Wilson-Konovalov-Krankheit (hepatolente Degeneration)

In der Natur gibt es viele Krankheiten, deren Auftreten auf Vererbung zurückzuführen ist. Eines davon ist die Wilson-Krankheit - Konovalov.

Was ist die Wilson-Krankheit - Konovalov?

Hepatolentikuläre Degeneration, Westfal-Krankheit, Hepatocerebraldystrophie, Wilson-Konovalov-Krankheit ist eine schwere und fortschreitende Krankheit autosomal-rezessiver Vererbung, die das Zentralnervensystem (ZNS) und die Zellen der inneren Organe betrifft.

Grundlage der Erkrankung ist die Genmutation einer Substanz, die für die Synthese des kupfertransportierenden Proteins verantwortlich ist. Mit dem Verlauf der Westfalerkrankung weicht der natürliche Austausch von Kupfer vom üblichen "Verlauf" ab, und seine unregelmäßige Ablagerung beginnt in verschiedenen Körperteilen. Mit anderen Worten: Durch die Mutation des ATP7B-Gens wird der Prozess des Einfügens von Kupfer in Ceruloplasmin und dessen Transport aus der Leber durch den Körper gestört. Ein solches Versagen führt zu Kupferansammlungen in der Leber und Kupfer, das nicht an Ceruloplasmin gebunden ist und in den Blutkreislauf gelangt ist, breitet sich durch die Organe aus, setzt sich in den Zellen fest und schädigt sie. Am häufigsten sind die Orte der Sedimentation das Gehirn, die Leber, die Nieren und die Augen.

Symptome der Krankheit

Spezialisten auf dem Gebiet der Neurologie identifizierten drei Gruppen von Symptomen, die eine hepatozerebrale Dystrophie auslösen.

• Evangeliumkrankheit (Gelbsucht). Charakteristisch ist die Gelbfärbung der Haut und der Sklera der Augäpfel.
• Erhöhte Lebergröße, Schmerzen und Unbehagen im rechten Bauch unter den Rippen.
• Vergiftung des Körpers durch Versagen der Entgiftungsfähigkeit der Leber.
• Deutlicher Anstieg der Körpertemperatur (38–39 ° C).

ZNS-Schäden und psychische Störungen:

• Unkontrollierte plötzliche periodische Bewegungen verschiedener Muskelgruppen (Hyperkinese).
• Kompletter Mangel an motorischen Fähigkeiten (Lähmung).
• Krampfanfälle.
• Probleme beim Schlucken von Speichel und Nahrungsmitteln.
• Bewegungskoordination und Sprachunschärfe.
• Depressive Zustände.
• Die Manifestation der spontanen Aggression.
• Reduzierte Speicherkapazität
• Schlafstörungen

Die Niederlage der inneren Organe:

• Versagen des endokrinen Systems und als Folge davon verringerte das sexuelle Verlangen (Libido), das Auftreten von Impotenz und Unfruchtbarkeit.
• Abnormalitäten in den Nieren.
• Blutkrankheiten (Anämie, Thrombozytopenie).
• Die Verschlechterung des Knochensystems (Osteoporose, Osteomalazie, Frakturen usw.).
• Signifikante Verschlechterung der Hautgesundheit (Dermatitis, Trockenheit, Pigmentierung, Besenreiser).
• Der Auftritt des Kaiser-Fleischer Rings. Infolge der Akkumulation von Kupfer in einem Patienten bildet sich entlang des gesamten Umfangs der Iris ein goldbrauner Ring.
• Kupferkatarakt. Teilweise oder vollständige Gelbfärbung der Augenlinse.

In einer besonders fortgeschrittenen Form ähnelt die Klinik der Westfälischen Krankheit dem Parkinsonismus.

Formen des Verlaufs der hepatolentalen Degeneration

Hepatozerebrale Dystrophie kann in jedem Alter auftreten: sowohl im Kindesalter als auch im Erwachsenenalter. Der Zeitpunkt des Auftretens hängt von der Form der Erkrankung ab. Je früher sich jedoch die Krankheit manifestiert, desto schwerer wird der Patient leiden. In der Natur gibt es fünf Arten dieser Krankheit:

1. Abdominal (abdominal). Die asymptomatische langsame Entwicklung ist charakteristisch für diese Form, weshalb sie auch latent genannt wird. Diese Form der Wilson-Krankheit - Konovalov entwickelt sich hauptsächlich bei Kindern im Alter von 6 bis 14 Jahren. Die häufigsten Symptome von Bauchformen sind Bauchschmerzen, Appetitlosigkeit, Übelkeit, Würgen, Durchfall. Oft kann dieser Zustand des Kindes von einer normalen Leberfunktion begleitet sein, wodurch die abdominale Form der Erkrankung möglicherweise nicht berücksichtigt und irrtümlich ausgeschlossen wird. Die Gefahr dieser Art von Westphal-Krankheit besteht darin, dass der Tod vor dem Auftreten ihrer Symptome eintreten kann.
2. Rigid-Arrhythmohyperkinetic (früh). Der Krankheitsverlauf ist dynamisch und tritt häufiger bei Kindern und Jugendlichen auf. Eine Erkrankung dieser Art betrifft normalerweise das muskulo-ligamentöse und das Nervensystem und wirkt sich auch negativ auf den Herzmuskel aus, wodurch sein kontraktiler Rhythmus gestört wird. Die Krankheit dauert 2-3 Jahre und endet mit dem Tod.
3. Zitternd starr. Die häufigste Form der Krankheit. Sie tritt hauptsächlich in der Adoleszenz auf. Es ist träge und wird von einer Temperaturerhöhung (bis zu 37,5 ° C), der Entwicklung einer schweren Form von Rigidität und einem rhythmischen Muskelzittern (2–8 Jitters / Sek.) Begleitet. Die Lebenserwartung beträgt bis zu 6 Jahre.
4. Zittern Langsam fließende Form, häufiger in jungen Jahren (20-30 Jahre). Man manifestiert sich durch das Zittern der Gliedmaßen, die Monotonie der Sprache, Veränderungen in der Psyche, affektive Blitze, Steifheit und Hypotonie der Muskeln. Eine Person mit dieser Form der Krankheit kann mehr als 15 Jahre leben.
5. Extrapyramidaler Cortex. Die seltenste Form der Krankheit. Sie zeichnet sich durch typische Symptome aus, bei denen allmählich die Lähmung der Gliedmaßen und die komplexe Form der Demenz beginnen. Die Lebensdauer nach Ausbruch der Erkrankung ist auf 6–8 Jahre begrenzt.

Diagnose der Krankheit

Die langsame Entwicklung und verschiedene Formen der Klinik für Westfal-Krankheit erlauben es nicht, ein genaues Diagnosebild wiederzugeben.

Verdacht auf ein frühes Stadium der Krankheit kann folgende Gründe haben:

• litt zuvor Gelbsucht;
• wiederholte Blutungen aus Nase und Zahnfleisch;
• eine große Anzahl von Besenreiser auf Rücken und Brust;
• hormonelle Ungleichgewichte, ausgedrückt durch Akromegalie, Amenorrhoe und Dysmenorrhoe bei Frauen und Gynäkomastie bei Männern;
• Abnahme der Intelligenz und Veränderungen der Psyche.

Jeder Verdacht muss durch Labordiagnostik bestätigt oder widerlegt werden. Um die Diagnose zu stellen, muss der Patient auf den Nachweis von Kupfer- und Ceruloplasmin-Protein im Blut und auf die Bestimmung des täglichen Anteils der Kupferausscheidung im Urin getestet werden. Darüber hinaus ist es wichtig, sich einer genetischen Untersuchung zu unterziehen, um eine Genmutation zu finden.

Allgemeine und biochemische Blut- und Urintests können die hepatolentäre Degeneration nicht genau bestätigen, sie können jedoch in Folge von Morbus Wilson - Konovalov - Abnormalitäten in der Leber und den Nieren aufweisen. Sie helfen auch festzustellen, welche Organe zuerst den "Schlag" der Krankheit und den Schweregrad ihrer Schädigung erlitten haben.

Neben Laboruntersuchungen werden instrumentelle Diagnoseverfahren durchgeführt: Ultraschall, Magnetresonanztomographie der Bauchorgane und des Gehirns, Untersuchung der Linse und der Hornhaut mit einer Spaltlampe, Elektrokardiographie, Elektroenzephalographie, Elastographie und Leberbiopsie.

Behandlungs- und Präventionsmethoden

Leider ist es unmöglich, sich von der Wilson-Krankheit (Konovalov) zu erholen. Daher muss der Patient für den Rest seines Lebens behandelt werden. Die Behandlung ist eine lebenslange Einnahme von Medikamenten, die die Ablagerung von Kupfer im Körper verhindern. Wenden Sie in schweren Fällen eine Operationsmethode für die Krankheit an.

Eine rechtzeitige und kompetente Behandlung führt in den meisten Fällen zu einem guten Ergebnis. Die Patienten können wieder zu ihrer normalen Lebensweise zurückkehren: Hausarbeiten erledigen, arbeiten, eine Familie gründen und ein Baby haben.

Die medikamentöse Behandlung wird nur nach Konsultation eines Arztes, auf der Grundlage der erhaltenen Labortests und nach einem speziellen Schema mit allmählicher Erhöhung der Dosis der eingenommenen Medikamente verordnet. Die Behandlung von Kindern und Erwachsenen unterscheidet sich nur in der Dosierung der verschriebenen Medikamente und Verfahren. Wenn die Krankheit trotz der Einhaltung aller Behandlungsregeln fortschreitet und sich eine Leberzirrhose entwickelt, wird der Patient eine Transplantation dieses Organs benötigen. Bei einer erfolgreichen Operation hat der Patient alle Chancen auf eine vollständige Genesung und es ist kein Medikament erforderlich.

Bei der Behandlung der hepatozerebralen Dystrophie wird auch die Methode der Bio-Hämoperfusion mit lebenden isolierten Zellen der Milz und des Lebergewebes verwendet - der "Hilfsleber".

Parallel zur Behandlung des Patienten ist es wichtig, einen bestimmten Lebensstil zu führen:

• lebenslange Einhaltung der speziellen Diät "Tabelle 5" - der vollständige Ausschluss kupferhaltiger Lebensmittel (Schokolade, Kaffee, Hülsenfrüchte, Nüsse, Lamm, Fisch, Pilze, Trockenfrüchte, Meeresfrüchte usw.) von der Ernährung;
• Versuchen Sie, entmineralisiertes Wasser zu essen.
• Kochen Sie nicht in einer kupfernen Schüssel und essen Sie nicht davon;
• Nehmen Sie keine Giftstoffe für die Leber ein.
• nehmen Sie Multivitaminkomplexe;
• rechtzeitig Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts behandeln;
• schlechte Gewohnheiten (Alkohol, Rauchen, Drogen) aufgeben.

Was die Prävention der Entwicklung der Krankheit angeht, so ist dies heute nicht der Fall, da die Krankheit angeboren ist. Bei der Erkennung dieser Pathologie ist es wünschenswert, alle Mitglieder der Familie des Patienten zu untersuchen.

Was sind die Folgen der Wilson-Krankheit - Konovalov?

Die hepatolentikuläre Degeneration ist eine äußerst gefährliche Erkrankung, die vielfältige Manifestationen aufweist und zu schweren und manchmal irreversiblen Funktionsstörungen der inneren Organe führt. Wenn die Zeit nicht mit der Behandlung beginnt, ist die Krankheit tödlich.

Welche Konsequenzen könnte diese Krankheit haben?

• Leberzirrhose;
• Leberversagen;
• Aszites und Peritonitis;
• Krampfadern der Speiseröhre und Blutungen aus ihnen;
• hepatische Enzephalopathie;
• ein bösartiger Tumor der Leber (Karzinom);
• Hepatopulmonales Syndrom;
• Gastropathie;
• Kolopathie;
• Unfruchtbarkeit

Bei Nebenwirkungen durch die Einnahme von Medikamenten wird eine alternative oder kombinierte Behandlung der Hepatozerebraldystrophie mit Zinksalzen vorgeschrieben.

Schlussfolgerung: Wenn die ersten Symptome der Westfal-Krankheit festgestellt werden, muss der Patient sofort an einen Gastroenterologen und eine Genetik denken. Die rechtzeitige Diagnose der Klinik der Krankheit und die korrekt verordnete Behandlung in Kombination mit einer Diät sind in 80% der Fälle mit Erfolg und Lebensrettung abgeschlossen.

Westfal-Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Ärzte des Gastrohepatozentrums EXPERT sind auf die Diagnose und Behandlung seltener genetisch bedingter Lebererkrankungen spezialisiert, darunter auch die Westfal-Wilson-Konovalov-Krankheit. Weitere Informationen zur Behandlung

Westfal-Wilson-Konovalov-Krankheit (BVVK) - eine Erbkrankheit, bei der der Kupferaustausch verletzt wird. Die Krankheit tritt mit einer primären Läsion der Leber, der Nieren und des zentralen Nervensystems (ZNS) auf.

Aufgrund eines genetischen Defekts in Chromosom 13 kommt es zu einer Erhöhung der Kupferabsorption im Darm, einer Abnahme der Proteinsynthese von Ceruloplasmin und der Kupfersekretion aus der Galle (gleichzeitig wird der Gehalt an toxischem "freiem" Kupfer in Blut und Geweben erhöht, seine Anhäufung und Schädigung in Leber, Nieren, Gehirn, ).

Die Schädigung der Leber ist gekennzeichnet durch die stufenweise Entwicklung der Leberfettsucht (Steatose), die Zerstörung von Leberzellen (Nekrose), das Bindegewebe in der Leber (Fibrose) und ihren extremen Schweregrad - die Leberzirrhose.

Symptome

Man unterscheidet asymptomatisch (nur durch Laborveränderungen im Blut nachweisbar), abdominal (abdominal - mit primärer Leberläsion), zerebral (mit vorherrschender Gehirnläsion) und Mischformen der Erkrankung.

Die Symptome können bedingt in extrahepatische (die andere Organe betreffen) und Leber eingeteilt werden.

Extrahepatische Manifestationen

Dazu gehören Schädigungen der Nieren, des Nervensystems (Zittern der Extremitäten, Sprechstörungen, verstärkter Speichelfluss usw.), Psychosen, Augenschäden (Kaiser-Fleischer-Ringe), Herz, endokrines System, Blutsystem (erhöhte Zerstörung der roten Blutkörperchen), Knochen (pathologische Frakturen), Haut.

Lebermanifestationen der Krankheit

Sind am häufigsten und werden bei 42% der Patienten beobachtet.

• Asymptomatische Formen können durch eine erhöhte Aktivität von Leberenzymen (ALT, AST) im Blut oder eine Erhöhung der Leber oder Milz charakterisiert werden.
• Akute Hepatitis - entwickelt sich häufig im Kindesalter, bei 25% der Patienten - Gelbsucht, Appetitlosigkeit, Schwäche, Lebervergrößerung, Veränderungen der biochemischen Parameter. Ist oft unabhängig, aber vorübergehend.
• Eine chronische Hepatitis entwickelt sich häufig im Alter von 11–25–30 Jahren.
• Leberzirrhose (bei allen Patienten mit Schädigung des Nervensystems entdeckt)
• Eine fulminante (fulminante) Form des Leberversagens kann sich vor dem Hintergrund einer chronischen Hepatitis oder häufiger einer Leberzirrhose entwickeln.

Achtung!

Verschieben Sie den Besuch eines Hepatologen nicht, wenn Sie:

• Veränderungen der biochemischen Indikatoren der Leberfunktion (AST, ALT) werden identifiziert und die Ursache ist unbekannt
• Es gibt eine Kombination aus Veränderungen der Leberfunktion und Schädigungen des Nervensystems (beeinträchtigte Handschrift, Händeschütteln, unwillkürliches Zucken, Schwierigkeiten beim Sprechen, Stimmveränderungen usw.).
• Wenn solche Änderungen auch bei Geschwistern gefunden werden oder wenn Eltern Verwandte sind, sind Sie ein Kind in einer eng verwandten Ehe.

Diagnose

Die Hauptsache bei der Behandlung der Westfal-Wilson-Konovalov-Krankheit ist die rechtzeitige und korrekte Diagnose dieser Krankheit!

Die Diagnose des BVVK beginnt mit einer Konsultation eines Hepatologen, bei der der Arzt eine Geschichte der Vererbung sammelt (eng verwandte Ehen, Erkrankungen der Leber und des Nervensystems in der Familie usw.).

Der Arzt verschreibt das notwendige Spektrum an Labor- und Instrumentendiagnostik, das den internationalen Standards der modernen Hepatologie entspricht.

Instrumentalstudien:

• Ultraschall der Bauchorgane mit Elastographie - Beurteilung der Leberfibrose
• MRT des Gehirns
• nach Angaben - Leberbiopsie.

Analysen:

• klinischer Bluttest
• Biochemischer Bluttest mit Beurteilung der Leberfunktion
• eine Studie über den Austausch von Kupfer in Blut und Urin, die Bestimmung der Konzentration des Proteins von Ceruloplasmin, das Kupfer transportiert, im Blut
• genetischer Bluttest auf typische Mutationen oder eingehende Untersuchung auf seltene Genmutationen
• bestimmt durch das Stadium der Fibrose das Ausmaß der Entzündung in der Leber nach Blutindizes in Form von FibroTest / FibroMax.

Behandlung

Die Behandlung von Störungen des Kupfermetabolismus im Gastrohepatozentrum EXPERT umfasst:

• obligatorische gemeinsame Patientenverwaltung durch einen Hepatologen und einen Neurologen
• individuelle Auswahl und Verwendung von Medikamenten, die Kupfer aus dem Körper entfernen
• Ernährungsumstellung mit Hilfe eines Diätetikers mit Ausnahme kupferhaltiger Produkte: Lamm, Geflügel, Leber, Würstchen, Krebstiere, Pilze, Salat, Sauerampfer, Lauch, Radieschen, Hülsenfrüchte, Nüsse, Kastanien, Pflaumen, Honig, Schokolade, Kakao
• Verwendung von Hepatoprotektoren, Antioxidantien, Medikamenten, die den Zustand der Gefäßwand nach individuell entwickelten Methoden verbessern
• Therapie zielte darauf ab, die Entwicklung von Leberfibrose und Leberzirrhose umzukehren
• in schweren Fällen die Vorbereitung der Patienten zur Vorlage bei der Auswahlkommission für eine Lebertransplantation.

Die Behandlung von Störungen des Kupfermetabolismus stellt besondere Anforderungen an die Kontrolle Ihrer Gesundheit, die Vollständigkeit der Vorschriften und Empfehlungen. Deshalb ist es während der Behandlung notwendig, regelmäßig den Hepatologen und Neurologen gemäß dem entwickelten Plan aufzusuchen.

Wenn Sie nach Rücksprache weitere Fragen haben, können Sie sich jederzeit an den behandelnden Arzt wenden.

Prognose

Die Prognose des Morbus Westfal-Wilson-Konovalov hängt mit dem Grad der Beeinträchtigung der Leberfunktion und der Schwere des Nervensystems zusammen und hängt auch von der Bereitschaft des Patienten ab, den Empfehlungen des Arztes und seiner Disziplin zu folgen.

BVVK ist eine fortschreitende Erkrankung, und wenn keine rechtzeitige Behandlung erfolgt, besteht ein hohes Todesrisiko aufgrund von Leberzirrhose-Komplikationen oder (selten) aufgrund fortschreitender neurologischer Symptome.

• Ungünstige Prognose - bei akuter neurologischer Form treten Komplikationen der Leberzirrhose auf.
• Die Normalisierung der Leberfunktionen tritt nach 1-2 Jahren der Therapie ein und schreitet nicht mit der vollständigen Umsetzung aller Empfehlungen voran.
• Ein chirurgischer Eingriff ist für den fulminanten (fulminanten) Verlauf der Erkrankung erforderlich.
• Die neurologischen Symptome von BVK sind bei adäquater Therapie und Lebertransplantation teilweise reversibel, was mit irreversiblen Läsionen von Gehirnstrukturen mit toxischen Kupferkonzentrationen verbunden ist.

Wenn die Remission erreicht ist, schreibt der Hepatologe eine abschließende Untersuchung des ZNS, der Leber und anderer Organe und Systeme vor. Außerdem plant der Arzt zusammen mit Ihnen die Dauer der Kontrollbesuche und Untersuchungen im Abstand von 1 Mal in 3 Monaten im Jahr und 2 Mal pro Jahr - auf Lebenszeit.

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EXAM 2015 / Theorie Antworten auf Fragen / Wilson-Konovalov-Krankheit

СЗГМУ им. I.I. Mechnikov

Thema: Wilson-Konovalov-Krankheit.

Zusammengestellt von einem Schüler aus dem 4. Jahr

402 Gruppen - Kruglov Stepan Sergeevich

Lehrer: Andrey Zuev

Die Wilson-Konovalov-Krankheit (oder hepatozerebrale Dystrophie) ist eine seltene Erbkrankheit, die auf einer genetisch bedingten Störung des Kupfermetabolismus mit übermäßiger Anhäufung hauptsächlich in der Leber und im Nervensystem beruht. 1883 von Westfalen und 1912 von Wilson beschrieben. Der Begriff "Hepatozerebraldystrophie" wird von N. V. Konovalov vorgeschlagen.

Ätiologie und Pathogenese.

Grundlage ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels; Das Gen befindet sich im langen Teil von Chromosom 13. Die Prävalenz in verschiedenen Regionen der Welt liegt im Durchschnitt bei 1: 30.000 mit einer heterozygoten Trägerfrequenz von etwa 1%.

Anfangs wird das Gen in der Leber, Niere, Plazenta exprimiert. Das Genprodukt ist ein kationentransportierendes ATPase-Protein vom P-Typ. Eine Folge eines genetischen Defekts ist der unterschiedliche Schweregrad des gestörten intrazellulären Transports von Kupfer. Dies führt zu einer Abnahme der Kupferausscheidung mit der Galle und ihrer Anhäufung in Hepatozyten.

Mit Nahrung pro Tag kommen 2-5 mg Kupfer. Es wird im Darm resorbiert, dringt in die Leber ein, bindet dort an von der Leber synthetisiertes Ceruloplasmin, zirkuliert im Blutserum, wird von den Organen selektiv eingefangen und in der Galle ausgeschieden.

Normalerweise beträgt die Ausscheidung von Kupfer mit Galle 2 mg pro Tag, bei Morbus Wilson-Konovalov - nur 0,2 - 0,4 mg, was zu einer erhöhten Anhäufung von Kupfer im Körper führt.

Der Einschluss von Kupfer in Ceruloplasmin erfolgt im Golgi-Apparat unter Beteiligung des hepatocerebralen Dystrophie-Gens. Ein kleiner Teil des Kupfers liegt in ionisierter Form als labiler Komplex mit Albumin im Blut vor und wird im Urin ausgeschieden.

Bei der Wilson-Konovalov-Krankheit wird die Kupferabsorption im Darm erhöht, die Kupferausscheidung mit der Galle verringert. Die Abnahme der Kupferausscheidung ist mit einem Gendefekt der Hepatozerebraldystrophie verbunden, der den Transport von Kupfer zum Golgi-Apparat und die anschließende Freisetzung von Lysosomen in die Galle bestimmt. Der Prozess des Einschlusses von Kupfer in Ceruloplasmin wurde unterbrochen. Aufgrund der unzureichenden Verwendung von Kupfer lagert es sich in der Leber, im Gehirn, in den Nieren und in der Hornhaut ab. In der Leber eingelagertes Kupfer hemmt erneut die Synthese von Ceruloplasmin.

Der Serumspiegel von Ceruloplasmin hat einen diagnostischen, aber keinen pathogenetischen Wert. Bei 5% der Patienten wird der normale Ceruloplasmin-Spiegel bestimmt. Während der Leberbiopsie haben diese Patienten eine übermäßige Menge an Kupfer, der Kupfergehalt im Blut und im Gewebe steigt ebenfalls an und wird im Urin ausgeschieden.

Kupfer wirkt als Oxidationsmittel toxisch auf den Körper. Seine Anhäufung führt zu einer erhöhten Produktion von freien Hydroxylradikalen. Bei der Untersuchung von Patienten mit Morbus Wilson-Konovalov und Tieren mit experimenteller Kupferüberladung im Plasma wird eine Abnahme der Vitamin-E-Spiegel und ein Anstieg der Lipidperoxidationsprodukte im Blutkreislauf festgestellt. Reduzierte Spiegel an Glutathion und Vitamin E werden in der Leber reduziert.

Lebermitochondrien sind Angriffspunkte für Oxidationsmittel. Die Unterbrechung der Atmungskette und die verringerte Aktivität der Cytochrom-C-Oxidase erhöhen die Produktion freier Radikale aufgrund des Austretens von Elektronen aus der Atmungskette.

Freies Kupfer, das sich in Geweben ansammelt, blockiert die SH-Gruppen von Enzymen, die an Redoxreaktionen beteiligt sind. Dies führt zu einem Energieausfall, auf den das zentrale Nervensystem am empfindlichsten ist.

Zu Beginn der Krankheit, wenn keine klinischen Anzeichen vorhanden sind (Istadiya), reichert sich Kupfer im Zytosol der Leberzellen an. Kupfer, das an die SH-Gruppen von cytosolischen Proteinen gebunden ist, erschwert es Hepatozyten, Proteine ​​und Triglyceride zu sezernieren. Die Hepatozytensteatose beginnt und Mallori Taurus erscheint.

In Stufe II wird Kupfer vom Cytosol zu den Lysosomen von Hepatozyten umverteilt. Ein Teil davon dringt ins Blut ein. Aufgrund der geringen spezifischen Aktivität von Lysosomen nimmt die Gallenausscheidung von Kupfer ab. Kupfer verursacht Lipidperoxidation und Schädigung der lysosomalen Membranen, gefolgt von der Freisetzung schädlicher Säurehydrolasen in das Zytoplasma. Beobachtet Nekrose von Hepatozyten, die Entwicklung von chronischer Hepatitis und hämolytischer Anämie.

In Stadium III führt eine erhöhte Akkumulation von Kupfer in der Leber zu Fibrose und Zirrhose. Eine erhöhte Anhäufung von Kupfer im Gehirn, der Hornhaut und den distalen Nierentubuli führt zu einem entfalteten Bild der Krankheit.

Fettabbau von Hepatozyten, periportale Fibrose, submassive Nekrose von Hepatozyten, makronoduläre Zirrhose werden im Lebergewebe beobachtet. In den Nieren - Fett und hydropische Degeneration mit der Ablagerung von Kupfer in den proximalen Tubuli.

Leberzirrhose, chronische aktive Hepatitis, fulminantes Leberversagen.

Im Anfangsstadium sind die Veränderungen in der Leber unspezifisch - kleine und mittelgroße Fettentartung, Nekrose einzelner Hepatozyten, periportale Fibrose. Ferner entwickelt sich eine Klinik für chronische Hepatitis mit einem hohen Aktivitätsgrad mit Gelbsucht, hohen Aminotransferasen und Hyperagaglobulinämie. Mit Progression - Leberzirrhose mit portaler Hypertonie und hepatozellulärer Insuffizienz.

Fulminantes Leberversagen ist eine seltene Manifestation der hepatozerebralen Dystrophie. Entwickelt sich bei Jugendlichen und Jugendlichen. Charakteristische Merkmale, die eine Differenzierung mit fulminanter Hepatitis viraler Ätiologie ermöglichen: leichte Erhöhung der Transaminaseaktivität (mit vorherrschender Erhöhung der AST-Aktivität), geringe alkalische Phosphatase, extrem niedriger Albuminspiegel im Blutserum, hohe direkte und indirekte Bilirubinwerte (intravaskuläre Hämolyse), Hämoglobinurie, hohe Gehalte an Kupfer im Serum der Leber und seine Ausscheidung im Urin. Oft begleitet von hämolytischer Anämie, die mit massiver Kupferfreisetzung aus der Leber einhergeht.

Es gibt eine abdominale Form von Kerara - Leberschäden dominieren im Verlauf der Erkrankung und werden frühzeitig durch Leberversagen kompliziert. Beim Debüt - der Entstehung des Ödems, bei dem es nicht zu dem Schweregrad anderer Anzeichen einer portalen Hypertonie kommt. Das ständige Vorhandensein einer großen Menge ungebundenen Kupfers im Blutserum und seine erhöhte Ablagerung nicht nur in der Leber, sondern auch in anderen Organen führt zu Schädigungen des Gehirns, der Hornhaut, der Nieren, des Skeletts und der Hämolyse der roten Blutkörperchen.

Neurologisch - extrapyramidal, zerebellar, pseudobulbäre Erkrankungen, Krampfanfälle.

Die zwei Hauptformen der Erkrankung - der starre Arrhythmus, der hyperkinetische oder frühe und zitternde - variieren in ihren klinischen Manifestationen erheblich. Die erste ist durch die rasche Entwicklung der allgemeinen Starrheit und das Vorhandensein einer nicht-rhythmischen Atetoid- oder torsionsspastischen Hyperkinese gekennzeichnet. Rigidität erstreckt sich auf die Muskeln des Rumpfes, der Gliedmaßen und der Muskeln, die beim Schlucken und Sprechen involviert sind. Amymia, Dysphagie, Dysarthrie werden bemerkt. Der Gang wird eingeschränkt und prallt ab. Die Muskelsteifheit kann paroxysmal zunehmen, insbesondere im Zusammenhang mit willkürlichen Bewegungen und unter dem Einfluss von Emotionen. Patienten frieren oft in den unbequemsten Positionen ein. In den distalen Extremitäten bilden sich häufig Kontrakturen. Steigende Steifheit führt schnell zu vollständiger Immobilität. Diese Form der Krankheit beginnt in der Kindheit - von 7 bis 15 Jahren. Viszerale Störungen können früher auftreten - im Alter von 3 bis 5 Jahren. In der Regel werden Symptome einer Leberpathologie ausgedrückt, die häufig der Entwicklung neurologischer Symptome vorausgehen.

Umfangreicher Flexor-Tremor. Seine Schwere reicht vom kaum wahrnehmbaren Zittern der Hände bis zum Zittern des ganzen Körpers. Tremor wird durch Erregung und gezieltes Handeln verstärkt. Moderater Tremor bei einer Reihe von Patienten kann einen Schwerpunkt auf einer Seite haben. Das Zittern der Finger der ausgestreckten Arme ist typisch "flattern".

Bei allen Patienten wird Muskeldystonie beobachtet. Manifestationen einer zitternden Form verschiedener Manifestationen. Hypomimie, Hypersalivation, schwierige monotone Sprache, reduzierte Intelligenz werden bestimmt. Akinetisch-starre Form wird von einem ausgeprägten starren Syndrom begleitet, das verschiedene Muskelgruppen betrifft. Im entwickelten Stadium zeigt sich eine Hyperkinese des Typs "schlagende Flügel", an der sich die beabsichtigte Komponente, Dysarthrie, Dysphagie, Kleinhirn-Erkrankungen und Myoklonien anschließen können. Ohne gezielte Therapie führt eine Zunahme der Symptome zu ausgeprägten Kontrakturen, Immobilität und schwerer Demenz.

Bei Patienten mit extrapyramidaler Pathologie kann sich eine pyramidale Mono- und Hemiparese entwickeln. Solche Fälle beziehen sich auf die extrapyramidale kortikale Form der Hepatozerebraldystrophie, die sich durch eine signifikante Schädigung der Großhirnrinde von anderen Formen unterscheidet. Die Patienten haben oft epileptische Anfälle allgemeiner und besonders Jacksonianischer Natur, schwere geistige Beeinträchtigung mit schweren Persönlichkeitsstörungen. Psychische Störungen können bei Patienten mit anderen Formen der Krankheit auftreten. Sie sind gekennzeichnet durch Veränderungen in der emotionalen Wille, eine Abnahme der geistigen Aktivität und Intelligenz. Daneben gibt es Fälle eines gutartigen Verlaufs der hepatozerebralen Dystrophie, wenn die Patienten lange neurologische Symptome haben oder sehr milde Symptome vorliegen, die ihre Arbeitsfähigkeit nicht beeinträchtigen. Solche Patienten werden in der Regel zufällig bei der Untersuchung der Familien von Patienten mit einem detaillierten Krankheitsbild erkannt.

Psychiatrische Störungen im emotionalen Bereich, Psychosen, Verhaltensstörungen, kognitive Aktivität.

Hämatologische Hämolyse, Anämie, Thrombozytopenie, Störungen des Blutgerinnungssystems. Bei 15% der Patienten kann eine akute intravaskuläre Hämolyse auftreten. Die Hämolyse ist in der Regel vorübergehend, verläuft von selbst und geht den hellen klinischen Anzeichen von Leberschäden über mehrere Jahre voraus. Manchmal kann es gleichzeitig mit akutem Leberversagen auftreten. Es wird angenommen, dass große Mengen an freiem Kupfer im Plasma auf Erythrozytenmembranen und Hämoglobin wirken.

Renal-tubuläre Erkrankungen (partielles oder vollständiges Fanconi-Syndrom), Reduktion der glomerulären Filtration, Nephrolithiasis.

Ein Nierenschaden äußert sich in peripherem Ödem, Mikrohämaturie, geringfügiger Proteinurie und einer Erhöhung der Serumkreatininkonzentration. Als frühes Symptom kann eine Makro- und Mikrohämaturie beobachtet werden. Am häufigsten werden im Urin Threonin, Tyrosin, Lysin, Valin und Phenylalanin gefunden.

Ophthalmic - Kaiser-Fleischer Ring, Katarakt (enthält Kupferablagerungen in der Linsenkapsel).

Endokrinologische Amenorrhoe, spontane Aborte, verzögerte sexuelle Entwicklung, Gynäkomastie, Hirsutismus, Fettleibigkeit, Hypoparathyreoidismus.

Herz-Kreislauf-Kardiomyopathie, Arrhythmie.

Muskuloskelettale Osteomalazie, Osteoporose, Arthropathie, Arthralgie.

Gastrointestinal - Cholelithiasis, Pankreatitis, spontane bakterielle Peritonitis.

Dermatologisch - blaue Löcher im Nagelbett, vaskuläre Purpura, Hautpigmentierung, Akantosisnigricans.

N.V.Konovalov selbst hat fünf Formen herausgegriffen: die Bauchform, die starre Arrhythmie, die hyperkinetische Form oder die frühe Form, die zitternde starre Form, die zitternde Form, die extrapyramidale Kortikalform. DHF kann sich in Kindheit, Jugend, Jugend und Erwachsenenalter manifestieren und sehr selten in 50-60 Jahren. In 40-50% der Fälle manifestiert sich die Erkrankung mit Leberschäden, in 35-50% - mit verschiedenen neurologischen und / oder psychiatrischen Erkrankungen.

Bauchform - gekennzeichnet durch die Manifestation der Krankheit bis zu 40 Jahren und schwere Leberschäden nach Art der chronischen Hepatitis; Leberzirrhose; schnell progressive (Fulminat) Hepatitis.

Rigid-Arrhythmohyperkinetic - Debüts in der Kindheit. Die Anfangssymptome können Schwierigkeiten bei der Ausführung kleiner Bewegungen sein, es gibt Muskelsteifheit, Bradykinesie, Amymie, Sprachunschärfe, häufige epileptische Anfälle, psychiatrische Störungen und eine mäßige Abnahme der Intelligenz; Der Krankheitsverlauf ist progressiv, mit Exazerbationen und Remissionen. Die zitternde starre Form ist eine der häufigsten Formen von DHF, mit einem Höhepunkt der Manifestation im Jugendalter. Die Hauptsymptome und Leitsymptome sind Muskelsteifheit und Tremor, die durch körperliche Anstrengung verstärkt werden und im Schlaf verschwinden. In einigen Fällen werden athetoide und choreiforme Hyperkinese, Schluck- und Sprechstörungen beobachtet.

Zitternde Form - beginnt im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt. Das klinische Bild wird von Tremor beherrscht. Häufige Symptome sind Bradylalia, Bradykinesie, schweres psycho-organisches Syndrom, häufige epileptische Anfälle. Extrapyramidale kortikale Form - ist seltener als andere Formen und beginnt normalerweise als eine der obigen Formen. Typisch für diese Form von DHF extrapyramidalen und pyramidalen Erkrankungen, epileptischen Anfällen und ausgeprägtem intellektuellen Defizit.

Der Verdacht auf das Auftreten der Wilson-Konovalov-Krankheit sollte auftreten, wenn:

nicht näher bezeichnete Ätiologie der chronischen Hepatitis und Leberzirrhose;

fulminantes Leberversagen;

eine unerklärliche Erhöhung der Aminotransferase-Spiegel;

das Vorhandensein geeigneter neurologischer Veränderungen unbekannter Ätiologie, Verhaltensänderung;

psychische Symptome kombiniert mit Anzeichen einer Lebererkrankung;

ungeklärte erworbene hämolytische Anämie;

Familiengeschichte der hepatozerebralen Dystrophie.

Grundlegende (Screening-) Tests zur Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit:

Kaiser-Fleischner-Ringerkennung: bei 50-62% der Patienten ohne neurologische Symptome nicht nachweisbar; kann bei 5% der Patienten mit ersten Anzeichen einer ZNS-Schädigung fehlen;

Nachweis einer Verringerung des Serumgehalts von Ceruloplasmin auf das Niveau);

Erhöhung des Kupfergehalts in den Organen, insbesondere in Leberbiopsieproben (über 250 µg / g Trockengewicht);

eine Erhöhung der Ausscheidung von Kupfer im Urin (mehr als 200 µg pro Tag bei einer Rate von 1500 µg), ein signifikanter Anstieg der Kupferausscheidung im Urin wird nicht beobachtet;

hoher Gehalt an Kupferisotopeinschluss in Ceruloplasmin - normal - kein Einschlusspeak nach 48 Stunden; der Test ist nur bei Patienten mit normalem Ceruloplasmin diagnostisch signifikant;

genetische Studien: signifikant bei Geschwistern und anderen Mitgliedern der Familie der Probanden.

Zur quantitativen Bestimmung von Kupfer in Leberbiopsien werden Spektrophotometrie und Röntgenbeugungsanalyse verwendet.

Wird auch zur Diagnose der Leberresorption von radioaktivem Kupfer verwendet. Das Verhältnis der Leberradioaktivität nach 24 und 2 Stunden nach intravenöser Verabreichung von Kupferradionuklid beträgt normalerweise 1,4 bis 9 und für die Wilson-Konovalov-Krankheit 0,2 bis 0,3. Heterozygote Träger und Patienten mit anderen Lebererkrankungen haben ein Verhältnis von eins. Die Kinetik von radioaktivem Kupfer ermöglicht es, die Wilson-Konovalov-Krankheit vom Hepatocerebral-Syndrom bei Lebererkrankungen zu unterscheiden.

CT / MRI des Gehirns visualisiert Atrophie der Gehirnhälften und des Kleinhirns, basale Kerne, in einigen Fällen Nekroseherde in der Projektion der Schale.

Die Therapie zielt darauf ab, überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen, um seine toxischen Wirkungen zu verhindern.

Geben Sie die proteinreiche Diät Nummer 5 mit der Beschränkung kupferhaltiger Produkte (Lammfleisch, Hühnchen, Ente, Wurst, Fisch, Krebstiere, Pilze, Brunnenkresse, Sauerampfer, Lauch, Radieschen, Hülsenfrüchte, Nüsse, Pflaumen, Kastanien, Schokolade, Kakao, Honig, Pfeffer usw.).

Grundlage der Therapie ist der Einsatz von Medikamenten, die Kupfer binden und aus dem Körper entfernen:

Britisches Antiluisit (2,3-Dimercaptopropanol) - intramuskulär mit 1,25-2,5 mg / kg zweimal täglich für 10-20 Tage injiziert, der Abstand zwischen den Gängen beträgt 20 Tage. Eine andere Applikationsmethode: die Einnahme von 200-300 mg zweimal täglich über mehrere Monate, um die Wirkung zu erzielen. Die Verwendung des Arzneimittels ist aufgrund der Schmerzen bei Injektionen und Anzeichen einer Vergiftung bei Langzeitbehandlung eingeschränkt.

Unithiol5% - 5 bis 10 ml täglich oder jeden zweiten Tag für einen Zeitraum von 25 bis 30 intramuskulären Injektionen. Wiederholte Kurse in 2-3 Monaten.

D-Penicillamin: Erhöht die Kupferausscheidung im Urin: Es bildet Komplexe, die leicht durch die Glomeruli gefiltert werden. Dosierungen von 0,3-1,3 bis 3-4 g pro Tag, abhängig von der Höhe der Kupferausscheidung im Urin. Die optimale Dosis des Arzneimittels beträgt 0,9-1,2 Gramm pro Tag.

Die Dosis des Arzneimittels sollte jährlich und bei Langzeitbehandlung alle 2 Jahre auf der Grundlage der Ausscheidung von Kupfer im Urin, der Kontrolle von Leberbiopsien und der Bestimmung des Kupfergehalts in Leberbiopsien festgelegt werden.

Die klinische Verbesserung unter dem Einfluss der Behandlung äußert sich in der Glättung neurologischer Symptome, wodurch die Aktivität des Entzündungsprozesses in der Leber verringert wird. Bei erfolgreicher Therapie mit D-Penicillamin steigt die Kupferausscheidung im Urin um das 3-5-fache. In den ersten zwei bis drei Wochen nach Beginn der Behandlung kann es zu einer Zunahme der neurologischen Symptome und einer Verschlechterung des Funktionszustands der Leber kommen, die dann normalerweise nach einigen Wochen oder Monaten durch eine Besserung ersetzt wird. Es gibt Beschreibungen für das vollständige Verschwinden der Aktivität von chronischer Hepatitis und Leberzirrhose gemäß Leberbiopsie Jahre nach der Verwendung des Arzneimittels.

Es ist angezeigt bei fulminantem Leberversagen, Fortschreiten der Leberinsuffizienz vor dem Hintergrund einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose mit Ineffektivität der medikamentösen Therapie.

Die Krankheit schreitet voran und führt zu einer Behinderung. Die Prognose verbessert sich, wenn im Frühstadium der Erkrankung eine adäquate Therapie verschrieben wird. Eine späte Therapie beeinflusst die Entwicklung von Komplikationen nicht signifikant.

Der Tod tritt in der Regel überwiegend in jungen Jahren an Komplikationen der Leberzirrhose (Blutungen durch Ösophagusvarizen, Leberversagen) oder fulminanter Hepatitis auf, seltener an Komplikationen, die mit einer Schädigung des Zentralnervensystems einhergehen.

Frühe Diagnose der Krankheit Wenn ein defektes Gen in einem homozygoten Zustand identifiziert wird, kann die Behandlung mit kupferchelatierenden Medikamenten bereits im frühen Kindesalter begonnen werden.

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T.M. Ignatov Frühe Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit: radikale Verbesserung der Prognose. Doctor, 2004, Nr. 12, S. 36-39.

Wilson-Konovalov-Krankheit

. oder: Hepatozerebrale Dystrophie, Hepatolabelikuläre Degeneration, Westphal-Krankheit

Die Wilson-Konovalov-Krankheit ist eine erbliche (von Eltern an Kinder übertragene) Krankheit, die mit einem gestörten Metabolismus von Kupfer im Körper einhergeht. Sie ist durch eine übermäßige Anhäufung in Leber, Gehirn, Nieren und toxische (toxische) Wirkungen auf viele innere Organe (häufiger Leber und Nieren) gekennzeichnet Nervensystem). In der Regel treten die ersten Manifestationen der Erkrankung vorwiegend in der Adoleszenz und im höheren Alter (15-35 Jahre) auf, möglicherweise aber später.

Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit

Bei der Wilson-Konovalov-Krankheit treten 3 Gruppen von Symptomen auf.

• Leberschaden:
  • Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut, der Schleimhäute und der Sklera der Augen);
  • Lebervergrößerung, Beschwerden, Schweregefühl, Schmerzen im rechten Hypochondrium;
  • Verletzung der Entgiftung (neutralisierende Giftstoffe) der Leberfunktion, die zur Selbstvergiftung des Körpers führt (Intoxikation);
  • Wenn die Körpertemperatur auf 38-39 ° C ansteigt, dauert die Erkrankung bei niedrigem Fieber (37-37,5 ° C) manchmal lange.

• Nervensystem und psychische Störungen:
  • obsessive (repetitive) Bewegungen der Gliedmaßen (Hyperkinesis);
  • Lähmung (Bewegungsmangel, Immobilisierung);
  • Krampfanfälle (scharfe Aktivierung der Gehirnzellen, begleitet von schwachem Bewusstsein, häufiges Muskelzucken und oft Ohnmacht);
  • Schluckstörung;
  • Sprachverletzung, Bewegungskoordination;
  • Depression;
  • aggressives Verhalten;
  • Schlafstörung;
  • Gedächtnisverlust.

• Schäden an anderen inneren Organen:
  • endokrine Störungen (verminderte Libido (sexuelles Verlangen), Impotenz (Impotenz), Unfruchtbarkeit);
  • Nierenschaden;
  • Blut (Anämie (Anämie), Thrombozytopenie (Abnahme der Blutplättchen (Blutzellen, die an den Gerinnungsprozessen beteiligt sind) im Blut));
  • Knochensystem (Osteoporose (Abnahme der Knochendichte)), Frakturen, Osteomalazie (Erweichung des Knochengewebes durch Reduktion von Mineralstoffen im Knochen));
  • Haut (Trockenheit, Abschälen der Haut, Verletzung ihrer Pigmentierung (Verfärbung in einer anderen Farbe));
  • das Auftreten eines goldbraunen Kaiser-Fleischer-Rings um die Hornhaut des Auges, der mit einer abnormalen (abnormalen) Kupferansammlung verbunden ist;
  • Kupfer (Sonnenblume) Katarakt (Trübung der Augenlinse).

Formulare

Es gibt 5 Formen der Wilson-Konovalov-Krankheit.

• Bauch - eine isolierte Läsion des Lebergewebes, die früh zum Tod (Tod) führt.
• Rigid-arrhythmohyperkinetic - ein schnelles Fortschreiten der Erkrankung mit einer primären Läsion des muskulo-ligamentären Apparats, des Nervensystems und des Herzmuskels mit der Entwicklung von Herzrhythmusstörungen. Der Tod (Tod) ist 2-3 Jahre nach Ausbruch der Krankheit möglich.
• Zitternd starr ist eine der häufigsten Formen, die durch Temperatur (bis zu 37,5 ° C), gleichzeitige starke Kontraktion der Muskeln und deren Zittern und Schädigung der Leber gekennzeichnet ist.
• Zittern - tritt im Durchschnittsalter (20 bis 30 Jahre) auf, gekennzeichnet durch einen langen Kurs (10 bis 15 Jahre), in dem der Tremor der Gliedmaßen mit dem allmählichen Auftreten starker Muskelkontraktionen und langsamer monotoner Sprache vorherrscht.
• Extrapyramidale Kortikalis - eine seltene Form, die durch typische Symptome gekennzeichnet ist, bei denen die Lähmung der Gliedmaßen allmählich überwiegt (Bewegungsunfähigkeit der Gliedmaßen) und schwere Demenz. Dauert 6 bis 8 Jahre, gefolgt vom Tod.

Gründe

Der Arzt wird dem Gastroenterologen bei der Behandlung von Krankheiten helfen

Diagnose

• Analyse der Krankheitsgeschichte und der Beschwerden (wann Symptome auftraten (unmittelbar nach der Geburt oder in der Adoleszenz), wie lange die Krankheit diagnostiziert wurde, welche der Symptome führen (Schädigung der Leber, des Nervensystems oder andere)).
• Analyse der Lebensgeschichte (ob es Lebererkrankungen, Vergiftungen, Operationen, andere Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts (welche)), welche Art von Stuhl (Farbe, Textur, Geruch), ob der Patient schlechte Gewohnheiten hat, welche Arbeits- und Lebensbedingungen es gibt.
• Analyse der Familienanamnese (ob jemand in der Familie ähnliche Symptome der Krankheit hatte, Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts).
• Inspektion Bei der Untersuchung eines Patienten wird die Zärtlichkeit des Abdomens durch Palpation (Palpation) bestimmt, häufiger im Oberbauch, oberhalb des Nabels rechts, der Arzt kann auch auf die Gelbfärbung der Haut, das Vorhandensein eines goldbraunen Rings um den Hornhaut-Kaiser-Fleischer-Ring achten.

Ein Dreiklang von Symptomen - Schädigung der Leber, des Nervensystems und der Augen (in Form eines goldbraunen Rings) - ist ein charakteristisches Symptom der Wilson-Konovalov-Krankheit.

• Methoden der Laborforschung
  • Ein Bluttest (zum Nachweis einer möglichen Anämie (Anämie), Leukozytose (erhöhte Leukozyten (weiße Blutkörperchen), Zunahme bei entzündlichen Erkrankungen).
  • Biochemischer Bluttest (zur Überwachung der Funktion der Leber, der Bauchspeicheldrüse und des Gehalts wichtiger Spurenelemente (Kalium, Kalzium, Natrium) im Blut.
  • Ein Bluttest zur Bestimmung von Indikatoren für den Kupfermetabolismus im Körper: Hoher (> 240 µg%) Gehalt an Kupfer selbst (die Norm liegt bei 15-55 µg%) und niedriger (weniger als 20 µg%) Gehalt des an seinem Metabolismus beteiligten Enzyms - Ceruloplasmin (normal 20 - 40 µg%).
  • Koagulogramm (Beurteilung der Blutgerinnung (Verhinderung von Blutungen) des Blutsystems: Bei Patienten mit Wilson-Konovalov-Krankheit ist die Blutgerinnung normal oder leicht reduziert).
  • Urinanalyse (zur Überwachung des Zustands der Harnwege und der Organe des Urogenitalsystems).
  • Analyse der täglichen Ausscheidung von Kupfer (über 100 µg%) mit dem Urin (die Norm liegt unter 40 µg%).
  • Ein Bluttest auf virale Hepatitis (Leberentzündung).
  • Koprogramm - Kotanalyse (Sie können unverdaute Speisereste, Fett und grobe Ballaststoffe finden).
  • Analyse von Kot auf den Eiern des Wurms (Spulwürmer ascaris, pinworms) und Protozoen (Amöben, Giardia).
  • Genotypisierung (Analyse der Genstruktur) zur Bestimmung der Genmutationen, die zu dieser Krankheit führen.

• Ultraschalluntersuchung der Bauchorgane zur Beurteilung des Zustands der Gallenblase, der Gallenwege, der Leber, der Bauchspeicheldrüse, der Nieren und des Darms. Ermöglicht das Erkennen pathologischer (anomaler) Veränderungen in der Leber.
• Bei der Leberbiopsie handelt es sich um eine mikroskopische Untersuchung von Lebergewebe, das mit einer dünnen Nadel unter Ultraschallkontrolle erhalten wurde. Dies ermöglicht Ihnen die endgültige Diagnose, um einen Tumorprozess auszuschließen.
• Die Elastographie ist eine Untersuchung des Lebergewebes, die mit einem speziellen Gerät (Elastograph) durchgeführt wird, um die Wilson-Krankheit von der Leberzirrhose (Endstadium (Endstadium) der Lebererkrankungen, bei dem Bindegewebe in der Leber gebildet wird) zu unterscheiden. Es ist eine Alternative zur Leberbiopsie.
• Elektroenzephalographie (Bestimmung der elektrischen Aktivität des Gehirns), Computertomographie (CT) des Gehirns mit Anzeichen einer Schädigung des Nervensystems.
• Elektrokardiographie (EKG) - zur möglichen Erkennung von Herzmuskelschäden (selten manifestiert).
• Konsultationen durch einen Augenarzt, einen Neurologen.

Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit

Es gibt konservative (nicht chirurgische) und chirurgische Behandlungen.

Konservative Behandlung.

• Reduzierung des Verbrauchs von kupferhaltigen Lebensmitteln: Fleisch, Meeresfrüchte, Sojabohnen, Nüsse, Pilze, Trockenfrüchte, Schokolade, Kakao, Hülsenfrüchte.
• Die Behandlung beginnt ab dem Zeitpunkt der Diagnose und dauert das ganze Leben an. Es ist verboten, die Dosis der verwendeten Medikamente abzubrechen oder zu reduzieren, da dies unweigerlich zur Verschlimmerung der Krankheit führt. Das Medikament (oder die Medikamente) werden für jeden Patienten individuell ausgewählt, wobei die Aktivität der Krankheit berücksichtigt wird.
  • Chelate (Arzneimittel, die Kupfer im Körper binden und neutralisieren).
  • Arzneimittel, die den Kupferfluss aus dem Gastrointestinaltrakt in das Blut blockieren.
  • Immunsuppressiva (Unterdrückung des Immunsystems, das durch Selbstvergiftung mit Kupfer aktiviert wird).
  • Entzündungshemmende Medikamente (Verringerung oder Beseitigung des Entzündungsprozesses in der Leber).
  • Multivitamine mit Mikroelementen (insbesondere Vitamin B6).
  • Zinkzubereitungen (Begrenzen Sie die Aufnahme von Kupfer im Körper).
  • Arzneimittel zur Behandlung von neurologischen Erkrankungen (Schluckbeschwerden, Sprechstörungen, Bewegungskoordination; aggressives Verhalten; Schlafstörungen; Gedächtnisverlust).
  • Hepatoprotektoren (Arzneimittel, die die Aktivität der Leberzellen beibehalten).
  • Choleretika (Verbesserung der Ausscheidung von Galle).
  • Antioxidantien (Arzneimittel, die die schädlichen Wirkungen toxischer (toxischer) Substanzen und Stoffwechselprodukte im Körper reduzieren und / oder beseitigen).

Chirurgische Behandlung. Transplantation (Transplantation) der Leber ohne Wirkung aus konservativer Behandlung.

Komplikationen und Konsequenzen

• Ohne entsprechende Behandlung kommt es schnell zum Tod (Tod).
• Leberzirrhose (terminales (End-) Stadium der Lebererkrankung, bei der sich Bindegewebe (Narbe) in der Leber bildet).
• Die Entwicklung von Leberversagen - eine Reihe von Symptomen, die mit der Verletzung einer oder mehrerer Leberfunktionen zusammenhängen, die sich als Folge einer akuten oder chronischen Zerstörung von Leberzellen (Hepatozyten) entwickeln.
• Auftreten von Aszites (Flüssigkeitsansammlung in der Bauchhöhle) und Peritonitis (Peritonealentzündung).
• Krampfadern (Veränderungen der Wandstruktur durch erhöhten Venendruck) Ösophagusvenen Dilatation, das Auftreten von Blutungen aus diesen Venen. Symptome einer gastrointestinalen Blutung:
  • blutiges Erbrechen;
  • Melena (schwarzer Hocker);
  • niedriger Blutdruck (weniger als 100/60 mm Hg. Art.);
  • Herzfrequenz über 100 Schläge pro Minute (normal - 60-80).

• Bewusstseinsverwirrung, hepatische Enzephalopathie (neuropsychisches Syndrom, manifestiert sich durch Verhaltensstörung, Bewusstsein, neuromuskuläre Störungen, verursacht durch Abnahme oder Fehlen von Leberfunktionen).
• Hepatozelluläres Karzinom (maligner (stark behandelbarer, schnell fortschreitender) Lebertumor aufgrund seiner chronischen Schädigung (viraler und / oder alkoholischer Natur).
• Hepatorenales Syndrom (schweres Nierenversagen (anhaltende Hemmung der Nierenfunktion, was aufgrund ihrer Filtrationsstörung zur Ansammlung toxischer (toxischer) Substanzen im Blut führt)) bei Patienten mit Leberzirrhose.
• Leber-Lungen-Syndrom (niedriger Sauerstoffgehalt im Blut von Patienten mit Leberzirrhose, die auf Veränderungen der Lungenblutung zurückzuführen sind).
• Hepatische Gastropathie (eine Erkrankung des Magens, die sich als Folge einer gestörten Leberfunktion und einer Durchblutungsstörung entwickelt hat).
• Hepatische Kolopathie (eine Erkrankung des Dickdarms, die durch eine gestörte Leberfunktion und einen veränderten Blutkreislauf verursacht wird).
• Unfruchtbarkeit, die durch toxische Schädigung des endokrinen Systems auftritt.

Prävention der Wilson-Konovalov-Krankheit

Eine spezifische Prävention der Entwicklung des Morbus Wilson-Konovalov ist nicht vorhanden, da die Krankheit angeboren ist (im Uterus entsteht). Die Hauptprävention zielt darauf ab, die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern.

• Regelmäßige Kontrolluntersuchungen (mindestens 1-2 Mal pro Jahr, bei Bedarf häufiger und Entwicklung von Exazerbationen).
• Verringerung oder Beseitigung des Einflusses schädlicher industrieller und häuslicher Faktoren, die für die Leber von Arzneimitteln toxisch (schädlich) sind.
• Übermäßige körperliche Anstrengung und gesunde Lebensweise vermeiden.
• Alkoholverweigerung, Rauchen, Betäubungsmittel.
• Empfang von Multivitaminkomplexen.
• Vorbeugung von Virushepatitis (Leberentzündung durch Hepatitisviren) und deren rechtzeitige und vollständige Behandlung.
• Rechtzeitige und angemessene Behandlung von Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts:
  • Hepatitis (Leberentzündung);
  • Gastritis (Entzündung des Magens);
  • Magengeschwüre und Zwölffingerdarmgeschwür (Ulzerationen und Defekte unterschiedlicher Tiefe im Magen und Zwölffingerdarm 12);
  • Pankreatitis (Entzündung der Bauchspeicheldrüse);
  • Cholezystitis (Entzündung der Gallenblase) und andere.

• Quellen

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• M. N. Kochi, G. L. Gilbert, Brown, JB, Clinical Pathology of Schwangerschaft und Neugeborene. M.: Medicine, 1986.

Was tun mit der Wilson-Konovalov-Krankheit?

• Wählen Sie einen geeigneten Gastroenterologen
• Bestehen Sie Tests
• Lassen Sie sich vom Arzt behandeln
• Befolgen Sie alle Empfehlungen