Wilson-Konovalov-Krankheit (hepatolente Degeneration)

In der Natur gibt es viele Krankheiten, deren Auftreten auf Vererbung zurückzuführen ist. Eines davon ist die Wilson-Krankheit - Konovalov.

Was ist die Wilson-Krankheit - Konovalov?

Hepatolentikuläre Degeneration, Westfal-Krankheit, Hepatocerebraldystrophie, Wilson-Konovalov-Krankheit ist eine schwere und fortschreitende Krankheit autosomal-rezessiver Vererbung, die das Zentralnervensystem (ZNS) und die Zellen der inneren Organe betrifft.

Grundlage der Erkrankung ist die Genmutation einer Substanz, die für die Synthese des kupfertransportierenden Proteins verantwortlich ist. Mit dem Verlauf der Westfalerkrankung weicht der natürliche Austausch von Kupfer vom üblichen "Verlauf" ab, und seine unregelmäßige Ablagerung beginnt in verschiedenen Körperteilen. Mit anderen Worten: Durch die Mutation des ATP7B-Gens wird der Prozess des Einfügens von Kupfer in Ceruloplasmin und dessen Transport aus der Leber durch den Körper gestört. Ein solches Versagen führt zu Kupferansammlungen in der Leber und Kupfer, das nicht an Ceruloplasmin gebunden ist und in den Blutkreislauf gelangt ist, breitet sich durch die Organe aus, setzt sich in den Zellen fest und schädigt sie. Am häufigsten sind die Orte der Sedimentation das Gehirn, die Leber, die Nieren und die Augen.

Symptome der Krankheit

Spezialisten auf dem Gebiet der Neurologie identifizierten drei Gruppen von Symptomen, die eine hepatozerebrale Dystrophie auslösen.

• Evangeliumkrankheit (Gelbsucht). Charakteristisch ist die Gelbfärbung der Haut und der Sklera der Augäpfel.
• Erhöhte Lebergröße, Schmerzen und Unbehagen im rechten Bauch unter den Rippen.
• Vergiftung des Körpers durch Versagen der Entgiftungsfähigkeit der Leber.
• Deutlicher Anstieg der Körpertemperatur (38–39 ° C).

ZNS-Schäden und psychische Störungen:

• Unkontrollierte plötzliche periodische Bewegungen verschiedener Muskelgruppen (Hyperkinese).
• Kompletter Mangel an motorischen Fähigkeiten (Lähmung).
• Krampfanfälle.
• Probleme beim Schlucken von Speichel und Nahrungsmitteln.
• Bewegungskoordination und Sprachunschärfe.
• Depressive Zustände.
• Die Manifestation der spontanen Aggression.
• Reduzierte Speicherkapazität
• Schlafstörungen

Die Niederlage der inneren Organe:

• Versagen des endokrinen Systems und als Folge davon verringerte das sexuelle Verlangen (Libido), das Auftreten von Impotenz und Unfruchtbarkeit.
• Abnormalitäten in den Nieren.
• Blutkrankheiten (Anämie, Thrombozytopenie).
• Die Verschlechterung des Knochensystems (Osteoporose, Osteomalazie, Frakturen usw.).
• Signifikante Verschlechterung der Hautgesundheit (Dermatitis, Trockenheit, Pigmentierung, Besenreiser).
• Der Auftritt des Kaiser-Fleischer Rings. Infolge der Akkumulation von Kupfer in einem Patienten bildet sich entlang des gesamten Umfangs der Iris ein goldbrauner Ring.
• Kupferkatarakt. Teilweise oder vollständige Gelbfärbung der Augenlinse.

In einer besonders fortgeschrittenen Form ähnelt die Klinik der Westfälischen Krankheit dem Parkinsonismus.

Formen des Verlaufs der hepatolentalen Degeneration

Hepatozerebrale Dystrophie kann in jedem Alter auftreten: sowohl im Kindesalter als auch im Erwachsenenalter. Der Zeitpunkt des Auftretens hängt von der Form der Erkrankung ab. Je früher sich jedoch die Krankheit manifestiert, desto schwerer wird der Patient leiden. In der Natur gibt es fünf Arten dieser Krankheit:

1. Abdominal (abdominal). Die asymptomatische langsame Entwicklung ist charakteristisch für diese Form, weshalb sie auch latent genannt wird. Diese Form der Wilson-Krankheit - Konovalov entwickelt sich hauptsächlich bei Kindern im Alter von 6 bis 14 Jahren. Die häufigsten Symptome von Bauchformen sind Bauchschmerzen, Appetitlosigkeit, Übelkeit, Würgen, Durchfall. Oft kann dieser Zustand des Kindes von einer normalen Leberfunktion begleitet sein, wodurch die abdominale Form der Erkrankung möglicherweise nicht berücksichtigt und irrtümlich ausgeschlossen wird. Die Gefahr dieser Art von Westphal-Krankheit besteht darin, dass der Tod vor dem Auftreten ihrer Symptome eintreten kann.
2. Rigid-Arrhythmohyperkinetic (früh). Der Krankheitsverlauf ist dynamisch und tritt häufiger bei Kindern und Jugendlichen auf. Eine Erkrankung dieser Art betrifft normalerweise das muskulo-ligamentöse und das Nervensystem und wirkt sich auch negativ auf den Herzmuskel aus, wodurch sein kontraktiler Rhythmus gestört wird. Die Krankheit dauert 2-3 Jahre und endet mit dem Tod.
3. Zitternd starr. Die häufigste Form der Krankheit. Sie tritt hauptsächlich in der Adoleszenz auf. Es ist träge und wird von einer Temperaturerhöhung (bis zu 37,5 ° C), der Entwicklung einer schweren Form von Rigidität und einem rhythmischen Muskelzittern (2–8 Jitters / Sek.) Begleitet. Die Lebenserwartung beträgt bis zu 6 Jahre.
4. Zittern Langsam fließende Form, häufiger in jungen Jahren (20-30 Jahre). Man manifestiert sich durch das Zittern der Gliedmaßen, die Monotonie der Sprache, Veränderungen in der Psyche, affektive Blitze, Steifheit und Hypotonie der Muskeln. Eine Person mit dieser Form der Krankheit kann mehr als 15 Jahre leben.
5. Extrapyramidaler Cortex. Die seltenste Form der Krankheit. Sie zeichnet sich durch typische Symptome aus, bei denen allmählich die Lähmung der Gliedmaßen und die komplexe Form der Demenz beginnen. Die Lebensdauer nach Ausbruch der Erkrankung ist auf 6–8 Jahre begrenzt.

Diagnose der Krankheit

Die langsame Entwicklung und verschiedene Formen der Klinik für Westfal-Krankheit erlauben es nicht, ein genaues Diagnosebild wiederzugeben.

Verdacht auf ein frühes Stadium der Krankheit kann folgende Gründe haben:

• litt zuvor Gelbsucht;
• wiederholte Blutungen aus Nase und Zahnfleisch;
• eine große Anzahl von Besenreiser auf Rücken und Brust;
• hormonelle Ungleichgewichte, ausgedrückt durch Akromegalie, Amenorrhoe und Dysmenorrhoe bei Frauen und Gynäkomastie bei Männern;
• Abnahme der Intelligenz und Veränderungen der Psyche.

Jeder Verdacht muss durch Labordiagnostik bestätigt oder widerlegt werden. Um die Diagnose zu stellen, muss der Patient auf den Nachweis von Kupfer- und Ceruloplasmin-Protein im Blut und auf die Bestimmung des täglichen Anteils der Kupferausscheidung im Urin getestet werden. Darüber hinaus ist es wichtig, sich einer genetischen Untersuchung zu unterziehen, um eine Genmutation zu finden.

Allgemeine und biochemische Blut- und Urintests können die hepatolentäre Degeneration nicht genau bestätigen, sie können jedoch in Folge von Morbus Wilson - Konovalov - Abnormalitäten in der Leber und den Nieren aufweisen. Sie helfen auch festzustellen, welche Organe zuerst den "Schlag" der Krankheit und den Schweregrad ihrer Schädigung erlitten haben.

Neben Laboruntersuchungen werden instrumentelle Diagnoseverfahren durchgeführt: Ultraschall, Magnetresonanztomographie der Bauchorgane und des Gehirns, Untersuchung der Linse und der Hornhaut mit einer Spaltlampe, Elektrokardiographie, Elektroenzephalographie, Elastographie und Leberbiopsie.

Behandlungs- und Präventionsmethoden

Leider ist es unmöglich, sich von der Wilson-Krankheit (Konovalov) zu erholen. Daher muss der Patient für den Rest seines Lebens behandelt werden. Die Behandlung ist eine lebenslange Einnahme von Medikamenten, die die Ablagerung von Kupfer im Körper verhindern. Wenden Sie in schweren Fällen eine Operationsmethode für die Krankheit an.

Eine rechtzeitige und kompetente Behandlung führt in den meisten Fällen zu einem guten Ergebnis. Die Patienten können wieder zu ihrer normalen Lebensweise zurückkehren: Hausarbeiten erledigen, arbeiten, eine Familie gründen und ein Baby haben.

Die medikamentöse Behandlung wird nur nach Konsultation eines Arztes, auf der Grundlage der erhaltenen Labortests und nach einem speziellen Schema mit allmählicher Erhöhung der Dosis der eingenommenen Medikamente verordnet. Die Behandlung von Kindern und Erwachsenen unterscheidet sich nur in der Dosierung der verschriebenen Medikamente und Verfahren. Wenn die Krankheit trotz der Einhaltung aller Behandlungsregeln fortschreitet und sich eine Leberzirrhose entwickelt, wird der Patient eine Transplantation dieses Organs benötigen. Bei einer erfolgreichen Operation hat der Patient alle Chancen auf eine vollständige Genesung und es ist kein Medikament erforderlich.

Bei der Behandlung der hepatozerebralen Dystrophie wird auch die Methode der Bio-Hämoperfusion mit lebenden isolierten Zellen der Milz und des Lebergewebes verwendet - der "Hilfsleber".

Parallel zur Behandlung des Patienten ist es wichtig, einen bestimmten Lebensstil zu führen:

• lebenslange Einhaltung der speziellen Diät "Tabelle 5" - der vollständige Ausschluss kupferhaltiger Lebensmittel (Schokolade, Kaffee, Hülsenfrüchte, Nüsse, Lamm, Fisch, Pilze, Trockenfrüchte, Meeresfrüchte usw.) von der Ernährung;
• Versuchen Sie, entmineralisiertes Wasser zu essen.
• Kochen Sie nicht in einer kupfernen Schüssel und essen Sie nicht davon;
• Nehmen Sie keine Giftstoffe für die Leber ein.
• nehmen Sie Multivitaminkomplexe;
• rechtzeitig Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts behandeln;
• schlechte Gewohnheiten (Alkohol, Rauchen, Drogen) aufgeben.

Was die Prävention der Entwicklung der Krankheit angeht, so ist dies heute nicht der Fall, da die Krankheit angeboren ist. Bei der Erkennung dieser Pathologie ist es wünschenswert, alle Mitglieder der Familie des Patienten zu untersuchen.

Was sind die Folgen der Wilson-Krankheit - Konovalov?

Die hepatolentikuläre Degeneration ist eine äußerst gefährliche Erkrankung, die vielfältige Manifestationen aufweist und zu schweren und manchmal irreversiblen Funktionsstörungen der inneren Organe führt. Wenn die Zeit nicht mit der Behandlung beginnt, ist die Krankheit tödlich.

Welche Konsequenzen könnte diese Krankheit haben?

• Leberzirrhose;
• Leberversagen;
• Aszites und Peritonitis;
• Krampfadern der Speiseröhre und Blutungen aus ihnen;
• hepatische Enzephalopathie;
• ein bösartiger Tumor der Leber (Karzinom);
• Hepatopulmonales Syndrom;
• Gastropathie;
• Kolopathie;
• Unfruchtbarkeit

Bei Nebenwirkungen durch die Einnahme von Medikamenten wird eine alternative oder kombinierte Behandlung der Hepatozerebraldystrophie mit Zinksalzen vorgeschrieben.

Schlussfolgerung: Wenn die ersten Symptome der Westfal-Krankheit festgestellt werden, muss der Patient sofort an einen Gastroenterologen und eine Genetik denken. Die rechtzeitige Diagnose der Klinik der Krankheit und die korrekt verordnete Behandlung in Kombination mit einer Diät sind in 80% der Fälle mit Erfolg und Lebensrettung abgeschlossen.

Wilson-Konovalov-Krankheit (hepatolente Degeneration)

Definition: Die Wilson-Konovalov-Krankheit (hepatolente Degeneration) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der infolge von Stoffwechselstörungen und übermäßiger Anhäufung von Kupfer schwere Schädigungen der inneren Organe, vor allem der Leber und des ZNS, auftreten.

ICD-10: E83.0 - Störungen des Kupferstoffwechsels.

Ätiologie. Hepatolentikulyarnaya-Degeneration ist ein seltenes genetisch bedingtes Leiden. Pathologische Veränderungen im Körper bei der Wilson-Konovalov-Krankheit werden durch die Ansammlung toxischer Kupferkonzentrationen in den Geweben verursacht.

Der Vererbungsmechanismus der Krankheit ist autosomal rezessiv. Über 1% der gesunden Menschen sind heterozygot für diese Krankheit. Die Wahrscheinlichkeit dieser Pathologie ist bei Nachkommen sehr nahe verwandter Ehen sehr hoch.

Das für das Auftreten der Krankheit verantwortliche defekte Gen befindet sich auf Chromosom 13. Das Gen kodiert für die ATPase vom P-Typ, die Transmembran Kupfer überträgt. Dieses Protein ist ein Schlüsselglied in der Kette des Kupfertransports von den Lysosomen der Hepatozyten zur Galle. Mit seinem Lebermangel sammelt sich eine Vielzahl von Kupferionen an, die toxisch wirken. Ein genetischer Defekt verursacht auch einen Synthesemangel in der Leber von Alpha-2-Globulin - Ceruloplasmin. Ein Mangel an Ceruloplasmin führt zu einer Verletzung des Kupfermetabolismus nicht nur in der Leber, sondern auch in anderen, hauptsächlich parenchymatösen Organen, sowie im Gehirngewebe.

Pathogenese. Mit Nahrung für einen Tag in den menschlichen Körper gelangt 2-5 mg Kupfer. Kupferionen werden im Darm aufgenommen und gelangen über die Pfortader in die Leber. In Hepatozyten bindet sich Kupfer und wird mit Galle (1,2-1,7 mg / Tag) aus dem Körper ausgeschieden. Eine bestimmte Menge an gebundenem Kupfer wird von den Zellen zur Synthese metallhaltiger Enzyme verwendet. Ein kleiner Teil der Kupferionen in Form eines labilen Komplexes mit Albumin zirkuliert im Blut und wird im Urin ausgeschieden.

Die unzureichende Synthese von Ceruloplasmin, dem Haupttransportprotein für Kupfer, erschwert die Verwendung dieses Elements zur Synthese von Metalloproteasen - Enzymen, die im Zyklus der Gewebeatmung von Zellen innerer Organe und hämatopoetischem Gewebe benötigt werden. Kupfer, das nicht mit Ceruloplasmin verwandt ist, reichert sich übermäßig in Blutplasma, Leber, Nieren, Gehirn und Hornhaut an. Durch die Bindung an SH-Proteingruppen blockieren Kupferionen Schlüsselenzyme von Stoffwechselprozessen, was zu Dystrophie und Zelltod führt. Bei der Wilson-Konovalov-Krankheit tritt eine paradoxe Situation auf: Unterbrechung biologischer Prozesse durch ungenügenden Transport von Kupfer und gleichzeitig Vergiftung des Körpers mit Kupfer.

Die Anwesenheit von erhöhten Kupferkonzentrationen in Hepatozyten verursacht eine Nekrose in der Leber, eine ausgeprägte Entzündungsreaktion. Morphologische Veränderungen im Organ entsprechen einer chronischen Hepatitis mit dem Übergang zur Leberzirrhose.

Ein Überschuss an freien Kupferionen in roten Blutkörperchen kann eine akute intravaskuläre Hämolyse des Blutes verursachen.

Die Anhäufung von Kupfer in den Kernen der Leniformis, des Unterkortex, der Großhirnrinde verursacht eine Vielzahl von Bewegungsstörungen, die Intelligenz reduzieren.

Bei dieser Krankheit gibt es auch Schädigungen der Nieren, Knochen des Skeletts.

Klinisches Bild. Die ersten Symptome der Krankheit sind zwischen 6 und 30 Jahren, in der Regel bis zu 15 Jahren, festzustellen. Männer und Frauen leiden in der gleichen Häufigkeit.

Das klinische Bild setzt sich zusammen aus Symptomen von Leberschäden, neurologischen und psychischen Störungen. Es kommt zu einer spürbaren Hyperpigmentierung der Haut aufgrund einer Verletzung des Porphyrin-Stoffwechsels.

In der Regel wird ein spezifisches Symptom der Wilson-Konovalov-Krankheit gefunden - der Kaiser-Fleischer-Ring - ein grünlich-brauner Ring um die Hornhautperipherie und manchmal an seiner inneren Oberfläche. Dieser Ring wird am besten im Licht einer Spaltlampe beobachtet.

Von den inneren Organen ist vor allem die Leber betroffen. Zu Beginn der Erkrankung kann eine asymptomatische oder asymptomatische Läsion ohne offensichtliche klinische Manifestationen und Abnormalitäten in Labor- und biochemischen Proben auftreten. Diese Periode entspricht unspezifischen morphologischen Veränderungen in der Leber: Fettentartung, Nekrose einzelner Hepatozyten, periportale Fibrose.

In der Zukunft treten Symptome auf, die für eine chronische Hepatitis mit hoher Aktivität des Entzündungsprozesses und eine Leberzirrhose mit hepatozellulärer Insuffizienz charakteristisch sind: Schwäche, dyspeptische Störungen, Bauchschmerzen, Gelbsucht.

Bei einigen Patienten tritt die Krankheit in einer isolierten abdominalen Form (Form von Kerara) auf, wenn die Symptome einer Leberschädigung die einzige Manifestation der Krankheit sind. Bei dieser Form der Erkrankung entwickelt sich das Leberversagen früh.

In typischen Fällen treten neurologische Symptome bei älteren Kindern oder Jugendlichen auf. Als erstes treten muskuläre Dystonie und Flexor-Extensor-Tremor auf. Die Schwere des Tremors reicht vom leichten Zittern der Hände bis zum Zittern des ganzen Körpers. Typisches "flatterndes" Zittern der Finger mit ausgestreckten Händen. Makroglossie, Hypersalivation, Hypomimie, schwierige monotone Sprache, reduzierte Intelligenz werden spürbar.

In 15% der Fälle wird die Erkrankung durch akute intravaskuläre Hämolyse erschwert, die sich in Anämie, Gelbsucht und dunklem Urin äußert. Manchmal führt die Hämolyse zu einem akuten Leberversagen, was den Patienten zum Tode führt.

Nierenschaden führt zur Bildung eines nephrotischen Syndroms. Tubulitis: Glykosurie, Aminacidurie, Phosphaturie, Mikrohämaturie.

Das Osteoartikuläre Syndrom äußert sich in Osteoporose, Osteomalazie, Läsionen der Kniegelenke und der Wirbelsäule. Ossalgie, spontane Knochenbrüche sind möglich.

Diagnose Komplettes Blutbild: Anämie, Retikulozytose (mit hämolytischen Krisen), erhöhte ESR.

Urinanalyse: Proteinurie, Glykosurie, Aminoazidurie, Mikrohämaturie, Erhöhung der Kupferausscheidung über 100 µg / Tag. In hämolytischen Krisen: Bilirubin, Hämoglobin, Hämosiderin.

Biochemische Analyse von Blut: Abnahme des Gehalts an Ceruloplasmin (0–200 mg / l bei einer Rate von 250–450 mg / l), Erhöhung der nicht an Ceruloplasmin gebundenen Kupferkonzentration über 300 μg / l, Zunahme an AST, ALT und alkalischer Phosphatase. Hypoproteinämie, eine Erhöhung des Gehalts an Bilirubin, Gamma-Globulinen wird festgestellt.

Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle: Hepatosplenomegalie, Leberzirrhosesymptome, portale Hypertonie.

Leberbiopsie: Anzeichen einer chronischen Hepatitis mit hoher Aktivität des Entzündungsprozesses, Anzeichen einer Leberzirrhose. Die Gewebestrukturen der Leber erhöhten den Kupfergehalt.

Radioisotopstudie der Leber mit einem radioaktiven Kupferisotop: Identifiziert Anzeichen einer übermäßigen Akkumulation des Isotops bei beiden Patienten und heterozygoten Trägern des Gens für diese Krankheit.

Differentialdiagnose Die Differentialdiagnose wird bei chronischer Hepatitis, Leberzirrhose, angeborener und erworbener hämolytischer Anämie durchgeführt. Der entscheidende Punkt bei der Abgrenzung der hepatolentikulären Degeneration von diesen Erkrankungen ist die Identifizierung des Kaiser-Fleischer-Rings, der geringen Aktivität von Ceruloplasmin und der hohen Kupferkonzentrationen im Blut, Urin und Lebergewebe.

Allgemeine Blutuntersuchung

Urinanalyse

Die Studie der täglichen Ausscheidung von Kupfer im Urin.

Biochemische Analyse von Blut: Ceruloplasminaktivität, Gehalt an freiem Kupfer, Gesamtprotein und Fraktionen, Bilirubin, Cholesterin, AST, ALT, alkalische Phosphatase.

Biopsie und morphologische Untersuchung von Lebergewebe.

Die Studie von Kupfer in der Leber.

Radioisotopuntersuchung der Leber mit Einführung des Kupferisotops.

Behandlung Weisen Sie eine Diät mit einer Einschränkung auf kupferhaltige Lebensmittel zu.

Von Drogen verwendete Medikamente, die Kupfer binden und aus dem Körper entfernen.

Unithiol (5% ige Lösung) wird täglich oder jeden zweiten Tag intramuskulär in 5-10 ml verschrieben. Dies ist ein Verlauf von 25-30 Injektionen. Wiederholte Kurse nach 2-3 Monaten.

BAL ist eine britische Antiluisite (2,3-Dimercaptopropanol), die 10-20 Tage lang zweimal täglich 1,25 - 2,5 mg / kg intramuskulär verabreicht wird. Die Pause zwischen den Kursen beträgt 20 Tage. Die gleiche Dosis kann über mehrere Monate kontinuierlich verabreicht werden, um die Wirkung zu erzielen.

D-Penicillamin ist die effektivste Behandlung bei hepatozerebraler Dystrophie. Die Dosis des Arzneimittels wird individuell auf der Grundlage der Bestimmung der Kupferausscheidungsrate im Urin eingestellt. Geben Sie pro Tag 0,3-1,3 g bis 3-4 g ein. Die Behandlung mit diesem Medikament wird auf Lebenszeit durchgeführt. Hämatologische (Thrombozytopenie, Leukopenie, Agranulozytose), Nieren (nephrotisches Syndrom), Haut (Erythem, urtikarialer Ausschlag, trockene Haut im Gesicht), Komplikationen, Dyspepsie, Verminderung oder Geschmacksverlust sind möglich. Das Medikament Trientin hat eine geringere Nebenwirkung als D-Penicylamin.

Vitamine B werden verschrieben₁ und B₆. Zeigt Medikamente an, die den Stoffwechsel in Hepatozyten verbessern: Essentiale-Forte, Legalon, Lipostabil usw.

Schwerer Verlauf, vorwiegend abdominale Form der Wilson-Konovalov-Krankheit, ist eine Indikation für eine orthotope Lebertransplantation.

Prognose Der Krankheitsverlauf verläuft ohne adäquate Behandlung fortschreitend, was zu schweren Behinderungen und zum Tod der Patienten führt.

Morbus Wilson

Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die durch einen autosomal-rezessiven Typ übertragen wird. Tritt unter Bedingungen von Mutationen im ATP7B-Gen auf, das für das Protein der kupferexportierenden ATPase der Leber kodiert. Ein charakteristisches Symptom der Wilson-Krankheit ist die Anhäufung von Kupfer in verschiedenen Organen und Geweben, meist in der Leber und in den Basalganglien. Morbus Wilson kann in abdominaler, steifarrhythmischer, hyperkinetischer, zitternder oder extrapyramidal-kortikaler Form auftreten. Die Diagnose des Morbus Wilson umfasst eine ophthalmologische Untersuchung, biochemische Untersuchungen von Urin und Blut, MRI oder CT des Gehirns. Grundlage der pathogenetischen Therapie sind Thiolpräparate, die über mehrere Jahre und sogar lebenslang eingenommen werden können.

Morbus Wilson

Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die durch einen autosomal-rezessiven Typ übertragen wird. Tritt unter Bedingungen von Mutationen im ATP7B-Gen auf, das für das Protein der Kupfer importierenden ATPase in der Leber kodiert. Ein charakteristisches Symptom der Wilson-Krankheit ist die Anhäufung von Kupfer in verschiedenen Organen und Geweben, meist in der Leber und in den Basalganglien.

Der Entdecker der Krankheit - А.К. Wilson, der die Krankheit im Jahr 1912 beschrieb, in der Hausmedizin - N.А. Konovalov. Die Pathogenese der Wilson-Krankheit wurde 1993 festgestellt. Das Konzept der "Wilson-Krankheit" entspricht auch der Wilson-Konovalov-Krankheit, der Westphal-Wilson-Konovalov-Krankheit, der hepatozerebralen Dystrophie, der hepatolentikulären Dystrophie und der fortschreitenden linsenförmigen Degeneration.

Wilson-Klassifizierung

Nach der Klassifizierung N.V. Konovalov unterscheidet fünf Formen der Wilson-Krankheit:

• Bauch
• starrarrhythmohyperkinetisch
• zitternd starr
• zittern
• extrapyramidal kortikal

Ätiologie und Pathogenese der Wilson-Krankheit

Das ATP7B-Gen ist auf dem langen Arm von Chromosom 13 (13q14.3-q21.1) abgebildet. Der menschliche Körper enthält etwa 50-100 mg Kupfer. Der tägliche Kupferbedarf für eine Person beträgt 1-2 mg. 95% des im Darm absorbierten Kupfers wird in Form eines Komplexes mit Ceruloplasmin (eines der von der Leber synthetisierten Serumglobuline) und nur 5% in Form eines Komplexes mit Albumin transportiert. Darüber hinaus ist das Kupferion Teil der wichtigsten metabolischen Enzyme (Lysyloxidase, Superoxiddismutase, Cytochrom-C-Oxidase usw.). Bei der Wilson-Krankheit tritt eine Verletzung von zwei Kupfermetabolismusprozessen in der Leber auf - der Biosynthese des wichtigsten kupferbindenden Proteins (Ceruloplasmin) und der Entfernung von Kupfer mit Galle, was zu einem Anstieg des ungebundenen Kupfers im Blut führt. Die Konzentration von Kupfer in verschiedenen Organen (meistens in Leber, Nieren, Hornhaut und Gehirn) steigt an, was zu deren toxischen Schäden führt.

Das klinische Bild der Morbus Wilson

Klinischer Polymorphismus ist charakteristisch für die Wilson-Krankheit. Die ersten Manifestationen der Krankheit können in der Kindheit, im Jugendalter, im Erwachsenenalter und viel seltener im Erwachsenenalter auftreten. In 40-50% der Fälle manifestiert sich die Wilson-Krankheit mit Leberschäden, im übrigen mit psychischen und neurologischen Störungen. Mit Beteiligung am pathologischen Prozess des Nervensystems wird ein Kaiser-Fleischer-Ring gefunden.

Die abdominale Form der Wilson-Krankheit entwickelt sich hauptsächlich bis zu 40 Jahren. Ein charakteristisches Symptom sind schwere Leberschäden, wie Leberzirrhose, chronische Hepatitis, fulminante Hepatitis.

Die starr-arrhythmohyperkinetische Form der Wilson-Krankheit manifestiert sich in der Kindheit. Anfängliche Manifestationen sind Muskelsteifheit, Amymie, verwischende Sprache, Schwierigkeiten bei der Ausführung kleiner Bewegungen, mäßiger Rückgang der Intelligenz. Denn diese Form der Erkrankung zeichnet sich durch einen progressiven Verlauf aus, wobei Episoden von Exazerbation und Remission auftreten.

Die zitternde Form der Wilson-Krankheit tritt im Alter zwischen 10 und 30 Jahren auf. Das vorherrschende Symptom ist Tremor. Darüber hinaus können Bradykinesie, Bradylalie, schweres psychoorganisches Syndrom und epileptische Anfälle auftreten.

Die extrapyramidale kortikale Form des Morbus Wilson ist sehr selten. Ihr Anfang ähnelt dem Anfang einer der obigen Formen. Es ist gekennzeichnet durch epileptische Anfälle, extrapyramidale und pyramidale Erkrankungen und ausgeprägtes intellektuelles Defizit.

Diagnose der Wilson-Krankheit

Eine ophthalmologische Untersuchung mit einer Spaltlampe zeigt einen Kaiser-Fleischer-Ring. Biochemische Untersuchungen des Urins zeigen eine erhöhte Ausscheidung von Kupfer im täglichen Urin sowie eine Abnahme der Konzentration von Ceruloplasmin im Blut. Mit Hilfe bildgebender Verfahren (CT-Scan und MRT des Gehirns) wird eine Atrophie der Gehirnhälften und des Kleinhirns sowie der Basalkerne erkannt.

Differentialdiagnose

Bei der Diagnose der Wilson-Krankheit muss der Neurologe sie von Parkinsonismus, Hepatozerebral-Syndrom und Gellervorden-Spatz-Krankheit unterscheiden. Das Hauptunterscheidungsmerkmal dieser Erkrankungen ist das Fehlen von Kaiser-Fleischer-Ringen, die für Morbus Wilson und Kupferstoffwechselstörungen charakteristisch sind.

Morbus Wilson-Krankheit

Die Basis der pathogenetischen Behandlung des Morbus Wilson ist die Verabreichung von Thiolpräparaten, vor allem D-Penicillamin oder Unithiol. Der Hauptvorteil von Cuprenil ist die geringe Toxizität und die Möglichkeit einer langfristigen Verabreichung ohne Nebenwirkungen. Es wird mit 0,15 g (1 Kapsel) pro Tag (nur nach einer Mahlzeit) verordnet. Anschließend wird die Dosis für 2,5-3 Monate auf 6-10 Kapseln / Tag (die optimale Dosis) erhöht. Bei Nebenwirkungen (Thrombozytopenie, Leukopenie, Verschlimmerung des Magengeschwürs usw.) wird die D-Penicillamin-Behandlung jahrelang und sogar für ein Leben mit kleinen Unterbrechungen (für 2-3 Wochen) durchgeführt.

Bei Unverträglichkeit (Unverträglichkeit) D-Penicillamin wird Unithiol verschrieben. Die Dauer eines Behandlungszyklus beträgt 1 Monat. Danach wird die Behandlung für 2,5 bis 3 Monate ausgesetzt. In den meisten Fällen verbessert sich der Allgemeinzustand des Patienten sowie die Rückbildung neurologischer Symptome (Steifheit, Hyperkinese). Im Falle der Dominanz der Hyperkinesis wird die Benennung kleiner Neuroleptika empfohlen, mit Starrheit - Levodopa, Carbidopa, Trihexyphenidyl.

Bei einem schweren Verlauf des Morbus Wilson mit der Ineffektivität einer konservativen Behandlung im Ausland wird auf eine Lebertransplantation zurückgegriffen. Mit einem positiven Ergebnis der Operation verbessert sich der Zustand des Patienten, der Kupferaustausch im Körper wird wiederhergestellt. Bei der weiteren Behandlung des Patienten erfolgt eine immunsuppressive Therapie. In Russland wird heute schrittweise die Biogemoperfusionsmethode mit isolierten lebenden Zellen der Milz und der Leber (der sogenannte „Hilfsleberapparat“) in die klinische Praxis eingeführt.

Die nicht medikamentöse Behandlung der Wilson-Krankheit besteht in der Verschreibung einer Diät (Tabelle Nr. 5), um kupferreiche Produkte (Kaffee, Schokolade, Hülsenfrüchte, Nüsse usw.) auszuschließen.

Prognose und Prävention von Morbus Wilson

Bei rechtzeitiger Diagnose des Morbus Wilson und der Bereitstellung einer adäquaten medikamentsenkenden Therapie kann der Allgemeinzustand des Patienten und der Kupferaustausch im Körper normalisiert werden. Die konstante Einnahme von Thiolpräparaten gemäß dem von einem Facharzt verschriebenen Schema ermöglicht die Aufrechterhaltung der beruflichen und sozialen Aktivitäten des Patienten.

Um das Wiederauftreten der Wilson-Krankheit zu verhindern, wird empfohlen, mehrmals im Jahr Laboruntersuchungen mit Blut und Urin des Patienten durchzuführen. Folgende Indikatoren müssen überwacht werden: Konzentration von Kupfer, Ceruloplasmin und Zink. Darüber hinaus werden ein biochemischer Bluttest, ein allgemeiner Bluttest sowie regelmäßige Konsultationen mit einem Therapeuten und einem Neurologen empfohlen.

Wilson-Konovalov-Krankheit: Symptome, Ursachen, Behandlungsprinzipien

Die Wilson-Konovalov-Krankheit ist eine der erblichen genetischen Erkrankungen, die mit Stoffwechselerkrankungen einhergehen, nämlich Kupfer. Die Manifestation dieser Krankheit zu Beginn des 20. Jahrhunderts wurde von dem englischen Arzt Wilson (Wilson) beschrieben. 50 Jahre später untersuchte und beschrieb der russische Neuropathologe Konovalov diese Pathologie detaillierter, identifizierte verschiedene Formen der Krankheit und schlug seinen zweiten Namen, Hepatocerebraldystrophie, vor.

Kupfer im menschlichen Körper ist in sehr geringen Mengen vorhanden, erfüllt jedoch die wichtigsten Funktionen. Normalerweise sollte der Gehalt 24 µmol / l nicht überschreiten (bei schwangeren Frauen kann sich die Konzentration dieses Elements um fast das 2-fache erhöhen - dies sind physiologische Veränderungen). Wenn die Menge dieses Spurenelements im Körper zunimmt, beginnt es sich in den inneren Organen anzusammeln und schwere Schäden zu verursachen.

Ursachen der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Ursache dieser Krankheit ist eine - die Genetik, die mit einer angeborenen Fehlfunktion des Proteins - dem Träger des Kupfers - zusammenhängt. Es wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Eltern Träger des defekten Gens sein müssen. Die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind in einer solchen Familie zu haben, beträgt 25%.

Im Durchschnitt werden 3 von 100.000 Neugeborenen mit der Wilson-Konovalov-Krankheit geboren. Das Risiko, ein Kind mit dieser Pathologie zu bekommen, nimmt in Bevölkerungen zu, in denen eng verwandte Ehen häufig sind. Die Krankheit tritt bei Frauen und Männern gleichermaßen auf.

Symptome einer hepatozerebralen Dystrophie

Im Gegensatz zu vielen genetischen Erkrankungen tritt die Wilson-Konovalov-Krankheit sehr selten unmittelbar nach der Geburt auf und kann in einem frühen Alter durch Zufall entdeckt werden. Es gibt maligne Varianten des Verlaufs, wenn bei Kindern von 5-6 Jahren Anzeichen einer hepatozerebralen Dystrophie auftreten, ist die Prognose in diesem Fall ungünstig. Am häufigsten wird die Krankheit bei Jugendlichen und Jugendlichen im Alter von 11-25 Jahren debütiert.

Leberschaden

Der Kupferstoffwechsel findet in der Leber statt. Wenn die Konzentration dieses Spurenelements ansteigt, kommt es zu einer Lebervergiftung, zu einer chronischen Entzündung, die zu Fibrose (Ersetzung normaler Zellen - Hepatozyten mit Bindegewebe) und dann zu Leberzirrhose führt. Die Symptome der Läsion dieses Organs können die verschiedensten und gleichzeitig unspezifisch sein: Schweregrad und Schmerzen im rechten Hypochondrium, eine signifikante Zunahme der Leber, Gelbsucht, Verdauungsstörungen, lang anhaltende Subfebrile.

Kupfer, das aufgrund von Stoffwechselstörungen in der Leber nicht aus dem Körper ausgeschieden wird, beginnt sich in allen Organen anzusiedeln, vor allem in den Nieren, im Gehirn, im Sehorgan.

Nervensystemschaden

Die Symptome des Nervensystems sind nicht weniger verschieden. Möglicherweise sind das Auftreten eines ausgeprägten Muskeltonus, unwillkürliche Bewegungen als Folge einer Kontraktion der Muskeln der Gliedmaßen, des Gesichtes und der Zunge, manchmal aufgrund dessen, das Sprechen und die Koordination der Bewegungen gestört. Darüber hinaus werden psychische Störungen erkannt: Depressionen, Psychosen, erhöhte Aggression, Reizbarkeit, Schlaf- und Gedächtnisstörungen, verminderte Intelligenz.

Schäden am Blutsystem

Die Patienten haben ausgeprägte hämorrhagische Symptome: Zahnfleischbluten, häufiges Nasenbluten, Besenreiser, Prellungen am Körper als Folge geringfügiger Auswirkungen. Bei Blutuntersuchungen nimmt der Spiegel an Leukozyten, Blutplättchen und Hämoglobin ab.

Gelenkschäden

Patienten klagen über Gelenkschmerzen, Osteoporose entwickelt sich mit der Zeit, pathologische Knochenbrüche sind möglich.

Nierenschaden

Kupfer lagert sich in den strukturellen Einheiten der Nieren ab - Nephrone. Die Pathologie der Nieren wird durch Veränderungen in den Urintests diagnostiziert: Das Auftreten von Aminosäuren, Phosphaten, Glukose, Eiweiß, Ketonkörper, ein Anstieg des Harnsäurespiegels. Die Bildung von Nierensteinen ist möglich.

Augenschaden

Eines der ausgeprägtesten Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit ist das Auftreten des Kaiser-Fleischer-Rings. Dies ist ein grünlich-brauner Ring um die Hornhautperipherie, der oft mit bloßem Auge zu sehen ist. Der Ring kann gebrochen werden - nur ein Teil befindet sich in der Nähe eines der Hornhautpole. Dieses Symptom wird selten zu Beginn der Erkrankung erkannt, sein Auftreten zeigt die Dauer des Prozesses an, wenn bereits neurologische und andere Störungen vorliegen.

Andere mögliche Manifestationen

Kupferablagerung findet ausnahmslos in allen Organen statt, daher können sich Veränderungen in dem einen oder anderen Grad selbst manifestieren, könnte man sagen, überall. Die Gesichtshaut kann einen gelblich-braunen Farbton annehmen, sie wird trocken, schält sich ab und die Nagellöcher werden bläulich. Patienten entwickeln Diabetes, Hypoparathyreoidismus, bei Männern ist die Potenz gestört, bei Frauen geht der Menstruationszyklus verloren.

Leider sind die ersten Anzeichen der Erkrankung oft sehr unspezifisch, sodass der Patient für lange Zeit von nicht spezialisierten Ärzten untersucht und behandelt werden kann, wodurch wertvolle Zeit verloren geht.

Morbus Wilson-Konovalov

Je nachdem, welche Organe aufgrund der Anhäufung von Kupfer und der sich entwickelnden Symptome in erster Linie betroffen sind, werden verschiedene Formen der Krankheit unterschieden.

Neuropsychische Formen

Häufiger tritt in der Adoleszenz oder Adoleszenz sowie bei Erwachsenen auf. Abhängig von der Prävalenz klinischer Manifestationen wird unterschieden in:

• Parkinson
• pseudosklerotisch,
• diskinetisch,
• choreisch

Veränderungen beginnen meistens im jungen Alter und kommen ohne Behandlung voran.

Leberformen

Häufig manifestiert sich die chronische Hepatitis vor dem Hintergrund der Zirrhose bei Kindern vor dem Einsetzen neurologischer Symptome, die oft erst nach mehreren Jahren auftreten. Dies unterstreicht die Notwendigkeit, die Wilson-Konovalov-Krankheit bei allen Patienten mit chronischer Hepatitis unbekannter Ätiologie auszuschließen.

Diagnose einer hepatozellulären Insuffizienz

Die Diagnose der klinischen Manifestationen der Krankheit in einem frühen Stadium ist ziemlich schwierig.

Blutuntersuchungen zeigen einen Anstieg der Kupferkonzentration, aber in manchen Fällen ist ein Paradoxon möglich - die Kupferkonzentration wird dagegen reduziert, was den Arzt bei der diagnostischen Suche auf den falschen Weg führen kann. Dies reduziert die Konzentration von Ceruloplasmin - einem Protein, das für den Austausch von Kupfer verantwortlich ist.

Durch die Urinanalyse können Sie die erhöhte Ausscheidung von Kupfer im Urin einstellen. Bei Bedarf wird ein provokativer Test mit Penicillaminpräparaten durchgeführt, wodurch die Ausscheidung dieses Mikroelements um ein Vielfaches erhöht wird.

Untersuchung durch einen Augenarzt: Identifizierung von Kaiser-Fleischer-Ringen mit einer speziellen Lampe. Im frühen Stadium der Erkrankung mit bloßem Auge sind sie möglicherweise nicht sichtbar.

Eine Leberbiopsie zeigt eine sehr hohe Konzentration von Kupfer in ihrem Gewebe.

Genforschung hilft, den Endpunkt der Diagnose zu setzen.

Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit

Bei Patienten mit hepatozellulärer Insuffizienz wird die Behandlung auf Lebenszeit verordnet. In den meisten Fällen müssen Medikamente täglich eingenommen werden. Der Beginn der Therapie in einem frühen Stadium der Erkrankung führt zu guten Ergebnissen, es ist möglich, die neurologischen Symptome vollständig zu verschwinden und die Lebergesundheit so weit wie möglich zu erhalten. Die Menschen führen einen vollwertigen Lebensstil, und ihre Dauer ist dieselbe wie für gesunde Menschen.

Bei dieser Krankheit müssen Medikamente verschrieben werden, mit denen überschüssiges Kupfer aus dem Körper entfernt wird (Chelatoren), ohne die Nieren zu schädigen.

• Penicillamin ist eine Substanz, die in der Lage ist, Kupfer zu Komplexen zu binden, die frei im Urin ausgeschieden werden können. Es ist der Wirkstoff der Medikamente Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol und anderen.
• Unithiol, das auch eine komplexierende und entgiftende Wirkung hat, wird seit vielen Jahren erfolgreich zur Behandlung dieser Krankheit eingesetzt.
• Zur Entfernung von Kupfer aus dem Körper werden Zinksulfat enthaltende Präparate (Zincteral, Zincite) verwendet. Diese chemische Verbindung induziert körpereigene Substanzen, die Kupfer binden und dessen Absorption im Darm stören, mit der Folge, dass das Spurenelement mit dem Stuhl ausgeschieden wird.
• Ammoniumtetratiomolybdat gilt heute als das stärkste Medikament, das die Konzentration von Kupfer reduziert. Es verhindert nicht nur die Aufnahme aus dem Verdauungstrakt, sondern bindet es auch im Blutplasma. In vielen Ländern wird dieses Medikament jedoch noch nicht weit verbreitet und befindet sich im Forschungsstadium.

Die Vitamintherapie wird in der komplexen Therapie der hepatozellulären Insuffizienz eingesetzt. Besonders nützlich sind B-Vitamine sowie Antioxidantien, Hepatoprotektoren und Sorbentien.

Diät

Die Patienten erhalten eine Tischnummer 5 von Pevzner - eine Diät, die den Ausschluss von Produkten vorsieht, die die Leber belasten. Es ist bekannt, dass Lebensmittel mit Nahrungsmitteln mehrmals mehr Kupfer aufnehmen, als benötigt wird. Daher wird empfohlen, kupferreiche Lebensmittel aus der Nahrung zu entfernen: Leber von Säugetieren und Fisch, Meeresfrüchte, Nüsse, Hülsenfrüchte, Schokolade, Pilze, Grüns.

Schon vor 50 Jahren führte die Wilson-Konovalov-Krankheit unweigerlich zu Behinderung und Tod, die Patienten wurden oft nicht 30 Jahre alt. Heute ist es eine der wenigen genetischen Erkrankungen, die die Leber befällt und erfolgreich behandelt wird.

Welcher Arzt sollte kontaktiert werden?

In der Regel beschäftigt sich der Arzt-Gastroenterologe oder Hepatologe mit der Behandlung der Krankheit, da bei den meisten Patienten der Leberschaden auftritt und die Prognose bestimmt. Darüber hinaus sind Konsultationen geplant, Genetik, Augenarzt, Neurologe und Nephrologe. Bei Bedarf wird der Patient von einem Rheumatologen, Hämatologen, Dermatologen und Endokrinologen untersucht. Nur das koordinierte Handeln all dieser Ärzte kann dem Patienten am effektivsten helfen. Daher werden solche Patienten häufig in spezialisierten medizinischen Einrichtungen beobachtet, die sich mit diesem Problem befassen.

Ph.D. Alexey Sergeevich Kotov hält einen Vortrag zum Thema "Wilson-Konovalov-Krankheit":

Hepatozerebrale Dystrophie

Die hepatozerebrale Dystrophie oder Wilson-Konovalov-Krankheit (andere Namen hepatolentikuläre Degeneration, Westphal-Wilson-Konovalov-Krankheit) ist eine angeborene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv übertragen wird und den Metabolismus von Kupferionen beeinträchtigt. In der Regel manifestiert sich die Krankheit in der frühen Kindheit oder im Jugendalter und ist durch eine Vergiftung des Körpers aufgrund einer übermäßigen übermäßigen Anhäufung von Kupfer aufgrund der schlechten Fähigkeit des Körpers zu seinem rechtzeitigen Entzug gekennzeichnet.
Im Falle einer Wilson-Konovalov-Krankheit befindet sich ein Gen, das sich auf Chromosom 13 befindet und in der Region als ATP7B-Gen bezeichnet wird.

Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit

Das klinische Bild der Krankheit hängt vom Verlauf des Prozesses und der Form der Wilson-Konovalov-Krankheit ab. Es gibt zwei Formen des Krankheitsverlaufs von Wilson-Konovalov:

• Fulminante oder akute Form der Erkrankung manifestiert sich normalerweise bei Kindern und endet sogar mit der Behandlung mit dem schnellen Tod von Patienten.
• Die chronische Form entwickelt sich ziemlich langsam und beginnt sich ab den ersten Anzeichen einer Leberschädigung zu manifestieren, nach denen sich die neurologischen Symptome vereinigen.

Auch variieren die Symptome in der Form der Krankheit. Im Allgemeinen können Symptome einer Schädigung der Leber, der Nieren und des Nervensystems festgestellt werden.

• Das klinische Bild von Leberschäden umfasst die Symptome von Hepatitis und Zirrhose sowie die Entwicklung von Thrombozytopenie, Hepatomegalie, Leukopenie und hämolytischer Anämie.
• Das klinische Bild der Schädigung des Nervensystems umfasst: verschiedene Hyperkinesien, Lähmungen oder / und einen erhöhten Muskeltonus, Athetose, Amymie, Dysarthrie, Sabbern, epileptische Anfälle, Hysterie, affektive Zustände, Demenz, beeinträchtigtes Verhalten und Sprachstörungen.
• Das klinische Bild einer Nierenschädigung umfasst die Entwicklung einer renalen tubulären Azidose: Aminoazidurie, Uraturie, Glykosurie, Phosphaturie und Proteinurie.

Diagnose

Bereits aufgrund der klinischen Manifestation der Krankheit wird eine vorläufige Diagnose gestellt, die bestätigt wird durch:

• Das Vorhandensein bestimmter voller Kaiser-Fleischer-Ringe oder Halbmonde. welche mit einer speziellen Spaltlampe bestimmt werden. Im vernachlässigten Zustand der Krankheit können sie mit bloßem Auge gesehen werden.
• Bluttest auf Kupfergehalt im Serum. Wenn die Krankheitskonzentration weniger als 80 mg / 100 ml beträgt.
• Der Ceruloplasmin-Spiegel fällt unter 20 mg / 100 ml. Im Blutplasma bestimmt.
• Die Ausscheidung von Kupfer nimmt mit Urin über 100 µg pro Tag zu.

Behandlung

Die Behandlung der hepatozerebralen Dystrophie ist immer komplex.
Die erste ist, dass Diät Nr. 5 vorgeschrieben ist, mit Ausnahme oder maximaler Reduktion von kupferhaltigen Produkten. Ausgenommen von der Verwendung von Schokolade, Trockenfrüchten, Nüssen, Leber, Krebsen und Vollkornprodukten. Alkohol, Drogen und Zigaretten sind natürlich streng kontraindiziert.
Von den Medikamenten verschrieben D-Penicillamin oder Unitiol. Am wirksamsten ist in 90% aller Fälle Cuprenil aus Penicillaminpräparaten. Normalerweise wird eine tägliche Dosis von 1,5 bis 2 Gramm oral verschrieben, und der Patient muss sie während des gesamten Lebens konstant einnehmen. In einigen Fällen führt die Verwendung von Penicillamin zur fast vollständigen Beseitigung der Krankheitssymptome. Eine ziemlich gute Wirkung wird auch durch die Behandlung mit Unitiol erzielt.
Als Tonika-Therapie wurde eine Einnahme von Vitamin B6 verschrieben.
Die pathogenetische Behandlung zielt darauf ab, die Ausscheidung von Kupferionen aus dem Körper zu stimulieren. Für diese Zwecke werden komplexe Thiolverbindungen verwendet.

In jedem Fall sollte nur ein Arzt die Behandlung verschreiben, und es sollte unter strenger Aufsicht eines Arztes durchgeführt werden. Darüber hinaus wird die Behandlung lebenslang verordnet und ständige Nachuntersuchungen durch einen Spezialisten durchgeführt. Der Krankenhausaufenthalt ist nur während der Verschlimmerung angezeigt. Die restliche Zeit kann der Patient zu Hause mit entsprechend erhöhter Aufmerksamkeit und Sorgfalt behandelt werden. Es ist sehr wichtig, dem Patienten psychischen Frieden zu geben.

Prognose

Die Prognose der Behandlung hängt weitgehend von der schnellen Diagnose und Verschreibung der Behandlung ab. Die beste Prognose ist, wenn die Behandlung so lange verordnet wird, bis das Nervensystem und die Leber betroffen sind.

Das Problem der späten Verschreibung einer adäquaten Behandlung ist die Schwierigkeit, die Wilson-Konovalov-Krankheit im frühen Alter zu diagnostizieren. Tatsache ist, dass bei Menschen unter vierzig Jahren die Manifestationen der Krankheit in der Regel mit Symptomen einer Leberläsion unbekannter Ursache und manchmal nur mit einer erhöhten Konzentration von Lebertransaminasen im Blut einhergehen. Dies verursacht den Diagnosefehler.

In der Regel treten hepatische Symptome zwischen 8 und 16 Jahren auf, neurologische Symptome erst ab 20 Jahren. Daher wird allen Kinderärzten empfohlen, zusätzliche Studien für Kinder mit Leberschäden jeglicher Art durchzuführen.

In der Regel wird der Zustand des Patienten seit Beginn der Behandlung der Krankheit etwa sechs Monate später verbessert. Außerdem verschwinden die Symptome einer Verletzung des Zentralnervensystems in der Regel fast vollständig.

Frauen mit Morbus Wilson-Konovalov und Leberzirrhose sind in der Regel steril.

Patienten mit einem fulminanten Verlauf der hepatozerebralen Dystrophie erfordern eine Lebertransplantation. In diesem Fall beträgt die Überlebensrate nach Transplantation etwa 79% aller Fälle. Die Mortalität von Patienten ohne Lebertransplantation beträgt 70%. Es ist zu beachten, dass bei Frauen mit Wilson-Konovalov-Syndrom viermal häufiger fulminantes Leberversagen auftritt als bei Männern.

Ohne Behandlung sterben die Patienten im Alter von etwa 30 Jahren.

Es ist auch erwähnenswert, dass in der akuten Form der Krankheit der Tod auch bei rechtzeitiger Ernennung einer angemessenen Behandlung auftritt.

Wilson-Konovalov-Krankheit

Kupfer ist ein notwendiges chemisches Element des menschlichen Körpers. Es nimmt aktiv am Wachstum des Gewebes, der Arbeit des Immunsystems, an den Blutbildungsprozessen usw. teil. Das Fehlen einer Substanz führt zu allen möglichen Störungen der Körperfunktionen. Sein Übermaß ist noch gefährlicher und entsteht durch eine genetische Anomalie, die als Wilson-Konovalov-Krankheit bezeichnet wird.

Geschichte von

Die erste Erwähnung der Krankheit stammt aus dem Jahr 1883. Dann beschrieb K. Westfal die Symptome einer neuen Krankheit, die an Sklerose erinnert. Der erste, der das gesamte Krankheitsbild zusammenfasste (1912), war Semuel Wilson, und 1960 erweiterte der sowjetische Neurologe N. V. Konovalov das Konzept der Anomalie etwas und nannte das Leiden Hepatozerebraldystrophie.

Mechanismus der Krankheit

Die Wilson-Konovalov-Krankheit (BVK) ist eine seltene genetische Anomalie, die durch eine Verletzung der Stoffwechselprozesse von Kupfer im menschlichen Körper verursacht wird. Es führt zu einer Anhäufung in Leber, Gehirn, Nieren und Hornhaut, was schwerwiegende Folgen nach sich zieht.

Die Pathologie tritt bei Männern und Frauen zu gleichen Teilen auf. Sie tritt als Folge einer Beschädigung des Gens auf, das für die Abgabe von Kupfer zwischen den Zellen verantwortlich ist.

Normalerweise sollte das mit Lebensmitteln versorgte Metall an Ceruloplasmin (ein spezielles Protein, das für die Verarbeitung von Kupfer verantwortlich ist) gebunden und in der Galle ausgeschieden werden, die in BVK nicht vorkommt.

Statistiken zeigen, dass die Krankheit mit einer Häufigkeit von 1: 30.000 auftritt und diese Zahl in den letzten Jahren zugenommen hat.

Wenn es zu erscheinen beginnt

Die Krankheit tritt bei einem Kind von Geburt an auf, aber die ersten Symptome treten häufig im Alter zwischen 10 und 18 Jahren auf. Der Verlauf der Pathologie hängt von den individuellen Merkmalen des Organismus ab.

Es ist wichtig, das Vorhandensein von Gesundheitsproblemen rechtzeitig zu erkennen, um eine gründliche Untersuchung zu durchlaufen. Im Falle des Nachweises der Wilson-Krankheit wird dem Kind eine lebenslange Einnahme von Medikamenten zur Entfernung von überschüssigem Kupfer aus dem Körper und eine strikte Diät vorgeschrieben. Diese Menschen müssen den Stoffgehalt ständig überwachen. Bei Änderungen der Laborparameter wird die Dosierung der Medikamente angepasst.

Klinisches Bild

Die Symptome der Krankheit hängen vom Ort der Kupferansammlung ab.

Für Leberschäden sind charakteristisch:

• erhöhte Körpertemperatur;
• Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute, einschließlich des Weiß der Augen;
• Schwere und Schmerz im rechten Hypochondrium;
• Dyspeptische Störungen;
• Pruritus und Risse;
• Bitterkeit im Mund.

Die Niederlage des Nervensystems wird begleitet von:

• Lähmung;
• Krämpfe;
• Koordinationsstörungen;
• zitternde Gliedmaßen;
• unfreiwillige Bewegungen der Gliedmaßen;
• Schlaflosigkeit;
• Sklerose;
• beeinträchtigte Handschrift.

Die Niederlage anderer Organe manifestiert sich:

• konstant trockene Haut;
• hormonelles Ungleichgewicht;
• Unfruchtbarkeit;
• Frigidität und Impotenz;
• Blutungsstörungen und erhöhte Thrombusbildung;
• Anämie;
• Kaiser-Fleischer-Symptom (Auftreten eines goldenen Rings an der Hornhaut des Auges);
• spröde Knochen;
• Katarakt und andere

Sorten der Krankheit

Anomalien können in verschiedenen Formen auftreten:

• Zitternd starr. Der Höhepunkt der Erkrankung tritt im Jugendalter auf. Manifestiert durch Tremor der Gliedmaßen, Leberzellen und erhöhte Körpertemperatur. Es dauert nicht mehr als 6 Jahre, seit dem Auftreten der Symptome.
• Starre Arrhythmohyperkinetic. Beeinträchtigt schnell das Nervensystem. Von den ersten Anzeichen bis zum Tod vergehen nicht mehr als 3 Jahre. Es äußert sich in unangemessenem Verhalten mit Tendenz zur Aggression, unwillkürlichen Bewegungen der Gliedmaßen usw.
• Abdominal Zum ersten Mal in der Kindheit entdeckt. Führt innerhalb von 5-6 Jahren zu Leberschäden und Tod des Kindes.
• Extrapyramidaler Cortex. Seltene Form, die 5-8 Jahre zu einer vollständigen Lähmung der Gliedmaßen führt. Dann kommt der Tod.
• Zittern Es entwickelt sich für eine lange Zeit (10-15 Jahre). Die ersten Symptome treten vor dem 30. Lebensjahr auf. Manifestiert durch Zittern in den Gliedmaßen und Unterdrückung der Sprechfunktion.

Möglichkeiten, Anomalien zu erkennen

Die Manifestationen von BVK sind so vielfältig, dass sie die Erkrankung im Frühstadium nicht vermuten lassen. Nach erfolglosen Versuchen, das Nervensystem und andere Pathologien zu behandeln, wird der Patient früher oder später die Ursache des eigentlichen Problems herausfinden.

Die Beobachtung dieser Pathologie wird von Ärzten durchgeführt:

• Hepatologen;
• Gastroenterologen;
• Neurologen.

Methoden zur Identifizierung der Pathologie:

• Genanalyse für das Vorhandensein von BVK;
• detaillierte und biochemische Blutuntersuchung;
• Koagulationsanalyse (Cilogramm);
• Kot für das Vorhandensein von verborgenem Blut (Koprogramm);
• Urinanalyse;
• eine Studie des Lebergewebes, um die Diagnose zu klären (Elastographie);
• Elektroenzephalogramm (EEG);
• Elektrokardiogramm (EKG);
• Computertomographie (CT);
• Ultraschall der Leber (Ultraschall).

Drogenkonsum

Das Vorhandensein angeborener Anomalien verpflichtet den Patienten, lebenslange Medikamente zu erhalten. Ihre Wahl und Dosierung wird von einem Arzt kontrolliert. Selbstbehandlung ist inakzeptabel und führt höchstwahrscheinlich zu einer Verschlechterung der Gesundheit, einer Behinderung und dann zum Tod.

Das Hauptprinzip der Behandlung der hepatozerebralen Dystrophie ist die Normalisierung der Kupferspiegel im Körper.

Folgende Medikamente können dazu verwendet werden:

• Zink enthaltende Mittel (verlangsamen den Eintritt gefährlicher Stoffe in den Körper);
• Chelate (kann aufgrund seiner Neutralisierung den Kupfergehalt reduzieren);
• Blocker (lassen Sie nicht zu, dass das Metall aus dem Verdauungstrakt in das Blut aufgenommen wird).

Um die Auswirkungen und Symptome der Krankheit zu beseitigen, können folgende zugewiesen werden:

• Hepatoprotektoren (zum Schutz und zur Regeneration von Leberzellen);
• Immunsuppressiva (um die Aggression der eigenen Immunität zu reduzieren);
• Vitaminmittel, insbesondere Gruppe "B";
• Beruhigungsmittel (mit Zittern in den Gliedmaßen);
• Antidepressiva (um ein Gefühl der Depression zu lindern);
• Antioxidantien (zur Entfernung von Toxinen);
• choleretische Mittel.

Die chirurgische Behandlung wird bei vollständigen Leberschäden (bei Zirrhose, Karzinom und Leberversagen) durchgeführt und besteht in einer Organtransplantation.

Diätnahrung

Zusätzlich zu den Medikamenten erhalten die Patienten eine spezielle Diät, die die Aufnahme von kupferhaltigen Lebensmitteln begrenzt.

Dazu gehören:

• Hülsenfrüchte (Mais, Erbsen, Bohnen, Linsen);
• alle Arten von Nüssen;
• Sojabohnen;
• Pilze bei jeder Wärmebehandlung;
• Schokolade, Kakao, Kaffee;
• Seefisch und andere Meeresfrüchte;
• Fleisch (insbesondere Rindfleisch);
• Trockenfrüchte (getrocknete Aprikosen, Trockenpflaumen).

Bei der Beteiligung am pathologischen Prozess der Leber ist es notwendig, von der Diät auszuschließen:

• schweres Fett und frittierte Lebensmittel;
• würzig, geräuchert, würzig;
• Fast Food, Mayonnaise, Sauce, Senf;
• frisches Brot und Gebäck;
• fast alle Arten von Süßigkeiten (vor allem Sahnekuchen und Gebäck).

Prävention von Krankheiten

Es ist unmöglich, die Krankheit zu vermeiden, aber wenn man die Existenz einer Pathologie bei einem oder beiden Elternteilen kennt, ist es notwendig, eine spezielle genetische Analyse für das Vorhandensein von Defekten durchzuführen, da die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung der Pathologie ziemlich hoch ist. Durch eine frühzeitige Diagnose wird das notwendige Gleichgewicht des Kupfers im Körper aufrechterhalten und ernsthafte Folgen vermieden.

Komplikationen

Längere überschüssige Substanz und ihre Anhäufung in verschiedenen Organen führen früher oder später zu schwerwiegenden irreversiblen Folgen wie:

• verschiedene Pathologien der Leber (Zysten, Krebs, Leberzirrhose, Leberversagen usw.);
• beeinträchtigte Fortpflanzungsfunktion bei beiden Geschlechtern (Impotenz, Unfruchtbarkeit);
• Erkrankungen des Verdauungstraktes (Kolitis, Gastritis, Geschwüre);
• Entzündung der Gallenblase und ihrer Kanäle, Auftreten von Steinen;
• Probleme mit Venen und Gefäßen (Krampfadern, erhöhte Blutgerinnsel, Krampfadern der Speiseröhre);
• Flüssigkeitsansammlung in der Bauchhöhle (Aszites);
• Entzündung des Peritoneums als Folge einer Infektion (Peritonitis);
• chronische Erkrankungen des Nervensystems (Psychose, asthenische Zustände, Schizophrenie);
• Gedächtnisstörung (Sklerose).

In diesem Video erhalten Sie umfassende Informationen zu IOO. Was ist die Hauptgefahr. Erste Symptome Welche Medikamente müssen eingenommen werden und gibt es eine Chance auf Genesung? Komplikationen und betroffene Organe.

IOO erfordert eine ständige medizinische Überwachung, Untersuchung und Einnahme von Medikamenten, um den Kupfergehalt zu senken. Ohne solche Maßnahmen kann der Patient keine schwerwiegenden Komplikationen vermeiden, die unvermeidlich zu einer erheblichen Verschlechterung der Lebensqualität und des Todes führen. Wurde die Anomalie zu einem frühen Zeitpunkt entdeckt, hat der Patient die Chance, ein Leben lang zu leben, sofern alle medizinischen Empfehlungen beachtet werden.