptomatische Behandlung mit Medikamenten verschrieben, die Durchfall aufhalten, Übelkeit und verschiedene Verdauungserscheinungen reduzieren. Antibiotika-Therapie wird verwendet, um die Ausbreitung der Infektion zu verhindern. Erfahren Sie mehr über die Behandlung der Krankheit im Krankenhaus.

Die Grundlage des Gilbert-Syndroms sind körpereigene Merkmale, die durch Mutationen von Genen in der DNA verursacht werden. Daher fehlt eine spezielle Therapieform. Es sollte lediglich bestimmten Regeln folgen und die Gesundheit genau überwachen.

Folk-Methoden

Im Kampf gegen die Krankheit sollten Foltermethoden nicht ausgeschlossen werden. Nun, reinigen und verbessern Sie die Arbeit der Leber-Choleres-Brühen. Es werden folgende Pflanzen verwendet: Ringelblume, Heckenrose, Maisside, Mutter und Stiefmutter.

Es ist notwendig, einige Rezepte hervorzuheben:

• Klettensaft wird ausgepresst. Nehmen Sie täglich 15 ml für 10 Tage.
• Gemischte Aloe, Rübensaft, Karotten und Radieschen. Geschmolzener Honig wird hinzugefügt. Die Mischung wird in 2 Esslöffeln pro Tag eingenommen. Behalten Sie die Notwendigkeit im Kühlschrank.
• Maisnarben gebraut. Es sollte sechsmal am Tag eingenommen werden.

Es ist zu beachten, dass Sie vor der Anwendung der traditionellen Medizin immer einen Arzt konsultieren sollten.

Vorbeugende Maßnahmen

Die Gilbert-Krankheit ist genetisch bedingt, so dass Prävention die Erkrankung nicht verhindern kann. Es kann die Verschärfung nur mildern

Es ist notwendig, bestimmte Regeln zu befolgen:

• Es ist notwendig, häusliche Faktoren zu vermeiden, die die Leber beeinträchtigen können.
• Beseitigen Sie Stresssituationen.
• Die Diät sollte überprüft werden.
• Reduzieren Sie schwere körperliche Anstrengung.
• Es wird empfohlen, täglich etwa 2 Liter sauberes Wasser zu verwenden.
• Wenn Depression den Zustand nicht verschlimmert, wenden Sie sich an einen Spezialisten.

Empfehlungen des Arztes für das Gilbert-Syndrom

Jeder Patient erhält klinische Empfehlungen, deren Umsetzung das Leben für den Patienten wesentlich erleichtert.

Sie sind wie folgt:

• Direkte Sonneneinstrahlung vermeiden.
• Ignorieren Sie nicht die Behandlung von Infektionskrankheiten, insbesondere wenn es um Gallenblase und Leber geht.
• Frittiertes Essen ist verboten.
• Fasten verboten.
• Selbstmedikation ausschließen, da dies schwerwiegende Folgen haben kann.

Wenn Sie diese Empfehlungen befolgen, bringt die Krankheit keine Probleme.

Prognose

Die Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, aber die Wahrscheinlichkeit eines Todes ist nicht vorhanden. Veränderungen in der Leber verlaufen normalerweise nicht. Bei einer adäquaten Behandlung mit Cordiamin oder Phenobarbital wird die Menge an Bilirubin reduziert.

Das Gilbert-Syndrom kann nicht vollständig eliminiert werden. Die Krankheit ist jedoch gutartig und verursacht nicht die Manifestation bösartiger Erkrankungen. Wenn Sie den Anweisungen des Arztes folgen und den aktuellen Zustand streng überwachen, dauert die Remissionsdauer viele Jahre. Die Symptome werden nicht gestört.

Gilbert-Syndrom

ICD-10 Überschrift: E80.4

Der Inhalt

Definition und allgemeine Informationen

Das Gilbert-Syndrom (SJ) ist die häufigste Form einer funktionellen Hyperbilirubinämie: In verschiedenen Regionen der Welt tritt es mit einer Häufigkeit von 1-5 bis 11-12% in der Bevölkerung auf.

Die erste Erwähnung von SJ ist mit dem Namen A. Gilbert et al. Verbunden. (1900-1901), der eine ausführliche Beschreibung unter dem Namen "einfache familiäre Cholämie" (Cholemia simple familiale) vorlegte. In den folgenden Jahren wurde das Gilbert-Syndrom anders bezeichnet: "idiopathische unkonjugierte Hyperbilirubinämie"; "Familiärer nicht-hämolytischer Gelbsucht"; "Familiärer intermittierender Gelbsucht"; "Chronische benigne Pigmenthepatose" usw.

Ätiologie und Pathogenese

Es gibt keinen Konsens über die Art der Vererbung in LF. In letzter Zeit wurde der autosomal dominante Vererbungstyp geneigt, jedoch mit unvollständiger Penetranz, d.h. mit unterschiedlicher Manifestationshäufigkeit des defekten Gens im Phänotyp seiner Träger.

Somit ist das Gilbert-Syndrom offenbar keine Krankheit, sondern eine spezielle Erkrankung (sui generis) aufgrund eines Geburtsfehlers - das Defizit des mikrosomalen Enzyms UDP-GT.

Der SJ basiert auf dem erblich bedingten Gendefekt des mikrosomalen Enzyms UDP-GT, der eine teilweise Verringerung der hepatischen Clearance von freiem (unkonjugiertem) Bilirubin und seiner Anreicherung im Blut bewirkt. In der Promotorregion (Region) A (TA) 6 des TAA-Gens, das für das mikrosomale Enzym UDF-GT (Exon 1 des UDF-GT 1A-Gens) kodiert, befindet sich ein zusätzliches Dinukleotid TA, das die Bildung der Region (Region) A (TA) 7-TAA verursacht. Dies führt zu einer Abnahme der Aktivität des Enzyms UDP-GT 1A1, das für die Konjugation von freiem Bilirubin mit Glucuronsäure und die Bildung von gebundenem Bilirubin verantwortlich ist. Dieser Prozess wird auf 30% der Norm reduziert. Wenn SJ etabliert ist, besteht außerdem ein Mangel an dem Enzym Bilitransferase und Y- und Z-Proteinen (diese werden jetzt mit dem Enzym Glutathion-S-Transferase identifiziert), bei dem der Einfang (Extraktion) von freiem Bilirubin aus dem Blutplasma in den Sinusoiden der Leber gestört wird Hepatozyten-Zytoplasma und Transport zu den Mikrosomen der Leberzellen. Dies führt zu einer übermäßigen Ansammlung von freiem Bilirubin im Blut.

Klinische Manifestationen

Das Gilbert-Syndrom manifestiert sich in der Regel in der Pubertät, im Jugendalter oder im jungen Alter (von 7 bis 28-30 Jahren), häufiger bei Männern (im Verhältnis von 3-7: 1). Die Tatsache, dass SJ sich am häufigsten in der Pubertät bei Männern manifestiert, kann auf eine bestimmte Rolle bei der Clearance von Bilirubin bei männlichen Sexualhormonen (Androgenen) hindeuten.

Bei einem signifikanten Anteil der Patienten ist SJ lange Zeit latent oder subklinisch und wird daher oft zufällig erkannt. Beispielsweise wird in einem biochemischen Bluttest ein erhöhter Gehalt an freiem Bilirubin bestimmt, oder bei der Untersuchung von Patienten auf andere Erkrankungen werden die Sklerakralzikterizität und eine leichte ikterische Hautfarbe festgestellt.

Für SJ sind gekennzeichnet durch: mattgelbe Farbe der Gesichtshaut, Nasolabialdreieck und Achselhöhlen; Hyperpigmentierung der Haut um die Augen. A. Gilbert beschrieb den typischen "diagnostischen Dreiklang" der Symptome:

• hepatische "Maske" (Gelb);

• Xanthelasma an den Augenlidern;

• Wellenartiges Auftreten und Verschwinden von Symptomen.

Es wird angemerkt, dass die Hautpigmentierung unter dem Einfluss von Lichtstrahlen und Wärme sowie chemischen und mechanischen Reizen zunimmt. Etwa 50% der Patienten mit SJ haben die folgenden klinischen Symptome: dumpfe Schmerzen oder Schweregefühl im rechten Hypochondrium, dyspeptische Symptome (Appetitlosigkeit, Übelkeit, Verstopfung oder Durchfall usw.); Chilliness mit dem Auftreten von "Gänsehaut"; Migränekopfschmerz; Neigung zu Bradykardie und Hypotonie; neuromuskuläre Störung. Oft werden Synovien mit asthenovegetativem Syndrom, erhöhte Angstzustände, Depressionen oder leichte Erregbarkeit, Schlafstörungen, biorhythmische Verschiebungen festgestellt. Bei 15-20% der Patienten ist die Leber leicht vergrößert (um 1-2 cm), schmerzlos, von normaler Konsistenz. Manchmal werden Funktionsstörungen der Gallenblase und des Sphinkterapparates der extrahepatischen Gallenwege festgestellt.

Es ist wichtig zu betonen, dass das Auftreten klinischer Symptome bei Patienten mit LJ, einschließlich einer Erhöhung der Gelbsucht (Hyperbilirubinämie), häufig durch eine interkurrente Infektion, Hunger, geistige und körperliche Überlastung und Alkohol ausgelöst wird.

Gilbert-Syndrom: Diagnostik

Im Allgemeinen ist die Analyse von Blut in LF in der Regel keine Anämie, Retikulozytose; Verringerung der osmotischen Stabilität von Erythrozyten und ihrer Lebenserwartung (keine Anzeichen einer Hämolyse); ESR - innerhalb normaler Grenzen; Gelegentlich kommt es zu einem erhöhten Hämoglobingehalt (bis zu 150 g / l).

Es gibt keine Anzeichen von Zytolyse, Cholestase, Leberinsuffizienz bei der biochemischen Analyse von Blut (der Gehalt an Aminotransferasen, alkalische Phosphatase, γ-GTP, Cholesterin- und Phospholipidspiegel, Albumin bleiben normal). Bilirubinurie ist nicht bestimmt.

Spezielle Diagnosemethoden

• Probe mit Bromsulfalein (Caroli): Nach intravenöser Verabreichung einer 5% igen Lösung von Bromsulfalein (bei einer Rate von 5 ng / kg Körpergewicht) bestimmen Sie den Zeitpunkt ihres Auftretens im Zwölffingerdarminhalt. Dazu wird alle 30 Sekunden ein Tropfen KDP-Inhalt in eine 10 N Natriumhydroxidlösung gegeben. Eine Violettfärbung (Chromodiagnostik) zeigt das Vorhandensein von Bromsulfalein an. Bei LF verzögert sich die Eliminierung des Indikators um 20-40 Minuten (normalerweise 5-15 Minuten). Sie können auch die Beseitigung von Bromsulfalein RES Leber bestimmen. Zu diesem Zweck wird der Gehalt des Indikators im Blut vor und 45 Minuten nach der intravenösen Infusion von Bromsulfalein bestimmt. Wenn SJ im Blutkreislauf verbleibt> 10% des injizierten Farbstoffs (normale Suche

Gilbert-Syndrom

Gilbert-Syndrom (nach ICD-10 E80.4)

Gilbert-Syndrom (einfache Familie cholehemia, Verfassungs Hyperbilirubinämie, idiopathische unkonjugierten Hyperbilirubinämie, nicht hämolytisch Familie Ikterus) - pigmentosa Steatose, dadurch moderate intermittierende Erhöhung des Gehalts nicht gebunden sind (indirekt) Bilirubin im Blut wegen Verletzung von intrazellulären Transport von Bilirubin in Hepatozyten an den Ort seiner Verbindung mit Glucuronsäure, eine Abnahme des Ausmaßes der Hyperbilirubinämie unter der Wirkung von Phenobarbital und einem autosomal dominanten Typ IAOD. Diese gutartige, aber chronisch fließende Krankheit wurde erstmals 1901 vom französischen Gastroenterologen Augustin Nicolas Gilbert diagnostiziert.

Die häufigste Form der erblichen pigmentierten Hepatose, die in 1-5% der Bevölkerung nachgewiesen wird. Das Syndrom tritt häufig bei Europäern (2-5%), Asiaten (3%) und Afrikanern (36%) auf. Die Krankheit manifestiert sich zuerst in der Pubertät und im jungen Alter, bei Männern 8-10-mal häufiger.

In der Geschichte der Pathogenese des Syndroms ist ein Untergebenen eine Verletzung des Einfangens von Bilirubin durch Mikrosomen des Gefäßpols der Hepatozyten, eine Verletzung seines Transports mit Glutathion-S-Transferase, die den Mikrosomen der Hepatozyten unkonjugiertes Bilirubin zuführt, sowie das Inferioritätstum des Durchfalls. Eine Besonderheit ist die Erhöhung des Gehalts an unkonjugiertem Bilirubin, das in Wasser unlöslich, aber gut in Fetten löslich ist. Daher kann es mit Phospholipiden von Zellmembranen, insbesondere dem Gehirn, interagieren, was seine Neurotoxizität erklärt. Es gibt mindestens zwei Formen des Gilbert-Syndroms. Eine davon ist durch eine Abnahme der Clearance von Bilirubin in Abwesenheit von Hämolyse gekennzeichnet, die zweite ist vor dem Hintergrund der Hämolyse (oft latent).

Morphologische Veränderungen in der Leber sind gekennzeichnet durch Fettdystrophie der Hepatozyten und die Anhäufung des gelbbraunen Pigmentes Lipofuscin in den Leberzellen, oft in der Mitte der Läppchen entlang der Gallenkapillaren.

Induktoren von Hepatozyten-Monooxidase-Systemenzymen: Phenobarbital und Zixorin (Flumecinol) in Dosen von 0,05 bis 0,2 g pro Tag für 2-4 Wochen. Unter ihrem Einfluss nimmt der Bilirubinspiegel im Blut ab und die dyspeptischen Phänomene verschwinden. Bei der Behandlung mit Phenobarbital treten manchmal Lethargie, Schläfrigkeit und Ataxie auf. In diesen Fällen wird die Mindestmenge des Arzneimittels (0,05 g) vor dem Zubettgehen verordnet, so dass Sie es lange einnehmen können. Bei der Einnahme von Zixorin besteht eine gute Verträglichkeit des Medikaments, das Fehlen von Nebenwirkungen.

Es gibt Zweifel an Zixorin: seit 1998. Der Vertrieb in Russland ist verboten und wird vom Hersteller (Gideon Richter) nicht mehr hergestellt.

Sie können Kordiamin 30-40 Tropfen 2-3 Mal pro Tag während der Woche anwenden. Aufgrund der Tatsache, dass ein erheblicher Teil der Patienten an Cholezystitis und Cholelithiasis erkrankt, wird empfohlen, Infusionen mit choleretischen Kräutern einzunehmen und in regelmäßigen Abständen Tubuli aus Sorbit (Xylit), Karlsbader Salz und Barbara-Salz durchzuführen. Wenn Bilirubin 50 µmol / l erreicht und mit einer schlechten Gesundheit einhergeht, ist es möglich, Phenobarbital in kurzer Zeit einzunehmen (30-200 mg / Tag für 2-4 Wochen). Phenobarbital ist ein Bestandteil von Medikamenten wie Barboval, Corvalol und Valocordin. Daher ziehen einige es vor, diese Tropfen zu verwenden (20-25 Tropfen dreimal täglich), obwohl die Wirkung dieser Behandlung nur bei einem kleinen Teil der Patienten beobachtet wird.

Entfernung von konjugiertem Bilirubin (verstärkte Diurese, Aktivkohle als Adsorbens von Bilirubin im Darm);

Bindung von bereits zirkulierendem Bilirubin im Blut (Verabreichung von Albumin in einer Dosis von 1 g / kg für 1 Stunde). Die Einführung von Albumin vor der Ersatztransfusion von Blut ist besonders ratsam;

Die Zerstörung von in Geweben fixiertem Bilirubin, wodurch periphere Rezeptoren freigesetzt werden, die neue Anteile von Bilirubin binden können, verhindert dessen Durchdringung durch die Blut-Hirn-Schranke. Dies wird durch Phototherapie erreicht. Der maximale Effekt wird bei einer Wellenlänge von 450 nm beobachtet. Blaue Glühbirnen sind zwar effektiver, erschweren jedoch die Haut eines Kindes. Die Fotoquelle befindet sich in einem Abstand von 40 - 45 cm über dem Körper. Augen müssen geschützt werden.

Der Wunsch, provozierende Faktoren zu vermeiden (Infektion, körperlicher und psychischer Stress, Alkohol und hepatotoxische Medikamente)

Diät mit Beschränkung auf feuerfeste Fette und Konservierungsmittel enthaltende Produkte.

Vitamintherapie - insbesondere Vitamine der Gruppe B.

Empfohlene choleretische Mittel.

Sanierung chronischer Infektionsherde und Behandlung der bestehenden Pathologie der Gallenwege.

In kritischen Fällen - Bluttransfusionen austauschen.

Mögliche Wechselkurs-Hepatoprotektoren: Bonjigar, Kars, Legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue während Exazerbationen

Klinisch erst im Alter von 20 Jahren manifestiert. Dem Patienten ist oft nicht bewusst, dass er an Gelbsucht leidet, bis er bei der klinischen Untersuchung oder während Laboruntersuchungen festgestellt wird.

Methoden der körperlichen Untersuchung

- Befragung - eine Geschichte von rezidivierenden Episoden eines milden Ikterus, die häufiger nach körperlicher Überanstrengung oder einer Infektionskrankheit, einschließlich Influenza, nach längerem Fasten oder nach einer kalorienarmen Diät auftritt. Bei Patienten mit Hämolyse steigt der Bilirubin-Spiegel während des Fastens nicht an;

- Inspektion - subicterische Schleimhäute und Haut.

- vollständiges Blutbild;

- Urinanalyse;

- Bilirubinspiegel im Blut - Anstieg des gesamten Bilirubinspiegels aufgrund einer indirekten Fraktion;

- Test mit Hunger - Anstieg des Bilirubinspiegels vor dem Hintergrund von Hunger - Innerhalb von 48 Stunden erhält der Patient Nahrung mit einem Energiewert von 400 kcal / Tag. Am ersten Tag des Tests bei leerem Magen und zwei Tage später wird das Bilirubin im Serum bestimmt. Bei einer Anhebung um 50 - 100% gilt die Probe als positiv.

- Test mit Phenobarbital - Verringerung des Bilirubinspiegels bei gleichzeitiger Einnahme von Phenobarbital durch Induktion konjugierter Leberenzyme;

- der Test mit Nicotinsäure - in / in der Einführung bewirkt eine Erhöhung des Bilirubinspiegels durch Verringerung der osmotischen Resistenz von Erythrozyten;

- Stuhlanalyse für Stercobilin - negativ;

- Molekulardiagnostik: DNA-Analyse des Gens UDHT (in einem der Allele wird die TATAA-Level-Mutation nachgewiesen);

- Blutenzyme: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - normalerweise innerhalb normaler Werte oder leicht erhöht.

Wenn es Beweise gibt:

- Serumproteine ​​und ihre Fraktionen - ein Anstieg der Gesamtprotein- und Dysproteinämie kann beobachtet werden;

- Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen;

- Marker für Hepatitis B, C, D - das Fehlen von Markern;

- Bromsulfalein-Test - Reduktion von Bilirubin um 20%.

Instrumentelle und andere diagnostische Methoden

Obligatorisch: Ultraschall der Bauchorgane - Bestimmung der Größe und des Zustands des Leberparenchyms; Größe, Form, Wandstärke, Vorhandensein von Steinen in der Gallenblase und den Gallengängen.

Wenn es Anhaltspunkte gibt: perkutane Leberbiopsie mit einer morphologischen Beurteilung der Biopsie - zum Ausschluss einer chronischen Hepatitis, Leberzirrhose.

Bei Vorhandensein von Beweisen: ein klinischer Genetiker - um die Diagnose zu überprüfen.

(Criggler-Nayar-Syndrom, Dabin-Johnson, Rotor), Virushepatitis, mechanischer und hämolytischer Gelbsucht. Ein charakteristisches Merkmal des Gilbert-Syndroms ist eine familiäre, unkonjugierte, nicht hämolytische (was ist mit 2 Formen, von denen eine latente Hämolyse ist?) Hyperbilirubinämie. Das differentialdiagnostische Kriterium zur Beseitigung der Virushepatitis ist das Fehlen von Markern im Serum des replikativen und integrativen Entwicklungsstadiums der Hepatitis B-, C- und Delta-Viren. In einigen Fällen ist eine Punktionsbiopsie der Leber erforderlich, um zwischen Gilbert-Syndrom und chronischer Hepatitis mit geringer ausgeprägter klinischer Aktivität zu unterscheiden. Konjugierte Hyperbilirubinämie, das Vorhandensein eines Tumors, Zahnstein, Strikturen des Gallensystems und des Pankreas, die durch Ultraschall, Endoskopie, CT usw. bestätigt werden, sprechen für eine obstruktive Gelbsucht.

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndromen:

- Schmerzen im rechten Hypochondrium - selten, wenn es - Schmerzen gibt.

- Juckende Haut fehlt.

- Vergrößerte Leber - in der Regel leicht.

- Vergrößerung der Milz - nein.

- Serum-Bilirubin erhöht - meist indirekt (ungebunden)

- Erhöhte Coproporphyrine im Urin - nein.

- Die Aktivität der Glucuronyltransferase nimmt ab.

- Bromsulfalein-Test - oft die Norm, manchmal eine geringfügige Abnahme der Clearance.

- Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, Fettabbau.

Einhaltung des Regimes von Arbeit, Ernährung, Ruhe. Vermeiden Sie erhebliche körperliche Anstrengungen, Flüssigkeitseinschränkungen, Fasten und Hyperinsolation. Bei der Ernährung von Patienten, insbesondere in der Zeit der Verschlimmerung, wird empfohlen, fetthaltiges Fleisch, gebratene und würzige Gerichte, Gewürze und Konserven zu begrenzen. Alkohol zu trinken ist nicht akzeptabel. Das Gilbert-Syndrom ist kein Grund, Impfungen abzulehnen.

Die Prognose ist günstig. Die Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit einer erhöhten Mortalität einher. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn Sie das Leben solcher Menschen versichern, gelten sie als normales Risiko. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin sinkt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Die Patienten sollten darauf hingewiesen werden, dass nach Intercurrent-Infektionen, wiederholtem Erbrechen und ausgelassenen Mahlzeiten Gelbsucht auftreten kann. Es wurde eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Medikamente usw.) festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen in der Gallenwege, Gallensteinerkrankungen, psychosomatischen Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Dasselbe sollte getan werden, wenn bei Verwandten eines Paares, das Kinder hat, ein Verwandter diagnostiziert wird.

Gilbert-Syndrom

RCHD (Republikanisches Zentrum für Gesundheitsentwicklung, Gesundheitsministerium der Republik Kasachstan)
Version: Archiv - Klinische Protokolle des Gesundheitsministeriums der Republik Kasachstan - 2010 (Bestellnummer 239)

allgemeine Informationen

Kurzbeschreibung

Protokoll "Gilbert-Syndrom"

ICD-10-Codes: E 80.4

Klassifizierung

Es gibt eine Hauptdiagnose.

Diagnose

Beschwerden und Anamnese
Moderate Gelbsucht mit periodischer Verschlechterung vor dem Hintergrund von körperlichem Stress, fieberhaften Erkrankungen, Ernährungsstörungen, psychischem Stress, Fasten, Drogenstress (Levometsitin, Prednison, Vitamin K).
Die Anwesenheit von Verwandten mit periodischer Hyperbilirubiemie.
Astheno-vegetatives Syndrom: Reizbarkeit, Müdigkeit, Schwitzen, psychoemotionale Labilität, seltener dyspeptische Symptome in Form von Appetitlosigkeit, Übelkeit, Schmerzen im rechten Hypochondrium oder Epigastrium.

Körperliche Untersuchung: Ikterus manifestiert sich in Form von Iterussklera, Ikteriumfärbung der Haut nur bei einigen Patienten in Form von stumpfer Ikterofarbe, hauptsächlich des Gesichts, der Ohrmuscheln, des harten Gaumens sowie der Achselhöhlen, der Handflächen, der Füße.
Cholämie kann ohne Gelbsucht sein. Bei einigen Patienten - Xanthelasma Jahrhundert - verstreuten Pigmentflecken auf der Haut.
Die Leber der üblichen Konsistenz ragt in 20% um 1,5 bis 3,0 cm aus dem Hypochondrium heraus, die Milz ist nicht tastbar. Eine Reihe von Patienten haben multiple Stigmadysembryogenese.

Laboruntersuchungen: In der KLA haben 40% einen hohen Hämoglobingehalt (140-150,8 g / l), Erythrozyten 4,9-5,8 x 10 12 l. 15% - Retikulozytose. In der biochemischen Analyse von Blut - indirekte Hyperbilirubinämie (18,81–68,41 µmol / l).

Instrumentelle Untersuchungen: Ultraschall der Bauchorgane - reaktive oder diffuse Veränderungen in der Leber.

Hinweise zur fachkundigen Beratung:

3. Infektionist - Hepatologe (falls angegeben).

Mindestuntersuchung beim Versand ins Krankenhaus:

1. Ultraschalluntersuchung der Bauchorgane

2. ALT, AST, Bilirubin.

3. Kot auf Wurmeiern

4. Kratzen für Enterobiasis.

Liste der wichtigsten diagnostischen Maßnahmen:

1. Blutbild abschließen (6 Parameter).

2. Ultraschall der Bauchorgane.

3. Bestimmung des Bilirubins und seiner Fraktionen.

4. Bestimmung des Gesamtproteins.

5. Bestimmung der Proteinfraktionen.

6. Bestimmung des Cholesterins

7. Bestimmung der alkalischen Phosphatase.

8. Thymol-Test durchführen.

9. Bestimmung von Eisen

10. Kot auf Wurmeiern.

11. Kratzen für Enterobiasis.

14. Infektiöser Hepatologe (falls angegeben).

Zusätzliche diagnostische Studien:

1. Koagulogramm (Prothrombinzeit, Fibrinogen, fibrinolytische Aktivität im Plasma-Hämatokrit).

2. Definition von Retikulozyten.

3. Definition von ALT.

4. Definition von AST.

6. Definition von Kreatinin.

7. Definition stoppen. Stickstoff.

8. Allgemeine Urinanalyse.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnose der erblichen pigmentierten Hepatose

Was ist Gilbert-Syndrom, ICD-10-Code, Symptome und Behandlung der Krankheit durch Volksheilmittel

Das Gilbert-Syndrom ist keine gefährliche genetische Erkrankung, die keiner besonderen Behandlung bedarf. Das wichtigste diagnostische Symptom des Gilbert-Syndroms ist ein Anstieg der Bilirubinspiegel. Die Ursache der Erkrankung kann eine Schädigung der Leber oder Erkrankungen der Gallenwege sein. Sie sprechen auch von angeborener Hyperbilirubinämie.

Bilirubin ist ein gelber Farbstoff, der während des Abbaus von Hämoglobin (rotes Blutpigment) gebildet wird, das aus zerstörten roten Blutkörperchen (Erythrozyten) freigesetzt wird. Dadurch wird indirektes Bilirubin (frei) gebildet, das in Wasser schlecht löslich ist. Es bindet an Blutproteine. In dieser Form kann es die Plazenta, die Blut-Hirn-Schranke überschreiten und das zentrale Nervensystem schädigen. Freies Bilirubin wird mit Proteinen in der Leber transportiert, wo es unter dem Einfluss des Enzyms Glucuronyltransferase mit einer chemischen Verbindung namens Glucuronsäure weitere Veränderungen und eine "Aggregation" durchläuft.

Durch Rückkopplung mit Glucuronid wird direktes Bilirubin gebildet, das in Wasser löslich wird und seine Fähigkeit verlässt, die Plazenta und die Blut-Hirn-Schranke zu überschreiten. Direktes Bilirubin wird von der Leber in der Galle aktiv ausgeschieden. Zusammen mit der Galle gelangt es in den Darm, wo es sich weiter verändert und aus dem Körper ausgeschieden wird.

Bei Patienten mit Gilbert-Krankheit wird kein überschüssiger Farbstoff in die Gallengänge freigesetzt, was zu einer Hyperbilirubinämie führt - einem erhöhten Spiegel von Bilirubin im Blut.

Die Krankheit tritt nur bei 7% der Bevölkerung auf und wird am häufigsten bei Männern diagnostiziert.

Gilbert-Syndrom (ICD-10-Code: E 80.4) ist das Vorhandensein einer überschüssigen Menge von Bilirubin im menschlichen Körper. Ursachen der Hyperbilirubinämie können erworben oder angeboren sein. Zu den erworbenen Krankheitsursachen gehören:

• übermäßiger Abbau von roten Blutkörperchen im Blut (verursacht beispielsweise durch eine Immunantwort);

• Leberschäden;

• Erkrankungen der Gallenwege.

Angeborene Hyperbilirubinämie ist eine erhöhte Konzentration von Bilirubin im Blutserum, die durch einen genetisch bedingten Stoffwechseldefekt verursacht wird. Beide Arten von Hyperbilirubinämie können sowohl mit gebundenem als auch mit freiem Bilirubin assoziiert sein. Das wichtigste Symptom der Erkrankung ist der Ikterus, bei dem die Gelbfärbung der Haut, der Schleimhäute und des Augenweißes auftritt.

Arten von Bilirubin und ihre Normen für Erwachsene sind:

• Gesamtbilirubin - 0,2-1,1 mg / dl (3,42–20,6 umol / l);

• direktes Bilirubin (gebunden) - 0,1–0,3 mg / dl (1,7–5,1 μmol / l) 4;

• indirektes (freies) Bilirubin - 0,2-0,7 mg / dl (3,4–12 umol / l).

Ausnahmen von diesen Werten sind schwangere Frauen und Neugeborene, bei denen erhöhte Bilirubinwerte physiologisch auftreten.

Was bedeutet Gilbert-Syndrom, wie wird es übertragen und behandelt?

Die Erbkrankheit mit recht häufigen Symptomen wird Gilbert-Syndrom genannt. Zum ersten Mal wurde diese Krankheit 1901 vom französischen Gastroenterologen Augustin Nicolas Gilbert beschrieben.

Dieses Syndrom ist weit verbreitet, aber nur wenige Patienten wissen genau, was es hat. Was sind die Merkmale einer solchen Krankheit sowie wichtige Informationen dazu, ist in den Informationen in unserem Artikel beschrieben.

Das Konzept der Krankheit und der Code für ICD-10

Das Gilbert-Syndrom wird in der medizinischen Enzyklopädie der Welt unter verschiedenen Namen beschrieben. Dazu gehören „einfache familiäre Cholämie“, hereditäre Enzymopathie, konstitutionelle Leberfunktionsstörung und gutartige familiäre nichthämolytische Hyperbilirubinämie.

Es wird von einem autosomal dominanten Typ übertragen, der sich meistens bei Männern in der Pubertät manifestiert, seltener im Erwachsenenalter.

Foto eines Patienten mit Gilbert-Syndrom

Der Code in der ICD-10 (internationale Klassifikation von Krankheiten) - E 80.4. gekennzeichnet durch erhöhte indirekte Bilirubinspiegel im Blut.

Diagnosefallstatistik

Spezielle Studien zu dieser Krankheit fanden nicht statt. Laut einigen leiden sie zwischen 1 und 35 Personen.

Vertreter der Negroid-Rasse sind Träger einer solchen Mutation in mehr als 265 aufgezeichneten Fällen. Die Vertreter Zentralasiens sind weniger anfällig für das Syndrom (weniger als 1,5%).

Ursachen und Symptome

Die primäre Verbindung ist die Übertragung des mutierten Gens an die Nachkommen. Dieses Gen ist für die Synthese von Enzymen verantwortlich, die direkt indirekt Bilirubin bilden. Der komplexe Prozess einer solchen Transformation wird von unserem Körper einfach nicht „gelesen“, was bedeutet, dass er sich ansammelt.

Indirektes Bilirubin und seine Derivate sind eine toxische Substanz für unser Nervensystem, was zu seinem Versagen und dem Auftreten einer milden Gelbsucht führt.

Der Vererbungsmechanismus eines mutierten Gens ist sehr komplex und beinhaltet häufig verborgene Formen der Krankheit. Gleichzeitig manifestiert die Mehrheit der Angehörigen solche Symptome überhaupt nicht, oft bringt ein vollkommen gesunder Elternteil ein Kind zur Welt, das ein solches Merkmal erbt.

In der Regel haben Eltern, von denen einer Träger ist oder an dieser Krankheit leidet, vollkommen gesunde Kinder mit normaler Leberfunktion.

Erkennen Sie die Krankheit anhand der folgenden Merkmale:

• Allgemeine Schwäche, Müdigkeit. Weniger häufig Gelbfärbung der Sklera der Augen - der Haut. Die Vergilbung nimmt mit dem Fasten, der körperlichen und emotionalen Überlastung zu.
• Beschwerden im rechten Hypochondrium.
• Die Bildung von Bilirubinsteinen in der Gallenblase und ihren Kanälen.
• Vergrößerte Lebergröße.

Symptome treten normalerweise auf oder verschlimmern sich nach der Einnahme von fettigen Lebensmitteln, Alkohol oder körperlicher Überlastung. Bei einigen Patienten sind die äußeren Anzeichen nicht so ausgeprägt, sodass die Krankheit versteckt ist.

Schwangerschaftserkrankung

Während der Schwangerschaft ist das Auftreten des Gilbert-Syndroms keineswegs ungewöhnlich. Während dieser Zeit erhöht sich die Gesamtbelastung des Körpers sowie der inneren Organe. Dies führt dazu, dass das zuvor den Patienten nicht störende Syndrom in die verschärfte Phase übergeht.

Neugeborene

Das Gilbert-Syndrom ist bei jungen Kindern extrem selten. Dies ist darauf zurückzuführen, dass Hormone einen großen Einfluss auf das Krankheitsbild haben.

Der Beginn der Bildung dieser Substanzen tritt zwischen 13 und 25 Jahren auf, so dass das Gilbert-Syndrom nicht bei Neugeborenen auftritt.

Wenn ein Kind an Virushepatitis erkrankt ist, kann die Krankheit früher auftreten, aber das Zusammentreffen dieser beiden unwahrscheinlichen Faktoren ist nahezu unmöglich.

Mögliche Komplikationen

Trotz der Tatsache, dass sich die Krankheit in der Regel lange Zeit nicht manifestiert, können regelmäßige Verletzungen der Ernährung und Alkoholmissbrauch schwerwiegende Folgen haben. Dies führt in der Regel zu chronischen Leberschäden (Hepatitis), dem Auftreten von Steinen und einer Verstopfung der Gallenwege.

Diagnose

Das Gilbert-Syndrom kann durch einen biochemischen Bluttest bestimmt werden. Wenn der Bilirubin-Index die normalen Werte übersteigt, kann diese bestimmte Erkrankung vermutet werden.

Bilirubin-Norm für Erwachsene:

• Gesamtbilirubin - von 5,1 bis 17,1 mmol / l.
• Bilirubin gerade - von 1,7 bis 5,1 mmol / l.
• Bilirubin indirekt - von 3,4 bis 12,0 mmol / l.

Um andere mögliche Lebererkrankungen auszuschließen, führen Sie zusätzliche Untersuchungen des Patienten durch.

Probe mit Verhungern umfasst das Sammeln von Blut, nachdem zwei Tage lang nichts gegessen wurde. Der Patient folgt entweder einer kalorienarmen Diät oder verweigert sich völlig zu essen. Bei Gilbert-Syndrom steigen nach einer solchen Diät die Indikatoren für Bilirubin im Blut um das 50- bis 100-fache an.

Die Einführung von Nikotinsäurepräparaten in den Körper bewirkt auch einen Anstieg des Bilirubins.

Eine andere Methode ist die Einnahme von Medikamenten, die Phenobarbital enthalten. Diese Substanz verringert im Gegenteil den Bilirubinspiegel im Blut. Heute sind diese Diagnosemethoden am häufigsten.

Maximaler Informationsgehalt und genaue Bestätigung der Diagnose können durch genetische Forschung erhalten werden.

Genetische Analyse des Gilbert-Syndroms, seine Kosten

Diese moderne Art der Laborforschung wird es ermöglichen, diese Krankheit zu identifizieren und eine genaue Diagnose zu stellen. Der einzige Nachteil ist die Suche nach einer Klinik, um diese zu bestehen.

In Kliniken und in den meisten Krankenhäusern ist diese Option nicht verfügbar, sodass viele Patienten ihre Funktionen nicht kennen. Die durchschnittlichen Kosten einer solchen Studie betragen 200 Rubel, die Frist von zwei Wochen.

Behandlungsmethoden

Dieses Syndrom erfordert keine besondere Behandlung. Die Krankheit ist erblich bedingt, eine vollständige Heilung ist ebenfalls unmöglich. Die einzigen Behandlungsmethoden umfassen die Beseitigung von Symptomen und die Verbesserung des Allgemeinbefindens des Patienten.

Was kann man tun?

• Obligatorisch ist eine Diät, die es Ihnen ermöglicht, die Krankheit über viele Jahre hinweg zu vergessen. Ohne Lebensmittelprovokationen manifestiert sich die Krankheit nicht.
• Einnahme von choleretischen Medikamenten zur Verhinderung einer Stagnation.
• Absolute Ruhe, weniger Stress und Bewegung.
• Zusätzliche Untersuchung der inneren Organe, um die Möglichkeit einer zusätzlichen Infektion auszuschließen.
• Die Aufnahme von Vitaminen der Gruppe B ist für solche Patienten besonders wichtig.
• Eine Verringerung des Bilirubinspiegels ist möglich, wenn Phenobarbital und andere Arzneimittel mit ähnlicher Wirkung eingenommen werden.

Ein Anstieg des Blutbilirubins auf 60 µmol / l wird als absolut normal angesehen, da der Patient keine Symptome hat.

Sehr oft gibt es Apathie, Tränen, Appetitlosigkeit und Schwindel. All dies ist ein ausreichender Grund, zum Arzt zu gehen.

Stationäre Behandlung

Der Krankenhausaufenthalt des Patienten wird nur durchgeführt, wenn sich der Zustand stark verschlechtert hat, und Tests zeigen, dass Bilirubin um ein Vielfaches höher ist als normal. Der Behandlungsplan wird individuell entwickelt.

Es ist zu beachten, dass die Entwicklung der Gallensteinerkrankung und die Stagnation der Galle für Patienten mit Gilbert-Syndrom charakteristisch sind. All dies kann einen zusätzlichen Anstieg des Bilirubins und negative Reaktionen im Körper hervorrufen.

Volksheilmittel

Unter solchen Methoden funktionieren regelmäßige Kurse von Heilkräuterabkochungen gut. Um die Leberfunktion und den normalen Gallenfluss zu verbessern, werden spezielle Abkochungen verwendet.

Es kann sich um vorgefertigte Kollektionen und Einkomponenten-Tees aus Kamille, Berberitze, Rainfarn, Mariendistel, Ringelblume und anderen Abkochungen handeln.

Die Aufnahme solcher Mittel muss ebenfalls mit dem behandelnden Arzt abgestimmt werden. Die Hauptkontraindikation ist das Vorhandensein von Steinen in der Gallenblase und der Leber, die sich bewegen und den Fluss solcher Kräutermedizin blockieren können.

Prognose

Trotz der Tatsache, dass die Krankheit nicht auf die Behandlung anspricht, ist die Prognose dafür sehr günstig. Wenn der Patient die grundlegenden Kriterien der richtigen Ernährung und eines gesunden Lebensstils einhält, verspürt er keine Beschwerden und eine Verschlechterung der Lebensqualität.

Normalerweise sind solche Menschen anfälliger für die toxischen Wirkungen von Alkohol und reagieren auch auf die Einnahme bestimmter Medikamentengruppen. All dies stellt keine Bedrohung für das Leben dar, und wenn der Patient genau über seine Krankheit informiert ist, schützt er ihn vor Rückfällen.

Armeedienst

Das Gilbert-Syndrom ist nicht der Grund für die Weigerung des Rekruten, in der Armee zu dienen. Während einer Verschlimmerung der Krankheit oder nach dem Einsetzen negativer Symptome ist ein Krankenhausaufenthalt erforderlich, aber in der Regel erfahren viele junge Männer nach einem Militärdienst und zufällig etwas über ihre Krankheit.

Auf der anderen Seite wird eine berufliche Karriere im militärischen Bereich beim Rekruten nicht funktionieren, da er einfach keine ärztliche Untersuchung und die Übergabe von Standards bestehen wird.

Prävention

Es sind keine besonderen Ereignisse erforderlich. Die meisten Patienten leben jahrelang mit einer solchen Diagnose, ohne ihre Eigenschaften zu kennen. Normalerweise werden Standardempfehlungen empfohlen, um negative Faktoren zu vermeiden, die die Krankheit auslösen können.

Was Sie aufgeben sollten:

• Längere Sonneneinstrahlung kann Gelbsucht verursachen.
• Alkohol, besonders in großen Dosen, wird auch den Körper treffen.
• Zu fettige oder zu scharfe Speisen können den Bilirubinspiegel erhöhen und den Gesamtzustand verschlechtern.
• Stress und körperliche Anstrengung sind jetzt ebenfalls verboten, da sie einen starken Anstieg des Bilirubinspiegels und eine Verschlechterung hervorrufen können.

Fehler in der Nahrung, Alkoholkonsum und Nervosität können zu einer Verschlechterung führen. Wie eine Krankheit charakterisiert wird und was in diesem Fall getan werden kann, erfahren Sie in unserem Artikel.

Krankheit des Gangstercodes mkb 10

Gilbert-Syndrom (nach ICD-10 E80.4)

Gilbert-Syndrom (einfache Familie cholehemia, Verfassungs Hyperbilirubinämie, idiopathische unkonjugierten Hyperbilirubinämie, nicht hämolytisch Familie Ikterus) - pigmentosa Steatose, dadurch moderate intermittierende Erhöhung des Gehalts nicht gebunden sind (indirekt) Bilirubin im Blut wegen Verletzung von intrazellulären Transport von Bilirubin in Hepatozyten an den Ort seiner Verbindung mit Glucuronsäure, eine Abnahme des Ausmaßes der Hyperbilirubinämie unter der Wirkung von Phenobarbital und einem autosomal dominanten Typ IAOD. Diese gutartige, aber chronisch fließende Krankheit wurde erstmals 1901 vom französischen Gastroenterologen Augustin Nicolas Gilbert diagnostiziert.

Die häufigste Form der erblichen pigmentierten Hepatose, die in 1-5% der Bevölkerung nachgewiesen wird. Das Syndrom tritt häufig bei Europäern (2-5%), Asiaten (3%) und Afrikanern (36%) auf. Die Krankheit manifestiert sich zuerst in der Pubertät und im jungen Alter, bei Männern 8-10-mal häufiger.

In der Geschichte der Pathogenese des Syndroms ist ein Untergebenen eine Verletzung des Einfangens von Bilirubin durch Mikrosomen des Gefäßpols der Hepatozyten, eine Verletzung seines Transports mit Glutathion-S-Transferase, die den Mikrosomen der Hepatozyten unkonjugiertes Bilirubin zuführt, sowie das Inferioritätstum des Durchfalls. Eine Besonderheit ist die Erhöhung des Gehalts an unkonjugiertem Bilirubin, das in Wasser unlöslich, aber gut in Fetten löslich ist. Daher kann es mit Phospholipiden von Zellmembranen, insbesondere dem Gehirn, interagieren, was seine Neurotoxizität erklärt. Es gibt mindestens zwei Formen des Gilbert-Syndroms. Eine davon ist durch eine Abnahme der Clearance von Bilirubin in Abwesenheit von Hämolyse gekennzeichnet, die zweite ist vor dem Hintergrund der Hämolyse (oft latent).

Morphologische Veränderungen in der Leber sind gekennzeichnet durch Fettdystrophie der Hepatozyten und die Anhäufung des gelbbraunen Pigmentes Lipofuscin in den Leberzellen, oft in der Mitte der Läppchen entlang der Gallenkapillaren.

Induktoren von Hepatozyten-Monooxidase-Systemenzymen: Phenobarbital und Zixorin (Flumecinol) in Dosen von 0,05 bis 0,2 g pro Tag für 2-4 Wochen. Unter ihrem Einfluss nimmt der Bilirubinspiegel im Blut ab und die dyspeptischen Phänomene verschwinden. Bei der Behandlung mit Phenobarbital treten manchmal Lethargie, Schläfrigkeit und Ataxie auf. In diesen Fällen wird die Mindestmenge des Arzneimittels (0,05 g) vor dem Zubettgehen verordnet, so dass Sie es lange einnehmen können. Bei der Einnahme von Zixorin besteht eine gute Verträglichkeit des Medikaments, das Fehlen von Nebenwirkungen.

Es gibt Zweifel an Zixorin: seit 1998. Der Vertrieb in Russland ist verboten und wird vom Hersteller (Gideon Richter) nicht mehr hergestellt.

Sie können Kordiamin 30-40 Tropfen 2-3 Mal pro Tag während der Woche anwenden. Aufgrund der Tatsache, dass ein erheblicher Teil der Patienten an Cholezystitis und Cholelithiasis erkrankt, wird empfohlen, Infusionen mit choleretischen Kräutern einzunehmen und in regelmäßigen Abständen Tubuli aus Sorbit (Xylit), Karlsbader Salz und Barbara-Salz durchzuführen. Wenn Bilirubin 50 µmol / l erreicht und mit einer schlechten Gesundheit einhergeht, ist es möglich, Phenobarbital in kurzer Zeit einzunehmen (30-200 mg / Tag für 2-4 Wochen). Phenobarbital ist ein Bestandteil von Medikamenten wie Barboval, Corvalol und Valocordin. Daher ziehen einige es vor, diese Tropfen zu verwenden (20-25 Tropfen dreimal täglich), obwohl die Wirkung dieser Behandlung nur bei einem kleinen Teil der Patienten beobachtet wird.

Entfernung von konjugiertem Bilirubin (verstärkte Diurese, Aktivkohle als Adsorbens von Bilirubin im Darm);

Bindung von bereits zirkulierendem Bilirubin im Blut (Verabreichung von Albumin in einer Dosis von 1 g / kg für 1 Stunde). Die Einführung von Albumin vor der Ersatztransfusion von Blut ist besonders ratsam;

Die Zerstörung von in Geweben fixiertem Bilirubin, wodurch periphere Rezeptoren freigesetzt werden, die neue Anteile von Bilirubin binden können, verhindert dessen Durchdringung durch die Blut-Hirn-Schranke. Dies wird durch Phototherapie erreicht. Der maximale Effekt wird bei einer Wellenlänge von 450 nm beobachtet. Blaue Glühbirnen sind zwar effektiver, erschweren jedoch die Haut eines Kindes. Die Fotoquelle befindet sich in einem Abstand von 40 - 45 cm über dem Körper. Augen müssen geschützt werden.

Der Wunsch, provozierende Faktoren zu vermeiden (Infektion, körperlicher und psychischer Stress, Alkohol und hepatotoxische Medikamente)

Diät mit Beschränkung auf feuerfeste Fette und Konservierungsmittel enthaltende Produkte.

Vitamintherapie - insbesondere Vitamine der Gruppe B.

Empfohlene choleretische Mittel.

Sanierung chronischer Infektionsherde und Behandlung der bestehenden Pathologie der Gallenwege.

In kritischen Fällen - Bluttransfusionen austauschen.

Mögliche Wechselkurs-Hepatoprotektoren: Bonjigar, Kars, Legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue während Exazerbationen

Klinisch erst im Alter von 20 Jahren manifestiert. Dem Patienten ist oft nicht bewusst, dass er an Gelbsucht leidet, bis er bei der klinischen Untersuchung oder während Laboruntersuchungen festgestellt wird.

Methoden der körperlichen Untersuchung

- Umfrage - Ein Hinweis auf in der Vergangenheit wiederkehrende Episoden eines milden Ikterus, der häufiger nach körperlicher Überforderung oder einer Infektionskrankheit, einschließlich Influenza, nach längerem Fasten oder nach einer kalorienarmen Diät auftritt. Bei Patienten mit Hämolyse steigt der Bilirubin-Spiegel während des Fastens nicht an;

- Inspektion - subicterische Schleimhäute und Haut.

- vollständiges Blutbild

- Urinanalyse

- der Bilirubinspiegel im Blut - ein Anstieg des Gesamtbilirubinspiegels aufgrund der indirekten Fraktion;

- Test mit Verhungern - Anstieg des Bilirubinspiegels vor dem Hintergrund des Hungers - Innerhalb von 48 Stunden erhält der Patient Nahrung mit einem Energiewert von 400 kcal / Tag. Am ersten Tag des Tests bei leerem Magen und zwei Tage später wird das Bilirubin im Serum bestimmt. Bei einer Anhebung um 50 - 100% gilt die Probe als positiv.

- Test mit Phenobarbital - Abnahme des Bilirubinspiegels bei Patienten, die Phenobarbital erhalten haben, aufgrund der Induktion von konjugierten Leberenzymen;

- Test mit Nicotinsäure - in / in der Einführung führt zu einem Anstieg des Bilirubinspiegels durch Verringerung der osmotischen Resistenz von Erythrozyten;

- Analyse von Kot bei Sterkobilin - negativ;

- Molekulardiagnostik: DNA-Analyse des UDHTT-Gens (TATAA-Level-Mutation wird in einem der Allele nachgewiesen);

- Blutenzyme: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - in der Regel innerhalb normaler Grenzen oder leicht erhöht.

Wenn es Beweise gibt:

- Serumproteine ​​und ihre Fraktionen - ein Anstieg der Gesamtprotein- und Dysproteinämie kann beobachtet werden;

- Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen;

- Marker für Hepatitis B, C, D-Viren - Fehlen von Markern;

- Bromsulfalein-Test - Verringerung der Freisetzung von Bilirubin um 20%.

Instrumentelle und andere diagnostische Methoden

Obligatorisch: Ultraschall der Bauchorgane - Bestimmung der Größe und des Zustands des Leberparenchyms; Größe, Form, Wandstärke, Vorhandensein von Steinen in der Gallenblase und den Gallengängen.

Wenn es Anhaltspunkte gibt: perkutane Leberbiopsie mit einer morphologischen Beurteilung der Biopsie - zum Ausschluss einer chronischen Hepatitis, Leberzirrhose.

Bei Vorhandensein von Beweisen: ein klinischer Genetiker - um die Diagnose zu überprüfen.

(Criggler-Nayar-Syndrom, Dabin-Johnson, Rotor), Virushepatitis, mechanischer und hämolytischer Gelbsucht. Ein charakteristisches Merkmal des Gilbert-Syndroms ist eine familiäre, unkonjugierte, nicht hämolytische (was ist mit 2 Formen, von denen eine latente Hämolyse ist?) Hyperbilirubinämie. Das differentialdiagnostische Kriterium zur Beseitigung der Virushepatitis ist das Fehlen von Markern im Serum des replikativen und integrativen Entwicklungsstadiums der Hepatitis B-, C- und Delta-Viren. In einigen Fällen ist eine Punktionsbiopsie der Leber erforderlich, um zwischen Gilbert-Syndrom und chronischer Hepatitis mit geringer ausgeprägter klinischer Aktivität zu unterscheiden. Konjugierte Hyperbilirubinämie, das Vorhandensein eines Tumors, Zahnstein, Strikturen des Gallensystems und des Pankreas, die durch Ultraschall, Endoskopie, CT usw. bestätigt werden, sprechen für eine obstruktive Gelbsucht.

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndromen:

Schmerzen im rechten Hypochondrium - selten, wenn - Schmerzen auftreten.

- Juckende Haut fehlt.

- Vergrößerte Leber - in der Regel leicht.

- Milzvergrößerung - nein.

- Erhöhung des Serum-Bilirubins - meist indirekt (ungebunden)

- Erhöhte Coproporphyrine im Urin - nein.

- Glucuronyltransferase-Aktivität - Abnahme.

- Bromsulfalein-Test - oft die Norm, manchmal eine geringfügige Abnahme der Clearance.

- Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, Fettabbau.

Einhaltung des Regimes von Arbeit, Ernährung, Ruhe. Vermeiden Sie erhebliche körperliche Anstrengungen, Flüssigkeitseinschränkungen, Fasten und Hyperinsolation. Bei der Ernährung von Patienten, insbesondere in der Zeit der Verschlimmerung, wird empfohlen, fetthaltiges Fleisch, gebratene und würzige Gerichte, Gewürze und Konserven zu begrenzen. Alkohol zu trinken ist nicht akzeptabel. Das Gilbert-Syndrom ist kein Grund, Impfungen abzulehnen.

Die Prognose ist günstig. Die Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit einer erhöhten Mortalität einher. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn Sie das Leben solcher Menschen versichern, gelten sie als normales Risiko. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin sinkt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Die Patienten sollten darauf hingewiesen werden, dass nach Intercurrent-Infektionen, wiederholtem Erbrechen und ausgelassenen Mahlzeiten Gelbsucht auftreten kann. Es wurde eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Medikamente usw.) festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen in der Gallenwege, Gallensteinerkrankungen, psychosomatischen Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Dasselbe sollte getan werden, wenn bei Verwandten eines Paares, das Kinder hat, ein Verwandter diagnostiziert wird.

Gilbert-Syndrom (Krankheit): Symptome, Diagnose und Behandlung

Das erste Syndrom der nichthämolytischen familiären Gelbsucht wurde vom französischen Arzt Augustine Nicholas Gilbert beschrieben.

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte angeborene Erkrankung, die mit einem gestörten Stoffwechsel und der Verwendung von Bilirubin verbunden ist, das sich allmählich im Körper ansammelt. Diese Form der Hyperbilirubinämie wird als die günstigste angesehen. Normalerweise wird diese Krankheit im Kindesalter oder im Jugendalter diagnostiziert.

Der Code für MKB-10 - K 76.8 - andere angegebene Lebererkrankungen.

Ätiologie

Eine solche Hyperbilirubinämie ist familiärer Natur. Der Grund dafür ist eine Verletzung der Struktur des UGT1A1-Gens, das für das Enzym Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase (UDHT) kodiert. Dieses Enzym ist an der Verwendung von Bilirubin beteiligt, seine Aktivität liegt im Falle einer Pathologie um 10–30% unter der Norm.

Diese Krankheit tritt in den europäischen Ländern auf - 1%, in Asien - 3%, am häufigsten aber in Afrika - 36% der Bevölkerung. Das Verhältnis von Männern und Frauen, bei denen das Gilbert-Syndrom diagnostiziert wurde, beträgt 10: 1. Wenn Sie das Leben solcher Patienten versichern, werden sie an die übliche Risikogruppe (dh an gesunde Menschen) verwiesen.

Symptome

Die Hauptmanifestation ist ein Anstieg des freien Bilirubins im Serum auf mittelhohe Zahlen - 17–85 µmol / l. Offenbarte moderate Gelbsucht ist nicht konstant, kann von Schwäche, Übelkeit und Schweregefühl in der Leber begleitet werden. Andere Symptome (Fieber, Erbrechen, vergrößerte Milz) sind in der Regel nicht charakteristisch.

Es ist möglich, das Gilbert-Syndrom zu vermuten, wenn nur freies Bilirubin im Blut signifikant erhöht ist, andere biochemische Indizes sind normal.

Bei einigen Patienten ist die Erkältungsempfindlichkeit erhöht. Bei Verschlimmerung können Depressionen, Konzentrationsschwierigkeiten und Schwitzen auftreten.

Unangenehme Auswirkungen, die im Falle der Krankheit auftreten können:

1. Moderate rezidivierende Gelbsucht aufgrund eines Mangels an Uadpatitis des Körpers. Ein erhöhter Bilirubinspiegel ist nicht konstant, und wenn eine Reihe von Faktoren betroffen ist, kann er normal werden.
2. Mit einem Anstieg des Bilirubins kann die Zusammensetzung der Galle zerstört werden, was die Bildung von Gallensteinen auslösen kann.
3. Das Risiko der Übertragung des Syndroms durch Vererbung.

Da der Ikterus kein dauerhaftes Symptom der Krankheit ist, wird sein Auftreten normalerweise durch innere oder äußere Faktoren verursacht.

Es gibt einige solcher Gründe, einige davon zu berücksichtigen:

• Fasten
• übersprungene Mahlzeiten;
• Stress;
• Menstruation (bei Frauen);
• Dehydratisierung;
• lange in der Sonne bleiben;
• übertragene akute Infektionskrankheiten.

Diagnose

Führen Sie zur Diagnose Funktionstests, Labortests und Leberbiopsien durch.

Normalerweise wird das Gilbert-Syndrom während prophylaktischer Untersuchungen oder aufgrund der Behandlung einer anderen Krankheit zufällig entdeckt.

Funktionsdiagnostik

Um diese Pathologie zu identifizieren, ist es wünschenswert, zusätzlich zur Befragung und Klärung der Familiengeschichte eine Reihe spezieller Studien durchzuführen. Solche Tests werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen und andere Krankheiten mit erhöhtem Bilirubin zu unterscheiden.